4.Bhn Ajar Hereditas

Bahan Ajar Pewarisan Sifat

PEWARISANSIFAT

erhatikan sifat-sifat yang tampak pada setiap anggota keluargamu. Di antara kamu dan saudaramu pasti ada kemiripan. Begitu pula antara kamu dengan ayah atau ibumu. Dalam sebuah keluarga, kita dapat menemukan persamaan maupun perbedaan sifat

antar anggota keluarga. Jadi ada ciri-ciri atau sifat-sifat makhluk hidup yang diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan dari induk kepada anaknya.

PPewarisan sifat dari induk kepada keturunannya

disebut hereditas. Cabang biologi yang khusus mempelajari tentang hereditas adalah genetika. Tokoh yang sangat berjasa dalam menemukan hukum-hukum genetika adalah Gregor Johan Mendel (1822 – 1884) dari Austria. Beliau lahir tanggal 22 Juli 1822. Karena jasanya itu beliau dijuluki sebagai Bapak Genetika.

Di dalam setiap sel terdapat faktor pembawaan sifat keturunan (materi genetis). Substansi genetis

tersebut terdapat di dalam inti sel (nukleus), yaitu pada kromosom yang mengandung gen. Gen merupakan substansi hereditas yang terdiri atas senyawa kimia tertentu, yang menentukan sifat individu. Gen mempunyai

1

Tujuan Pembelajaran

Setelah mempelajari bahan ajar ini siswa diharapkan dapat:

Mendeskripsikan hubungan antar materi genetis dan pewarisan sifat menurut Mendel

Materi Genetis

Gambar 1. Gregor Johan Mendel


peranan penting dalam mengatur pertumbuhan sifat-sifat keturunan.

1. Gen sebagai Substansi Hereditas

Dalam pengertian konvensional, gen merupakan materi yang menentukan karakter tertentu. Sedangkan pengertian molekuler, gen adalah segmen DNA yang membawa informasi genetik untuk karakter tertentu. Hanya sebagian kecil DNA yang membawa informasi genetik (coding DNA/gen) sebagian besar tidak mengkode (non coding DNA). Gen menempati lokus tertentu pada sebuah kromosom.

Struktur DNA diantaranya, berpita rangkap terpilin, berjalan antiparalel (polaritas 3’ dan 5’), pita rangkap karena perpasangan basa nitrogen A-T dan G-C, pasangan basa seperti anak tangga, gula dan as. fosfat sebagai ibu tangga, sebagian besar dengan arah pilinan putar kiri.

Dogma Genetik

a. ReplikasiReplikasi merupakan penggandaan materi DNA yang terjadi di dalam nukleus pada

saat fase S interfase. Bahan yang dibutuhkan yaitu enzim DNA polimerase I dan III, primase RNA, helikase, single strand binding protein (SSBP), ligase, topoisomerase, protein inisiator. Replikasi dilakukan secara semikonservatif.

2

transkripsi translasi

nukleus sitosol

DNA

RNA Polipeptidareplikasi

Gambar 2. Pengemasan DNA dalam Kromosom

Gambar 3. Struktur DNA


b. TranskripsiTranskripsi adalah penyalinan materi genetik

yang menyandi informasi, terjadi di dalam nukleus selama interfase. Bahan yang dibutuhkan adalah DNA cetakan dan enzim RNA polimerase. Tahapan transkripsi yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.

b. TranslasiTranslasi merupakan proses

penerjemahan kode genetik pada RNA menjadi polipeptida yang terjadi di sitoplasma ketika interfase. Bahan yang dibutuhkan adalah faktor inisiasi, ribosom, RNAm, RNAt, enzim. Tahapan translasi yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.

