Tetralogi fallot

Presentasi Kasus

TETRALOGI FALLOTDavrina Rianda

Modul Ilmu Kesehatan AnakFakultas Kedokteran Universitas Indonesia

Tetralogi Fallot

ILUSTRASI KASUS

Tetralogi Fallot

ANAMNESIS

Identitas Nama : An. DNH Nama orangtua : Ny. TR NRM : 387-54-53 TL : 28 Maret 2013 Usia : 11 bulan 14 hari J.Kelamin : Perempuan Alamat : Pekanbaru Agama : Islam Suku : Jawa Tgl. Masuk : 11/3/14 Tgl. Pemeriksaan : 12/3/14

Caretaker : Ibu (Ny. TR) Usia Ibu : 41 tahun Pendidikan : SMP Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga Kebangsaan : Indonesia Pembayaran : Jamkesda

Keluhan Utama

Biru saat beraktivitas sejak usia 1 bulan (10 bulan SMRS)(Rujukan dari RS Pekanbaru untuk kateterisasi)

Riwayat Penyakit Sekarang

11 bulan SMRS

• Saat lahir, pasien langsung menangis dan belum muncul biru. Pada pasien didapatkan atresia ani, sehingga tidak dilakukan IMD. Pasien masuk ICU setelah lahir.

• Dua hari setelah lahir, pasien menjalani kolostomi. Pasien juga dikatakan mengalami gangguan jantung. Operasi untuk atresia ani direncanakan setelah gangguan jantung teratasi.

• Sepulang dari ICU, ibu pasien mengeluhkan pasien hanya sedikit minum ASI, frekuensi 3x/hari. Pasien tampak kelelahan setelah mulai minum ASI sehingga sering berhenti di tengah-tengah saat minum ASI.

10 bulan SMRS

• Muncul kebiruan pada kuku, ujung hidung, bibir, dan pada kulit di bahian bawah mata saat pasien menangis atau berada dalam kondisi dingin. Tidak tampak sesak pada pasien. Kebiruan hilang dengan sendirinya setelah pasien berhenti menangis, atau dihangatkan dengan selimut.

• Pasien dibawa berobat ke dokter jantung di Pekanbaru, dirujuk ke RSCM. Karena keterbatasan biaya, ibu pasien menunda ke RSCM. Pasien kontrol rutin ke dokter anak dan dokter jantung di RS Pekanbaru. Selama kontrol, tidak terdapat obat tertentu yang harus diminum secara teratur.


5 bu

lan

SM

RSPasien dibawa ke

RSCM, dilakukan echocardiography, dikatakan mengalami tetralogy of Fallot. Saat itu, pasien disarankan menjalani operasi ketika mencapai usia 11 bulan.

Pasien kembali ke RS Pekanbaru dan kontrol rutin kembali. Selama kontrol, tidak ada obat tertentu.4

bula

n S

MR

SPasien sering mengalami demam ringan. Pasien sempat mengalami demam hingga 40oC, tidak disertai kejang, batuk, maupun pilek. Pasien segera dibawa ke Puskesmas, diberikan amoksisilin dan obat penurun panas, keluhan membaik. 3

bula

n S

MR

SDurasi munculnya biru semakin lama. Kebiruan muncul 1x/bulan dengan durasi 3 jam.

Muncul saat beraktivitas ringan, hilang jika ibu pasien menggendong dan memeluk pasien dengan posisi pasien meringkuk.


• Saat pemeriksaan, pasien rawat inap hari ke-2.• Pasien meminum susu formula (150 cc tiap 3-4 jam); bubur

Milna dengan frekuensi 2x/hari, habis sebanyak 8 sendok teh.• Pasien ganti pampers sebanyak 3x/hari, tidak terdapat BAK

hijau.• Riwayat sesak, sering tersedak, batuk dan pilek berulang,

muntah, kuning, kejang, demam saat ini disangkal.

Hari Pemeriksaan

Riwayat Penyakit Dahulu

Sejak 2 hari setelah lahir• Pasien didiagnosis mengalami atresia ani.

Pada pasien, riwayat BAK hijau, perut membuncit, muntah disangkal.

