Makalah Blok 24 Talasemia

8/16/2019 Makalah Blok 24 Talasemia

1/26

Anemia yang disebabkan oleh thalassemia pada anak

Mohamed Ikmal Bin A. Wahab

102013517

Fakultas Kedokteran Uniersitas Kristen Krida Wa!ana

"l. #erusan Ar$una %o. &' "akarta 11510

Pendahuluan

#halassemia meru(akan (en)akit )an* diturunkan. +ada (enderita thalassemia'

hemo*lobin men*alami (en*han!uran ,hemolisis-. +en*han!uran ter$adi karena adan)a

*an**uan sintesis rantai *lobin. emo*lobin oran* de/asa terdiri dari bA )an* meru(akan

dari seluruh hemo*lobin)a. bA2 tidak lebih dari 2 dan bF 3. +ada ba)i baru lahir

bF meru(akan ba*ian terbesar dari hemo*lobin ,5-. +ada (enderita thalassemia' kelainan

*enetik terda(at (ada (embentukan rantai *lobin )an* salah sehin**a eritrosit lebih !e(atlisis. Akibatn)a (enderita harus men$alani tranusi darah seumur hidu(. 4elain transusi darah

rutin' $u*a dibutuhkan a*ent (en*ikat besi )an* har*an)a !uku( mahal untuk membuan*

kelebihan besi dalam tubuh. "ika tindakan ini tidak dilakukan maka besi akan menum(uk

(ada berba*ai $arin*an dan or*an ital se(erti $antun*' otak' hati dan *in$al )an* meru(akan

kom(likasi kematian dini.1

Anamnesis

e$ala a/al thalassemia nam(ak se(erti anemia )aitu biasan)a (u!at (ada anak. Ban)ak

*e$ala tersembun)i diantaran)a lelah' menurun)a toleransi aktiitas isik dan sesak na(as.

6an* (erlu ditan)akan (ada (asien antara lain2

8i/a)at +en)akit 4ekaran*

1. e$ala a(a )an* dirasakan oleh (asien9 :elah' malaise' sesak na(as' n)eri dada' atau tan(a

*e$ala9

2. A(akah *e$ala tersebut mun!ul mendadak atau bertaha(93. Adakah (etun$uk men*enai (en)ebab anemia9

;. #an)akan ke!uku(an *i


2/26

ke*anasan-9

2. Adakah tanda=tanda ke*a*alan sum=sum tulan* ,memar' (erdarahan dan ineksi )an* tak

la


3/26

anemis. %amun bila (asien tersebut men*alami *an**uan metaboli! misaln)a

he(atitis maka s!lera kulit akan tam(ak ikterik.

• +al(asi re*ion abdomen+al(asi (ada re*ion abdomen bertu$uan untuk memeriksa ada atau tidakn)a

he(atome*al) dan s(lenome*ali karena )an* biasan)a mun!ul dalam kasus (asien

kelainan darah ialah mun!uln)a anomal) (ada kedua or*an ini. al ini dikarenakan

kedua or*an ini masin*=masin* meme*an* (eran dalam (roses (embentukan serta

(erombakan 4@M. +emeriksaan he(ar dilakukan (ada *aris aCilla anterior kanan dan

mid!lai!ula kanan dimulai dari daerah 4IA4' )an* dinilai ialah ukuran terabaDtidak'

konsistensi lunakDkeras' (ermukaan rataDberben$ol' dan adaDtidakn)a n)eri saat

(al(asi. 4edan*kan (emeriksaan lim(a dilakukan menurut (emba*ian *aris 4!huner

)an* dimulai dari ar!us !ostae kiri mele/ati umbili!us hin**a ke 4IA4 kanan. al

)an* di(erhatikan sama den*an (emeriksaan he(ar.

Meman* (ada kasus=kasus kelainan darah' (emeriksaan isik kuran* bermakna' karena itu

dibutuhkan (emeriksaan (enun$an* beru(a (emeriksaan laboratorium.3

Pemeriksaan penunjang

+emeriksaan (enun$an* )an* (erlu di (eriksa dalam kasus anemia )aitu

Screening test

+emeriksaan (en)arin* untuk kasus anemia terdiri dari (en*ukuran kadar hemo*lobin' indeks

eritrosit ,ME' ME dan MEE- dan ha(usan darah te(i.

Pemeriksaan darah seri anemia

+emeriksaan darah seri anemia meli(uti hitun* leukosit' trombosit' hitun* retikulosit dan

lan$ut enda(an darah.

Pemeriksaan sumsum tulang

+emeriksaan sumsum tulan* memberikan inormasi men*enai keadaan sistem hemato(oesis.

3


4/26

+emeriksaan ini dibutuhkan untuk dia*nosis deiniti (ada bebera(a $enis anemia.

