Kelompok 5

1.Dwas Azzinar R. (10)2.Indah Puspito (14)3.Linda Kusumawati (15)4.Rosyida Ghoninhamidah (28)

Standar Kompetensi:

•memahami penerapan konsep dasar dan prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya pada salingtemas

Kompetensi Dasar:

•menerapkan prinsip hereditas dalam

mekanisme pewarisan sifat

hereditas

Pengertian Hereditas

Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-

sifat dari induk keturunannya melalui gen dan

bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan

struktur tubuh.

“Hereditas Itu apa sih?”

• Gregor Mendel, yang dikenal sebagai "bapak genetikamodern",

• Ia terinspirasi oleh kedua profesor nya di UniversitasOlomouc yaitu Friedrich Franz & Johann Karl Nestler;dan rekan-rekannya di biara, Franz Diebl.

• Gregor Mendel, melalui penelitiannya pada kacangercis (Pisum sativum). Ditulis dalam Proceeding of National History Society pada tahun 1866

• Studi ini menunjukkan bahwa satu dari empat tanamankacang memiliki ras resesif alel , dua dari empat oranghibrida dan satu dari empat orang ras dominan.

Hukum Mendel

• Merupakan hukum mengenai pewarisan sifat padaorganisme

• Menggunakan tanaman ercis sebagai bahanpercobaan. Karena memiliki banyak varietas(warna bunga, bentuk biji, warna biji, mengadakanpenyerbukan sendiri, dalam setiap bunganyaterdapat serbuk sari dan kepala putik)

• Dalam percobaan Mendel terdapat istilah genotipdan fenotip.

• Dalam genetika, teori mendel sangat penting danmenjadi dasar dalam memahami genetika.

Kacang Ercis (Pisum Sativum)

Tujuh Karakter Tanaman Kacang Kapri yang Diamati oleh Mendel

Pola Hereditas

HUKUM MENDEL II

HUKUM MENDEL I

PENYIMPANGAN SEMU

HUKUM MENDEL

HUKUM MENDEL I

Selama proses meiosis, pasangan kromosomhomolog saling berpisah. Dalam sel kromosomterkandung dalam satu sel gamet. Prosespemisahan gen secara bebas dikenal sebagaiSEGREGASI GEN. Dengan demikian, setiap selgamet hanya mengandung satu gen dari alelnya.

Contoh : pada persilangan monohibrida

Hukum Mendel I

Persilangan antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putihmenghasilkan keturunan F1 ercis berbunga ungu. Keturunan F1 dikawinkan antarsesamanya menghasilkan keturunan F2 di manasebagian ercis berbunga ungu (3/4 bagian) dan sebagian berbunga putih (1/4 bagian)

HUKUM MENDEL II

Dikenal juga sebagai Hukum Asortasi/ HukumBerpasangan Secara Bebas. Pada waktu pembentukangamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebasakan bergabung secara bebas membentuk genotipdengan kombinasi-kombinasi alel yang berbeda. Jadi, setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebasdengan gen/sifat lain. Meskipun demikian, gen untuksatu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk sifat yang lain yang bukan termasuk alelnya.

Contoh : pada persilangan hibrida

Hukum Mendel II

Persilangan antara ercis berbiji kuning bentuk bulat dengan ercis berbiji hijau bentuk keriput.

Backcross (silang balik) adalah langkah perkawinan

silang antara organisme hibrida atau organisme

heterozigot dengan satu dari induknya.

F1 x salah satu induk (P)

Oleh karena itu, gamet dari parental (induk)

kemungkinannya hanya satu macam

BACKCROSS

Diagram persilangan Silang Balik Monohibrid

Testcros (uji silang) adalah persilangan antara

suatu individu yang genotifnya belum diketahui

dengan individu yang telah diketahui bergenotif

homozigot resesif.

Gunanya untuk mengetahui apakah genotif suatu

individu tersebut homozigot ataukah heterozigot.

