talasemia pbl 24

33
TALASEMIA Nia.Roswita.Batmomolin Fakultas KedokteranUniversitas Kristen Krida Wacana(UKRIDA) Jalan Arjuna Utara No 6 – Jakarta Barat 11470 [email protected] BAB I PENDAHULUAN Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik. Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb. Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta. Pada beta thalassemia, 1

description

makalah

Transcript of talasemia pbl 24

TALASEMIA

Nia.Roswita.Batmomolin

Fakultas KedokteranUniversitas Kristen Krida Wacana(UKRIDA)

Jalan Arjuna Utara No 6 Jakarta Barat 11470 [email protected]

BAB I PENDAHULUAN Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik. Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.

Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta. Pada beta thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat.Kurangnya rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami denaturasi dan presitipasi dalam sel sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih permeable.

Sebagai akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemia hemolitik. Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas gugusan hem yang akan mengoksidasi hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa. BAB II

PEMBAHASAN

1.PEMERIKSAAN

A. ANAMNESIS 1,2 Anamnesis adalah wawancara terhadap pasien (auto anamnesis) atau terhadap keluarganya atau pengantarnya (alo anamnesis) bila keadaan pasien tidak memungkinkan untuk diwawancarai, misalnya keadaan gawat-darurat. Empati mendorong keinginan pasien agar sembuh karena rasa percaya kepada dokter. Fakta yang terungkap selama anamnesis harus dirahasiakan meskipun ada beberapa bagian yang dapat dikecualikan.

Perpaduan keahlian mewawancarai dan pengetahuan yang mendalam tentang gejala (simtom) dan tanda (sign) dari suatu penyakit akan memberikan hasil yang memuaskan dalam menentukan diagnosis kemungkinan, sehingga dapat membantu menentukan langkah pemeriksaan selanjutnya, termasuk pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.

Anamnesis yang baik akan terdiri dari identitas, keluhan utama, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu, riwayat obstreti dan ginekologi (khusus wanita), riwayat penyakit dalam keluarga, anamnesis susunan sistem dan anamnesis pribadi.

Keluhan utama

Keluhan utama adalah keluhan yang dirasakan pasien yang membawa pasien pergi ke dokter atau mencari pertolongan. Dalam menuliskan keluhan utama, harus disertai dengan indikator waktu, berapa lama pasien mengalami hal tersebut.B. PEMERIKSAAN FISIK1,2 Pemeriksaan tanda vital : suhu ,pernapasan Keadaan Umum : Kesadaran : Status Gizi, BB, TB

Inspeksi : Pada inspeksi umumpemeriksa melihat perubahan yang terjadi secara umum, sehingga dapat diperoleh kesankeadaan umum pasien Palpasi : Dengan palpasi dapat ditentukan bentuk,besar, tepi, permukaan serta konsistensi organ. Ukuran organ dapat dinyatakan dalam satuansentimeter.1. Palpasi Hati:Yang perlu diketahui adalah ukuran hati, konsistensi, tepi, permukaan, dan terdapatnya nyeritekan. Dalam keadaan normal anak Indonesia sampai umur 5-6 tahun hati masih dapat terabasampai berukuran 1/3-1-3, dengan tepi tajam, konsistensi kenyal, permukaan rata, dan tidakterdapat nyeri tekan. Pembesaran hati (hepatomegali) terdapat pada pelbagai keadaan,diantaranya pada penyakit infeksi (mis. Hepatitis, sepsis), anemia (mis. Anemia sicle cell,talasemia).2. Palpasi Limpa: Pada neonatus, limpa mungkin masi teraba sampai 1-2 cm dibawah arcus costaoleh karenaproses hematopoesis ekstramedular yang masih berlangsung sampai anak berumur 3 bulan.Besarnya limpa diukur menurut cara Schuffner. Pembesaran limpa dinyatakan dengan memproyeksikan ke dalambagian-bagian ini. Limpa yang membesar sampai umbilikus dinyatakan sampai Schuffner IV,sampai lipat paha Schuffner VIII.

