Bahan Reffrat Talasemia

8/10/2019 Bahan Reffrat Talasemia

http://slidepdf.com/reader/full/bahan-reffrat-talasemia 1/16

Referat

Thallasemia

DISUSUN OLEH

Shinta Mariana, S.Ked

11020102!

KE"#NITER##N KLINIK SM$ #N#K

RUM#H S#KIT UMUM D#ER#H SER#N%

&ULI ' SE"TEM(ER 201)

1. Latar (ela*an+ Masalah



Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)

menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5) memba!a genetik "ha#asemia$ Dari 250

juta, %0&'0 juta di antaranya memba!a genetik "ha#asemia Beta$

ementara itu di nd*nesia +um#ah penderita "ha#asemia hingga tahun 200' naik

menjadi %, persen dari $-5 penderita yang ter.atat pada tahun 200-$ Hampir '0

para penderita penyakit genetik sintesis Hem*g#*bin (Hb) ini berasa# dari ka#angan

masyarakat miskin$

Kejadian tha#asemia sampai saat ini tidak bisa terk*ntr*# terkait /akt*r genetik

sebagai batu sandungan dan be#um maksima#nya tindakan s.reening untuk tha#asemia

khususnya di nd*nesia$

"ha#asemia pertama ka#i ditemukan pada tahun '25 ketika Dr$ "h*mas B$ 1**#ey

mendeskripsikan 5 anak anak dengan anemia berat, sp#en*mega#i, dan biasanya

ditemukan abn*rma# pada tu#ang yang disebut ke#ainan eritr*b#astik atau anemia

editerania karena sirku#asi se# darah merah dan nuk#easi$ 3ada tahun '2 Whipp#e dan

Brad/*rd men.iptakan isti#ah tha#asemia dari bahasa yunani yaitu tha#assa, yang artinya

#aut (#aut tengah) untuk mendeskripsikan ini$ Beberapa !aktu kemudian, anemia

mikr*sitik ringan dideskripsikan pada ke#uarga pasien anemia 1**#ey, dan segera

menyadari bah!a ke#ainan ini disebabkan *#eh gen abn*rma# heter*ig*t$ Ketika

h*m*ig*t, dihasi#kan anemia 1**#ey yang berat$

"ha#asemia merupakan penyakit yang diturunkan$ 3ada penderita tha#asemia,

hem*g#*bin menga#ami penghan.uran (hem*#isis)$ penghan.uran terjadi karena adanya

gangguan sintesis rantai hem*g#*bin atau rantai g#*bin$ Hem*g#*bin *rang de!asa terdiri

dari Hb yang merupakan '% dari se#uruh hem*g#*binya$ Hb2 tidak #ebih dari 2

dan Hb6 $ 3ada bayi baru #ahir Hb6 merupakan bagian terbesar dari hem*g#*bin

('5)$ 3ada penderita tha#asemia ke#ainan genetik terdapat pada pembentukan rantai

g#*bin yang sa#ah sehingga eritr*sit #ebih .epat #isis$ kibatnya penderita harusmenja#ani tran/usi darah seumur hidup$ e#ain trans/usi darah rutin, juga dibutuhkan

agent pengikat besi (r*n 1he#ating gent) yang harganya .ukup maha# untuk membuang

ke#ebihan besi da#am tubuh$ +ika tindakan ini tidak di#akukan maka besi akan menumpuk

pada berbagai jaringan dan *rgan 7ita# seperti jantung, *tak, hati dan ginja# yang

merupakan k*mp#ikasi kematian dini$

2. Definisi

1



"ha#asemia ada#ah ke#ainan sintesis hem*g#*bin yang diturunkan$ erupakan

ke#*mp*k dari anemia herediter yang diakibatkan *#eh berkurang nya sintesis sa#ah satu

rantai g#*bin yang mengk*mbinasikan hem*g#*bin (Hb, 8 2 9 2)$ Disebut

hem*g#*bin*pathies, tidak terdapat perbedaan kimia da#am hem*g#*bin$ :*rma#nya Hb

memi#iki rantai p*#ipeptida 8 dan 9, dan yang pa#ing penting tha#asemia dapat ditetapkan

sebagai 8 & atau 9 &tha#assemia$

. Sintesis hem-+l-in

3igmen merah yang memba!a *ksigen da#am se# darah merah ada#ah hem*g#*bin,

suatu pr*tein yang mempunyai m*#eku# -4$450$ Hem*g#*bin mengikat O2 menempe#

pada 6e2; da#am heme, a/initas hem*g#*bin terhadap O2 dipengaruhi *#eh pH, suhu dan

k*nsentrasi 2,&di/*s/*g#iserat (2,&D3<) da#am se# darah merah$ 2,&D3< dan H; berk*petensi dengan O2 untuk berikatan dengan Hb tanpa O2 (O2 ter*ksidasi), sehingga

menurunkan a/initas Hb terhadap O2 dengan menggeser p*sisi 4 rantai p*#ipeptida$5

