Hereditas Lingkungan Dan Penyakit

45
Hereditas Lingkungan dan Penyakit Oleh: Kelompok 2

description

Hereditas LIngkungan dan Penyakit

Transcript of Hereditas Lingkungan Dan Penyakit

Slide 1

Hereditas Lingkungan dan PenyakitOleh: Kelompok 2 1Faktor Ekstrinsik: Faktor yang terdapat diluar individu seperti asap rokok, obat, polutan. Faktor ini bervariasi pada tiap orang.Faktor Intrinsik: Faktor yang terdapat di dalam diri seseorang yang mencakup usia, jenis kelamin dan tinggi badan, susunan genetik.Faktor Ekstrinsik dan IntinsikDNA: Terdapat di inti sel semua sel yang tersusun atas deoksiribosa, sebuah gugus fosfat dan satu basa nitrogenosa yang dikelompokkan menjadi pirimidin dan purinBasa pirimidin adalah sitosin dan timin sedangkan basa purin adalah adenin dan guaninStruktur dasar DNA adalah heliks ganda. Setiap rantai memiliki untai yang melekat padanya. Untai ini disatukan oleh basa-basa nitrogenosa komplementer dalam arah berlawanan 5 ke 3 Tiap untai mengandung info sama tapi salah satu untai punya informasi dalam bentuk antisenseDNA

Molekul ini terdiri dari sebuah gula, gugus fosfat dan sebuah basa nitrogenosaGugus gula RNA memiliki basa nitrogenosa urasil (U) sebagai pengganti timinRNA beruntai tunggal dan penyatuannya dengan ikatan fosfodiester antar karbon 5 satu nukleutida dan karbon 3 nukleotida yang lainRNA

Terdiri dari asam-asam amino yang dihubungkan ikatan peptida. Gugus karboksil dari satu asam amino berikatan dengan gugus asam amino yang lain. Struktur dan rangkaian protein ditentukan oleh rangkaian asam amino. Struktu primer protein berupa lembaran heliks alfa dan betaFungsi protein: Komponen struktural sel, enzim pengkatalisis reaksi kimia, molekul pengatur pengubah tempat transkrip DNAProteinReplikasi DNA berlangsung di nukleus selAwalnya enzim-enzim yang memungkinkan tiap untai berfungsi sebagai cetakan untuk replikasi, harus memutuskan ikatan hidrogen yang menyatukan DNA untai ganda.Enzim DNA polimerase berperan membentuk untai baru. Sewaktu enzim bergerak di untai cetakan dalam arah 3-5 terjadi penambahan nukleotida komplementer ke untai baru DNA. Untai baru terbentuk dalam arah 5 ke 3Replikasi DNADengan menggunakan satu untai DNA sebagai cetakan, DNA ditranskripsikan menjadi RNA untai tunggal oleh enzim RNA polimeraseEnzim berikatan dengan untai cetak DNA di tempat promotor dan terlepas di tempat terminatorTranskrip awal (RNA heteronukleus) terbentuk di inti sel dan bukan bentuk akhir RNA.TranskripsimRNA dalam sitoplasma berfungsi sebagai cetakan pembentuk asam amino namun mRNA tidak dapat berikatan dengan asam amino sehingga translasi berlangsung di ribosomrRNA dan protein membentuk suatu kompleks dengan mRNA dan tRNA.Sewaktu tRNA mengankut asam amino ke mRNA, ribosom membaca transkrip yang disebut kodonSewaktu rangkaian dibaca, asam amino pada ujung tRNA berikatan membentuk rantai asam amino.Rantai dibebaskan oleh ribosom dan di kodon berhenti. TranslasiMenentukan gen-gen mana yang diekspresikan di sebuah sel dan gen-gen mana yang diinaktifkan.Sebagai contoh : sel otot harus memproduksi protein aktin dan tidak menghasilkan hemoglobin. Faktor-faktor transkripsi adalah protein-protein yang berikatan dengan DNA untuk memberi sinyal agar polimerase mulai melakukan transkripsi. Efek kombinasi penguat dan peredam mengendalikan penentuan waktu dan spesifitas ekspresi sebagian besar gen.

