HEREDITAS MANUSIA-2

8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2

1/41

HEREDITAS MANUSIA

DISUSUN OLEH :

KELOMPOK I

SRI MEGA WULANDARI

SURATI RAGIL SAPUTRI

SUSI WIJAYANTI

SUSILAWATITANTI KURNIASIH R.

TOMI DARMANSYAH

YATI NURHAYATI


2/41

HEREDITAS

Hereditas pewarisan wata dari ind! e et!r!nann"a #ai se$ara

#i%&%'is (e&a&!i 'en )DNA* ata! se$ara s%sia& (e&a&!i pewarisan 'e&ar+ata! stat!s s%sia&.

A#ad e , -+ Ant%ine /an Lee!wen0%e )-1234-532* (ene(!an

6#inatan' e$i&6 di da&a( sper(a (an!sia dan 0ewan &ainn"a.

Dasar dari te%ri 6sper(is6

da&a( se#!a0 sper(a terdapat 6%ran' e$i&6)0%(!n$!&i!s* dan sat!4sat!n"a s!(#an'an "an' di&a!an %&e0 pi0a

wanita ada&a0 and!n'an "an' di da&a(n"a 0%(%n$!&!s t!(#!0 dan

#ere(#an'.

Te%ri &ainn"a "an' #ertentan'an+ 6%7is6 (end!'a #a0wa wanita&a0 "an'

(en"i(pan (an!sia e$i& di da&a( %7!(.


3/41

GAMETOGENESIS

Ga(et%'enesis

Pr%ses

pe(#ent!an se&

e&a(in )'a(et*

O%'enesis

Pr%ses

pe(#ent!an se&

e&a(in #etina

Sper(at%'enesisPr%ses

pe(#ent!an se&

e&a(in 8antan )sper(a*


4/41

SPERMATOGENESIS

Sper(at%'enesis ada&a0 pr%ses pe(#ent!an se& sper(at%9%a.

Di#ent! di da&a( t!#!&a se(ini:er%!s pada testis.

Tiap e8a!&asi &ai , &ai -;; , 1


5/41

GAMBAR


6/41

VIDEO


7/41

OOGENESIS

O%'enesis ada&a0 pen$iptaan %7!( )se& te&!r*.

Ter8adi di %7ari!(. Di da&a( %7ari!( tersedia $a&%n , $a&%n se& te&!r )%%sit

pri(er* "an' ter#ent! se8a #a"i &a0ir.

Ketia (asa p!#er %%sit pri(er (e&a!an pe(#e&a0an (ei%sis

(en'0asi&an %%sit se!nder dan #adan p%&ar perta(a )p%&%sit pri(er*

H%r(%n "an' #erpen'ar!0 pada %%'enesis=

-. H%r(%n >SH (eran'san' pert!(#!0an se& , se& :%&ie& seitar se& %7!(.

3. H%r(%n estr%'en (eran'san' seresi 0%r(%ne LH dan (en'0entian

LH.

2. H%r(%n LH

(eran'san' ter8adin"a %7!&asi )pe(atan'an %7!(* dan(eran'san' e&!arn"a pr%'ester%ne.

?. H%r(%n pr%'ester%ne (en'0a(#at seresi >SH dan LH dan (e(#!at

end%(etri!( (ene#a&


8/41


9/41

VIDEO


10/41

PERBEDAAN SPERMATOGENESIS DAN OOGENESIS

SPERMATOGENESIS OOGENESIS

Te(pat ter8adin"a di testis Te(pat ter8adin"a di %7ari!(

Hasi& a0ir ? sper(at%9%id Hasi& a0ir - %7!(

Sper(at%sit se!nder #ersi:at 0ap&%id O%sit se!nder #ersi:at 0ap&%id

@er&an's!n' sete&a0 ai& #a&i sa(paise!(!r 0id!p

Di(!&ai se(en8a e(#ri%+ ter0entise#a'ian wat! &a0ir dan di&an8!tansa(pai ai& #a&i dan (en%pa!se