Hem*g#*bin dibentuk dari hem dan g#*bin$ Hem sendiri terdiri dari 4 struktur pir*#

dengan at*m 6e di tengah nya, sedangkan g#*bin terdiri dari 2 pasang rantai p*#*peptida$

3embuatan setiap rantai p*#ipeptida ini di atur *#eh beberapa gen (gen regu#at*r),

sedangkan urutannya da#am rantai tersebut di atur *#eh gen struktura#$

+ika suatu gen abn*rma# diturunkan dari sa#ah satu *rang tua akan memerintahkan pembentukan Hb abn*rma# yakni, jika ini7idu tersebut heter*ig*t separuh dari Hb

sirku#asi nya abn*rma# dan separuh nya n*rma#$ +ika gen gen abn*rma# identik

diturunkan dari *rang tuanya, indi7idu tersebut h*m*ig*t dan semuanya Hb nya

abn*rma#$ e.ara te*ritis ada kemungkinan diturunkan 2 Hb abn*rma# yang berbeda,

satu dari ayah dan satu dari ibu$ 3ada beberapa kasus pene#itian tentang pe!arisan dan

distribusi ge*gra/ik Hb abn*rma# memungkinkan untuk memastikan asa# dari gen mutan

tersebut dan perkiraan !aktu terjadi mutasi$ e.ara umum mutasi yang berbahaya

.endrung musnah, tetapi gen mutan yang memba!a .iri .iri ke#angsungan hidup, akan

tetap bertahan dan menyebar da#am p*pu#asi$ ebenarnya terdapat 2 g*#*ngan besar

gangguan pembentukan hem*g#*bin, yaitu =

$ <angguan stru.tura# pembentukan Hb (Hb abn*rma#)

2$ <angguan jum#ah (sa#ah satu atau beberapa) rantai g#*bin missa# tha#asemia$

). E/idem-l-+i

2



Ke#ainan Hem*g#*bin pada a!a#nya endemik di -0 dari 22' negara, berp*tensi

mempengaruhi >5 ke#ahiran$ :amun sekarang .ukup umum di > dari :egara

:egara di antara %' ke#ahiran$ etidaknya 5,2 dari p*pu#asi dunia (dan #ebih dari >

!anita hami#) memba!a 7arian yang signi/ikan$ Hem*g#*bin memba!a 40 .arir

namun #ebih dari %0 ke#ainan dikarenakan pre7a#ensi pemba!a #*.a# sangat tinggi$

ekitar %5 dari gangguan se# sabi# (si.k#e&.e## dis*rders), dan #ebih dari >0 se#uruh

ke#ahiran terjadi di a/rika$ e#ain itu, setidaknya 20 dari p*pu#asi dunia memba!a

"ha#assemia 8 ;$

Diantara $ pasangan suami istri mempunya resik* memi#iki anak dengan

ke#ainan hem*g#*bin dan 2$> per 000 k*nsepsi terganggu$ 3en.egahan hanya

memberikan pengaruh yang ke.i#, pengaruh pre7a#ensi ke#ahiran dika#ku#asikan antara

2$55 per 000$ ebagian besar anak anak yang #ahir dinegara berpenghasi#an tinggi dapat

bertahan dengan ke#ainan kr*nik, sementara di :egara :egara yang berpengasi#an

rendah meningga# sebe#um usia 5 tahun$ Ke#ainan hem*g#*bin memberikan k*ntribusi

setara dengan $4 kematian padan anak usia di ba!ah 5 tahun di se#uruh dunia$

ndikat*r $ etiap tahun terdapat #ebih dari 2$000 ke#ahiran atau k*nsepsi

terpengaruh$ ntara 2>5$000 memi#iki ke#ainan si.k#e&.e## dis*rder, dan membutuhkan

diagn*sis dini$ ntara 5-$000 memi#iki may*r tha#asemia, termaksud 0$000 yang

membutujan tran/usi regu#ar untuk bertahan dan 55$000 meningga# saat #ahir karena 8

tha#asemia may*r$

ndikat*r 2$ ebagian besar ke#ahiran, >5 terdapat pada :egara endemik ke#ainan

hem*g#*bin dan terjadi karena mereka bermigrasi$ +adi pada prinsip nya, %% dari

2% juta !anita yang me#ahirkan sebaiknya di s.reening$

ndikat*r $ ?ebih dari ' juta .arir hami# setiap tahun$ @esik* bah!a pasangan

mereka juga karir sekitar 0$&40 (rata rata 4)$ 3ada prinsipnya, semua membutuhkan

in/*rmasi dan me#akukan s.reening pasangan$ndi.at*r 4$ ?ebih dari '4%$000 pasangan baru .arir, dan #ebih dari $> juta

