POLA-POLA HEREDITAS DAN HEREDITAS MANUSIA

HEREDITAS MENURUT MENDEL

Dirintis oleh Mendel

Mempelajari mekanisme pola-pola pewarisan sifat menurun dari induk

(P ) kepada keturunannya ( F )

GENETIKA

Dengan cara hibridasi ( perkawinan ) →

tumbuhan dan hewan

Cara mempelajarinya

Dengan cara analisa pedigree (peta silsilah)

→ manusia

Beberapa istilah yang perlu diketahui :

MONOHIBRIDA (Persilangan dengan satu tanda beda)

P1 BB x bb

(bulat) (kisut)

G . B b

F1 Bb (bulat)

P2 Bb x Bb

Gamet : B B

b b

I = HUKUM SEGREGASI / PEMISAHAN : Pada pembentukan gamet, kedua gen

yang merupakan pasangan alela itu akan memisah sehingga tiap-tiap gamet satu gen

dari alelanya

Genotif adalah seluruh komposisi factor keturunan dinatakan dalam seluruh gen-

gen yang dimiliki suatu individu (susunan gen)

Fenotif adalah sifat yang tampak

Dominan adalah sifat yang muncul pada keturunan

Resesif adalah sifat yang tak muncul pada keturunan

P (Parentum) adalah induk, orang tua

F (Fillius) adalah keturunan

Hybrida adalah hasil penyerbukan dengan sifat-sifat beda, dengan satu sifat beda

disebut, menohibrid, dengan 2 sifat beda disebut dihibrid dan seterusnya

Homozigot adalah suatu pasangan alela yang dihasilkan dari fertilisasi dua gamet

yang mengandung gen-gen sama dari sifat-sifat tertentu, Cont, AA, AABB,

AAbbCC

Heterzigot adalah suatu pasangan alela yang dihasilkan dari fertilisasi dua gamet

yang mengandung gen-gen misalnya : Aa, AABb, AabbCC dsb.

F2 BB : Bb : Bb :bb = 1 : 2 : 1 genotif

Ratio fenotif pada F2 : 3 bulat : 1 kisut

DIHIBRIDA

P1 bulat tinggi x kisut pendek

F1 100% bulat tinggi

P2 bulat tinggi x bulat tinggi (F1 x F1)

F2 3 tinggi -- 9 bulat tinggi ada 4 macam fenotif dengan

Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1

3 bulat < 3 pendek -- 3 bulat pendek

3 tinggi – 3 kisut tinggi

1 kisut < 1 pendek – 1 kisut pendek

P1 BBTT x bbtt

F1 BbTt

P2 F1 x F1 BbTt x BbTt

↓

F2 1 TT ------ 1 BBTT 1(bulat tinggi )

1 BB 2 Tt -------2 BBTt 2( bulat tinggi ) 9 bulat tinggi

1 tt -------1 Bbtt 1( bulat pendek )

1 TT ------ 2 BbTT 2(bulat tinggi )

2 Bb 2 Tt -------4 BbTt 4( bulat tinggi )

1 tt ------- 2 Bbtt 2( bulat pendek ) 3 bulat pendek

1 TT ------ 1 bbTT (kisut tinggi ) 3 kisut tinggi

1 bb 2 Tt ------- 2 bbTt (kisut tinggi )

1 tt ------- 1 Bbtt (kisut pendek ) 1kisut pendek

INTERMEDIAT ( SAMA KUAT )

P1 merah x putih

F1 100% merah muda

P2 F1 x F1 merah muda X merah muda

P1 :MM X mm

(merah) (putih)

Mm

(Merah muda)

P2 Mm x Mm

Gamet M M

m m

F2 = MM : Mm : Mm : mm = 1 : 2 : 1

F2 1 merah : 2 merah muda : 1 putih fenotip

BACKCROSS

Backcross adalah persilangan F1 dengan salah satu indunkya. Ada kemungkinan :

1. F1 x induk homozigot dominan

2. F1 x induk homozigot resesif

BACK CROSS TEST CROSS

P1 BB X bb

(bulat) (kisut)

F1 Bb (bulat)

