THALASEMIA

A. Definisi

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi

kerusakan sel darah merah didalam pembluh darah sehingga umur erirosit

menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ).

Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa

dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan

minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 )

B. Proses patologi

Hemoglobin pasca kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alfa dan

beta polipeptide. Dalam beta thalasemia, ada penurunan sebagian atau

keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta,

Konsekuensi adanya peningkatan compensatory dalam proses pensintesisan

rantai alfa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan

ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptida yang tidak seimbang ini

sangat tidak stabil, mubah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat

menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel

darah merah dibentuk dalam jmlah yang banyak, atau setidaknya sumsum

tulang ditekan dengan proses trannfusi. Kelebihan Fe dari penambahan RBCs

dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif disimpan dalam

berbagai organ ( hemosiderosis )

1

C. Pathways

Hemoglobin post natal ( Hb A )

Rantai alfa Rantai beta

Defisiensi rantai beta

Thalassemia beta Defisiensi sintesa rantai beta

Menstimuli eritropoiesis

Kerusakan pem

bentukan Hb

Hemolisis

Fe meningkat

Hemosiderosis

Jantung Liver Kandung empedu pancreas limpa

Gagal Sirosis Kolelitiasis Diabetes Splenomegali

Jantung

2

gg. rasa nyaman :Nyeri

Kelemahan fisik

Intoleransi Aktivitas

gg. pertumbuhan & perkembangan

Kurang pengetahuan

Kurang informasi

Hiperplasi sumsum tulang

Perubahan skletelal

Anemia

Maturasi seksual, pertumbuhan terganggu

Transfusi darah

Tirah baring

Resiko kerusakan integritas kulit

mual

Nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

Kurang asupan O2

Penurunan Hb

Gg. Perfusi jaringan

D. Manifestasi klinis

Letargi

Pucat

Kelemahan

Anorexia

Diare

Sesak nafas

Pembesaran limfa dan hepar

Ikterik ringan

Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.

Penebalan tulang kranial

E. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan laboratorium darah :

- Hb :

Kadar Hb 3 – 9 g%

- Pewarnaan SDM :

Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target cell, tear drop

cell.

Gambaran sumsum tulang

eritripoesis hiperaktif

Elektroforesis Hb :

- Thalasemia alfa : ditemukan Hb Bart’s dan Hb H

- Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 – 90 % ( N : <=

1 % )

3

F. Fokus pengkajian

1. Pengkajian fisik

a. melakukan pemeriksaan fisik

b. kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia

(pucat, lemah, sesak, nafas cepat, hipoksia, nyeri tulang, dan dada,

menurunnya aktivitas, anorexia, epistaksis berlang )

c. Kaji riwayat penyakit dalam keluarga.

2. Pengkajian umum

a. Pertumbuhan yang terhambat

b. Anemia kronik

c. Kematangan sexual yang tertunda.

3. Krisis vaso Occlusive

a. Sakit yang dirasakan

b. Gejala yang dirasakan berkaitan denganischemia daerah yang

berhubungan:

- Ekstrimitas : kulit tangan dan kaki yang mengelupas

disertai rasa sakit yang menjalar.

- Abdomen : terasa sakit

- Cerebrum : troke, gangguan penglihatan.

- Liver : obstruksi, jaundice, koma hepaticum.

- Ginjal : hematuria

c. Efek dari krisis vaso occlusive adalah:

Cor : cardiomegali, murmur sistolik.

Paru – paru : ganguan fungsi paru, mudah terinfeksi.

Ginjal : Ketidakmampuan memecah senyawa urine,

gagal ginjal.

Genital: terasa sakit, tegang.

Liver : hepatomegali, sirosis.

4

Mata :Ketidaknormalan lensa yang

mengakibatkan gangguan penglihatan, kadang

menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat

menimbulkan kebutaan.

Ekstrimitas : Perubahan tulang – tulang terutama

menyebabkan bungkuk, mudah terjangkit virus Salmonella,

Osteomyelitis.

