BAB IPENDAHULUAN

A. Latar BelakangKata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh

Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.

Penyakit ini, pertama kali dikenal pada keluarga Judah yaitu sekitar abad kedua sesudah masehi di Talmud. Pada awal abad ke 19, sejarah modern hemofilia baru dimulai dengan dituliskannya silsilah keluarga kerajaan Inggris mengenai penyakit ini oleh Otto ( tahun 1803 ). Sejak itu, hemofilia dikenal sebagai kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked recessive, sekitar setengah abad sebelum hukum Mendel diperkenalkan. Selanjutnya Legg pada tahun 1872 berhasil membedakan hemofilia dari penyakit gangguan pembekuan darah lainnya berdasarkan gejala klinis; yaitu berupa kelainan yang diturunkan dengan kecenderungan perdarahan otot serta sendi yang berlangsung seumur hidup. Pada permulaan abad ke 20, hemofilia masih didiagnosis berdasarkan riwayat keluarga dan gangguan pembekuan darah. Pada tahun 1940-1950 para ahli baru berhasil mengidentifikasi F VIII dan F IX pada hemofilia A dan hemofilia B. Pada tahun 1970 berhasil diisolasi F VIII dari protein pembawanya di plasma, yaitu faktor non Willebrand.

Memasuki abad 21, pendekatan diagnostik dengan teknologi yang maju serta pemberian faktor koagolasi yang diperlukan mampu membawa pasien hemofilia melakukan aktifitas seperti orang sehat lainnya tanpa hambatan.

B. Rumusan Masalah Dari latar belakang di atas dapat dibuat rumusan masalah :a. Apa pengertian dari hemofilia ?b. Apa penyebab dari hemofilia ?c. Apa saja jenis – jenis dan perjalanan penyakit dari hemofilia ? d. Bagaimana tanda dan gejala yang muncul pada penyakit hemofilia ?e. Bagaimana proses keperawatan pada pasien penderita hemofilia ?

C. Tujuan Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah agar mahasiswa dapat memahami dan mengetahui :a. Pengertian dari hemofilia b. Penyebab dari hemofilia c. Jenis – jenis dan perjalanan penyakit dari hemofilia d. Tanda dan gejala yang muncul pada penyakit hemofiliae. Proses keperawatan pada pasien penderita hemofilia

1

D. Metode Metode yang kami gunakan dalam pembuatan makalah ini adalah

metode kajian pustaka dan metode penelusuran.

BAB II2

PEMBAHASAN

A. KONSEP DASAR PENYAKIT

1. Pengertiana. Hemofilia berasal dari bahasa yunani kuno, yang terdiri dari dua kata

yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.Hemophilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

b. Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII (antihemophilic globulin) dan faktor IX (komponen tromboplastin plasma). (David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran).

c. Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal.

2. EpidemiologiPenyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki. Angka kejadian hemofilia

A sekitar 1: 10.000 orang dan hemofilia B sekitar 1:25.000 – 30.000 orang. Belum ada data mengenai angka kekerapan di Indonesia, namun diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200 juta penduduk Indonesia saat ini. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai dibandingkan hemofilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80-85% dan 10-15% tanpa memandang ras, geografi, dan keadaan social ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.

3. Etiologia. Mutasi genetik yang didapat (acquired) atau diturunkan (herediter)b. Hemofilia A disebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (AHG)c. Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (Plasma

Tromboplastic Antecendent).

4. Gejala Klinisa. Perdarahan jaringan lunakb. Hematom pada jaringan lunakc. Hemartrosis dan kontraktur sendid. Hematuriae. Perdarahan serebral

3

f. Terjadinya perdarahan dapat menyebabkan takikardi, takipnea, dan hipotensi.

g. Timbul gejala-gejala arthritis( Letih, lemas, lesu)

5. Patofisiologi Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada

jaringan yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat – saat akan mulai merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya. Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh) → darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil → Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh→Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna→darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh → perdarahan (normalnya: Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhentiMengalir keluar pembuluh).

