8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
1/41
HEREDITAS MANUSIA
DISUSUN OLEH :
KELOMPOK I
SRI MEGA WULANDARI
SURATI RAGIL SAPUTRI
SUSI WIJAYANTI
SUSILAWATITANTI KURNIASIH R.
TOMI DARMANSYAH
YATI NURHAYATI
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
2/41
HEREDITAS
Hereditas pewarisan wata dari ind! e et!r!nann"a #ai se$ara
#i%&%'is (e&a&!i 'en )DNA* ata! se$ara s%sia& (e&a&!i pewarisan 'e&ar+ata! stat!s s%sia&.
A#ad e , -+ Ant%ine /an Lee!wen0%e )-1234-532* (ene(!an
6#inatan' e$i&6 di da&a( sper(a (an!sia dan 0ewan &ainn"a.
Dasar dari te%ri 6sper(is6
da&a( se#!a0 sper(a terdapat 6%ran' e$i&6)0%(!n$!&i!s* dan sat!4sat!n"a s!(#an'an "an' di&a!an %&e0 pi0a
wanita ada&a0 and!n'an "an' di da&a(n"a 0%(%n$!&!s t!(#!0 dan
#ere(#an'.
Te%ri &ainn"a "an' #ertentan'an+ 6%7is6 (end!'a #a0wa wanita&a0 "an'
(en"i(pan (an!sia e$i& di da&a( %7!(.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
3/41
GAMETOGENESIS
Ga(et%'enesis
Pr%ses
pe(#ent!an se&
e&a(in )'a(et*
O%'enesis
Pr%ses
pe(#ent!an se&
e&a(in #etina
Sper(at%'enesisPr%ses
pe(#ent!an se&
e&a(in 8antan )sper(a*
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
4/41
SPERMATOGENESIS
Sper(at%'enesis ada&a0 pr%ses pe(#ent!an se& sper(at%9%a.
Di#ent! di da&a( t!#!&a se(ini:er%!s pada testis.
Tiap e8a!&asi &ai , &ai -;; , 1
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
5/41
GAMBAR
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
6/41
VIDEO
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
7/41
OOGENESIS
O%'enesis ada&a0 pen$iptaan %7!( )se& te&!r*.
Ter8adi di %7ari!(. Di da&a( %7ari!( tersedia $a&%n , $a&%n se& te&!r )%%sit
pri(er* "an' ter#ent! se8a #a"i &a0ir.
Ketia (asa p!#er %%sit pri(er (e&a!an pe(#e&a0an (ei%sis
(en'0asi&an %%sit se!nder dan #adan p%&ar perta(a )p%&%sit pri(er*
H%r(%n "an' #erpen'ar!0 pada %%'enesis=
-. H%r(%n >SH (eran'san' pert!(#!0an se& , se& :%&ie& seitar se& %7!(.
3. H%r(%n estr%'en (eran'san' seresi 0%r(%ne LH dan (en'0entian
LH.
2. H%r(%n LH
(eran'san' ter8adin"a %7!&asi )pe(atan'an %7!(* dan(eran'san' e&!arn"a pr%'ester%ne.
