KELAINAN CONGENITALdr. Hari Tjahjono, SpOT. FICS.FWPOA

Kelainan CongenitalDefinisi :Kelainan yang tampak pada bayi saat dilahirkan atau baru muncul kelainan ini pada kemudian hariDibagi 2 :Kelainan lokal1. Torticolis2. C.T.E.V3. C.D.HKelainan multiple1. Achondroplasia2. Osteo Genesis Imperfecta3. Diaphyseal achlasia4. Arthrogriposis multiplex congenital5. Constriction Band

KELAINAN LOKAL1. Torticolis Muscularis Congenital (Wry Neck)Definisi : yaitu dimana M. sternocleido mastoideus pada satu sisi menjadi fibrosis dan tidak bisa tambah memanjang pada masa pertumbuhan anak dengan akibat terjadinya deformitas yang progresifGx : - Benjolan pada M. sternocleido mastoideus - M. Sterno Cl tegang seperti tali - Kontraktur M. Sternocleido mastoideus sehingga jarak proc. Mastoid dengan starnum dan clavicula menjadi lebih dekat pada kisi yang sakitTx: - Streching - Operatif

dd: - Limphadenitis - Cicatrik - Hemivertebracarv - Spondilitis TBC - Rheumatsid - Fr. Cervical

2. C.T.E.VMeliputi : - Equinus - Calcaneus - Varus - Valgus

Patologi: - Tendon apehilasmemendele - Tendon Tibialis anterior + postterior memendele - Fore foot aduksi + inversi - Calcaneus varus - Talus equinus - Cunei form & carboid wedge - Tueta tarsal melengkung ke medialKlinis: K.u : deformitasI: - Betis tampak kecil & rotasi ke medial - Equinus pada pergelangan kaki - Varus pada subtalar - Adduksi pada mid tarsal

Dd: 1. Post polio myelitis paralisis 2. Spina Sifida 3. Artrogriposis multiple congenital 4. Constriction band 5. Absentbone str. of TibiaTHER : - Sedini mungkin max. 9 bln1. KonservatifSerial Plastering Cast Prinsip : Varus + Aduksi Equinus2. OperasiIndikasi :1. CTEV konservatif gagal2. Rekuren post konservatif3. > 9 bln tanpa pengobatan

Kategori :1. Memotong ligamen, capsel sendi yang ketat dan memanjangkan tendon2. Koreksi deformitas tulang3. Tendon transfer

3. C.D.H., meliputia. Aceta bulum- akibat caput femur letaknya di luar aceta bulum maka terjadi gangguan pertumbuhan aceta bulum, permukaannya dangkal, miring, mangkok (acetabulum tiruan) pada proximal yang aslib. Caput Femuris- Cortilago head membesar- Colum Femuris memendek

c. Capsule - Bentuk Hourglass - Isthmus yang menyilang dari depand. Labrum - Card. Labrum membesar (limbus)e. Lig. Teres - Sering menebalf. Musc - Pemendekan dari M. Aductuor, M. Illeopsoos

GEJALA :Abduksi bunyi clickWaddling gaitLipatan kulit asimetris pada peliptan paha bagian dalam

TANDA :Pemendekan tungkaiPerineum melebarOrtholani test Barlow test Ro : Perkins line

KELAINAN MULTIPLEAchondroplasiDefinisi :Suatu penyakit dimana kartilago yang dihasilkan oleh epifise tidak tersusun secara normal, sehingga mengalami degenerasiKlinis :- Short limb deforf Cebol dengan extremitas pendek tapi intelegensi normal- Bronchycephalik : dahi menonjol- Kyphosic lordosis- Pedikal vertebra pendek sering stenosis dari canalis regio lumbalis & discus prolaps

Ro :- Tulang-tulang pipa pendek relatif tebal- Metafisis melebar dengan tonjolan ketengah epifisc- Chondro ectodermal dysplasia- Spondylo epiphyseal dysplasia

Osteogenesis Imperfecta / Britle BonesDefinisi :Suatu cacat jaringan mesenchym yang menyeluruh dengan akibat kesalahan pembentukan tulang dimana osifikasi berhenti sampai wofen Bone dimana jaringan osteoid dominan, tanpa canal houers, akibatnya tulang jadi sangat rapuh.Variasi :- Congenital- Tanda

Gejala :- Perawakan pendek- Blue sclera- Osteosclerosis & scoliosis- Bentuk kepala melebar- Bila patah (tulang panjang) kesembuhan tidak sempurna (Coxa vara / valga)Therapi :Osteotomy multiple dengan fixasi pen (operasi )

Diaphyseal aclasis (multiple Exostolis)Definisi :Terjadinya gangguan kegagalan remodeling dari ujung-ujung tl. Dimana masih tersisa epiphyseal cartilago pada permukaan yang timbul membentuk tl. Exostoses yang ujungnya masih ditutupi cartilago

Klinis :- Penderita lebih pendek dari normal- Tumor multiple pada sekitar prox. Humerus- Distal radius, ulna, proximal femoris sekitar lutut, distal cruris- Deformitas : - Radius melengkung - Genu valgumTherapy :Excisi bila mengganggu jaringan sekitarnya

Arthogiposis Multiplex CongenitalArthosis= SendiBriposis= bengkakMacam :- Neurogenital- Myopatik

Klinis :- Kontraktur sendi : bahu, siku pergelangan tangan, panggul, lutut- Wegging kulit- Gerakan sendi sangat terbatas- Otot etrofis- Makin ke distal makin berat- Jari-jari kontraktur- Sensibilitas normal- Tidak ada gangguan mentalTherapy :Streching

Constriction bandDefinisi :Discription jaringan karena jeratan sehingga mengganggu aliran darah, ini adalah akibat dari rupturnya emnion & timbul serat-serat dari emnion C aminotic bandKlinis :- Oedem extremitas- Congenital amputasi- Talipes equino varusTherapy :- Operatif- Bila pada kaki terapi seperti CTEV