? x homozigot resesif

Testcros

Uji Silang Monohibrid

Persilangan resiprok ialah persilangan dengan gamet jantandan gamet betina dipertukarkan sehingga menghasilkanketurunan yang sama.Contoh percobaan pada tanaman ercis.H = gen untuk buah polong berwarna hijauh = gen untuk buah polong berwarna kuning,

Mula-mula dikawinkan tanaman ercis berbuahpolong hijau dengan yang berbuah polong kuning. Semuatanaman F1 berbuah polong hijau. Keturunan F2 memisahdengan perbandingan fenotip 3 hijau : 1 kuning. Padaperkawinan resiproknya digunakan serbuk sari yang berasaldari tanaman yang berbuah polong kuning dan diberikankepada bunga dari tanaman berbuah polong hijau.

Persilangan resiprok

Penyimpangan yang terjadi karena interaksi antar alel pada gen.

INTERAKSI ALEL:

• Dominansi tidak sempurna

• Kodominan

• Alel Ganda

• Alel letal

INTERAKSI GENETIK:

• Atavisme

• Polimeri

• Kriptomeri

• Epistatis dan Hipostatis

Dominansi tidak sempurna

Dominansi tidak

sempurna adalah

alel dominan tidak

dapat menutupi alel

resesif sepenuhnya.

Akibatnya, individu

yang heterozigot

memiliki sifat

setengah dominan

dan setengah resesif.

Kodominan

Kodominan adalah dua alel dari suatu gen yang menghasilkan sifat berbeda

dengan alel individu dan tidak saling memengaruhi satu sama lain

Alel ganda

Alel Ganda adalah fenomena adanya tiga alel atau lebih pada

suatu gen. Umumnya satu gen tersusun dari dua alel, dan dapat terjadi

akibat mutasi. Alel ganda pada kelinci yang mempengaruhi warna bulu.

Alel letal

Alel Letal :adalah alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memiliknya. Kematian dapat terjadi pada stadium embrio awal atau sampai beberapa waktu setelah dilahirkan. Alel letal dibagi 2, yaitu

– Alel letal resesif:

alel yang dalam keadaan homozigot resesif menyebabkan kematian. Individunya dapat hidup normal dan tidak memperlihatkan kelainan.

– Alel letal dominan:

alel yang bersifat letal jika alel dominan muncul. Jarang ditemukan individu homozigot dominan dan heterozigot

Alel letal resesifpada tumbuhan.

Alel letal dominan

pada ayam

berjambul.

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

Atavisme

Polimeri

KriptomeriEpistasis dan

Hipostasis

Gen Komplementer

Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi bila duagen mengekspresikan protein atau enzim.

Interaksi genetik terjadi ketika dua gen atau lebih mengekspresikanenzim yang mengkatalisis langkah-langkah dalam suatu jalur. Hal inimenyebabkan terjadinya penurunan sifat poligenik, kriptomeri,epistasis, hipostasis dan komplementer.

• Atavisme adalah munculnya suatu sifat sebagai akibat interaksi dari beberapa gen.

• Fenomena atavisme terdapat pada bentuk empat macam jengger ayam, yaituwalnut, rose, pea, dan single. Fenomena ini diungkapkan oleh W. Bateson danR.C. Punnett.

• Ada 4 macam bentuk pial/jengger pada ayam :– R – P – = walnut / sumpel dominan– RRpp = rose / gerigi– rrPP = pea / biji– rrpp = bilah / single resesif

Persilangan ayamberjengger rose (R) dengan ayamberjengger pea ataubiji (P) menghasilkan100% ayamberjengger walnut (RP). Jika ayamberjengger walnut disilangkan dengansesamanya maka akanmenghasilkan ayamberjengger walnut, rose, pea, dan single dengan perbandingan9 : 3 : 3 : 1.

( 15 : 1 (9+3+3) : 1 )

• Sifat yang muncul pada pembastaran heterozigotik dengansifat beda yang berdiri sendiri tetapi mempengaruhikarakter dan bagian organ tubuh yang sama

• Polimeri terjadi akibat interaksi antara dua gen atau lebih sehingga disebut juga sifat gen ganda.

• Banyak gen yang mempengaruhi satu gejala/karakterdisebut POLIGEN

• misalnya :

– warna kulit pada manusia

– Warna bunga suatu tanaman

Contoh: persilangan antara gandum berbijimerah dengan gandum berbiji putih.

