dr.Surya Andy Pohan SpB-dr.Surya Andy Pohan SpB-KBD,MkesKBD,MkesSMF Bedah FK UKI

1

Kelainan CongenitalKelainan Congenitalpada Bayipada Bayi

SMF Bedah FK UKI 2

SMF Bedah FK UKI 3

• Sejak lahirSejak lahir• Manifestasi bisa segera – lambatManifestasi bisa segera – lambat• Bila ada satu kelainan Bila ada satu kelainan selalu selalu pikirkan kemungkinan lainpikirkan kemungkinan lain

SMF Bedah FK UKI 4

Jenis Kelainan :Jenis Kelainan :• SSP : mikrosefali, anensefali, dsbSSP : mikrosefali, anensefali, dsb• Jantung : Tetralogifalot, ASD/VSD dsbJantung : Tetralogifalot, ASD/VSD dsb• Muka : Labioskisis, palatoskisis, dsbMuka : Labioskisis, palatoskisis, dsb• Tulang : radio-ulair dysplasia dsbTulang : radio-ulair dysplasia dsb• Tractus Urinarius : Hipospadia, mikropenis,Tractus Urinarius : Hipospadia, mikropenis,

dsbdsb• Genitalia : Cryptorkismus dsbGenitalia : Cryptorkismus dsb• Tr.Digestivus : atresia esofagus, Tr.Digestivus : atresia esofagus, hypertrophic pylorushypertrophic pylorus stenosis, atresia ani,stenosis, atresia ani,

hirschprung megakolonhirschprung megakolon

SMF Bedah FK UKI 5

Atresia esofagusAtresia esofagus

5 tipe, paling sering ujung proksimal5 tipe, paling sering ujung proksimalesofagus buntu, dengan fistula esofagus buntu, dengan fistula esofago-trakealesofago-trakeal

SMF Bedah FK UKI 6

SMF Bedah FK UKI 7

Manifestasi :Manifestasi :• sejak lahirsejak lahir• Minum langsung sesak dan sianosisMinum langsung sesak dan sianosis• Foto polos : udara lambung (-)Foto polos : udara lambung (-)• Diagnostik : NGT tidak bisa masukDiagnostik : NGT tidak bisa masuk

Terapi sementara :Terapi sementara :• PuasaPuasa• Sambil suction Sambil suction rujuk rujuk

Terapi definitifTerapi definitif : operasi : operasi

SMF Bedah FK UKI 8

Hypertrophic Pylorus Hypertrophic Pylorus StenosisStenosis

SMF Bedah FK UKI 9

Hypertrophic Pylorus StenosisHypertrophic Pylorus Stenosis• Otot pilorus hipertrofi Otot pilorus hipertrofi obstruksi obstruksi• Manifestasi : minggu 2-3Manifestasi : minggu 2-3• Gejala : Gejala : - muntah proyektil- muntah proyektil• Diagnosis : Diagnosis : - Pem.fisik : ada tumor di epigastrium- Pem.fisik : ada tumor di epigastrium - foto polos : distensi lambung- foto polos : distensi lambung udara minimal dalam ususudara minimal dalam usus - foto kontras : string sign- foto kontras : string sign• Terapi : pyloro-myotomi (Ramstedt)Terapi : pyloro-myotomi (Ramstedt)

SMF Bedah FK UKI 10

Atresia / stenosis DuodeniAtresia / stenosis DuodeniAnular pancreasAnular pancreas

• Duodenum tersumbat / menyempitDuodenum tersumbat / menyempit• Manifestasi : muntah sejak lahirManifestasi : muntah sejak lahir bila penyempitan distal papila :bila penyempitan distal papila : muntah kehijauanmuntah kehijauan• Pem.fisik : distensi lambungPem.fisik : distensi lambung• Foto polos : double bubbleFoto polos : double bubble• Terapi : operatifTerapi : operatif

SMF Bedah FK UKI 11

Obstruksi Usus HalusObstruksi Usus Halus •AtresiaAtresia•StenosisStenosis•Meconium IleusMeconium Ileus