kehami#an karena pasangan karir$ ntara >5 memi#iki resik*$ 3ada prinsipnya, semua

membutuhkan peni#aian handa# dan k*nse#ing geneti.$

ndi.at*r 5$ "erdapat $ juta kehami#a beresik*$ 3ada prinsipnya, semua

membutuhkan diagn*sis saat #ahir$

. Klasifi*asi

3



Di ind*nesia ta#asemia merupakan penyakit terbanyak di antara g*#*ngan anemia

hem*#itik dengan penyebab intrak*rpusku#er$ "a#asemia diturunkan berdasarkan hukum

mende#, resesi/ atau k*&d*minan$ Heter*ig*t biasanya tanpa geja#a, h*m*ig*t atau

gabungan heter*ig*t geja#anya #ebih berat dari tha#asemia 8 atau 9$

e.ara m*#eku#er tha#asemia dibedakan atas =

$ "ha#asemia&8 (gangguan pembentuakan rantai 8)$

2$ "ha#asemia&9 (gangguan pembentukan rantai 9)$

$ "ha#asemia& 9&A (gangguan pembentukan rantai 9 dan A yang #etak gen nya di

duga berdekatan )$

4$ "ha#asemia A (gangguan pembentukan rantai A)$

"ingkat k#asi/ikasi ta#asemia =

$ "a#asemia may*r sangat tergantung pada trans/usi2$ "a#asemia min*r C karier tanpa geja#a$ "a#asemia intermedia

. "at-fisi-l-+i

utasi pada 9&"ha#assemia me#iputi de#egi gen g#*bin, mutasi daerah pr*m*t*r,

penghentian mutasi dan mutasi #ainnya$ "erdapat re#ati/ sedikit mutasi pada 8&"ha#assemia$ 3enyebab utama ada#ah terdapatnya ketidakseimbangan rantai g#*bin$ 3ada

sumsum tu#ang mutasi tha#asemia mengganggu pematangan se# darah merah, sehingga

tidak e/ekti/nya eritr*p*iesis akibat hiperakti/ sumsum tu#ang, terdapat pu#a sedikit

@etiku#*sit dan anemia berat$ 3ada 9&tha#asemia terdapat ke#ebihan rantai g#*bin 8&yang

re#ati/ terhadap 9& dan &g#*binE tetramers&g#*bin 8 (84) terbentuk, dan ini berinteraksi

dengan membran eritr*sit sehingga memperpendek hidup eritr*sit, yang mengarah ke

anemia dan meningkatkan pr*duksi erythr*id$ @antai g#*bin &dipr*duksi da#am jum#ah

yang n*rma#, sehingga menyebabkan peningkatan Hb 6 (2 82)$ @antai A&g#*bin juga

dipr*duksi da#am jum#ah n*rma#, Hb 2 meningkat (82 A2) di 9&"ha#assemia$ 3ada 8&

ta#asemia terdapat #ebih sedikit&g#*bin rantai 8 dan 9&ber#ebihan dan rantai &g#*bin$

Ke#ebihan rantai ini membentuk hb Bart (4) da#am kehidupan janin dan Hb H (94)

sete#ah #ahir$ "etramers abn*rma# ini tidak mematikan tetapi mengakibatkan hem*#isis

eFtra7as.u#ar$

Thalasemia '

4



eperti te#ah disebutkan diatas terdapat 2 gen 8 pada tiap hap#*id kr*m*s*m,

sehingga dapat di duga terjadi 4 ma.am ke#ainan pada tha#asemia& 8$ Ke#ainan dapat

terjadi pada atau 2 gen pada satu kr*m*s*m atau beberapa gen pada se*rang indi7idu

sehat$ 3ene#itian akhir akhir ini menunjukkan bah!a pada ke#ainan 8& tha#asemia& tidak

terbentuk rantai& 8 sama seka#i, sedangkan 8 tha#asemia& 2 masih ada sedikit

pembentukan rantai& 8 tersebut$ tas dasar tersebut, 8&tha#asemia& dan 8&tha#asemia&2

sekarang disebut 80& dan 8&;& tha#asemia$

Disamping ke#ainan pada pembentukan rantai 8 ini terdapat pu#a ke#ainan struktura#

pada rantai 8$ Gang pa#ing banyak di temukan ia#ah Hb .*nstant spring$ 3ada Hb .*nstant

spring terdapat rantai 8 dengan >2 asam amin*, berarti asam amin* #ebih panjang

daripada rantai 8 biasa$ K*mbinasi heter*ig*t antara 80& tha#asemia dengan 8&;&

tha#asemia atau 80& tha#asemia dengan Hb .*nstant spring akan menimbu#kan penyakit