Tida (e(i&ii si&!s Me(i&ii si&!s )(enstr!asi*


11/41

PENENTUAN JENIS KELAMIN

PENENTUAN JENIS KELAMINPADA MANUSIA

Man!sia (e(i&ii ?1

r%(%s%( ) 33 pasan' A!t%s%(

dan -pasan' G%n%s%(*

Kr%(%s%( se

Pria = BY

Wanita = BB


12/41

PENENTUAN GOLONGAN DARAH

A. SISTEM ABO

Pen$et!s = Dr. Landsteiner dan D%nat0

pada ta0!n -C;;

Me(#edaan '%&%n'an dara0 (an!sia

(en8adi ? "ait!= A+@+A@+O

@erdasaran pada adan"a sen"awa

A'&!ti%'en )Anti'en* dan A'&!tinin )anti

#%di*

A'&!tin%'en ada&a0 sen"awa pr%tein

dara0 "an' terdapat pada se&4se& dara0

(era0 dan #er:!n'si se#a'ai anti'en

A'&!tin%'en ada 3 = A'&!tin%'en A dan A'&!tin%'en @

A'&!tinin ada&a0 s!at! pr%tein dara0

"an' terdapat pada p&as(a dara0 dan

#er:!n'si se#a'ai anti#%di


13/41

B. SISTEM RHESUS

Perta(a a&i di te(!an da&a( eritr%sit era R0es!s)(a$a$a r0es!s*

%&e0 dr. Landstainer pada ta0!n -C?;

R0es!s )R0* #er!pa '&i%pr%tein tertent! pada (e(#rane p&as(a se&4se&

dara0 (era0

Dara0 (an!sia di '%&%n'an (en8adi 3 "ait! R0F dan R04


14/41

MUTASI GENETIKA

M!tasi ada&a0 per!#a0an (ateri 'eneti )DNA* dan r%(%s%( "an'

dapat diwarisan se$ara 'enetis pada et!r!nann"a.

KLASIFIKASI MUTASI

-. MUTASI KROMOSOM

M!tasi r%(%s%( ada&a0 (!tasi ata! per!#a0an (ateri 'eneti dapat dise#a#an

%&e0 'an''!an :isi dan i(ia "an' (en"e#a#an esa&a0an dida&a( pe(#e&a0an

se& )(i%sis dan (it%sis* se0in''a (er!sa s!s!nan r%(%s%( ata! (en'!#a0

8!(&a0 r%(%s%(.

3. MUTASI GEN

Per!#a0an "an' ter8adi pada n!&e%tida DNA "an' (e(#awa pesan s!at! 'en

tertent!.


15/41

MUTASI KROMOSOM

-. POLIPLOIDI

P%&ip&%idi ada&a0 eadaan se& "an' (e(i&ii 8!(&a0 r%(%s%( &e#i0 dari d!a

set )3n*.

Or'anis(e den'an %ndisi de(iian dise#!t poliploid.

@erdasaran pr%sesn"a+ p%&ip&%idi dapat di#edaan atas=

a. A!t%p%&ip&%idi = pr%ses pe(#ent!an p%&ip&%idi den'an r%(%s%( "an'

#erasa& dari spesies "an' sa(a

#. A&&%p%&ip&%idi =r%(%s%( "an' ter#ent! #erasa& dari spesies "an' #er#eda.


16/41


17/41

PER@EDAAN DIANTARA ANEUPLODI SERTA

PLOIPLOIDI

POLIPLOIDI ANEUPLOIDI

Ter8adi arena (en'!#a0 adan"a 8!(&a0 set r%(%s%( seperti 0a&n"a3n+ 2n+


18/41

ABNORMALITAS JUMLAH KROMOSOMSOMATIS PADA MANUSIA AKIBAT

NONDISJUNCTION1. DOWN SYNDROME ( TRISOMI21)

S!at! %ndisi eter#e&aan'an

pere(#an'an :isi dan (enta&ana diai#atan adan"a

a#n%r(a&itas pere(#an'an

r%(%s%(. Ai#at e'a'a&an

sepasan' r%(%s%( !nt! sa&in'

(e(isa0an diri saat ter8adipe(#e&a0an


19/41

IRI , IRI DOWN SYNDROME

@ent! epa&a re&ati: e$i& dari

n%r(a&) (i$r%$0ep0a&"* den'an

anter%p%steri%r epa&a (endatar+

Wa8a0 ta(pa se&a 0id!n' "an'

(endatar+

Lida0 (en%n8%& e&!ar ) (ar%'&%sia*

Mata sipit den'an s!d!t #a'ian #a'ian

ten'a0 (e(#ent! &ipatan ) epi$ant0a&:%&ds*

Tan'an pende+ r!as 8ari48arin"a serta

8ara antara 8ari perta(a dan ed!a

#ai pada tan'an (a!p!n ai

(e&e#ar.

