Hereditas dan Hukum Mendell.docx

22

Click here to load reader

Transcript of Hereditas dan Hukum Mendell.docx

Hereditas dan Hukum MendellSebelum dimulai, sebaiknya kita mempelajari istilah-istilah yang akan kita temui dalam post ini:1.Parental (P): induk/orang tua2.Filial (F): keturunan (generasi) yang diperoleh sebagaihasil perkawinan parental. Keturunan 1= F1, F2, dst.3.Dominan:sifat yang muncul padaoffspringnya, artinya dalam suatu perkawinan sifat inidapatmengalahkan sifat pasangannya. Gen dominan=gen yang dapat mengalahkan/menutupi gen lain yg adalah pasangan alelnya4.Resesif: sifat yang tidak muncul padaketurunannya, artinya sifat ini dikalahkan (ditutupi oleh sifatpasangannya) Gen resesif = gen yang ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya.5.Genotipe: susunan genetik sifat individu penyebab munculnya sifat pada fenotipe Contoh: T = gen 4 tinggi, t = gen 4 pendek - (tinggi >pendek) Maka: TT orTt = genotipe, fenotipe: tall tt = genotipe, fenotipe: short6.Fenotipe: sifat lahiriah; bentuk luar yang dapat diamati/dilihat(F = G + E)7.Alel: anggota pasangan gen, punya sifat alternatif sesamanya (gennya padalokus yangbersesuaian/berdampingan) Alel dominan = alel yg punya efek fenotip yg sama baik.dapat ditemukan pada homozigot / heterozigot8.Homozigot/Homozygous: pasangan ke 2 alel dengangen sama Cth: Homozigot dominan=BB, AA, TT Homozigot resesif= bb, aa, tt9.Heterozigot: pasangan ke-2 alel dengangen tidak sama(Contoh: Aa, Bb, Tt)10.Pembastaran: perkawinan antara ke2 inividu yg punya sifat beda.11.Hibrida = keturunan hasil penyerbukan silang dgn sifat2 yg berbeda. Variasinya adalah:

Monohibrida= hibrida yg punya 1 sifat beda.Dihibrida = hibrida yg punya 2 sifat beda .Trihibrida = hibrida yg punya 3 sifat beda .Polihibrida = hibrida yg punya banyak sifat beda .Tanamanhibridamerupakanhasil persilangan karakter dominan, sehinggaselalu menunjukkan sifat dominanGametadalah sebutan untuksel reproduktif;seperti sel telur/butiran serbuk sari. Ada beberapa cara yang dapat digunakan untuk mencarijumlahgamet, yaitu :

Sistem garpu:1. Jika alel pertama bentuknya sama makadiambil 1 saja; Jika berbeda ambil keduanya.2. Dempetkan dengan alel berikutnya denganketentuan keterangan yg sama dg no1 Cth: AAgamet= A AaBBA dan a berbeda jadiambil ke-2nya & dempetkan denganB Gamet: A&B = AB;a&B = aBFungsi kuadrat:2n; n= jumlah alel yg berbeda; Cth: AA= 20=1, AaBb=22=4

Hereditasadalah suatu prinsip genetikayangmenjelaskan mekanisme pemindahan sifat dari orang tua ke keturunan(hereditas = hipotesis pencampuran).Padajurusan biologi dipelajari di bidang GENETIKA(ilmu yg memelajari tentang pewarisan sifat).Dalam prinsip ini, proses perkawinan = persilangan.

Format dasar persilanganP: AA (TINGGI) X aa (pendek)G: A aF1: AaP:AaBb (Tinggi Besar) X aabb (pendek kecil)G:AB, Ab, aB, ab abF1:AaBb, Aabb, aaBB, aaBbBerikut adalah perkembangan teori hereditas dengan berlangsungnya waktu:Zadul(pra Mendel): orang anggap sifat diturunkan melalui darah (darah bangsawan untuk keturunan bangsawan).

Eksperimen mendelldilakukan pada sekolahtersebut (sekolahnyamenyediakan kebun eksperimen).Mendell pun bereksperimen padatanaman kacang kapridan biasanya ia melakukan praktekpea plants self-pollinationsecara manual.Berikut hasil eksperimen mendell:1)F1 generation of hybrid plants were all tall2)Some short plants began to emerge on the F2 generation3)Mendel realized: the dominant trait (the tall ones), the recessive trait (the short ones) 4)the results are =16 plants: 12 tall, 4 short

Persilangan tanaman kapri atau ercis (Pisum sativum) karena melakukan penyerbukan sendiri, memiliki 7 sifat kontras (warna bunga, tinggi tanaman, dll).