Kriptomeri adalah gen epistasis resesif yang menyembunyikan sifat genlain. Gen tersebut di fokuskan pada alel yang dominan dari kedua gen.berarti saat genotip memiliki satu alel dominan, akan muncul fenotipbaru yang tersembunyi.

Aktivitas saling memengaruhi antargen dominan diperlihatkan oleh peristiwaepistasis-hipostasis, yaitu penutupan ekspresi satu gen oleh gen lain yang bukanalelnya. Gen yang menutup disebut gen epistasis, sedangkan gen yang ditutupdisebut hipostasis. Peristiwa epistasis dapat berupa epistasis dominan danepistasis resesif. Ada 3 macam epistasis dan hipostasis :

• Epistasis dominan: Pada peristiwa epistasis dominan, gen dengan alel dominanmenutupi kerja gen lain.

• Epistasis resesif: Peristiwa epistasis resesif, gen dengan alel homozigot resesifmemengaruhi gen lain.

• Epistasis dominan rangkap: peristiwan dua gen domnina epistasis atau lebihyang bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal. Disebut gene redudancykarena jumlah dari gen epistasis tidak merubah ekspresi fenotip.

• Epistasis resesif rangkap (komplementer): interaksi beberapa gen yang salingmelengkapi. Dinamakan seperti itu sebab jika salah satu gen bersifathomozigot resesif, pemunculan suatu karakter oleh gen lain menjadi tidaksempurna atau terhalang. Dalam interaksi komplementer, tiap gen dapatbersifat epistasis bagi gen yang lain.

Epistasis dominan pada labu

Epistasis resesif

pada tikus

• Komplementer merupakan interaksi gen yang saling melengkapi sehingga memunculkan fenotipe tertentu. Jika salah satu gen tidak ada, sifat yang muncul tidak sempurna.

• Fenomena ini pertama kali disampaikan oleh W. Bateson dan R.C. Punnett saat mengamati bungajenis kacang Lathyrus odoratus

• Apabila salah satu gen tidak ada makapemunculan suatu karakter akan terhalang

• Contoh : pada warna bunga Lathyrus odoratus

Epistasis gen resesif rangkap Epistasis gen dominan rangkap

Perbedaan antara pewarisan sifat poligenik dengan komplementer yaitu, padapewarisan sifat poligenik munculnya suatu sifat disebabkan oleh munculnyasatu gen (alel dominan), sedangkan pada komplementer disebabkanmunculnya dua atau lebih gen (alel dominan)

Ringkasan perbandingan fenotip pada pesilangandengan gen yang bersifat epistasis

Genotip A.B. A.bb aaB. Aabb

Hukum II Mendel 9 3 3 1

Epistasis Dominan 12 3 1

Epistasis Resesif 9 3 4

Epistasis ResesifRangkap (dominan)

9 7

Epistasis DominanRangkap

15 1

Tautan atau pautan gen (linkage gen) adalah beberapa gen yang terletak dalam kromosom yang sama, saat proses pembentukan gamet saling berikatan. Pautan gen digunakan untuk menunjukkangen-gen yang terletak padakromosom yang sama atau dalamsatu pasang kromosom homolog.

Tautan Gen

Tautan seks

Tautan seks atau gen terikatseks (sex linkage) adalah gen-gen yang berlokus di kromosom seks (gonosom). Contoh peristiwa tautan seks, yaitu dengan menyilangkanDrosophila betina matamerah dengan jantan mataputih. Ternyata, keturunanyang bermata putih hanyadidapatkan pada Drosophila jantan. Warna mata lalatnormal adalah merah.

