TETRALOGY OF FALLOT

Tri Ana Putra, Ruslan Duppa

I. Pendahuluan

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan bentuk kelainan

jantung yang sudah didapatkan sejak bayi baru lahir. Manifestasi klinis

kelainan ini bervariasi dari yang paling ringan sampai berat. Pada bentuk

yang ringan, sering tidak ditemukan gejala, dan tidak ditemukan kelainan

pada pemeriksaan klinis. Sedangkan pada PJB berat, gejala sudah tampak

sejak lahir dan memerlukan tindakan segera. Dengan berkembangnya

teknologi, khususnya ekokardiografi, banyak kelainan jantung yang

sebelumnya tidak dapat dideteksi dengan pemeriksaan fisis dan penunjang

biasa, EKG, radiologi dengan menggunakan alat ini dapat dideteksi

dengan mudah.(1 )

Pada kasus Tetralogi of Fallot (ToF) adalah penyebab paling

umum dari sianosis pada usia lebih dari satu tahun dan merupakan 10%

dari semua penyakit jantung bawaan.(2 ) Tetralogy fallot adalah suatu

kelainan jantung yang telah ada sejak lahir yang terdiri dari gabungan

empat kelainan yaitu, 1. Defek septum ventrikel (adanya lubang diantara

ventrikel kiri dan kanan), 2. Stenosis katup pulmoner (adanya

penyempitan pada katup pulmonalis), 3. Overriding aorta adalah Arteri

besar yang membawa darah kaya oksigen dari jantung ke seluruh tubuh

mengalami pergeseran posisi kearah ventrikel kanan dan defek septum

ventrikel, akibatnya aorta mendapatkan darah dari ventrikel kiri dan kanan.

Darah yang kaya oksigen menjadi bercampur dengan darah yang

kekurangan oksigen dan dialirkan ke seluruh tubuh, 4. Hipertrofi ventrikel

kanan (penebalan otot ventrikel kanan). Kelainan-kelainan ini

menyebabkan darah yang kekurangan oksigen yang keluar dari jantung

dan dialirkan ke seluruh tubuh. Bayi dan anak-anak dengan tetralogy of

2

fallot biasanya memiliki kulit yang kebiruan karena darah tidak membawa

cukup oksigen.(2,3 )

Tetralogi of Fallot adalah kelainan jantung bawaan. Kondisi ini

diklasifikasikan sebagai gangguan jantung sianosis, karena Tetralogi of

Fallot terjadi aliran darah yang tidak memadai ke paru-paru untuk

oksigenasi (shunt kanan ke-kiri). Pasien dengan tetralogy of Fallot

awalnya datang dengan sianosis segera setelah lahir.(3 )

II. Insidens Dan Epidemiologi

Penyakit Jantung Bawaan terjadi pada kurang lebih 8 -10 bayi dari

1000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk lebih dari 230 juta dan

dengan tingkat kelahiran yang masih tergolong tinggi di Indonesia setiap

tahun akan lahir 4,5 juta bayi dan 45.000 diantaranya menyandang

penyakit jantung bawaan mulai dari ringan sampai berat. Sebagian besar

kasus PJB tidak diketahui sebabnya.(4)

Tetralogi of Fallot merupakan jenis penyakit jantung bawaan

tersering. Sekitar 3-5% bayi yang lahir dengan penyakit jantung bawaan

menderita jenis Tetralogi of Fallot. Di AS, 10% kasus penyakit jantung

congenital adalah Tetralogi of Fallot, sedikit lebih banyak pada laki-laki

dibandingkan perempuan. Seiring dengan meningkatnya angka kelahiran

di Indonesia, jumlah bayi yang lahir dengan penyakit jantung juga

meningkat. Dua per tiga kasus penyakit jantung bawaan di Indonesia

memperlihatkan gejala pada masa neonatus. Sebanyak 25-30% penderita

penyakit jantung bawaan yang memperlihatkan gejala pada masa neonatus

meninggal pada bulan pertama usianya jika tanpa penanganan yang baik.

Sekitar 25% pasien Tetralogi of Fallot yang tidak diterapi akan meninggal

dalam 1 tahun pertama kehidupan, 40% meninggal sampai usia 4 tahun,

70% meninggal sampai usia 10 tahun, dan 95% meninggal sampai usia 40

tahun.(5 )

Tetralogi of Fallot (TOF) mewakili sekitar 10% dari kasus

penyakit jantung bawaan (PJB), terjadi pada 3-6 bayi untuk setiap 10.000

kelahiran, dan merupakan penyebab paling umum dari penyakit jantung

3

congenital. Gangguan ini menyumbang sepertiga dari semua penyakit

jantung congenital pada pasien yang lebih muda dari 15 tahun. Dalam

kebanyakan kasus, tetralogi Fallot sporadis dan non familial. Insiden pada

saudara kandung dari orangtua yang terkena 1-5%, dan itu terjadi lebih

sering pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan ini berhubungan

dengan anomali extracardiac seperti bibir sumbing dan langit-langit,

hipospadia, dan kelainan skeletal dan kraniofasial. Penelitian genetik

menunjukkan bahwa pada beberapa pasien dengan tetralogy of Fallot,

mungkin ada penghapusan kromosom 22q11.2 dan perubahan salinan

submicroscopic lainnya.(6 )