PengendalianGen adalah suatu unit transkripsional,suatu bagian dari DNA yang akan ditranskripsikan untuk menghasilkan RNA. Gen-gen yang akhirnya ditranslasikan menjadi protein disebut gen fungsional. Rangkaian nukleotida yang sedikit berbeda disebut alel. Genotipe adalah representasi alel yang sebenarnya bagi seseorang,baik di lokus tertentu maupun genom keseluruhan. Fenotipe mengacu kepada ciri khas yang sebenarnya diamati sebagai hasil suatu genotipe.

Gen dan Terminologi Genetik Struktur dan karakteristik DNA untai ganda,atau heliks ganda,membentuk apa yang dikenal sebagai kromosom(chroma= warna;soma= badan).DNA membentuk kumparan mengelilingi protein yang dikenal sebagai histon.Kromatin adalah istilah yang digunakan untuk menjelaskan kombinasi asam nukleat dan protein terkait seperti yang terlihat dengan mikroskop cahaya.

Kromosom

Manusia yang normal mengandung total 46 kromosom ,44 dari kromosom ini dikenal sebagai autosom. Sentromer adalah struktur penting dalam pemisahan kromatin selama pembelahan sel.Kariotipe adalah set lengkap kromosom di dalam sebuah sel somatik. Pembelahan Sel Sel mengalami 2 jenis pembelahan : mitosis dan meiosis. Bahan genetik di dalam sel mengalami duplikasi sehingga setiap sel mengandung dua salinan identik masing-masing kromosom yang disebut sebagai sister chromatids. Pada mitosis,dua sel sister chromatids memisah ke sel anak yang mengandung informasi genetik yang identik dengan sel induk.

Meiosis berlangsung dalam dua fase yaitu : 1. fase pertama menyebabkan setiap sel anak memiliki salah satu dari masing-masing sel kromosom(dua kromatid) dari sel induk. Fase ini disebut fase pembelahan reduksi. 2. fase kedua disebut pembelahan penyamaan karena sister chromatids dari masing-masing kromosom terpisah,dan kedua sel anak menerima informasi genetik yang sama. Salah satu unsur kunci pada meiosis adalah tukar silang.Tukar silang adalah salah satu cara untuk meningkatkan keberagaman dalam sifat manusia.

Variasi Genetik Variasi genetik dapat menghasilkan sifat yang tidak membahayakan, misalnya variasi warna rambut,atau menyebabkan kerugian misalnya penyakit.Variasi adalah hasil perubahan di DNA,suatu fenomena yang dikenal sebagai mutasi. Trisomi 21 adalah salah satu contoh yang mengenai genom keseluruhan. Sel yang tidak memiliki kelipatan 23 kromosom memperlihatkan aneuploidi.

Monosomi(tidak adanya sebuah kromosom) trisomi (penambahan sebuah kromosom) adalah suatu keadaan aneuploidi.Pertukaran sebagian bahan genetik dengan kromosom lain yang bukan pasangannya disebut translokasi.Contoh translokasi : translokasi antara kromosom 9 dan 22 yang dikenal sebagai kromosom philadelphia.

16Konsep Mendelian Prinsip Gregor Mendel yang berlaku pada gen-gen manusia : 1. Prinsip pemisahan.Organisme yang mampu melakukan reproduksi memiliki sepasang kromosom,yaitu dua untuk setiap gen.Selama reproduksi hanya salah satu dari dua gen tersebut diwariskan ke keturunannya. 2. Prinsip Independent Assortment.Gen-gen di dua lokus yang berbeda didistribusikan ke anak-anak mereka tanpa bergantung satu sama lain.Kewaspadaan pada Pewarisan Mendelian Istilah penetransi mengacu kepada proporsi orang dengan genotipe penyakit tertentu yang benar-benar mengekspresikan fenotipe penyakit. Penyakit genetik juga dapat memperlihatkan variasi ekspresivitas,dengan penetransi suatu penyakit genetik mungkin lengkap tetapi ekspresi klinis penyakit bervarisi keparahannya dari satu individu ke individu lain. Penyakit Gen Tunggal: Penyakit ini dijumpai 1% dari kelahiran hidup contoh dari penyakit gen tunggal ialah Dominan Autosomal (Akondroplasia, Hiperkolesterolemia familial, Sferositosis herediter)Resesif Autosomal (Albinisme, Buta warna, Fibrosis kistik)Terkait-X (Distrofi otot Duchenne, Hemofilia A dan B)Terkait-Y (Disgenesis gonad, tipe XY)Mitokondria (sindrom Keams-Sayre)Penyakit GenetikKarakteristik Pewarisan Dominan AutosomalKarakteristik Pewarisan Resesif AutosomalGen adalah suatu autosomalDiekspresikan baik pada homozigot maupun heterozigotLaki-laki dan perempuan sama seringnya terkenaRiwayat keluarga vertikal dijumpai pada bagian silsilahSetiap anak dari keturunan heterozigot memiliki probabilitas 50% mengidap penyakitGejala klinis bervariasiSering terjadi mutasi gen baruCenderung lebih ringan dari penyakit resesif