Pindah silang merupakan pemisahan dan pertukaran bagian kromatid dari sepasang kromosom homolog. Pindah silang mengakibatkan terbentuknya 4 macam gamet, dua macam gamet yang sifatnya sama dengan induk (tipe parental) dan dua macam gamet yang merupakan hasil pindah silang (tipe rekombinan).Faktor yang mempengaruhi pindah silang :1. Temperatur2. Umur3. Zat kimia4. Sinar X5. Jarak antara gen – gen

Pindah silang

Untuk mempelajari hereditas pada manusia, kita tidak mungkinmelakukan percobaan pada manusia. Beberapa alasannya, antaralain usia peneliti sama dengan usia manusia yang diteliti, danketurunan yang dihasilkan manusia tidak sebanyak pada tumbuhanatau hewan. Sehingga untuk mempelajari hereditas pada manusiadapat menggunakan pedigree.

Pedigree merupakan peta silsilah makhluk hidup yang terdiri atasbeberapa generasi sehingga dapat diketahui riwayat kondisikesehatan keluarga dalam silsilah tersebut.

Pedigree

Pedigree

Kelainan yang Diturunkan Melalui Autosom

Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat Utama

Albino Tidak adanya melanin (pigmen kulit)

Anemia Sel sabit Sel-sel darah merah berbentuk bulan sabit (Abnormal)

Fibrosis sistik Kelebihan lendir karna kurang protein dalam prosestranspor ion klorida melalui membran plasma

Fenilketonuria Asam amino fenilalanin berlebih yang merusak sistemsaraf

Galaktosemia Bayi tidak dapat mengolah laktosa dari ASI ibu sehingga menjadi keterbelakangan mental

Talasemia Sel-sel darah merah yang tidak normal

Xeroderma pigmentosum Pigmen tidak normal, jika terkena sinar matahari akan terkena kanker kulit.

Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat Utama

Akondroplasia Gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati sehingga menjadi kerdil

Brakidaktili Ruas-ruas tulang jari yang memendek

Penyakit Huntington Menggelengkan kepala pada satu arah karena terjadi degenerasi sistem saraf yg cepat dan tidak dapat balik

Polidaktili Jumlah jari tangan atau kaki berlebih

Anonychia Adanya gen dominan Ac

Progeria Penuaan pada usia dini

Sindrom marfan Tidak adanya atau kelainan jaringan pengikat

Sindrom ACHOO Bersin yang kronis

AlbinismeKelainan ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak tertaut seks. Kelainan albino mempunyai ciri-ciri:1. Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan organ tubuh lainnya tidak normal.2. Mempunyai penglihatan yang sangat peka, terutama terhadap cahayaberintensitas tinggi

Seorang anak yang albino dapat lahir dari:1. Suami istri normal yang keduanya heterozigot2. Suami normal heterozigot istri albino3. Suami istri yang keduanya albino

Penderita albinisme tampak seperti orang bule. Kulit dan rambutnya putih sertapigmen kulitnya putih (melanin).

Albinisme yang terjadi dari perkawinan antara♂ dan ♀ normal heterozigot.

Albinisme yang terjadi dari perkawinan antara ♀ albino dan ♂normal heterozigot

Brachydactil

Penderita brachydactily memiliki jari-jari yang pendek karena tulang-tulang falanges(ruas jari)-nya pendek akibat adanya gen dominan (B).•Jika gen-gen berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal•Jika dalam heterozigot (Bb) menderita brachydactily•Jika dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.

Penderitanya mempunyai sel darah merah berbentuk sabit akibat mutasi irisanasam amino rantai β molekul Hb (daya ikat terhadap oksigen lebih sedikit).Penderita sickle cell anemia bergenotipe ss, orang normal bergenotipe SS, orang yang bergenotipe Ss adalah normal heterozigot. Orang bergenotipe Ss sehat, tetapi sel darah merahnya berbentuk sabit. Orang yang bergenotipe ss, umumnya berumur pendek karena mati sebelumdewasa.

Penderita sickle cell anemia dapat lahir dari pasangan yang keduaorang tuanya normal heterozigot (Ss)

Sickle cell anemia (anemia sel sabit)

Penderitanya berciri-ciri sel darah merahnya kecil-kecil, lonjong, jumlahnyalebih banyak dari normal, dan afinitas terhadap oksigen rendah. Penyakit ini dibedakan menjadi dua:1. Thalassemia mayor: penderita anemia yang sangat parah dan dapatmenyebabkan kematian waktu bayi. Bergenotipe homozigot dominan ThTh.2. Thalassemia minor: penderita anemia yang tidak parah. Umumnyabergenotipe heterozigot Thth yang dominan

Seorang penderitathalassemia mayor dilahirkanoleh pasangan yang keduanya heterozigot.