Gejala : ileus obstruksiGejala : ileus obstruksi = Nyeri kolik --= Nyeri kolik -- ? ? = Distensi abdomen= Distensi abdomen = Mual – muntah= Mual – muntah = Tidak bab/flatus= Tidak bab/flatus

SMF Bedah FK UKI 12

X foto pada Obstruksi usus halus :X foto pada Obstruksi usus halus :

= pelebaran usus= pelebaran usus= colon sulit dikenal = colon sulit dikenal diagnosis diagnosis agak sulitagak sulit

Terapi : operatifTerapi : operatif

Anatomi (1)Anatomi (1)

Kelainan BawaanKelainan Bawaan

Kelainan bawaan anus disebabkan Kelainan bawaan anus disebabkan oleh :oleh : Gangguan pertumbuhanGangguan pertumbuhan Gangguan fusiGangguan fusi Gangguan pembentukan anus dari Gangguan pembentukan anus dari

tonjolan embriogeniktonjolan embriogenik Kelainan bawaan anus rektum Kelainan bawaan anus rektum

disebabkan oleh :disebabkan oleh : Gangguan pemisahan kloaka menjadi Gangguan pemisahan kloaka menjadi

rektum & sinus urogenital.rektum & sinus urogenital.

Macam-macam Kelainan Macam-macam Kelainan AnorektumAnorektum

1.1. Membran AnalMembran Anal2.2. Anus Imperforatus (Atresia Ani) Anus Imperforatus (Atresia Ani)

RendahRendah3.3. Anus Imperforatus (Atresia Ani) Anus Imperforatus (Atresia Ani)

TinggiTinggi4.4. Atresia RectumAtresia Rectum

Atresia AniAtresia Ani

-Stenosis (parsial – jarang)Stenosis (parsial – jarang)-Total : Total :

Letak Letak tinggitinggi

Letak IntermediateLetak IntermediateLetak rendahLetak rendah

}}Dengan / Dengan / tanpatanpaFistulaFistula

Saat lahir : Tidak ada lubang duburSaat lahir : Tidak ada lubang dubur

Tunggu lebih kurang 18 Jam Tunggu lebih kurang 18 Jam kemudian --------- Foto kemudian --------- Foto Wangenstein/InvertogramWangenstein/Invertogram

Foto Polos :Foto Polos :-tunggu 24 jamtunggu 24 jam-Posisi terbalik : Wangensteen Posisi terbalik : Wangensteen RiceRice

Tindakan :Tindakan :

1.Anus membran : Insisi Silang1.Anus membran : Insisi Silang

2.Letak Rendah : Para Sagital 2.Letak Rendah : Para Sagital Anoplasty (PSA)Anoplasty (PSA)

3.Letak Tinggi : Colostomi3.Letak Tinggi : Colostomi

Penyakit HIRSCHPRUNG (1)Penyakit HIRSCHPRUNG (1) Megacolon Kongenital = “Agangglionik Megacolon Kongenital = “Agangglionik

Megakolon”.Megakolon”. Sering dijumpai sebagai penyebab obstruksi Sering dijumpai sebagai penyebab obstruksi

usus pada bayi.usus pada bayi. Terjadi karena plexus mienterikus tidak ada Terjadi karena plexus mienterikus tidak ada sehingga bagian usus yang sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak mengembang.bersangkutan tidak mengembang.

Penyakit HIRSCHPRUNG (2)Penyakit HIRSCHPRUNG (2) Terjadi karena plexus mienterikus Terjadi karena plexus mienterikus

tidak ada tidak ada sehingga bagian usus sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak yang bersangkutan tidak mengembang.mengembang.

Adanya gangguan defekasi, sehingga Adanya gangguan defekasi, sehingga kolon proksimal yg normal melebar kolon proksimal yg normal melebar oleh karena tinja yg tertimbun oleh karena tinja yg tertimbun (membentuk megacolon)(membentuk megacolon)

Gambaran KlinisGambaran Klinis Gangguan defekasi (24 jam Gangguan defekasi (24 jam

pertama setelah bayi lahir).pertama setelah bayi lahir). TRIAS klasik gambaran klinis :TRIAS klasik gambaran klinis :

1.1. Mekonium keluar terlambat.Mekonium keluar terlambat.2.2. Muntah hijau.Muntah hijau.3.3. Perut membuncit seluruhnya.Perut membuncit seluruhnya.

