HEREDITAS

Tujuan Pembelajaran:- Menemukan hipotesis Mendel tentang

pewarisan sifat.- Menjelaskan Hukum Mendel I dan II.- Menjelaskan penyimpangan semu Hukum

Mendel.- Mendiskripsikan faktor-faktor penentu jenis

kelamin.- Menjelaskan cara mempelajari pola pewarisan

sifat pada manusia.- Mengidentifikasi cacat, penyakit, kelainan, dan

pola pewarisannya pada manusia.- Mengkomunikasikan cara menghindari

penyakit menurun pada masyarakat.

A. Hukum Mendel– Genetika = ilmu yang mempelajari

pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya.

– Percobaan pewarisan sifat dilakukan pertama oleh Gregor Johann Mendel (1822-1884) dengan menggunakan kacang kapri (Pisum sativum) selama 12 tahun.

- Alasan Mendel memilih kacang kapri, karena:

1. Memiliki pasangan sifat beda yang mencolok (kontras),

2. Melakukan penyerbukan sendiri (autogami)3. Mudah dilakukan penyerbukan silang,4. Waktu yang diperlukan untuk menghasilkan

keturunan cepat, hanya dalam beberapa bulan sudah diketahui hasilnya,

5. Mempunyai keturunan yang banyak.

Gambar. Pemilihan kacang kapri dalam persilangan

- Genotip = sifat atau karakter yang ditentukan oleh gen.

- Fenotip = paduan antara genotip dengan lingkungannya.

- Genotip bersifat menurun dan diwariskan kepada keturunannya.

- Sifat genotip biasanya ditampilkan dalam bentuk simbol huruf, contoh genotip B untuk tumbuhan berfenotip buah bulat.

1. Hukum Mendel I– Dikenal sebagai Hukum Segregasi.– Prinsip-prinsipnya:

a. Sifat yang muncul pada F1 disebut sifat dominan (menang), sedangkan yang tidak muncul disebut sifat yang resesif (kalah).

b. Banyaknya individu yang muncul pada F2 antara yang dominan dan resesif memiliki perbandingan rata-rata 3 : 1.

Gambar. Persilangan Hukum Mendel I

- Setiap gamet akan mendapatkan gen yang telah memisah secara acak (prinsip segregasi bebas).

- Induk dengan dua sifat beda (dihibrida) menganut prinsip kombinasi secara bebas, misalnya BbPp (biji bulat, batang panjang), akan menghasilkan gamet BP, Bp, bP dan bp.

- Individu homozigot memiliki dua gamet yang sama, misalnya BB.

- Individu heterozigot memiliki dua gamet yang berbeda, misalnya Bb.

2. Hukum Mendel II–Dikenal sebagai Hukum Asortasi/Hukum

berpasangan secara bebas.–Hukum Mendel II ini hanya berlaku untuk

gen yang letaknya berjauhan.–Hukum Mendel I tidak berlaku untuk

persilangan monohibrid.–Banyaknya individu yang muncul pada F2

adalah 9 : 3 : 3 : 1.

3. Macam Gamet dan macam Fenotip dari persilangan

a. Persilangan Resiprok- Yaitu tidak mempersoalkan jenis kelamin.

b. Back Cross dan Test Cross- Back Cross = mengawinkan F1 dengan salah

satu induknya.- Test Cross = mengawinkan suatu individu hasil

persilangan dengan salah satu induknya yang homozigot resesif.

Gambar. Test cros

B. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

- Yaitu munculnya perbandingan yang tidak sesuai dengan Hukum Mendel.1. Epistasis dan Hipostasis

- Epistasis = gen yang menutupi/menghalangi.

- Hipostasis = gen yang ditutupi/dihalangi.

- Hasil perbandingan F2nya = 12 : 3 : 1.

2. Kriptomeri- Yaitu adanya faktor tersembunyi yang akan

muncul pada fenotip jika dua faktor dominan bertemu.

- Perbandingan fenotip F2 = 9 : 3 : 4.

3. Polimeri- Yaitu peristiwa munculnya suatu sifat pada hasil

persilangan heterozigot karena adanya pengaruh gen lain.

- Perbandingan fenotip F2 = 15 : 1.

C. Pautan gen, pindah silang dan gagal berpisah

1. Pautan Gen (linkage)• Gen-gen yang berpautan satu sama lain tidak

memisah pada saat meiosis.• Pautan gen tergantung pada jumlah pasangan

kromosom dan panjang kromosom.• Makin panjang kromosom maka makin

banyak gen yang berpautan.

2. Pindah silang (crossing over)– Terjadi pada saat pembagian kromosom.–Pindah silang terjadi pada gen-gen yang

berjauhan.–Pindah silang dapat memisahkan pautan

pada sembarang ttik di sepanjang kromosom.–Besarnya kemungkinan pindah silang

berbanding lurus dengan jarak kedua gen.