HbH$ 3ada tha#asemia 8 akan terjadi geja#a k#inis bi#a terdapat k*mbinasi gen 80&

tha#asemia dengan gen& & #ainnya$

H*m*ig*t 8; tha#asemia hanya menimbu#kan anemia yang sangan ringan dengan

hip*kr*mia eritr*sit$ Bentuk h*m*ig*t Hb .*nstant spring juga tidak menimbu#kan

geja#a yang nyata, hanya anemia ringan dengan kadang kadang disertai sp#een*mega#i

ringan$

3ada /etus kekurangan rantai 8 menyebabkan rantai&A yang ber#ebihan sehingga

akan terbentuk tetramer A 4 (Hb BartIs) sedangkan pada anak besar atau de!asa,

kekurangan rantai& 8 ini menyebabkan rantai 9 yang ber#ebihan hingga akan terbentuk

tetramer 9 4 (HbH)$ +adi adanya nya Hb bartIs dan HbH pada e#ektr*/*resis merupakan

petunjuk terhadap adanya tha#asemia 8$ Gang su#it ia#ah mengena# bentuk heter*ig*t 8&

tha#asemia$ Bentuk heter*ig*t 80& tha#asemia memberikan gambaran darah tepi serupa

dengan bentuk heter*ig*t tha#asemia seperti mikr*sit*sis dan peninggian resistensi

*sm*tik$3ada Hidr*ps /eta#is, biasanya bayi te#ah mati pada usia kehami#an 2%&40 minggu

atau #ahir hidup untuk beberapa jam kemudian meningga#$ Bayi akan tampak anemia

dengan kadar Hb -&% g, sediaan hapusan darah tepi memper#ihatkan hip*kr*mia

dengan tanda tanda anis*sit*sis, p*iki#*sit*sis, banyak n*rm*b#as dan retiku#*sit*sis$

3ada pemeriksaan eritr*p*resis darah, akan ditemukan Hb bartIs sebanyak kira kira %0$

"idak ditemukan Hb6 aupun Hb$

3ada penyakit HbH, biasanya ditemukan anemia dengan pembesaran #impa$ nemia biasa nya tidak membutuhkan tran/usi darah$ udah terjadi serangan hem*#isis akut

5



pada serangan in/eksi berat$ Kadar Hb biasanya >&0 g$ ediaan darah tepi biasanya

menunjukkan tanda tanda hip*kr*mia$ "erdapat pu#a retiku#*sit*sis (5&0) dan

ditemukan inclusion bodies, pada sediaan hapus darah tepi yang di inkubasi dengan biru

bri#ian kresi#$ 3ada e#ektr*/*resis ditemukan adanya Hb, H, 2 dan sedikit Hb BartIs$

HbH jum#anya sekitar 5&40, kadang kadang kurang atau #ebih dari 7ariasi itu$ 3ada

pemeriksaan sintesis rantai g#*bu#in (in vitro) dari retiku#*sis terdapat ketidak

seimbangan antara pembentukan rantai& 8 C 9 yaitu antara 0,5 sampai 0,25$ Da#am

keadaan n*rma# rasi* 8 C 9 ia#ah ='

Thalasemia 3 4Thalasemia ma5-r, 6--le7 anemia8

Bentuk ini #ebih heter*gen dibandingkan tha#asemia 8, tetapi untuk kepentingan

k#inis umumnya dibedakan antara tha#asemia 90 dan tha#asemia 9;$ 3ada 90 tha#asemiatidak dibentuk rantai g#*bin sama ska#i, sedangkan 9; tha#asemia terdapat pengurangan

(0&50) daripada pr*duksi rantai g#*bin 9 tersebut$ 3embagian se#anjutnya ada#ah

kadar Hb2 yang n*rma# baik pada 90 maupun 9;& tha#asemia da#am bentuk

heter*ig*tnya$ Bentuk h*m*ig*t dari 90 atau .ampuran antara 90 dengan 9;

&tha#asemia yang berat akan menimbu#kan geja#a k#inis yang berat yang memer#ukan

tran/usi darah sejak permu#aan kehidupannya$ "api kadang kadang bentuk .ampuran ini

memberi geja#a k#inis ringan dan disebut tha#asemia intermedia$

(ent9* 3Thalasemia sindr-m lain n7a.

indr*m ta#asemia 9& dig*#*ngkan menjadi enam ke#*mp*k= 9&tha#asemia, A9&

tha#asemia, & tha#asemia, A& tha#asemia, JA9& tha#asemia, dan sindr*m H36H$ ebagian

besar tha#asemia re#ati/ #angka, hanya beberapa yang ditemukan da#am ke#*mp*k

ke#uarga$ 9& tha#asemia juga dapat dik#asi/ikasikan se.ara k#inis sebagai si/at ta#asemia,

minimum, ringan, menengah, dan besar dari tingkat anemia$ K#asi/ikasi genetik tidak

se#a#u menentukan /en*tipe, dan derajat anemia tidak se#a#u memprediksi k#asi/ikasigenetik$