Setelah eksperimen ini, Mendell pun mencetuskanMendel 4 classical laws, yaitu:1.atom of inheritance/ pewarisan atomgen (sifat bawaan)2.Setiap induk memberikan setengah dari gen anak; setiap individu memiliki 2 gen berkaitan dengan sifat tertentu.3.gen dengan banyak bentuk dan variasi dinamakan alel. Ada alel dominan dan juga alel resesif.4.setiap alel diturunkan secara rata. Kombinasi yang dihasilkan seharusnya tetap/ tidak berubah

Kesimpulan dari eksperimen mendel adalah bahwa: Hibrid adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda. Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan ini memberi petunjuk bahwa ada faktor yang mengambil dalam pemindahan sifat. Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti distribusi yang logis, maka pola akan diketahui dengan cara persilangan.Variasi alel dominan-resesif pada manusia:NoSifat FisikDominanResesif

1PipiBerlesung pipiTidak berlesung pipi

2Rambut kepalaBotakTidak botak/berambut

3Bulu mataPanjangPendek

4HidungBesar lebarKecil, sempit

5LidahDapat menggulungTidak dapat menggulung

6Ibu jariDapat melipat smp pergelanganTidak dapat melipat

7Tinggi badanPendekTinggi

8RambutIkal, keriting, berombakLurus

9Paruh rambutSpt paruhRata

10Warna MatacoklatBiru

Setelah eksperimen tersebut, mendell pun mencetuskanHukum Mendell 1 dan 2:

Hukum Mendel I: Monohibridbersilang dengan tanaman kacang kapri F1xF1Prinsip segregasi secara bebas:pemisahan gen sealela = pemisahan gen secara bebasInstruksi pengerjaan:Mengawinkan smooth seed (SS) x wrinkled seed (ss)tentukan parental, gamet, filial (F1), segregasi/self-pollination (F1xF1), gamet, F2tentukan genotipe, fenotipe dan ratio-nyatentukan dominan atau resesif-kah, dan homozigot atau heterozigot genotipenya. Segregasiadalahsuatu keadaanketika tanaman hibrida menurunkan 1 faktor dari masing-masing tetua dan juga mempunyai 2 faktor yg berbeda. ketika terbentuk gametdanpada pemisahan alel,maka berkembanglahsifat dominan ataupun sifat resesifnya(tetapi tidak keduanya).Sifat tersebut terpisah ketika gametdandibuat.Sifat organisme dibedakan dari alelnya yang menggunakan pola fenotipe dan genotipe

Hukum Mendell II: Asortasi/ pengelempokkan bebas. pada hukum ini, terjadi persilangan dihibrid dimana induk memiliki 2 sifat yang berbeda; dan diatur oleh 2 gen lain.

Pengelompokkan gen secara bebas:pemilihan kombinasi secara bebas = prinsipberpasang-pasangan secara bebasCth: P genotype: SSYY x ssyyPhenotype: smooth yellow seed wrinkled greenGametes:SY syF1:SsYySegregasi:SsYy X SsYyG:SY, Sy, sY, sy SY, Sy, sY, syF2:

Prinsip Hereditas Mendelladalah:I. Mendapatkan GALUR MURNI dari 2 karakter tanaman a.Karakter ke-1 = permukaan benih (SS x SSSS/ ss x ssss)b. Karakter ke-2 = warna benih (YY x YYYY/ yy x yyyy) II. Sesama galur murni dalam 1 sifat disilangkan (SSxssSs), (YYxyyYy) : Monohibrida Mendel I III. Hasil persilangan dari monohibrid yaituSsdanYy(2 sifat beda) disilangkan Hk. Mendel IISegregrasi independen:

Berikut adalah 4 jenis persilangan yang dapat terjadi :Monohibrid/ single gene: adalah cara untuk menurunkan sifat dominan-resesif, dimana 50% protein dari alel dominan ditunjukkan pada fenotip.

No.CrossGenotype F1Fenotype F1

1GG >< ggAll GgAll green

2Gg >< Gg1 GG : 2 Gg : 1 gg3 green : 1 yellow

3GG >< GGAll GGAll green

4gg >< ggAll ggAll yellow

5Gg >< GG1 GG : 1 GgAll green

6Gg >< gg1 Gg : 1 gg1 green : 1 yellow

Dihibrid/ two or more gene:

Backcrossdilakukan dengan menyilangkan suatu individu dengan induknya(genotip induknya) denganmengisolasi suatu gen yang dapat ditemukan pada induknya, maka fenotip dari individu tersebut pun dapat diketahui. Cth: Ss x SS1 SS dan 1 Ss. Hsl: Smooth dominan terhadapwrinkled

Testcrossdilakukan untuk mengetahui genotip individu dengan fenotip dominan.hal ini dilakukan dengan persilangan antara individu dengan homozigot resesif