?. H%r(%n pr%'ester%ne (en'0a(#at seresi >SH dan LH dan (e(#!at
end%(etri!( (ene#a&
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
8/41
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
9/41
VIDEO
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
10/41
PERBEDAAN SPERMATOGENESIS DAN OOGENESIS
SPERMATOGENESIS OOGENESIS
Te(pat ter8adin"a di testis Te(pat ter8adin"a di %7ari!(
Hasi& a0ir ? sper(at%9%id Hasi& a0ir - %7!(
Sper(at%sit se!nder #ersi:at 0ap&%id O%sit se!nder #ersi:at 0ap&%id
@er&an's!n' sete&a0 ai& #a&i sa(paise!(!r 0id!p
Di(!&ai se(en8a e(#ri%+ ter0entise#a'ian wat! &a0ir dan di&an8!tansa(pai ai& #a&i dan (en%pa!se
Tida (e(i&ii si&!s Me(i&ii si&!s )(enstr!asi*
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
11/41
PENENTUAN JENIS KELAMIN
PENENTUAN JENIS KELAMINPADA MANUSIA
Man!sia (e(i&ii ?1
r%(%s%( ) 33 pasan' A!t%s%(
dan -pasan' G%n%s%(*
Kr%(%s%( se
Pria = BY
Wanita = BB
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
12/41
PENENTUAN GOLONGAN DARAH
A. SISTEM ABO
Pen$et!s = Dr. Landsteiner dan D%nat0
pada ta0!n -C;;
Me(#edaan '%&%n'an dara0 (an!sia
(en8adi ? "ait!= A+@+A@+O
@erdasaran pada adan"a sen"awa
A'&!ti%'en )Anti'en* dan A'&!tinin )anti
#%di*
A'&!tin%'en ada&a0 sen"awa pr%tein
dara0 "an' terdapat pada se&4se& dara0
(era0 dan #er:!n'si se#a'ai anti'en
A'&!tin%'en ada 3 = A'&!tin%'en A dan A'&!tin%'en @
A'&!tinin ada&a0 s!at! pr%tein dara0
"an' terdapat pada p&as(a dara0 dan
#er:!n'si se#a'ai anti#%di
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
13/41
B. SISTEM RHESUS
Perta(a a&i di te(!an da&a( eritr%sit era R0es!s)(a$a$a r0es!s*
%&e0 dr. Landstainer pada ta0!n -C?;
R0es!s )R0* #er!pa '&i%pr%tein tertent! pada (e(#rane p&as(a se&4se&
dara0 (era0
Dara0 (an!sia di '%&%n'an (en8adi 3 "ait! R0F dan R04
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
14/41
MUTASI GENETIKA
M!tasi ada&a0 per!#a0an (ateri 'eneti )DNA* dan r%(%s%( "an'
dapat diwarisan se$ara 'enetis pada et!r!nann"a.
KLASIFIKASI MUTASI
-. MUTASI KROMOSOM
M!tasi r%(%s%( ada&a0 (!tasi ata! per!#a0an (ateri 'eneti dapat dise#a#an
%&e0 'an''!an :isi dan i(ia "an' (en"e#a#an esa&a0an dida&a( pe(#e&a0an
se& )(i%sis dan (it%sis* se0in''a (er!sa s!s!nan r%(%s%( ata! (en'!#a0
8!(&a0 r%(%s%(.
3. MUTASI GEN
Per!#a0an "an' ter8adi pada n!&e%tida DNA "an' (e(#awa pesan s!at! 'en
tertent!.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
15/41
MUTASI KROMOSOM
-. POLIPLOIDI
P%&ip&%idi ada&a0 eadaan se& "an' (e(i&ii 8!(&a0 r%(%s%( &e#i0 dari d!a
set )3n*.
Or'anis(e den'an %ndisi de(iian dise#!t poliploid.
@erdasaran pr%sesn"a+ p%&ip&%idi dapat di#edaan atas=
a. A!t%p%&ip&%idi = pr%ses pe(#ent!an p%&ip&%idi den'an r%(%s%( "an'
#erasa& dari spesies "an' sa(a
#. A&&%p%&ip&%idi =r%(%s%( "an' ter#ent! #erasa& dari spesies "an' #er#eda.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
16/41
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
17/41
PER@EDAAN DIANTARA ANEUPLODI SERTA
PLOIPLOIDI
POLIPLOIDI ANEUPLOIDI
Ter8adi arena (en'!#a0 adan"a 8!(&a0 set r%(%s%( seperti 0a&n"a3n+ 2n+
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
18/41
ABNORMALITAS JUMLAH KROMOSOMSOMATIS PADA MANUSIA AKIBAT
NONDISJUNCTION1. DOWN SYNDROME ( TRISOMI21)
S!at! %ndisi eter#e&aan'an
pere(#an'an :isi dan (enta&ana diai#atan adan"a
a#n%r(a&itas pere(#an'an
r%(%s%(. Ai#at e'a'a&an
sepasan' r%(%s%( !nt! sa&in'
(e(isa0an diri saat ter8adipe(#e&a0an
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
19/41
IRI , IRI DOWN SYNDROME
@ent! epa&a re&ati: e$i& dari
n%r(a&) (i$r%$0ep0a&"* den'an
anter%p%steri%r epa&a (endatar+
Wa8a0 ta(pa se&a 0id!n' "an'
(endatar+
Lida0 (en%n8%& e&!ar ) (ar%'&%sia*
Mata sipit den'an s!d!t #a'ian #a'ian
ten'a0 (e(#ent! &ipatan ) epi$ant0a&:%&ds*
Tan'an pende+ r!as 8ari48arin"a serta
8ara antara 8ari perta(a dan ed!a
#ai pada tan'an (a!p!n ai
(e&e#ar.
