HEREDITAS PADA MANUSIA

Oleh Dwi Ismail, S.Kep,Ners,S.Pd.

HIPOTESA MENDEL :1. sifat organisme dikendalikan oleh

sepasang factor keturunan /gen2. Alela dominan menutupi alela

resesif pasangannya apabila bersama-sama(alela= pasangan gen)

3. Tiap pasangan gen menunjukkan gejala alternatif yang sama

4. Individu murni mempunyai dua alela yang sama( mis: AA,aa)

5. Pembentukan gamet (meiosis) dan fertilisasi terjadi sec. acak.

Aplikasi genetika sudah banyak dirasakan manfaatnya dalam kehid. manusia . Penggunaan manusia sbg objek penelitian genetika banyak mengalami kesukaran ,OK:1. jarang sekali manusia mau diungkap

cacat atau kelainan pada dirinya / keluarganya.

2. sukar sekali seseorang bersedia mengikuti kemauan penyelidik.

3. manusia memp. Keturuanan relatif sedikit shg kurang mendukung untuk data–data statistic

4. umur manusia relatif panjang.5. manusia sulit dikontrol suasana

lingkungannya.

Karena alasan tersebut diatas,maka digunakan cara:

1. pedigree (peta sislsilah)2. penelitian pada hewan yg dpt

diterapkan pada manusia

CONTOH PENERAPAN HK MENDEL PD MANUSIA

A. PENENTUAN JENIS KELAMIN

P: ibu X ayah XX XY

G: X X Y

F: XX = perempuan : 50 % XY = laki-laki : 50%

B. CACAT DAN PENYAKIT MENURUN

Ciri-ciri penyakit menurun:- tidak dpt disembuhkan- tidak menular- biasanya dikendalikan oleh gen

resesif- dpt diusahakan agar dpt

terhindar

1.PENYAKIT MENURUN TDK TERPAUT SEKS.

Gen tdp pd kromosom sel tubuh/autosom,kemungk diderita laki-laki dan perempuan sama.

A.ALBIMINISMA ( BULAI)

Ciri2: 1.pigmentasi tubuh tdk normal 2.penglihatan tdk peka pd cahaya intensitas tinggi

Bila Gen P: menyeb tjd pigmentasi p: tdk tjd pigmentasi

Seandainya tjd perkawinan:

P: Pp X PpG: P P p p

F: PP,Pp,Pp,pp

Bulai P: Pp X ppG: P p pF: Pp,pp

Bulai

B. GANGGUAN MENTAL

Ciri-ciri: - gejala bodoh- reaksi reflek lamban- rambut & kulit kekurangan pigmen- bila urine diberi lar feroksida

5%,menunj warna hijau kebiruan = tdp seny fenilketouria (FKU).

Bila gen A: normal a : gangguan mental

Bila terjadi persilangan:

P: Aa X Aa

G: A A a aF: AA,Aa,Aa,aa

gg. mental

CATATAN: 2 contoh diatas peny menurun yg dibawa gen resesif.

C.BRACHYDACTILY (JARI PENDEK)

Bila gen B: brachydactily b: normal

Bila terjadi persilangan:P: Bb X Bb

G: B B b bF: BB,Bb,Bb,bb

BB : letal2Bb : brachidactilybb : normal.

P: bb X Bb

G: b B b

F: Bb: brachidactily

bb: normal.

D. CYSTINURIACiri: terlalu byk mengekresikan as amino sitein yg sukar larut shg resiko tjd penimbunan yg membentuk batu sal kencing.

Bila gen C: mengekresikan as amino sistein c: tdk mengekresikan /normal.

Bila tjd persilangan:P: Cc X CcG: C C c c

F: CC: cystinuria 2Cc: normal cc: normalCATATAN: C&D peny menurun yg dibawa gen dominan

2.PENYAKIT MENURUN YG TERPAUT SEKS

Gen yg membawa sifat peny ini tdp pd kromosom seks atau gonosom, shg prosentase tjd pd wanita dan laki-laki berbeda.

