PENDAHULUAN

Teknologi di zaman sekarang telah berkembang dengan pesat, termasuk dalam bidang

kesehatan. Mulai dari munculnya teknologi untuk pembuatan antivirus, obat-obatan hingga

teknologi kloning. Ini cukup membuktikkan bahwa perkembangan teknologi bidang

kesehatan berkembang dengan sangat pesat. Dan dengan semakin berkembangnya teknologi

bidang kesehatan itu sendiri, semakin meningkatkan kesejahteraan manusia.

Dari beberapa teknologi yang dikembangkan, salah satunya adalah pada masalah genetika

manusia maupun makhluk hidup lainnya. Dengan adanya teknologi genetika ini maka

manusia tidak perlu lagi mengkhawatirkan akan kehilangan identitas diri maupun kehilangan

orang dekatnya. Seperti contoh adanya ibu yang kehilangan anak perempuannya waktu masih

bayi. Setelah dua puluh tahun, muncullah berita di televisi yang menyatakan bebrapa gadis

usia 20 tahunan sedang mencari ibunya. Maka Ibu tersebut pun mencari tahu apakah salah

satu gadis tersebut adalah anaknya. Pada contoh ini kita bisa menyimpulkan bahwa si ibu

akan mencari tahu apakah diantara gadis-gadis itu ada yang mempunyai hubungan darah

dengannya yang juga merupakan anak kandungnya.

Teknologi kesehatan yang bisa digunakan adalah dengan melakukan tes golongan darah dan

DNA. Tes-tes itu akan menunjukkan apakah ada hubungan darah antara seseorang. Tes

golongan darah ini telah banyak dilakukan di dalam masyarakat, tidak hanya untuk

menunjukkan adanya hubungan darah. Perlu diketahui bahwa setiap orang terlahir dengan

golongan darah A, B, AB, atau O dan faktor RH positif(+) atau negatif(-).

Tidak hanya terpaku pada tes golongan darah saja, sekarang teknologi makin berkembang

dengan munculnya tes DNA untuk mengetahui apakah ada atau tidaknya hubungan darah

antara dua orang atau lebih. Tes DNA lebih baik dan hasilnya lebih pasti daripada tes

golongan darah yang masih jauh sederhana dan bisa menimbulkan kekeliruan.

Dalam makalah ini dijelaskan tentang Genetika Pembuktian Hubungan Darah, yang telah

didapat dalam kasus. Dan tes-tes yang bisa dilakukan untuk mengecek apakah ada atau

tidaknya Hubungan Darah melalui tes golongan darah dan DNA. Dan apa hubungan dan

kegunaan tes DNA dan golongan darah tersebut dalam pembuktian Hubungan Darah dalam

lingkup Genetika.

1

Melalui makalah ini, diharapkan mahasiswa mampu mengetahui dan memahami cara

pembuktian anak kandung berdasarkan tes DNA dan tes golongan darah.

GENETIKA

Genetika adalah cabang biologi yang berurusan dengan hereditas dan variasi. Unit-unit

herediter yang ditransmisikan sari satu generasi ke generasi berikutnya disebut gen.1

Gen terletak dalam molekul-molekul panjang asam deoksiribonukleat(DNA) yang ada dalam

semua sel. DNA, bersama dengan suatu matriks protein, membentuk nukleoprotein dan

terorganisasi menjadi struktur yang disebut kromosom yang ditemukan dalam nukleus atau

daerah inti sel. Sebuah gen mengandung kode informasi bagi produksi protein. Normalnya,

DNA adalah molekul yang stabil dengan kapasitas untuk bereplikasi sendiri. Terkadang, bisa

terjadi perubahan spontan pada suatu bagian DNA. Perubahan itu, disebut mutasi, dapat

menyebabkan perubahan kode DNA yang mengakibatkan produksi protein yang salah atau

tidak lengkap. Hasil netto sebuah mutasi seringkali terlihat sebagai perubahan pada tampilan

fisik suatu individu ataupun perubahan pada hal-hal lain yang dapat terukur pada organisme

itu, disebut karakter atau sifat. Melalui proses mutasi, sebuah gen dapat berubah menjadi dua

atau lebih bentuk alternatif yang disebut alel.1

Masing-masing gen menempati posisi spesifik di kromosom, disebut lokus gen. Karenanya,

semua bentuk alelik sebuah gen dapat ditemukan di posisi yang sama pada kromosom-

kromosom berbeda yang mirip secara genetis. Pengenalan ilmu genetika merupakan suatu

perbendaharaan dasar dalam mengenali kehidupan itu sendiri. Contohnya hubungan antar

generasi.1

Sesuai dengan hukum Mendel kedua yang berbunyi :8

Selama proses pembentukan gamet, segregasi pada alel-alel dalam satu gen adalah berdiri

sendiri dari proses segregasi alel-alel dari gen yang lainnya.

