Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx

8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx

1/26

onseling Genetik pa

Talasemia Alfa Minor

Zebriyandi

102010102


2/26

skenario

Pasangan suami istri yang sudah lama ingin

anak dating untuk konseling genetic. Mereka

oleh spesialis kandungan karena mereka

sama-sama mempunyai Talasemia-alfa minor.


3/26

Anamnesis

sia ibu hamil

!aid pertama

haid terakhir"

siklus haid

Perdarahan per

#aginam

$eputihanMual dan muntah

Masalah%kelainan

pada kehamilan

Pemakaian obat-obat

&termasuk jamu-jamuan'

(i)ayat

$ehamilan


4/26

Anamnesis

Jumlah kehamilan

Jumlah Persalinan,

persalinan cukup bulan,

Persalinan premature

Jumlah anak hidup,

Jumlah keguguran

Jumlah aborsi

Perdarahan pada kehamilan,

persalinan, nifas terdahulu

Adanya hipertensi dalam kehamilan padakehamilan terdahulu

Berat bayi kg

Adanya !asalah"masalah selama

kehamilan, persalinan, nifas terdahulu

(i)ayat

*bstetri

lalu


5/26

Anamnesis

+antung Tekanan darah tinggi

,M

T

Pernah operasi

/lergi obat%makanan

injal

/sma

pilepsi

Penyakit hati

Pernah kecelakaa

(i)ayat

Penyakit


6/26

Anamnesis

tatus perka)inan

(espon ibu3keluarga tehadap kehamilan

+umlah keluarga di rumah ygmembantu

iapa pembuat keputusan dalam keluarga

$ebiasaan makan dan minum

$ebiasaan merokok" menggunakan obat-obatan dan alkohol

$ehidupan seksual

Pekerjaan dan akti#itas sehari-hari

Pilhan tempat untuk melahirkan

Pendidikan

Penghasilan

(i)ayat

osial

konomi


7/26

Pemeriksaan fisik

Tanda-tanda #ital

Tanda-tanda anemis

Tanda-tanda ikterus


8/26

Pemeriksaan

#ilent carrier $rait thal"% &b& $hal"% mayor

&b 4ormal 4ormal 5-10 g%d6 7-10 g%d6

'etikulosit 4ormal 4ormal 8-109

!() 58-:8 fl ;8-58 fl 88-;8 fl 110-120 fl

!(&


9/26

Pemeriksaan

*enotip Jumlah gen % Presentasi +linis &emoglobin lektroforesis

aat 6ahir = ; bulan

%%/%% 7 4ormal 4 4

"%/%% > ilent carrier 0-> 9 !b arts 4

""/%% atau -%/"% 2 Trait thal-? 2-109 !b arts 4

""/"% 1 Penyakit !b ! 18->09 !b art !b !

""/"" 0 !ydrops fetalis =589 !b art -


10/26

Pemeriksaan

#erum .ron

$otal .ron Binding (apacity $.B(0

1erritin


11/26

Definisi

sekelompok penyakit%kelainan herediter yang heterogen

disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal"

akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai

kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit &red cell

indices'.


12/26

klasifikasi

klinis

mayor

minor

,i dasarkan atas 2" yaitu @


13/26

Etiologi

/danya kelainan " terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin α a

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk


14/26

patofisiologi

!b 2 pasang rantai AglobinB yang terikat dengan AhemB

globin terdiri dari 7 rantai @

1. Rantai α

2. Rantai β

3. Rantai δ

4. Rantai γ

.+enis-jenis hemoglobin

.!b / &?2C2'

.!b /2 &?2D2'

.!b E &?2F2'


15/26

Co

(antai globin diatur oleh @

a'en globin ? di kromosom 1;

b'en globin C di kromosom 11

Tiap gen globin tersususn atas rantai nukleotida basa


16/26

Thalasemia

Penurunan atau supresi total sintesis !b

Penurunan atau tidak adanya produksirantai globin

,elesi dan substitusi rantaiglobin%nukleotida


17/26

thalasemia

GTidak efektif eritropoiesisGritropoitin meningkat

G$erusakan darah merahGPenghancuran ,M yang

cepat

intesis rantai globin tak

seimbang

Pengendapan rantai globin

pada eritroid prekursor di

T


18/26

,elesi 1 gen ?