Tetralogi of Fallot menyumbang 4% dari semua kelainan

kongenital. Prevalensi kelahiran Tetralogi of Fallot telah dilaporkan 0,4

per 1.000 bayi lahir hidup. Tetralogi of Fallot tampaknya menjadi

gangguan poligenik, dengan sejumlah kecil gen berinteraksi. Risiko

memiliki anak dengan Penyakit jantung bawaan telah dilaporkan sekitar

3% jika salah satu orang tua memiliki Tetralogi of Fallot .(7 )

III. Etiologi Dan Patofisiologi

Pada sekitar 85% pasien dengan Penyakit jantung bawaan, etiologi

umumnya dianggap multifaktorial yang menyiratkan bahwa

kecenderungan genetic setiap individu berinteraksi dengan faktor

lingkungan menyebabkan Penyakit jantung bawaan. Dalam dekade

terakhir beberapa Penyakit jantung bawaan telah ditemukan terkait dengan

mutasi pada berbagai gen tunggal, atau mutasi pada gen lebih dari satu.

Faktor lingkungan yang telah dijelaskan dapat meningkatkan kejadian

anak dengan Penyakit jantung bawaan adalah penyakit ibu, seperti

diabetes pregestational dan fenilketonuria yang tidak diobati, infeksi

maternal, penyakit demam seperti rubella, paparan obat tertentu seperti

asam retinoid dan obat antikonvulsan , dan paparan pelarut organic.

Dengan teknik maju, sangat mungkin bahwa kelainan gen tambahan akan

ditentukan di masa depan, yang akan mendapatkan informasi yang lebih

dalam tentang etiologi Penyakit jantung bawaan.(7 )

4

Sebagian besar kasus PJB tidak diketahui sebabnya. Namun para

ahli umumnya sepakat bahwa penyebabnya adalah multifaktorial dan tidak

mudah untuk memastikan sebab dari PJB yang terjadi pada seorang anak.

Kadang-kadang infeksi virus yang diderita ibu saat hamil muda dapat

menimbulkan masalah yang serius. Misalnya penyakit rubella (Campak

Jerman) yang dapat menimbulkan kelainan jantung tertentu. Faktor

keturunan (genetik) kadang-kadang berperan dalam PJB, tapi dalam

persentase yang kecil dan masih dalam penelitian para ahli. Pada berbagai

keadaan tertentu yang sering ditemukan pada anak seperti Sindrom Down,

Sindrom Turner dapat pula melibatkan kelainan jantung. Seorang ibu

peminum alkohol pada waktu hamil muda atau menggunakan obat-obat

berbahaya termasuk usaha menggagalkan kehamilan memakai obat

peluntur, punya risiko melahirkan anak dengan PJB .(4)

Tetralogy of Fallot merupakan kelainan defect pada penyakit

jantung congenital cyanosis yang terjadi pada saat kelahiran. Kelainan ini

terdiri dari ventrikular septal defect, overriding aorta, stenosis infundibular

pulmonic, dan pembesaran pada ventrikel kanan. Kelainan malformasi

berat terjadi akibat stenosis pulmonic.(8) Sirkulasi darah penderita

Tetralogi of Fallot berbeda dibanding pada anak normal. Kelainan yang

memegang peranan penting adalah stenosis pulmonal dan VSD. Tekanan

antara ventrikel kiri dan kanan pada pasien Tetralogi of Fallot adalah sama

akibat adanya VSD. Hal ini menyebabkan darah bebas mengalir bolak-

balik melalui celah ini. Tingkat keparahan hambatan pada jalan keluar

darah di ventrikel kanan akan menentukan arah aliran darah pasien

Tetralogi of Fallot. Aliran darah ke paru akan menurun akibat adanya

hambatan pada jalan aliran darah dari ventrikel kanan; hambatan yang

tinggi di sini akan menyebabkan makin banyak darah bergerak dari

ventrikel kanan ke kiri. Hal ini berarti makin banyak darah miskin oksigen

yang akan ikut masuk ke dalam aorta sehingga akan menurunkan saturasi

oksigen darah yang beredar ke seluruh tubuh, dapat menyebabkan

sianosis. Jika terjadi hambatan parah, tubuh akan bergantung pada duktus

5

arteriosus dan cabang-cabang arteri pulmonalis untuk mendapatkan suplai

darah yang mengandung oksigen. Onset gejala, tingkat keparahan sianosis

yang terjadi sangat bergantung pada tingkat keparahan hambatan yang

terjadi pada jalan keluar aliran darah di ventrikel kanan.(5 )

IV. Anatomi Dan Fisiologi

Jantung terletak dalam ruang mediastinum rongga dada yaitu di

antara paru. Pericardium yang meliputi jantung terdiri dari dua lapisan :

lapisan dalam (pericardium visceralis) dan lapisan luar (pericardium

parietalis). Kedua lapisan pericardium ini dipisahkan oleh sedikit cairan

pelumas, yang mengurangi gesekan akibat pemompaan jantung.

