talasemia

18
LAPORAN KASUS II SEORANG ANAK LAKI-LAKI USIA 4 TAHUN DENGAN THALASSEMIA, STATUS GIZI BAIK DAN PERAWAKAN PENDEK DISUSUN OLEH : DENIA MARIELLA CHANTIKA 030. 10. 073 PEMBIMBING : dr. Slamet Widi Saptadi, Sp.A dr. Zuhriah Hidajati, Sp.A, Msi.Med dr. Lilia Dewiyanti, Sp.A, MSi.Med dr. Neni Sumarni, Sp A KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

description

talasemia

Transcript of talasemia

Page 1: talasemia

LAPORAN KASUS II

SEORANG ANAK LAKI-LAKI USIA 4 TAHUN DENGAN THALASSEMIA, STATUS

GIZI BAIK DAN PERAWAKAN PENDEK

DISUSUN OLEH :

DENIA MARIELLA CHANTIKA

030. 10. 073

PEMBIMBING :

dr. Slamet Widi Saptadi, Sp.A

dr. Zuhriah Hidajati, Sp.A, Msi.Med

dr. Lilia Dewiyanti, Sp.A, MSi.Med

dr. Neni Sumarni, Sp A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

RSUD KOTA SEMARANG

PERIODE 28 DESEMBER 2015 – 05 MARET 2016

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

Page 2: talasemia

LEMBAR PENGESAHAN

NAMA : DENIA MARIELLA CHANTIKA

NIM : 030.10.073

UNIVERSITAS : Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti

JUDUL KASUS : Seorang Anak Dengan Thalassemia, Status Gizi Baik dan Perawakan pendek

BAGIAN : Ilmu Kesehatan Anak RSUD Kota Semarang

PEMBIMBING : dr. Slamet Widi Saptadi, Sp.A

Februari, 2016

Pembimbing

dr. Slamet Widi Saptadi, Sp.A

Page 3: talasemia

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PASIEN

Nama : An. APLUmur : 4 tahunJenis Kelamin : Laki-lakiAgama : IslamSuku Bangsa : JawaAlamat : Jl. Patimura No. 9 Semarang TimurNo. CM : 330085Masuk RS : 4 Februari 2015Bangsal : NAKULA kamar 5.5

ORANG TUA/WALIAyah Ibu Nama : Tn. A Nama : Ny. MUmur : 26 tahun Umur : 34 tahun Pekerjaan : Karyawan swasta Pekerjaan : Ibu Rumah tanggaPendidikan : SMA Pendidikan : SMAAgama : Islam Agama : IslamSuku Bangsa : Jawa Suku bangsa : Jawa

II. RIWAYAT PENYAKIT ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan Ny. M (ibu kandung pasien) pada hari Jumat, 4 Februari 2016 jam 13.30 di ruang Nakula kamar 5.5

Keluhan Utama : Lemas, pucat

Keluhan Tambahan : -

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke Poli anak RSUD Kota Semarang dengan keluhan anaknya pucat, lemas, 5 hari sebelum masuk RS. Pucat tersebut terutama terlihat pada mata, bibir, telapak tangan dan telapak kaki. Keluhan demam disangkal. Pasien juga mengeluh lemas dan mudah lelah dalam melakukan aktivitas sehari-hari. 5 hari ini pasien hanya istirahat dirumah.

Pasien mempunyai riwayat talasemia sejak usia 3 tahun dan secara rutin 1 bulan sekali mendapatkan transfusi darah di PMI/rumah sakit, selama perawatan.

Page 4: talasemia

Keluarga pasien rutin memeriksakan pasien setiap 2 minggu untuk mengetahui Hb pasien. Setelah mendapatkan transfusi darah, pasien mengalami perbaikan dari keluhan-keluhannya dan terlihat lebih segar. Setelah ditegakkan diagnosis talasemia ibu, ayah dan adiknya juga segera diperiksa secara genetik namun hasilnya negatif terhadap gen pembawa penyakit talasemia.