Maka daripada itu, Genetika Mendelian pada manusia bersifat :8

1. Tidak dapat mengontrol proses persilangan.

2

2. Pada beberapa kasus, kita dapat mengulang(proses perkawinan, keadaan kesehatan

keluarga).

3. Analisa Pedigree.

Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari pasangan kromosom

homolog, tetapi memiliki pengaruh dalam cara yang berbeda. Gen sealel diberi simbol huruf

sama, tetapi dibedakan dengan huruf besar dan kecil jika pasangan merupakan heterozigot.

Huruf besar menunjukkan dominan, sedangkan huruf kecil menunjukkan resesif. 2

Golongan darah dipengaruhi oleh adanya alel ganda, dimana sebuah lokus dalam sebuah

kromosom ditempati oleh beberapa atau suatu seri alel(alel ganda). Pembentukannya

dinamakan Multiple allelomorf.1-4

1. Alel Tunggal

Suatu alel dikatakan alel tunggal jika suatu gen memiliki satu gen sealel sehingga

hanya muncul satu sifat. Misalnya, gen T untuk sifat tinggi dan hen t untuk sifat

rendah maka variasinya adalah TT, Tt, dam tt. Ketiga macam genotipe inilah yang

disebut alel tunggal.2

2. Alel Ganda

Suatu alel dikatakan alel ganda jika suatu gen memiliki lebih dari dua pasangan gen

yang sealel sehingga muncul beberapa sifat. Contoh sifat yang dikontrol oleh alel

ganda adalah golongan darah manusia sistem ABO dan warna bulu kelinci.2

A. GOLONGAN DARAH

A.1 DARAH

Apa pun jenis golongannya, darah adalah elemen tubuh yang sangat penting. Fungsinya

sangat vital, yakni sebagai media melawan kuman(sel darah putih/leukosit) dan sebagai

faktor pembeku(trombosit/platelet). Dalam darah terkandung butiran darah merah yang

mengandung hemoglobin atau sel darah merah yang bertugas mengangkut zat gizi dan

oksigen untuk dialirkan ke seluruh tubuh(sel darah merah/eritrosit).3

3

Selain mengangkut oksigen dan gizi tubuh, sel darah merah juga berperan dalam menentukan

golongan darah. Golongan darah sendiri merupakan gambaran karakteristik sel-sel darah

merah seseorang yang dipengaruhi oleh jumlah karbohidrat dan protein pada membran sel

darahnya. Singkatnya, golongan darah ditentukan oleh jumlah zat(kemudian disebut antigen),

yang terkandung dalam sel darah merah.3

Ada empat jenis golongan darah, yaitu A,B,AB, an O. Masing-masing golongan darah itu

mempunyai rhesus, yakni rhesus positif(Rh+) dan rhesus negatif(Rh-).3-6

A.2 GOLONGAN DARAH SISTEM ABO

Sebelum lahir, molekul protein yang ditentukan secara genetik disebut antigen muncul di

permukaan membran sel darah merah. Antigen ini, tipe A dan tipe B bereaksi dengan

antibodi pasangannya, yang mulai terlihat sekitar 2 sampai 8 bulan setelah lahir.4

Karena reaksi antigen-antibodi menyebabkan aglutinasi(penggumpalan) sel darah merah,

maka antigen disebut aglutinogen dan antibodi pasangannya disebut aglutinin. Seseorang

mungkin saja tidak mewarisi tipe A, maupun tipe B, atau hanya mewarisi salah satunya, atau

bahkan keduanya sekaligus.4,7

Klasifikasi golongan darah ABO ditentukan berdasarkan ada tidaknya aglutinogen(antigen

tipe A dan tipe B) yang ditemukan pada permukaan eritrosit dan aglutinin(antibodi), anti-A

dan anti-B, yang ditemukan dalam plasma darah:4-6

a. Darah golongan A mengandung aglutinogen tipe A dan aglutinin anti-B.

b. Darah golongan B mengandung aglutinogen tipe B dan aglutinin anti-A.

c. Darah golongan AB mengandung aglutinogen tipe A dan tipe B, tetapi tidak

mengandung aglutinin anti-A dan anti-B.

d. Darah golongan O tidak mengandung aglutinogen, tetapi mengandung aglutinin anti-

A dan anti-B.