+emeriksaan sumsum tulan* mutlak di(erlukan untuk dia*nosis anemia a(lastik' anemia

me*aloblastik' serta (ada kelainan hematolo*ik )an* da(at mensu(resi sistem eritoid.

Pemeriksaan khusus

+emeriksaan ini han)a diker$akan atas indikasi khusus' misaln)a (ada= Anemia deisiensi besi serum iron, #IBE ,total iron binding capacity), saturasi

transerin' eritin serum.

= Anemia me*aloblastik olat serum' itamin B12 serum' tes su(ersi deoksiuridin dan

tes 4!hilin*.

= Anemia hemolitik bilirubin serum' tes Eoomb' elektrooresisi hemo*lobin dan lain=

lain

= Anemia a(lastik bio(si sumsum tulan*

= "u*a di(erlukan (emeriksaan non=hematolo*ik tertentu se(erti misaln)a (emeriksaan

aal hati' aal *in$al atau aal tiroid.

@ari hasil (emeriksaan tersebut kita da(a men*arahkan dia*nosis ke arah talassemia bila

ditemukan bebera(a keadaan diba/ah ini

• b rendah ,3=10 m*Dd:-

• Anemia mikrositik hi(okrom'

• itun* retikulosit menin*kat

• Aniso=(olikilositosis

• Ban)ak sel eritroid muda (ada darah te(i

+emeriksaan )an* da(at dilakukan dalam kasus thalassemia adalah

Elektroforesa Hb

+emeriksaan elektrooresis b den*an buer alkalis namun (emeriksaan ini sebaikn)a

dilakukan setelah usia diatas 2 tahun' atau setidakn)a setelah & bulan karena tin**in)a kadar

bF da(at men**an**u hasil elektrooresa.

Rontgen tulang

+ada keadaan thalassemia tertentu da(at ditemukan kelainan skeletal den*an ront*en tulan*

da(at kita temukan adan)a (eluasan sumsum tulan* diikuti den*an (eni(isan korteks tulan*.

+enderita talassemia (ada umumn)a menun$ukkan anemia mikrositik hi(okrom. Kadar

hemo*lobin dan hematokrit menurun' teta(i hitun* $enis eritrosit biasan)a se!ara dis(ro(orsi

relatie tin**i terhada( dera$at anemia' )an* men*akibatkan ditemui adan)a ME )an*

san*at rendah. MEE biasan)a sedikit menurun. +ada keadaan thalassemia ma)or )an* tidak

diobati' relatie distribution /idth ,8@W- menin*kat karena anisositosis )an* n)ata. %amun'

(ada thalassemia minor 8@W biasan)a normal.

+ada (emeriksaan morolo*i eritrosit ditemukan mikrositik dan hi(okrom' ke!uali (ada

4


5/26

enoti( (emba/a siat tersembun)i. +ada talassemia G hetero


6/26

lektrooresi den*an selulosa asetat (ada ( basa (entin* untuk mena(is dia*nosis

hemo*lobin Bart?s Eonstant 4(rin*s' :e(ore' dan ariasi lainn)a. b dan Bart?s !e(at

ber*erak (ada selulosa asetat (ada ( basan)a teta(i (ada ( asama han)a meru(akan

hemo*lobin )an* bermi*rasi anodally. +enin*katan bA2 (enin*katan den*an elektrooresis

hemo*lobin da(at dilakukan (ada u$i ta(is mikrohemato*rai. %ilai bA2. +enin*katan bF

)an* ditemukan (ada thalassemia=JG. +F dan arian thalassemia=G lainn)a da(at dideteksi

$u*a den*an elektrooresis.

+rosedur khusus lainh)a se(erti tes rantai *lobin dan analisis @%A diker$akan untuk

men*identiikasikan *enoti( s(esiik. U$i ini da(at dilakukan untuk tu$uan (enelitian HG

!arrier' untuk men*identiikasikan *en (emba/a siat *en )an* ban)ak. arus ditemukan

a(akah keuntun*an u$i len*ka( ini melebihi bia)an)a.2';'5

Working diagnosis

#halassemia

#halassemia adalah kelom(ok anemia hi(okromik herediter )an* disebabkan tidak adan)a

sintesis satu atau lebih rantai (oli(e(tida *lobin )an* ber*abun* membentuk hemo*lobin.

4indrom α=talesemia biasan)a disebabkan oleh delesi satu *en *lobin atau lebih. β=talesemia

de(at $u*a kerena delesi *en' teta(i lebih la


7/26

Wanita de/asa

tidak hamil

L 12 *Ddl

Wanita de/as

hamil

L 11 *Ddl

#abel 2. Kriteria Anemia Menurut W (ada Anak

Usia emo*lobin

,*Ddl-

& bulan = L 5

tahun

L 11

≥ 5 tahun 1;

tahun

L 12

enoti( dan enoti( talasemia

Untuk men*etahui lebih dalam men*enai thalassemia )an* meru(akan (en)akit )an*

diturunkan dan diba/a oleh kedua *en oran* tua' maka (erlu dibahas men*enai *enoti( dan

enoti( dari thalassemia.

enoti( dan enoti(e thalassemia ti(e G

Indiidu normal memiliki dua alel *en *lobin= G' sehin**a *enot)(e thalassemia ti(e G da(at

mun!ul dalam bentuk hetero


8/26

ma)or.