• Pada pasien dilakukan kolostomi, dengan rencana PSARP setelah gangguan jantung teratasi. Pasien rutin dibawa untuk kontrol ke RS Pekanbaru setiap bulan untuk pemantauan stoma.

Saat pasien berusia 4 bulan• Pasien didiagnosis mengalami Sindrom

Down oleh dokter anak di RS Pekanbaru• Saat ini menjalani fisioterapi di RSCM

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak didapatkan anggota keluarga yang

mengalami keluhan serupa.

Riwayat hipertensi, diabetes mellitus, asma, dan alergi

disangkal.

Riwayat Tumbuh KembangPasien mulai membalikkan badan (tengkurap, telentang) saat usia 6 bulan. Pasien dapat menegakkan

kepala usia 10 bulan.

Saat ini, pasien hanya bisa berucap “da-da”

Pasien belum dapat merangkak, duduk, dan berdiri saat ini

Riwayat KelahiranLahir spontan dengan berat lahir 2,8 kg

dan panjang yang tidak diketahui ibu pasien.

Pasien lahir di bidan saat usia kehamilan 37 minggu 3 hari.

Pasien langsung menangis, tampak kemerahan, bergerak aktif, dan tidak

terdapat biru maupun kuning sejak lahir.

Riwayat KehamilanIbu pasien mengandung saat usia 40 tahun. Sakit selama kehamilan, konsumsi jamu-jamuan, konsumsi obat-obatan

disangkal.

Ibu pasien tidak pernah kontrol untuk kehamilannya dan tidak pernah menjalani USG selama hamil.

Riwayat Nutrisi

Usia 3 hari – 4 bulan• ASI saja• Saat usia 3 bulan, BB

pasien turun hingga 2,5 kg (2,8 kg 2,5 kg). Pasien dikatakan mengalami gizi kurang dan dibawa ke dokter anak di RS Pekanbaru.

• Pasien disarankan untuk diberikan susu formula SGM sebanyak 60 cc tiap 2 jam. Diberikan susu melalui sendok oleh ibu pasien. Dalam 1 bulan, BB pasien naik hingga 3,4 kg.

Usia 4 bulan – 6 bulan• Susu formula SGM

sebanyak 60 cc tiap 2 jam

• Pasien tidak diberikan ASI, karena ASI susah keluar dan pasien hanya minum sedikit.

Usia 6 bulan – 11 bulan• Susu formula

sebanyak 120 cc per 3-4 jam

Usia 11 bulan (saat ini)• Susu formula

sebanyak 150 cc per 3-4 jam

• Bubur Milna 2x/hari, 8 sendok the tiap makan

• Pasien tidak mengonsumsi buah, jus, maupun snack

Riwayat Imunisasi

Pasien belum pernah diimunisasi. Ibu pasien mengatakan takut memberikan imunisasi pada pasien, karena takut muncul demam setelah pemberian imunisasi.

Riwayat Sosial Pasien saat ini tinggal bersama kedua orang tua dan

kelima kakaknya. Pasien merupakan anak kelima dari lima bersaudara.

Tetralogi Fallot

PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan Fisik (12 Maret 2014)

Kesadaran : Kompos mentis

Appearance : tampak sakit sedang, tampak sianosis pada kuku tangan, kuku kaki, dan bibir, menangis kuat

Antropometri Berat = 6,8 Kg; Panjang badan = 70 cm; Lingkar kepala = 45 cm

Status Nutrisi

Weight/age = Z-score -2SD sampai -3SD;Length/age = Z-score 0SD sampai -2SD;weight/length = Z-score -2 SD sampai -3SD;Head Circumferance/age = Z-score 0SD sampai +1SD.Kesimpulan: gizi kurang (wasted), flat growth, dan normosefali.

