Talasemiadr Zuyyina Fihayati, Mkes

talasemiaKongenital HerediterAutosom resesif1 atau lebih rantai polipeptida Hb kurang/tdk terbentuk.

etiologiKetidakseimbangan rantai protein globin alfa & betaOK gen cacat Diturunkan resesif dr ortuUmur eritrosit pendekTermasuk anemia hemolitik

Secara molekulerTalasemia alfaTalasemia betaTalasemia beta deltaTalasemia delta

klinisTalasemia mayor2 gen cacatGx klinis jelasHomozigotTalasemia minor1 gen cacatGx klinis (-)

patofisiologiTalasemia alfa:ok delesi genTalasemi beta: ok mutasi gen

Manifestasi klinisLetargiPucatKelemahanAnoreksiaSesak napastulang cranial tebalSplenomegaliMenipisnya kartilago

Fasies mongoloid atau fasies CooleyHepatoplasplenomegaliIkterus atau sub ikterusTulang : osteoporosis, tampak struktur mozaikTengkorak : tampak struktur hairs on endJantung membesar karena anemia kronik

komplikasiTalasemia minor hanya pembawa sifatTalasemia mayortdk dpt bentuk Hb-----transfusi seumur hidup.Resiko transfusiKelebihan zat besi-----hati, ginjal, reproduksi-------kematian.infeksi

Pem labDarah tepiHapusanFungsi sutulKdr serum besi tinggiBilirubin indirect tinggiHb A2 meningkat.

penatalaksanaan Transfusi bila:Kdr Hb < 6 g%Anak tdk mau makan Lemah iron chelating agent im/iv------untuk keluarkan besi dr jaringan.Splenectomi sblm hipersplenism/hemosiderosis

Asuhan keperawatanAsal keturunanUmur < 1 thnRiw kes anakTumbangPola makan Pola aktivitasRiw kes keluargaRiw bumil

Keadaan fisik anak talasemiaKu: lemahKepala&muka: kepala besar, muka mongoloidMata: pucat /kekuninganMulut& bibir: pucat kehitamanDada:dada kiri menonjolPerut; besar ok splenomegaliPertumbuhan fisik tergangguKeterlambatan kematangan seksual.

i

Prominent malar eminences

-depression of the noseenlargement of the maxilla-protusion of lip-exposing the upper teeth

Pembawa gen resesif talasemia

Hair on air