Anemia pada anakMOHAMED IKMAL BIN A. WAHAB102013517

Skenario 9

Seorang anak laki- laki berusia 6 tahun dibawa ke puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 3 bulan yang lalu.

Mind Map

RM

Anamnesis

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan penunjang

Diagnosis

Etiologi & Epidemiologi

Patofisiologi

Komplikasi

Penatalaksanaan

Anamnesis Keluhan utama

Pucat sejak 3 bulan yang lalu Keluhan penyerta

Mudah Lelah & lesu Riwayat penyakit sekarang

Apakah pucat pada waktu tertentu atau terus menerus? nafsu makan, gangguan tumbuh kembang & perut membesar?

Riwayat penyakit dahulu? Pucat dari sewaktu lahir?

Riwayat Penyakit keluarga Penyakit/kelainan ayah dan ibu?

Riwayat kehamilan & Persalinan? Konsumsi obat2? Sakit sewaktu hamil? Prematur?

Pemeriksaan Fisik

Keadaan umum Kesedaran TTV Inspeksi Head to toe Palpasi bagian abdomen

Pemeriksaan Penunjang CBC:

Hb variasi dapat sampai 3-9 g%

morfologi darah tepi eritrosit

anemia mikrositik hipokromik, normoblas (rbc berinti), sel target, anisositosis, poikilositosis,

Howell-Jolly bodies, Retikulosit meningkat.

Elektroforesis HB

Hampir semua HbF

Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

Granula Fe (dengan pewarnaan Prussian blue) meningkat. Pada anemia defisiensi besi tidak

ditemukan Fe dalam sumsum tulang.

Pemeriksaan khusus :

Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

Pemeriksaan lain (Radiologi) :

Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis.

Foto tulang pipih & ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang →

trabekula tampak jelas.

Diagnosis

Working diagnosis: Talasemia penyakit keturunan akibat dari ketidak seimbangan

pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah).

penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif

Diagnosis BandingDifferensial Diagnosis

Etiologi Manifestasi Klinis Keterangan

Anemia defisienis besi

berkurangnya penyediaan besi untuk eritropoesis

-Gejala umum- Gejala khas (koilonychia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis, disfagia)-Gejala dasar (karotis membengkak, kulit telapak tangan kuning

- Penurunan kadar Hb- Anemia hipokromik mikrositer, anisositosis, dan poikilositosis- Lekosit dan trombosit normal- Besi serum < 50 mg/dL7

- TIBC > 350 mg/dL- Feritin serum < 20 mg/L

Anemia penyakit kronik

infeksi atau inflamasi kronis maupun keganasan

Anemia ringan progresif atau sedang, lemah, BB turun, demam

- Normositik normokrom atau hipokrom ringan- SI & TIBC turun- Ferritin serum normal- Kadar besi cadangan di sumsum tulang normal- Kadar besi dalam eritroblas berkurang

Perbandingan Talasemia Anemia Defisiensi Besi Anemia ec. Penyakit Kronis

Mikrositik + + NHipokrom + + +

Besi Serum N turun/- N/turun

Transferrin N turun/- N

Hemosiderin N turun/- N

Daya Ikat Besi N + turunTerapi Besi - + -

Elektroforesis Abnormal N N

Hepatosplenomegali + - +/-

Tanda-tanda lain SHDT sel target, terdapat HbF

Glositis, koilonikia, stomatitis, & pica

Keganasan, inflamasi kronis

Epidemiologi

Mediterania ,Timur Tengah, afrika, India ke Asia Tenggara Thalassa: "laut" (Yunani, Mediterania) & emia: "berkaitan dengan

darah”

Etiologi

Herediter Talasemia-α biasanya disebabkan oleh delesi satu gen globin

atau lebih. Talasemia-β dapat juga karena delesi gen, tetapi lebih lazim

merupakan akibat kelainan pembacaan atau pemrosesan DNA.

Klasifikasi Talasemia

Secara molekuler talasemia dibedakan atas : Talasemia α Talasemia ß

Sedangkan secara klinis dibedakan atas : Talasemia mayor Talasemia Intermedia Talasemia minor

Talasemia α Talasemia a sendiri memiliki beberapa jenis :

Delesi 1 rantai alfaDisebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan

fungsi normal

Delesi 2 rantai alfa : anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan HbH.

Delesi pada 3 rantai alfaHbH disease. HbH dapat

mengalami presipitasi dalam eritrosit eritrosit mudah

hancur. Mikroskopis: adanya Heinz Bodies.

Delesi pada empat rantai alfa : hydrops fetalis. Biasanya

terdapat banyak Hb Barts.

Talasemia β Mayor Karena sifat sifat gen dominan. kurangnya kadar hemoglobin

dalam darah. Anemia berat Hepatosplenomegali Ikterus Ekspansi Sumsum tulang facies cooley. Hb sangat rendah (3-4%) Sangat tergantung dengan transfusi darah Tanpa  perawatan yg baik os hanya bertahan sekitar 1-8 bulan.

Talasemia β Minor(trait)

Anemia hemolitik ringan (asimtomatik)

Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

Talasemia β Intermedia

Gejala antara mayor & minor Hb ± 7% Bisa membutuhkan transfusi darah / tidak Anemia ringan - berat Fraktur patologik Pembesaran limpa

Patofisiologi

Penurunan produksi rantai β → rantai α berlebihan (rantai B tidak

cukup mengikat rantai a) → tdk bisa berikatan dgn globin lain→

rantai gangguan pematangan prekursor eritroid dan eritropoesis

inefektif → umur eritrosit pendek (dihancurkan limpa) → anemia →

ekspansi sumsum tulang → deformitas skeletal.

Penatalaksanaan Non medika mentosa Bedah

Splenektomi, dengan indikasi: limpa yang terlalu besar hipersplenisme

SuportifTransfusi darah : Hb dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red

cell)

Medika Mentosa

Komplikasi

Kardiomiopati Ekstramedullary hematopoiesis Kolelithiasis Splenomegali Hemokromatosis Kejadian thrombosis (hiperkoagulasi, risiko aterogenesis, lesi

iskemik cerebral asimtomatis) Ulkus maleolar Deformitas dan kelainan tulang.

Prognosis

Thalassemia beta Mayor : malam Intermedia : bonam / malam Minor : bonam

Pencegahan

prospective screening programs Kunjungan prenatal pertama untuk mengidentifikasi

bagi yang beresiko tinggi menurunkan gen talasemia.

Kesimpulan

Pasien anak usia 6 tahun didiagnosis menderita talasemia.

Talasemia merupakan kelainan sintesis hemoglobin, penyakit

anemia hemolitik herediter, resesif.

Talasemia dibedakan alfa & beta (mayor dan minor) Talasemia

mayor tergantung pada transfuse dan talasemia minor (karier) biasa

tanpa gejala.