A.TERPAUT SEKS “X” 1.BUTA WARNA/COLOUR BLIND

Melip buta warna partial dan total

Genotip karakter tsb:

seks normal Buta warnaWanita X X , X X

cb X cbX

cb

Laki-laki XY XcbY

Catatan: XXcb : carrier /wanita normal tapi membawa sifat buta WarnaPertanyaan : Bagaimana kemungkinan anaknya bila tjd perkawinan wanita butawarna dg laki-laki normal?

2. HEMOFILIAPeny kelainan darah: darah sukar membeku. Krn pend tdk mempunyai FAH (Factor Anti Hemofilia)atau tdk mempunyai PTK(Plasma Tromboplastin Komponen)

Genotip karakter tsb :

Sex Normal Hemofilia

WanitaLaki-laki

XHXH , XHXh

XH YX h Xh

Xh Y

Catatan: XHXh = carrier XhXh = letal (shg tdk pernah dijumpai wanita menderita hemofilia)

Pertanyaan: Bagaimana kemungkinan thd anaknya yg laki-laki bila tjd perkawinan wanita carrier hemofilia dg laki-laki normal?

B.TERPAUT KROMOSOM SEKS “Y”

Kromosom Y hanya pd laki2. shg peny ini hanya diderita oleh laki-laki saja.

Macam2 peny tsb:Nama penyakit Genotip KeteranganHypertrichosis XYht Rambut

tumbuh ditepi bg bawah telinga

Histrik Gravior XYhg Rambut tumbuh

diselu tubuh tampak

kaku/kasarWebbed Toes XYwt Kulit

diantara jari2 tengah

berselaput

Pertanyaan: Bagaimana kemungkinan thd anaknya yg laki2 bila tjd perkawinan antara laki2

pend Histrik gravior dg wanita normal?

C.GOLONGAN DARAH

Sistem penggolongan darah:1. Sistem A,B,O.2. Sistem M,N.3. Sistem Rhesus.

1. Sistem A,B,O.Gol darah dibedakan : gol A, B, AB, O.

Fenotip gol

darah

Genotip Kemungkinan macam gamet

A

B

AB

O

IAIA,IAIO

IBIB,IBIO

IAIB

IOIO

IA,IO

IB,IO

IA,IB

IO

Golongan darah org tua dan gol darah anaknya yg mungk & tdk mungkin:

Fenotip gol darah orang

Kemungkinan gol darah

anak

Gol darah anak yang

tua tidak mungki

n1. O X

O2. O X

A3. O X

B4. O X

AB5. A X

A6. A X

B7. A X

AB8. B X

B9. B X

AB10.B X AB

OA,OO,BA,BA,O

A,B,AB,OA,B,AB

B,OA,B,ABA,B,AB

A,B,ABB,ABA,ABO,ABB,AB

-O

A,ABOO

Tugas : coba buatlah persilangan/perkawinan gol drh B X B dan buktikan bahwa

Kemungkinan anaknya yg lahir hanya gol B dan O!

2. Sistem RhesusDitemukan pd kera Macacus Rhesus, namun ternyata ditemukan pula pd manusia jenis antigen ini

Gol drh sis rhesus dibedakan:Rhesus Positif (Rh +): memiliki jenis antigen yg sama dg pd Macacus RhesusRhesus Negatif (Rh -): tidak memiliki.

Macam fenotip,genotip dan gametnya:Gol

darahGenoti

pKemungkina

n macam gamet

Rh positif (Rh+)Rh

negativ

RhRh, Rhrhrhrh

Rh,rhrh

e (Rh-)

Yg menjadi masalah bila tjd perkawinan P : ayah X ibu Rh + Rh-

(Rh rh) (rh rh) G: Rh rh rh

F: Rh rh = Rh +

rh rh = Rh -

Bila janin yg dikandung ibu Rh + ,kehamilan & kelahiran I mungkin selamat.Tetapi saat kelahiran ada sebagian darah janin masuk ke peredaran darah ibu dan menstimulasi darah ibu membentuk zat anti Rh +. Bila ibu hamil lagi dan janinnya Rh +

darah ibu yang memiliki anti Rh + akan menyerang/menghancurkan darah bayi yg Rh +,

shg janin akan meninggal dlm kandungan. Kasus ini disebut Eritroblastosis foetalis.