Jumlah macam alel yang berbeda/heterozigotJumlahMacamGametJumlahMacamFenotipeJumlahMacamGenotipeJumlahKombinasi

n2n2n3n2(n)2

12121312(1)2

2dst22dst22dst32dst2(2)2dst

Penyimpangan semu hukum Mendellterjadi jika hasil yg diperoleh dari persilangan 2 individu berbeda dari hasil Hk. Mendel I dan IIHK. Mendel I pada perkawinan monohybrid, maka rasio fenotip dasar = 3: 1HK. Mendel II pada perkawinan dihibrid, maka rasio fenotip dasar = 9 : 3 : 3 : 1 Sifat yg diturunkan tidak dapat dianalisis dg cara Mendel yg sederhana. Hal ini dapat terjadi sebabperbandingan yang tidak sesuai denganHk. Mendel;yaitu akibat dari interaksi antar alel(rasio fenotipe F2)dan genetik(muncul sifat baru akibat gen)Jenis penyimpangan:1)Interaksi alel;ygdominan resesif : dominan tdk sempurna (Incomplete Dominance), dimanaalel dominan tdk dpt menutupi alel resesif sepenuhnya.Akibat dari kelainan ini adalah lahirnya Individu yg heterozigot (mempunyai sifat dominan dan sifat resesif Cth: Pada tanaman Antirrhinum (tanaman bungaSnapdragon)P1: MM x mmMm (100% merah muda)P2: Mm x MmF2: rasio genotipe = 1 MM : 2 Mm : 1 mmRasio fenotipe = 1 Merah : 2 Merah muda: 1 putihKodominan(Codominance)Terjadi ketika 2 alel suatu gen menghasilkan produk berbeda karena alel yang 1 tidak dipengaruhi oleh alel lainCth:Pada sapi: RR (sapi warna merah) kodominan terhadap rr (putih)RR x rrRr (roan=coklat kemerahan/kekuningan)

Pada bulu ayam: BB (bulu hitam) sedominan terhadap bb (putih)BB (hitam) x bb (putih)Bb(blueAndalusia)

Padaanjing Husky: BB (bermata biru) x bb (mata coklat)BB x bbBb (bermata biru dan coklat)

Alel ganda (variasi 2 atau lebih gen sealel) dapat terjadi karena mutasi (perubahan pada struktur molekul DNA yg diwariskan pd keturunannya). Hasil dari mutasi sifat tersebut adalah banyak variasi aleldengan1 gen. gejala dari penyakit ini adalahadanya2 atau lebih fenotip yang muncul dalam suatu populasi =polimorfismeContoh:1. Gen A bermutasi mhslkna1, a2, a3 (@ fenotip berbeda) Jadi gen A ada 4 mcm varian:A, a1, a2, a32. Gen yg mengatur wrn rambut kelinci (C)Ada 4 alel: C, cch, ch, c. Urutan dominansi: C > cch> ch> c Alel letal (akan dijelaskan lebih lanjut di bawah)2) Interaksi Genetikaterjadi bila 2 / lebih gen mengekspresikan protein enzim yg mengkatalisis langkah-langkah dalam suatu jalur bersama.Akibat dari kelainan ini adalah rasio tidak sesuai dg Hk. Mendel dan menunjukkan adanya variasi .Berikut penyebab interaksi genetika:Atavismeterjadi jika sifat barumunculakibat dr interaksi dari beberapa gen.Contoh atavisme: sifat genetis jengger ayammelalui persilangan ayam berjenggerRose(RRpp) xPea(rrPP), muncul penyimpanganatavisme, yaituditemukannyasifat baru pd jengger ayam (walnut dan single)

4 bentuk jengger ayam: 1) Walnut:R_P_(hsl interaksi 2 gen yg berdiri sndiri), 2)Rose:R_pp, 3)Pea/biji: rrP_, 4) Single/belah: rrpp (hsl interaksi 2 gen resesif)

Hasil dengan walnut pada F1 dan single/belah pada F2: Walnut(R_P_) = 9 Rose(R_pp)= 3 Pea/biji (rrP_) = 3 Single/belah (rrpp)= 1>Gambar dari: Rose, single, walnut dan pea

Polimeribersifat kumulatif (saling menambah) dan terjadi ketika: interaksi antara 2 genatau lebih(gen ganda).Gen gandamenumbuhkan suatu sifat akibat kumulatif kerja sama banyak genCth : persilangan pd biji gandum (biji merah x biji putih)

P:M1M1M2M2 (merah gelap) X m1m1m2m2 (putih)

G: M1M2 m1m2

F1: M1m1M2m2

(100% biji gandum merah sedang)

P2: M1m1M2m2 X M1m1M2m2

Hasil:M1M1M2M2 = merah sangat tuaM1m1M2m2 = merah sedangm1m1M2m2 = merah sangat mudam1m1m2m2 = putih