pada kesehat

me)arisi gen disebut juga T

arier%Trait

,elesi 2 gen ?

sedikit pada k

,elesi > gen ?

disebut juga !

disease

,elesi 7 gen ?bayi karena a

dihasilkan sam


19/26

PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa

. Pemberian iron chelating agent &desferoHamine'@ diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg%l atau satu

transferin lebih 809

dosis 28-80 mg%kg %hari

. Iitamin 100-280 mg%hari selama pemberian kela

untuk meningkatkan efek kelasi besi


20/26

/sam folat 2-8 mg%hari untuk memenuhi keb

yang meningkat.

Iitamin 200-700 J setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjandarah merah.


21/26

2. edah

plenektomi" dengan indikasi@

plenomegali peningkatan tekanan

intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

!ipersplenisme peningkatan kebutuha

transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritros

&P(' melebihi 280 ml%kg %tahun.


22/26

>. uportif

Transfusi darah @

!b penderita dipertahankan antara : g%dl sampai K"8 g%dl

mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan pend

Pemberian darah dalam bentuk P( &packed red cell'" >

untuk setiap kenaikan !b 1 g%dl.


23/26

onseling genetik

Prenatal diagnosis

Carrier testing

Preimplantasi diagnosis

Newborn screening

Predictive testing


24/26

Indikasi onseling Gene

$elainan genetik atau cacat ba)aan dan keturunan di keluarga

/bnormalitas atau gangguan perkembangan pada anak

acat mental% mental retardasi pada anak sebelumnya yang tidak diketahu

Lanita hamil diatas usia >8 tahun

Pernikahan dengan golongan suku% ras tertentu yang berpotensi kelainan g

Pemakaian obat-obatan" paparan dengan bahan kimia)i tertentu atau at-

kemungkunan bersifat teratogen.

$eguguran berulang tanpa diketahui penyebabnya

Melahirkan janin mati% stillbirth.


25/26

Peran dari penasihat genetik &genetik counselor'@

Mengumpulkan dan mendokumentasikan ri)ayat keluarga

dukasi pasien tentang prinsip genetika umum yang

berhubungan dengan risiko penyakit.

Menilai dan meningkatkan kemampuan pasien menerimainformasi genetik yang disampaikan

Mendiskusikan bagaimana faktor nongenetik dapat

berhubungan dengan ekspresi dari penyakit

Mengarahkan dalam memilih tes genetika

Memastikan bah)a pasien mengetahui indikasi" proses" risiko"keuntungan" dan keterbatasan dari pilihan tes genetika.

Mengarahkan pasien" keluarga" dokter rujukan dalam

interpretasi dari hasil tes.

Merujuk pasien dan anggota keluarga at-risk yang lain untuk

layanan medik dan bantuan lain" bila diperlukan.


26/26

Kesimpulan

Thalassemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan.Tditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania" Timur Tengah" Jndia s

Tenggara. Thalassemia memiliki dua tipe utama berdasarkan rantai globin y

pada hemoglobin indi#idu yaitu Thalassemia-? dan thalassemia-C" yang nan

dibagi lagi menjadi beberapa subtipe berdasarkan derajat mutasi &seca

ataupun berat ringannya gejala. Thalassemia diturunkan berdasarkan huku

resesif atau ko-dominan.!eteroigot biasanya tanpa gejala" sedangkan hom

gabungan heteroigot gejalanya lebih berat dari thalassemia ? dan C.mengenai thalassemia sangat diperlukan untuk skrining dan pemahama

penderita. ampai saat ini" penderita thalassemia yang berat biasanya t

bertahan hingga mencapai usia de)asa normal meskipun kemungkina

tertutup sama sekali.

Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx

Documents

Transcript of Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx