R BAYU KUSUMAH N

HEREDITAS, LINGKUNGAN DAN

PENYAKIT

INTRODUCTION

• Pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik individu dari pihak orang tuanya• Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis• Bentuk Tubuh dan Warna Kulit, Sifat-Sifat,

Inteligensi (IQ), Bakat, Penyakit atau Cacat Tubuh,

FAKTOR YG MEMPENGARUHI HEREDITAS

• Intrinsik • Ekstrinsik

INTRINSIK

• Faktor dari individunya sendiri dan jarang dibawah kontrol orang yg bersangkutan• Usia, jenis kelamin, dan tinggi badan.• Gen merupakan faktor yg paling mempengaruhi

(saat konsepsi)

EKSTRINSIK

• Faktor diluar individu • Asap rokok, regimen diet, obat, polusi, dsb• Setiap orang bervariasi dalam menerima pejanan

INTERAKSI INTRINSIK DAN EKSTRINSIK

• Intrinsik bisa memperberat ekstrinsik begitupun sebaliknya• Cth. Individu yg mempunyai keturunan DM

kemudian dia banyak mengkonsumsi gula

PENGETAHUAN DASAR

• DNA• RNA• Protein• Gen• Kromosom

DNA

• Terdapat di inti sel• Kode dari individu• Merupakan sebuah gula lima-karbon

(deoksiribosa), sebuah gugusan fosfat, dan satu dari empat tipe basa nitrogen.• Terdiri dari dua kelompok : pirimidin dan purin• Pirimidin : satu cincin karbon (sitosin (C), timin

(T))• Purin : satu cincin karbon ganda (adenin (A),

Guanin (G))

RNA

• Serupa dengan DNA : sebuah gula, gugus fosfat, dan sebuah basa nitrogenosa• Perbedaannya dari gugus gula : ribosa • RNA memiliki basa nitrogen ; Urasil (U) sebagai

pengganti Timin• RNA : untai tunggal

PROTEIN

• Terdiri dari asam amino yang dihubungkan oleh ikatan peptida• Protein : terminal karboksil bebas (C-) dan sebuah

termina Amino (N-)• Sifat protein ditentukan oleh asam amino

FUNGSI PROTEIN

• Komponen struktural sel• Enzim yg mengkatalis reaksi kimia• Molekul pengatur yang mengubah tempat

trankripsi DNA

GEN

• Sebuah unit transkripsional, suatu bagian dari DNA yang akan ditransripsikan untuk menghasilkan RNA• Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan menjadi

protein• Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi

menjadi protein disebut gen fungsional • Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per sel

KROMOSOM

• DNA untai ganda atau heliks untai ganda• Kromosom (chroma = warna, soma = badan)• Sel manusia mengandung dua kromosom seks XX

u/ perempuan dan XY u/ laki-laki• Sel somatik normal adalah sel diploid (2n)

sebanyak 46 kromosom/23 pasang

PEMBELAHAN SEL

• Mitosis dan meiosis• Semua sel somatik mengalami pembelahan

mitosis (sel induk sama dengan sel anak)• Sel germinativum (sperma dan ovum) mengalami

meiosis (DNA sperma dan ovum berkombinasi untuk membentuk satu sel)

PENYAKIT GENETIK

• Penyakit gen tunggal• Penyakit dominan autosomal• Penyakit resesif autosomal• Gangguan terkait seks

PENYAKIT GEN TUNGGAL

• 100 : 1 kelahiran hidup

PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL

• Gen : suatu autosomal• Perempuan sama sering terkena dengan laki• Riwayat keluarga/pola pewarisan vertikal• Satu orang tua terkena dan satu normal maka

anaknya 50% akan terkena• Usia awitan penyakit sering lambat• Ekspresi klinis sangat bervariasi• Sering terjadi mutasi gen baru

PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL

• Akondroplasia • Hiperkolesterolemia familial• Sferositosis herediter• Penyakit huntington• Sindrom marfan• Penyakit ginjal polikistik dewasa

PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL

• Gen : suatu autosomal• Perempuan sama sering terkena dengan laki• Riwayat keluarga/pola pewarisan horizontal• Kedua orang tua pewaris maka 50% pembawa,

25 % pengidap, 25% normal

PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL

• Albinisme (albino)• Buta Warna• Galaktosemia• Anemia sel sabit

KELAINAN KROMOSOM

• Jumlah kromosom yg abnormal• Trisomi 21 (sindrom down)• Trisomi 13 (Sindrom patau)• Trisomi 18 (sindrom edwards)

SINDROM PATAU

GANGGUAN KONGNITAL OLEH LINGKUNGAN

• Malformasi : suatu defek morfologik yang bisa mengakibatkan bagian tubuh lebih besar dari normal• Displasia : kelainan susunan atau formasi sel• Deformasi : kelianan bentuk atau posisi bagian

tubuh akibat gaya mekanis

MALFORMASI

PENYEBAB

• Merokok, Obat, alkohol dan bahan kimia• Proses infeksi• Penyakit ibu

TERIMA KASIH