Tekanan darah 100/60 mmHg

Nadi 125 kali/menit, isi cukup, reguler (sama di keempat ekstremitas)

Nafas 25 kali/menit, reguler

Suhu 36,2o C


Kepala Normocefal, tidak ada deformitas, rambut hitam dan tidak mudah dicabut, tampak sianosis pada bibir, ubun-ubun belum tertutup, fasies mongolian, low set ear (-), napas cuping hidung (-)

Mata Konjungtiva pucat -/-; sklera ikterik -/-; pupil bulat ditengah, isokor 3 mm / 3mm; refleks cahaya langsung +/+; refleks cahaya tidak langsung +/+

Leher Tidak ada pembesaran kelenjar getah bening, JVP kesan tidak meningkat

ParuI : Pergerakan dada simetris saat statis dan dinamis, tidak ada venektasi, tidak tampak benjolan;P : Fremitus kiri dan kanan simetris; P : sonor dikedua lapang paru;A : vesikular +/+, rhonki -/-, wheezing -/-

Jantung

I : iktus kordis tidak tampak;P: iktus kordis teraba pada linea midklavikula sinistra;A : bunyi jantung I normal, bunyi jantung II tunggal, Ejection Sistolic Murmur grade 4/6 punctum maximum pada pulmonal, gallop tidak ada


AbdomenDatar, lemas, hati dan limpa tidak teraba, bising usus normal (4x/menit)Terdapat stoma vital (+), tidak tampak fistula, prolaps, maupun retraksi, pus (-), produksi feses (+) tidak terdapat darah

EkstremitasKuku-kuku jari tangan dan kaki tampak sianosis, akral hangat, CRT tidak dapat dinilai, clubbing finger (+)

Punggung Spina bifida (-)

Genitalia dan Anus

Tidak tampak sinekia pada labia mayora maupun minora, tidak terdapat phallus, anal dimple (+)

DIAGNOSIS KERJA

Biru saat beraktivitas sejak usia 1 bulan

Sianosis:Tipe Sentral

Sianosis SentralSianosis Sentral

Kardiak

Right to left shunts

Nonkardiak

Hipoventilasi

Hypoxic Ischemic Encephalopathy

Intracranial Hemorrhage

Seizure

Penyakit Pulmonal

RDS

Abnormalitas kongenital

Impaired alveolar-arterial diffusion

Penyakit Hemoglobin

Methemoglobinemia

Sianosis Sentral: Kardiak

Hipoventilasi

• Penurunan kesadaran

• Riwayat trauma kepala

• Kejang

Penyakit pulmonal

• Distres pernapasan

• Bunyi napas tambahan

Penyakit Hemoglobin

• Faktor risiko: paparan stres oksigen, anestesi topikal, antibiotik sulfonamid, metoklopramid, nitrit oksigen inhalasi

• PO2 normal

Kardiak

• Murmur pada auskultasi

• PO2 turun

Etiologi:Kardiak

Altman, Carolyn A. Congenital heart disease (CHD) in the newborn: Presentation and screening for crticial CHD. Diakses pada Senin, 17 Maret 2014. Diunduh dari: http://www.uptodate.com/contents/congenital-heart-disease-chd-in-the-newborn-presentation-and-screening-for-critical-chdSasidharan P. An approach to diagnosis and management of cyanosis and tachypnea in term infants. Pediatr Clin N Am. 2004; 51: 999-1021.

Sianosis Sentral: Kardiak Etiologi:Kardiak

Lee JY. Clinical presentations of critical cardiac defects in the newborn: Decision making and initial management. Korean J Pediatr. 2010 Jun;53(6):669-679.

Sianosis Sentral – Kardiak: ToF

Balderas. Cyanotic Heart Disease.

Sianosis Sentral – Kardiak: ToFEbstein Anomaly Tetralogy of Fallot

Diagnosis:Tetralogi of Fallot

Toronto Notes 2012.

TETRALOGI FALLOT

Defek jantung kongenital

Ventricular septal defect (VSD) yang

besar

Adanya obstruksi pada right

ventricular outflow tract (RVOT)

Adanya right ventricle

hypertrophy (RVH)

Aorta yang overriding

3:10.000 kelahiran

*Minimal memenuhi 2 dari 4 kriteria

Bailliard F, Anderson RH. Tetralogy of fallot. Orphanet Journal of rare Disease. 2009; 4(2): 1-10.Bhimji S. Tetralogy of fallot. Diakses pada Senin, 17 Maret 2014. Diunduh dari: http://emedicine.medscape.com/article/2035949-overviewPark MK. Pediatric cardiology for practicioners, 4th ed. Philadelphia: Mosby; 2002. [e-book]

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redigton AN. Congenital Disease dalam Braunwald’s Heart Disease, 9th ed. Philadephia: Elsevier Saunders; 2012. [ebook].

Etiologi

Trisomi 21 Trisomi 18 Trisomi 13 Mikrodelesikromosom 22

Sindrom DiGeorge Risiko rekurensi di keluarga: 3%

Faktor risiko: asam retinoat pada

trimester pertama, DM tidak terkontrol,

fenilketonuria

Bailliard F, Anderson RH. Tetralogy of fallot. Orphanet Journal of rare Disease. 2009; 4(2): 1-10.

Gambaran Tetralogi Fallot

Bailliard F, Anderson RH. Tetralogy of fallot. Orphanet Journal of rare Disease. 2009; 4(2): 1-10.Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redigton AN. Congenital Disease dalam Braunwald’s Heart Disease, 9 th ed. Philadephia: Elsevier Saunders; 2012. [ebook].

Embriogenesis

Tuba bakal jantung• Trunkus

arteriosus• Bulbus kordis

Trunkus arteriosus akan

mengalami perputaran 180o

Tumbuh ke arah bawah, menuju bulbus kordis

Memisahkan aorta dengan

arteri pulmonal

Terjadi deviasi ke arah anterior

Kondisi patologis• Deviasi antero-sefalad

pada pembentukan lubang septum ventrikular

• trabekulasi septoparietal yang hipertrofi

Tetralogi Fallot• VSD, overriding aorta• Obstruksi RVOT• Konsekuensi

hemodinamik hipertrofi ventrikel kanan

Park MK. Pediatric cardiology for practicioners, 4th ed. Philadelphia: Mosby; 2002. [e-book]Apitz C, Webb GD, Redlinton AN. Tetralogy of fallot. The Lancet. 2009; 174: 1462-71.

Winn KJ. The pathogenesis of tetralogy of fallot.

Karakteristik ToF

VSD besar

Malalignment outlet septum ventrikel bagian muskular

Batas posteoinferior lubang:•Perimembranosa•Double-outlet right ventricle

Obstruksi RVOT

Deviasi antero-sefalad + trabekulasi septoparietal

Obstruksi dapat meningkat dengan:• Katekolamin• Volume intravaskular yang

menurun

Aliran darah ke paru dibantu oleh:• PDA• Arteri kolateral

aortopulmoner dari aorta

Overriding Aorta

Displacement outlet malilgnment ke ventrikel kanan

Beban volume kronik dilatasi pada dasar

aorta

RVH

Konsekuensi hemodinamik

Bailliard F, Anderson RH. Tetralogy of fallot. Orphanet Journal of rare Disease. 2009; 4(2): 1-10.Park MK. Pediatric cardiology for practicioners, 4th ed. Philadelphia: Mosby; 2002. [e-book]

Anamnesis dan PF

Biru• Langsung setelah lahir atresia

pulmonal• Bergantung pada PDA menutup

dalam beberapa jam kegagalan sirkulasi/sianosis meningkat

• Gradual stenosis yang memberat

Sesak saat beraktivitas, squatting, hypoxic spell Clubbing finger

Kulit biru kehitaman

Auskultasi:• Tap pada ventrikel kanan sepanjang garis sternal kanan• Systolic thrill sternal kiri bagian atas dan tengah• Ejection systolic garis sternal kiri atas dan tengah• Continuus murmur PDA• Holosistolik VSD small shunt

Park MK. Pediatric cardiology for practicioners, 4th ed. Philadelphia: Mosby; 2002. [e-book]

Hypoxic Spellhiperpnea paroksismal (respirasi dalam dan cepat), iritabilitas dan prolonged crying, sianosis yang bertambah,

dan menurunnya intensitas murmur jantung karena absennya aliran antegrade yang melewati jalur RVOT.