Back Crossnya :

P F1 X BB Bb X BB

Gamet B B

b

F BB : Bb = 1 : 1 Genotif

Bulat : bulat = 100% bulat Fenotif

Atau P : F1 x bb

P1 BB X bb

(bulat) (kisut)

F1 Bb (bulat)

Test Crossnya :

P Bb X bb

(gamet) B b

b

F BB : Bb = 1 : 1 Genotif

Bulat : kisut= 1 : 1 Fenotif

Rumus-rumus

1. Jumlah macam gamet = 2n

( n = jumlah alela heterozigot )

2. Jumlah macam fenotif F2 = 2n

Jumlah macam genotif F2 = 3n

Jumlah kombinasi F2 = ( 2n ) 2

Rumus ini berlaku bila F1 heterozigot sempurna

n = jumlah sifat benda

3. Menentukan macam gamet dengan diagram garpu (branced system)

Contoh : suatu individu dengan AaBBCc jumlah macam gametnya = 2n = 22 = 4

C = ABC

A- B

C = Abc

C = aBC

a – B

c = aBc

Jadi macam gametnya adalah ABC, Abc, aBC, aBc

4. Menentukan rasio fenotif dengan segitiga pascal

Jumlah sifat beda Kemungkinan macam fenotif Jumlah macam fenotif

1

2

3

4

1 1

1 2 1

1 3 3 1

1 4 6 4 1

2

4

8

16

5

Dst

5 10 10 5

Dst

32

dst

Contoh pengunaan :1. Mencari fenotif F2 pada penyilangan dihibrid dari segitiga pascal untuk dua sifat beda tertulis

1 : 2 : 1 angka ini direjemahkan menjadi =1 (3)2 : (3)1 : 1 (3) : 1(3)0

= 1 (9) : (3) : 1 (3) : 1 (3)

9 : 3 : 3 : 1

Artinya = 9 ada 1 : 3 ada 2 : 1 ada 1

Jadi ratio fenotif F2 pada penyilangan dihibrida adalah 9 : 3 : 3 :1

2. Pada penyilangan trihibrid (3 sifat beda) beberapa rasio fenotif F2 nya ? dari segitiga pascal

untuk tiga sifat beda tertulis 1 : 3 : 3 : 1 angka ini diterjemahkan menjadi

= 1 (3)3 : (3)2 : (3)2 : 1(3)2 = 1 (3)1 : 1 (3)1 : 1(3)1 = 1(3)0 ratio fenotif F2 pada penyilangan

trihibrid : 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3: 3 : 1

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

Peristiwa Contoh perslangan Parent R.F pada F2 Rumus

1. Interaksi gen Peristiwa

2 gen atau lebih yang

bekerjasama atau

menghalangi dalam

memperlihatkan

fenotifnya

P : Pial Ros x Pial Pea

RRpp x rrPP

G : Rp rP

F1 : RrPp (walnut)

F1 x F1 : RrPp x RrPp

9 walnut

3 ros

3 pea

1 bilah

R . P = Walnut (sumpel)

R . p = Ros (gerigi)

r . P = pea (biji)

r . p = bilah

2. Kriptomeri adalah

faktor gen dominan

yang tersembunyi dan

pengaruhnya tampak

bila bertemu dengan

faktor gen dominan

yang lain

P : Linnaria x Linnaria

Marocana Marocana

Merah Putih

AAbb aaBB

G : Ab aB

F1 : AaBb (ungu)

F1 x F1 : AaBb x AaBb

9 ungu

3 merah

4 putih

A . B = ungu

A . b = merah

a. B = putih

a. b = putih

3. Polimeri adalah gen

dengan banyak sifat

beda yang berdiri

sendiri-sendiri, tetapi

mempengaruhi bagian

yang sama dari suatu

organisme

P : Gandum Gandum

Merah Putih

M1 M1 M2 M2 m1 m1 m2 m2

G : M1 M2 m1 m2

F1 : M1 m1 M2 m2 (merah muda)