3

Semua pita

berat

satu pita

hibrid

Muncul pita

hibrid dan

ringan

Gambar 4. Replikasi DNA

Gambar 5. Transkripsi DNA


2. Kromosom sebagai Pembawa Sifat

Kromosom terdapat di dalam nukleus mempunyai susunan halus berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok. Dalam sel yang aktif melakukan metabolisme, kromosom-kromosom memanjang dan tidak tampak. Namun, menjelang sel mengalami proses pembelahan, kromosom-kromosom tersebut memendek dan menebal, serta mudah menyerap zat warna, sehingga mudah kita lihat melalui mikroskop.

a. Struktur KromosomSecara garis besar, bentuk kromosom

berbeda-beda, tergantung pada species, namun bentuk kromosom tetap untuk setiap spesies. Ukuran kromosom p = 0,2-50mm, F = 0,2-20mm. Struktur kromosom terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang-benang spidel yang berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel. Bagian ini berbentuk bulat dan tidak mengandung gen. Sentromer disebut juga pusat kromosom. Bagian ujung kromosom yang menghalangi

bersambungnya kromosom yang satu dengan lainnya disebut telomer.Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu

metasentrik, jika sentromer terletak di tengah-tengah antara kedua lengan; submetasentrik, jika sentromer terletak agak ke tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang; akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat ujung; telosentrik, jika sentrometer terletak di ujung lengan kromosom.

4

Gambar 6. Translasi DNA (Inisiasi, Elongasi, Terminasi)

Gambar 7. Struktur Kromosom

Gambar 8. Macam-Macam Kromosom


b. Jumlah dan Tipe KromosomPada makhluk hidup tingkat tinggi, sel tubuh

mengandung dua perangkat atau dua set kromosom yang diterima dari kedua induknya. Kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan, sehingga sepasang kromosom yang berasal dari induk jantan dan induk betina disebut kromosom homolog. Pengertian kromosom homolog, yaitu kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi, dan komposisi yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Adapun jumlah kromosom dalam sel kelamin dinamakan haploid (n), karena hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom dalam sel tubuh. Contoh: manusia mempunyai 23 pasang kromosom haploid maka dalam sel tubuhnya terdapat 2 x 23 = 46 kromosom (diploid).

Manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti selnya, 23 kromosom berasal dari ibu dan 23 kromosom berasal dari ayah. Manusia memulai hidupnya dari sebuah sel, yaitu sel telur yang dibuahi sel sperma. Sel telur dan sel sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom (n). Sel telur yang telah dibuahi sel sperma akan menjadi zigot. Zigot yang terbentuk mempunyai 46 kromosom (2n).

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:

1). Kromosom Tubuh (Autosom)Yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh.

2). Kromosom Kelamin (Gonosom)Yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada individu jantan atau betina atau

pada manusia pria atau wanita. Misalnya: pada kromosom lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki 4 pasang kromosom, terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.

Tabel 1. Jumlah Kromosom Makhluk Hidup

5

Gambar 9. Kariotipe Kromosom Manusia

Gambar 10. Diagram Jumlah Kromosom Manusia

Gambar 11. Kromosom Kelamin Drosophila melanogaster


Mendel melakukan percobaan dengan membastarkan tanaman-tanaman yang mempunyai sifat beda. Tanaman yang dipilih adalah tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Alasannya tanaman tersebut mudah melakukan penyerbukan silang, mudah didapat, mudah hidup atau mudah dipelihara, berumur pendek atau cepat berbuah, dapat terjadi penyerbukan sendiri, dan terdapat jenis-jenis yang memiliki sifat yang mencolok. Sifat-sifat yang mencolok tersebut ada 7, diantaranya: warna bunga (ungu atau putih), warna biji (kuning atau hijau), warna buah (hijau atau kuning), bentuk biji (bulat atau kisut), sifat kulit (halus atau kasar), letak bunga (di ujung batang atau di ketiak daun), serta ukuran batang (tinggi atau rendah).

1. Terminologi

Untuk mengerti jalannya penelitian Mendel, perlu mempelajari beberapa istilah yang terkait dalam pewarisan sifat. Istilah-istilah tersebut sebagai berikut.

a. P = singkatan dari kata Parental, yang berarti induk.b. F = singkatan dari kata Filial, yang berarti keturunan. F1 berarti keturunan pertama, F2 berarti keturunan kedua, dan seterusnya.