"ha#asemia intermedia dapat berupa k*mbinasi dari mutasi 9& tha#asemia (90 C 9,

90 C 97ariant, C90), yang akan menyebabkan /en*tipe anemia mikr*sitik dengan Hb

sekitar > g C d?$ "erdapat k*ntr*7ersi mengenai apakah di#akukan tran/usi pada anak&

anak ini$ ereka pasti akan mengembangkan derajat hiperp#asia medu#er, hem*sider*sis

gii mungkin membutuhkan .he#ati*n, sp#en*mega#i, dan k*mp#ikasi #ain tha#asemia

dengan ke#ebihan at besi$ Hemat*p*iesis Ftramedu##ary dapat terjadi da#am kana#is7ertebra#is, penekanan sara/ *#eh tu#ang be#akang dan menyebabkan geja#a neur*#*gis,

6



kedua ada#ah darurat medis yang membutuhkan terapi radiasi #angsung #*ka# untuk

menghentikan eritr*p*iesis$ "rans/usi akan meringankan mani/estasi tha#asemia dan

memper.epat kebutuhan .he#ati*n$ sp#enekt*mi menempatkan anak berisik* terin/eksi

dan hipertensi paru$

"ha#asemia dik#asi/ikasikan sebagai minimum dan ringan biasanya heter*ig*t (90 C

9, 9 C 9) yang memi#iki /en*tipe yang #ebih parah dari si/at tetapi tidak separah

intermedia$ nak&anak ini harus dise#idiki untuk gen*tipe dan dim*nit*r untuk akumu#asi

besi$ 9& tha#asemia dipengaruhi *#eh keberadaan&"ha#assemia 8= 8&tha#assemia

menyebabkan anemia dengan si/at kurang parah dan digandakan gen 8 (888 C 88

(menyebabkan ta#asemia yang #ebih berat$ Orang yang berada da#am ke#*mp*k&

ke#*mp*k ini memer#ukan trans/usi pada masa remaja atau de!asa, Beberapa mungkin

menjadi kandidat untuk kem*terapi seperti hydr*Fyurea$

i/at tha#asemia sering misdiagn*sis sebagai kekurangan at besi pada anak&anak$

ebuah kursus singkat dari besi dan re&e7a#uasi, semua yang diper#ukan untuk

memisahkan anak&anak yang per#u di#akukan e7a#uasi #ebih #anjut$ nak anak yang

memi#iki si/at 9& "ha#asemia akan memi#iki #ebar se# darah merah terdistribusi dan pada

e#ektr*/*resis Hb memi#iki Hb6 tinggi dan diagn*se di tinggikan Hb2$ "erdapat isti#ah

Lsi#entL bentuk si/at tha#asemia dan jika sejarah ke#uarga ada#ah sugesti/, studi #ebih

#anjut dapat diindikasikan$

:. Tem9an Klini* 8 thalasemia

"emuan k#inis tergantung pada n*m*r dari de#esi gen 8 &g#*bin$

3enderita tha#asemia dengan tiga gen 8 &g#*bin (hanya gen de#usi) asimt*matik dan

tidak terdapat abn*rma# pada hemat*#*gi$ Hb #e7e# dan 1M n*rma#$ Hb e#ekr*/*resis

pada ne*nata# memper#ihatkan 0& Hb bartIs, Hb 7arian menyusun empat rantai g#*bin&

8 $ Hb e#ektr*p*esis sete#ah beberapa bu#an pertama kehidupan n*rma#$3enderita tha#asemia dengan dua gen8 8 g#*bin (dua gen de#usi) mengarah ke

asimt*matik$ 1M se#a#u diba!ah dari 00 /? saat #ahir$ tudi hemat*#*gi pada beberapa

in/ant dan anak anak memper#ihatkan n*rma# atau sedikit penuruna HB #e7e# dengan

rendah 1M dan sedikit hip*kr*mik$ "ipika# Hb e#ektr*p*resis memper#ihatkan 2&0

Hb bartIs pada peri*de ne*nata# tapi n*rma# pada anak #ain dan de!asa$

3enderita tha#asemia dengan satu gen 8 &g#*bin (tiga gen de#usi) .endrung anemia

mikr*sitik ringan menuju m*derate (Hb #e7e# >&0 gCd#)$ Disertai dengan

hepat*s#een*mega#i dan beberapa keadaan abn*rma# tu#ang karena per#uasan ruang

7



medu##ari$ +um#ah retiku#*sit meningkat dan se# darah merah memper#ihatkan

hip*kr*mik dan mikr*sitik dengan signi/ikan p*iki#*sit*sis$ "ipika# Hb e#ektr*p*resis

memper#ihatkan 5&0 Hb bartIs$ pada kehidupan se#anjutnya, HbH (empat rantai

g#*bin&8) mun.u#$

De#esi pada ke empat gen g#*bin8tampi#an pada hidr*ps /eta#is atau kematian

ne*nata# segera sete#ah #ahir$ K*ndisi ini sangat ekstrem memper#ihatkan pu.at dan

hepat*s#en*mega#i masi7$ Hb e#ektr*p*eresis menampi#kan pred*minan Hb bartIs

dengan k*mp#it tanpa Hb /eta# atau de!asa n*rma#$

Dia+n-sa andin+ Thallasemia

i/at 8&"ha#asemia (dua gen de#esi ) harus dibedakan dari anemia ringan tipe

mikr*sitik termasuk de/isiensi besi dan 8&tha#asemia min*r$ Berbeda pada anak anak

dengan de/isiensi besi, juga dengan si/at 8&"ha#asemia yang memi#iki Hb e#ektr*p*resis

n*rma# sete#ah usia 4&- bu#an$ khirnya, perja#anan dari rendahnya 1M ('- /?) saat

#ahir atau tampi#an Hb bartIs pada hem*g#*bin*pati ne*nata#, s.reening tes

memper#ihatkan 8&"ha#asemia$

nak anak dengan HbH memi#iki geja#a ikterus dan sp#en*mega#i, dan ke#ainan

tersebut harus disingkirkan dari hem*#itik anemia #ain nya$ Kun.i diagn*sis ada#ah

meningkatnya 1M dan memper#ihatkan hip*kr*m pada apusan darah$ Dengan

penge.ua#ian pada 8&tha#asemia, memi#iki ke#ainan hem*#itik berupa n*rma# atau

peningkatan 1M dan tidak hip*kr*mik$

!. Tem9an Klini* 9 thalasemia

Tanda dan %e5ala

3enderita 9 &tha#assemia min*r biasanya asimt*matis dengan temuan n*rma# pada

pemeriksaan /isik$ Berbeda dengan 9 &tha#asemia may*r yang n*rma# saat #ahir tapi

berkembang menjadi anemia sikni/ikan sejak tahun pertama ke#ahiran$ +ika ke#ainantersebut tidak teridenti/ikasi dan di terapi dengan tran/usi darah, pertumbuhan anak

sangat buruk dan disertai hepat*s#en*mega#i masi7 dan per#uasan dari jarak medu##a

dengan penja#aran pada .*rteF tu#ang$ 3erubahan tu#ang ter#ihat je#as pada de/*rmitas

!ajah dan ha# ini juga sering menyebabkan penderita tha#asemia rentan terhadap /raktur

pat*#*gis$

Tem9an La-lat-ri9m

nak dengan 9&tha#assemia min*r pada s.reening memper#ihatkan hasi# n*rma# tapisuspe.t pertumbuhan dari penurunan 1M dengan atau tanpa anemia ringan$ pusan

8



darah tepi memper#ihatkan hip*kr*mik, target se# dan terkadang bas*/i# stip#ing$ Hb

e#ektr*/*resis memper#ihatkan sete#ah usia 2&- bu#an se#a#u terdiagnisis ketika #ebe#

Hb 2 , Hb 6, atau keduanya meningkat$ 9&tha#assemia may*r saat skrening sering

memper#ihatkan Hb negati7e$ aat #ahir bayi tersebut memi#iki sistem hemat*#*gi yang

n*rma# namun berkembang menjadi anemia berat sete#ah bu#an pertama ke#ahiran$

Karakteristik apusan darah tepi memper#ihatkan hip*kr*mik, mikr*sitik anemia dengan

anis*.yt*sis dan p*iki#*sit*sis$ e# target meningkat dan nu.#eus se# darah merah sering

memper#ihatkan peningkatan dari pada se# darah putih$ ?e7e# Hb biasanya berada antara

5&- gCd# atau #ebih rendah$ @etiku#*sit .*unt sangat meningkat$ 3erhitungan 3#ate#et dan

se# darah putih biasanya meningkat, dan serum bi#irubin juga meningkat$ umsung

tu#ang memper#ihatkan erythr*id hyperp#asia tapi su#it untuk didiagn*sa$ Hb

e#ekrte*p*resis memper#ihatkan hanya Hb 6 dan Hb 2 pada anak anak dengan 90&

tha#assemia h*m*ig*t$ ereka dengan gen 9;&tha#assemia memi#iki beberapa Hb

tetapi menga#ami peningkatan pada Hb 6 dan Hb 2$ Diagn*sis 99&tha#assemia

sebaiknya juga diperkuat dengan temuan 9&tha#assemia min*r pada kedua *rang tua

penderita$

Dia+n-sa (andin+ 3 thalasemia

9&"ha#asemia min*r harus dibedakan dari penyebab #ain dari mikr*sitik ringan,hip*kr*mik anemia, de/isiensi besi dan 9&tha#asemia$ Berbeda dengan penderita anemia

