Prinsip Hereditas

Pembelahan Sel, Siklus Sel dan Mitosis

• Dasar dari reproduksi dan pewarisan keturuan level sel adalah pembelahan sel

• Hanya manusai yang menghasilkan lebih banyak lagi manusia, tanaman kobis menghasilkan lebih banyak lagi tanaman kobis, udang menghasilkan lebih lagi udang. Fenomena itu dalam peribahasa kuno adalah “like bigets like”

• Sel berasal dari sel yang sebelumnya telah ada • Pembelahan sel mendasari pertumbuhan dan

reproduksi. Like bigets like cocok untuk reproduksi aseksual

• Ketika sebuah sel membelah, kedua sel anakan masing-masing harus memiliki jumlah molekul DNA dan sitoplasma yang dibutuhkan

• Sel prokariot bakteri bereproduksi melalui pembelahan sel yang disebut fisi bineri yang berarti pembagian menjadi separuh/setengah. Kromoson bakteri tunggal

• Sel eukariot jumlah kromsomnya banyak, besar, dan kompleks.

• Jumlah kromosom sel eukariot tergantung spesies • Pada spesies eukariot multiseluler, sel gamet spermatozoa

atau ovum mengandung separuh dari jumlah kromosom sel lain pada tubuhnya yang disebut sel somatis. Contoh manusia, jumlah kromosom 46, pada sel somatisnya adalah 46 dan pada sel spermatozoa atau sel telur kromosomnya berjumlah 23.

• Pembelahan sel esensial bagi kehidupan • Sel eukariot mengalami siklus sel, yaitu suatu rangkaian kejadian

dari saat sel membelah menjadi dua sel ke saat sel anakan membelah lagi.

• Fase siklus sel fase mitosis disingkat fase M, diikuti fase interfase yang merupakan 90% jumlah total siklus sel. Selama interfase sintesa DNA untuk menduplikasi kromosom terjadi. Selama interfase dibagi lagi ke dalam subfase yaitu subfase G1, yaitu fase sebelum sintesa DNA terjadi. Huruf G berasal dari kata gap. Jadi G1 berarti gap antara pemebelahan sel dan sintesa DNA. Subfase berikutnya adalah subfase G2, yaitu periode antara selesainya sintesa DNA ke pembelahan sel. Selama fase gap baik G1 maupun G2 adalah saat aktivitas metabolisme berlangsung.

• Mitosis adalah cara efisien memindahkan kopian sejumlah besar informasi genetik dalam berbagai kromosom ke kedua sel anakan

• Di bawah mikroskop cahaya, sel yang mengalami pembelahan dapat dilihat kromosomnya. Kromosom berduplikasi lalu kemudian berpisah ke masing-masing sel anakan.

• Proses pembelahan sel adalah berlangsung kontinyu, tidak terputus-putus

• Untuk memudahkan mempelajari, proses pembelahan sel dibedakan atas:

• InterfaseSel nampak sama dengan sel fase interfase, perubahan belum terdeteksi

• ProfaseKromatin menjadi kromosom yang jelas terlihat, pada sitoplasma ada dua pusat yang terbentuk dari mikrotubul, dinding inti hilang, pada akhir profase dua pusat saling menjauh ke kutub berlawanan dan spindel mikrotubul yang berhubungan dengan pusat terbentuk

• MetafaseSpindel mitosis terbentuk sempurna, sentromer kromosom berbaris pada bidang metafase di daerah ekuator sel

• AnafaseKetika sentromer memisahkan kromatid-kromatid ke masing-masing kutub, sel mulai memanjang

• TelofaseKebalikan profase, pemanjangan sel yang dimulai saat anafase berlanjut, dinding inti mulai terbentuk

• SitokinesisIni bagian akhir telofase, yaitu proses pembagian sitoplasma yang berlangsung bersamaan dengan fase telofase, di mana dua sel anakan berpisah benar Sitokinesis berbeda antar sel tanaman dan sel hewan. Pada sel hewan sitokinesis berlangsung melalui proses pembentukan “cleavage furrow”, yang dimulai dari penonjolan landai pada permukaan sel. Pada sel tumbuhan sitokinesis berlangsung melalui pembentukan “lempeng sel”

Faktor-faktor yang mempengaruhi pembelahan sel• Penempelan (sel bertumpu): sel membelah setelah

sel bertumpu/menempel • Kerapatan sel: sel berhenti membelah setelah

seluruh permukaan dilipisi satu lapis sel • Faktor pertumbuhan (growth factors): walau

seluruh permukaan telah penuh sel, bila ditambahi faktor pertumbuhan sel maka pembelahan sel berlangsung mengakibatkan penumpukan sel

Pertumbuhan sel yang di luar kontrol mengakibatkan apa yang disebut kanker• sel normal pada kultur tumbuh dan membelah antara 20-

50 generasi • sel kanker dapat membelah terus tanpa henti sepanjang

ada nutrisi. Sel kanker membelah tidak mengikuti pola siklus sel normal, tapi acak.

