7/26/2019 tentir dignosis molekuler

1/6

Diagnosis Molekuler

Diagnostik MolekularPada awal 1990, biologi molekuler telah digunakan sebagai

pendekatan dalam diagnosis suatu penyakit, baik penyakit genetik (lebihmenitikberatkan pada host), maupun pada infectious disease(lebihmenitikberatkan pada mikroorganisme penyebab infeksi) !akupan daridiagnostik molekulerini di antaranya adalah pada "

1 Penyakit penyakit keganasan (e#" kanker)$ Penyakit turunan% Pelacakan identitas (dengan paternity test)& 'armakogenetik (meneliti polimorsme gen yang mempengaruhi

ariabilitas ker*a obat)+ Penyakit infeksi

Prinsip Deteksi dengan Asam Nukleat pada Diagnostik Molekuler

Diagnostik molekuler menggunakan asam nukleat sebagai suatu alatdalam diagnostik molekuler al tersebut dikarenakan "

1 -sam nukleat adalah materi pembawa informasi genetik padasuatu indiidu yang bersifat sama dalam satu tubuh (D.- di ototpasti sama dengan D.- yang ada di darah)

/adi untuk pemeriksaan D.- yang berhubungan dengan mutasi, kitabisa mengisolasi D.- dari limfosit pada darah, dan tidak perlumengambil dari organ yang mengalami kelainan

$ D.- membawa informasi yang akan diter*emahkan men*adi suatuprotein dalam tubuh-pabila ter*adi suatu kelainan yang berhubungan dengan ker*aprotein tubuh, tentunya terdapat perubahan pada molekul D.- dariyang normal

% D.- merupakan materi yang diturunkan dari orang tuaal ini membantu dalam deteksi penyakitpenyakit yang diturunkan(inherited)arakteristik karaktristik tersebut akhirnya mendasari digunakannyadeteksi asam nukleat pada diagnostik molekuler

-sam nukleat dalam diagnostik molekuler tersebut dapat diisolasidari beberapa sumber, seperti"

1 -pus darah tepi atau dari cord blood limphocyte$ Villi chorialis (plasenta dari *anin)

% !airan amnion (adanya selsel fetus yang mungkin keluar danberada di cairan amnion)

7/26/2019 tentir dignosis molekuler

2/6

& -sam nukleat yang berada di sirkulasi darah

Dalam hal ini, asam nukleat tidak berada dalam sel, namun berada dalamsirkulasi !ontoh beberapa asam nukleat yang bersirkulasi di antaranya"

a D.- kanker2ila ada sel yang rusak akibat kanker, nah biasanya

komponen3komponen selnya ikut hancur kan, makanya D.-maupun 4.- nya ikut lepas dan akhirnya mengalir di sirkulasidarah

alo di periksa, asam nukleat yang mengalir di sirkulasibiasanya udah bermutasi (bisa onkogenik atau bisa *uga itu D.-dari irus yang menginfeksi, nah contohnya itu kayak P5 pd kankerseriks atau 6pstein 2arrs pada kanker nasofaring)

b D.- fetus pada sirkulasi darah ibual ini ter*adi ketika beberapa sel fetus masuk ke dalam srkulasidarah ibu akan mengalami lisis membebaskan D.- nyaMasalahnya, metode deteksi kelainan pada fetus dengan D.- fetusyang bersirkulasi di darah ibu ini belum banyak berhasildilakukan(karena, biasanya itu darah ibu masih didominasi samaD.- ibu)

c 7ainlain

Pulmonary embolism

Myocardial infection

8troke

.ah kalo pada kasus diatas kan yang mengalami kerusakan adalah*aringan tertentu a*a, makanya yang diperiksa itu bukan lagi D.-nya (ingetkan kenapa 8oalnya D.- seluruh tubuh sama,sedangkan yang rusak bagian tertentu a*a)Makanya yang diperiksa itu m4.- yang spesik yang di ekspresikanorang yang mengalami kerusakan

: ;ransplantasi organm4.- spesik *uga buat meneliti penolakan pada organtransplan

7/26/2019 tentir dignosis molekuler

3/6

Mitochondrial genome: Mitocondhrial genome bersifat maternal inheritance (penurunandari ibu) karena mitokondria paternal tidak masuk oum ketikapembuahan ter*adi (mitokondria pada sperma berfungsi untuk

motilitas):

7/26/2019 tentir dignosis molekuler

4/6

Pesan dari dosen"

gambar ini hanya

menun*ukkan kalo kekurangan $13hydro#ylase akan ada pathway lain (*alur alternatif)

namun hasil yang diinginkan (dalam hal ini kortisol) tidak terpenuhi deh

%) Deteksi pembawa sifat pada populasi!ontoh"3 emoglobinopati C ;halasemia (namun tidak dilakukan screening

karena indiidunya terlalu banyak dlm suatu populasi, digunakan

parameter" hematologi)3 'ibrosis 8istik " mutasi pada regulator yang mengukur keluar

masuknya ion klorida (!';4) Penyakit ini termasuk autosomal

resesif (di paru atau pankreas "liur men*adi kental "menyumbat

udara masuk

&) Diagnosa prenatal;idak dilakukan bila kelainan genetik bisa diatasi dan diagnosis

terhadap *anin baik!ontoh";halasemia3 " yaitu thalasemia berat yang apabila lahir

kemungkinan besar bayi meninggal, dan mengeluarkan toksin yang

bahaya bagi ibu (maka dilakukan diagnosis prenatal)

+) Presymptomatic diagnosisDilakukan saat usia dewasa

7/26/2019 tentir dignosis molekuler

5/6

!erapi gen

Pengobatan penyakit

7/26/2019 tentir dignosis molekuler

6/6

8ampai disini dulu ya tentirnya, tetap 86M-.