talasemia dalam kehamilan

8/13/2019 talasemia dalam kehamilan

1/50

Referat

THALASEMIA DAN KEHAMILAN

Oleh :Dr. Rika EffendyPembimbing :Prof. Dr. H Djusar Sulin, SpOG (K)


2/50

PENDAHULUAN Latar Belakang

Mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika bagian utara, kawasan Timur-Tengah, China, India Selatan, Srilangka dan Indonesia.

Frekuensi thalasemia beta di Asia Tenggara adalah antara 3-9%.

Ditemukan oleh dr. Thomas B. Cooley (1925) di Detroit, Amerika

RS Cipto Mangunkusumo Jakarta sekitar 20 kasus baru thalassemia

beta pertahun.

.

penurunan sintesa darisatu atau dua jenisrantai polipeptida (

atau ) yangmembentuk molekulhemoglobin normal

diwariskan secaraautosomal resesif

eritropoiesis yangtidak sempurna


3/50

Kondisi anemia kronisdisertai dengan kelainan lainnya.

Kehamilan pada penderita thalassemia menjadi istimewa

perhatian danperawatan

khusus

kemungkinan

janin yangdikandung jugamemilikikelainan yangsama denganorang tuanya

perawatan dantatalaksanayangkomprehensif.


4/50

Pada Thalasemiakelainan darah kondisi sel darah merah mudah rusak

umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).

Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejalaanemia :

pusing

muka pucat

badan sering lemassukar tidur

nafsu makan hilang

infeksi berulang


5/50

Etiologi

Thalasemia terjadi akibat

kehilangan satu atau lebih gen pengatur perintah produksiprotein jenis globin (pembentuk hemoglobin)

tubuh tidak mampu memproduksi sel darah merah secara

normal.

Hemoglobin dalam sel darah merah mengandung zat besi(Fe)

Pada thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darahmerah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuhseperti jantung dan hati

tergantung pada tingkat keparahan atau kecacatanhaemoglobin itu sendiri.

Hemoglobin yang diproduksi dalam kondisi rusak kondisi kronis yang ditandai oleh anemia dan masalahkesehatan lainnya


6/50

(2 rantai amino alpha dan 2 rantai amino

beta)

mengikat dan mengangkut oksigenke seluruh tubuh, apabila gagal dibentukmenyebabkan timbulnya thalassemia.

Hemoglobin

terdiri dari 4rantai asamamino

thalassemia alpha (hilang rantai alpha) thalassemia beta (hilang rantai beta).

Berdasarkan

rantai asamamino yang

gagal terbentuk :

tunggalthalassemia minor/trait/heterozigot

gandathalassemia mayor/homozigot

Berdasarkanhilangnya rantaiasam amino :


7/50

Gambar 1. Rantai Hemoglobin


8/50

Patofisiologi

Thalassemiaditurunkan secaragenetik dan resesif melalui gen

globin (kromosom 11) Gen globin betamengatur

pembentukan salah satukomponen pembentukhemoglobin.

Pembawa sifat thalassemiatampak normal/sehatmasihmempunyai 1 belah gen dalamkeadaan normal.

Bila kelainan gen globin terjadipada kedua kromosom

dinamakan penderita thalassemia(Homozigot/Mayor).

Kedua belah gen yang sakittersebut berasal dari kedua orangtua yang masing-masingmembawa sifat thalassemia.


9/50

Kemungkinan :- Pertamasi anak mendapatkan gen globinbeta yang berubah (gen thalassemia) dari bapakdan ibunya thalassemia.

- Keduaanak hanya mendapat sebelah genthalassemia dari ibu atau ayahmembawathalassemia/trait

- Ketigaanak mendapatkan gen globin betanormal dari kedua orang tuanyatidakmenderita thalassemia.


10/50

Mekanismepenurunan penyakitthalassemia menurutOriga :

1. Kedua orang tuatidak menderita

Thalassemiatrait/bawaanSemua anak-anakmereka akanmempunyai darahyang normal.