6

Hereditas Menurut Mendel


c. Fenotipe = karakter (sifat) yang dapat kita amati (bentuk, ukuran, warna, golongan darah, dan sebagainya).d. Genotipe = susunan genetik suatu individu (tidak dapat diamati).e. Simbol untuk suatu gen (istilah pengganti untuk “faktor keturunan”) dikemukakan dengan sebuah huruf yang biasanya merupakan huruf pertama dari suatu sifat. Misalnya R = gen yang menyebabkan warna merah (rubra), sedangkan r = gen yang menyebabkan warna putih (alba). Dalam hal ini merah dominan terhadap putih. Oleh karena itu, diberi simbol dengan huruf besar. Gen yang resesif diberi simbol dengan huruf kecil.f. Genotipe suatu individu diberi simbol dengan huruf dobel, karena individu itu umumnya diploid. Misalnya: RR = genotipe untuk tanaman berbunga merah, sedangkan rr = genotipe untuk tanaman berbunga putih.g. Homozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen yang sama dari tiap jenis gen (misalnya RR, rr, AA, AABB, aabb, dan sebagainya)h. Heterozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen (misalnya Rr, Aa, AaBb, dan sebagainya).

i. Alel = anggota dari sepasang gen, misalnya: R = gen untuk warna bunga merah dan r = gen untuk warna bunga putih, T = gen untuk tanaman tinggi dan t = gen untuk tanaman rendah. R dan r satu sama lain merupakan alel, tetapi R dan t bukan alel.

2. Persilangan dengan Satu Sifat Beda (Monohibrid)

Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis berbunga merah galur murni (MM) dengan kacang ercis berbunga putih galur murni (mm), dihasilkan keturunan pertama (Filial) F1 yang semua berwarna merah dengan genotipe Mm. Bila sesama F1 ini disilangkan akan menghasilkan keturunan II atau F2.

7


3. Persilangan Monohibrid Intermediet

Pada kesempatan lain, Mendel juga menyilangkan tanaman Antirrinum majus berbunga merah galur murni (MM) dengan bunga putih galur murni (mm). Ternyata seluruh keturunan pertama berbunga merah muda (Mm). Warna merah muda ini terjadi karena pengaruh gen dominan yang tidak sempurna (kodominan). Untuk memperoleh F2 maka Mendel menyilangkan sesama F1.

8


4. Persilangan dengan Dua Sifat Beda (Dihibrid)

Persilangan dihibrid adalah persilangan dengan memperhatikan dua sifat yang berbeda. Misalnya, ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) disilangkan dengan ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk). Karena sifat bulat dan kuning dominan terhadap sifat keriput dan hijau, maka turunan pertama semuanya berbiji bulat kuning heterozigot (BbKk). Jika sesama F1 ini disilangkan, akan diperoleh 16 kombinasi genotipe dan 4 macam fenotipe.

9


Dari diagram tersebut dapat dilihat bahwa ada 4 macam fenotipe pada F2 yaitu:

Dengan demikian perbandingan fenotipe F2 pada persilangan dihibrid adalah bulat kuning : bulat hijau: keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1 . Jika dari persilangan tersebut dihasilkan 1600 keturunan, maka kemungkinan diperoleh ercis berbiji bulat warna kuning ialah:9/16 × 1600 = 90 pohon.

10

Penurunan Sifat pada Manusia


Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom (kromosom tubuh dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom pada pria adalah 22AAXY dan pada wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom seks). Jadi, kromosom seks ada dua jenis, yaitu XY untuk pria dan XX untuk wanita.

1. Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

a. Buta warnaOrang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta

warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X.Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:1) XC XC : wanita normal2) Xc Xc : wanita buta warna3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier4) XC Y : pria normal5) Xc Y : pria buta warnaWanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna.

b. HemofiliaHemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku

bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotipe adalah:1) XH XH : wanita normal2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal3) XH Xh : wanita pembawa/karier4) XH Y : pria normal5) Xh Y : pria hemofilia

11

4.Bhn Ajar Hereditas

Documents

Transcript of 4.Bhn Ajar Hereditas