K!&it #iasan"a ta(pa erip!t
)der(at%'&"p0i$s*.
Pada #a"i #ar! &a0ir e&ainan dapat
#er!pa $%n'enita& 0eart disease+
es%p0a'ea& atresia+ d!%dena& atresia.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
20/41
3. EDWARD SYNDROME
Sindr%( Edward di ena& den'an !i"o#i 1$ arena adan"a e&ainan
"an' di se#a#aan %&e0 ada n"a Pena(#a0an sat! r%(%s%( padapasan'an a!t%s%(a& n%(%r -.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
21/41
IRI , IRI EDWARD SYNDROME
Kepa&a "an' e$i& disertai den'an
#a'ian #e&aan' "an' (en%n8%&+ Te&in'a $a$at+
Ra0an' "an' e$i&+
Se(pit n"a e&%pa (ata+
T!&an' dada pende+ Tida ada n"a !!+
@erat dan tin''i "an' tida n%r(a&
saat di &a0iran
Men'a&a(i e&ainan pada 8ant!n' ata!
%r'an4%r'an &ain n"a+ arena#an"an"a e&ainan "an' di a&a(i+
@a"i "an' ter8an'it sindr%( ini tida
dapat dise&a(atan+ (enin''a& saat
da&a( and!n'an ata! (!n'in 0an"a
aan #erta0an se&a(a sat! #!&an sa8a.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
22/41
2. PATAU SYNDROME
Patau syndrome "an' di te(!an %&e0 K&a!s Pata! pada ta0!n -C1; 8!'a di
se#!t !i"o#i 1%+ "an' ter8adi etia se%ran' ana &a0ir den'an 2 pasan'
r%(%s%( -2.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
23/41
IRI , IRI PATAU SYNDROME
Jari ata! ai etra
#esar)p%&"da$t"&"*
Kai $a$at+ "an' diena& se#a'air%$er4#%tt%( :eet
Masa&a0 ne!r%&%'is seperti epa&a
e$i&)(ir%se:a&i*+ e'a'a&an %ta
!nt! (e(#a'i (en8adi 3 #a'ian
se&a(ae0a(i&an)0%&%pr%sen$ep0a&"*
a$at wa8a0 seperti (ata e$i&
)(i$r%pt0a&(ia*+ 0id!n' tida ada
ata! $a$at 0id!n'+ #i#ir s!(#in'
dan ata! &an'it4&an'it s!(#in'.
a$at 8ant!n' ; dari indi7id!+
$a$at 'in8a&
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
24/41
ABNORMALITAS JUMLAH KROMOSOM SEKS PADA
MANUSIA AKIBAT NONDISJUN&TION
-. KLINE>ELTER SYNDROME
Ke&ainan 'eneti pada &ai4 &ai
"an' diai#atan %&e0
e&e#i0an r%(%s%( + &ai4
&ai n%r(a& (e(i&ii
r%(%s%( ses #er!pa "+
na(!n penderita Sindr%(
K&ine:e&ter !(!(n"a (e(i&ii
r%(%s%( ses ".
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
25/41
IRI4IRI PENYAKIT SINDROM
KLINE>ELTER
-.Gine%(astia ) pe(#esaran e&en8ars!s! dan #ere:e pada pe(#esaran
pa"!dara*
3.Ke$erdasan inte&et!a& I di #awa0
rata4rata ana n%r(a&
2.Me(i&ii epri#adian "an' i!+
pe(a&!+ eper$a"aan diri "an' renda0
?.Testis e$i& dan asper(at%'enesis
)e'a'a&an (e(pr%d!si sper(a*
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
26/41
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
27/41
IRI4IRI PENYAKIT SINDROM TURNER
@ert!#!0 pende+
Ke0i&an'an &ipatan !&it diseitar&e0er+
Pe(#en'aan pada tan'an danai+
Wa8a0 (en"er!pai ana e$i&+dan dada #er!!ran e$i&+
@e#erapa pen"ait $ender!n'(en"eran' penderita sindr%(ini+ diantaran"a pen"aitardi%7as!&er+ pen"ait 'in8a&dan tir%id+ e&ainan ran'a t!&an'seperti s%&i%sis dan
%ste%p%r%sis+ %#esitas+ serta'an''!an penden'aran danpen'&i0atan.