F1 x F1 : M1 m1 M2 m2 X

M1 m1 M2 m2

15 merah

1 putih

4 M = merah tua

3M = merah

2 M = merah muda

1 M = merah muda sekali

m = putih

4. Epistasis/Hipostasis

adalah interaksi antara

gen-gen domnian yang

mengalahkan gen

P : Gandum Gandum

Hitam Kuning

HHkk hhKK

G : Hk hK

12 hitam

3 kuning

1 putih

H . K = hitam

H . k = hitam

h. K = kuningan

h . k = putih

dmoinan laninya yang

bukan pasangan

alelnya

Epistasisi : gen yang

menutupi

Hipotasis : gen yang

ditutupi

F1 : HhKk (hitam)

F1 x F1 : HhKk X HhKk

5. Gen Kompelementer

Gengen saling

berinteraksi dan

melengkapi

P : RRbb x rrBB

Bisu tuli Bisu tuli

G : Rb rB

F1 : RrBb (normal)

F1 x F1 : RrBb X RrBb

9 Normal

7 bisu tuli

R . B = normal

R. b = bisu tuli

r . B = Bisu tuli

r . b = bisu tuli

PENYIMPANGAN SESUNGGUHNYA HUKUM MENDEL

( POLA – POLA HEDERITAS )

LINKAGE DAN CROSSING OVER

PERISTIWA NORMAL

(MENDEL)

PERISTIWA TAUTAN

(LINKAGE)

PERISTIWA PINDAH SILANG

(CROSSING OVER)

Misal : AaBb

Kedudukan gen dalam

kromoson

A a B b

Gametnya

AB, Ab, aB, ab

Misal : AaBb

Kedudukan gen dalam

kromoson

A a

B b

Gametnya

A a

B b

AB ab

Misal : AaBb

Kedudukan gen dalam kromoson

A a A A a a

B b B b B b

Gametnya :

A A a a

B b B b

AB, Ab, aB, ab

Ab dan aB gamet hasil P. S

Tautan gen = Linkage = berangkai = Pautan

Ikatan antara gen 2 gen atau lebih yang terletak pada satu kromoson dan selalu memisah bersama

Contoh : P : sayap keriput X sayap normal

Dada bergaris dada polos

ccss CCSS

F1 : CcSs (sayap normal dada polos)

F1 X F1 CcSs X CcSs

C c C c

S s S s

Gamet : CS cs CS cs

F2

♂ / ♀ CS cs

CS CCSS

Sayap normal dada polos

CcSs

Sayap normal dada polos

cs CcSs

Sayap normal dada polos

ccss

Sayap keriput dada bergaris

Ratio fenotif F2 = 3 sayap normal, dada polos = 1 sayap keriput, dada bergaris

Untuk mengetahui adanya tautan antara dua gen dapat dilakukan persilangan uji / test cross,

yaitu penyilangan individu F1 dengan P homozigot resesif.

Jika test cross, KP (kombinasi parent) >50% dan RK (rekombinasi) < 50% maka terjadi tautan

gen.

Contoh : Tanaman mangga berbuah bulat (BB), berkulit kuning (KK) dominan terhadap bah

mangga (bb), warna hijau (kk) bila B dan K tidak terpaut. Demikian pula gen b dan k, maka akan

diperoleh F1 berfenotif bulat kuning (BbKk). Kombinasi F1 ada 4 macam fenotif dengan

perbandingan = bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1

Bila di test cross maka :

P = ♂ BBKK X ♀ bbkk

G = BK bk

F1 = BbKk (bulat kuning)

F1 X P homozigot resesif ( test cross )

♂ BbKk X ♀ bbkk

Gamet : BK, Bk, bK ,bk bk

F2

♂ / ♀ BK Bk bK bk

bk BbKk

Bulat kuning

Bbkk

Bulat hijau

bbKk

Kisut kuning

bbkk

kisut hijau

Perbandingan fenotif Pd F2 = 1 : 1 : 1 : 1

Bila gen B terpaut pada gen K dan gen b terpaut k maka :