Menurut sistem ABO yang ditemukan dokter Austria, Karl Landsteiner(1900), darah

ditentukan oleh zat/ antigen yang terkandung dalam sel darah merah. Setiap individu bisa

4

mempunyai golongan darah A atau B, AB ataupun O. Golongan darah AB adalah golongan

darah yang jarang dijumpai, ditemukan oleh Decastello dan Strulli.1,3

Dalam sistem ABO terdapat dua jenis antigen: A dan B. Orang yang tidak memiliki baik

antigen A maupun antigen B digolongkan ke dalam jenis O(zero). Sisa populasi lainnya

memiliki jenis A, B, atau AB(keduanya). Ketika janin diwarisi golongan darah dari ayahnya

yang berbeda dari ibunya, darah janin mungkin melewati plasenta dan membentuk antigen

pada ibu terhadap golonga darah yang asing. Selama kehamilan yang berurutan, bayi lainnya

dengan golongan darah yang sama dengan bayi pertama mungkin dipengaruhi oleh

keganasan antibodi dalam darah ibunya. Bayi ini mungkin akan mengalami penyakit

hemolitik ABO. Inkompatibilitas ABO kurang dapat diperkirakan daripada inkompatibilitas

Rh. Sampai sekarang tidak terdapatnya imun globulin seperti RhoGAM telah dikembangkan

untuk melawan pembentukan antibodi pada ibu tersensitisasi.5,6

Inkompatibilitas antigen golongan darah utama A dan B merupakan kasus tersering penyakit

hemolitik pada neonatus. Sekitar 20 persen bayi mengalami inkompatibilitas golongan darah

ABO dengan ibunya, dan 5 persen mengalami gejala klinis. Untungnya, inkompatibilitas

ABO hampir selalu menyebabkan penyakit yang ringan yang bermanifestasi sebagai ikterus

neonatus atau anemia, tetapi bukan eritroblastosis fetalis(hidrops imun) dan terapi umumnya

hanya berupa fototerapi.5

Inkompatibilitas ABO berbeda dengan inkompatibilitas Rh(antigen CDE) karena beberapa

alasan:5

1. Penyakit ABO sering dijumpai pada bayi yang lahir pertama.

2. Penyakitnya hampir selali lebih ringan daripada isoimunisasi Rh dan jarang

menyebabkan anemia yang bermakna.

3. Sebagian besar isoantibodi A dan B adalah imunoglobulin M, yang tidak dapat

menembus plasenta dan melisiskan eritrosit janin. Oleh karena itu, meskipun dapat

menyebabkan penyakit hemolitik pada neonatus, namun isoimunisasi ABO tidak

menyebabkan hidrops fetalis dan lebih merupakan penyakit pediatrik daripada

obstetris

5

4. Inkompatibilitas ABO dapat memengaruhi kehamilan mendatangm tetapi tidak seperti

penyakit Rh CDE, jarang menjadi semakin parah.

Pada intinya, individu bergolongan darah A memiliki antigen A pada permukaan eritrositnya.

Sedangkan, individu golongan B memiliki antigen B, individu golongan AB memiliki kedua

antigen A dan B karena merupakan gabungan tipe golongan darah A dan B, sedang individu

golongan darah O tidak memiliki antigen A atau B pada permukaan eritrositnya.1-3

A.3 ANTIGEN ABO

Golongan darah ABO terdiri atas antigen A dan B. Seseorang dapat menerima dari masing-

masing orang tua sebuah antigen A dan antigen B, atau bukan keduanya, yang disebut antigen

O. Antigen A dan B keduanya dominan terhadap antigen O, tetapi kodominan satu sama lain.

Seseorang yang menerima sebuah antigen A dari salah satu orang tua dan sebuah A atau O

dari orang tua yang lain (AA atau AO) akan memiliki golongan darah A. Seseorang yang

menerima sebuah antigen A dari salah satu orang tua dan antigen B dari orang tua yang lain

akan memiliki golongan darah AB. Golongan darah O hanya mungkin apabila seseorang

tidak menerima antigen A atau B dari kedua orang tuanya(OO).7

A.4 Reaksi Imun Terhadap Ketidakcocokan Golongan Darah

Seseorang dengan golongan darah A yang diberikan darah golongan B dapat mengalami

reaksi imun hebat terhadap darah B, suatu reaksi transfusi. Pada suatu reaksi transfusi, terjadi

lisis dan aglutinasi(penggumpalan) sel-sel darah merah donor. Dapat terjadi peradangan,

pembekuan darah dan kematian. Reaksi serupa akan terjadi apabila seseorang dengan

golongan darah B mendapat darah golongan A. Seseorang dengan darah negatif Rh yang

mendapat transfusi darah positif Rh dapat mengalami rekasi imunologik, walaupun respons

tersebut biasanya lebih ringan.7

Orang dengan jenis golongan darah A atau B dapat dengan aman menerima darah golongan

O, karena darah golongan O tidak akan merangsang suatu rekasi antibodi. Orang-orang

dengan golongan darah negatif O disebut donor universal karena mereka dapat memberikan

darah kepada siapapun. Orang dengan golonga darah positif AB dianggap sebagai

resipien(penerima) universal, karena mereka tidak akan bereaksi terhadap golongan darah