Menurut pengakuan ibu pasien, perut pasien terlihat makin membuncit, dan teraba keras. Ibu pasien juga mengatakan bahwa keluhan seperti gusi berdarah, mimisan, memar-memar di tubuh ataupun perdarahan yang sulit berhenti apabila terluka tidak pernah dirasakan pasien. Riwayat patah tulang tanpa penyebab yang jelas atau bukan diakibatkan benturan atau trauma disangkal.

Keluhan seperti demam, mual, muntah maupun nyeri perut kiri juga disangkal. Nafsu makan dan minum pasien baik. BAB dan BAK pasien masih dalam batas normal.

Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat penyakit yang pernah diderita : Menurut pengakuan ibu, pasien didiagnosa talasemia pada usia 3 tahun

Riwayat alergi makanan atau obat : Pasien rutin mendapatkan transfusi darah di PMI 1 bulan sekali. Tidak ada riwayat alergi makanan atau pengunaan obat-obatan.

Riwayat operasi : tidak pernah

Kesimpulan riwayat penyakit dahulu: pasien pernah menderita keluhan seperti ini sebelumnya dan sudah sering mendapatkan transfusi darah, tidak ada alergi maupun riwayat operasi sebelumnya.

Riwayat Keluarga

Corak reproduksi

No Umur Jenis kelamin HidupLahir mati

AbortusMati

(sebab)Keterangan kesehatan

1. 4 tahun Laki-laki + - - - Pasien

2. 9 tahun Laki-laki + - - - Adik (Sehat)

Riwayat penyakit keluarga

Page 5: talasemia

Pada keluarga pasien tidak ada yang mengalami keluhan serupa. Kakek pasien sebelum meninggal menderita leukemia. Penyakit asma, alergi maupun kelainan darah juga disangkal.

Kesimpulan riwayat penyakit keluarga : Pasien anak pertama dari 2 bersaudara, kedua orang tua pasien tidak ada yang menderita kelainan darah.

Riwayat Kehamilan dan Kelahiran

KEHAMILAN

Morbiditas kehamilan Hipertensi (-), diabetes melitus (-), anemia (-), penyakit jantung (-), penyakit paru (-), infeksi pada kehamilan (-), keputihan (-), konsumsi jamu (-), konsumsi obat-obatan (-)

Perawatan antenatal Rutin kontrol ke puskesmas dengan bidan yaitu 1 bulan sekali dan sudah mendapat imunisasi TT 2 kali

KELAHIRAN

Tempat persalinan Rumah SakitPenolong persalinan Bidan

Cara persalinanNormal Penyulit: -

Masa gestasi Aterm

Keadaan bayi

Berat lahir : 3000 gramPanjang lahir : 48 cmLingkar kepala : (tidak ingat)Langsung menangis (+)Kemerahan (+)Pucat (-)Kuning (-)Biru (-)Nilai APGAR : (tidak tahu)Kelainan bawaan : tidak ada

Kesimpulan riwayat kehamilan dan kelahiran: Baik (Neonatus cukup bulan – Sesuai masa kehamilan).

Riwayat Pemeliharaan Postnatal

Pemeliharaan post natal dilakukan di puskesmas terdekat, anak dalam keadaan sehat.

Riwayat Perkembangan dan Pertumbuhan

Pertumbuhandan perkembangan

Page 6: talasemia

Berat badan lahir : 3000 g, Panjang badan lahir: 48 cm

Berat badan sekarang : 14,5 kg, panjang badan sekarang : 94 cm

Senyum : 2 bulan

Memiringkan badan : 3 bulan

Tengkurap : 4 bulan

Duduk : 6 bulan

Merangkak : 9 bulan

Berdiri : 10 bulan

Berjalan : 11 bulan

Bicara : 12 bulan

Kuesioner Praskrining usia 48 bulan

No. Pemeriksaan Ya Tidak

1. Dapatkah anak mengenakan sepatu sendiri?

Sosialisasi & kemandirian

2 Dapatkah anak mengayuh sepeda roda tiga sejauh sedikitnya 3 meter?

Gerak kasar ¶

3 Setelah makan, apakah anak mencuci dan mengeringkan tangannya dengan baik sehingga anda tidak perlu mengulanginya?

Sosialisasi & kemandirian

4 Suruh anak berdiri satu kaki tanpa berpegangan, jika perlu tunjukkan caranya dan beri anak anda kesempatan melakukannya 3 kali. Dapatkah ia mempertahankan keseimbangan dalam waktu 2 detik atau lebih?