Pericardium parietalis melekat ke depan pada sternum, ke belakang pada

kolumna vertebralis, dan ke bawah pada diafragma. Perlekatan ini

menyebabkan jantung terletak stabil di tempatnya. Pericardium visceralis

secara langsung pada permukaan jantung.(10)

Ruangan jantung bagian atas dibentuk oleh atrium dan pembuluh

darah besar (arteria pulmonalis dan aorta) membentuk dasar jantung.

Atrium secara anatomi terpisah dari ruangan jantung sebelah bawah

Gambar 1 : ( A) Sirkulasi aliran darah jantung normal (B) Sirkulasi aliran darah pada jantung penderita Tetralogy Of Fallot. (Dikutip dari kepustakaan 9).

6

(ventrikel) oleh suatu annulus fibrosus (tempat terletaknya keempat katup

jantung dan melekatnya katutp maupun otot). Secara fungsional jantung

dibagi menjadi pompa sisi kanan dan sisi kiri, yang memompa darah vena

ke sirkulasi paru, dan darah bersih ke peredaran sistemik.(10)

Atrium kanan yang berdinding tipis ini berfungsi sebagai tempat

penyimpanan darah, dan sebagai penyalur darah dari vena-vena sirkulasi

sistemik yang mengalir ke ventrikel kanan. Darah yang berasal dari

pembuluh vena ini masuk ke dalam atrium kanan melalui vema kava

superior, vena kafa inferior dan sinus koronarius. Ventrikel kanan

berbentuk bulan sabit yang unik, guna menghasilkan kontraksi bertekanan

rendah yang cukup untuk mengalirkan aliran darah ke dalam arteri

pulmonalis. Atrium kiri menerima darah teroksigenasi dari paru-paru

melalui keempat vena pulmonalis. Antara vena pulmonalis dan atrium kiri

tidak terdapat katup sejati. Ventrikel kiri harus menghasilkan tekanan yang

cukup tinggi untuk mengatasi tahanan sirkulasi sistemik, dan

mempertahankan aliran darah ke jaringan perifer. Keempat katup jantung

berfungsi untuk mempertahankan aliran darah searah melalui bilik-bilik

jantung. Ada dua jenis katup ; katup atrioventrikularis (AV), yang

memisahkan atrium dengan ventrikel, dan katup Semilunaris, yang

memisahkan arteri pulmonalis dan aorta dari ventrikel yang bersangkutan

.10

Siklus jantung menjelaskan urutan kontraksi dan pengosongan

ventrikel (sistolik), serta pengisian dan relaksasi ventrikel (diastolic).

Secara klinis, sistolik juga dapat dijelaskan sebagai suatu periode antara

suara jantung S1,dan S2, dan diastolic dijelaskan sebagai suatu periode

antara S2 dan S1. S1 dan S2 dihasilkan oleh suatu penutupan secara

berurutan katup katup AV dan semilunaris. Pada awal diastolic, darah

mengalir cepat dari atrium, melewati katup mitral, dan kedalam ventrikel.

Dengan mulai seimbangnya tekanan antara atrium dan ventrikel, darah

mengalir dari atrium ke ventrikel melambat. Hal ini disebut proses

diatasis. Kontraksi atrium kemudian terjadi, berperan dalam bertambahnya

7

sebanyak 20 hingga 30 % pengisian atrium. Kemudian terjadi kontraksi

ventrikel, dank arena tekanan dalam ventrikel yang lebih besar

dibandingkan dengan yang terdapat dalam atrium, maka katup mitral

tertutup (S1). Hal ini memulai proses terjadinya sistolik dan kontraksi

isovolumik.(10)

V. Diagnosis

Diagnosis penyakit jantung bawaan ditegakkan berdasarkan pada

anamnesis dan pemeriksaan fisis. Pemeriksaan lanjutan (untuk penyakit

jantung bawaan) mencakup ekokardiografi dan kateterisasi jantung.

Kombinasi kedua pemeriksaan lanjutan tersebut untuk visualisasi dan

konfirmasi morfologi dan patoanatomi masing-masing jenis penyakit

jantung bawaan memungkinkan ketepatan diagnosis mendekati seratus

persen.(1 )

A. Anamnesis Dan Pemeriksaan Fisik

Pada pasien Tetralogy of Fallot biasanya terdapat keluhan utama

sianosis, pernafasan cepat. Selanjutnya perlu ditanyakan kepada orang tua

Gambar 2 : Gambaran anatomi dari jantung pada penderita tetralogy of fallot. ( Dikutip dari kepustakaan 10)

8

atau pengasuh pasien, kapan pertama kali munculnya sianosis, apakah

sianosis ditemukan sejak lahir, tempat sianosis muncul, misalnya pada

mukosa membran bibir dan mulut, jari tangan atau kaki, apakah

munculnya tanda-tanda sianosis didahului oleh faktor pencetus, salah

satunya aktivitas berlebihan atau menangis.(5 )