6

apapun. Darah negatif O adalah darah pilihan untuk pasien trauma darurat yang belum

dicocokkan golongan darahnya.5-7

A.5 KEPENTINGAN GOLONGAN DARAH ABO

Transfusi darah. Sebaiknya pada transfusi darah, donor maupun resipien golongan darahnya

sama. Untuk donor perlu diperiksa antigen ABH pada eritrositnya, sedangkan untuk resipien

diperiksa zat anti natural(zat anti-A dan zat anti-B) dalam plasma darahnya.5-7

Penggolongan darah penting dilakukan sebelum transfusi darah karena pencampuran

golongan darah yang tidak cocok menyebabkan aglutinasi dan destruksi sel darah merah.4

a. Dalam teknik slide biasa untuk penggolongan darah ABO, dua tetes darah yang

terpisah dari orang yang akan diperiksa golongan darahnya diletakkan pada sebuah

slide mikroskop.

b. Setetes serum yang mengandung aglutinin anti-A(dari darah golongan B) diteteskan

pada salah satu tetes darah, sedangkan golongan A diteteskan pada tetes darah

lainnya.

1. Jika serum anti-A menyebabkan aglutinasi pada tetes darah, maka individu

tersebut memiliki aglutinogen tipe A(golongan darah A).

2. Jika serum anti-B menyebabkan aglutinasi, individu tersebut memiliki aglutinogen

tipe-B(golongan darah B).

3. Jika kedua serum anti-A dan anti-B menyebabkan aglutinasi, individu tersebut

memiliki aglutinogen tipe A dan tipe B(golongan darah AB).

4. Jika kedua serum anti-A dan anti-B tidak mengakibatkan aglutinasi, maka

individu tersebut tidak memiliki aglutinogen(golongan darah O).

Saat transfusi darah diberikan, plasma donor akan diencerkan oleh plasma resipien, sehingga

aglutinin donor tidak dapat menyebabkan aglutinasi. Walaupun demikian, aglutinogen pada

sel donor penting untuk transfusi. Jika golongan darah donor berbeda dengan golongan

penerima, maka sel darah merah peneria akan meng-aglutinasi sel darah merah asing donor.4

7

1. Reaksi transfusi disebabkan oleh aglutinasi sel darah merah donor.

a. Aliran darah dalam pembuluh kecil terhalang oleh gumpalan sel.

b. Hemolisis sel darah merah menyebabkan terlepasnya hemoglobin ke dalam aliran

darah.

c. Hemoglobin yang terbawa ke tubulus ginjal mengendap, menutup tubulus, dan

mengakibatkan ginjal tidak berfungsi.

2. Pencocokan-silang pada golongan darah resipien dan donor dilakukan sebelum

pemberian tranfusi untuk memastikan kecocokan darah.

3. Konsep donor universal dan resipien universal

a. Donor universal. Darah golongan O tidak memiliki aglutinogen untuk diaglutinasi

sehingga dapat diberikan pada resipien manapun, asalkan volume transfusinya

sedikit. Golongan O disebut donor universal.2,4

b. Resipien universal. Individu dengan golongan darah AB tidak memiliki aglutinin

dalam plasmanya sehingga dapat menerima eritrosit donor apapun. Darah

golongan AB disebut resipien universal.2,4

A.6 GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS

Golongan darah sistem rhesus ditemukan oleh Landsteiner dan Wiener(1940). Zat anti rhesus

berasal dari eritrosit. Macacus rhesus yang disuntikkan ke dalam badan kelinci. Kelinci akan

membuat anti rhesus. Zat anti rhesus akan memberikan reaksi aglutinasi baik dengan eritrosit

Macacus rhesus maupun dengan eritrosit manusia. Hal ini berarti bahwa pada eritrosit

manusia ditemukan antigen yang memiliki struktur mirip atau sama dengan antigen rhesus.1

Sistem Rh Adalah kelompok antigen lain yang diwariskan dalam tubuh manusia. Sistem ini

ditemukan dan diberi nama berdasarkan Rhesus monyet. Antigen RhD adalah antigen

terpenting dalam reaksi imunitas tubuh.4

8

a. Jika faktor RhD ditemukan, individu yang memilikinya disebut Rh positif. Jika faktor

tersebut tidak ditemukan maka individunya disebut Rh negatif. Individu dengan Rh

positif lebih banyak dibandingkan yang ber-Rh negatif.

b. Sistem ini berbeda dengan golongan ABO di mana individu ber-Rh negatif tidak

memiliki aglutinin anti-Rh dalam plasmanya.

c. Jika seseorang dengan Rh negatif diberikan darah ber-Rh positif maka aglutinin anti-

Rh akan diproduksi. Walaupun transfusi awal biasanya tidak membahayakan,

pemberian darah Rh positif selanjutnya akan mengakibatkan aglutinasi sel darah

merah donor.

d. Eritroblastosis fetalis atau penyakit hemolisis pada bayi baru lahir, dapat terjadi

setelah kehamilan pertama ibu ber-Rh negatif dengan janin ber-Rh positif.

1. Pada saat lahir, ibu akan terpapar beberapa antigen Rh positif janin sehingga ibu

akan membentuk antibodi untuk antigen tersebut.