P = ♀ BBKK X ♂ bbkk

G = BK bk

F1 BbKk

F1 X F1 = ♀ BbKk X ♂ BbKk

G = BK BK

bk bk

F2

♂ / ♀ BK bk

BK BBKK

Bulat kuning

BbKk

Bulat kuning

bk BbKk

Bulat kuning

bbkk

kisut hijau

R . F Pd F2 = 3 bulat kuning : 1 kisut hijau

F1 X P homozigot resesif

♀ BbKk X ♂ bbkk

G BK bk

bk

Hasil test cross

♂ / ♀ BK bk

bk BbKk

Bulat kuning

bbkk

kisut hijau

R. fenotifnya = 1 bulat kuning : 1 kisut hijau

PINDAH SILANG ( CROSSING – OVER )

Peristiwa pertukaran segmen (bagian) kromatid – kromatid dari pasangan kromoson homolog,

tempat persilangan kromatid disebut kiasma. Kromatid yang bersilang melekat dan terputus

dibagian kiasma. Setiap potongan kemudian melekat pada kromatid sebelahnya secara timbal

balik, sehingga akan didapat macam gamet yang lebih banyak (4 macam).

Peristiwa pindah silang

P = ♀ sayap normal X ♂ sayap keriput

Dada polos dada bergaris

CcSs ccss

C c c c

S s s s

Meiosis C C c c c

Dengan PS X

S s S s s

Kromatid yang mengalami pindah silang ( P . S )

Gamet : C C c c c

X

S s S s s

F1 = C c C c c c c c

S s s s S s s s

Sayap normal , normal , keriput , keriput

Dada polos bergaris polos bergaris

KP RK RK KP

965 185 206 944

Dalam suatu eksperimen diperoleh keturunan sebagai berikut :

Fenotif tertua (KP) : sayap normal , dada polos = 965

Sayap keripput, dada bergaris = 944

Fenotif Rekombinan (RK) : sayap normal , bergaris = 185

Sayap keriput , dada polos = 206

N P S : adalah angka yang menunjukan besarnya presentase kombinasi baru yang

dihasilkan akibat terjadinya P .S

N P S = 206 + 185 X 100%

( 965 + 944 ) + (206 + 185 )

= 391 X 100%

2300

= 17 %

K P = Jumlah keturunan parent X 100%

Jumlah seluruh individu

K P = 965 + 944 X 100%

(965 + 944) + (206 + 185)

= 1909 x 100%

2300

= 83%

Jadi RK = NPS = 17%

Jika KP > 50% dan RK < 50%, berarti terjadi pautan

Jarak antar gen sayap tubuh dan gen dada tubuh adalah 17 unit peta

Determinasi Seks (Penentuan Jenis Kelamin)

N P S : Jumlah keturunan rekombinan X 100% Jumlah seluruh individu

Tipe XX - XY Tipe XX – XO Tipe ZZ – ZW Lebah madu Tipe ZZ – ZO

Manusia

44 A + XX = ♀

44 A + XY = ♂

Drosophila

6A + XX = ♀

6A + XY = ♂

Belalang

22A + XX = ♀

22A + XO = ♂

Aves / burung :

78A + ZZ = ♂

78A + ZW = ♀

Kupu-kupu

Ikan

Lebah betina

Pekerja Diploid

( 2 n ) lebah

jantan haploid (

n )

Ayam :

38A + ZZ = ♂

38A + ZO = ♀

Itik

TAUTAN SEKS ( RANGKAI KELAMIN = PAUTAN SEKS )

Gen terangkai kelamin ( SEX LINKED GENES )

Adalah gen-gen yang terangkai pada kromoson kelamin

2. Macam pautan seks

1. Pautan Seks X, misalnya warna mata merah pada droshophila melanogaster, hemofili dan

buta warna.

2. Pautan Seks Y, misalnya Hypertrichosis pada manusia / ditelinga banyak ditumbuhi rambut.

Contoh : Morgan mengawinkan lalat jantan mata putih dengan lalat betina normal

(bermata merah) ternyata semua lalat F1 bermata merah, bagaimana F2 ?