Kriptomeriadalah sifat gen dominan yg tersembunyi jika berdiri sendiri. Jika gen ini berinteraksi dengan gen dominan lainnya, sifatgen dominanyang tersembunyi akan muncul(dalam contoh, sifat yang muncul adalah warna ungu)Cth:A (antosianin) bertemu B (asam)ungu (9)A (antosianin) bertemu b (basa)merah (3)a (tidak ada antosianin) bertemu B (asam)putih (4)___________________________ b (basa)putih (4)Sehingga, hasil akhirnya pun akan menyebabkan ratio fenotipe yang muncul=Ungu : merah : putih = 9 : 3 : 8

Komplementerterjadi jika ada interaksi beberapa gen yang saling melengkapi Hal ini dapat dilihat pada persilanganLathyrus adoratus,dimana terjadi persilangan sifat alel antara alel pigmentasi (C atau c) dan enzim pengaktif pigmen (P atau p). Pada kasus ini, jika terdapat2 genresesif antara kedua alel, makasifat fenotipakanmuncul.Hasil yang akan dicapai adalah:UNGU (C_P_ ) = 9Putih (C_pp) = 3Putih (ccP_) = 3Putih (ccpp) = 1Ratio fenotipe ungu : putih = 9 : 7 Contoh lain adalah pada pesilangan antara 2 penderita bisu tuliDalam kasus ini,Jika terdapat 2 gen dominan,maka sifat fenotip akan munculHasil yang dicapai adalah:

Normal (C_P_ ) = 9Bisu (C_pp) = 3Tuli(ccP_) = 3Bisu Tuli(ccpp) = 1Ratio fenotipe normal : BisuTuli = 9 : 7Gen Letal(akan dijelaskan lebih lanjut di bawah)Epistasis vs hipostasis:Epistasisadalah sebutan untuk gen yg memengaruhi/menghalangi gen lain danhipostasisadalah sebutan untuk gen yg dipengaruhi/dihalangi gen lain. Jadi jika epistasis menutupi, maka hipostasis ditutupi Jenis-jenisEpistasis:Epistasis dominanHal ini dapat dilihat dari persilangan dari alel yang menentukan warna labu.Padagen dengan alel P dan p untuk menentukan warnanya labu, gen dengan alel dominan(P_)menutupi gen lainMaka (P_ _ _) akan berwarna putih.Pada persilangan pertama antara Labu putih (PPKK) dan labu hijau (ppkk), maka akan dicapai F1 = labu putih 100%.Pada persilangan antara kedua labu putih dari F1, maka hasil yang dicapai:Labu putih (P_K_ ) = 9 Labu putih (P_kk) = 3 Labu Kuning (ppK_) = 3 Labu Hijau (ppkk) = 1 Ratio fenotipe labu putih : kuning : hijau = 12 : 3 : 1Epsitasis ResesifHal ini dapat dilihat pada persilangan dari alel yang menentukan warna bulu tikus.Pada persilangan tersebut,Gen denganalel homozigot resesif (hh)menutupigen lainHasil dari persilangan tikus adalah:Tikus abuagouti(H_A_ ) = 9Tikus Hitam (H_aa) = 3Tikus putih (hhA_) = 3Tikus putih (hhaa) = 1Ratio Fenotipebulu tikus abu-abu : hitam: putih= 9 : 3 : 4Epsitasis Dominan RangkapTerjadi jika ada 2 Gen denganalel dominan(A_ dan B_) yangmenutupigen lain, menyebabkanmunculnya1 fenotipe.Cth:Gen A_ dan B_akan menghasilkanbiji segitigaHasil dari persilangan tersebut: Biji segitiga (A_B_ ) = 9 Biji segitiga (A_bb) = 3 Biji segitiga (aaB_) = 3 Biji bulat (aabb) = 1 Ratio Fenotipebiji segitiga : bulat= 15 : 1

Sistem golongan darah ABO:Tiap individu memiliki kombinasi antigen dan antibodi berbeda supaya tidak terjadi penggumpalan darah. Kombinasi tersebut akan menentukan golongan darah manusia. (A, B, AB, O)Berikut kombinasi antigen dan antibodi dalam darah seseorang: Golongan darahAmempunyai antigen A dan antibodi anti-B Golongan darahBmempunyai antigen B dan antibodi anti-A Golongan darahABmempunyai antigen A dan antigen B tetapi tidak mempunyai antibodi anti-A dan anti-B Golongan darah0tidak mempunyai antigen A dan dan anti gen B tetapi mempunyai antibodi anti-A dan anti-B

Sistem golongan darah ABO ditentukan oleh 3 alel yaituIA, IB, dan i. I yang dimaksud adalah Isoaglutinin, suatu protein yang terdapat pada permukaan sel eritrosit. jika mempunyai alel IA =mampu membentuk antigen-A, jika mempunyai alel IB =mampu membentuk antigen-B, jika mempunyai alel i =tidak mampu membentuk antigen sama sekali.