Gen yang terlibat adalah suatu autosomalTerekspresikan pada homozigot (aa);Heterozigot Aa secara fenotip adalah pembawa normalLaki-laki dan permpuan punya probabilitas samaPola pewarisan horizontal tampak pada bagian silsilahJika kedua orang tua pembawa maka anak memilik probabilitas 50% pembawa, 25% terkena penyakit dan 25% normalMutasi gen baru, jarang terjadiKarkteristik Pewarisan Resesif Terkait-XGen mutan terletak di kromosom XLaki-laki lebih sering terkena daripada perempuan. Pada laki-laki diperlukan satu salinan gen mutan untuk ekspresi penyakit. Pada perempuan diperlukan dua salinan gen mutan untuk ekspresi penyakit Inaktivasi X yang tidak seimbang, menyebabkan timbulnya gejala pada perempuanIbu pembawa sifat dan ayah normal menghasilkan putra dengan probabilitas 50% mengidap penyakit dan putri 50% pembawa sifatSemua anak perempuan dari ayah pengidap penyakit dan ibu normal akan menjadi pembawa sifatTidak terjadi pewarisan ayah ke putra Pewarisan MitokondriaGangguan genetik mitokondria jarang dijumpaiPerempuan dapat menurunkan penyakit mitokondria baik pada putra maupun putri walaupun hanya pada putri yang pada gilirannya mewariskan penyakit tsb.Contoh penyakit dari pewarisan mitokondria: Genomic Imprinting: merupakan hasil ekspresi suatu alel yang diturunkan dari orang tua. Jenis penyakit ini contohnya: Sindrom Angelman yang ditandai Retradasi mental berat, tidak mampu berbicara, kejang, ayunan langkah tidak stabilEkspansi pengulangan triplet: contoh pada penyakit Huntington yang ditandai dengan peningkatan pengulangan triplet, mutasi gen menyebabkan peningkatan pengulangan CAG, mutasi diwariskan secara dominan autosomalPola Pewarisan Non-MendelianPenyakit Genetika yang proporsinya bermakna. Dijumpai pada hampir 1 dari tiap 150 kelahiran hidup. Penyebab kelainan kromosom adalah abortusKelainan kromosom bersifat struktural dan numerisGangguan pada pemisahan kromosom setelah pembuahan diwariskan pada sel anak yang terbentuk setelah kelainan terjadi