Penyelesaian :

P = ♂ Drosophila mata putih X ♀ Drosophila mata merah

XmY XMXM

G X

F1

gamet

F1 x F1 X

♂

♀ XM Xm

XM XMXM (Mata merah ) XMXm (Mata merah )

Y XMY (Mata merah ) XmY (Mata putih )

No. 1 ♀ mata merah = 25%

No. 2 ♂ mata merah = 25%

No. 3 ♀mata merah = 25%

Xm XM

Y

XMXm XMY

XM XM

Xm Y

No. 4 ♂ mata putih = 25%

Perbandingan fenotif pada F2 = ¾ mata merah ¼ mata putih

Hipotesa Morgan

1. Faktor warna merah dominan terhadap faktor warna putih

2. Gen yang menentukan warna mata Dhosophila terpaut pada kromoson X

3. Pada kromosonY tidak ada hubungan antara jenis kelamin Drosophila dengan faktor warna

mata.

Keanehan : Setiap mata putih adalah jantan

Tautan seks pada manusia , misalnya :

Buta warna * Sindroma Lesch – nyhan

Haemofilia * hidrosefadi Terangkai – X

Anadontia * Gigi coklat karena gen dominan terpaut X

Gen Letal : gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu

Gen Letal terdiri dari :

1. Gen Dominan Lethal

Adalah gen dominan yang bila dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu

2. Gen R esesif Lethal

Adalah gen resesif yang bila dalam keadan homozigot menyebabkan kematian individu

Kematian dapat terjadi pada saat zigot, janin, setelah lahir maupun mati bujang

Gen Lethal Persilangan Parent Angka

perbandingan

Gen Dominan Lethal

1. Ayam Creeper (tubuh

normal, kaki pendek )

2. Tikus Kuning

3. Brakhidaktili

( Ruas jari pendek )

P = ♀ creeper X ♂ creeper

Cc Cc

G = C , c C , c

F1 = 1CC, 2Cc, 1cc

Letal, creeper, normal

P = ♀ kuning X ♂ kuning

K * k K * k

G = K * k K * k

F1 = 1 K*K* , 2 K*k, 1 kk

Letal,kuning bkn kuning

P = ♀ Brakhidakti X ♂ Brakhidakti

Bb Bb

G = B , b B , b

F1 = 1 BB , 2 Bb , 1 bb

2 Creeper

1 normal

2 kuning

1 bukan kuning

2 Brakhidakti

1 normal

Gen Resesif Lethal

1. Tanaman Jagung

2. Sapi buldog

( mirip anjing buldog )

Gen Lethal pada Manusia

Contoh : Hemofili →

darah sukar membeku jika

terjadi luka

Letal, Brakhidati, normal

P = ♀ kecambah X ♂ kecambah

Hijau Hijau

Gg Gg

G = G , g G , g

F1 = 1 GG , 2 Gg , 1 gg

Hijau , hijau , bukan hijau

P = ♀ dexter X ♂ dexter

Dd Dd

G = D , d D , d

F1 = DD , 2 D , dd

Nomral, Dexter , Lethal

♀ carrier X ♂ hemofili

P = ♀ X H X h ♂ X hY

G = X H , X h X h , Y

F1 = XHXh , XHY , XhXh , XhY

XHXh = ♀ Carrier

XHy = ♂ normal

XhXh = ♀ letal

Xhy = ♂ hemofili

3 hijau

1 bukan hijau

2 Dexter

1 normal

1 ♀ carrier

1 ♂normal

1 ♂Hemofili

1 ♀ lethal

Contoh soal : ayam creeper disilangkan sesamanya. Berapa kemungkinan ayam akan hidup

normal bila dihasilkan 40 telur dari sekali periode / siklus bertelur.

P = Cc X Cc

G = C , c C , c

F1 = 1 CC , 2 Cc , 1 cc

Lethal

Jadi : 40 telur di perkirakan menetas normal = ¼ x 40 = 10 telur

HEREDITAS MANUSIA

Penyeledikan genetika terhadap manusia lebih sulit dibandingkan dengan tumbuhan atau hewan .