Gerak kasar ¶

5 Letakkan kertas seukuran buku ini di lantai, Apakah anak dapat melompati panjang kertas ini dengan mengangkat kedua kaki secara bersamaan tanpa didahului lari?

Gerak kasar ¶

6 Jangan membantu anak dan jangan menyebut lingkaran. Suruh anak menggambar seperti contoh ini di kertas

Gerak halus ¶

Page 7: talasemia

kosong yang tersedia. Dapatkah anak menggambar lingkaran?

7 Dapatkah anak meletakkan 8 buah kubus satu persatu di atas yang lain tanpa menjatuhkan kubus tersebut? Kubus yang digunakan ukuran 2.5 –5 cm

Gerak halus ¶

8 Apakah anak dapat bermain petak umpet, ular naga atau permainan lain dimana ia ikut bermain dan mengikuti aturan bermain?

Sosialisasi & kemandirian

9 Dapatkah anak mengenakan celana panjang, kemeja, baju atau kaos kaki tanpa di bantu? (Tidak termasuk kemandirian memasang kancing, gesper atau ikat pinggang)

Sosialisasi & kemandirian

Kesan: tidak ada kelainan pertumbuhan ataupun perkembangan

Riwayat Makanan

Jenis Makanan Frekuensi dan JumlahNasi / Pengganti 3x/ hari, 2 centong nasiSayur 1x/ hari, 2 sendok sayurDaging 1x/ minggu, 1 potongTelur 1x/ hari, 1 butirIkan 2x/minggu, 1 potongTahu 5-6x / minggu, 1 potongTempe 5-6 / minggu, 1 potongSusu 1x/minggu, 1 gelas

Riwayat Imunisasi

BCG : 1x ( 0 bulan, scar (+) )

Page 8: talasemia

Polio : 4x (0,2,4 dan 6 bulan) DPT : 3x (2,4 dan 6 bulan) Hepatitis B : 3x (0,1, 6 bulan) Campak : 1x (umur 9 bulan)Kesimpulan riwayat imunisasi : Imunisasi dasar lengkap

Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai kuli bangunan. Ibu tidak bekerja. Pasien mempunyai 1 orang saudara laki-laki. Pasien memiliki asuransi Gakin.

Kesimpulan riwayat social ekonomi: kurang

Riwayat Kebiasaan dan Lingkungan

Pasien tinggal bersama ayah, ibu, 1 saudara kandung di sebuah rumah kontrakan beratap genteng, berdinding tembok. Keadaan rumah perumahan padat. Jendela rumah dibuka setiap pagi, sirkulasi udara cukup. Sumber air bersih dari air PAM. Air limbah rumah tangga disalurkan dengan baik dan pembuangan sampah setiap harinya diangkut oleh petugas kebersihan. Rumah dibersihkan setiap hari. Anak juga setiap main atau keluar rumah selalu menggunakan sendal.

Kesimpulan riwayat kebiasaan dan lingkungan: Lingkungan perumahan padat penduduk dan keadaan rumah cukup baik dan bersih. Anak juga selalu memakai sandal bila main atau keluar rumah

PEMERIKSAAN FISIK Dilakukan pada tanggal 04 Februari 2015 di ruang Nakula 4

Anak laki-laki usia 4 tahun, BB = 14,5 kg, TB = 94 cm

A. Status Generalis

Keadaan Umum

Kesan Sakit : tampak sakit sedang

Kesadaran : compos mentis

Keadaan lain : tampak pucat

Page 9: talasemia

Tanda Vital

Nadi = 104 x/menit ; isi dan tekanan cukup

Laju Napas = 28 x/menit

Suhu = 36,5°C (Aksilla)