Gambar. Pindah silang

3. Gagal Berpisah–Pasangan kromosom pada meiosis I

maupun meiosis II dapat mengalami gagal berpisah.–Setelah meiosis selesa akan dihasilkan

sel anak yang berbeda set kromosomnya.–Ada sel anak yang kelebihan kromosom,

ada yang tidak kebagian kromosom.

• Gen-gen dekat berpautan.• Gen-gen jauh berpisahan.• Gen-gen berpautan selalu hadir bersama di

dalam sel gamet.• Pindah silang menimbulkan rekombinasi

kromatid pada kromosom homolog.• Gagal berpisah terjadi apabila dua kromosom

saling berbelit sehingga sulit memisah pada meiosis.

D. Penentuan Jenis Kelamin1. Faktor Lingkungan

meliputi:a. Lingkungan internal, misalnya kondisi

dalam sitoplasma.b. Lingkungan eksternal, misalnya kondisi

suhu lingkungan yang menentukan jenis kelamin penyu. Jika telur berada di tempat panas, maka telur menetas menjadi betina.

2. Faktor Hormon– Hormon berperan dalam penentuan jenis kelamin.– Hormon estrogen menjadikan hewan betina.

3. Kromosom seks– Kromosom seks menentukan jenis kelamin,

misalnya kromosom XX untuk jenis kelamin perempuan sedangkan kromosom XY untuk jenis kelamin laki-laki.

4. Ploidi– Ploidi = jumlah set kromosom dalam genom.– Misalnya pada Hymehoptera (lebah), jenis

kelamin ditentukan oleh ploidi pada telur.

Tipe Kromosom Kelamin

♀♀ ♂♂ ContohContohXXXX XYXY Drosophila, manusia, mamalia, Drosophila, manusia, mamalia,

tumbuhan Angiospermae yang tumbuhan Angiospermae yang bersifat diesis.bersifat diesis.

XXXX XOXO Belalang, Orthoptera, HemipteraBelalang, Orthoptera, HemipteraZWZW ZZZZ Burung, Kupu-kupu, ngengatBurung, Kupu-kupu, ngengatXX YY LumutLumut

Gambar. Jenis kelamin pada lalat

E. Gen terpaut pada kromosom seks (gen pautan seks)

1. Hemofilia- Yaitu penyakit yang menyebabkan darah tidak dapat

membuka.- Tabel. Genotip dan fenotip hemofilia pada pria dan

wanita

NNoo

GenotiGenotipp

FenotipFenotip

11 XXHHXXHH Wanita normalWanita normal22 XXHHXXhh Wanita pembawaWanita pembawa33 XXhhXXhh Wanita hemofiliaWanita hemofilia44 XXHHYY Pria normalPria normal55 XXhhYY Pria hemofiliaPria hemofilia

2. Buta warna–Terdapat oada kromosom X

nonhomolog dan bersifat resesif.–Banyak diderita oleh laki-laki.

F. Gen letal– Adalah gen yang dapat

menimbulkan kematian.– Dibedakan menjadi gen letal

resesif dan letal dominan.1. Letal resesif– Individu akan mati jika mempunyai

gen homozigot resesif.– Contohnya tumbuhan albino.

2. Letal Dominan– Individu akan mati jika mempunyai gen homozigot

dominan.– Contohnya tikus berambut kuning.

3. Letal pada manusia– Contohnya:

- Sicklemia (sickle cell anemia) yaitu eritrosit yang berbentuk bulan sabit.

- Talasemia yaitu eritrosit berbentuk lonjong, ukurannya kecil dan jumlahnya banyak dibandingkan orang normal.

G. Hereditas pada Manusia1. Sifat fisik yang menurun

- Sifat fisik = sifat badan yang tampak, misalnya bentuk hidung dan bibir.

Tabel. Contoh sifat fisik

Sifat dominanSifat dominan Sifat resesifSifat resesifRambut keritingRambut keritingBibir tebalBibir tebalMata sipitMata sipitHidung lurusHidung lurusKeriting putar dalamKeriting putar dalamLubang hidung besarLubang hidung besarDapat menggulung lidahDapat menggulung lidah

Rambut lurusRambut lurusBibir tipisBibir tipisMata lebarMata lebarHidung melengkungHidung melengkungKeriting putar luarKeriting putar luarLubang hidung kecilLubang hidung kecilTidak dapat menggulung Tidak dapat menggulung lidahlidah

2. Penyakit menuruna. Albino

- Tidak memiliki pigmen warna melanin karena tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin.