Secara umum diagnosis Anak dengan Tetralogy Of Fallot

umumnya akan mengalami keluhan :

o Sesak, biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas

(misalnya menangis atau mengedan)

o Berat badan bayi tidak bertambah

o Pertumbuhan berlangsung lambat

o Jari tangan seperti tabuh gendering/ gada (clubbing fingers)

o Sianosis/ kebiruan: Sianosis akan muncul saat anak

beraktivitas, makan/menyusu, atau menangis dimana

vasodilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah di seluruh

tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan shunt dari

kanan ke kiri (right to left shunt). Darah yang miskin

oksigen akan bercampur dengan darah yang kaya oksigen

dimana percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh

tubuh. Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan

menimbulkan gejala kebiruan. Anak akan mencoba

mengurangi keluhan yang mereka alami dengan berjongkok

yang justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh darah

sistemik karena arteri femoralis yang terlipat. Hal ini akan

meningkatkan right to left shunt dan membawa lebih

banyak darah dari ventrikel kanan ke dalam paru-paru.

Semakin berat stenosis pulmonal yang terjadi maka akan

semakin berat gejala yang terjadi.(9)

Aliran darah yang menuju atau melewati celah antar ventrikel tidak

menimbulkan turbulensi, sehingga biasanya tidak terdengar kelainan

9

auskultasi. Murmur ejeksi sistolik tergantung dari derajat obstruksi aliran

darah di ventrikel kanan. Makin sianosis berarti memiliki obstruksi lebih

hebat dan murmur lebih halus. Pasien asianotik dengan ToF (pink tet)

memiliki murmur sistolik yang panjang dan keras dengan thrill sepanjang

aliran darah ventrikel kanan. Selain itu bisa ditemukan klik ejeksi aorta, S2

tunggal (penutupan katup pulmonal tidak terdengar.(1 )

B. Gambaran Radiologi

Foto Thorax

Pada Tetralogi Fallot ada 4 jenis kelainan, yaitu:

1. Pulmonal stenosis bersifat infundibular dan/atau valvular.

2. VSD (defek septum ventrikel) dengan R-L shunt

3. Semitransposisi aorta. Aorta berpangkal sebagian di ventrikel

kanan dan sebagian lainnya di ventrikel kiri.

4. Hipertrofi ventrikel kanan..(1 , 10)

Pada pemeriksaan radiologis foto thorax pada foto konvensional,

pembesaran ventrikel kanan menyebabkan bayangan jantung melebar ke

kiri dengan apex di atas diafragma. Pembesaran ini tidak seberapa, karena

ventrikel kanan umumnya hanya hipertrofi saja bukan dilatasi. Pinggang

jantung menjadi lebih konkaf karena tidak ada pembesaran dari jalur

keluar ventrikel kanan. Pada stenosis berat, pinggang jantung lebih dalam

lagi sehingga menimbulkan gambaran jantung seperti sepatu kayu (coeur

ensabot). Pembuluh darah paru menjadi kecil dan berkurang sehingga paru

nampak lebih radiolusen. Aorta tampak melebar, tetapi karena aorta

terletak di belakang sternum, maka batas aorta ini kadang sulit dilihat pada

proyeksi PA. Aorta tampak lebih jelas bila letaknya di sisi kanan kolumna

vertebralis (right sided aortae).(10)

10

Pada gambaran radiografi, siluet jantung pada pasien dengan

tetralogy of Fallot adalah normal dalam ukuran. Namun, hipertrofi

ventrikel kanan dapat membendung ventrikel kiri. Dikombinasikan dengan

segmen arteri pulmonalis utama kecil atau tidak ada, jantung dapat

memiliki penampilan berbentuk boot-klasik. Sebagian besar anak dengan

Tetralogy of Fallot tidak memiliki jantung berbentuk sepatu. Aorta tampak

melebar, tetapi karena aorta terletak di belakang sternum, maka batas aorta

ini kadang sulit dilihat pada proyeksi PA. Aorta tampak lebih jelas bila

letaknya di sisi kanan kolumna vertebralis (right sided aortae). Dengan

proyeksi LAO atau RAO dengan barium esofagus, letak aorta akan lebih

nyata. Pada Tetralogi Fallot yang ringan, bentuk jantung pada proyeksi PA

tampak normal, walaupun biasanya pembuluh darah paru tampak

berkurang.11

Echocardiography

Ekokardiografi adalah suatu pemeriksaan noninvasif yang

sangat bermanfaat, akurat, dan cukup aman untuk menegakkan

Gambar 3 : PA: ukuran jantung normal dengan bentuk seperti sepatu boot (coeur en sabot). Corakan paru berkurang dengan left sided aortic arch (indentasi pada kiri trakhea) (Dikutip dari kepustakaan 5)

11

diagnosis dan tatalaksana penyakit jantung bawaan, terutama pada

neonatus dan bayi. Dengan pemeriksaan ekokardiografi 2 dimensi dan

ekokardiografi Doppler dapat dideteksi dan dinilai anatomi

intrakardiak dan derajat beratnya kelainan yang ada, fungsi sistolik

ventrikel maupun diastolik, dan pola aliran darah yang abnormal di

dalam jantung dan pembuluh darah. Selain ini, ekokardiografi juga

dipakai sebagai alat untuk mengevaluasi hasil bedah jantung, hasil

terapi medik, dan adanya keterlibatan kardiovaskular akibat penyakit

lain misalnya penyakit jantung reumatik, Kawasaki, dan sebagainya.(12)