2. Jika antibodi lawan faktor Rh telah diproduksi Ibu maka pada kehamilan

selanjutnya, antibodi tersebut akan menembus plasenta menuju aliran darah janin

dan menyebabkan hemolisis sel darah merah janin. Bayi yang mengalaminya akan

terlahir dengan anemia.

3. Pencegahan. Jika ibu ber-Rh negatif mendapat injeksi antibodi berlawanan dengan

faktor Rh positif dalam waktu 72 jam setelah melahirkan, keguguran, atau setelah

abortus janin ber-Rh positif, maka antigen tidak akan teraktivasi. Ibu akan

memproduksi antibodi lawannya.

Antigen sel darah merah CDE Rh secara klinis penting karena sebagian besar orang yang

tidak memiliki determinan antigenik utamanya, antigen D atau Rhesus, akan mengalami

imunisasi setelah satu kali terpajan. Gen CDE diwariskan tanpa bergantung pada gen

golongan darah lain serta terletak di lengan pendek kromosom 1.2

Seperti sebagian besar produk gen, tidak terdapat perbedaan ras yang penting. Orang

Amerika Asli, Inuit, dan Cina serta orang Asia lainnya hampir semua positif-D(99persen).

9

Sekitar 92 hingga 93 persen orang Amerika Afrika positif-D, tetapu hanya 87 persen orang

Kaukasus memiliki antigen D.5

Sistem golongan darah rhesus mencakup lima antigen sel darah merah: c, C, D, e, dan E.

Belum ada antigen “d” yang teridentifikasi, dan negativitas D dianggap sebagai tidak adanya

“D”. Antigen C, c, E dan e memiliki imunogenisitas yang lebih rendah daripada antigen D,

tetapi antigen ini dapat menyebabkan eritroblastosis fetalis.5

Dengan adanya zat anti rhesus di dalam plasma ada keungkinan timbul suatu penyakit

hemolitik, misalnya erithoblastosis fetalis.4-6

A.7 ANTIGEN RHESUS

Pada sel darah merah terdapat sekelompok antigen kompleks yang disebut antigen Rh.

Apabila salah satu jenis antigen ini terdapat di sel darah merah, maka orang yang

bersangkutan dianggap positif Rh. Apabila antigen tersebut tidak ada, maka orang tersebut

dianggap negatif Rh.4-7

Setiap individu menerima satu gen Rh dari masing-masing orang tua. Gen positif Rh

mendominasi, sedemikian sehingga seseorang dengan satu gen positif Rh dan satu gen

negatif Rh akan positif Rh. Antigen-antigen Rh, apabila tidak memiliki kecocokan anatar ibu

dan janinnya dapat merupakan penyebab timbulnya reaksi hebat pada janin yang

bersangkutan. Reaksi ini ditandai oleh lisis sel darah merah dan anemia. Hal ini terjadi

apabila ibu negatif Rh janinnya. Antibodi dapat melewati plasenta dan menyebabkan

kerusakan sel-sel darah merah janin sebelum atau sewaktu kelahiran.7

B. DNA

B.1 Nukleotida DNA

Sebagai salah satu materi genetik yang terkandung di dalam tubuh manusia, DNA (asam

deoksiribosa nukelat, disebut juga ADN; deoxiribosenucleic acid) merupakan unit polimer

yang tersusun dari unit monomer yang dinamakan nukleotida. Nukelotida kemudian

terpolimerisasi, membentuk ikatan antara satu nukleotida dengan nukleotida lain. Struktur

nukleotida sendiri tersusun dari basa nitrogen, gula, dan gugus fosfat. Basa nitrogen yang

menyusun DNA dapat dibagi menjadi dua jenis, yakni basa purin yang terdiri atas adenin (A)

10

dan guanin (G); serta basa pirimidin yang terdiri atasgu an in (G) dan sitosin (S). Perlu

diperhatikan bahwa basa purin memiliki struktur disiklik (dua cincin), sementara pirimidin

berstruktur monosiklik (satu cincin). Adenin (A) Basa nitrogen yang menyusun unit

nukelotida dari DNA. Sementara itu, gula yang menyusun nukleotida merupakan gula ribosa,

yang merupakan salah satu jenis dari pentosa (gula yang mengandung 5 atom karbon dalam

strukturnya, contoh lainnya adalah xilosa, arabinosa, dan likosa), yang kehilangan gugus

hidroksil (-OH) yang terikat di atom karbon nomor 2. Oleh karena itu, struktur gula pada

DNA dinamakan2 -deoksiribosa.1

Perbandingan struktur ribosa (gula yang menyusun unit nukleotida RNA) dengan 2-

deoksiribosa (gula penyusun unit nukleotida DNA). Atom karbon dari C nomor 2 kehilangan

gugus hidroksil. Gugus fosfat (memiliki struktur PO4 3-) hadir pada struktur nukleotida

dalam jumlah satu (nukleotida seperti ini disebut dengan NMP, nucleoside monophosphate);

dua (NDP, nucleoside diphosphate); atau sebanyak-banyaknya tiga (NTP,nucleoside

triphosphate).8,9

B.2 STRUKTUR MOLEKUL DNA

DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur

heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi

nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagaianti paralel. Masing-masing untai terdiri dari

rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai

DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan

hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang

ditemukan pada DNA adalah adenin (dilambangkan A), sitosin (C, daricytosine), guanin (G),

dan timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin berikatan dengan

sitosin. DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu gugus fosfat,

gula deoksiribosa, dan basa nitrogen. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga

komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagaipolinukleotida.