Kepala : Facies Cooley’s

Mata : konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-, mata cowong -/-, refleks pupil langsung dan tidak langsung +/+, pupil isokor ᴓ 3mm

Hidung : sekret -/-

Telinga : discharge -/-

Mulut : bibir kering -, bibir sianosis -, trismus –

Tenggorok : ukuran tonsil T1-T1, kripta tidak melebar, detritus -, uvula terletak di tengah, mukosa faring tidak hiperemis

Leher : simetris, pembesaran kelenjar getah bening -, kaku kuduk –

Thoraks :

Paru :

Inspeksi : pergerakan dinding kanan dan kiri simetris

Palpasi : stem fremitus pasien sama kuat

Perkusi : sonor pada kedua lapang paru

Auskultasi : suara pernafasan vesikuler +/+, rhonki -/-, wheezing -/-

Jantung :

Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak

Palpasi : Iktus kordis teraba pada ICS ke 5

Perkusi : batas atas ICS 3 linea parasternal sinistra

batas kanan ICS ke 5 parasternal dekstra

batas kiri ICS 5 lateral mid clavicularis sinistra

Auskultasi : Bunyi Jantung 1 dan 2 reguler, murmur -, gallop –

Abdomen :

Inspeksi : buncit

Page 10: talasemia

Auskultasi : bising usus (+) normal

Perkusi : pekak pada kuadran atas kanan, shifting dullness (-)

Palpasi : supel, hepar teraba 2 jari dibawah arcus costae dextra dengan permukaan rata, tepi tajam dan konsistensi kenyal. Lien teraba pembesaran shuffner 2 dengan permukaan rata, tepi tajam dan konsistensi kenyal.

Kesan : Hepatosplenomegali

Genitalia : scrotum dan testis normal

Anorektal : dalam batas normal

Ekstremitas : Superior akral dingin -/-, akral sianosis -/-, edema -/-, CRT <2”/<2”

Inferior akral dingin -/-, akral sianosis -/-, edema -/-, CRT <2”/<2”

PEMERIKSAAN PENUNJANG Darah rutin

4 Februari 2016

6 Februari 2016

Satuan Nilai normal

Hb 6,1 11,2 g/dL 11-15

Ht 20.40 34,20 % 40-52

Trombosit 186.000 191.000 ml 150.000-400.00

Leukosit 8600 8200 /uL 3,8-10,6

PEMERIKSAAN KHUSUSData Antopometri

Anak laki-laki usia 4 tahun, BB = 14,5 kg, TB = 94 cm

Pemeriksaan status gizi

Page 11: talasemia

WAZ : BB – median = 14,5 – 16,7 = - 1,15 (gizi baik)

SD 1,90

HAZ : TB – median = 94 – 102,8 = -2,1 (perawakan pendek)

SD 4,20

WHZ : BB – median = 14,5 – 14,2 = 0,2 (normal)

SD 1,5

Kesan : Status gizi baik namun perawakan pendek

III. RESUME

Pasien anak laki-laki usia 4 tahun datang Poli anak RSUD Kota Semarang dengan keluhan anaknya lemas dan pucat., 5 hari sebelum masuk RS. Pucat tersebut terutama terlihat pada mata, bibir, telapak tangan dan telapak kaki. Pasien juga mengeluh lemas dan mudah lelah dalam melakukan aktivitas sehari-hari. Keluhan demam disangkal. 5 hari ini pasien hanya istirahat dirumah.

Pasien mempunyai riwayat talasemia sejak usia 3 tahun dan secara rutin 1 bulan sekali mendapatkan transfusi darah di PMI/rumah sakit, selama perawatan. Keluarga pasien rutin memeriksakan pasien setiap 2 minggu untuk mengetahui Hb pasien. Setelah mendapatkan transfusi darah, pasien mengalami perbaikan dari keluhan-keluhannya dan terlihat lebih segar.

