THALASEMIADr. dr. Nyoman Suci W, M.Kes, SpPK

Bagian Patologi Klinik Fakultas Kedokteran UNDIP /Laboratorium Patologi Klinik RS. Dr. Kariadi Semarang

APAKAH TALASEMIA ITU ?Suatu kelainan bawaan (diturunkan)yang mengenai darah

Sel darah merahHemoglobin

Globin

Suatu kelainan bawaan (diturunkan)yang mengenai darah

Sel darah merahHemoglobin

Globin

Sel darah merah

Hemoglobin adalah komponen pembawaoksigen dari sel darah merah.

Hemoglobin terdiri dari dua protein (= globin)yang berbeda, alfa dan beta (non alfa).

Pada Thalasemia, terjadi mutasi (perubahan)gen globin, sehingga sel-sel darah merah tidakterbentuk dengan sempurna.

Hemoglobin adalah komponen pembawaoksigen dari sel darah merah.

Hemoglobin terdiri dari dua protein (= globin)yang berbeda, alfa dan beta (non alfa).

Pada Thalasemia, terjadi mutasi (perubahan)gen globin, sehingga sel-sel darah merah tidakterbentuk dengan sempurna.

BAGAIMANA TERJADINYA PENYAKITTHALASSEMIA?

Mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta

Produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidakada.Produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidakada.

Produksi Hb berkurangSel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya

lebih pendek dari sel darah normal

JENIS TALASEMIA

Berdasar gen yang terkena:oTalasemia alfaoTalasemia betaoTalasemia delta, gamma

Berdasar gen yang terkena:oTalasemia alfaoTalasemia betaoTalasemia delta, gamma

GLOBAL DISTRIBUTION OF THE THALASSEMIASAND HAEMOGLOBINOPATHIES

% CarriersCOUNTRYHb E Hb S

Australia(west) 1783* 578* 163* 277*Bangladesh ND 3 4 -Cambodia (+) (+) (+) -

China: Guangxi 15 5 (+) -China: Hong Kong 2.2 3-6 - -China: Taiwan 4 1-3 (+) -

India 5-97 3-4 (+) (+)Indonesia 6-16 3-10 1-25 -Laos

Malaysia (+) 4.5 (+) -Maldives 28 18 0.69 0.4Myanmar 10 0.5-1.5 2-28 -Singapore 2.92 0.93 0.64 -Sri Lanka (+) 2.2 0.5 -Thailand 10-30 3-9 10-53 -Vietnam 2.5 1.5 (+) -

% CarriersCOUNTRYHb E Hb S

Australia(west) 1783* 578* 163* 277*Bangladesh ND 3 4 -Cambodia (+) (+) (+) -

China: Guangxi 15 5 (+) -China: Hong Kong 2.2 3-6 - -China: Taiwan 4 1-3 (+) -

India 5-97 3-4 (+) (+)Indonesia 6-16 3-10 1-25 -Laos

Malaysia (+) 4.5 (+) -Maldives 28 18 0.69 0.4Myanmar 10 0.5-1.5 2-28 -Singapore 2.92 0.93 0.64 -Sri Lanka (+) 2.2 0.5 -Thailand 10-30 3-9 10-53 -Vietnam 2.5 1.5 (+) -

(+) (+) (+)(+)

BAGAIMANA CARA PENURUNANNYA?Talasemia diwariskan dari orang tua danbukanlah penyakit menular.

Pada manusia setiap gen selalu berpasangan.Satu belah gen berasal dari ibu & yang lainnyadari ayah.

Bila hanya sebelah gen globin beta yangmengalami kelainan disebut pembawa sifat(carrier/trait) thalassemia-beta.

Talasemia diwariskan dari orang tua danbukanlah penyakit menular.

Pada manusia setiap gen selalu berpasangan.Satu belah gen berasal dari ibu & yang lainnyadari ayah.