4

5

6. KlasifikasiHemofilia berdasarkan etiologinya di bagi menjadi dua jenis:

a. Hemofilia AHemofilia disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan VIII, biasanya juga disebut dengan hemofilia klasik. Pewarisannya berkaitan dengan jenis kelamin, tetapi hingga 33% pasien tidak mempunyai riwayat dalam keluarga dan terjadi akibat mutasi spontan. Dapat muncul dengan bentuk ringan, berat, dan sedang.1) Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)2) Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan3) Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

b. Hemofilia BHemofilia ini di sebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX . dapat muncul dengan bentuk yang sama dengan tipe A.Gejala ke dua tipe hemofilia adalah sama, namun yang membedakan tipe A / B adalah dari pengukuran waktu tromboplastin partial deferensial.

7. Pemeriksaan Diagnostik / PenunjangPemeriksaan Lab. Darah :

a. Hemofilia A :

1) Defisiensi factor VIII2) PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang3) PT (Prothrombin Time/ waktu protombin) memanjang4) TGT (Thromboplastin Generation Test)/ diferential APTT dengan

plasma abnormal5) Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal

b. Hemofilia B :

1) Defisiensi factor IX2) PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang3) PT (Prothrombin Time)/ waktu protombin dan waktu perdarahan normal4) TGT (Thromboplastin Generation Test)/ diferential APTT dengan

serum abnormal8. Prognosis

Penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal

9. Penatalaksanaan

6

a. Terapi SuportifPengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar factor anti hemofilia yang kurang. Namun ada beberapa hal yang harus diperhatikan :

1) Melakukan pencegahan baik menghindari luka/benturan2) Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan

kadar aktivitas factor pembekuan sekitar 30-50%3) Untuk mengatasi perdarahan akut dilakukan tindakan pertama

seperti rest, ic, compression, elevation (RICE) pada lokasi pendarahan

4) Kortikosteroid. Pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hematrosis

5) Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri berat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulagen)

6) Rehabilitasi Medik. Sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara kompresif dan holistic dalam sebuah tim, karena keterlambatan pengelolaan akan menyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan baik fisik, okupasi, maupun psikososial dan edukasi. Rehabilitasi medik hemofilia meliputi : latihan pasif atau aktif, terapi dingiun dan panas, penggunaan ortosis, terapi psikososil, dan terapi rekreasi serta edukasi.

b. Terapi Pengganti Faktor PembekuanTerapi pengganti factor pembekuan pada kasus hemophilia dilakukan dengan memberikan F VIII atau F IX, baik rekombinan, konsentrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tersebut. Biasanya dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembeengkakan membaik, serta khususnya selama fisioterapi.

1) Konsentrat F VIII/F IXHemophilia A berat maupun ringan dan sedang dengan episode perdarahan yang serius membutuhkan koreksi factor pembekuan dengan kadar yang tinggi yang harus di terapi dengan konsentrat F VIII yang telah dilemahkan virusnya.Faktor IX tersedia dalam dua bentuk yaitu, prothrombin complex concentrates (PCC) yang berisi F II, VII, IX, dan X, dan purified F IX concentrates yang berisi sejumlah F IX tanpa factor yang lain. PCC dapat menyebabkan trombosisi paradoksikal dan koagulasi intravena tersebar yang disebabkan oleh sejumlah konsentrat factor pembekuan lain. Resiko ini dapat meningkat pada pemberian F IX berulang, sehingga purified konsentrat F IX lebih diinginkan.2) Kriopresipitat AHFMerupakan salah satu komponen darah non seluler yang merupakan konsentrat plasma tertentu yang mengandung F VIII, fibrinogen, factor von Willebrand. Dapat di berikan apabila konsentrat F VIII tidak