Kadang obstipasi diselingi diare Kadang obstipasi diselingi diare berat dengan feses berbau & berat dengan feses berbau & berwarna khas.berwarna khas.

Penyakit Hirschprung (Megakolon Penyakit Hirschprung (Megakolon kongenital)kongenital)

= Ganglion pleksus = Ganglion pleksus Meisner Meisner pada rektum pada rektum tidak adatidak ada= Timbul gejala = Timbul gejala obstruksi obstruksi karena karena fungsional tidak fungsional tidak turut peristaltikturut peristaltik

Rectal ToucherRectal Toucher Terasa ujung jari terjepit lumen rektum.Terasa ujung jari terjepit lumen rektum.

DiagnosiDiagnosiss

1.1. Presentasi klinis (anamnesis, Presentasi klinis (anamnesis, pemeriksaan fisik)pemeriksaan fisik)

2.2. Pemeriksaan radiologiPemeriksaan radiologi3.3. Manometri anorektalManometri anorektal4.4. Biopsi dinding rektumBiopsi dinding rektum

ANAMNESISANAMNESIS Mekonium terlambatMekonium terlambat Konstipasi kronisKonstipasi kronis Distensi abdmonenDistensi abdmonen MuntahMuntah Sulit makanSulit makan Gagal Tumbuh KembangGagal Tumbuh Kembang

Pemeriksaan Pemeriksaan FisikFisik

Distensi abdomenDistensi abdomen Pemeriksaan anusPemeriksaan anus

RadiologiRadiologiss

Abdomen polos:Abdomen polos: Distensi loop ususDistensi loop usus Udara di rektum (-)Udara di rektum (-) Free air (+) Free air (+) perforasi perforasi

Kontras enema:Kontras enema: Kontra indikasi dalam Kontra indikasi dalam

keadaan ECkeadaan EC Water soluble kontrasWater soluble kontras

Gambaran Gambaran RadiologisRadiologis

Segmen distal sempitSegmen distal sempit Dilatasi segmen Dilatasi segmen

proksimalproksimal Zona transisiZona transisi

Manometri Manometri anorektal anorektal

Penilaian 3 parameter:Penilaian 3 parameter: Absennya refleks relaksasi ketika rektum Absennya refleks relaksasi ketika rektum

dikembangkandikembangkan Tekanan sfingter ani saat istirahat Tekanan sfingter ani saat istirahat

(meningkat pada HD)(meningkat pada HD) Penilaian sensasi pada anak yang lebih Penilaian sensasi pada anak yang lebih

dewasadewasa Harus dilakukan dalam keadaan Harus dilakukan dalam keadaan

fisiologis + anak harus tenangfisiologis + anak harus tenang Tingkat akurasi:Tingkat akurasi:

Negatif palsu 0-24%Negatif palsu 0-24% Positif palsu 0-62%Positif palsu 0-62%

Biopsi rektumBiopsi rektum Gold standardGold standard Swenson dkk (1959) Swenson dkk (1959) full thickness biopsy full thickness biopsy Shandling Shandling punch biopsi punch biopsi 1960 1960 Gherardi tingkat aganglionik di Gherardi tingkat aganglionik di

pleksus myenterik dan submukosa sama tinggipleksus myenterik dan submukosa sama tinggi 1960 1960 Bodian melakukan biopsi submukosa Bodian melakukan biopsi submukosa Dobbins dan Bill (1965)Dobbins dan Bill (1965) penyempurnaan penyempurnaan

teknik dan instrumen suction biopsy.teknik dan instrumen suction biopsy. Dapat dilakukan di poli atau di ruang rawat.Dapat dilakukan di poli atau di ruang rawat. Akurasi 99,7%Akurasi 99,7%

Masalah Masalah spesimen tidak adekuat dan terlalu spesimen tidak adekuat dan terlalu dekat dengan sfingter anus.dekat dengan sfingter anus.