Hal disebabkan antara lain :

1. Perkawinan manusia tidak mungkin dipaksakan

2. Generasi manusia lama sekali ( ± 25 tahun pergenerasi )

3. Keturunan tidak banyak, sehingga ratio Hk. Mendel tak dapat didekati

4. Percobaan adanya mutasi tak dapat dilakukan terhadap manusia.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia

Ada beberapa cacat dan penyakit menurun yang diturunkan dari orang tua terhadap anaknya.

Penyakitnya atau cacat yang diturunkan mempunyai ciri :

1. Belum dapat disembuhkan

2. Tidak menular

3. Dapat dihindari

Pewarisan sifat yang menyebabkan cacat atau penyakit pada manusia ada yang diturunkan

melalui kromosom, autosom dan ada pula yang diturunkan melalui gonosom.

ALBINO / ALBINISME

Penyakit menurun yang dibawa oleh gen resesif yang didak terpaut seks.

Contoh :

Suami istri yang berikut normal tetapi keduanya sifat heterizigot

P = Gen penyebab terjadinya pigmentasi

p = gen yang tidak terjadinya pigmentasi

Penyelesaian : Keterangan :

P = Pp X Pp P = normal homozigot 25 %

G = P , p P , p Pp = normal heterozigot

F1 = PP , Pp , Pp , pp ( carrier ) = 50 %

Albino pp = albino = 25 %

BUTA WARNA

Adalah penyakit menurun yang ditentukan oleh gen resesif dan terpaut seks ( terpaut pada

kromoson X ) .

Keterangan Genotif :

XY = Pria normal

X Cby = Pria buta warna

X X = Wanita normal

X Cb X = Wanita carrier

X Cb X Cb = Wanita buta warna

Contoh :

Perkawinan wanita carrier dengan pria normal

Penyelesaian :

P = X Cb X X XY

G = X Cb , X X ,

X Y

F1 =

♂

♀

X Cb X

X X Cb X X X

Y X Cb Y X Y

Keterangan :

X Cb X = Wanita carrier = 25%

X X = Pria normal = 25%

X Cb Y = pria buta warna = 25%

X Y = pria normal = 25%

Buta warna dibedakan menjadi 2

1. Buta Warna Partial

Yaitu buta warna yang tidak dapat membedakan warna-warna tertentu saja, misalnya tidak

dapat membedakan warna merah dan hijau.

1. Buta warna total ( Akromatisme )

Yaitu penderita yang tidak mampu membedakan semua warna, kecuali warna dasar yaitu

hitam dan putih.

HEMOFILIA

Adalah penyakit menurun yang ditentukan oleh gen resesif yang terpaut seks pada kromosom X.

Penyakit hemofilia merupakan penyakit kelamin pada darah dimana bila terjadi luka darah sukar

membeku, karena tubuh penderia tidak mempunyai faktor Anti Hemophilic Globulin ( AHG ).

Keterangan Genotif :

XH XH = wanita normal

XH Xh = wanita carrier (pembawa sifat)

Xh Xh = wanita hemofili (letal)

XH Y = Pria normal

Xh Y = pria hemofilia

Contoh :

Perkawinan anata wanita carieer dengan pria normal

P = XH Xh X XY

G = XH , X h X ,Y

F1 :

♂

♀

XH X h

X XH X XH X h

y XH Y Xh Y

Keterangan :

XH X = wanita normal = 25%

XH X h = Wanita carrier = 25%

XH Y = Pria normal = 25%

Xh Y = Pria hemofilia = 25%

Seorang laki-laki hemofilia dapat lahir dari pasangan :

Ibu carrier >< bapak normal

Ibu carrier >< bapak hemofilia

Seorang ayah yang hemofilia tidak akan mewariskan sifat hemofilia kepada anak laki-lakinya,

tetapi akan mewariskan sifat hemofilia kepada seluruh anak perempuannya.

GOLONGAN DARAH

Bernstein ( Jerman ) dan Furuhata ( Jepang ) pernah menemukan hipotesis bahwa hanya

sepasang gen pada setiap individu yang bertanggun jawab atas darahnya.