Wanita den'an sindr%( t!rneraan (e(i&ii e&en8are&a(in)'%nad* "an' tida#er:!n'si den'an #ai. Dan di
&a0iran tanpa %7ari dan !ter!s
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
28/41
MUTASI GEN
-. MUTASI GEN AUTOSOMAL PADA MANUSIAM!tasi se& e&a(in "an' ter8adi pada r%(%s%( a!t%s%(.
M!tasi 8enis ini (en'0asi&an (!tasi =
a. A!t%s%(a& Resesi:
Se#!a0 %ndisi 'eneti "an' (!n$!& 0an"a pada indi7id! "an'
te&a0 (eneri(a d!a sa&inan 'en a!t%s%(+ sat! sa&inan dari setiap
%ran't!a.
#. A!t%s%(a& d%(inanSa&a0 sat! dari #e#erapa $ara "an' si:at ata! 'an''!an "an'
dapat dit!r!nan (e&a&!i e&!ar'a.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
29/41
1. ALBINO
Ada&a0 e&ainan 'eneti+ #!an pen"ait
in:esi dan tida dapat ditrans(isi(e&a&!i
%nta+ tran:!si dara0+ ds#.
Penderita ain% tida (e(p!n"ai pi'(en
(e&anin+ "an' #er:!n'si (e&ind!n'i !&it dari
radiasi !&tra7i%&et "an' datan' dari (ata0ari.
&i!i'i!i "o!*+, *l-i+o :
K!&it dan ra(#!t se$ara a#n%r(a& p!ti0 s!s!
ata! p!ti0 p!$at
Iris (era0 (!da ata! #ir! den'an p!pi&
(era0.
A. AUTOSOMAL RESESI>
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
30/41
ADA DUA KATEGORI UTAMA DARI AL@INO
PADA MANUSIA YAITU=
-. O$!&%$!tane%!s ainis( )#erarti
ain% pada (ata dan !&it*+ e0i&an'an
pi'(en pada (ata+ !&it+ ra(#!t
3. O$!&ar ainis(+ 0an"a e0i&an'anpi'(en pada (ata
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
31/41
3. SIKLEMIA Pen"ait Se& Sa#it )sickle cell disease / sickle cell anemia* ada&a0 s!at!
pen"ait et!r!nan "an' ditandai den'an se& dara0 (era0 "an'#er#ent! sa#it+ a!+ dan ane(ia 0e(%&iti r%ni.
Sickle cell anemia )SA* ada&a0 pen"ait 'eneti "an' resesi:+ artin"a
sese%ran' 0ar!s (ewarisi d!a 'en pe(#awa pen"ait ini dari ed!a
%ran't!an"a.
@ AUTOSOMAL DOMINAN
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
32/41
@. AUTOSOMAL DOMINAN
-. THALASSEMIA
T0a&asse(ia (er!paan pen"ait dara0 #awaan "an' (en"e#a#an se& dara0 (era0
pe$a0 ata! 0e(%&isis.T0a&ase(ia serin' dise#!t 8!'a se#a'ai %%&e"s ane(ia serta serin' (en"eran' #a"i
dan ana4ana.
Ke&ainan 'eneti ini ditandai den'an #er!ran'n"a ata! #a0an tida adan"a sintesis
0e(%'&%#in )H#*dan #ent! eritr%sit "an' tida terat!r se0in''a tida #isa (en'iat O3
se$ara %pti(a&.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
33/41
2. HIPERKOLESTEROLEMIA
6Hiper%&ester%&e(ia6 ada&a0 adan"a tin'at tin''i %&ester%& da&a( dara0. da&a(#ent! 60iper&ipide(ia6 )penin'atan adar &ipid da&a( dara0* dan ata!60iper&ip%pr%teine(ia6 )penin'atan adar &ip%pr%tein da&a( dara0.