Kombinasi pada golongan darah tertentu: Golongan darah Amempunyai antigen A, alel IA, genotip IAIA atau IAi Golongan darah Bmempunyai antigen B, alel IB, genotip IBIB atau IBi Golongan darah ABmempunyai antigen A dan B, alel IA dan IB, genotip IAIB Golongan darah Otidak mempunyai antigen A dan B, alel i, genotip ii

hasil dari tes darah tersebut menunjukan dua hal penting pada sistem golongan darah ABO : Pertama : golongan darah ABO memiliki alel ganda (adanya lebih dari dua alel dalam suatu gen yang berada pada suatu populasi). Kedua : golongan darah ABO memiliki keadaan heterozigot fenotip, dimana suatu alel tidak perlu mendominasi alel lainnya; Karena kedua alel menyumbangkan efek fenotipnya.

Tabel kecocokan RBC:

Sistem golongan darah MNterjadi berdasarkan adanya perbedaan jenis antigen glikoprotein pada membran sel darah merah (glikoforin A).Reaksi imunologis -> antigen glikoforin dengan antibodi.Maka terdapat dua macam antigen glikoforin : M dan NUntuk menghasilkan antigen atau kombinasi antigen, golongan darah MN perlu bergantung pada gen kodominan, yaitu alel LM dan alel LN (L=Landsteiner)Berdasarkan kombinasi kedua alel, maka dua anti serum yang ada adalah: anti-M dan anti-N

Keterangan: (+) terjadi penggumpalan; (-) tidak terjadi penggumpalan (N)Tipe Antigen orang tuaTipe antigen pada anakTipe antigen yang tidak mungkin

M X MMN, MN

N X NNM, MN

M XNMNN, M

MN X MNM, N, MN-

N X MNN, MNM

M X MNM,MNN

Golongan darah Rh (Rhesus) ditemukan pada eritrosit kera rhesus. Golongan darah ini dibagi 2, menurut reaksi penggumpalan yang terjadi. Reaksi ini terjadi antara antigen sel darah merah dan anti serum Rh. Hasil tersebut adalah Rh positif dan Rh negatif.

Rh positif memiliki antigen factor Rh di sel darah merah (punya aglutinogen tapi tidak punya antibodi) Menerima darah dari Rh positif tidak ada penggumpalan, karena tidak ada reaksi antibodi. Menerima darah dari Rh negatif tidak ada penggumpalan, karena tidak memiliki antibodi.

Rh negatif tidak memiliki antigen factor Rh di sel darah merah (tidak ada aglutinogen tapi punya antibodi) Menerima darah dari Rh positif awalnya tidak ada penggumpalan (belum terbentuk antibodi). Saat kedua kali resipien menerima akan terjadi penggumpalan (adanya antibodi).

Kelebihan jumlah antibodi yang terbentuk menyebabkan bayi yang lahir mengalamierythroblastosis fetalis,yaitupenyakit anemia kronis disebabkan oleh hemolisis sel darah merah. Pencegahan dapat dilakukan dengan memberi suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh negatif. Anti serum ini akan merusak sel Rh positif yang masuk ke peredaran darah ibu.Penentuan kelaminBerikut adalah kombinasi alel yang akan menciptakan jenis kelamin tertentu pada organisme-organisme tersebut : ManusiaLebah MaduXX = perempuanhaplolid (n) = jantan XY = laki-lakidiploid (2n) = betina

Serangga(ex: belalang)XX = betinaXO = jantan

Unggas(ex: chicken)ZZ/XX= jantan ZW/XY= betina

Jenis gamet dapat dibagi menjadi 2, yaitu:Heterogametik: XY, XO, ZW Homogametik: XX, ZZ

Berikut adalah perincian dari penentuan jenis kelamin pada organism tertentu:Jenis kelamin manusia (tipe XY)46 kromosom (23 pasang) or44 untuk tubuh (A) + 2 kromosom sex 22psg A (AA) + 1 psg sex (XX/XY) Induk jantan (2n): 44(A)+XY = 22(AA) + XY Sperma(n)= 22 (A)+X dan22(A) + Y atau11 (AA) +X atau 11 (AA) +Y Induk betina (2n): 44(A)+XX = 22 (AA) + XX Ovum (n) = 22 (A)+X dan 11 (AA) + X Jenis kelamin serangga (tipe XO)Terjadi padaOrdo Hemiptera (kepik) dan Orthoptera (belalang)Jantan = heterogametikSel gametX dan O (- kromosom kelamin)Hewanjantan :XOHewan betina:XXContoh: serangga tipe XO (mis: belalangMelanoplus differentialis)Belalang betina=24 kromosom (22A + XX) Belalang jantan = 23 kromosom (22A + XO)Jenis kelamin unggas (tipe ZW)