Penggolongan darah tersebut didasarkan pada adanya aglutinogen (anti gen) tertentu didalam sel

darah merah. Adanya anti gen tersebut dalam sel darah merah dikendalikan oleh gen tertentu

pula.

Golongan darah manusia dapat digolongan menurut beberapa sistem, antara lain :

1. Sistem A , B , O

2. Sistem M , N

3. Sistem Rhesus ( Rh )

1. Penggolongan darah sistem A , B , O

Menurut sistem ini golongan darah manusia dibedakan atas 4 macam :

a) Golongan darah A, bila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A. Adanya anti gen

tersebut dikendalikan oleh gen IA

b) Golongan darah B, bila dalam sel darah merahnya terdapat antigen B, yang munculnya

dikendalikan oleh gen IB.

c) Golongan darah AB, bila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B, antigen A

dan B, yang masing-masing munculnya dikendalikan oleh gen IA dan IB

d) Golongan darah O, bila dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A dan atau B,

kedua ini timbul karena dikenalikan oleh gen I yang bersifat resesif baok terhadap IA

maupun Ia

Berdasarkan uraian tersebut maka dapat dibuat tabel hubungan antara fenotif golongan darah,

genotif dan kemungkinan sel gametnya.

Hubungan antara Fenotif Golongan Darah Sistem A , B , AB , O

Genotif dan Kemungkinan Macam Gamet

Fenotif golongan darah Genotif Kemungkinan macam sel

gamet

A

B

AB

O

IA IA , IA IO

IB IB , IB IO

IA IB

IO IO

IA , IO

IB , IO

IA , IB

IO

4 macam 6 macam 3 macam

Dengan memperhatikan tabel diatas, maka dibuat tabel golongan darah orang tua, beserta

golongan darah yang mungkin dari anak anaknya.

Fenotif golongan darah

orang tua

Kemungkinan golongan

darah anak-anaknya

Golongan darah yang tidak

mungkin ada

1. O X O

2. O X A

3. O X B

4. O X AB

5. A X A

6. A X B

7. A X AB

8. B X B

9. B X AB

10. AB X AB

O

A , O

O , B

A , B

A , O

A , B , AB , O

A , B , AB

B , O

A , B , , AB

A , B , AB

A , B , AB

B , AB

A , AB

O , AB

B , AB

-----

O

A , AB

O

O

2. Penggolongan darah menurut sistem M, N

Pada tahun 1927 Landstiner dan Lavine menemukan adanya golongan darah manusia yang

disebut golongan M , MN dan N yang masing-masing disebabkan oleh adanya anti gen M,

MN atau N. Antigen ini tidak membentuk zat anti (aglutinin), sehingga bila di tranfusikan

dari golongan yang satu dengan kegolongan yang lain tidak akan menimbulkan gangguan

tetapi bila anti gen tersebut disuntikan kedalam tubuh kelinci, serum kelinci akan membentuk

zat antinya, sehingga bila serum kelinci yang mengandung zat anti ini disuntikan ke dalam

tubuh manusia dapat menimbulkan gangguan.

Adanya antigen M oleh gen IM , dan adanya MN ditentukan oleh IM IN , sedangkan adanya

antigen – antigen N, ditentukan oleh gen IN. Berdasarkan hal tersebut maka macam fenotif,

genotif dan kemungkinan macam gamet dari orang yang bergolongan M,MN, atau N seperti

tampak pada tabel berikut.

Fenotif golongan darah Genotif Kemungkinan macam

gamet

M

N

I M I M

I N I N

I M

I N

Rh+ Rh- Rh+ Rh+

MN I M I N I M , I N

3. Sistem Rhesus

Pada tahun 1946 Landsteiner dan A.S Weiner menemukan antigen tertentu dalam darah

Maccacus rehsus, yang diberi nama antigen rehesus (Rh). Antigen ini ditemukan dalam sel darah

merah manusia. Berdasarkan ada atau tidaknya antigen Rhesus ini, darah manusia dapat

dibedakan menjadi 2 golongan yaitu :

1. Golongan Rh +,bila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen Rhesus.

2. Golongan Rh – (Rh), bila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen Rhesus.

Adanya antigen Rh didalam darah dikendalikan oleh egn IRh, yang dominan terhadap Irh.