7

ditemukan. Satu kantong kriopresipitat berisi 80-100 U F VIII. Satu kantong yang mengandung 100 U F VIII dapat meningkatkan F VIII 35%. Efek samping dapat terjadi reaksi dan demam.3) 1-deamino 8-D Arginin Vasopresin (DDAVP) atau DesmopresinHormon sintetik anti diuretiuk (DDAVP) merangsang peningkatan kadar aktivitas F VIII dlam plasma sampai empat kali, namun bersifat sementara. Sampai saat ini mekanisme kerja DDAVP belum diketahui seluruhnya, tapi dianjurkan untuk diberikan pada hemophilia A ringan dan sedang dan juga pada carier perempuan yang simptomatik. Pemberian dapat intravena dengan dosis 0,3 mg/kg BB dalam 30-50 NaCl 0,9% selama 15-20 menit denga lama kerja 8 jam. Efek puncak pada pemberian ini dicapai dalam waktu 30-60 menit.4) AnfibrinolitikPreparat anti fibrinolitik digunakan pada pasien hemophilia B untuk menstabilisasikan bekuan antau fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis. Epsilon aminocaproic acid (EACA) dapat diberikan secara oral maupun intravena dengan dosis awal 200 mg/kg BB, diikuti 100 mg/kg BB setiap 6 jam. Asam traneksamat diberikan dengan dosis 25 mg/kg BB secara oral, atau 10 mg/kg BB secara intravena setiap 8 jam. Asam traneksamat juga dapat dilakukan 10% bagian dengan cairan parenteral, terutama salin normal. 5) Terapi genPenelitian terapi gen dengan menggunakan vector retrovirus, adenovirus dan adeno-associated virus memberikan harapan baru bagi pasien hemophilia saat ini sedang intensif dilakukan penelitian invivo dengan memindahkan vector adenovirus yang membawa gen antihemofilia ke dalm sel hati. Gen F VIII relative lebuh sulit dinbandingkan dengan gen F IX, karena ukurannya (9 kb) lebih besar.

8

B. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN HEMOFILIA

1. PengkajianPada pengkajian anak dengan hemophilia dapat ditemukan adanya

pendarahan kambuhan yang dapat timbul setelah trauma baik ringan maupun berat. Pada umumnya pendarahan di daerah persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal paha ; sedangkan otot yang paling sering terkena adalah flrksor lengan bawah. Khususnya pasa bayi dapat terlihat adanya perdarahan yang berkepanjangan setelah bayi dilakukan sirkumsisi, adanya hematoma setelah terjadinya infeksi , sering pendarahan pada mukosa oral dan jaringan lunak, sering awalnya disertai dengan nyeri kemudian setelah nyeri akan menjadi bengkak, hangat, dan menurunnya mobilitas. Pada pemeriksaan laboratorium dapat dijumpai jumlah trombositnya normal, masa protombinnya normal, masa tromboplastin parsialnya meningkat. a. Aktivitas

Gejala :Kelelahan, malaise, ketidakmampuan untuk melakukan aktivitas.Tanda :Kelemahan otot, somnolen

b. SirkulasiGejala : PalpitasiTanda :Kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda perdarahan serebral

c. EliminasiGejala :Hematuria

d. Integritas egoGejala :Persaan tak ada harapan, tak berdayaTanda :Depresi, menarik diri, ansietas, marah

e. NutrisiGajala :Anoreksia, penurunan berat badan

f. NyeriGejala :Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram ototTanda :Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel

g. KeamananGejala :Riwayat trauma ringan, perdarahan spontan.Tanda :Hematom

2. Diagnose Keperawatana. Perubahan perfusi jaringan b/d penurunan konsentrasi Hb.b. Nyeri akut b/d agen cedera fisik. c. Resiko kekurangan volume cairan b/d kehilangan cairan melalui rute

abnormal (perdarahan).

9

d. Intoleran aktifitas b/d kelemahan.e. Kurang pengetahuan b/d keterbatasa paparan tentang penyakit

hemophilia.