2. Salah seorangdari orang tuamenderitaThalassemiatrait/bawaan50%

kemungkinannyasetiap anak-anakmereka akanmenderitaThalassemiatrait/bawaan, tetapitidak seseorangdiantara anak-anak

mereka Thalassemiamayor.

3. Kedua orang tuamenderitaThalassemiatrait/bawaananak-anak merekakemungkinan akanmenderita :

- thalassemiatrait/bawaan

- memiliki darahyang normal

- Thalassemiamayor


11/50

Dari keterangan diatas dapat dilihat bahwa kemungkinan

anak dari pasangan pembawa sifat thalassemia beta adalah

25% normal, 50% pembawa sifat thalassemia beta, dan 25%

thalassemia beta mayor (anemia berat).

Penyebab anemia pada thalasemia :

- Primer berkurangnya sintesis Hb A dan eritroipoeisis

yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel

eritrosit.- Sekunder defisiensi asam folat, bertambahnya volume

plasma intravaskular yang mengakibatkan

hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem

retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

Penelitian biomolekuler mutasi DNA pada gen sehingga

produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.


12/50

Gambar 2. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.
http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2008/05/skema-penurunan-gen-thalasemia-mendel.jpg


13/50

Klasifikasi

Secara molekuler

thalassemiadibedakan atas :

- thalasemia alfa

- thalassemia beta

Secara klinis

dibedakan atas : - thalasemia mayor

- thalasemia minor

Masalah ada padarantai alfa globin dari

hemoglobinthalassemia alfa.

Masalah ada padabeta globin

thalassemia beta.

Kedua bentuk alfadan beta mempunyai

bentuk dari ringanatau berat. Bentukberat dari Beta

thalassemia seringdisebut anemia

CooleyS.


14/50

Tabel 1. Perbedaan thalassemia Alfa dan Beta


15/50

1. Silent Carrier State

(gangguan pada 1 rantai globin alpha)

mungkin tidaktimbul gejala sama sekali atau hanya terjadi sedikitkelainan berupa sel darah yang hipokrom.

2. Alpha Thalassemia Trait

(gangguan pada 2 rantai globin alpha) anemia kronisringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer.

3. Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha)tidak ada gejalasama sekali hingga anemia yang berat, disertaisplenomegali.

4. Alpha Thalassemia Major

(gangguan pada 4 rantai globin alpha) kondisi yang

paling berbahaya pada thalassemia tipe alpha, fetusmengalami anemia pada awal kehamilan, membengkakkarena kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hatidan limpakeguguran atau meninggal tidak lamasetelah dilahirkan.

Thalassemiaalphadib

agi

menjadi:


16/50


17/50


18/50


19/50

ThalassemiaBeta

Globin beta dibuat oleh duagen, satu pada masing-masing

kromosom 11.

Individu yang memiliki satugen beta yang abnormal

memiliki sifat thalassemiabeta thalassemia minor.

Seseorang dengan kondisi inihanya membawa sifat genetikuntuk beta thalassemia dan

biasanya tidak akan mengalamimasalah kesehatan lain selain

dari anemia ringan.

Didalam membuat beta

globin, melibatkan dua genyang merupakan bagian darihemoglobin, masing-masing

satu dari setiap orangtua.


20/50

Thalassemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau

dua rantai globin yang ada. Thalassemia beta dibagi menjadi :

1. Beta Thalassemia Trait.

1 gen normal dan 1 gen yang bermutasi.

Penderita mengalami anemia ringan mikrositer.

2.Thalassemia Intermedia.

kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa

memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderitamengalami anemia yang derajatnya tergantung dari

derajat mutasi gen yang terjadi.


21/50

kedua gen mengalamimutasi sehingga tidakdapat memproduksirantai beta globin. Gejalamuncul pada bayi ketikaberumur 3 bulan berupa

anemia berat.Oleh karena itu,penderita thalassemiamayor memerlukantransfusi darah yang

sering dan perawatanmedis demikelangsungan hidupnya.

Thalassemia Major(Cooleys Anemia).

penderita thalassemiamayor tidak dapatmembentuk haemoglobinyang cukup di dalamdarahhampir tidakada oksigen yang dapat

disalurkan ke seluruhtubuhasfiksia

jaringan, edema, gagaljantung kongestif,maupun kematian.