8

#abel 3. enoti(e dan Fenoti(e #halassemia=G

4umber Buku a$ar ilmu (en)akit dalam $ilid II edisi dasar=dasar talasemia

Bent

uk

thala

sse

mia=

G

eno

ti(

Fenot

i(

#hal

asse

mia=

G0

#hala

ssemi

a

homo


9/26

• #halassemia=G0' thalassemia=G' thalassemia homo


10/26

enoti( dan Fenoti( #halassemia=H

#halassemia=H u dikelom(okkan kedalam em(at bentuk *enoti( den*an enoti( )an* berbeda

)an* akan di$abarkan diba/ah ini

• #halassemia=2=H trait ,=H D HH-@itemukan delesi satu rantai H ,=H-' )an* dida(atkan dari salah satu oran* tuan)a.

4edan*kan rantai H lainn)a )an* len*ka( ,HH-' di/arisi dari (asan*an oran* tuan)a

den*an rantai=H normal. +enderita kelainan ini meru(akan (emba/a enoti( )an*

asim(tomatik atau silent carrier state. Kelainan ini ditemukan (ada 15=20 (o(ulasi

keturunan Arika.

• #halassemia=1=H trait ,=HD=H atau HHD==-

+ada keadaan ini ditemukan delesi dua lokus. @elesi ini daoat berbentuk thalassemia=2 a=H

homo


11/26

4umber Buku a$ar ilmu (en)akit dalam $ilid II edisi dasar=

dasar talasemia

Bent

uk

thala

ssem

ia= H

eno

ti(

Fenot

i(

#hal

asse

mia=

2=H

trait

,=HD

HH-

Asim

(tom

atik

#halassemia=1=H trait

#halassemia=2a=H

homo


12/26

)dr

o(s

etali

s

den*

an

b

Barts

,= = D

= =-

)dr

o(s

etali

s

meni

n**al

in

utero

Berdasarkan morolo*i eritrosit (ada talasemia terda(at bentuk mikrositik hi(okorm.1'3

Differential diagnosis

+e

rb

an

di

n*

an

#al

ase

mi

a

A

n

e

m

i

a

@

e

i

s

i

e

n

s

i

B

e

s

i

An

em

ia

e!.

+e

n)a

kit

Kr

oni

M

ik

rosit

%

12


13/26

ik

i

(o

kr

o

m

B

es

i

4eru

m

%

t

u

r

u

n

D

=

%Dt

uru

n

#r

an

s

er

ri

n

%

t

u

r

u

nD

=

%

e

m

os

id

eri

n

%

t

u

r

u

n

D

=

%

@

a)

a

Ik

at

B

es

% tur

un

13


14/26

i

#e

ra

(i

B

es

i

=

l

ek

tr

o

or

es

is

Ab

nor ma

l

% %

e(

at

os (l

en

o

m

e*

ali

= D=

#a

nd

a=

ta

nd

a

lai

n

4

@#

sel

tar

*et

ter

da

(at

b

F

l

o

s

i

t

i

s

'

k

oi

Ke

*an

asa

n'

inl

am

asi

kro

nis

14


15/26

l

o

n

i

k

i

a

'

s

t

o

m

a

t

i

t

i

s

'

(

i!

a

Anemia Defisiensi Besi

Anemia deisiensi besi adalah anemia )an* timbul akibat berkuran*n)a (en)ediaan

besi untuk eritro(oesis' karena !adan*an besi koson* ,de(leted iron store- )an* (adaakhirn)a men*akibatkan (embentukan hemo*lobin berkuran*.

Anak tam(ak lemas' serin* berdebar=debar' mudah lelah' (u!at' sakit ke(ala' atau iritabel.

+u!at terlihat (ada mukosa bibir' arin*' tela(ak tan*an' dasar kuku' dan kon$un*tia. +a(il

lidah atroi' $antun* a*ak membesar. #idak ada (embesaran lim(a dan hati' serta tidak

terda(at iastesis hemora*ik.

+ada (emeriksaan lab' dida(atkan kadar hemo*lobin kuran* dari 10 *Ddl' mikrositik

hi(okrom' (oikilositosis' sel tar*et' serum iron ,4I- menurun dan iron binding capacity (IBC)

15


16/26

menin*kat.1'&

Anemia ec infeksi kronik

+en)akit kronik serin* kali disertai anemia rin*an sam(ai sedan*' namun tidak semua

anemia (ada (en)akit kronik da(at di*olon*kan seba*ai anemia akibat (en)akit kronik.