K!&it #iasan"a ta(pa erip!t

)der(at%'&"p0i$s*.

Pada #a"i #ar! &a0ir e&ainan dapat

#er!pa $%n'enita& 0eart disease+

es%p0a'ea& atresia+ d!%dena& atresia.


20/41

3. EDWARD SYNDROME

Sindr%( Edward di ena& den'an !i"o#i 1$ arena adan"a e&ainan

"an' di se#a#aan %&e0 ada n"a Pena(#a0an sat! r%(%s%( padapasan'an a!t%s%(a& n%(%r -.


21/41

IRI , IRI EDWARD SYNDROME

Kepa&a "an' e$i& disertai den'an

#a'ian #e&aan' "an' (en%n8%&+ Te&in'a $a$at+

Ra0an' "an' e$i&+

Se(pit n"a e&%pa (ata+

T!&an' dada pende+ Tida ada n"a !!+

@erat dan tin''i "an' tida n%r(a&

saat di &a0iran

Men'a&a(i e&ainan pada 8ant!n' ata!

%r'an4%r'an &ain n"a+ arena#an"an"a e&ainan "an' di a&a(i+

@a"i "an' ter8an'it sindr%( ini tida

dapat dise&a(atan+ (enin''a& saat

da&a( and!n'an ata! (!n'in 0an"a

aan #erta0an se&a(a sat! #!&an sa8a.


22/41

2. PATAU SYNDROME

Patau syndrome "an' di te(!an %&e0 K&a!s Pata! pada ta0!n -C1; 8!'a di

se#!t !i"o#i 1%+ "an' ter8adi etia se%ran' ana &a0ir den'an 2 pasan'

r%(%s%( -2.


23/41

IRI , IRI PATAU SYNDROME

Jari ata! ai etra

#esar)p%&"da$t"&"*

Kai $a$at+ "an' diena& se#a'air%$er4#%tt%( :eet

Masa&a0 ne!r%&%'is seperti epa&a

e$i&)(ir%se:a&i*+ e'a'a&an %ta

!nt! (e(#a'i (en8adi 3 #a'ian

se&a(ae0a(i&an)0%&%pr%sen$ep0a&"*

a$at wa8a0 seperti (ata e$i&

)(i$r%pt0a&(ia*+ 0id!n' tida ada

ata! $a$at 0id!n'+ #i#ir s!(#in'

dan ata! &an'it4&an'it s!(#in'.

a$at 8ant!n' ; dari indi7id!+

$a$at 'in8a&


24/41

ABNORMALITAS JUMLAH KROMOSOM SEKS PADA

MANUSIA AKIBAT NONDISJUN&TION

-. KLINE>ELTER SYNDROME

Ke&ainan 'eneti pada &ai4 &ai

"an' diai#atan %&e0

e&e#i0an r%(%s%( + &ai4

&ai n%r(a& (e(i&ii

r%(%s%( ses #er!pa "+

na(!n penderita Sindr%(

K&ine:e&ter !(!(n"a (e(i&ii

r%(%s%( ses ".


25/41

IRI4IRI PENYAKIT SINDROM

KLINE>ELTER

-.Gine%(astia ) pe(#esaran e&en8ars!s! dan #ere:e pada pe(#esaran

pa"!dara*

3.Ke$erdasan inte&et!a& I di #awa0

rata4rata ana n%r(a&

2.Me(i&ii epri#adian "an' i!+

pe(a&!+ eper$a"aan diri "an' renda0

?.Testis e$i& dan asper(at%'enesis

)e'a'a&an (e(pr%d!si sper(a*


26/41


27/41

IRI4IRI PENYAKIT SINDROM TURNER

@ert!#!0 pende+

Ke0i&an'an &ipatan !&it diseitar&e0er+

Pe(#en'aan pada tan'an danai+

Wa8a0 (en"er!pai ana e$i&+dan dada #er!!ran e$i&+

@e#erapa pen"ait $ender!n'(en"eran' penderita sindr%(ini+ diantaran"a pen"aitardi%7as!&er+ pen"ait 'in8a&dan tir%id+ e&ainan ran'a t!&an'seperti s%&i%sis dan

%ste%p%r%sis+ %#esitas+ serta'an''!an penden'aran danpen'&i0atan.