Pada pemeriksaan fisik, didapatkan kesadaran compos mentis, kesan sakit sedang, dan tampak pucat dan lemas.Status gizi termasuk gizi normal menurut BB/TB namun dengan perawakan pendek. Wajah facies Cooley’s, konjungtiva anemis (+/+). Pada pemeriksaan abdomen, tampak perut buncit, pembesaran hepar yaitu 2 jari di bawah arcus costae dengan permukaan rata, tepi tajam dan konsistensi kenyal. Lien juga teraba membesar yaitu Schuffner 2 dengan permukaan rata, tepi tajam, konsistensi kenyal. Pada pemeriksaan penunjang, didapatkan hasil laboratorium DR yaitu hemoglobinemia

IV. DIAGNOSA BANDING Anemia

Hemolitik (Talasemia) Defesiensi besi

Infeksi Helmin Necator americanus

Page 12: talasemia

Ancylostoma duodenale Keganasan

ALL AML

V. DIAGNOSA KERJA Anemia e.c. talasemia Status gizi baik dan perawakan pendek

VI. TERAPI : Medikamentosa:

Infus NaCl 0,9 % 8 tpmPremedikasi inj. Dexamethasone ½ ampulTransfusi :

WE 2x100 cc dengan jarak 2 jamPO/ Asam Folat 1x1mgPO/ Ferriprox 3x250 mgPO/ vitamin E 2x 200 IU Program :

Cek DR 6 jam post pemberian transfusi

Non medikamentosa: Menjelaskan bahwa anak menderita talasemia dan harus mendapatkan

transfusi darah secara rutin Menjelaskan tentang pemeriksaan yang akan dilakukan berulang untuk

memantau kadar Hb. Menjelaskan gejala yang timbul bila terlambat mendapatkan transfusi (pucat,

lemas, mata kuning) Menghindari aktivitas anak yang terlalu berat Menyarankan anak untuk banyak beristirahat serta banyak makan dan minum

VII. PROGNOSIS :Ad vitam : dubia ad bonam

Ad sanationam : malam

Ad functionam : dubia ad malam

VIII. USULAN : Pantau keadaan umum pasien dan TTV

Page 13: talasemia

Pemeriksaan faal hepar (SGOT dan SGPT) Pemeriksaan Diff count Cek kadar ferritin

FOLLOW UP

Tanggal Subjektif Objektif Perencanaan

04/02/2016

20.00

- lemas (+)- wajah pucat (+)- demam (-)- riwayat talasemia (+)

HR : 98x/mRR : 20x/mT : 36,7oC

Hb: 6,1Ht: 20,40T: 186.000L: 8600

• Infus NaCl 0,9% 8 tpm• Premedikasi: inj. Dexametason 1/2

ampul• Transfusi: WE 2x100 cc jarak 2

jam• Asam Folat 1x1mg• Ferriprox 3x250 mg• vitamin E 2x 200 IU• Cek DR 6 jam post transfusi yang

kedua

05/02/201514.00

- lemas berkurang- wajah pucat (+)- demam (-)

BAB dan BAK dalam batas normal. Makan dan minum baik. Sudah transfusi 1 kolf dan sudah lebih segar.

HR : 96x/mRR : 20x/mT : 36,7 oC

• Infus NaCl 0,9% 8 tpm• Premedikasi: inj. Dexametason 1/2

ampul• Transfusi: WE 2x100 cc 20 tpm

Jam 12.15 WIB Sudah masuk WE 100 cc WE yang kedua jam 14.15 WIB

• Asam Folat 1x1mg• Ferriprox 3x250 mg• vitamin E 2x 200 IU• Cek DR 6 jam post transfusi

06/12/2015 - HR : 86x/mRR : 20x/mT : 36,5 oCHb:11,2Ht:34,20T:191.000L: 8.200

• Cek KU dan TTV bila baik boleh pulang

• Kontrol 2 minggu lagi • Asam Folat 1x1mg• Ferriprox 3x250 mg• vitamin E 2x 200 IU