di/isiensi besi, mereka dengan 9&tha#assemia min*r memi#iki peningkatan jum#ah

eritr*sit dan indeF 1M dibagi eritr*sit dengan hasi# di ba!ah $ e.ara umum,

ditemukannya peningkatan Hb 2 merupakan diagn*sis$ :amun rendahnya Hb2 juga

dapat disebabkan *#eh de/esiensi besi yang terjadi se.ara bersamaan$ ehingga dapat

mengaburkan diagn*sis dan sering sa#ah diagn*sis dengan anemia de/esiensi besi$

9&"ha#assemia maj*r sering sangat beda dari ke#ainan #ain$ Hb e#ektr*p*resis dan

study ke#uarga membuktikan mudah membedakan dengan Hb &9&"ha#assemia, yang

pa#ing penting ada#ah tran/usi rutin merupakan p*in penting diagn*sa 9&"ha#assemia$

;. "enatala*sanaan

$ edikament*sa

9



3emberian ir*n .he#ating agent (des/er*Famine)= diberikan sete#ah kadar /eritin

serum sudah men.apai 000 mgC# atau saturasi trans/erin #ebih 50, atau sekitar

0&20 ka#i trans/usi darah$ Des/er*Famine, d*sis 25&50 mgCkg berat badanChari

subkutan me#a#ui p*mpa in/us da#am !aktu %&2 jam dengan minima# se#ama 5hari berturut setiap se#esai trans/usi darah$

Mitamin 1 00&250 mgChari se#ama pemberian ke#asi besi, untuk meningkatkan

e/ek ke#asi besi$ sam /*#at 2&5 mgChari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat$ Mitamin 200&400 N setiap hari sebagai anti*ksidan dapat memperpanjang umur

se# darah merah

$ Bedah

S/lene*t-mi, den+an indi*asi=• #impa yang ter#a#u besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbu#kan

peningkatan tekanan intraabd*mina# dan bahaya terjadinya ruptur• hipersp#enisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan trans/usi darah atau

kebutuhan suspensi eritr*sit (3@1) me#ebihi 250 m#Ckg berat badan da#am satu

tahun$

"ransp#antasi sumsum tu#ang te#ah memberi harapan baru bagi penderita tha#asemia

dengan #ebih dari seribu penderita tha#asemia may*r berhasi# tersembuhkan dengan

tanpa ditemukannya akumu#asi besi dan hepat*sp#en*mega#i$ Keberhasi#annya #ebih

berarti pada anak usia diba!ah 5 tahun$ e#uruh anak anak yang memi#iki H?&

spesi/ik dan .*.*k dengan saudara kandungnya di anjurkan untuk me#akukan

transp#antasi ini$

$ up*rti/

• "ran/usi Darah

Hb penderita dipertahankan antara % gCd# sampai ',5 gCd#$ Dengan kedaan ini akan

memberikan supresi sumsum tu#ang yang adekuat, menurunkan tingkat akumu#asi

besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita$

3emberian darah da#am bentuk 3@1 (pa.ked red .e##), m#Ckg BB untuk setiap

kenaikan Hb gCd#$

%amar 1. Mana5emen dan K-m/li*asi /ada Talasemia

10



"emanta9an

$ "erapi

3emeriksaan kadar /eritin setiap & bu#an, karena ke.enderungan ke#ebihan besi

sebagai akibat abs*rbsi besi meningkat dan trans/usi darah beru#ang$ /ek samping ke#asi besi yang dipantau= demam, sakit perut, sakit kepa#a, gata#,

sukar bernapas$ Bi#a ha# ini terjadi ke#asi besi dihentikan$

$ "umbuh Kembang

11



nemia kr*nis memberikan dampak pada pr*ses tumbuh kembang, karenanya

diper#ukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita$

$ <angguan +antung, Hepar, dan nd*krin

nemia kr*nis dan ke#ebihan at besi dapat menimbu#kan gangguan /ungsi jantung

(gaga# jantung), hepar (gaga# hepar), gangguan end*krin (diabetes me#itus,

hip*paratir*id) dan /raktur pat*#*gis$

10. K-m/li*asi

kibat anemia yang berat dan #ama, sering terjadi gaga# jantung$ "ran/usi darah

yang beru#ang u#ang dan pr*ses hem*#isis menyebabkan kadar besi da#am darah sangat

tinggi, sehingga di timbun da#am berbagai jarigan tubuh seperti hepar, #impa, ku#it,