Tetralogi Fallot

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan Penunjang

USG Obstetrik, EKG Fetal

EKG Foto X-Ray Ekokardiografi


Pemeriksaan Laboratorium

Polisitemia

Tidak terdapat defisiensi besi

Pemeriksaan EKG ToF

Right Axis Deviation pada ToF sianosis QRS normal pada pasien asianosis Right ventricular hypertrophy Hipertrofi ventrikel bilateral Hipertrofi atrium kanan


Hasil EKG (2 Maret 2014)

Sinus rhythm, QRS rate 125x/menit, QRS normal, PR interval normal, ST-T changes (-), right axis deviation (+)

Foto X-Ray ToF

Ukuran jantung normal/lebih kecil dari normal Corakan vaskular pulmonal cenderung menurun Lapang paru yang “hitam” atresia pulmonal Boot shaped appearance Pembesaran atrium kanan & arkus aorta kanan


Hasil Rontgen (2 Maret 2014)

Jaringan lunak tidak ada emfisa Tulang costae tidak melebar Tidak terdapat deviasi trakea Sudut kostofrenikus kanan dan

kiri lancip Corakan bronkovaskular tidak

meningkat CTR <50% Tidak terdapat gambaran “boot

shaped”

Ekokardiografi RoF

Long-axis view

• VSD perimembranosa

• Overriding Aorta

Short-axis view

• RVOT• Katup pulmonal• Anulus pulmonal• Arteri pulmonal

utama

Doppler

• Pekiraan gradien tekanan pada daerah obstruksi

• Distribusi arteri koroner yang anomali


Hasil Ekokardiografi (14 Februari 2014) Atrial situs solitus AV concordance Normal systemic and pulmonary venous

drainage Dilated RA-RV PFO R to L shunt TR (PG 23 mmHg) Severe infundibulary pulmonary stenosis (PG

69 mmHg)

Large perimembranous VSD (RL shunts) Overriding aorta ± 50% Confluent PA’s (RPA 6 mm, LPA 3 mm) Left aortic arch, laminar flow across Well-contracting ventricles, no paradoxical

movement seen No pericardial effusion seen Colateral

Kesimpulan:1. Tetralogy of Fallot, smallish LPA2. PFO3. Colateral

Kateterisasi RFA & LFA, Plebotomi ± 40 cm (12 Maret 2014)

Vena innominate (+), P-LSV C (-) RV grafi (LAO 20, CRAN 30)

Tampak pulmonal stenosis infundibular dan supravalular berat Overriding aorta Confluent PA Ø RPA 7,09 mm; LPA 9,01 mm

LV grafi: Tampak VSD Good LV Size

Aortografi: Two ostium corronary artery Left aortic arch Tidak ada PDA Minimal kolateral Tidak ada koartasio aorta Ø Aorta desendens: 11,41 mm

Kateterisasi RFA & LFA, Plebotomi ± 40 cm (12 Maret 2014)

Studi Hemodinamik

• Half Size: 6,5• McGoon Ratio: 1,41• Nakata Index: 277• Waktu prosedur: 45 menit• Waktu fuloroskopi: 3,4 menit

Kesimpulan:1. Tetralogy of Fallot2. Confluent PA3. Normal Coronary Artery4. No PDA5. Minimal collateral

Tetralogi Fallot

DIAGNOSIS

Assessment VATER

Vertebral anomalies Anal atresia Cardiac defects Tracheoesophageal fistula Renal & radial anomalies Limb defects

Simona P, Gluffire M. Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype. Ital J Pediatr. 2013; 39(1): 1-8.

DIAGNOSIS

1. Tetralogy of Fallot2. Patent Foramen Ovale3. Sindrom Down4. Atresia Ani post-kolostomi5. Gizi kurang

Kurva Berat Badan/Usia Pasien

Tetralogi Fallot

TATALAKSANA

Tatalaksana1. Observasi keadaan umum, hemodinamik, perdarahan pascakateterisasi2. Awasi perdarahan pada bekas kanulasi di inguinal kanan3. Total koreksi4. Diet on demand (kebutuhan cairan: NS 680 cc/hari)5. Injeksi cefazolin 100 mg IV (3 dosis)6. Parasetamol 100 mg PO (bila perlu)7. Propanolol 4 mg @ 8 jam PO (obat pulang)8. Imobilisasi ± 4 jam9. Fisioterapi10. Edukasi mengenai imunisasi dan nutrisi11. Follow-up jangka panjang dilakukan setiap 6 – 12 bulan