P+-*- Hip!/ol"!ol#i*
a.>at%r 'eneti seperti pada 0iper%&ester%&e(ia :a(i&ia& dan 0iper%&eter%&e(iap%&i'eni
#.Dise#a#an :at%r se!nder ai#at dari pen"ait &ain seperti dia#etes (e&&it!s+sindr%(a ne:r%ti serta :at%r e#iasaan diet &e(a 8en!0 )sat!rated :at*+ e'e(!an
dan !ran' %&a0ra'a.Hiper%&ester%&e(ia P%&i'eni
Pa&in' serin' dite(!an+ (er!paan interasi antara e&ainan 'eneti "an' (!&tipe&+n!trisi dan :at%r4:at%r &in'!n'an &ainn"a serta (e(i&ii &e#i0 dari sat! dasar(eta#%&i.
Hiper%&ester%&e(ia >a(i&ia&
Pen"ait "an' dit!r!nan ini ter8adi ai#atan %&e0 adan"a de:e 'en pada resept%rLDL per(!aan (e(#ran se& t!#!0.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
34/41
2. POLIDAKTILI
P%&idati&i ada&a0 e&ainan pada(an!sia #er!pa #erta(#a0n"a 8aritan'an ata! ai dari 8!(&a0 n%r(a&
Jia 'en d%(inan p%&idati&idi&a(#an'an P (aa indi7id! den'an'en 0%(%9i'%t d%(inan )PP* dan0eter%9i'%t )Pp* aan (enderitap%&idati&i. Se(entara it!+ indi7id!den'an 'en 0%(%9i'%t resesi: )pp*aan #ersi:at n%r(a&.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
35/41
3. MUTASI GEN TERPAUT SEKS )B4LINKED* PADA MANUSIA
A. HEMOPHILIA
Ada&a0 e&ainan pada siste( pe(#e!an dara0 dan ter(as! pen"ait 'eneti "an'
dit!r!nan (e&a&!i r%(%s%( B.
Dise#a#an %&e0 (!tasi 'en :at%r /III ata! :at%r IB
n%r(a& dara0 (e(#e! da&a( wat! < , 5(enit.
Pada penderita 0e(%:i&ia+ dara0 aan (e(#e!
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
36/41
HEMOPHILIA DIKELOMPOKKAN MENJADI TIGA =
-. HEMOPHILIA A
tida (e(i&ii 9at anti 0e(%:i&i '&%#!&in ):at%r /III*.
terdapat ; dari penderita 0e(%:i&ia.
%nt%0
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
37/41
3. HEMOPHILIA @
tida (e(i&ii %(p%nen p&as(a tr%(#%p&astin ata! :at%r IB.
Terdapat 3; dari penderita 0e(%:i&i.
2. HEMOPHILIA
tidak mam! m"m#"$t!k %at &a'ma t()m#)&a'ti$ a$t"'"d"$*PTA+.
P"$,akit i$i tidak di'"#a#ka$ )&"- "$ ("'"'i/ ,a$ t"(a$kai0 m"&ai$ka$)&"- "$ ("'"'i/ ,a$ 3a(a$ di3!mai ada a!t)')m.
Tidak &"#i- da(i 1 4
He(%:i&ia di&asi:iasian se#a'ai =
a. @erat+ den'an adar ati7itas :at%r "an' tersedia !ran' dari -
#. Sedan'+ den'an adar ati7itas :at%r "an' ada antara - 4
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
38/41
Tida dapat (e(#edaan warna 0i8a! dan (era0 + ata!se(!a warna.
Indi7id! "an' #!ta ter0adap warna 0i8a! )tipe de!tan*
dan (era0 )tipe pr%tan*Tida (e(p!n"ai resept%r "an' dapat (endetesi$a0a"a pada pan8an' 'e&%(#an' 0i8a! ata! (era0.
@!ta warna (er!paan pen"ait "an' dise#a#an %&e0'en resesi: $ )$%&%r #&ind* "an' terdapat pada r%(%s%(
.Pere(p!an n%r(a& 'en%tip 0%(%9i'%ti d%(inan dan 0eter%9i'%ti $+sedan'an "an' #!ta warna ada&a00%(%9i'%ti resesi: $$.
Lai , &ai 0an"a (e(p!n"ai se#!a0 r%(%s%(4+se0in''a 0an"a dapat n%r(a& " ata! #!ta warna B$Y.
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
39/41
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
40/41
8/18/2019 HEREDITAS MANUSIA-2
41/41
Top Related