Panjang segmen hipoganglion rata-rata di Panjang segmen hipoganglion rata-rata di submukosa 9-10mm (3-17 mm)submukosa 9-10mm (3-17 mm)

SB dlakukan 2 cm di atas rectal valveSB dlakukan 2 cm di atas rectal valve Sedangkan di pleksus myenterik rata-rata 2-6 Sedangkan di pleksus myenterik rata-rata 2-6

mm diatas linea dentatamm diatas linea dentata Aman Aman 1340 biopsi 1340 biopsi 3 perforasi, 3 3 perforasi, 3

perdarahan, 1 gangrenperdarahan, 1 gangren Akurasi tinggi Akurasi tinggi 1 positif palsu dari 444 pasien. 1 positif palsu dari 444 pasien.

FULL THICKNESS RECTAL FULL THICKNESS RECTAL BIOPSYBIOPSY

Indikasi : pada anak yang telah Indikasi : pada anak yang telah lebih dari 1 kali menjalani Suction lebih dari 1 kali menjalani Suction Biopsy tanpa hasil diagnostikBiopsy tanpa hasil diagnostik

Pre op : Pre op : Tidak diperlukan persiapan kolon, Tidak diperlukan persiapan kolon, Irigasi rektum dengan saline dan Irigasi rektum dengan saline dan Masukkan kassa untuk mencegah Masukkan kassa untuk mencegah

faeces keluarfaeces keluar Prosedur :Prosedur :

Posisi lithotomiPosisi lithotomi Bokong di ujung meja op, dan Bokong di ujung meja op, dan

disokong dengan kaindisokong dengan kain Dilatasi anusDilatasi anus Pasang dua retraktorPasang dua retraktor

Genetik dan Genetik dan MolekulerMolekuler

MultifaktorialMultifaktorial Melibatkan banyak genMelibatkan banyak gen Gen yang paling sering terlibat :Gen yang paling sering terlibat :

RET (6-35%)RET (6-35%) EDNRB (7%)EDNRB (7%) END3 (<5%)END3 (<5%)

Berhubungan dengan abnormalitas Berhubungan dengan abnormalitas genetik lainnyagenetik lainnya Trisomi 21, penyakit jantung bawaan, Trisomi 21, penyakit jantung bawaan,

neurofibromatosis, malformas anorektal.neurofibromatosis, malformas anorektal.

PatologiPatologi Makroskopik: bervariasiMakroskopik: bervariasi Neonatus Neonatus tampak normal tampak normal Bayi Bayi proksimal hipertrofi, tebal dan proksimal hipertrofi, tebal dan

panjang, taenia menghilangpanjang, taenia menghilang Zona transisi Zona transisi seperti corong dan panjang seperti corong dan panjang

bervariasibervariasi Usus distal normal atau kontraksiUsus distal normal atau kontraksi

HistologiHistologi Tidak adanya sel ganglion pada pleksus Tidak adanya sel ganglion pada pleksus

submukosa (meissner) dan intermuskular submukosa (meissner) dan intermuskular (Auerbach)(Auerbach)

Serat saraf hipertrofiSerat saraf hipertrofi Pewarnaan dengan HE, lebih baik jika Pewarnaan dengan HE, lebih baik jika

menggunakan asetilkolinesterase.menggunakan asetilkolinesterase.

EnterokolitiEnterokolitiss

Penyebab utama morbiditas dan mortalitas Penyebab utama morbiditas dan mortalitas (30%)(30%)

Gejala : Diare eksplosif, distensi dan demamGejala : Diare eksplosif, distensi dan demam Terapi :Terapi :

wash out agresifwash out agresif dekompresi kolon dengan rectal tube,dekompresi kolon dengan rectal tube, antibiotik intra venaantibiotik intra vena stoma (jika diperlukan)stoma (jika diperlukan)

Sodium cromoglikat dapat digunakan untuk Sodium cromoglikat dapat digunakan untuk mencegah EC rekurenmencegah EC rekuren

Pencegahan : wash out post pull throuhPencegahan : wash out post pull throuh

Therapy Therapy Mengatasi obstruksiMengatasi obstruksi Cegah terjadi enterokoliti’sCegah terjadi enterokoliti’s Buang segmen aganglionikBuang segmen aganglionik Mengembalikan kontinuitas ususMengembalikan kontinuitas usus

SMF Bedah FK UKI 48