Anemia akibat (en)akit kronik adalah anemia )an* di$um(ai (ada (en)akit kronik tertentu

)an* khas ditandai oleh *an**uan metabolism' )aitu adan)a hi(oeremia sehin**a

men)ebabkan berkuran*n)a (en)edian besi sumsum tulan* masih !uku(. Anemia ini

ter*olon* anemia )an* !uku( serin* di$um(ai' baik di klinik mau(un di la(an*an. +ada

(emeriksaan isik di$um(ai kon$un*tia )an* (u!at tan(a kelainan )an* khas.;

Etiologi

#alesemia disebabkan oleh aktor *enetik )an* men)ebabkan kelainan sintesis

hemo*lobin. %ormaln)a setia( molekul hemo*lobin dibentuk oleh dua rantai *lobin.

emo*blobin oran* de/asa (ada umumn)a & adalah b A ,α2β2- dan 2'5 adalah b A2

,α2δ2-. +ada masa embrio )aitu dela(an min**u sebelum ter$adin)a kehidu(an di intrauterin'

hemo*lobin )an* terbentuk adalah b o/er 1,ζ2∈2-' b o/er 2 ,α2∈2- dan b +ortland

,ζ2γ 2-. +ada masa $anin' hemo*lobin manusia didominasi oleh b F ,α2γ 2-. @an selama masa $anin ini ter$adi (erubaan rantai )aitu dari ζ ke α dan ∈ ke γ . 4elan$utn)a setelah lahir akan

di(roduksi rantai β dan δ.

Kelainan sintesis )an* ter$adi' disebabkan oleh mutasi *en *lobin (ada kromosom manusia'

terutama (ada (roses re*ulasi dan eks(resi *en. en α terletak (ada kromosom 1& dan *en β

terletak (ada kromosom 11.1'3'7

Epidemiologi

en talasemia san*at luas tersebar' dan kelainan in di)akini meru(akan (en)akit

*enetik manusia )an* (alin* (realen. Insidenn)a san*at berariasi sesuai kelom(ok etnik.

Eiri ba/aan α=talasemia (alin* ban)ak di Asia #en**ara' men*enai 2=7 nonatus kulit hitam

Amerika dan kuran* la


17/26

@aerah *eo*rai dimana thalassemia meru(akan (realen )an* san*at (aralel den*an daerah

dimana plasmodium falciparum dulun)a meru(akan endemik. 8esistensi terhada( ineksi

malaria )an* mematikan (ada (emba/a *en thalassemia a*akn)a men**ambarkan kekuatan

selekti )an* kuat )an* menolon* ketahanan hidu(n)a (ada daerah endemik (en)akit ini.

Frekuensi *en thalassemia di Indonesia berkisar 3=10. Berdasarkan an*ka ini' di(erkirakan

lebih 2000 (enderita baru dilahirkan setia( tahunn)a di Indonesia.

Patofisiologi

+en)akit anemia (ada thalassemia bersiat (rimer dan sekunder. +rimer adalah

berkuran*n)a sintesis b A dan eritro(oiesis )an* tidak eekti disertai (en*han!uran sel=sel

eritrosit intramedular. 4edan*kan )an* sekunder ialah karena deisiensi asam olat'

bertambahn)a olume (lasma intraas!ular )an* men*akibatkan hemodilusi' dan destruksi

erotrosit oleh s)stem retikuloendotelial dalam lim(a dan hati.

+enelitian biomolekular menun$ukkan adan)a mutasi @%A (ada *en sehin**a (roduksi rantai

ala atau beta dari hemo*lobin berkuran*.

#er$adin)a hemosiderosis meru(akan hasil kombinasi antara transusi berulan*'

(enin*katan absor(si besi dalam usus karena eritro(oiesis )an* tidak eekti' anemia kronis'serta (roses hemol)sis.1'3

4e!ara biokimia kelainan )an* (alin* mendasar adalah menurunn)a biosintesis dari

unit b *lobin (ada b A. (ada thalasemia G hetero


18/26

+ada (enderita talasemia=β minor biasan)a ditemukan anemia hemolitik rin*an )an*

tidak ber*e$ala. Kadar hemo*lobin terentan* antara 10 13 *Ddl den*an $umlah

eritrosit normal atau sedikit menin*kat.

@arah te(i menun$ukkan *ambaran mikrositik hi(okrom' (oikilositosis' sel tar*et dan

eli(tosis' termasuk kemun*kinan ditemukann)a (enin*katan eritrosit stippled .

4umsum tulan* menun$ukkan hi(er(lasia eritroid rin*an sam(ai sedan* den*an

eritro(oiesis )an* sedikit tidak eekti.