Thalassemia

Kelainan atau penyakit Genetik

Akibat Utama

Buta warna Tidak dapat membedakan warna

Ichtyosis Defisiensi enzim sulfatase steroid menyebabkan kulit kering khususnya pada lengan dan kaki

Distrofi otot Degenerasi otot, keterbelakangan mental, dan defisiensi protein distrofin

Hemofilia Darah membeku sangat lambat atau tidak sama sekali karna tidak ada faktor koagulasi

Sindrom Fragile X Keterbelakangan mental

Sindrom Lesch Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase (HGPRT) yang menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi motorik, dan kematian di usia muda

Kelainan yang Diturunkan Melalui Gonosom

Buta WarnaPenyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang tertaut seks, kromosom X. Kemungkinan genotipe orang yang normal dan buta warna dapat dibedakan:

Tipe perkawinan pada masyarakat yang ada kemungkinan penderita buta warna:

Keterangan: 1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak buta

warna3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak normal4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak buta

warna5. tipe perkawinan ibu buta warna dan bapak

normal6. tipe perkawinan ibu dan bapak buta warna

Pewarisan sifat buta warna:

1. Ayah yang buta warna akan mewariskan pada seluruh anak perempuandan tidak kepada anak laki-lakinya.

2. Seorang ibu yang buta warna, apabila melahirkan anak laki-laki makaseluruhnya akan buta warna.

3. Apabila pasangan suami istri normal, kemungkinan memiliki anak laki-lakibuta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta warna tersebut diwarisidari ibunya.

4. Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu carrier danbapak buta warna, atau bapak ibu yang keduanya buta warna.

5. Laki-laki penderita buta warna lebih banyak dijumpai daripada wanita.

HemofiliaHemoflia adalah kelainan pada darah di mana darah yang keluar dari pembuluh sukarmembeku. Disebabkan oleh gen resesifyang tertaut pada kromosom X. Bila XH adalah gen untuk sifat normal dan Xh adalah mengandung gen hemoflia, kemungkinan genotipe wanitadan pria normal ataupun hemoflia:

Berbagai tipe perkawinan penyebabhemofilia:

Keterangan: 1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak hemofilia3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak normal4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak hemoflia

Golongan Darah

Berdasarkan sistem A, B, dan O, golongan darah manusia dibedakan: 1. Golongan darah A, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A. Adanyaantigen tersebut dikendalikan oleh gen IA.

2. Golongan darah B, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen B yang munculnya dikendalikan oleh gen IB.

3. Golongan darah A dan B,jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B, yang masing-masing munculnya dikendalikan oleh gen IA dan IB.

4. Golongan darah O, jika dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau B. Keadaan ini timbul karena dikendalikan oleh gen IO yang bersifat sensitif, baikterhadap gen IA maupun gen IB.

Tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan kemungkinan sel gametnya

Tabel golongan darah orang tua dan kemungkinan atau tidak mungkin pada golongan darah anak-anaknya

Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah manusia dibedakan: 1. golongan Rh+, jika dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus2. golongan Rh–, jika dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus.

Adanya antigen Rh di dalam darah, dikendalikan oleh gen IRH yang dominan terhadap Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh dibedakan:

Seorang ibu yang bergolongan Rh– jika mengandung embrio Rh– tidak akan

mengalami gangguan apapun dan mungkin lahir dengan selamat.

Akan tetapi, jika mengandung embrio Rh+, kemungkinan kandungan pertama akan

lahir dengan selamat (tidak mengalami gangguan karena sistem Rh). Setelah bayi ini

lahir, dalam rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh sehingga dalam

tubuh ibu akan terbentuk zat anti-Rh.

Zat anti-Rh ini akan terus meningkat. Jika ibu tersebut mengandung anak kedua

yang bergolongan Rh+ maka anak tersebut akan mengalami penyakit anemia berat

yang disebut erythroblastosis fetalis.