Kelainan KromosomSindrom DownNondisjunction kromosom 21 saat meiosis adalah penyebab SD pada 95% kasus dari kromosom tambahan berasal dari ibu.Ciri penderita SD: mata menyipit keatas, wajah rata, lipatan epikantus dan membesarnya lidahSindrom Turner99% janin dengan karioptipe ini mengalami abortus spontan.Penyebab 80% kasus akibat nondisjunction parental selama spermatogenesisCiri sindrom turnen: tubuh pendek, wajah segitiga, leher bersayap, sering mengidao cacat jantung bawaan.Sindrom KinefelterBentuk klasik disebabkan oleh nondisjunction meiotik saat gametogenesis. 60% saat oogenesis dan 40% saat spermatogenesisCiri: meningkatnya LH & FSH, azoospermia dan infertilitas, defisiensi mental ringan, tinggi tubuh rata-rata meningkat, kontur tubuh keperempuanan.Kelainan Jumlah (Aneuploidi)Contoh dari kelainan kromosom sindrom cri du cat yang disebabkan delesi sebagian lengan pendek kromosom 5Cri du cat ditandai dengan mikrosepalus, hipotonia otot, retardasi mental berat, tangisan melengking akibat kelainan perkembangan pita suara posterior.Kelainan Struktur KromosomContoh penyakit: Penyakit jantung koroner, neural tube defects, skizofreniaPenyakit multifaktor juga memerlukan suatu lingkungan atau pengaruh spesifik sebagai pemicuResiko penyakit multifaktor meningkat dalam sebuah keluarga jika banyak yang terkenaPewarisan Multifaktorkemajuan tentang genetik molekular manusia menggeser perawatan kesehatan dari terapi terhadap gejala penyakit menjadi prediksi dan pencegahanSeperti uji diagnostik untuk calon orang tua yang dapat memberikan tambahan informasi mengenai risiko pada kehamilan yang akan datangUJI DIAGNOSTIKPemeriksaan penapisan Fenotipebanyak gangguan genetik dapat didiagnosis berdasarkan fenotipe yang dihasilkannya. Fenilketonuria dapat didiagnosis dengan menentukan kadar fenilalanin dalam darah neonatusPengambilan sampel sel janinada beberapa metode yang digunakan dalam pengambilan sampel janin;a. Amniosentesisb. Pengambilan sampel vilus korionik (CVS)c. Pengambilan sampel darah umbilikus perkutis (PUBS)Analsis Genetik Molekular Strategi diagnostik yang berkembang paling pesat dan memberi harapan paling besar adalah metode2 yang didasarkan pada genetika molekularReaksi Rantai Polimerase (PCR)PCR memperbanyak DNA yang diperoleh dari darah atau jaringan lain sehingga dapat terdeteksi, menghasilkan salinan DNA dalam jumlah hampir tak terbatas, dan merupakan langkah awal untuk uji genetik molekular lainnya.Restriksi Polimorfisme Panjang fragmen (RFLP)RFLP menggunakan segolongan enzim yang dikenal dengan nama restriction endonucleases yang memotong DNA di interval2 tertentu berdasarkan sekuensi DNA. Apabila terjadi mutasi, enzim sering tidak dapat memotong ditempat2 yg sama seperti pada DNA normal -> ukuran fragmen berbeda c. Polimorfisme Nukleotida tunggal (SNP)Variasi nukleotida genom manusia adalah 1 dalam 1250 nukleotida, diseluruh genom terdapat 3 miliar nukleotida, maka terdapat beberapa juta perbedaan nukleotida tunggal. Sebagian perbedaan ini mungkin merupakan penanda untuk penyakit atau perkembangan penyakitTeknologi yang mendeteksi SNP adalah DNA microarrays (Chips DNA). Teknologi ini tidak memotong DNA tetapi secara langsung mengidentifikasi banyak polimorfisme di dalam genom manusia.RINGKASAN TERAPI UNTUK GANGGUAN GENETIK Penatalaksanaan Fenotipe yang lebih banyak ditangani umumnya adalah manifestasi penyakit genetik,bukan kelainan penyebab. pada penyakit yang lain,mungkin dapat dilakukan intervensi bedah untuk mengatasi anomali kongenital.

Modifikasi Makanan Pengidap Fenilketonuria (PKU) diterapi dengan diet rendah fenilalaninyang ketat utk mempertahankan agar kadar fenilalanin dalam tubuh sesuai kebutuhan. Modifikasi makanan dilakukan segera setelah diagnosis ditegakkan. SurveilansSurveilans dilakukan secara teliti untuk mendeteksi penyakit pada tahapnya yang paling dini dan kemudian mengobati penyakit sejak dari awitannya.

Bedah Profilaktik Adenopoliposis familial (APF)adalah suatu penyakit genetik yang ditandai dengan pertumbuhan kolon,yang disebut polip,secara difus dan dalam jumlah banyak. Terapi standar pada keadaan ini adalah pengangkatan kolon secara bedah untuk mengurangi atau mencegah timbunya kanker kolon.