Berbeda denganthalassemia minor


22/50


23/50


24/50


25/50

Anamnesis

Keluhan anemia :

pucat, gangguan nafsu makan,gangguan tumbuh kembang dan

perut membesar karenapembesaran lien dan hati (mulaitimbul pada usia 6 bulan)

Diagnosis

- anamnesis mengenai gejala

klinis - riwayat keluarga/pola herediter

- pemeriksaan fisik

- pemeriksaan laboratorium.


26/50

Pemeriksaan Fisik

splenomegali,hepatomegali, kuning(ikterus), pucat, lesu, sesak

napas karena jantung bekerjaterlalu berat, yang akanmengakibatkan gagal jantungdan pembengkakan tungkaibawah.

Sumsum tulang yang terlaluaktif dalam usahanya

membentuk darah yang cukuppenebalan dan pembesarantulang, terutama tulang kepaladan wajah(facies Mongoloid).

Tulang-tulang panjang menjadilemah dan mudah patah.

Anak-anaktumbuh lebihlambat dan mencapai masa

pubertas lebih lambatdibandingkan anak lainnya

yang normal. Karenapenyerapan zat besi meningkat

dan seringnya menjalanitransfusikelebihan zat besi

bisa terkumpul dan mengendapdalam otot jantunggagal

jantung.


27/50


28/50

Penatalaksanaan

Pada dasarnyapengobatan yangdiberikan pada

penderita thalasemiabersifat simptomatik

dan suportif.

Pengobatan terhadappenyakitnya transfusi darah,

splenektomi, induksisintesa rantai globin,transplantasi sumsumtulang dan terapi gen.

Pengobatan terhadapkomplikasi

mencegah kelebihandan penimbunan

besi, pemberiankalsium, asam folat,

imunisasi danpengobatan terhadap

komplikasi lainnya.


29/50

Medikamentosa

obat pengikat zat besi secara teratur dan terus menerus.

Pada penderita thalassemia diberikan pula tambahan vitamin

C, E, calcium dan asam folat. Pemberian iron chelating agent (deferoxamine).

Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000

mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali

transfusi darah. Deferoxamine diberikan dengan dosis 25-50

mg/kgBB/hari diberikan subkutan melalui pompa infus dalam

waktu 8-12 jam selama 5-7 hari selama seminggu dengan

menggunakan pompa portabel.

Pemberian Deferipron 75 mg/kg BB/hari dibagi dalam 3 dosis.


30/50

Gambar 5. Lokasi untuk menggunakan pompa

portabel deferoksamin(Haut et al, 2010)
http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2008/05/lokasi-untuk-menggunakan-pompa-portable-deferoksamin.jpg


31/50

Bedah

Splenectomykarena limpa telah rusak.

Indikasi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak

penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominaldan bahaya terjadinya rupture dan hipersplenisme ditandai

dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau

kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat

badan dalam satu tahun.

induksi sintesis rantai globin, dan transplantasi sumsum

tulang.

Transplantasi sumsum tulang lebih efektif daripada transfusi

darah, namun memerlukan sarana khusus dan biaya yang

tinggi.


32/50

Suportif

transfusi darah.

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.

- memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,

- menurunkan tingkat akumulasi besi

-mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan

penderita.

Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.


33/50

Thalassaemia Diet

Diet Talasemia disiapkan oleh Departemen diit, Di Rumah

sakit umum. Pasien dinasehati untuk menghindari makanan

yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah,

hati, ginjal, sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari

sarapan yang mengandung gandum, semua bentuk roti dan

alkohol.