Terdapat pada burung (+ unggas), kupu-kupu, ngengat, dan beberapa jenis ikan.Cth: pada unggas ayamInduk jantan (2n):38(A)+ZZ atau 19 (AA) + 1 (ZZ)Sperma (n) =19(A) +ZInduk betina (2n):38(A)+ZW atau 19 (AA) + 1 (ZW) >Z dan WOvum (n) =19(A) +Z dan 19(A) + WAnak: Z x Z = ayam jantan (ZZ)Z x W = ayam betina (ZW)Jenis Kelamin lebah maduLebah jantan = n (16 kromosom)Lebah betina = 2n (32 kromosom)Lebah jantan membuahi50% (16 kromosom)16 (dari jantan) + 16 dari betina = 32(2n)= betina0 + 16________ = 16(n)=jantan(PARTENOGENESIS) PARTENOGENESIS = individu baru terbentuk dari telur yg tdk dibuahi(berasal dari ratu lebah/ betina). Sehingga, jika lebah betina menginginkan anak berkelamin betina, maka ia akan mencampurkan telur/ovum dengan sperma dari lebah jantan. Kelainan pada penentuan jenis kelamin dapat dibagi menjadi 2 jenis: tautan dan pindah silang. Kelainan ini terjadi sebab jumlah gen suatu organism lebih banyak dari jumlah kromosomnya, yaitu 40.000 gen dan 22 autosom yang berbeda + kromosom kelamin (XX atau XY). TAUTAN adalah suatu kelainan dimana pada saat persilangan alel suatu gen, ada alel-alel yang tak dapat dipisahkan, sehingga mengecilkan variasi ayng dapat dicapai dari persilangan tersebut. Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin. Tautan non-kelamin/ tautan autosomal adalah tautan yang terjadi pada tubuh. Tautan seks adalah tautan yang terjadi pada kromosom kelamin.Gen yang terpaut pada kromosom kelamin akan diturunkan bersamasama gen penentu jenis kelamin.Terpaut pada kromosom X Sex linkedTerpaut pada kromosom Y HolandrikContoh tautan Pada genotipe AaBbCcDd Gen ABC berpautanPada persilangan, yang terjadi:opemisahan huruf: A B C Dokarena berpautan, maka ABC dan abc tidak boleh dipisah.ogamet yang tercipta= ABCD, ABCd, abcD, abcd Jadi, kalau ABC berpaut, ada 4 gamet yg terbentuk. Kalau secara normal (tidak berpaut), gametnya ada 2n = 24 =16 macam gamet.Kelainan dan penyakit genetik Kelainan genetik (genetic abnormality): Penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia. Penyakit genetik (genetic disorder): penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fisiologi tubuh manusia Kedua hal ini disebabkan oleh mutasi gen, yaitu perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Alel mutan ini bersifat resesif, walau ada juga yang bersifat dominan. Alel/gen letal adalah Alel/genyg menyebabkan kematian suatu individu. Biasanya terjadi pada homozigot, dan kematian terjadi pada stadium embrio awal/ sampai beberapa waktu setelah dilahirkan. Jika terjadi pada heterozigot = subletal (dpt hidup sehat smp dewasa).Alel/gen letal terbagi menjadi 2 jenis:Alel letal resesif: Homozigot resesifmatiHeterozigotnormal, tdk memperlihatkan kelainanCth: albino sapi buldog(dd), anemia sel bulan sabit/sicklemia(mati pd ss),Ichtyosis congenita(bayi lahir dgn kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan: ii), tumbuhan albino (aa; A=yg punya klorofil), kelinci pelger (gangguan pada sumsum tulang). Alel letal dominanHOMOZIGOT DOMINANMATIHeterozigotsubletal (dpt hdp sehat hingga dewasa)Contoh:thalasemia mayor (ThTh),Ayam creeper(CrCr), Tikus kuning; TT (warna bulu kuning homozigot dominanmati),Huntingtons choreav (HH), Brakhidaktili(BBmati, Bbcacat, bbnormal), sickle cell (SSmati), thalasemia (ThThmati).Alel/gen letal juga dapat digolongankan menurut penyebabnya, yaitu:Disebabkan faktoralel tunggal autosomal yang dominan. Disebabkan faktoralel tunggal autosomal yang resesif. Disebabkanalel tertaut dengan kromosom seks/kelamin. Disebabkan pengaruhaberasi kromosom.Pewarisan AlelAutosomal Dominan (ZZ, Zz or Z_ ) Alel dominan yang mematikan lebih sedikit ditemukan dari pada alel resesif mematikan.Alel dominan letal merupakan hasil mutasi dalam gen sperma atau ovum; yang selanjutnya membunuh keturunan yang sedang berkembang.

Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh autosomal dominan: Fenilketouria (F_)Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolism fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh. Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah Talasemia (ThTh=mati)Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkanrendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin (terjadi karena gangguan salah satu rantai globin). Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia). ThTh = penderita (Thalasemia mayor) = mati Thth = normal heterozigot (Thalasemia minor) thth = normal Botak (B_) memiliki gen dominan b, yang memiliki sifat rambut normal. Bb pda perempuan tidak menyebabkan botak karena hormone estrogen menutupi sifat kebotakan tersebut. BB- pria:Bald; wanita:Bald Bb- pria:Bald; wanita: not Bald bb- pria:not Bald; wanita:BaldPolidaktili (PP dan Pp atau P_ )merupakan kelainan dimana terjadi kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. PP=penderita polidaktili Pp=penderita polidaktili pp =normal

Brakidaktili (Bb)merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifatletal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB). BB=mati pd masa embrio Bb=penderita bb=normal

Anonychia (Ac_)merupakan kelainan pada jari sehingga tidak terdapat kuku.Gen resesif ac tidak menimbulkan kelainan (normal) AcAc = menderita anonychia Acac = menderita anonychia acac = normal

Dentinogenesis Imperfecta (Dt_)merupakan kelainan pada gigi manusia yang mengakibatkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Gen resesif dt tidak menimbulkan kelainan (normal) DtDt = menderita dentinogenesis Dtdt = menderita dentinogenesis dtdt = normal

Huntington ( ada alel H or H_)adalah suatu penyakit yang menyebabkan penderitanya menggelengkan kepala pada satu arah karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penyakit ini disebabkanalel dominan H (H_). Dengan satu alel saja semua individu heterozigot akan mendapat Huntington.

Akondroplasia (A_)lebih dikenal secara umum dengan kekerdilan dan terjadi pada 1 : 10.000 orang. Penyebabnya adalah tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. ciri-ciri dari penyakit ini adalah kaki dan lengan tidak normal (pendek), tinggi kurang dari 1,2 m

B. Pewarisan AlelAutosomal Resesif(zz) Perkawinan sekerabat akan lebih besar kemungkinannya menghasilkan keturunan yang homozigot untuk sifat resesif yang berbahaya. Homozigot Dominan = Normal Heterozigot = Normal (karier) Homozigot Resesif = PenderitaBerikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh autosomal resesif:

Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)-ss=letaladalah suatu penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif s, dan alelnya gen S untuk sifat normal. Dalam keadaan homozigot dominan, ss bersifat letal.

Fibrosis sistik (cc)adalah suatu penyakit dimana saluran kolrida penderita rusak / tidak ditemukan di dalam membran plasma. Penyakit ini biasanya terjadi pada 1:2500 orang eropa. Gen fibrosis sistik berfungsi untuk mengkode suatu protein membran yang berfungsi dalam pengangkutan ion Cl- antara sel-sel tt dengan fluida ekstra sel. Akibat dari penyakit ini adalah konsetrasi ekstrasel meningkat, mengakibatkan lendir yang menyelubungi sel tertentu menebal, sehingga memudahkan terjadi infeksi bacterial. Cara menyembuhkan penyakit ini adalah dengan penepukan dada atau memakai dosis antibiotik per harinya.CC = normalCc = normal kariercc = penderita Galaktosemia (gg)adalah suatu penyakit yang terjadi setiap 1:100000 menyebabkan penderitanya tidak dapat menghasilkan enzim dan memecah laktosa yang lalu akan digunakan dalam proses glikolisis utk membentuk glikogen. Hasil akhir dari penyakit ini adalah kerusakan mata, hati, dan otak; malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Cara mendeteksi penyakit ini dengan cara tes urin dan diobati dengan diet bebas laktosaGG = normalGg = normal Kariergg = penderita Albino (aa)penyakit ini disebabkan karena tubuh penderita tidak dapat menghasilkan pigmen melanin, sehingga rambut dan badannya putih. Mata penderita pun akan menjadi cacat, sebab mereka memiliki penglihatan yg sensitif terhadap cahaya karena iris penderita tidak memiliki pigmen.AA = normalAa = normalaa = penderita

Pewarisan Alel Resesif Tertaut Kromosom Seks Kelamin X(Xz) Anak laki-laki lebih banyak memiliki kelainan. Ayah mewariskan kromosom X ke semua anak perempuan, tapi tidak anak laki-laki.Ibu mewariskan kromosom X ke anak perempuan maupun laki-laki.

Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh alel resesif tertaut kromosom X:Buta Warna (Xcb or Xbt)adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind) XX, XY, XXcb=normal XcbY, XcbXcb=penderita

Distrofi Otot (duchenne muscular dystrophy) (Xd)disebabkan karena pada tubuh penderitatidak ada protein otot (distrofin) sehingga penderita mengalami kelemahan otot dan kehilangan koordinasi.Gejala dari penyakit ini adalah kelemahan otot, kelumpuhan, menghasilkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar sendi dan minimnya mobilitas. Penderita umumnya tidak dapat hidup sampai usia 20 tahun.