Tatalaksana Farmakologi Pada Pasien

1. Injeksi cefazolin 100 mg IV (3 dosis)2. Parasetamol 100 mg PO (bila perlu)3. Propanolol 4 mg @ 8 jam PO (obat pulang)

Tatalaksana Farmakologi

Tatalaksana hypoxic spell• Knee-to-chest• Oksigen• Morfin 0,1-0,2 mg/kg IM• Propanolol oral dengan dosis 0,5 – 1,5 mg/kg tiap 6 jam• Kristaloid bolus IV cepat: 10-20 ml/kg • Intervensi pembedahan

Profilaksis antibiotik subacute bacterial endocarditis

Preparat besi

Knee to Chest Position

Starship children’s health clinical guideline. Tetralogy of fallot hypercyanotic spells.

Terapi Pembedahan Pada Pasien

Koreksi Total

Pendekatan Pembedahan


Terapi Pembedahan

Palliative Shunt

• Neonatus dengan ToF dan atresia pulmonal

• Bayi dengan anulus pulmonal hipolastik yang membutuhkan transannular patch untuk perbaikan komplit

• Anak dengan arteri pulmonal hipoplastik• Anatomi arteri koroner yang menyulitkan

koreksi primer• Bayi dengan usia di bawah 3-4 bulan

yang mengalami hypoxic spell yang tidak tertangani dengan pengobatam

• Bayi dengan berat kurang dari 2,5 kg

Koreksi Total

• Saturasi oksigen kurang dari 75% - 80%. Munculnya hypoxic spell merupakan pertimbangan utama indikasi operasi

• Bayi simtomatik dengan anatomi RVOT dan atresia pulmonal dapat menjalani pembedahan korektif pada usia 3 – 4 bulan

• Bayi sianotik ringan yang memiliki riwayat pembedahan shunt

• Anomali arteri koroner dapat menjalani pembedahan setelah usia 1 tahun

Shunt Koreksi Total


Operasi Definitif ToF

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redigton AN. Congenital Disease dalam Braunwald’s Heart Disease, 9th ed. Philadephia: Elsevier Saunders; 2012. [ebook].

Penutupan VSD

Reseksi RVOT

Valvulotomi

Follow Up Paska PembedahanFollow up jangka panjang setiap 6-12 bulan

• VSD residual• Obstruksi residual dari RVOT• Obsrtuksi residual dari arteri pulmonal• Aritmia• Gangguan konduksi

Terutama pada pasien dengan:

• Regurgitasi katup pulmonal• Blokade jantung• Subacute bacterial endocarditis• Aritmia (takikardia ventrikel) akibat hipertrofi ventrikel kanan yang persisten• Pusing• Pingsan• palpitasi

Cari:


Tatalaksana Lainnya

Sindrom Down

Fisioterapi gangguan perkembangan• Dapat berkaitan dengan

kekurangan oksigen secara sistemik pada pasien ToF

Occupational therapy

ADL mandiri

Atresia Ani post-

kolostomi

Perawatan kolostomi

Posterosagital Anorectoplasty

Gizi kurang

Pertahankan pola makan sesuai

kebutuhan kalori 910 kkal/hari

Kontrol BB rutin

Imunisasi

Edukasi mengenai KIPI

Catch up immunization

Tetralogi Fallot

PROGNOSIS

Prognosis

Ad Vitam : Dubia ad bonam Ad sanactionam: Dubia ad bonam Ad fungsionam : Dubia ad malam

TERIMA KASIH

Pertanyaan

ToF bidirectional Saat lahir bisa dideteksi dengan adanya murmur cek dengan echo Koreksi tetap harus dilakukan karena tetap akan mengganggu

aktivitas Spell R to L shunt meningkat Kegawatan PJT:

Gagal jantung Spell guyur cairan

Morfin membuat pasien tenang saat gelisah, tambah berat Spell ringan knee chest

Tetralogi fallot

Documents

Transcript of Tetralogi fallot