Umumn)a kadar bA2 tin**i ,antara 3'5 -. Kadar bF biasan)a terentan* antara

1 =5.1'3'5

halassemia! mayor "anemia $ooley#

a% ambaran klinis

#alasemia=β ma)or' biasan)a ditemukan (ada anak=anak berusia & bulan sam(ai 2

tahun den*an klinis anemia berat. Bila anak tersebut tidak diobati den*an

hi(ertransusi ,transusi darah )an* bertu$uan men!a(ai kadar b tin**i- akan ter$adi

(enin*katan he(atos(lenome*ali' ikhterus' (erubahan tulan* )an* n)ata' karena

ron**a sumsum tulan* men*alami eks(ansi akibat hi(er(lasia eritroid )an* ekstrim.

b. ambaran radiolo*is

8adiolo*i menun$ukkan *ambaran khas Phair on end Q. #ulan* (an$an* men$adi ti(is

akibat eks(ansi sumsum tulan* )an* da(at berakibat raktur (atolo*is. Wa$ah men$adi

khas' beru(a menon$oln)a dahi' tulan* (i(i dan da*u atas. +ertumbuhan isik dan

(erkemban*ann)a terhambat.

!. ambaran laboratoris

Kadar b rendah men!a(ai 3 atau ; *Ddl. eritrosit hi(okrom' san*at (oikolositosis'

termasuk sel tar*et' sel teardro( dan eli(tosis. Fra*men erotrosit dan mikroserosit

ter$adi akibat ketidakseimban*an sintesis rantai *lobulin. +ada darah te(i ditemukan

eritrosit stippled dan ban)ak sel eritrosit bernukleus.

ME terentan* antara 50 &0 :. 4el darah merah khas berukuran ke!il dan ti(is.

8antai *lobin=α )an* berlebihan dan merusak membran sel meru(akan (en)ebab

kematian (rekursor sel darah merah intramedula' sehin**a menimbulkan erito(oiesis

ineekti.

lektrooresis b menun$ukkan (enin*katan )an* san*at tin**i (ada bF' sedikit

(enin*katan bA2' bA da(at tidak ada sama sekali atau menurun.

Besi serum san*at menin*kat' teta(i total iron binding capacity ,#IBE- normal atau

sedikit menin*kat. 4aturasi transerin 0 atau lebih. Ferritin serum meni*kat.

halassemia! intermedia

a. ambaran klinisambaran klinik berariasi dari bentuk rin*an' /alau(un den*an anemia sedan*

18


19/26

sam(ai den*an anemia berat )an* tidak da(at mentoleransi aktiitas berat dan raktur

(atolo*is.

Maniestasi besi berlebihan di$um(ai' /alau(un tidak menda(at transusi darah.

rito(oiesis n)ata menin*kat' namun tidak eekti' sehin**a men)ebabkan

(enin*katan turnover besi dalam (lasma' kemudian meran*san* (en)era(an besi dari

saluran !erna. Kom(likasi $antun* dan endokrin mun!ul 10 20 tahun kemudian

a(abila tidak menda(at transusi darah.

b. ambaran laboratoris

Morolo*i eritrosit men)eru(ai talasemia ma)or. Kadar b 7 1= *Ddl. lektrooresis

b da(at menun$ukkan (enin*katan bF dan bA2.

halassemia & ' trait "minor#

#halassemia H trait memiliki *enoti( )an* da(at beru(a bentuk homo


20/26

4uatu keadaan serius beru(a krisis hemolitik da(at ter$adi (ada (enderita )an* men*alami

ineksi' hamil atau ter(a(ar obat=obat oksidati. Krisis hemolitik da(at men$adi (en)ebab

terdeteksin)a kelainan b disease karna (ada umumn)a b disease serin* bersiat

asim(tomatik.

Hydrops Fetalis

#halassemia H homo


21/26

+enan*anan #halassemia H

+enderita thalassemia H tidak membutuhkan (enan*anan. Ke!uali (ada keadaan

hemo*lobin disease memerlukan (enambahan asam olat dan harus men*hindari obat=obat

)an* bersiat oksidati karena (en**unaan obat )an* bersiat oksidati akan men*akibatkan

mun!uln)a anemia. i(ersle(enisme da(at diatasi den*an s(elenktomi. eneti! konselin*

(erlu dilakukan untuk men!e*ah ter$adin)a h)dro(s etalis.

+enan*anan #halassemia G

Untuk (asien den*an thalassemia G ma)or' ada dua bentuk tera(i )an* tersedia )aitu

transusi darah dan men**unakan kelator besi )aitu deeroksamin' atau tran(lantasi stem sel.

#indakan tranusi darah bertu$uan untuk menin*katkan b 10 *Dd:. RKelator besi deeroksamin saat ini han)a bisa diberikan melalui suntikan subkutan' dan masih

diteliti lebih lan$ut untuk kemun*kinan untuk (en**unaan oral.