Terapi Gen Pada terapi gen manusia (HGT),dilakukan insersi sebuah atau satu set gen fungsional ke dalam sel-sel somatik untuk menghasilkan respons terapetik. Tujuan HGT : mengganti gen yang bermutasi atau hilang di dalam sel dengan gen yang benar,seta untuk mengubah fungsi sel. HGT dapat diselesaikan melalui 2 cara : ex vivo, yaitu sel-sel yg sedang berproliferasi dikeluarkan dari pasien dan dibiak di laboratorium dan disuntik dengan gen yang terkait.in vivo,yaitu gen disalurkan secara langsung ke dalam pasien dengan menggunakan suatu vektor untuk menyampaikan gen ke sasarannya. Konsep kunciPenyakit hampir selalu terjadi karena ineraksi antara hereditas dan lingkunganDNA, bahan genetik utama, ditemukan di nukleus semua sel; DNA terdiri dari subunit2 yang disebut nukleotida yang menyatu membentuk heliks gandaNukleotida terdiri dari 3 molekul dasar deoksiribosa, fosfat, dan basa nitrogenosa. Dua basa purin (adenin dan guanin), dua basa pirimidin (timin dan sitosin)Struktur DNA serupa dengan tangga berbentuk spiral, dengan ikatan kimiawi sebagai anak tangganya. A selalu berpasangan dengan T dan G berpasangan dengan C. Saat sebuah sel membelah, untai ganda DNA-nya membuka dan terbagi ditengah masing2 anak tangga, sel menghasilkan dua anak tangga yang lengkap dan identik dengan asli. Replika berlansung di nukleusDNA polimerase adalah enzim penting yang berperan dalam replikasi DNA; enzim ini berjalan disepanjang untai DNA, menambahkan nukleotida yang tepat ke ujung bebas untai baru dan memeriksanyaGen adalah unit dasar hereditas yang terdapat dikromosom. Gen teridiri dari sekuensi (rangkaian) DNA yang mengandung informasi yang diperlukan untuk mengendalikan produk fungsional, seperti RNA atau polipeptida (protein)Gen mengontrol tidak saja pewarisan, tetapi juga fungsi sehari-hari sel. Setiap gen memberi intruksi mengenai sintesis suatu protein. Melalui pengendalian terhadap sistesis protein, gen mengatur aktivitas sel tubuhDogma sentral pada genetika molekular adalah bahwa DNA membuat RNA dan RNA membuat proteinPada dasarnya sintesis protein adalah proses sekuensi basa di DNA menhasilkan sekuensi asam amino yang sesuai di rantai polipeptida yang dihasilkan. Sekuensi tiga basa di DNA, atau kodon, menentukan asam aminoSintesis protein yang di arahkan oleh DNA berlangsung melalui dua proses ; transripsi di nukleus dan translasi di sitoplasmaTranskripsi adalah proses sintesis mRNA komplementer dari cetakan DNA sehingga kode genetik untuk sintesis protein dipindahkan dari DNA ke mRNA, dibantu oleh RNA polimeraseTranslasi adalah proses sintesis asam amino pada polipeptida tertentu dari cetakan mRNA, asam-asam amino diletakkan dalam suatu sekuensi berurutan seperti yang ditentukan oleh sekuensi basa mRNA. Penyusunan polipeptida berlangsung di ribosom dengan bantuan RNA ribosonal (rRNA) dan RNA transfer (tRNA)Walaupun semua nukleus sel memiliki kode genetik yang sama, namun hanya sebagian dari gen ini yang diekspresikan pada suatu saat. Gen-gen regulatorik menentukan gen-gen mana yang diaktifkan dan gen mana yang di inaktifkan.Di dalam nukleus sel DNA melekat erat mengelilingi suatu protein berbentuk batang (histori) untuk membentuk kromosomGamet (ovum dan sperma) memiliki 23 kromosom, yaitu jumlah haploid (N=23) yang dihasilkan oleh suatu jenis pembelahan sel yang disebut meiosis. Penyatuan ovum dan sperma dalam reproduksi akan menhasilkan jumlah diploid (2N=46) kromosom.Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang) di semua sel tubuh somatik. Salah satu anggota dan masing2 pasangan berasal dri ibu dan yang lain dari ayah. 22 pasang adalah otosom dan sisanya adalah kromosom seks yg mentukan sifat perempuan (XX) atau laki2 (XY)Lokus menentukan suatu gen (satuan transkripsional DNA) berada disebuah kromosom. Sebuah gen dalam keadaan normal terletak di lokus yang sama pada sebuah kromosomAlel adalah salah satu dari dua atau lebih bentuk alternatif gen yang terletak di lokus yang sama. Satu alel untuk setiap lokus diwarisi dari masing2 orang tuaHomozigot adalh individu yang memiliki dua alel identik pada suatu lokus tertentu pada sepasang kromosom homologHeterozigot adalah individu yang memiliki dua alel berbeda pada suatu lokus tertentu pada sepasang kromosom homologGenotip adalah representasi alelik yang sebenarnya dari seseorang, baik untuk lokus tertentu maupun untuk genom keseluruhanFenotip adalah karakteristik seseorang yang dapat terlihat, yaitu ekspresi genotipeKromosom terdiri dari dua kromatid (untai DNA identik) yang disatukan ditengah2 oleh sentomer, yg memisahkan lengan pendek (p) dari lengan panjangnya (q)Kariotipe adalah fotomikrograf susunan pasangan kromosom seseorang berdasarkan posisi sentromer dan panjang (dari terbesar sampai terkecil). Kariotipe perempuan ditulis 46,XX dan laki2 normal 46, XYMutasi adalah perubahan permanen pada DNA. Mutasi yang terjadi di gamet diwariskan ke keturunan dan dapat menyebabkan penyakit herediter ; mutasi yang timbul disel somatik penting dalam pembentukan kanker dan sebagian malformasi kongenitalAda 3 mutasi; (1) mutasi genom, berupa pengurangan atau penambahan kromosom keseluruhan sehingga terjadi monosomi atah trisomi. (2) mutasi kromosom, terjadi akibat penyusunan ulang bahan genetik sehingga terjadi perubahan struktur kromosom yg dapat dilihat. (3) mutasi gen, mutasi titik, dan mutasi frameshift akibat delesi atau insersi kecil yg mengenai sekuensi pengkodePenyakit genetik biasanya diklasifikasikan ke dalam tiga kelompok: penyakit gen tunggal yang diwariskan secara mendelian, penyakit multifaktor, dan kelainan kromosomBagan silsisah atau bagan punnet adalah alat analisis genetik yang digunakan untuk membuktikan atau memperkirakan pola pewarisan dalam keluargaPenyakit gen tunggal memiliki pola pewarisan mndelian yang berlainan dan dapat diklasifikasikan berdasarkan apakah gen abnormal terletak disalah satu dari 22 autosomal atau kromosom seksPenyakit resesif autosomal hanya diekspresikan pada homozigot (dua salinan dari gen abnormal [aa], satu di masing2 pasangan kromosom.heterozigot yang memiliki hanya satu salinan gen abnormal disebut pembawa sifat (Carier, Aa) dan dapat diwariskan penyakit kepada keturunan tetapi tidak mengekspresikan penyakitPenetrasi mengacu pada proporsi orang dengan genotipe penyakit tertentu yang benar-benar mengekspresikan fenotip penyakitEkspresivitas: tingkat penampakan karakteristik suatu gen yang terdapat pada seseorangContoh gangguan dominan autosomal adalah hiperkolesterolemia familia,penyakit ginjal polikistik dewasaResesif autosomal diekspresikan pada homozigot (aa), heterozigot (Aa) secara fenotip adalah normal, laki2 dan perempuan memiliki probabilitas sama. Karakteristik penyakit resesif terkait-X adalah: gen mutan terletak di kromosom X, laki2 lebih sering terkena, dibutuhkan 2 salinan gen mutan untuk diekspresikan pada perempuan dan 1 salinan gen mutan untuk laki2.Beberapa gangguan gen tunggal memiliki pola pewarisan non mendelian yang tidak lazim termasuk mutasi mtDNA,genomic imprintingWalau sebagian besar bahan genetik terdapat di nukleus, sel DNA ditemukan di mitokondriaGenomic imprinting: perbedaan ekspresi sebuah gen pada seorang anak bergantung pada orang tua darimana alel berasal.Dua tipe utama kelainan kromosom berdasar analisis sitogenik adalah aneuploidi dan kelainan struktural masing2 kromosomPemisahan kromosom yang abnormal sewaktu meiosis dapat menyebabkan delesi,nondisjunction,translokasi bahan kromosom.Gangguan kromosom seks terjadi akibat nondisjunctionUltrasonografi, amniosentesis dan pengambilan sampel virus korion adalah metode utama penilaian pranatal penyakit genetikPenyakit genetik sekarang dapat diidentifikasi dengan teknik genetik molekular termasuk reaksi rantai polimerase,RLFP dan SNPTerapi gen adalah terapi penyakit genetik yaitu gen cacat digantikan oleh gen normalProyek Genom Manusia yaitu penentuan sekuesi genom manusia keseluruhan memberi harapan bagi terapi sulihgen beragam penyakit