3. Rencana Keperawatana. Dx. 1 : Perubahan perfusi jaringan b/d perdarahan aktif d.d perubahan

warna kulit, turgor kulit menurun, memar.Tujuan : Setelah diberikan asuhan keperawatan selama 3 x 24 jam diharapakan perfusi jaringan kembali normal dengan,Kriteria Hasil : Tidak terjadi penurunan kesadaran, pengisian kapiler

baik, perdarahan dapat teratasi.Intervensi :

No. Intervensi Rasional1. Observasi TTV Mengetahui keadekuatan

perfusi2. Observasi penyebab

perdarahanMengetahui penyebab perdarahan dapat membantu dalam penentuan tindakan.

3. Observasi warna kulit, hematom, sianosis

Mengetahui seberapa luas efek perdarahan dan keadekuatan perfusi jaringan.

4. Kolaborasi dalam pemberian transfuse darah

Pemberian transfusi untuk pemenuhan kebutuhan darah dapat membantu pemenuhan oksigen.

b. Dx. 2 : Nyeri b/d agen cedera fisik.Tujuan : Setelah diberikan asuhan keperawatan selam 3 x 24 jam

diharapakan nyeri berkurang.Kriteria Hasil :Klien akan mengalami rasa nyeri yang minimal yang

ditandai dengan skala nyeri ringan (1-3).Intervensi :

No. Intervensi Rasional1 Observasi tingkat nyeri. membantu menentukan

intervensi dan mengindikasi terjadi komplikasi.

2. Awasi TTV, perhatikan petunjuk non verbal.

Memb antu mengevaluasi keefektifan intervensi.

3. Ubah posisi secara periodic dan berikan bantuan latihan rentang gerak.

Memperbaiki sirkulasi jaringan dan mobilisasi sendi

10

4. Ajarkan klien teknik relaksasi. Mengurangi efek nyeri dan membantu merelaksasi.

5. Kolaborasi pemberian analgetik secara teratur, catat rentang keefektifan obat.

Analgetik dapat meredakan nyeri, mencatat keefektifan obat membantu menentukan tingkat kenyamanan klien.

c. Dx. 3 : Resiko kekurangan volume cairan b/d kehilangan cairan melalui rute abnormal (perdarahan)Tujuan : Setelah diberikan asuhan keperawatan selam 3 x 24 jam

diharapakan tidak terjadi cedera dengan,Kriteria Hasil : Klien dan keluarga memahami factor yang dapat terlibat

dalam kemungkinan cedera, menimbulkan perubahan perilaku untuk melindungi diri dari cedera dan mampu menciptakan lingkungan sesuai indikasi.

Intervensi :No Intervensi Rasional1. Awasi TTV Perubahan TTV kearah yang

abnormal dapat menunjukan terjadinya peningkatan kehilangan cairan akibat perdarahan / dehidrasi

2. Awasi haluaran dan pemasukan

Perlu untuk menentukan fungsi ginjal, kebutuhan penggantian cairan dan membantu mengevaluasi status cairan

3. Perkirakan drainase luka dan kehilangan yang tampak

Memberikan informasi tentang derajat hipovolemi dan membantu menentukan intervensi

4. Kolaborasi dalam pemberian cairan adekuat.

Mempertahankan keseimbangan cairan akibat perdarahan

d. Dx. 4 : Intoleran aktifitas b/d kelemahan.Tujuan : Setelah diberikan asuhan keperawatan selam 3 x 24 jam

diharapakan resiko kerusakan fisik tidak terjadi dengan,Kriteria Hasil : Klien dapat mempertahankan posisi yang optimal,

mampu melakukan aktivitas, mampu meningkatkan fungsi tubuh.

Intervensi : No Intervensi Rasional

11

1. Elevasi dan imobilisasikan sendi selama episode perdarahan.

Aktivitas dapat meningkatkan derajat perdarahan.

2. Latihan ROM pasif sendi dan otot.

Melatih sendi dan otot secara perlahan agar fungsi tubuh dapat ditingkatkan.

3. Kolaborasi dengan ahli terapi fisik untuk program latihan.

Membantu program latihan dan aktivitas serta dapat menentukan alat bantu yang sesuai.

