Thalassemia alfa minor Melda Erivhani102012081

Skenario*Sepasang suami istri yang sudah lama

ingin punya anak datang untuk konseling. Mereka menginformasikan bahwa mereka berdua sama-sama mempunyai talasemia-alfa minor.

Rumusan Masalah*Sepasang suami istri dengan riwayat talasemia alfa minor

ANAMNESIS

• Suami istri tersebut mempunyai riwayat thalassemia alfa minor.• G2P1A1

• Sang istri sudah pernah hamil 2 kali; kehamilan pertama mengalami keguguran pada usia kehamilan 12 minggu, sedangkan kehamilan kedua melahirkan bayi hydrops fetalis pada gestasi 27 minggu dan meninggal beberapa menit setelah dilahirkan.

PF dan PP TTV Conjunctiva Anemis Ikterus Hepatosplenomegali

Full Blood Count (Anemia) Sediaan Darah Apus Iron Study Haemoglobinopathy

Evaluation Analisis DNA

Diagnosis Working Diagnosis Thalassemia Alfa-minor

Differential Diagnosis Inkompatibilitas rhesus

Jenis Thalasemia

Thalassemia beta mayor Thalassemia beta minor Thalassemia beta intermedia Thalassemia alfa mayor Thalassemia alfa minor

Genotip dan Fenotip Sindrom Thalasemia-α

• Thalasemia-2-α trait (-α / αα)– diwarisi dari salah satu orang tuanya – Fenotip : tidak memberikan gejala (an asymptomatic, silent carrier

state)

• Thalasemia-1-α trait (-α / -α atau αα / - -)– delesi ini dapat berbentuk thalasemia-2a-α homozigot (-α / -α) dan

thalasemia-1a-α heterozigot (αα / - -)

Genotip dan Fenotip Sindrom Thalasemia-α• Hemoglobin H disease (- - / -α)– akumulasi unpaired-β chains membentuk tetramer β4 disebut HbH– Fenotip HbH disease : thalasemia intermedia, ditandai dengan anemia hemolitik

sedang-berat, namun dengan inefektivitas eritropoiesis yang lebih ringan.

• Hydrops fetalis dengan Hb bart’s (- - / - -)– sama sekali tidak diproduksi rantai globin α– produksi rantai gamma globulin berlebihan dan membentuk gamma 4-tetramer, yang

disebut Hb Barts– afinitas oksigen tinggi → asfiksia jaringan, edema (hydrops fetalis), gagal jantung

kongesif, dan meninggal dalam uterus

gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau

dekat gen globin mutasi gen globin ini dapat menimbulkan perubahan rantai

globin α atau β, berupa perubahan kecepatan sintesis (rate of synthesis) atau kemampuan produksi rantai globin tertentu, dengan akibat menurunnya atau tidak diproduksinya rantai globin tersebut

Patofisiologi

Inkompatibilitas rhesus

Manifestasi Klinik

• wajah pucat (anemia)• insomnia• tubuh mudah merasa lemas• berkurangnya nafsu makan• tubuh mudah mengalami infeksi• jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin• mengalami kerapuhan dan penipisan tulang

ETIOLOGI Penurunan kecepatan sintesis atau kemampuan

produksi satu atau lebih rantai globin α atau β, ataupun rantai globin lainnya, dapat menimbulkan defisiensi produksi sebagian (parsial) atau menyeluruh (komplit) rantai globin tersebut.

Thalasemia alfa terjadi akibat berkurangnya (defisiensi parsial seperti thalasemia-α+) atau tidak diproduksi sama sekali (defisiensi total seperti thalasemia-α0) produksi rantai globin-α. Epidemiologi

• 3-10% di Asia, Afrika, dan Mediterania. • Risiko terkena talasemia sama pada pria maupun

wanita

Penatalaksanaan

• Gejala ringan tidak memerlukan perawatan • Anemia -> transfusi PRC (packed red cell), Hb harus di atas 12

g/dl

Komplikasi

• Anemia Kronis• Ekspansi Sumsum

Tulang• Overload besi• Hemolisis kronis

Prognosis

Dubia ad Bonam

Proses pendidikan keluarga mengenai keadaan yang diwariskan

atau keadaan yang dapat memengaruhi masa depan anak membantu keluarga me mahami keadaan-keadaan yang mungkin

dapat terjadi mengatasi rasa takut dan mitos harus meliputi pembahasan dengan istilah yang dapat dimengerti

mengenai sifat keadaan dan cara pewa risannya; jika keadaan tersebut tidak diwariskan, hal ini harus dinyatakan secara tegas.

Perkiraan risiko rekurensi, kemungkinan diagnosis prenatal, prognosis, dan alternatif penanganan

Konseling Genetik

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia merupakan kelainan darah dimana penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi protein pada darah sehingga sel darah tidak terbentuk sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup.

KESIMPULAN