Wanita den'an sindr%( t!rneraan (e(i&ii e&en8are&a(in)'%nad* "an' tida#er:!n'si den'an #ai. Dan di

&a0iran tanpa %7ari dan !ter!s


28/41

MUTASI GEN

-. MUTASI GEN AUTOSOMAL PADA MANUSIAM!tasi se& e&a(in "an' ter8adi pada r%(%s%( a!t%s%(.

M!tasi 8enis ini (en'0asi&an (!tasi =

a. A!t%s%(a& Resesi:

Se#!a0 %ndisi 'eneti "an' (!n$!& 0an"a pada indi7id! "an'

te&a0 (eneri(a d!a sa&inan 'en a!t%s%(+ sat! sa&inan dari setiap

%ran't!a.

#. A!t%s%(a& d%(inanSa&a0 sat! dari #e#erapa $ara "an' si:at ata! 'an''!an "an'

dapat dit!r!nan (e&a&!i e&!ar'a.


29/41

1. ALBINO

Ada&a0 e&ainan 'eneti+ #!an pen"ait

in:esi dan tida dapat ditrans(isi(e&a&!i

%nta+ tran:!si dara0+ ds#.

Penderita ain% tida (e(p!n"ai pi'(en

(e&anin+ "an' #er:!n'si (e&ind!n'i !&it dari

radiasi !&tra7i%&et "an' datan' dari (ata0ari.

&i!i'i!i "o!*+, *l-i+o :

K!&it dan ra(#!t se$ara a#n%r(a& p!ti0 s!s!

ata! p!ti0 p!$at

Iris (era0 (!da ata! #ir! den'an p!pi&

(era0.

A. AUTOSOMAL RESESI>


30/41

ADA DUA KATEGORI UTAMA DARI AL@INO

PADA MANUSIA YAITU=

-. O$!&%$!tane%!s ainis( )#erarti

ain% pada (ata dan !&it*+ e0i&an'an

pi'(en pada (ata+ !&it+ ra(#!t

3. O$!&ar ainis(+ 0an"a e0i&an'anpi'(en pada (ata


31/41

3. SIKLEMIA Pen"ait Se& Sa#it )sickle cell disease / sickle cell anemia* ada&a0 s!at!

pen"ait et!r!nan "an' ditandai den'an se& dara0 (era0 "an'#er#ent! sa#it+ a!+ dan ane(ia 0e(%&iti r%ni.

Sickle cell anemia )SA* ada&a0 pen"ait 'eneti "an' resesi:+ artin"a

sese%ran' 0ar!s (ewarisi d!a 'en pe(#awa pen"ait ini dari ed!a

%ran't!an"a.

@ AUTOSOMAL DOMINAN


32/41

@. AUTOSOMAL DOMINAN

-. THALASSEMIA

T0a&asse(ia (er!paan pen"ait dara0 #awaan "an' (en"e#a#an se& dara0 (era0

pe$a0 ata! 0e(%&isis.T0a&ase(ia serin' dise#!t 8!'a se#a'ai %%&e"s ane(ia serta serin' (en"eran' #a"i

dan ana4ana.

Ke&ainan 'eneti ini ditandai den'an #er!ran'n"a ata! #a0an tida adan"a sintesis

0e(%'&%#in )H#*dan #ent! eritr%sit "an' tida terat!r se0in''a tida #isa (en'iat O3

se$ara %pti(a&.


33/41

2. HIPERKOLESTEROLEMIA

6Hiper%&ester%&e(ia6 ada&a0 adan"a tin'at tin''i %&ester%& da&a( dara0. da&a(#ent! 60iper&ipide(ia6 )penin'atan adar &ipid da&a( dara0* dan ata!60iper&ip%pr%teine(ia6 )penin'atan adar &ip%pr%tein da&a( dara0.