4. Kolaborasi dengan tim gizi dalam pemberian diet yang sesuai .

Diet yang sesuai dapat membantu mengatasi kelemahan.

5. Kolaborasi ke bagian orthopedic dalam rehabilitasi sendi.

Menentukan terapi atau tindakan yang tepat

e. Dx 5 : Kurang pengetahuan b/d keterbatasa paparan tentang penyakit hemophilia.Tujuan : Setelah diberikan asuhan keperawatan selam 1 x 24 jam

diharapakan kurang pengetahuan pengetahuan pasien dapat teratasi dengan,

Kriterian hasil : klien mengerti dan paham akan penyakit yang di deritanya.

Intervensi:

NO INTERVENSI RASIONAL

1 Ciptakan lingkungan saling percaya dengan mendengarkan penuh perhatian dan selalu ada untuk pasien

Menanggapi dan memperhatikan perlu diciptakan sebelum pasien bersedia mengambil bagian dalam proses belajar

2 Bekerja dengan pasien dalam menata tujuan belajar yang diharapkan

Partisipasi dalam perencanaan dalam meningkatkan antusias dan kerjasama pasien dengan prinsip-prinsip yang di pelajari

3 Diskusikan tentang rencana diet, penggunaan makanan tinggi serat dan cara untuk melakukan makandiluar

Kesadaran tentang pentingnya control diet akan membantu pasien di

12

rumah dalam perencanaan atau menaati program

4 Tekankan pentinggnya mempertahankan dosis obat, diet, aktivitas, perasaan atau sensasi di dalam tubuh

Membantu dalam menciptakan gambaran nyata dari keadaan pasien untuk melakukan control penyakitnya dengan lebih baik dan meningkatkan perawatan diri atau kemandiriannya

5 Identifikasi gejala hemofili dan jelaskan penyebabnya

Dapat meningkatkan deteksi dan pengobatan lebih awal dan menycegah kejadiannya

4. ImplemntasiImplementasi dilakukan sesuai dengan intervensi yang sudah direncanakan di atas.

5. Evaluasi

No. Dx

Evaluasi

1 Nyeri berkurang, skala nyeri ringan (1-3)

2 Perfusi jaringan adekuat, tidak terjadi penurunan kesadaran, pengisian kapiler baik, perdarahan teratasi

3 Klien dan keluarga memahami factor yang dapat terlibat dalam kemungkinan cedera, menunjukkan perubahan perilaku untuk melindungi diri dari cedera, dan mampu menciptakan lingkungan sesuai indikasi.

4 Klien dapat mempertahankan posisi yang optimal, mampu melakukan aktivitas, mampu meningkatkan fungsi tubuh.

5 pasien mengerti dan paham akan penyakit yang di deritanya.

13

BAB IIIPENUTUP

A. KesimpulanHemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui

kromosom X. Penyakit ini lebih banyak menyerang laki-laki karena hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita hanya sebagai pembawa atau carier. Hemofilia dibedakan menjadi 2 yaitu hemofilia tipe A yang disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan darah ke VII dan hemofilia tipe B yang disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan darah ke IX. Salah satu tanda dan gejalanya ialah terjadinya perdarahan pada jaringan, karena dapat dengan mudah mengalami perdarahan jika terjadi trauma sedikit saja. Kurangnya faktor pembekuan darah tersebut dapat diatasi dengan melakukan transfusi dengan teknik virisidal.

B. SaranSebagai perawat dituntut untuk dapat mengetahui secara detail teknik

pencegahan terjadinya perdarahan ataupun meminimalkan terjadinya trauma.

14

DAFTAR PUSTAKA

Hoffbrand, A.V dan J.E Pettit. Kapita Selekta Hematologi.2005.Jakarta:EGCPrice, Silva A dan Lorraine M. Willson. Patofisiologi. 2006. Jakarta:EGCSudoyo, Aru W, Bambang Setiyohadi dkk. Ilmu Penyakit Dalam. 2006. Jakarta: EGC

15