jantung dan #ain #ain$ Ha# ini menyebabkan gangguan /ungsi a#at tersebut

(hem*kr*mat*sis)$ ?impa yang besar mudah ruptur akibat trauma ringan$ Kadang

kadang tha#asemia disertai tanda hipersp#eenisme seperti #euk*penia dan

tr*mp*sit*penia$ Kematian terutama disebabkan *#eh in/eksi dan gaga# jantung$

Hepatitis pas.a trans/usi biasa dijumpai, apa#agi bi#a darah trans/usi te#ah diperiksa

ter#ebih dahu#u terhadap HBsg$ Hem*sider*sis mengakibatkan sir*sis hepatis, diabetes

me#itus dan jantung$ 3igmentasi ku#it meningkat apabi#a ada hem*sider*sis, karena

peningkatan dep*sisi me#anin$

11. S6reenin+

12



<ambar $ #g*ritma skrining tha#assemia di nd*nesia dengan sistem rujukan berdasarkan

ketersediaan sarana dan prasarana

13



• K*mp*nen uji saring pertama diagn*sis #ab*rat*rium tha#assemia ada#ah ni#ai 1M

kurang dari %0 /? dan 1H kurang dari 2> pg$

• ndi7idu yang memi#iki ni#ai 1M %0 /?, 1H 2> pg dengan Hb n*rma#

di.urigai sebagai tha#assemia, pemeriksaan Hb typing di#akukan untuk menegakkan

diagn*sis jenis tha#assemia$

• 3ada indi7idu yang memi#iki ni#ai 1M %0 /?, 1H 2> pg, dengan Hb rendah

tanpa adanya tanda in/eksiCradang dan tampi#an k#inis baik, harus dipastikan bukan

suatu anemia de/isiensi besi$

• 3enyingkiran diagn*sis anemia de/isiensi besi di#akukan dengan pemberian

sup#ementasi at besi se#ama 2 minggu$ Bi#a kadar Hb meningkat kurang #ebih gCd?maka dianggap anemia de/isiensi besi dan diterapi sesuai pr*t*k*# terapi anemia

de/isiensi besi$

• Bi#a anemia de/isiensi besi dapat disingkirkan, namun Hb tetap rendah, maka

di#akukan pemeriksaan Hb typing dengan e#ektr*/*resis *t*matis untuk diagn*sis

tha#assemia$ Bi#a pemeriksaan Hb typing dengan e#ektr*/*resis *t*matis tidak

k*nk#usi/, maka di#akukan ana#isis D:$

14



Daftar "9sta*a

$ 3erm*n*, Bambang$ (202)$"a#asemia$ Buku jar Hemat*#*gi&Onk*#*gi nak$ H$ -4

%4 $ D$

2$ @ud*#ph 1$ D, @ud*#ph $ , H*stetter $ K, ?ister < and iege# :$ +$ (2002)$ Rudolph’s Pediatric’s$ part ' b#**d and b#**d&/*rming tissues$ '$4$> "ha##asemia$

2st diti*n$ .<ra!&hi## .*mpany= :*rth meri.a$ Hassan @ dan #atas H$ (2002)$ Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan anak $ bagian '

Hemat*#*gi ha#$ 4'&450 ,Bagian i#mu kesehatan anak 6aku#tas Ked*kteran

Nni7ersitas nd*nesia = +akarta4$ <an*ng W$ 6$ (200)$ Buku ajar Fisiologi kedokteran$ bab 2> sirku#asi .airan tubuh

ha#$ 5&55 disi 20$ <1 = +akarta

5$ <uyt*n $ 1 dan Ha## +$ $ (''>)$ Buku ajar Fisiologi kedokteran$ Bab 2 se# se#darah merah, anemia dan p*#isitemia ha#$ 54&5- disi '$ <1$ +akarta

-$ Behrman @$, K#iegman @$ and jens*n H$B$ (2004)$ Nelson tetbook o! pediatrics’ $

3art 20 disease */ the b#**d .hapter 454 hem*g#*bin dis*rder 454$' tha##asemia

syndr*me$ >th editi*n$N>$ Hastings 1$ (2002)$ the children’s hospital "akland hematology#oncology handbook $

.hapter 4 tha##asemia$ *sby$ Nnited tates */ meri.a%$ Hay W$W, Hay!ard $@, ?e7in $$+ and andheimer +$$ (200)$ $urrent pediatric

diagnosis and treatment $ 3art 2> hemat*#*gi. dis*rder, .*ngenita# hem*#yti. anemias

hem*g#*bin*paties$ -th editi*n$ ?ange medi.a# b**ksC.<ra!&hi##$ :*rth meri.a'$ @a.hmi#e!it and @und D$ (2005) Ptha#assemia$ %he ne& 'ngland journal

medicine = +erusa#em$ http=CC.*ntent$nejm$*rgC.giCreprintC5CC5$pd/

15

Bahan Reffrat Talasemia

Documents

Transcript of Bahan Reffrat Talasemia