#indakan s(lenektomi $u*a kadan*=kadan* di(erlukan untuk men*uran*ni $umlah transuse'

dan men!e*ah ter$adi tum(ukan besi D hemosiderin di lim(a. Untuk (enderita )an* sudah

men*alami s(lenektomi (erlu diberi aksinasi untuk (neumokokus dan (roilaksis

men**unakan (enisilin.

#rans(lantasi dari sumsum tulan* dan dari umbili!al !ord meru(akan tera(i )an* (entin*

untuk anak=anak )an* menderita thalassemia G ma)or' sebelum trans(lantasi harus melihatke!o!okkan :A. #rans(lantasi sumsum tulan* memberikan hasil )an* baik dalam

thalassemia G.1''10

(omplikasi

• Kardiomio(ati

• kstramedullar) hemato(oiesis

• Kolelithiasis

• 4(lenome*al)

• emokromatosis

• Ke$adian thrombosis ,hi(erkoa*ulasi' risiko atero*enesis' lesi iskemik !erebral

asimtomatis-

• Ulkus maleolar

• @eormitas dan kelainan tulan*.1

Pen$egahan

a. dukasi

dukasi mas)arakat tentan* (en)akit thalassemia meme*an* (eranan )an* san*at (entin*

21


22/26

dalam (ro*ram (en!e*ahan. Mas)arakat harus diberi (en*etahuan tentan* (en)akit )an*

bersiat *enetik dan diturunkan' terutama tentan* thalassemia den*an rekuensi kariern)a

)an* !uku( tin**i di mas)arakat. +endidikan *enetika harus dia$arkan di sekolah'

demikian (ula (en*etahuan tentan* *e$ala a/al thalassemia. Media massa harus da(at

ber(eran lebih akti dalam men)ebarluaskan inormasi tentan* thalassemia' meli(uti

*e$ala a/al' !ara (en)akit diturunkan dan !ara (en!e*ahann)a.2'11

b. 4krinin* Karier

4krinin* massal dan konselin* *enetika telah berhasil di Italia' 6unani dan tem(at )an*

memiliki ekuensi *en thalassemia tin**i. 4krinin* (ada (o(ulasi ,skrinin* (ros(ekti-

dikombinasikan den*an dia*nostik (ranatal telah menurunkan insidens thalassemia se!ara

dramatis. 4krinin* thalassemia ditu$ukan untuk men$arin* indiidu karier thalassemia (ada

suatu (o(ulasi' idealn)a dilakukan sebelum memiliki anak. 4krinin* ini bertu$uan untuk

men*identiikasi indiidu dan (asan*an karier' dan men*inormasikan kemun*kinan

menda(at anak den*an thalassemia dan (ilihan )an* da(at dilakukan untuk

men*hindarin)a. #ar*et utama skrinin* adalah (enemuan G dan Hthalassemia' serta b 4'

E' @' .

4krinin* da(at dilakukan di sekolah' klinik dokter keluar*a' klinik keluar*a beren!ana'

klinik antenatal' saat (ranikah' atau (ada saat ba)i baru lahir. +ada daerah den*an risiko

tin**i da(at dilakukan (ro*ram skrinin* khusus (ranikah atau sebelum memiliki anak.

+endekatan *enetik klasik dalam mendeteksi karier berdasarkan (enelusuran silsilah

keluar*a dian**a( kuran* eekti dibandin* den*an skrinin* (o(ulasi. Bila ada indiidu

)an* teridentiikasi seba*ai karier' maka skrinin* (ada an**ota keluar*a )an* lain da(at

dilakukan. 4krinin* silsilah *enetik khususn)a eekti (ada daerah )an* serin* ter$adi

(erka/inan antar kerabat dekat. 2

Metode (emeriksaan thalassemia )an* deiniti dan akurat meli(uti (emeriksaan kualitati

bA2' bF' rasio sintesis rantai *lobin dan analisis @%A untuk men*etahui mutasi

s(esiik. %amun' semua (emeriksaan ini mahal. +asien thalassemia selalu men*alami

22


23/26

anemia hi(okrom ,ME L 2& (*- dan mikrositik ,ME L 75 l-' karenan)a kedua

kelainan ini te(at di*unakan untuk (emeriksaan a/al karier thalassemia.

Kemun*kinan anemia mikrositik akibat deisiensi besi harus disin*kirkan melalui

(emeriksaan (oririn bebas eritrosit' eritin serum atau kadar besi serum' den*an total

iron=bindin* !a(a!it). 2'11

!. Konselin* *enetika

Inormasi dan konselin* *enetika harus tersedia ditem(at skrinin* karier dilakukan.