Sehingga genotif orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan atas :

Fenotif Genotif Macam gamet

Rhesus +

Rhesus

I Rh I Rh , I Rh I Rh

I rh I rh

I Rh , I Rh

I rh

Seorang ibu yang Rh + mengandung embrio bergolongan Rh – atau Rh + kemungkinan anaknya

akan lahir dengan selamat, dalam arti tidak terjadi gangguan darah karena faktor Rh.

Tetapi pada ibu yang bergolongan Rh-

a. Bila mengandung embrio Rh- , maka embrio tidak akan mengalami gangguan apapun dan

mungkin lahir dengan selamat.

b. Bila mengandung Rh+, maka kemungkinan kandungan pertama kan lahir dengan selamat,

artinya tidak mengalami gangguan karena sistem Rh ini. Tetapi pada waktu bayi ini lahir

dalam rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang akan ikut peredarah darah

Ibu, sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk zat anti Rh.

Bila embrio yang kedua dikandung ibu bergolongan Rh- maka anak ni tidak mengalami

gangguan darah. Tetapi bila embrio kedua yang dikandung ibu ini bergolongan Rh+, maka anak

tersebut akan mengalami penyakit anemia berat, (erythroblastosis fetalis) dengan tanda – tanda :

Tubuh mengembung oleh cairan

Hati dan limpa membengkak

Dalam darah banyak eritroblas (eritrosit yang belum masak yang daya ikatnya terhadap

oksigen rendah).

Kulit berwarna kuning keemasan.

Anak ibu anak ayah

Selama kehamilan pertama

antigen Rh dari bayi

memasuki Ibu ............

............kemudian

menyebabkan ibu

memproduksi antibodi anti

Rh ..............

............ yang akan

menghancurkan sel-sel

darah merah pada bayi-bayi

Rh+ berikutnya

Bagaimana seorang ibu yang bergolongan darah Rh- dapat membahayakan jiwa bayinya sendiri

yang bergolongan darah Rh+ ibu mungkin menjadi sensitif karena kehamilan sebelumnya atau

karena transfusi. Bayi terlindung oleh ibu yang sensitif.

Hal ini dapat terjadi karena zat anti Rh dari ibu masuk ke sistem peredaran anak, sehingga zat

anti Rh tersebut bertemu dengan antigen Rh. Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak

berumur panjang. Namun dapat ditolong dengan jalan mengganti seluruh darahnya .

Menghindari penyakit menurun

Gen yang membawa penyakit menrun pada manusia sukar dilacak. Maka cara untuk mengetahui

apakah seseorang mempunyai penyakit atau cacat menurun atau tidak, dapat dipelejari dengan

pedigree (peta silsilah).

Menghindari munculnya penyakit menurun pada generasi berikut adalah sangat penting, sebab

bila setiap keluarga terdiri atas individu-individu sehat, maka seluruh masyarakat akan sehat

pula.

Usaha perbaikan sosial melalui penggunaan hukum-hukum hereditas disebut eugenetik. Sedang

usaha perbaikan sosial melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan, peningkatan gizi,

perbaikan tempat tinggal, olahraga dan rekreasi disebut eutenik.

Berbagai saran para ahli genetika dalam rangka aplikasi eugenetika lain :

a. Hindarilah perkawinan antara sesama keluarga yang masih dekat hubungan darahnya.

Hal ini untuk mencegah terjadinya rekombinasi gen-gen yang menimbulkan cacat atau

penyakit yang bersifat resessif.

b. Semua masyarakat terutama generasi muda perlu memahami hukum hereditas

c. Sedapat mungkin jangan lah mengawainkan orang-orang yang sakit jiwa atau mengalami

gangguan mental seperti idiot, debil, dan imbisil.

d. Sebelum membentuk rumah tangga, sebaiknya diadakan pemeriksaan terhadap calon-

calon tentang kesehatan dan asal usul mereka.

e. Tetapi memelihara kesehatan badan dan mental (jiwa).

MATERI DIRANGKUM OLEH

IBU JURIAH