Bila hanya sebelah gen globin beta yangmengalami kelainan disebut pembawa sifat(carrier/trait) thalassemia-beta.

JENIS TALASEMIA BERDASARGEJALA KLINIS

Talasemia minor ringan, seringkalitanpa gejala pembawa sifat(carrier/trait) thalassemia

Talasemia intermedia Talasemia mayor Gejala (anemia )berat transfusi rutin

Talasemia minor ringan, seringkalitanpa gejala pembawa sifat(carrier/trait) thalassemia

Talasemia intermedia Talasemia mayor Gejala (anemia )berat transfusi rutin

APAKAH PEMBAWA SIFAT (TRAIT)THALASEMIA BETA ITU?ialah kondisi ketika seseorang mewarisi genthalasemia dari salah satu orang tua dan genhemoglobin normal dari salah satu orang tualainnya.

Seorang pembawa sifat (trait) thalassemiabeta tampak normal/sehat dan seringkalitanpa gejala, sebab masih mempunyai 1belah gen dalam keadaan normal (dapatberfungsi dengan baik).

ialah kondisi ketika seseorang mewarisi genthalasemia dari salah satu orang tua dan genhemoglobin normal dari salah satu orang tualainnya.

Seorang pembawa sifat (trait) thalassemiabeta tampak normal/sehat dan seringkalitanpa gejala, sebab masih mempunyai 1belah gen dalam keadaan normal (dapatberfungsi dengan baik).

APAKAH PEMBAWA SIFAT (TRAIT) THALASEMIABETA MENYEBABKAN MASALAH KESEHATAN?

Pembawa sifat (trait) thalasemia betabukanlah suatu penyakit dan tidakmenyebabkan masalah kesehatan yangserius.

Kadang-kadang dapat pula dijumpaianemia ringan.

Pembawa sifat (trait) thalasemia betabukanlah suatu penyakit dan tidakmenyebabkan masalah kesehatan yangserius.

Kadang-kadang dapat pula dijumpaianemia ringan.

APABILA PEMBAWA SIFAT (TRAIT)THALASEMIA BETA TIDAK

MENYEBABKAN MASALAH KESEHATANYANG SERIUS

MENGAPA KITA HARUS MENGETAHUI

APAKAH KITA ATAU ANAK-ANAK KITAADALAH PEMBAWA SIFAT (TRAIT)THALASEMIA ?

APABILA PEMBAWA SIFAT (TRAIT)THALASEMIA BETA TIDAK

MENYEBABKAN MASALAH KESEHATANYANG SERIUS

MENGAPA KITA HARUS MENGETAHUI

APAKAH KITA ATAU ANAK-ANAK KITAADALAH PEMBAWA SIFAT (TRAIT)THALASEMIA ?

Tidak ada masalah kesehatan yang seriusyang berhubungan dengan pembawasifat (trait) thalasemia beta

tetapi gen thalasemia tersebut dapatdiwariskan dari anda ke anak andaataupun cucu anda.

Apabila seseorang pembawa sifat (trait) thalasemiabeta menikah dengan seseorang pembawa sifat (trait)thalasemia beta

Anak-anak yang dilahirkan berisiko mewarisi genthalasemia dari kedua orang tua (homozigot)

Anak tersebut akan menderita penyakit thalasemiabeta mayor

Suatu penyakit serius yang membutuhkanpenanganan medis (transfusi darah) seumur hidup

Kemungkinanyang bisa terjadipada setiapkehamilan

Bagaimanacara mencegah

kelahiran penderitatalasemia mayor?

Bagaimanacara mencegah

kelahiran penderitatalasemia mayor?

Kelahiran penderita talasemia mayordapat dicegah dengan cara :mencegah perkawinan antara duaorang pembawa sifat talasemia.

Kelahiran penderita talasemia mayordapat dicegah dengan cara :mencegah perkawinan antara duaorang pembawa sifat talasemia.