Pada Pandangan Sumbu Panjang Parasternal, pandangan ini

akan terlihat ventrikel kiri dengan alur masuk dan keluarnya, struktur

yang terdapat di ventrikel kiri seperti daun katup mitral, muskulus

papilaris dan korda tendinea, septum ventrikel, atrium kiri, vena

pulmonalis, katup aorta, serta aorta asendens. Daun katup mitral yang

tebal, kalsifikasi, korda tendinea yang abnormal, prolaps katup mitral,

defek septum ventrikel jenis membranous dan aorta overriding yang

ditemukan pada tetralogi Fallot dapat terlihat jelas pada pandangan ini

.(12)

Gambar 4 : Pandangan Sumbu Panjang Parasternal pada Tetralogy Fallot. Keterangan: RA (right atrium), RV (right ventricle), LV (left ventricle), LA (left atrium), RV (right ventricle), Sinus coronaries, MV (mitral valve) dan AV (aorta valve), LV (left ventricle), LA (left atrial). VSD: ventricular septal defect. (Dikutip dari kepustakaan 12)

12

Pandangan Sumbu Pendek Parasternal Potongan pada

pandangan ini dapat diambil pada beberapa tempat, yaitu setinggi

katup semilunar, katup mitral, muskulus papilaris atau apeks ventrikel.

Pada pandangan ini dapat terlihat katup aorta, katup pulmonal, arteri

pulmonalis beserta cabang cabangnya, alur keluar ventrikel kanan,

arteri koroner kiri dan kanan, katup mitral dan muskulus papilaris,

atrium kiri, ventrikel kiri, serta septum ventrikel bagian membranous,

trabekular, dan infundibular.(12)

Pandangan Subkostal (Subsifoid) Dari lokasi ini dapat

terlihat beberapa bidang potongan dengan memutar transduser ke kiri

atau ke kanan dan mengarahkan transduser ke anterior atau posterior.

Pandangan ini adalah pandangan yang terbaik untuk melihat lokasi

defek septum atrium, jenis primum, sekundum, atau defek sinus

venosus. Pada potongan bidang sagital akan terlihat muara vena kava

inferior terhadap tulang belakang dan aorta asendens serta muaranya

ke atrium. Pandangan Suprasternal Pandangan sumbu panjang dan

sumbu pendek suprasternal sangat penting untuk mengevaluasi

anomali aorta asendens, arkus aorta dan aorta desendens. Adanya

koartasio aorta atau arkus aorta yang terputus (interrupted aortic arch),

kelainan pada vena kava superior, ukuran arteri pulmonalis kiri dan

Gambar 5 :Tampak daerah Subcostal anterior kanan oblique seorang pasien dengan Tetralogy of Fallot. Keterangan : Terjadi deviasi dari hipertropy septum anteroceptal, disertai dengan hipertropi trabekulasi septoparietal dan stenosis pulmonaris. (Dikutip dari kepustakaan 13)

13

kanan, serta duktus arteriousus persisten dapat terlihat pada pandangan

ini.(12)

USG Jantung Janin

Beberapa kelainan jantung janin congenital dapat dideteksi

intrauterine melalui pemeriksaan USG, misalnya Defek Sekat

Ventrikel (Ventrikuler Septal Defect), defek sekat atrium (Atriium

Septal Defect), Tetralogy Of Fallot, Duktus Arteriosus Patent (Patent

Ductus Arteriosus), Transposition Arteri Besar (Transposition of The

Great Arteries) katup mitral dan lesi atrium kiri. Pada pemeriksaan

USG jantung janin dinilai letak jantung, sumbu jantung, rasio

kardiothorax (RKT), gambaran triple vessels view(3-vv),Four chamber

view (4-CV) dan five chamber view (5-CV), Ukuran masing-masing

rongga jantung dan tebal septum interventrikularis pars muskularis.

Juga perlu dinilai frekuensi dan keteraturan DJJ melalui pemeriksaan

M-mode.(14 )

Gambaran four chamber view (4-CV) merupakan bagian

penting dalam pemeriksaan jantung janin. Lakukan analisa posisi,

ukuran, irama dan kontraktilitas otot jantung. Algoritme pemeriksaan

Gambar 6; Ekokardiografi Doppler Berwarna yang Menunjukkan Pirau pada Katup Trikuspid Akibat Regurgitasi padapascabedah Tetralogy of Fallot Kecepatan maksimal. (Dikutip dari kepustakaan 12).