G. Diagnosa Keperawatan:

1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen

seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.

2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai

O2 dan kebutuhan.

3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan

kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna

makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah

merah normal.

4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan

neurologis.

5. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat,

penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.

6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan

berhubungan dengan interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber

informasi.

5

H. Intervensi Keperawatan

1. Dx 1 : Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan

komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.

Kriteria hasil :

Tidak terjadi palpitasi

Kulit tidak pucat

Membran mukosa lembab

Keluaran urine adekuat

Tidak terjadi mual/muntah dan distensil abdomen

Tidak terjadi perubahan tekanan darah

Orientasi klien baik.

Rencana keperawatan / intervensi :

Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran

mukosa, dasar kuku.

Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi pada

pasien dengan hipotensi).

Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi.

Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan

memori, bingung.

Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh

hangat sesuai indikasi.

Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.

Kolaborasi dalam pemberian transfusi.

Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.

2. Dx. 2 : intoleransi aktivitas berhubungan degnan ketidakseimbangan antara

suplai O2 dan kebutuhan.

Kriteria hasil :

6

Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi,

pernapasan dan Tb masih dalam rentang normal pasien.

Intervensi :

Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan

dan kesulitan dalam beraktivitas.

Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.

Catat respin terhadap tingkat aktivitas.

Berikan lingkungan yang tenang.

Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.

Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.

Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.

Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.

Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.

Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas

sesuai toleransi.

Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.

3. Dx. 3 : perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan

kegagalan untuk mencerna / ketidakmampuan mencerna makanan /

absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah

normal.

Kriteria hasil :

Menunjukkan peningkatan berat badan/ BB stabil.

Tidak ada malnutrisi.

Intervensi :

Kaji riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukai.

Observasi dan catat masukan makanan pasien.

Timbang BB tiap hari.

Beri makanan sedikit tapi sering.

Observasi dan catat kejadian mual, muntah, platus, dan gejala lain

yang berhubungan.

7

Pertahankan higiene mulut yang baik.

Kolaborasi dengan ahli gizi.

Kolaborasi Dx. Laboratorium Hb, Hmt, BUN, Albumin, Transferin,

Protein, dll.

Berikan obat sesuai indikasi yaitu vitamin dan suplai mineral,

pemberian Fe tidak dianjurkan.

4. Dx. 4 Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan

perubahan sirkulasi dan novrologis.

Kriteria hasil : Kulit utuh.

Intervensi :

Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna,

aritema dan ekskoriasi.

Ubah posisi secara periodik.

Pertahankan kulit kering dan bersih, batasi penggunaan sabun.

5. Dx. 5. resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak

adekuat: penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.

Kriteria hasil :

Tidak ada demam

Tidak ada drainage purulen atau eritema

Ada peningkatan penyembuhan luka

Intervensi :

Pertahankan teknik septik antiseptik pada prosedur perawatan.

Dorong perubahan ambulasi yang sering.

Tingkatkan masukan cairan yang adekuat.

Pantau dan batasi pengunjung.

Pantau tanda-tanda vital.

Kolaborasi dalam pemberian antiseptik dan antipiretik.

6. Dx. 6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan

berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal

sumber informasi.

Kriteria hasil :

8

Menyatakan pemahaman proses penyakit, prosedur diagnostika

rencana pengobatan.

Mengidentifikasi faktor penyebab.

Melakukan tindakan yang perlu/ perubahan pola hidup.

Intervensi :

Berikan informasi tentang thalasemia secara spesifik.

Diskusikan kenyataan bahwa terapi tergantung pada tipe dan beratnya

thalasemia.

Rujuk ke sumber komunitas, untuk mendapat dukungan secara

psikologis.