- Seluruh bagian tubuh berwarna putih.

b. Buta warnac. Gangguan mental

- Disebabkan kerusakan saraf karena kadar asam fenil piruvat di dalam darah tinggi.

d. Anadontia- Tidak memiliki gen penumbuh gigi.

e. Brakidaktil- Cacat jari-jari memendek.

f. Sindaktili- Jari-jari saling mendekat.

g. Polidaktili- Jumlah jari lebih dari 5.

3. Cara menghindari penyakit menurun pada masyarakat– Melakukan medical genetics, yaitu

pemeriksaan kelainan genetik.– Tahapannya:

a. Pemeriksaan silsialah keluargab. Tes laboratoriumc. Uji klinis.

4. Golongan Darah pada Manusiaa. Golongan darah ABO• Menurut Karl Landsteiner (1900), golongan

darah manusia dapat dibedakan menjadi 4 macam, yaitu A, B, AB dan O.

• Penggolongan berdasarkan ada tidaknya antigen-antibodi di dalam arah.

• Gen-gen penentu golongan darah diberi simbol I, singkatan dari isohemaglutinogen, sehingga alel-alelnya disimbolkan IA, IB dan I0.

Tabel. Penggolongan darah sistem ABO

GolongGolongan an

darahdarah

AglutinogAglutinogenen

AglutiniAglutininn

AA AA ββ

BB BB αα

ABAB ABAB --

OO -- α βα β

GolongGolongan an

darahdarah

HomozigHomozigotot

HeterozigHeterozigotot

AA IIAAIIAA IIAAII00

BB IIBBIIBB IIBBII00

ABAB -- IIAAIIBB

OO II00II00 --

Tabel. Tabel. Genotip Genotip Golongan DarahGolongan Darah

b. Golongan darah MN–Dasar penggolongannya adalah adanya

antigen (suatu protein asing) di dalam sel darah merah.– Tabel. Golongan darah MN

Golongan Golongan darahdarah

Antigen Antigen dalam dalam

eritrositeritrositMM M (LM (LMM))NN N (LN (LNN))

MNMN MN (LMN (LMMLLNN))

C. Golongan Darah Resus–Pertama kali ditemukan di dalam eritrosit

monyet resus (Macac mulatta)– Jika orang mempunyai antigen Rh di

permukaan eritrositnya digolongkan Rh+ (Rhesus positif).–Orang Rh+ tidak dapat membentuk antibodi

yang melawan antigen Rh.– Jika tidak memiliki antigen Rh di permukaan

eritrositnya digolongkan Rh- (Rhesus negatif).–Orang Rh- dapat membentuk antibodi yang

melawan antigen Rh.

H. Mekanisme Perbaikan Mutu Genetik

1. Seleksi• Seleksi dilakukan untuk mencari

keturunan tanaman atau ternak yang memiliki karakter unggul, misalnya dalam hal produksi dan mutu.

• seleksi untuk mendapatkan sifat dasar (genotip) yang baik dan cocok dengan lingkungannya sehingga menguntungkan.

• Seleksi genotip yang dilakukan meliputi sifat-sifat:a.Tahan terhadap perubahan iklim,b.Tahan serangan hama dan penyakit,c.Tubuh tumbuhan kokoh,d.Masa berbunga dan berbuah pendek,e.Waktu pematangan buah panjang agar

diperoleh buah yang besar,f.Dipilih hewan yang pedaging yang gemuk,g.Dipilih hewan petelur yang banyak telurnya,h.Dipilih tumbuhan berbuah manis, enak,

bergizi, dan lebat.

• Seleksi dilakukan dengan beberapa tahap:a. Memilih bibit unggul,b. Mencari lingkungan yang paling sesuai dan

ekonomis,c. Mengawinkan hewan atau tumbuhan yang

bersifat unggul,d. Melakukan mutasi buatan,e. Memilih hasil breeding yang paling ideal dan

sesuai dengan lingkungan tertentu,f. Menyebarkan bibit unggul yang dihasilkan ke

masyarakat.

2. Penyilangan (Breeding)– Merupakan upaya perbaikan mutu

genetik yang tak terpisahkan.– Tujuannya:

a. sifat-sifat unggul menyatu,b. Diperoleh individu homozigot agar

nantinya tidak mengadakan pemisahan sifat lagi; individu homozigot akan menghasilkan keturunan tetap (galur murni).

3. Mutasi buatan– Yaitu mutasi yang dilakukan oleh manusia untuk

mendapatkan sifat yang menguntungkan.– Misalnya:

a. Menyimpan dalam waktu lama, contohnya biji yang disimpan lama.

b. Mengubah suhu mendadakn, contohnya menaikkan suhu mendadak pada tanaman bunga,

c. Melakukan radiasi sinar Xd. Memberikan kolkisin yang dapat menghentikan

pembelahan sel pada metafase akhir.

S e k i a nT e r i m a k a s i h