Rantai DNA memiliki lebar 22–24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å.

Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang

terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta

nukleotida.10

11

Struktur untai komplementer DNA menunjukkan pasangan basa (adenin dengan timin dan

guanin dengan sitosin) yang membentuk DNA beruntai ganda. Rangka utama untai DNA

terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa

(berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui

ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima

pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya;

gula RNA adalah ribosa.11,12

DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur

heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi

nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagaianti paralel. Masing-masing untai terdiri dari

rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai

DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan

hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang

ditemukan pada DNA adalah adenin (dilambangkan A), sitosin (C, daricytosine), guanin (G),

dan timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin berikatan dengan

sitosin.10

B.3 FUNGSI DNA

Fungsi DNA adalah sebagai sumber informasi untuk sintesis semua molekul protein dalam

organisme. Molekul DNA berperan sebagai template (tempat cetakan) untuk proses

transkripsi informasi ke RNA. DNA juga berguna untuk menyediakan informasi yang

diturunkan ke sel generasi selanjutnya dengan melakukan replikasi.10-12

B.4 REPLIKASI DNA

Dulu sebelum struktur DNA diketahui, para ilmuwan tertarik pada kemampuan organisme

membuat salinan yang layak dari dirinya sendiri, dan kemudian kemampuan sel

memproduksi banyak salinan sama précis makromolekul komplek. Spekulasi tentang

permasalahan ini terfokus pada konsep template. Template sel seharusnya menjadi

permukaan dimana molekul berada dalam susunan yang khusus dan bergabung untuk

membentuk makromolekul yang struktur dan fungsinya unik.11,12

Proses replikasi DNA menunjukan contoh biologi pertama dari penggunaan template untuk

12

memandu sintesa makromolekul. Tahun 1940an mengantarkan pada pengetahuan bahwa

DNA merupakan molekul genetic, tetapi semuanya berubah ketika James Watson dan Francis

Crick menyimpulkan struktur DNA yang menjelaskan bagaimana DNA bekerja sebagai

template untuk replikasi dan penyaluran informasi genetic. Satu strand merupakan pelengkap

strand yang lain. Aturan keras pasangan basa berarti bahwa penggunaan salah satu strand

sebagai template akan menghasilkan strand lain yang dapat diprediksi susunan

complementarinya.11-13

B.5 Replikasi mulai pada dari yang asli dan biasanya berlangsung dua arah

Indikasi awal menunjukan proses koordinasi di mana strand inang dilepaskan dan direplikasi

diajukan oleh John Cairns menggunakan teknik autoradiograpi. Cairns membuat DNA sel E.

coli radiaktif dengan mengembangkannya dalam medium yang mengandung timidin berlabel

tritium (3H). Saat DNA diisolasi dengan hati-hati, menyebar dan terlapisi dengan emulsi

potografik, dan dibiarkan selama beberapa minggu, residu timidin radioaktif yang

menghasilkan “lintasan” grain perak pada emulsi, memproduksi gamabaran molekul DNA.

Lintasan ini menunjukan kromosom E. coli secara utuh merupakan lingkaran tunggal,

sepanjang 1.7 mm (lihat Gb. 23-2). DNA radioactive yang teisolasi dari sel selama proses

replikasi menunjukan loop ekstra radioaktif (Gb. 24-3). Jumlah besar radioactivity dalam

loop terkait dengan DNA yang diajukan Chairns untuk menyimpulkan bahwa loop dalam

DNA merupakan formasi dua strand radioaktif yang saling berhubungan, masing-masing

melengkapi strand inang. Salah satu atau kedua loop merupakan titik dinamis, yang diberi

istilah cabang replikasi, dimana DNA inang dilepaskan dan pemisahan strand secara cepat

dengan replikasi. Hal ini menunjukkan bahwa kedua strand DNA direplikasi secara

serempak, dan variasi dari percobaan ini (Gb. 23-3b) mengindikasikan bahwa replikasi

kromosom bakteri berlangsung dua arah; kedua ujung loop memiliki cabang replikasi aktif.12