Hemofilia (Xh)adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku karena tidak adanya suatu protein khusus untuk penggumpalan darah. Darah penderita hemofilia akan membeku sekitar 50 menit 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.Rumus (Xh)XHXH atau XX = wanita normalXHXh = wanita carier hemophiliaXhXh = penderita wanitaXH Y atau XY = pria normalXhY = pria penderita hemofiliaContoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

Anodontia (Xa)adalah suatu penyakit dimana penderita tidak memiliki gigi (ompong)XAXA atau XX = wanita normalXAXa = wanita carier anodontiaXa Xa = penderita wanitaXA Y atau XY = pria normalXa Y = pria penderita anodontia

Pencegahan Kelainan dan Penyakit Genetik Tidak menular, melainkan diwariskan. Bersifat bawaan, belum bisa disembuhkan. Beberapa mematikan, sebagian menyebabkan cacat seumur hidup atau membutuhkan terapi. Pencegahan:oMencegah pernikahan dengan kerabat dekat.oPengujian pada janin (terutama jika suami/istri punya sejarah penyakit genetik)Perbaikan Mutu geneticdapat dilakukan dengan beberapa cara, yaitu: Seleksiatau memilih, dimana Gen-gen unggul diwariskan. Praktek ini telah dilakukan sejak dahulu kala oleh manusia. Hibridisasiadalah perkawinan antara dua individu berupa tanaman atau hewan yangsama spesies, tapiberbeda sifat genetik. Hasil dari praktek ini akan menghasilkan individu dengan semua sifat dominan. Hal ini dilakukan pada hewan bertujuan untuk meningkatkan sumber protein dalam waktu singkat.

Jenis Hibridisasi pada HewanPersilangan Sanak (Inbreeding) :dilakukan pada betina dan jantan darisatu keluarga(Closebreeding). Bertujuan untuk menghasilkan keturunan yang bergalurmurni.Persilangan Murni (Pure Breeding) :dilakukan pada betina dan jantan dariras yang sama.Bertujuan untuk mendapatkan keturunan yanghomozigot.Persilangan Luar (Cross Breeding): dilakukan pada Jantan dan betina dariras yang berbeda. Bertujuan mendapatkan keturunan dengansifat-sifat baru.Persilangan Baur (Up Breeding): dilakukan pada Jantan yang unggul (luar negeri) dan betina lokal. Bertujuanmemperbaiki mutuhewan di daerah setempat (lokal).Pak Amir menyilangkan 2 indivdiu kacang kapri yang memiliki satu sifat beda yaitu antara kapri berbatang tinggi dengan berbatang rendah. Sifat tinggi dominan terhadap rendah. Berapa rasio genotip dan fenotipnya?

Soal :1. 2. Kacang kapri bulat (B) dominan terhadap kacang kapri keriput (b) sedangkan warna kuning (K) dominan terhadap hijau (h). Bila Kacang kapri bulat kuning disilangkan dengan kacang kapri keriput hijau.a. Tentukan F1-nya!b. Bila F1 disilangkan dengan sesamanya.tentukan rasio genotip dan fenotip F2-nya?

3. Persilangan kol bulat (B) galur murni dengan kol gepeng (b). Bila keturunan pertamanya (F1) disilangkan dengan sesamanya. Berapa rasio genotip dan fenotipnya F2-nya?

4. Bunga mawar merah (MM) disilangkan dengan bunga mawar putih. Dimana tidak ada gen yang dominan dan resesif. Bila F1-nya disilangkan dengan sesamanya, berapa rasio genotip dan fentotipnya F-2nya?

5. Pembastaran gandum kulit hitam (HHkk) dengan gandum kulit kuning (hhKK). Dimana H (hitam) dominan terhadap h (putih), K (kuning) dominan terhadap k (putih) sedangkan faktor H menutup faktor K. Bila F1 disilangkan dengan sesamanya, berapa rasio genotip dan fenotip F2-nya?

6. Bila ada wanita carrier buta (XCXc)menikah dengan pria normal (XY). Berapa rasio persentase antara anak-anak laki-lakinya yang normal dan buta warna serta anak perempuannya yang normal dan buta warna?

7. Pada lalat buah terdapat gen pembawa sifat G = badan berwarna kelabu, g = badan berwarna hitam, L = sayap panjang dan l = sayap pendek. Jika lalat berwarna kelabu sayap pendek disilangkan dengan lalat berwarna hitam sayap panjang. Bila F1-nya disilangkan dengan sesamanya,berapa rasio genotip dan fenotip F2-nya?

8. Pada ayam bulu hiyam (H) dominan terhadap bulu putih (h) sedangkan kaki licin (L) dominan terhadap kaki berbulu (l). Jika terjadi persilangan antara ayam berbulu hitam kaki licin heterozigot dengan bulu putih kaki berbulu homozigot. Tentukan rasio genotip dan fenotip F2-nya? Serta berapa persentasenya?