#ena*a kesehatan tidak boleh memaksa oran* untuk men$alani skrinin* dan harus mam(u

men*inormasikan (ada (eserta skirinin* bila mereka teridentiikasi karier dan

im(likasin)a. +rinsi( dasar dalam konselin* adalah bah/a masin*=masin* indiidu atau

(asan*an memiliki hak otonomi untuk menentukan (ilihan' hak untuk menda(at inormasi

akurat se!ara utuh' dan kerahasiaan mereka ter$amin (enuh. al )an* harus

diinormasikan berhubun*an den*an kelainan *enetik se!ara detil' (rosedur obstetri )an*

mun*kin di$alani dan kemun*kinan kesalahan dia*nosis (ranatal.

Inormasi tertulis harus tersedia' dan !atatan medis untuk (ilihan konselin* harus

tersim(an. +emberian inormasi (ada (asan*an ini san*at (entin* karena memiliki

im(likasi moral dan (sikolo*i ketika (asan*an karier dihada(kan (ada (ilihan setelah

dilakukan dia*nosis (ranatal. +ilihan )an* tersedia tidak mudah' dan mun*kin tia(

(asan*an memiliki (ilihan )an* berbeda=beda. #an**un* $a/ab utama seoran* konselor

adalah memberikan inormasi )an* akurat dan kom(rehensi )an* memun*kinkan

(asan*an karier menentukan (ilihan )an* (alin* mun*kin mereka $alani sesuai kondisi

masin*=masin*. 2'11

d. @ia*nosis +ranatal

@ia*nosis (ranatal meli(uti skrinin* karier thalassemia saat kun$un*an (ranatal (ada

/anita hamil' )an* dilan$utkan den*an skrinin* karier (ada suamin)a bila /anita hamil

tersebut teridentiikasi karier.

Bila keduan)a adalah karier' maka dita/arkan dia*nosis (ranatal (ada $anin serta

(en*akhiran kehamilan bila ada risiko *en thalassemia homo


24/26

Metode )an* di*unakan adalah identikasi *en abnormal (ada analisis @%A $anin.

+en*ambilan sam(el $anin dilakukan melalui amniosentesis atau bio(si ili korialis ,E4D

illi !horealis sam(lin*-.

Bio(si ili korialis lebih disukai' karena bila dilakukan oleh tena*a ahli' (en*ambilan

sam(el da(at dilakukan (ada usia kehamilan )an* lebih dini' )aitu (ada usia *estasi

min**u. %amun W men*an$urkan bio(si ili korialis (ada usia *estasi 10= 12 min**u'

karena (ada usia kuran* dari 10 min**u ditemukan risiko malormasi $anin. 4eluruh

(rosedur (en*ambilan sam(el $anin harus dilakukan oleh ahli etomaternal den*an

(anduan U4 kualitas tin**i. 8isiko ter$adin)a abortus (ada bio(si illi korialis sekitar 1=

2 bila dilakukan oleh tena*a ahli. 4edan*kan tindakan amniosentesis' )aitu men*ambil

!airan amnion' umumn)a eekti dilakukan (ada usia kehamilan S 1; min**u. al ini

dikarenakan untuk men$arin* sel=sel $anin )an* baru le(as dalam $umlah !uku( ke dalam

!airan amnion. #eknik ini relati lebih mudah' namun mem(un)ai kelemahan (ada usia

kehamilan )an* lebih besar.

#eknik lain )an* $u*a sudah dikemban*kan adalah isolasi darah $anin ,etal nu!leated red

blood !ell- seba*ai sumber @%A $anin dari darah (erier ibu. @%A $anin dianalisis den*an

metode (ol)merase !hain rea!tion ,+E8-. Untuk mutasi thalassemia' analisis dilakukan

den*an 4outhern blot anal)sis' (emetaan *en ,*ene ma((in*-' dan restri!tion ra*men

len*th (ol)mor(hism ,8F:+- anal)sis. 4eirin* den*an mun!uln)a trauma akibat terminasi

kehamilan (ada ibu hamil den*an $anin )an* di!uri*ai men*ida( thalassemia ma)or' saat

ini sedan* dikemban*kan dia*nosis (ranatal untuk thalassemia G sebelum ter$adin)a

im(lantasi $anin den*an (olar bod) anal)sis.2'11

Prognosis

Indiidu den*an thalassemia G ma)or memiliki (ro*nosis tidak terlalu baik karena

(asien harus men$alani transuse seumur hidu( dan (en**unaan obat kelator besi seumur

hidu( )an* tentu sa$a akan memberatkan baik di se*i sosial atau se*i ekonomi. +asien

talasemia=β ma)or umumn)a menin**al setelah usia 15 tahun.An*ka kesakitan dan an*ka kematian (ada thalassemia G ma)or ter$adi karena adan)a iron

oer loadin* dan anemia )an* berat )an* da(at men*akibatkan hi(oksia $arin*an )an* berat

bila (asien tidak men*alami transusi darah dan* (en**unaan obat kelator besi. +enum(ukan

besi di$arin*an ,hemokromatosis- da(at men*akibatkan ter$adin)a *an**uan un*si

24


25/26

endo!rine' *an**uan un*si hati' *in$al dan *an**uan un*si $antun*.