Kemungkinanyang bisa terjadipada setiapkehamilan

Oleh karena itu untuk mencegahkelahiran thalasemia mayor (yangmembutuhkan transfusi seumur hidup)pada generasi berikutnya

sangatlah penting untuk melakukanpemeriksaan pembawa sifat (trait)talasemia.

sangatlah penting untuk melakukanpemeriksaan pembawa sifat (trait)talasemia.

Bagaimana mengetahuiseseorang adalah

pembawa sifat talasemia ?

Karena penampilan sebagian besarpembawa sifat talasemia tidak dapatdibedakan dengan individu normal

pembawa sifat talasemia hanya dapatdiskrining dengan pemeriksaan darahyang mencakup : Darah tepi lengkap Analisis hemoglobin

Siapa sajayang harus diperiksa

untuk kemungkinan (skrining)pembawa sifat thalassemia?

Siapa sajayang harus diperiksa

untuk kemungkinan (skrining)pembawa sifat thalassemia?

Sebaiknya semua orang Indonesia, terutamadalam masa usia subur diperiksakemungkinan membawa sifat thalassemia

Karena frekuensi pembawa sifat thalassemia beta diIndonesia berkisar antara 3-10%, artinya setiap 100orang ada 3 sampai 10 orang pembawa sifatthalassemia beta.

Terlebih lagi apabila ada riwayat seperti inidi bawah ini, pemeriksaan pembawa sifatthalasemia sangat dianjurkan : Ada saudara sedarah yang menderitathalasemia.

Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12g/dl, walaupun sudah minum obatpenambah darah seperti zat besi.

Ukuran sel darah merah lebih kecil darinormal walaupun keadaan Hb normal.

Terlebih lagi apabila ada riwayat seperti inidi bawah ini, pemeriksaan pembawa sifatthalasemia sangat dianjurkan : Ada saudara sedarah yang menderitathalasemia.

Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12g/dl, walaupun sudah minum obatpenambah darah seperti zat besi.

Ukuran sel darah merah lebih kecil darinormal walaupun keadaan Hb normal.

Kemungkinanyang bisa terjadipada setiapkehamilan

CEGAH KEJADIANTHALASEMIA MAYOR (YANGMEMBUTUHKAN TRANSFUSIDARAH SEUMUR HIDUP)DENGAN MELAKUKANSKRINING THALASEMIA

CEGAH KEJADIANTHALASEMIA MAYOR (YANGMEMBUTUHKAN TRANSFUSIDARAH SEUMUR HIDUP)DENGAN MELAKUKANSKRINING THALASEMIA

APAKAH HEMOGLOBIN E?Hemoglobin E ialah variasi hemoglobinyang disebabkan mutasi (perubahan)pada posisi 26 pada rantai globin betayang merupakan rantai pembentukhemoglobin

Kelainan ini menyebabkan penurunanproduksi rantai globin beta (rantaipembentuk hemoglobin) sehinggahemoglobin E termasuk dalam thalasemiabeta jenis yang ringan.

Hemoglobin E ialah variasi hemoglobinyang disebabkan mutasi (perubahan)pada posisi 26 pada rantai globin betayang merupakan rantai pembentukhemoglobin

Kelainan ini menyebabkan penurunanproduksi rantai globin beta (rantaipembentuk hemoglobin) sehinggahemoglobin E termasuk dalam thalasemiabeta jenis yang ringan.

APAKAH HEMOGLOBIN E SERINGDITEMUKAN?

Hemoglobin E sering dijumpai padapenduduk Asia Tenggara (Kamboja,Laos, Vietnam, Thailand) termasuk diIndonesia.

Hemoglobin E sering dijumpai padapenduduk Asia Tenggara (Kamboja,Laos, Vietnam, Thailand) termasuk diIndonesia.

APAKAH TRAIT (PEMBAWA SIFAT)HEMOGLOBIN E? Trait hemoglobin E ialah kondisi ketika seseorang mewarisigen Hemoglobin E dari salah satu orang tua dan hemoglobinA (normal) dari salah satu orang tua lainnya.