Konseling keluarga tentang pembatasan punya anak/ deteksi dini

keadaan janin melalui air ketuban dan konseling perinahan:

mengajurkan untuk tidak menikah dengan sesama penderita

thalasemia, baik mayor maupun minor

DAFTAR PUSTAKA

1. Cecilly L Betz, Buku saku keperawatan pediatri, Ed 3. EGC Jakarta;2002

2. Doenges, Moorhouse, Geissler, Rencana asuhan keperawatan, pedoman

untuk perencanaan dan pendokumentasian perawatan pesien. EGC

Jakarta;2000

9

3. Mansjoer, Kapita selekta kedokteran Ed 3, jilid 2 Media Aesculapius

Jakarta : 1999

4. Soeparman, Sarwono Waspadji, 1998, Ilmu Penyakit Dalam, Jilid II,

Penerbit FKUI, Jakarta.

5. Long, Barbara C, 1998, Perawatan Medikal Bedah, 1998, EGC, Jakarta.

6. Price, Sylvia Anderson, 1994, Patofisiologi; Konsep Klinis Proses –

Proses Penyakit, EGC, Jakarta.

BAB IIIPEMBAHASAN

A. ANALISIS

Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia

10

alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia

mayor dan minor. Thalasemia yang diderta oleh An. I yaitu thalasemia

minor, karena dimana terdapat tanda-tanda klinis thalasemia terlihat pada

umur 4 tahun, sedangkan jika thalasemia mayor tanda-tanada klinis sudah

terlihat ketika masih bayi.

Pengkajian pada klien dengan thalasemia dilakukan pada tanggal

21 September 2011, pada saat klien dirawat hari ke-7, pada saat

pengkajian masalah yang ditemukan hanya kelemahan fisik dan juga

kurang pengetahuan pada keluarga tetntang penyakit yang dialami oleh

An. I. pada saat pengkajian masalah yang dialami klien yaitu intoleransi

aktivitas diagnosa ini ditegakkan karena adanya penuruan Hb, dan

diagnosa ke 2 yaitu masalah pada keluarga yaitu kurang pengetahuan

terhadap penyakut thalasemia. Diagnosa yang ditegakkan yaitu intoleransi

aktivitas berhubungan dengan patologis penyakit(Thalasemia), dan kurang

pengetahuan keluarga terhadap penyakit (Thalasemia) berhubungan

dengan kurang informasi.

Pada kasus ini An. I tidak mengalami gejala-gejala yang timbul

yang disebutkan dalam teori pada umumnya, An. I hanya merasakan

kelemahan. Pada kasus ini An. I mngelami thalasemia minor dimana

belum begitu terlihat manifestasi klinis yang ada pada teori. Dari

pengkajian fisik untuk nutrisi,nilai Z-scor menunjukkan nilai – 1,76 yang

dikategorikan berat badan normal, begitu pula dengan perhitungan tinggi

badan sesuai umur menunjukkan nilai 0,4 dikategotrikan normal, sehingga

pada kasus An. I belum terdapat tanda-tanda gangguan pertumbuhan dan

perkembangan.

B. EVALUASI

Setelah dilakukan tindakan selama 3 x 24 jam, masalah keperawatan

mengenai intoleransi aktivitas dapat teratasi, karena klien mengikuti anjuran

untuk meningkatkan istirahat, sehingga klien dapat melakukan aktivitas secara

11

normal. Diagnosa ini harus tetap dipantau untuk dapat menghindari masalah

munculkembali dengan melanjutkan intervensi tetap menganjurkan klien

untuk meningkatkan istirahat, dan juga memantau aktivitas klien.

Diagnosa yang kedua dapat teratasi secara baik, karena keluarga klien

selalu menanyakan hal yang belum diketahui mengani penyakit thalasemia,

dan pemberian pendidikan kesehatan dapat membantu mengatasi masalah ini,

dan melakukan perencanaan perawatan selama klien di rumah dapat

membantu keluarga dalam mengatasi masalah masalah lain yang dapat

muncul dari penyakit thalasemia.

12