• Sel-sel kanker menghasilkan tumor ganas (tumor malignan)

• Penyebaran sel-sel kanker di luar asal sel kanker disebut metastasis

Macam-macam kanker• karcinoma adalah kanker yang menutupi

permukaan internal atau eksternal tubuh, seperti kulit, permukaan usus

• Sarcoma adalah kanker berasal dari jaringan penyokong tubuh, seperti tulang, otot

• Leukemia: kanker jaringan pembentuk darah, seperti sumsum tulang- Lymphomas: kanker berasal dari jaringan limfa, lymph nodes

• Fungsi mitosis untuk pertumbuhan, penggantian sel yang rusak, dan reproduksi aseksual

• Kromosom manusia yang 46, kalau diamati mereka masing-masing berpasangan dengan homolognya, sehingga ada 23 pasang kromosom pada manusia

• Hukum kromosom homolog yaitu kromosom homolog yang berpasangan karena sama ukurannya, sama bentuknya, sama kandungan gen-gennya. Misalnya gen yang mengatur warna mata terdapat pada lokus 1 pada satu kromosom, maka pada kromosom homolognya gen warna mata juga terdapat lokus yang sama, walaupun gennya untuk warna mata yang berbeda

Ada dua jenis/tipe kromosom• Tipe pertama adalah disebut autosom, sejumlah 22

pasang, terdapat pada baik laki-laki maupun wanita. • Tipe kedua, sepasang yang lain adalah penentu kelamin

disebut kromosom kelamin atau sex kromosom. Wanita memiliki sepasang sex kromosom disebut kromosom X. Laki-laki memiliki kromosom kelamin X dan Y yang berpasangan. Inilah perkecualian, pada kromosom kelamin laki-laki perkecualian penting terjadi yaitu dua kromosom X dan Y yang berbeda ukuran dan bentuknya juga kandungan gen-gennya berbeda tapi saling berpasangan.

• Individu memiliki dua set kromosom, satu berasal dari ayah dan satu berasal dari ibu adalah kunci siklus hidup manusia. Sel yang mengandung dua homolog set kromosom disebut sel diploid, dan jumlah total kromosom disebut angka diploid, disingkat 2n

• Pada manusia angka diploid adalah 46, yaitu 2n=46. Manusia adalah organisme diploid, karena hampir semua sel penyusun tubuh kita adalah sel diploid.

• Perkecualian adalah sel telur atau sel spermatozoa, yang keduanya disebut sel gamet. Masing-masing gamet memiliki set tunggal kromosom terdiri atas 22 autosom dan sebuah seks kromosom X dan Y. Sel dengan set tunggal disebut haploid. Pada manusia angka haploid (disingkat n) adalah 23 (n=23)

• Siklus hidup manusia dimulai dari sebuah sel telur ibu haploid dibuahi oleh sel spermatozoa bapak yang haploid dalam proses yang disebut ferlilisasi, menghasilkan zigot yang diploid. Zigot tumbuh berkembang menjadi dewasa. Pembelahan mitosis menjaga sel-sel anakan dari zigot menerima 46 set kromosom.

• Ada perubahan terjadi untuk tahapan dari diploid menjadi haploid dalam siklus hidup kita. Gamet kita yang haploid, dihasilkan dari proses pembelahan yang disebut meiosis, yang hanya terjadi selama fase seksual dari siklus hidup kita.

• Meiosis mereduksi atau mengurangi jumlah kromosom menjadi setengahnya

• Meiosis adalah proses menghasilkan gamet yang haploid dari diploid

• pada meiosis sel mengalami dua pembelahan berurutan, disebut meiosis I dan meiosis II

• Sel anakan yang dihasilkan adalah 4 sel, bukan 2 sel seperti mitosis

• Dua pembelahan meiosis dilangsungkan oleh hanya satu proses duplikasi kromosom, sehingga hasilnya keempat sel anakan hanya memiliki separuh jumlah kromosom induknya. Reduksi jumlah kromosom terjadi selama meiosis I.

• Interfase I• Profase I• Metafase I, tetrad berjejer pada bidang metafase• Anafase I, kromatid sejenis tetap bersama dan pergi ke

kutub yang sama• Telofase I• Cytokinesis• Profase II• Metafase II• Anafase II• Telofase II• Cytokinesis

Bandingkan mitosis dan meiosis• orientasi kromosom selama metafase meiosis yang

acak, menghasilkan gamet yang beragam, ditambah proses fertilisasi yang acak, keduanya menghasilkan turunan yang bervariasi

• kromosom homolog membawa gen-gen yang berbeda versinya

• crossing over, yaitu pergantian segmen kromosom yang berhubungan antara dua kromosom homolog

• crossing over lebih lanjut meningkatkan variasi genetis

Teori segregasi, probabilitas penggabungan satu dan dua gen

Genetika Mendel• Genetika adalah ilmu yang memiliki akar pada

jaman nenek moyang • Mendel adalah penemu prinsip-prinsip genetika

dengan eksperimen kacang polongnya • Penelitian atau eksperimen bidang genetika

dimulai oleh pendeta bernama Gregor Mendel di sebuah taman di daerah Chekoslovakia sekarang

• Mendel meneliti tanaman kacang polong dari 7 sifat kacang polong yang dapat dilihat atau mencolok, yaitu: – (1) warna bunga; – (2) posisi bunga; – (3) warna biji; (4) bentuk biji; – (5) bentuk polong; – (6) warna polong; – (7) panjang batang

• Dalam penelitiannya, Mendel kadang membiarkan sendiri kacang polong membuahi secara alami atau mengawinkan secara buatan (sengaja)

• Mendel menggunakan tanaman yang dia yakini varietas yang benar, yaitu varietas yang dengan fertilisasi alami menghasilkan keturuan yang semuanya identik, sama dengan orang tuanya

Pola-pola pewarisan konsep Mendel1. Perkawinan antar monohibrid (satu sifat atau

trait)Interaksi antar pasangan gen menyebabkan efek yang secara fenotip tidak bisa dilihat. Contohnya, interaksi antar gen dominan dan resesif, yang muncul adalah sifat dominan

2. Teori segregasi Mendel: pasangan gen berpisah (bersegregasi) selama gametogenesis dan kemudian pada waktu fertilisasi pasangan gen berpasangan kembali• Kromosom homolog membawa dua alel bagi

tiap-tiap sifat yang diturunkan (trait) • homolog dominan ungu (PP) • heterozigot biji kisut dan bundar (Rr) • homozigot resesif hijau (yy)