Trait hemoglobin E ialah kondisi ketika seseorang mewarisigen Hemoglobin E dari salah satu orang tua dan hemoglobinA (normal) dari salah satu orang tua lainnya.

APAKAH TRAIT HEMOGLOBIN EMENYEBABKAN MASALAH KESEHATAN?Trait Hemoglobin E bukanlah suatupenyakit dan tidak menyebabkan masalahkesehatan yang serius. Hanya dijumpai seldarah merah yang ukurannya lebih kecildibanding sel darah merah yang normal.Kadang-kadang dapat pula dijumpaianemia ringan.

Trait Hemoglobin E bukanlah suatupenyakit dan tidak menyebabkan masalahkesehatan yang serius. Hanya dijumpai seldarah merah yang ukurannya lebih kecildibanding sel darah merah yang normal.Kadang-kadang dapat pula dijumpaianemia ringan.

APABILA TRAIT HEMOGLOBIN E DAN HEMOGLOBIN EDISEASE TIDAK MENYEBABKAN MASALAH KESEHATANYANG SERIUS, MENGAPA KITA HARUS MENGETAHUIAPAKAH KITA ATAU ANAK-ANAK KITA MENGIDAPHEMOGLOBIN E?

Tidak ada masalah kesehatan yang seriusyang berhubungan dengan traithemoglobin E maupun hemoglobin Edisease, akan tetapi gen hemoglobin Etersebut dapat diwariskan dari anda keanak anda ataupun cucu anda.

Tidak ada masalah kesehatan yang seriusyang berhubungan dengan traithemoglobin E maupun hemoglobin Edisease, akan tetapi gen hemoglobin Etersebut dapat diwariskan dari anda keanak anda ataupun cucu anda.

Apabila seseorang dengan trait hemoglobin Eatau hemoglobin E disease menikah denganseseorang pembawa sifat thalasemia beta, makaanak-anak yang dilahirkan berisiko menderitahemoglobinE-thalasemia beta, suatu penyakitserius (thalasemia mayor) yang membutuhkanpenanganan medis (transfusi darah) seumurhidup.

Oleh karena itu untuk mencegah kelahiranthalasemia mayor (yang membutuhkan transfusiseumur hidup) pada generasi berikutnya, makasangatlah penting untuk melakukanpemeriksaan hemoglobin E maupun pembawasifat talasemia.

Apabila seseorang dengan trait hemoglobin Eatau hemoglobin E disease menikah denganseseorang pembawa sifat thalasemia beta, makaanak-anak yang dilahirkan berisiko menderitahemoglobinE-thalasemia beta, suatu penyakitserius (thalasemia mayor) yang membutuhkanpenanganan medis (transfusi darah) seumurhidup.

Oleh karena itu untuk mencegah kelahiranthalasemia mayor (yang membutuhkan transfusiseumur hidup) pada generasi berikutnya, makasangatlah penting untuk melakukanpemeriksaan hemoglobin E maupun pembawasifat talasemia.

BAGAIMANA MENGETAHUI SESEORANGADALAH HEMOGLOBIN E?Karena penampilan sebagian besarHemoglobin E tidak dapat dibedakandengan individu normal, maka hanyadapat ditentukan dengan pemeriksaandarah yang mencakup darah tepi lengkapdan analisis hemoglobin.

Karena penampilan sebagian besarHemoglobin E tidak dapat dibedakandengan individu normal, maka hanyadapat ditentukan dengan pemeriksaandarah yang mencakup darah tepi lengkapdan analisis hemoglobin.

Sebaiknya semua orang Indonesia dalammasa usia subur diperiksa kemungkinanmembawa sifat Hemoglobin E

Karena frekuensi pembawa sifat Hemoglobin E diIndonesia berkisar antara 1-25%, artinya setiap 100orang ada 1 sampai 25 orang pembawa sifatthalassemia beta.