1. Helysa2.Ika Yuni Pesparani

3.Khairani Lestari4.Lailan Febri Ariani

5. Lidya6.Resti Reza Litha

Nama Kelompok :

GAGAL BERPISAHPAUTAN SEKS

GEN LETAL

Pola – Pola Hereditas

Merupakan peristiwa

tidak berpisahnya

kromosom homolog

pada waktu

pembentukkan gamet

selama pembelahan meiosis

( anafase ), sehingga gamet

yang terbentuk ada yang

kekurangan dan kelebihan kromosom

1. GAGAL BERPISAH

a.Pada Lalat buah1.XXX = Betina super , bersifat steril ,

letal.2.XXY = Betina normal dan bersifat

fertil3.XO = Jantan dan bersifat steril4.YO = tak dikenal dan Letal.

Akibat dari gagal berpisah :

1. Sindroma Turner

Penyebabnya :sindroma Turner, 1 kromosom X

menghilang atau

tidak ada baik seluruhnya atau hanya sebagian

dari kromosom yang menghilang.

Ciri-ciri nya :

a. Jumlah kromosom 45

b. Tubuh pendek

c. Ovarium dan payudara

tidak berkembang

Pada Manusia

2. Sindroma KlinefelterPenyebab nya

kelebihan kromosom X.[1] Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY .

Ciri-cirinya :

a. Jumlah kromosom 47b. Lengan dan kaki panjangc. Payudara berkembang

3. Wanita Superciri-ciri : jumlah kromosom 47 atau disebut juga treisomik, kecerdasan lemah, dan biasanya mandul.

Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis

1.Sindroma down

suatu kondisi di mana materi genetik tambahan Menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retatdasi mental.Ciri-ciri :memiliki tubuh pendek, wajah bulat, kepala lebar, mulut selalu terbuka, memiliki lipatan pada kelopak mata, hidung dan mulut biasanya tampak kotor, IQ penderita sindroma

down umumnya rendah yaitu 25-75.

Contoh gagal berpisah pada autosom pada manusia

HAI , TEMAN-TEMAN !

Sindroma PatauMempunyai 45 autosom. Kelebihan kromosom disebut trisomi.Ciri-ciri : Kepala kecil , mata kecil , sumbing , tuli , Penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahunSindroma JacobsMengalami penambahan 1 kromosom Y

padakromosom kelaminnya sehingga

mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin

yaitu XXY.Ciri-ciri : perilaku kasar dan agresif ,

perawakan Tinggi , bersifat antisosial.

Sindroma patau dan Sindroma Jacobs

Sindrom Edward adalah sindrom yang terjadi karena kelebihan kromosom ke-18 (trisomi 18) ketika terjadi pembuahan.Sindrom ini biasanya terjadi sebanyak 1 dari 3.000 bayi baru lahir.Ciri- ciri nya :kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, diantara jari tangan

terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin.Para penderitanya jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan dan keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat.

Merupakan peristiwa pewarisan sifat menurun yang ditentukan oleh gen yang terdapat pada kromosom Seks.Penyebab Pautan Seks1. Penyakit yang diturunkan melalui

GonosomAda dua sifat individu yang khas dan hanya dimiliki oleh betina saja atau jantan saja. Hal ini terjadi karena gen terpaut pada Kromosom X atau Kromosom Y.

Penyakit / kelainan juga bisa diturunkan melalui Autosom.

Pautan Seks

a. Albino

Albino merupakan kelainan genetika yang ditandani adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule.

Penyakit yang diakibatkan oleh Autosom

merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki.

c. FenilketouriaMerupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.

b. Polidaktili

Penyakit bawaan yang menyebabkan

sel darah merah pecah.

e. Dentinogenesis ImperfectaMerupakan kelainan pada gigi manusia

yang menyebabkan tulang gigi

(dentin) berwarna seperti air susu

d. Talasemia

Sifat botak ditentukan oleh gen yang di pengaruhi oleh jenis kelamin.

f. Kebotakkan

Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah

h. KatarakKatarak adalah sejenis kerusakan mata yang menyebabkan lensa mata berselaput dan rabun.

g. Sicle cell anemia

Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.

Panjang jari telunjuk ditentukan oleh gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin

I. Anonychia dan Ukuran Jari Telunjuk

Hehehe….

J. Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang dapat merasakan rasa pahit PCT disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya tidak dapat merasakan pahit disebut dengan nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PCT, sedangkan alelnya gen t menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap. Cara pewarisan perasa PTC dan bukan perasa PTC dapat dijelaskan dalam persilangan berikut:

P1 (taster) TT X tt (nontaster)Gamet T tF1 Tt (taster)P2 (taster) Tt X Tt (taster)Gamet T, t T, tF2 TT

Tt taster (75%)TtTt nontaster (25%)

Jadi rasio fenotipnya adalah perasa PTC (taster) : buta kecap (nontaster)=75% : 25% = 3:1

Gen yang terpaut pada kromosom X

a. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.