Ba)i den*an thalassemia H ma)or keban)akan lahir mati atau lahir hidu( dan menin**al

dalam bebera(a $am.10

(esimpulan

#halassemia meru(akan suatu kelom(ok kelainan sintesis hemo*lobin )an*

hetero*en. #halassemia memberikan *ambaran klinis anemia )an* berariasi dari rin*an

sam(ai berat. #ransusi darah masih meru(akan tata laksana su(orti utama (ada talassemia

a*ar anak da(at tumbuh dan berkemban* se!ara normal. #ransusi da(at men)ebabkan

ter$adin)a reaksi transusi ti(e !e(at mau(un ti(e lambat. #ransusi berulan* (ada

thalassemia akan men)ebabkan berba*ai dam(ak' antara lain hemosiderosis' ineksi irus dan

bakteri' serta hi(ers(lenisme. #era(i hemosiderosis (ada thalassemia adalah tera(i kombinasi

dari obat (en*kelasi besi ,iron !helatin* dru*s-' tera(i ineksi bakteri adalah (emberian

antibiotik' dan tera(i hi(ers(lenisme )aitu den*an s(lenektomi.

DAFAR P)*A(A

25


26/26

+% 8udol(h'Abraham M. !udolph"s pediatrics vol. # #$th edition (edisi bahasa

indonesia, ahli bahasa % a. sami &ahab, sugiarto). E "akartaT 2007. h. 120

,% Atmakusuma'@$umhana. Buu a'ar ilmu penyait dalam 'ilid II edisi %

manifestasi linis, pendeatan diagnosis dan thalassemia intermedia.

Interna(ublishin* "akartaT 200. h. 137=3

-% %elson' Waldo .' Behman'8i!hard .' Klie*man'8obert.' Arin'Ann M. elson

te*tboo of pediactrics vol. + th % syndromes of herediter persistence of feta

hemoglobin (edisi bahasa indonesia, ahli bahasa % a. sami &ahab). E

"akartaT 2012. h. 170=12

.% Bakta'I Made. Buu a'ar ilmu penyait dalam 'ilid II edisi % pendeatan

terhadap pasien anemia. Interna(ublishin* "akartaT 200. h. 1111=2

/% Williams'William ".' :i!htman'Marshall A.' Beutler'rnest.' Ki((s'#homas ".

illiams manual of hematology / th edition % the thalassemias. M!*ra/hill U4AT

2003. (. 1=

0% %elson' Waldo .' Behman'8i!hard .' Klie*man'8obert.' Arin'Ann M. elson

te*tboo of pediactrics vol. + th % iron deficiency anemia (edisi bahasa

indonesia, ahli bahasa % a. sami &ahab). E "akartaT 2012. h. 1&1=;

7. Mans$oer'Ari.' 4u(rohaita.' Wardhani'Wah)u Ika.' 4etio/ulan'Wi/iek. 0apita

seleta edoteran 'ilid II edisi e-+% hematologi ana. Media aes!ula(ius

"akartaT 2000. h. ;7=

. #amam M' adisa(utro 4' 4utar)o' etall. ubun*an antara ti(e mutasi *en *lobin

dan maniestasi klinis (enderita talasemia. "urnal Kedokteran Bra/i$a)a 2010T 2&

;=50.

9. :i!htin'Alan . 1nemia of chronic diseasi. #he mer!k manual 200T ,$une-

+1% Atmakusuma'@$umhana.' 4et)anin*sih'Is/ari. Buu a'ar ilmu penyait dalam

'ilid II edisi % dasar-dasar talasemia. Interna(ublishin* "akartaT 200. h. 137=

&

++% @ir$en Bina +ela)anan Medik Kementrian Kesehatan 8e(ublik Indonesia.

+en!e*ahan thalassemia. 200T ;=1. @iunduh dari

htt(DDbuk.de(kes.*o.idDindeC.(h(9

o(tion!omVdo!mantaskdo!Vdo/nload*id21Itemid1;2' 1 A(ril 2015
http://buk.depkes.go.id/index.php?option=com_docman&task=doc_download&gid=281&Itemid=142http://buk.depkes.go.id/index.php?option=com_docman&task=doc_download&gid=281&Itemid=142http://buk.depkes.go.id/index.php?option=com_docman&task=doc_download&gid=281&Itemid=142http://buk.depkes.go.id/index.php?option=com_docman&task=doc_download&gid=281&Itemid=142

Makalah Blok 24 Talasemia

Documents

Transcript of Makalah Blok 24 Talasemia