Tabel 3. Daftar makanan dan kandungan zat besi


34/50

FOOD AVOID Iron Content

Organ meat (liver, kidney, spleen) 514 mg / 100 g

Beef 2.2 mg / 100 g

Chicken gizzard and liver 210mg / 100 g

Ikan pusu (with head and entrails) 5.3 mg / 100 g

Cockles (kerang) 13.2 mg / 100 g

Hen eggs 2.4 mg / whole egg

Duck eggs 3.7 mg / whole egg

Dried prunes / raisins, Peanuts (without shell), other nuts 2.9 mg / 100 g

Dried beans (red, green, black, chickpeas, dhal) 48 mg / 100 g

Baked beans 1.9 mg / 100 g

Dried seaweed 21.7 mg / 100 g

Dark green leafy vegetablesbayam, spinach, kailan, cangkok

manis, kangkung, sweet potato shoots, ulam leaves, soya bean

sprouts, bitter gourd, paku, midi, parsley,

> 3 mg 1 100 g

Food Allowed

Foods with moderate content of Iron

Chicken, pork allow one small serving a day (= 2 matchbox

size)

Soya bean curd (towkwa, towhoo, hookee) allow one serving only (= one piece)

- =

g(Food and Drug Administration , 2005)


35/50

Foods with small amount of Iron

Rice and Noodles

Bread, biscuits

Starchy Root vegetables ( carrot, yam,

tapioca, pumpkin, bangkwang, lobak)

Fish (all varieties)

Fruits (all varieties except dried fruits)

Milk, cheese

Oils and Fats


36/50

Prognosis

Thalasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usiamuda dan jarang mencapai usia dekade ke-3, walaupundigunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberianchelating agents untuk mengurangi hemosiderosis.

Wanita dengan thalasemia mayor yang bertahan hidup sampaipubertas biasanya amenoroe, kegagalan fertilitas yang beratdan harapan hidup pendek walau telah terapi transfusi.

Thalasemia minorumumnya mempunyai prognosis baik dandapat hidup seperti biasa, kecuali bila diobati dengan transfusidarah yang berlebihan sehingga terjadi hemosiderosis.


37/50

Pencegahan

Program pencegahan thalassemia terdiri dari beberapa

strategi, yakni :

- penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia :

- prospektif

- retrospektif

- konsultasi genetik (genetic counseling),

- diagnosis prenatal

pemeriksaan kesehatan sebelum menikah sangat penting.

Pemeriksaaan akan sangat dianjurkan bila terdapat riwayat

ada saudara sedarah yang menderita thalassemia, kadarhemoglobin relatif rendah


38/50

Gambar 6. Algoritma pendekatan investigasi carrierthalassemia


39/50

KEHAMILAN DENGAN THALASEMIA

Skrining Maternal

Pemeriksaan darah rutin pada kunjungan pertama antenatal.

Pada beberapa kondisi perlu untuk memperkirakan kemungkinanthalasemia atau thalasemia trait, diagnosis defenitif harus ditegakkandengan elektroforesa Hb dan darah suami harus diperiksa dengan cara

yang sama.

Jika kedua orang tua merupakan carrier dan pemeriksaan prenatalmenunjukkan bahwa janin mengalami thalasemia beta mayor, orang tuamemiliki kesempatan untuk memutuskan apakah kehamilan seharusnyaditerminasi.


40/50

Tabel 4. Pemeriksaan yang dilakukan sebelum kehamilan pada

penderita thalassemia


41/50

Diagnosis Prenatal

Pemeriksaan DNA dan gen yang spesifik.

DNA janin didapatkan dari amniosentesis, chorionic villus

sampling dan contoh darah janin. Juga dapat denganmengukur kadar Hb A dalam darah janin yang didapatkan

melalui fetoskopi atau secara sonografi langsung dari aspirasi

plasenta atau darah janin.

Deteksi sekarang dapat dengan tekhnik PCR.

Metode sonografi untuk deteksi dini hydrops dapat dilakukan.

CVS (Chorionic Villus Sampling) dapat dilakukan pada usia

kehamilan 9-13 minggu melalui sampel plasenta dan

pemeriksaan sel. Ini sulit dilakukan dan tidak selalu sukses.


42/50

Antenatal care (ANC) pada Thalasemia

Tabel 5. Kunci perawatan selama kehamilan pada

penderita thalassemia


43/50

Manajemen kehamilan dan Persalinan pada Thalasemia

Efek Anemia Maternal Terhadap Janin

Anemia maternaloksigenasi yang tidak adekuat dari unit fetal maternalhipertrofi plasenta sebagai kompensasi. Dalam kehamilan, ukuran plasentajuga berhubungan terbalik dengan kadar Hb.