P+-*- Hip!/ol"!ol#i*

a.>at%r 'eneti seperti pada 0iper%&ester%&e(ia :a(i&ia& dan 0iper%&eter%&e(iap%&i'eni

#.Dise#a#an :at%r se!nder ai#at dari pen"ait &ain seperti dia#etes (e&&it!s+sindr%(a ne:r%ti serta :at%r e#iasaan diet &e(a 8en!0 )sat!rated :at*+ e'e(!an

dan !ran' %&a0ra'a.Hiper%&ester%&e(ia P%&i'eni

Pa&in' serin' dite(!an+ (er!paan interasi antara e&ainan 'eneti "an' (!&tipe&+n!trisi dan :at%r4:at%r &in'!n'an &ainn"a serta (e(i&ii &e#i0 dari sat! dasar(eta#%&i.

Hiper%&ester%&e(ia >a(i&ia&

Pen"ait "an' dit!r!nan ini ter8adi ai#atan %&e0 adan"a de:e 'en pada resept%rLDL per(!aan (e(#ran se& t!#!0.


34/41

2. POLIDAKTILI

P%&idati&i ada&a0 e&ainan pada(an!sia #er!pa #erta(#a0n"a 8aritan'an ata! ai dari 8!(&a0 n%r(a&

Jia 'en d%(inan p%&idati&idi&a(#an'an P (aa indi7id! den'an'en 0%(%9i'%t d%(inan )PP* dan0eter%9i'%t )Pp* aan (enderitap%&idati&i. Se(entara it!+ indi7id!den'an 'en 0%(%9i'%t resesi: )pp*aan #ersi:at n%r(a&.


35/41

3. MUTASI GEN TERPAUT SEKS )B4LINKED* PADA MANUSIA

A. HEMOPHILIA

Ada&a0 e&ainan pada siste( pe(#e!an dara0 dan ter(as! pen"ait 'eneti "an'

dit!r!nan (e&a&!i r%(%s%( B.

Dise#a#an %&e0 (!tasi 'en :at%r /III ata! :at%r IB

n%r(a& dara0 (e(#e! da&a( wat! < , 5(enit.

Pada penderita 0e(%:i&ia+ dara0 aan (e(#e!


36/41

HEMOPHILIA DIKELOMPOKKAN MENJADI TIGA =

-. HEMOPHILIA A

tida (e(i&ii 9at anti 0e(%:i&i '&%#!&in ):at%r /III*.

terdapat ; dari penderita 0e(%:i&ia.

%nt%0


37/41

3. HEMOPHILIA @

tida (e(i&ii %(p%nen p&as(a tr%(#%p&astin ata! :at%r IB.

Terdapat 3; dari penderita 0e(%:i&i.

2. HEMOPHILIA

tidak mam! m"m#"$t!k %at &a'ma t()m#)&a'ti$ a$t"'"d"$*PTA+.

P"$,akit i$i tidak di'"#a#ka$ )&"- "$ ("'"'i/ ,a$ t"(a$kai0 m"&ai$ka$)&"- "$ ("'"'i/ ,a$ 3a(a$ di3!mai ada a!t)')m.

Tidak &"#i- da(i 1 4

He(%:i&ia di&asi:iasian se#a'ai =

a. @erat+ den'an adar ati7itas :at%r "an' tersedia !ran' dari -

#. Sedan'+ den'an adar ati7itas :at%r "an' ada antara - 4


38/41

Tida dapat (e(#edaan warna 0i8a! dan (era0 + ata!se(!a warna.

Indi7id! "an' #!ta ter0adap warna 0i8a! )tipe de!tan*

dan (era0 )tipe pr%tan*Tida (e(p!n"ai resept%r "an' dapat (endetesi$a0a"a pada pan8an' 'e&%(#an' 0i8a! ata! (era0.

@!ta warna (er!paan pen"ait "an' dise#a#an %&e0'en resesi: $ )$%&%r #&ind* "an' terdapat pada r%(%s%(

.Pere(p!an n%r(a& 'en%tip 0%(%9i'%ti d%(inan dan 0eter%9i'%ti $+sedan'an "an' #!ta warna ada&a00%(%9i'%ti resesi: $$.

Lai , &ai 0an"a (e(p!n"ai se#!a0 r%(%s%(4+se0in''a 0an"a dapat n%r(a& " ata! #!ta warna B$Y.


39/41


40/41


41/41

HEREDITAS MANUSIA-2

Documents

Transcript of HEREDITAS MANUSIA-2