Penyakit yang diturunkan melalui Gonosom ( Pautan Seks )

Jenis Kelamin

Normal Hemofilia

Perempuan

XHXH, XHXh

(carrier )

XhXh

Laki-laki XHY XhY

1. Perkawinan antara wanita normal homozigot (XHXH) dengan pria hemophilia (XhY)

P : XHXH >< XhYGamet : XH Xh

Y

F1 :

XHXH = 50 % perempuan normal (carrier)XhY = 50 % Laki-laki normal

2. Perkawinan antara wanita carrier dengan pria hemophiliaP : XHXh >< XhYGamet : XH Xh

Xh Y

F1 :XHXh = 25 % perempuan normal (carrier)XhXh = 25 % perempuan hemophilia (letal)XHY = 25 % Laki-laki normalXhY = 25 % Laki-laki hemophilia

3. Perkawinan antara wanita carrier dengan pria normalP : XHXh >< XHYGamet : XH Xh

Xh YF1 :XHXH = 25 % perempuan normal XHXh = 25 % perempuan (carrier)XHY = 25 % Laki-laki normalXhY = 25 % Laki-laki hemophilia

b. Buta Warna1) Buta warna deutan=peka terhadap warna hijau2) Buta warna Protan=peka terhadap warna merah

Buta warna deutan lebih sering dijumpai dari pada buta warna protan.. Buta warna disebabkan oleh gen resesif cb ( dari kata ‘color blind’ yang tertaut kromosom X.)

a) Perkawinan antara pria buta warna dengan wanita normal homozigot.P : XX >< X cbYGamet : X Xcb

YF1 :XXcb : perempuan normal ( carrier )XY : laki-laki normal

b) Perkawinan antara pria normal dengan wanita buta warnaP : X cb Xcb >< XYGamet : Xcb X

Y

F1 : XXcb : perempuan carrier buta warnaXcbY : laki-laki buta warna

3. Anadontia Merupakan kelainan menurun yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X.Tidak memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya.

4. Sindrom Lesch-Nyhan Penyebabnya :Karena ada nya pembentukkan purin yang berlebihan.Ciri-ciri : penderita menjadi abnormal, contohnya kejang otot, tuna mental, suka menggigit bibir, serta merusak jari-jari tangan.

5. Hidrosefali tertaut X Kepala membesar akibat penimbunan cairan serebrospinal.

6. Gigi Cokelat disebabkan oleh gen dominan B tertaut kromosom X.contoh : Perkawinan pria bergigi coklat dan wanita bergigi normal menghasilkan 50 % perempuan gigi cokelat dan 50 % laki-laki gigi normal.

Gen yang terpaut Kromosom Y1. Hipertrikosissifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

Warna Mata pada Drosophila melanogasterwarna mata merah lebih dominan dari pada warna putih

D. PAUTAN SEKS

PARENTAL (P) :

♂ X ♀

GAMET (G) :

FILIAL (F1) :

JANTAN MERAH

MERAH 100 %

BETINA MERAH

PARENTAL (P2) :♂ X

GAMET (G2) :

♀

FILIAL (F2) :

♂

♂

♂

♀

KESIMPULAN:1. MERAH DOMINAN

TERHADAP PUTIH2. GEN MATA MERAH

TERTAUT KROMOSOM X

3. Pautan Seks pada mamaliacontoh : perkawinan antara kucing jantan berwarna kuning dengan kucing betina berwarna hitam homozigot akan menghasilkan keturunan sbb :a. Kucing betina belang tigab. Kucing jantan hitam

Imutan gua kan dari kucing Calico ???

4. Pautan Seks pada ayamperkawinan antara ayam jantan berbulu polos dengan ayam betina berbulu lorek akan menghasilkan keturunan berupa ayam jantan berbulu lurik dan ayam betina berbulu polos.

1. Gen dominan Letal

Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan. Pada keadaan heterozigot, umumnya penderita hanya mengalami kelainan

Gen Letal

Rasio fenotip Letal : redep : normal = 1 : 2 : 1

b. Tikus kuningperkawinan dua ekor tikus kuning menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 kuning : 1 hitam.Induk

Gamet

Aa(berambut kuning)

A,a

Aa(berambut kuning)

A,a

x

♂ ♀

A a

A AA * Aa

a Aa aa

c. Penyakit Huntingtongejala penyakit ini adalah penderita menunjukkan gejala abnormal , kejang-kejang , dan sering membuat barang yang dipegangnya tanpa disadari.

d. Brakidaktilikeadaan bahwa orang yan berjari pendek dan tumbuh menjadi satu. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat ketur

Gen letal resesif menyebabkan kematian jika berada dalam

keadaan homozigot resesif. Pada keadaan heterozigot individu

normal tetapi pembawa (carier) gen letal

2. Gen resesif Letal

Merupakan penyakit keturunan pada manusia yang berakibat kematian.

Kulit menjadi kering dan betanduk. Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan.

Hahahaha , jangan takut !!

Ada Abank Monyet disini !!!

Gakgakgakgak………….

b. Ichtyosis congenita

Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut)

Homozigot Heterozigot

Resesif Letal Normal, mewarisi gen letal

Dominan Letal Umumnya subletal, atau menunjukkan fenotipik/ kelainan

Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan

Naah habis sudah presentation nya!!!!!!!!!Bagi teman-teman yang mau bertanya atau memberikan kritik dan saran kami persilahkan setelah Moderator kami memulai acara season 2…

Kami mengucapkan terima kasih kepada Ibu Hj. Yuniar Saparina selaku guru Biologi yang telah memberikan tugas presentasi ini dan kami juga minta maaf jika ada kata yang kurang berkenan dan ada kekurangan serta kesalahan. Kami mohon saran dan kritik untuk melengkapi nya.

Dan bagi teman-teman , kami juga berterima kasih karena telah mendengar penjelasan kami

Okeeeeh !!!!!!!!!!!!We think enough , and see you next time..Bye…bye……