14

jantung berdasarkan four chamber view (4-CV) untuk mendeteksi

kelainan jantung. Pertama-tama liat keadaan septum interventrikularis,

apakah ada defek yang besar pada septum interventrikulare atau defect

tersebut juga mengenai septum interatrial. Kemudian liat apakah ada

perbedaan ukuran/diameter rongga ventrikel dan atau atrium misalnya

hipoplasia ventrikel. Jumlah keempat rongga jantung juga harus dinilai

.(14 )

Cardiovaskular Magnetic Resonance (CMR)

MRI dianggap sebagai standar acuan untuk kuantifikasi

ukuran dan fungsi ventrikel kiri dan regurgitasi paru pada pasien

Tetralogy Of Fallot pasca perbaikan. Modalitas ini cocok untuk tindak

lanjut karena memungkinkan penilaian morfologi jantung secara

komprehensif dan fisiologi tanpa sebagian besar keterbatasan yang

menghalangi modalitas pencitraan alternatif.(15) Melalui penggunaan

beberapa teknik MRI, morfologi yang berbeda dan aspek

hemodinamik patofisiologi relevan dievaluasi. Sebagian besar orang

dewasa dengan Tetralogi of Fallot setelah perbaikan, tujuan untuk

pemeriksaan MRI adalah untuk menggambarkan semua sumber arteri

aliran darah paru, Aorto dan ductus arteriosus. MRI telah menjadi

Gambar 7 : Prenatal dengan kasus diagnosis Tetralogy Of Fallot. (A) Tampak pembesaran ventrikel septal defect disertai overriding aorta. Terlihat deviasi typical pada septum anteroseptal (B) kasus Obstruksi pada trunkus pulmonaris. ( Dikutip dari kepustakaan 7)

15

bagian penting bagi manajemen pra-dan pasca-operasi pada pasien

tetralogi Fallot. Teknik non-invasif ini dapat menghasilkan detail

Gambar anatomi 3D dari detak jantung dengan kualitas gambar yang

konstan melalui waktu. Dokter menggunakan MRI jantung untuk

melakukan pengukuran volumetric struktur anatomi, seperti kiri /

kanan akhir diastolik ventrikel / end-sistolik volume, massa, volume

stroke, dan fraksi ejeksi.(5 )

MRI dapat mengukur volume ventrikel kanan dan kiri,

menilai jalur aliran darah ventrikel kana, arteri pulmonal, aorta, defek

septum ventrikel. MRI juga dapat menilai stenosis cabang arteri

pulmonal yang berkontribusi dalam menyebabkan insufisiensi

pulmonal dan kolateral aortopulmonal yang dapat menyebabkan

overload volume ventrikel kiri. Hal ini sering dijumpai pada pasien

yang disertai atresia pulmonal.(5 )

Evaluasi pasca operasi stenosis arteri pulmonalis lebih baik

dengan MRI dibandingkan dengan echocardiography. Pencitraan dapat

digunakan untuk mengidentifikasi stenosis pulmonal atau regurgitasi,

yang digambarkan sebagai aliran void. Pembesaran ventrikel kanan

yang terbaik diukur dengan MRI. Arus-analisis kuantifikasi regurgitasi

paru adalah unik untuk MRI.(7 )

16

VI. Deferensial Diagnosis

A. Ventricular Septal Defect

Ventrikular septal defect merupakan penyakit jantung bawaan,

kejadiannya terjadi pada 20 % sampai 28 % kasus. Adanya defect pada

membrane kebanyakan merupakan penyebab dan terjadi pada septum

posterior bawah. Defect pada septum muscular biasanya single maupun

multiple. Pada pemeriksaan radiologi foto thorax biasanya ditemukan

normal apabila defect berukuran kecil. Defect berukuran besar

berhubungan dengan gambaran karateristik pirau kiri kanan, pembesaran

jantung, dilatasi pada artery pulmonalis dan pulmonary plethora.(17 )

Pada VSD besarnya aliran darah ke paru ini selain tergantung pada

besarnya lubang, termasuk juga sangat tergantung pada tingginya tahanan

vaskuler paru. Makin rendah tahanan vaskuler paru makin besar aliran

pirau dari kiri ke kanan. Pada bayi baru lahir dimana maturasi paru belum

sempurna, tahanan vaskuler paru umumnya masih tinggi dan akibatnya

aliran pirau dari kiri ke kanan terhambat walaupun lubang yang ada cukup

besar. Tetapi saat usia 2–3 bulan dimana proses maturasi paru berjalan dan

mulai terjadi penurunan tahanan vaskuler paru dengan cepat maka aliran

pirau dari kiri ke kanan akan bertambah. Ini menimbulkan beban volum

langsung pada ventrikel kiri yang selanjutnya dapat terjadi gagal jantung

Gambar 8 : Gambar SSFP Axial pada pasien perempuan usia 14 tahun dengan gambaran perbaikan ToF disertai overriding aortic dan VSD. (Dikutip dari kepustakaan 16)

17

Secara singkat gambaran radiologis dari VSD dapat dibagi

menjadi:

1. Kebocoran yang sangat kecil. (Maladi de Roger—biasanya bagian

muskular septum) Jantung tidak membesar. Pembuluh darah paru

normal

2. Kebocoran yang ringan Jantung membesar ke kiri oleh hipertrofi

dan ventrikel kiri. Apeks menuju ke bawah diafragma. Ventrikel

kanan belum jelas membesar. Atrium kiri berdilatasi.