Untuk menentukan apakah loop berasal dari titik unik pada DNA, penunjukan yang

dibutuhkan dalam rangkaian DNA. Proses ini disediakan dengan teknik denaturation

mapping, yang dikembangkan oleh Ross Inmun dan teman-temannya. Menggunakan 48502

pasangan basa kromosom dari bakteri fage , Inman menunjukan bahwa DNa dapat dengan

selektif diubah sifatnya pada susuna yang tidak selalu kaya akan pasangan basa A=T. hal ini

menghasilkan pola gelembung strand tunggal yang dapat diproduksi (lihat Gb. 12-30). Ketika

13

DNA yang terisolasi mengandung loop replikasi dirubah sifatnya secara partial dengancara

ini, perkembagan cabang replikasi dapat diukur dan dipetakan menggunakan wilayah

denaturasi sebagai titik awal referensi. Teknik yang dipakai mengungkapkan bahwa loop

replikasi selalu berawal dari titik unik yang disebut origin. Disamping itu, hasil penelitian

ini menguatkan observasi awal yang mengatakan replikasi biasanya berlangsung dua arah.

Untuk molekul DNA sel, dua cabang replikasi bertemu pada suatu titik pada sisi lingkaran

yang berlawanan dengan origin.12,13

B.6 SINTESIS DNA

Sintesa protein adalah penyusunan amino pada rantai polipeptida. Dalam proses tersebut

melibatkan DNA (Timin , Adenin, Sitosin, Guanin) dan RNA (Urasil, Adenin, Sitosin,

Guanin). DNA berfungsi sebagai bahan genetic untuk sel baik prokariot maupun eukariot,

karena prokariot tidak memiliki system internal, DNA tidak terpisahkan dari inti sel lainnya.

Pada Eukariot DNA terletak di inti dipisahkan dari sitoplasma oleh selubung inti. Proses

sintesis protein terbagi atas transkripsi dan translasi. Seperti kita ketahui DNA sebagai media

untuk proses transkripsi suatu gen berada di kromosom dan terikat oleh protein histon. Saat

menjelang proses transkripsi berjalan, biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan

suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan, perkembangan,

metabolisme, dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan.13

Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan

ditranskripsi. Kemudian RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter

spesifik dari gene yang akan disintesis proteinnya, daerah promoter ini merupakan daerah

consesus sequences, pada urutan -10 dan -35 dari titik inisiasi (+1) yang mengandung urutan

TATA-Box sebagai basal promoter. Setelah itu, polimerase ini akan membuka titik inisiasi

(kodon ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh baik daerah exon

maupun intron, dalam bentuk molekul immature mRNA (messenger RNA). Kemudian

immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA

(snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron, dan semua exon akan

disambungkan menjadi satu urutan gen utuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai

mature mRNA. Pada tahap berikutnya, mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi

di dalam ribosom, dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawali sintesis

14

polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine.13

Transkripsi: DNA membuka menjadi 2 rantai terpisah. Karena mRNA berantai tunggal, maka

salah satu rantai DNA ditranskripsi (dicopy). Rantai yang ditranskripsi dinamakan DNA

sense atau template dan kode genetik yang dikode disebut kodogen. Sedangkan yang tidak

ditranskripsi disebut DNA antisense/komplementer. RNA Polimerase membuka pilinan rantai

DNA dan memasukkan nukleotida-nukleotida untuk berpasangan dengan DNA sense

sehingga terbentuklah rantai mRNA. Contoh transkripsi.12,13

Translasi : mRNA / RNAd yang sudah terbentuk keluar dari anak inti sel menuju rRNA.

Disana mRNA masuk ke rRNA / RNAr diikuti oleh tRNA / RNAt. Ketika antikodon pada

tRNA cocok dengan kodon mRNA kemudian rantai bergeser ke tengah. Kodon mRNA

berikutnya dicocokkan dengan tRNA kemudian asam amino yang pertama berikatan dengan

asam amino kedua. tRNA pertama keluar dari rRNA. Proses ini berlangsung hingga kodon

stop, ribosom subunit besar dan kecil terpisah, mRNA dan tRNA keluar dari ribosom. Kodon

stop : UAA,UAG, UGA.12,13

B.7 METODE TES DNA

Metode tes DNA yang umumnya digunakan di dunia ini masih menggunakan metode

konvensional yaitu elektoforesis DNA. Sedangkan metode tes DNA yang terbaru adalah

dengan mengunakan kemampuan partikel emas berukuran nano untuk berikatan dengan

DNA. Metode ini ditemukan oleh dua orang ilmuwan Amerika Serikat yaitu Huixiang Li dan

Lewis Rothberg.14

Prinsip metode ini adalah mempergunakan untai pendek DNA yang disebut Probe yang telah

diberi zat penbar. Probe ini dirancang spesifik untuk gen sampel tertentu dan hanya akan

menempel/berhibridisasi dengan DNA sampel tersebut. Partikel emas berukuran nano dalam

metode ini berperan dalam mengikat Probe yang tidak terhibridisasi. Pendeteksian dilakukan

dengan penyinaran pada panjang gelombang tertentu. Keberadaan DNA yang sesuai dengan

