PRINSIP-PRINSIP HEREDITASPRINSIP-PRINSIP HEREDITAS

STANDAR KOMPETENSISTANDAR KOMPETENSI

Memahami Konsep dasar dan prinsip-prinsip hereditas serta imlikasinya pada salingtemas

KOMPETENSI DASARKOMPETENSI DASAR

Menjelaskan konsep gen, DNA dan Kromosom

KROMOSOM

Bagian-bagian kromosom

• 1. kromatid.

• 2. senrtomer.

• 3. lengan pendek.

• 4. lengan panjang.

SUBSTANSI GENETIKA

• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh suatu “master” berupa makromolekul yang disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid), dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid).

• DNA dan RNA digolongkan sebagai asam nukleat.

• DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan informasi genetik.

KROMOSOM• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2

komponen molekul, yaitu: Protein. DNA. • Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat

sel membelah pada tahap metafase.

• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

• Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.

NUKLEOSOM

• Nukleosom merupakan unit dasar kromosom.

PENGEMASAN KROMOSOM SECARA SINGKAT

• Untaian DNA di pintal pada suatu set protein yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut nukleosom.

• Unit-unit nukleosom membentuk benang-benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid.

• Lipatan solenoid membentuk benang-benang kromatin.

• Benang-benang kromatin tersusun membentuk kromosom.

KROMOSOM

Pengemasan DNA dalam kromosom.

DNA heliks ganda

Kromosom pada tahap metafase

Struktur padat yang terdiri dari protein dan DNA.

Nukleosom membentuk Manik-manik

Solenoid membentukBenang-benang kromatin.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM• Kromomer adalah struktur berbentuk manik-

manik yang merupakan akumulasi materi kromatin.

• Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi) disekitar daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor.

• Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom.

• Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.

• Telomer adalah daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

A. telomer.B. kontriksi sekunder.C. satelit.D. kontriksi primer :

sentromer dengan kinetokornya.

E. lengan.

A

B

C

D

E

E

KROMOSOM (2)

Bagian-bagian kromosom.

Satu kromosom tanpa replikasi.

Kromatid kembarannya.

Satu kromatid.Kromosom hasil replikasi.

KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU KROMOSOM.

• Kromomer. • Kromonema.

kromomer Sentromer.

kromonema

KROMOSOM (3)

Kariotipe manusia.

Tampilan visualkromosom setiapIndividudinamakanKariotipe.

MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM

• Metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid, sehingga kromatid terbagi dua.

• Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada tidak di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang.

• Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya dekat ujung.

• Telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung kromatid.

MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM

• A. metasentrik.

• B. submetasentrik.

• C. akrosentrik.

• D. telosentrik.

A

D

B

C

MACAM-MACAM KROMOSOM

• Autosom kromosom tubuh

merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin.

Pada manusia pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama.

(22 pasang autosom)

• Gonosom kromosom seks,

merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin.

Pada manusia pria (XY) dan wanita(XX), memiliki bentuk atau jenis yang berbeda.

TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom

sebanyak 46, kecuali sel gamet.• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-

pasangan, dimulai yang terpanjang.• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai

panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog.

• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.• Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe

adalah konsekuensi asal usul seksual.• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah

dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid.

• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid.

JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA JENIS HEWAN

• Lalat buah = 8 / 4 ps.• Nyamuk = 6 / 3 ps.• Manusia =46/23ps.• Orang utan =48/24ps.• Simpanse = 48/24 ps.• Gorila = 48 / 24 ps.

• 3A + XX / 3A + XY.• 2A + XX / 2A + XY.• 22A + XX / 22A + XY.• 23A + XX / 23A + XY.• 23A + XX / 23A + XY.• 23A + XX / 23A + XY.

GENUnit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.

Gen dominan ditulis dengan huruf besar, gen resesif ditulis dengan huruf kecil.

Karakter tinggi (dominan) T Karakter pendek (resesif) t.

ALEL

Variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.

KROMOSOM DAN GEN

• Kromosom mengandung DNA.• Total informasi genetik yang disimpan

dalam DNA suatu sel disebut genom.• Genom DNA tersusun atas gen-gen.• Satu gen mengandung satu unit informasi

mengenai suatu karakter yang dapat diamati.

• Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.

LETAK DAN SIMBOL GEN

• Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus.

• Dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang.

• Pada sel diploid memiliki 2 lokus untuk setiap karakter tertentu.

D

C

B

A

d

b

c

a

kromosom

gen

LETAK DAN SIMBOL ALEL

• Homozigot dominan = buah manis MM.• Homozigot resesif = buah asam mm.• Heterozigot = buah manis Mm.• Fenotip = sifat yang tampak.• Genotip = penyusun genetik

dari fenotip.

STRUKTUR DNAMerupakan struktur heliks ganda.Terpilin ke kanan.Satu nukleutida terdiri dari: 1.Gula deoksiribosa.

2.Basa nitrogen = purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ). A selalu berpasangan dengan T. S/C selalu berpasangan dengan G.

3.Gugus phosfat.

STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Pita biru menunjukkan rantai dua Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung horizontal diantara rantai-rantai

Dua rantai bergerak dengan arahYang berlawanan.

Susunan basa nitrogen pada DNA.

Setiap gugus phospat menghubungkan Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon

Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan GMemiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki2 ikatan hidrogen

Ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua rantai yang anti

Paralel.

DNA

• DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleutida rantai ganda terpilin (double helix).

• Diibaratkan sebuah tangga dimana:

“Anak tangganya” adalah susunan basa nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua “ibutangganya” adalah gula ribosa.

POLARITAS• Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai

DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”- deoksiribosa , sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan C 3”- deoksiribosa.

• Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan suatu polaritas polinukleutida 3”----------5” dan 5”----------3”

• Maka jika digambarkan adalah sbb:• 5”- A T T G T S G A G G – 3” • 3”- T A A S A G S T S S – 5”

DNA (2)

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul mononukleotida.

Polaritas rantai polinukleotida.

D

A

BC

Polaritas

• A. basa nitrogen.

• B. gula.

• C. phospat.

• D. ikatan phospodiester.

KETENTUAN CHARGAFF

• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah sama rata,prosentase berbeda antara satu spesies dengan spesies lainnya.

• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan jumlah Timin dalam setiap molekul DNA.

• Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Citosin dalam setiap molekul DNA.

Replikasi DNA

Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif

RNA

Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA.

Struktur RNAt.

Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

• RNAd membawa kode genetik ke ribosom

• RNAr komponen utama ribosom

• RNAt membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.

Perbedaan DNA dan RNA

Kode Genetik Keterangan:

Phe : FenilalaninLeu : LeusinSer : SerinTyr : TirosinCys : SisteinTrp : TriptofanPro : ProlinHis : HistidinGln : GlutaminArg : ArgininIce : IsoleusinMet : MetioninThr : TreoninAsn : AsparaginLys : LisinSer : SerinVal : ValinAla : AlaninAsp : Asam aspartatGlu : Asam glutamatGly : Glisin

Ekspresi Gen: Sintesis Protein

Tahapan transkripsi.

Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi.

Elongasi translasi.

Terminasi translasi.

Anatomi ribosom.