3. Kebocoran yang sedang-berat Ventrikel kanan dilatasi dan

hipertrofi. Atrium kiri berdilatasi. A. Pulmonalis dengan cabang-

cabangnya melebar. Atrium kanan tidak tampak kelainan.

Ventrikel kiri hipertrofi. Aorta kecil.

4. Kebocoran dengan hipertensi pulmonal Ventrikel kanan tampak

makin besar. A. Pulmonalis dan cabang-cabangnya di bagian

sentral melebar. Segmen pulmonal menonjol. Atrium kiri normal.

Aorta mengecil. Pembuluh darah paru bagian perifer sangat

berkurang. Thoraks menjadi emfisematous. Pada tahap ini secara

klinis ditemukan Sindrom Eisenmenger. Pada stadium ini kadang

secara radiografi sukar dibedakan dengan Atrial Septal Defect

(ASD) dengan hipertensi pulmonal.(18)

18

B. Transposition of the Great Arteries (TGA)

TGA adalah kelainan dimana kedua pembuluh darah arteri besar

tertukar letaknya, yaitu aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri

pulmonalis dari ventrikel kiri. Pada kelainan ini sirkulasi darah sistemik

dan sirkulasi darah paru terpisah dan berjalan paralel. Kelangsungan hidup

bayi yang lahir dengan kelainan ini sangat tergantung dengan adanya

percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis yang baik,

melalui pirau baik di tingkat atrium (ASD), ventrikel (VSD) ataupun

arterial (PDA). Ada 2 macam TGA, yaitu (1) dengan Intact Ventricular

Septum (IVS) atau tanpa VSD, dan (2) dengan VSD. Masing-masing

mempunyai spektrum presentasi klinis yang berbeda dari ringan sampai

berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler

paru. Penampilan klinis yang paling utama pada TGA dengan IVS adalah

sianosis sejak lahir dan kelangsungan hidupnya sangat tergantung pada

terbukanya PDA.

Pada proyeksi PA jantung tampak membesar dengan bentuk oval

atau seperti telur. Apex jantung menuju ke bawah. Bagian atas dari

jantung (basis) umumnya sempit. Pembuluh darah paru-paru melebar baik

Gambar 9 : VSD Large L-R Shunt. Foto PA: pembesaran jantung dengan apek meluas ke dinding thorak kiri. Corakan bronkhovaskuler meningkat. (Dikutip dari kepustakaan 18).

19

vena maupun arteri. Bila di samping transposisi ini ada stenosis pada arteri

pulmonalis maka gambaran pembuluh darah paru menjadi berkurang.

Seringkali gambaran jantung ini mirip sekali dengan gambaran jantung

pada Tetralogi Fallot.(18)

VII. Komplikasi

A. Abces SerebriTetralogi of Fallot yang tidak dioperasi merupakan faktor

predisposisi penting abses serebri. Kejadian abses serebri berkisar antara

5-18,7% pada penderita ToF, sering pada anak di atas usia 2 tahun.

Beberapa pathogen penyebabnya antara lain Streptococcus milleri,

Staphylococcus, dan Haemophilus. Tetralogi of Fallot bisa menyebabkan

abses serebri karena hipoksia, polisitemia, dan hiperviskositas.

Dampaknya adalah terganggunya mikrosirkulasi dan menyebabkan

terbentuk mikrotrombus, ensefalomalasia fokal, serta terganggunya

permeabilitas sawar darah otak. Meningitis terjadi pada 20% anak ToF dan

septicemia terjadi pada 23% anak Tetralogi of Fallot. Umumnya abses

hanya tunggal, bisa ditemukan abses multiple walaupun jarang. Lokasi

Gambar 10 : Gambaran foto thoraks pada kasus TGA. Keterangan : A. Jantung membesar dengan “pedicle” sempit disebut gambaran “egg on a string”. Mediastinum superior tampak sempit karena hubungan antero-posterior dari transposisi arteri besar dan thymus yang tidak tampak secara radiologis. B. RAO: tampak mediastinum superior melebar karena hubungan anteroposterior dari aorta dan arteri

a b

20

tersering di regio parietal (55%), lokasi lain yang sering adalah regio

frontal dan temporal. Abses multiple terutama ditemukan pada anak luluh

imun (immunocompromised) dan endokarditis.(5 )

B. Gagal Jantung

Gagal jantung sering ditemukan pada penderita Tetralogi of Fallot

yang tidak menjalani terapi bedah. Umumnya terjadi pada penderita

Tetralogi of Fallot usia dewasa, juga sering ditemukan pada usia remaja.

Penyebab gagal jantung multifaktorial, biasanya bergantung pada besarnya

pirau antara aorta dan arteri pulmonalis. Gagal jantung juga dapat

disebabkan oleh terapi bedah yang tidak tuntas atau kurang tepat.

Beberapa hal yang sering menyebabkan gagal jantung akibat terapi bedah

adalah kerusakan septum ventrikal yang masih tersisa, kerusakan pirau

antara aorta dan arteri pulmonalis, tidak berfungsinya ventrikel kanan,

gangguan otot septum ventrikel, regurgitasi katup pulmonal dan trikuspid,

hipertensi arteri pulmonalis, kerusakan ventrikel kiri karena terganggunya

aliran darah koroner, heart block, dan regurgitasi katup aorta. Gagal

jantung pada penderita ToF berkaitan erat dengan disfungsi miokard.