DNA Probe dapat dilihat dari pendataan sampel tersebut. Jumlah DNA target tersebut kira-

kira berbanding lurus terhadap itensitas pendaran sinar yang dihasilkan.14

15

Pada dasarnya tahapan metode tes DNA dengan cara elektroforesis meliputi beberapa

tahapan berikut, yaitu pertama tahapan preparasi sampel yang meliputi pengambilan sampel

DNA dan pemurnian DNA. Tahapan selanjutnya adalah memasukan sampel DNA yang telah

dimurnikan kedalam mesin PCR(polymerase chain reaction) sebagai tahapan amplifikasi.

Hasil akhir dari tahap amplifikasi ini adalah berupa kopi urutan DNA lengkap dengan DNA

dari sampel. Selanjutnya kopi urutan DNA ini akan dikarakterisasi dengan elektroforesis

untuk melihat pola pitanya.

Karena urutan DNA setiap orang berbeda maka jumlah dan lokasi pita DNA(pola

elektroforesis) setiap individu juga berbeda. Pola pita inilah yang disebut DNA finger print

yang akan dianalisa pola STR nya. Tahap terakhir adalah DNA berada dalam tahapan typing,

proses ini dimaksudkan untuk memperoleh tipe DNA. Mesin PCR akan membaca data-data

DNA dan menampilkannya dalam bentuk angka-angka dan gambar-gambar identifikasi

DNA. Tahap akhirnya adalah mencocokkan tipe-tipe DNA.14

KESIMPULAN

Jika kita ingin mengetahui apakah seseorang ada hubungan darah, bisa melalui teknologi

kesehatan yang telah berkembang, yaitu dengan melakukan tes golongan darah dan DNA.

Tes golongan darah telah banyak dilakukan di dalam masyarakat, tidak hanya untuk

menunjukkan adanya hubungan darah. Perlu diketahui bahwa setiap orang terlahir dengan

golongan darah A, B, AB, atau O dan faktor RH positif(+) atau negatif(-).2-6

Tidak hanya terpaku pada tes golongan darah saja, sekarang teknologi makin berkembang

dengan munculnya tes DNA untuk mengetahui apakah ada atau tidaknya hubungan darah

antara dua orang atau lebih. Tes DNA lebih baik dan hasilnya lebih pasti daripada tes

golongan darah yang masih jauh sederhana dan bisa menimbulkan kekeliruan.

Jadi, tes pembuktian anak kandung dapat dilakukan lewat tes DNA dan golongan darah

berdasarkan pewarisan sifat menurut teori Mendel.

16

DAFTAR PUSTAKA

1. Elrod S, Stansfield W.Schaum’s Outlines genetika.Edisi ke-4.Jakarta : Penerbit

Erlangga.2007.h.1-2.

2. Ferdinand FP, Ariebowo M.Praktis belajar biologi.Edisi pertama.Jakarta: Visindo

Media Persada.2007.h.49.

3. Sutomo B, Ristyaningrum Y.Panduan tepat diet untuk golongan darah AB.Jakarta :

Kawan Pustaka.2007.h.1-2.

4. Sloane E.Anatomi dan fisiologi untuk pemula.Jakarta : EGC.2003.h.227-8.

5. Hamilton, PM. Dasar-dasar keperawatan maternitas.edisi ke-6.Jakarta :

EGC.1995.h.115.

6. Leveno KJ, Cunningham FG, Gant NF, Alexander JM, Bloom SL, Casey BM, et

al.Obstetri Williams : panduan ringkas. Edisi ke-21.Jakarta : EGC.2009.h.307-11.

7. Corwin EJ. Patofisiogi : buku saku.Edisi ke-3.Jakarta:EGC.2009.h.152-3.

8. Calladine CR, Drew HR, Luisi F Ben, Travers A. Understanding DNA the molecule

and how it works. California: Elsevier Academic Press. 2004.

9. Watson JD, Berry A. DNA: the secret of life. London: Alfred A. Knopf. 2004.

10. Butler JM. Forensic DNA typing. USA: Elsevier Academic Press. 2005.

11. Silverstein A, Silverstein V, Nunn LS. Science concepts. USA: Twenty-First Century

Books. 2009.

12. Salem L. Rh incompatibility. Cunningham FG, MacDonald PC, et al. Obstetrics. 18th

edition. Jakarta: EGC. 2001.

13. Markum AH, Ismail S, Alatas H. Mengenal DNA. 706-721. 5. Jakarta: EGC. 2005.

14. Sinly Evan Putra. 2006. DNA fingerprint, metode analisis kejahatan pada forensik.

Diunduh dari Situs Web Kimia Indonesia (www.chem-is-try.org), 28 Januari 2011.

17