C. PEMERIKSAAN PENUNJANG1,2,3

2,3 FBC (Full Blood Count) Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai berapa jumlah sel darah merahyang ada, berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah, dan ukuran serta bentuk darisel darah merah.Diketemukan Hb F meningkat : 20%-90% Hb total, elektroforesis Hb : hemoglobinopatilain dan mengukur kadar Hb F, pemeriksaan pedigree : kedua orangtua pasien thalassemia mayormerupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total) pada penderitatalasemia. Sediaan Darah Hapus Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat jumlah danbentuk dari sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Selain itu dapat juga dievaluasi bentukdarah, kepucatan darah, dan maturasi darah.Pada penderita talasemia didapatkan gambaran morfologi eritrosit mikrositikhipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makro ovalositosis, mikrosferosit, polikromasi,basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kuran g khas. Iron studies

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan penyimpananzat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk membedakan apakah penyakitdisebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau talasemia. Haemoglobinophathy evaluation

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif hemoglobin yang adadalam darah. Analisis DNAAnalisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksirantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk mendiagnosakeadaan karier pada talasemia. Pemeriksaan Radiologis

Gambaran radiologist tulang akan memperlihatkan medula yang lebar,korteks tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan hair on end yang disebabkan perluasan sum-sum tulang ke dalam tulang korteks.II.WORKING DIAGNOSIS

Gambar 1.sel darah merah thalasemia SUMBER : http://adeirmaners.blogspot.com/2010/06/askep-thalassemia Thalasemia adalah penyakit hemoglobinopaty dimana penderita thalassemia memiliki kelainanpada darahnya yang diwarisi dari orang tuanya dan menyebabkan anemia ringan (mild) sampaiparah (severe). Anemia ini disebabkan berkurangnya hemoglobin dan jumlah sel darah merah.Hemoglobin adalah protein pada sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.3,4Thalassemia berasal dari Yunani Thalasso yang berarti laut dan hemia yang berarti darah.Pada penderita thalassemia, gen-gen yang mengkode hemoglobin berubah (berbeda dari gennormal) atau hilang.Thalassemia diketahui melalui pemeriksaan darah, termasuk complete blood count (CBC) danpemeriksaan hemoglobin khusus . Complete blood count memberikan informasi jumlah Hb dan macam sel-sel darah,misalnya sel darah merah. Penderita Thalassemia menunjukkan jumlah Hb dan sel darahmerah kurang dari normal. Seorang karier hanya menunjukkan jumlah sel darah merahsedikit berkurang. Pemeriksaan hemoglobin khusus Cooleys anemia pada umumnya didiagnosa pada awal kanak-kanak dari tanda-tanda dangejalanya serta anemia parah. Sedang tipe ringan didiagnosa setelah pemeriksaan darah rutin.okter mencurigai adanya thalassemia bila seorang anak menderita anemia dan berasal dari etnistertentu yang memiliki resiko tinggi untuk menderita thalassemia.3,4

Untuk membedakan anemia kurang besi dan thalassemia, dapat dilakukan tes untuk mengetahuijumlah Fe dalam darah.Studi family genetik juga membantu dalam mendiagnosa Thalassemia, termasuk family historydan melakukan tes darah pada anggota keluarga yang lain.Prenatal diagnosis dapat mengetahui bayi yang dikandung menderita thalasemia atau tidak serta derajat keparahannya. Klasifikasi ThalasemiaSecara molekuler talasemia dibedakan atas :1. Thalasemia (gangguan pembentukan rantai )2. Thalasemia (gangguan p[embentukan rantai )3. Thalasemia - (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gen nya diduga berdekatan).4. Thalasemia (gangguan pembentukan rantai )

Gambaran klinisSecara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu :1. Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan gejala klinis yang jelas2. Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala klinis yang jelasKlasifikasi

Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor .5Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. Jika masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika masalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan beta mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari Beta thalassemia sering disebut anemia CooleyS. .6A. Thalassemia alfa

Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan bagian dari hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Thalassemia alfa terjadi dimana satu atau lebih varian gen ini hilang. 6o Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya tanda penyakit.

o Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia alfa . akan menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier

o Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang sampai anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin H.

o Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis. Pada umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.

Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait ( carriers) memiliki seorang anak, bayi bisa mempunyai suatu bentuk alfa thalassemia atau bisa sehat. . 6

Gambar 2. Rantai Hemoglobin7Thalassemia Beta

Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalmi variasi. 6Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor,

Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang (thalassemia beta intermedia atau anemia Cooleys yang ringan) atau anemia yang berat ( beta thalassemia utama, atau anemia Cooleys).

Anemia Cooleys, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun 1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooleys di Amerika Serikat. Kebanyakan dari mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak terdiagnosis .

Jika dua orangn tua dengan beta thalassemia trait (carriers) mempunyai seorang bayi, salah satu dari tiga hal dapat terjadi: . 6Bayi bisa menerima dua gen normal ( satu dari masing-masing orangtua) dan mempunyai darah normal ( 25 %).

Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari orangtua yang thalassemia trait ( 50 persen).

Bayi bisa menerima dua gen thalassemia ( satu dari masing-masing orangtua) dan menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen).

Gambar 3. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.

FAKTOR RESIKO

Orang-orang yang beresiko menderita thalasemia: 6Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia

Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama

Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani, Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.

Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang India, Cina, atau orangIII. DIAGNOSIS DIFFERENT4-6sA. Anemia Defisiensi Besi

Anemia defisiensi besi adalah anemia yang timbul akibat berkurangnya penyediaan besi untukeritropoesis, karena cadangan besi kosong (depleted iron store) yang pada akhirnyamengakibatkan pembentukan hemoglobin berkurang. ADB ditandai oleh anemia hipokrommikrositer dan hasil laboratorium yang menunjukkan cadangan besi kosong. Anemia defisiensibesi dapat disebabkan oleh karena rendahnya masukan besi, gangguan absorbsi, serta kehilanganbesi akibat perdarahan menahun:5 Kehilangan besi sebagai akibat perdarahan menahun dapat berasal dari saluran cerna akibat dari tukak peptik, pemakaian salisilat atau NSAID, kankerlambung, kanker kolon, divertikulosis, hemoroid dan infeksi cacing tambang.b.Saluran kemih : hematuriac. Faktor nutrisi : akibat kurangnya jumlah besi total dalam makanan, atau kualitas besi(bioavailabilitas) besi yang tidak baik (makanan banyak serat, rendah vitamin C, danrendah daging). Kebutuhan besi meningkat : seperti pada prematuritas. Gangguan absorbsi besi : gastrektomi, tropical sprue atau kolitis kronik.Gejala anemia defisiensi besi dapat digolongkan menjadi 3 golongan besar,

Gejala umum: disebut sebagai sindrom anemia dijumpai pada anemia defisiensi besi apabilakadar hemoglobin turun di bawah 7-8 g/dl. Gejalanya berupa badan lemah, lesu, cepat lelah,mata berkunang-kunang, serta telinga mendenging. Anemia bersifat simtomatik jika hemoglobintelah turun di bawah 7 g/dl. Pada pemeriksaan fisik dijumpai pasien yang pucat, terutama padakonjungtiva dan jaringan di bawah kuku.Gejala khasnya adalah koilonychia (yaitu kuku sendok, kuku menjadi rapuh, bergaris-garis vertikal dan menjadi cekung), atrofi papil lidah (permukaan lidah menjadi licin danmengkilap karena papil lidah menghilang), stomatitis angularis/cheilosis (adanya keradanganpada sudut mulut sehingga tampak sebagai bercak berwarna pucat keputihan), disfagia (nyerimenelan karena kerusakan epitel hipofaring), atrofi mukosa gaster sehingga menimbulkanakhloridia, pica (keinginan untuk memakan bahan yang tidak lazim). Anemia hipokromikmikrositer pada hapusan darah tepi, atau MCV