Anemia maternal kronikdefisiensi sirkulasi oksigen terhadap fetus.Hipoksia kronik dapat dihubungkan dengan meningkatnya kemungkinan

pertumbuhan janin yang terhambat, abortus dan persalinan prematur. (Amooee,et,al, 2011)

Jika Hb ibu sampai 6 g/ dl sehingga kandungan oksigen berkurangdihantarkan ke janin. Saat mencapai 4-6 g/ dl, mungkin akan terjadi gagaljantung kongestif, dengan pengurangan lebih jauh oksigenasi janin. Janin

menunjukkan fetal distress yang jelas, dan mungkin terjadi lahir mati.


44/50

Efek Thalasemia Terhadap Kehamilan

Kehamilan pada pasien dengan thalasemia beta homozigot

(mayor) bersifat luar biasaSefalopelvik disproporsi

kemungkinan retardasi pertumbuhan intra uterin pada pasiendengan hipoksia fetal kronik akibat anemia maternal.

Transfusi diteruskan selama kehamilan, tidak diberikan

chelation agent. Meskipun begitu kadar feritin serum

meningkat tidak lebih dari 10% pasien. Janin secara aktif

menyerap besi dan di plasenta terdapat kandungan zat besi

yang tinggi.

Gagal jantung kongestif dapat dicetuskan oleh transfusi

karena meningkatnya kerja jantung selama kehamilan. Oleh

karena itu fungsi miokardial harus dinilai sebelum hamil.


45/50

Tabel 6 . Risiko yang berhubungan dengan kehamilan pada penderita thalassemia


46/50

Pasca Kelahiran

Penderita thalassemia dan pasangannya harus diberikan

konseling kontrasepsi mencegah terjadinya kehamilan

yang tidak diinginkan. Selama menyusui, tetap diberikan suplemen kalsium dan

vitamin D.

transplantasi eterolog rekonstruksi sumsum tulang yang

optimal pada ibu yang menderita thalassemia.


47/50

KESIMPULAN DAN SARAN

A. Kesimpulan

Thalassemia kelainan darah genetik autosomal resesif, yang

ditandai dengan penurunan sintesis dari satu atau dua jenis rantai

globin Alfa atau Beta.

Diagnosis pemeriksaan darah lengkap, termasuk indeks seldarah merah (MCV dan MCH), feritin serum, pemeriksaan

elektroforesis Hb atau HPLC(High Performance Liqiu

Chromatography), dan analisis DNA

Penanganan optimaltransfusi dan pemberian agen chelation.


48/50

Kehamilan pada penderita thalassemia dapat terjadi secara

spontan, ataupun dengan induksi ovulasi. Konseling genetik, skrining, dan diagnosis prenatal sangat

penting pada pasangan dengan thalassemia, ditujukan agar

dapat diketahui besarnya risiko janin yang dikandung terkena

thalassemia, baik carrierataupun thalassemia berat

Kontrasepsi yang dapat digunakan pada penderita

thalassemia adalah kontrasepsi barrier dan pil progesteron,

hindari penggunaan alat kontrasepsi dalam rahim dan

kontrasepsi yang mengandung estrogen.


49/50

B. Saran

Penderita thalassemia yang bergantung pada transfusi terapi

chelationsecara optimal (meningkatkan kualitas hidup penderita).

Carrier thalassemia dengan tanpa gejala menilai pemeriksaan

darah lengkap dan indeks darah merah dengan lebih teliti.

Perlu dilakukan konseling, skrining, dan diagnosis prenatal yang

baik pada penderita dengan thalassemia dan pasangannya yang

ingin mempunyai keturunan. Lebih baik lagi jika dapat dilakukanprekonsepsi

Konseling kontrasepsi pada penderita thalassemia harus dilakukan

dengan baik, agar penderita mengetahui pilihan yang terbaik bagi

diri dan pasangannya.


50/50

TERIMA KASIH

talasemia dalam kehamilan

Documents

Transcript of talasemia dalam kehamilan