Miokard yang terkena tidak hanya di ventrikel kanan, namun dapat pula di

ventrikel kiri akibat hipoksia yang berlangsung lama. Selain itu gagal

jantung bisa akibat polisitemia berat menyebabkan trombo-emboli, oklusi

koroner, berakibat iskemi atau infark miokard yang dapat mencetuskan

gagal jantung. Hipoksia berat menyebabkan disfungsi miokard berat.

Kondisi yang sering menyertai terjadinya gagal jantung adalah anemia dan

endokarditis bakterial. Pada kondisi anemia yang berat, gejala gagal

jantung semakin terlihat.(5 )

C. Endokarditis

Kejadian endokarditis paling sering ditemukan pada ToF di antara

semua penyakit jantung bawaan sianotik. Penyebab tersering adalah

streptokokus. Beberapa hal dapat berkaitan dengan terjadinya endokarditis

pada Tetralogy of Fallot. Faktor pertama yang penting adalah struktur

abnormal jantung atau pembuluh darah dengan perbedaan tekanan atau

21

turbulensi bermakna yang menyebabkan kerusakan endotel, yaitu

mikrolesi pada endokardium, dan pembentukan platelet, fibrin, trombus.

Faktor kedua adalah bakteremia. Bakteremia dapat terjadi karena

mikroorganisme di dalam darah menempel pada mikrolesi sehingga

menimbulkan proses peradangan selaput endokardium. Gejala klinis

endokarditis bervariasi. Demam pada endokarditis biasanya tidak terlalu

tinggi dan lebih dari satu minggu. Anoreksia, malaise, artralgia, nyeri

dada, gagal jantung, splenomegali, petekie, nodul Osler, Roth spot, lesi

Janeway, dan splinter hemorrhage dapat dijumpai. Diagnosis pasti

ditegakkan dengan kultur darah yang positif atau terdapat vegetasi pada

ekokardiografi.(5 )

D. Polisitemia dan Sindrom Visikositas

Polisitemia pada ToF terjadi akibat hipoksemi kronik karena pirau

kanan ke kiri. Hal ini merupakan respons fi siologis tubuh untuk

meningkatkan kemampuan membawa oksigen dengan cara menstimulasi

sumsum tulang melalui pelepasan eritropoetin ginjal guna meningkatkan

produksi jumlah sel darah merah (eritrositosis). Awalnya, polisitemia

menguntungkan penderita Tetralogy of Fallot, namun bila hematokrit

makin tinggi, viskositas darah akan meningkat yang dapat mengakibatkan

perfusi oksigen berkurang sehingga pengangkutan total oksigen pun

berkurang, akibatnya dapat meningkatkan risiko venooklusi. Gejala

hiperviskositas akan muncul jika kadar hematokrit ≥65% berupa nyeri

kepala, nyeri sendi, nyeri dada, iritabel, anoreksia, dan dispnea.(5 )

VIII. Penataklasanaan

Penderita baru dengan kemungkinan tetralogi Fallot dapat dirawat

jalan bilamana termasuk derajat I, II, atau III tanpa sianosis maupun dispneu

berat. Penderita perlu dirawat inap, bila termasuk derajat IV dengan sianosis

atau dispneu.

Tatalaksana penderita rawat inap

a. Mengatasi kegawatan yang ada.

b. Oksigenasi yang cukup.

22

c. Tindakan konservatif.

d. Tindakan bedah (rujukan) :

Operasi paliatif : modified BT shunt sebelum dilakukan koreksi

total: dilakukan pada anak BB < 10 kg dengan keluhan yang jelas.

(derajat III dan IV)

Koreksi total: untuk anak dengan BB > 10 kg : tutup VSD +

reseksi infundibulum.

e. Tatalaksana radang paru kalau ada.

f. Pemeliharaan kesehatan gigi dan THT, pencegahan endokarditis.

g. Tatalaksana rawat jalan

i. Tatalaksana gagal jantung kalau ada.(18)

IX. Prognosis

Prognosis cukup baik pada yang dioperasi usia anak-anak. Prognosis

jangka panjang kurang baik bila :

Di operasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel

kiri akibat hipoksia yang lama

Pasca bedah dengan residual PI berat sehingga terjadi gagal ventrikel

kanan.(18)

Dari demikian banyak bayi lahir setiap tahun yang menyandang PJB

sebagian akan meninggal sebelum mencapai usia kurang dari 1 tahun

karena kelainan yang berat dan tidak sempat memperoleh pelayanan

memadai. Sebagian lagi dapat bertahan hidup karena kelainan jantung

yang tergolong ringan . Namun ada juga jenis yang berat bahkan kompleks

sehingga harus mendapat obat-obatan untuk kemudian dikoreksi dengan

tindakan operasi. Sekitar sepertiga anak penyandang PJB tersebut

(+15.000) harus dioperasi atau dilakukan tindakan intervensi.(4)