LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA

1. DEFINISI

Menurut The Center for Disease Control and Prevention (CDC),

thalasemia adalah penyakit gangguan genetik dimana satu dari dua protein

membuat kadar hemoglobin dalam sel darah merah berkurang (CDC,

2009). Thalasemia merupakan anemia hemolitik herediter yang diturunkan

dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif (Yunanda, 2008).

Thalasemia juga merupakan penyakit kelainan darah yang ditandai dengan

kondisi sel darah merah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah

normal (120 hari). Akibatnya penederita thalasemia akan mengalami

gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sulit

tidur, nafsu makan hilang dan infeksi berulang (Nucleus Precise, 2010).

2. ETIOLOGI

Terjadi ketidakseimbangan antara rantai protein globin alfa dan beta,

sehingga sumsum tulang tidak mampu membentuk protein (hemoglobin)

yang dibutuhkan oleh tubuh.

3. KLASIFIKASI

Secara molekuler, thalasemia dibedakan menjadi:

a. Thalasemia alfa (gangguan pembentukan rantai alfa)

Sindrom thalassemia alfa disebabkan oleh delesi pada gen alfa

globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen alfa globin pada tiap

kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada

penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang

dari kondisi normal. Faktor delesi terhadap empat gen alfa globin

terdiri dari:

1. Delesi pada satu rantai alfa (Silent Carrier/alfa Thalassemia Trait 2)

Gangguan pada satu rantai globin alfa sedangkan tiga lokus

globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga

tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia.

2. Delesi pada dua rantai alfa (alfa Thalassemia Trait 1)

Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan

peningkatan dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti

anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer.

3. Delesi pada tiga rantai alfa (HbH disease)

Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang

disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz

bodies, dan retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak

karena tidak terbentuknya rantai alfa sehingga rantai beta tidak

memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai

beta sendiri. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat

mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah

eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh sampai dewasa

dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl).

4. Delesi pada empat rantai alfa (Hidrops fetalis/Thalassemia major)

Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya

terdapat banyak Hb Barts (γ4) yang disebabkan juga karena tidak

terbentuknya rantai alfa sehingga rantai gamma membentuk tetramer

sendiri menjadi γ4. Manifestasi klinis dapat berupa ikterus,

hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar Hb hanya

6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts,

sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang

mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah

kelahirannya.

b. Thalasemia beta (gangguan pembentukan rantai beta)

Thalasemia beta disebabkan oleh mutasi pada gen beta globin

pada sisi pendek kromosom 11. Thalasemia beta terdiri dari:

1. Thalasemia βo

Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode

rantai β sehingga tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam

pembentukan HbA

2. Thalasemia β+

Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal

dan fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai β dapat

dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.

Secara klinis, thalasemia diklasifikasikan menjadi:

a. Thalasemia mayor

Terjadi bila kedua orang tua membawa gen pembawa sifat

thalasemia. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat

lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala

anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti:

Jantung berdetak lebih kencang

Facies cooley batang hidung masuk ke dalam tulang pipi

menonjol akibat tulang sumsum yang bekerja terlalu keras untuk

mengatasi kekurangan hemoglobin

Lemah

Pucat

Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

Berat badan kurang

Pada umumnya penderita thalasemia mayor harus menjalani

transfuse darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang

baik, hidup penderita thalasemia hanya dapat bertahan sekitar 1-8

bulan.

b. Thalasemia minor

Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di

sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah

di sepanjang hidupnya. Individu hanya membawa gen penyakit

thalasemia namun indivisu hidup normal, tanda-tanda penyakit

thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah,

namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi

masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor.

Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia

mayor. Gejala pada thalasmia minor antara lain:

Gizi buruk

Perut buncit karena hepatosplenomegali

Aktivitas tidak aktif karena hepatosplenomegali, limpa yang besar

ini mudah rupture karena trauma ringan saja.

Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering transfuse kulit

menjadi kelabu karena penimbunan besi

4. PATOFISIOLOGI

Gangguan sintesis rantai globin α dan β

- Rantai β kurang dibentuk dibanding α

- Rantai β tidak dibentuk sama sekali

Rantai α kurang terbentuk daripada rantai β

Thalasemia β Thalasemia α

Pembentukan rantai α dan rantai β <<

Sintesis Hb <<

- Eritrosit hipokrom dan mikrositer- Hemolisis eritrosit yang immatur

Eritropoesis darah tidak efektif

ANEMIA

Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh sumsum tulang >>

Hipoksia

Hyperplasia sumsum tulang

Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan kranium

Deformitas tulang

Perubahan bentuk wajah, penonjolan tulang tengkorak, pertumbuhan tulang maxilla >>

Facies cooley

Masuk ke sirkulasi

Tubuh merespon dg pembentukan eritropoetin

Suplai O2 ke jaringan <<

Gangguan metabolisme sel

Perubahan pembentukan ATP

Energy yg dihasilkan <<

Kelemahan fisik

Intoleransi aktivitas

Merangsang eritropoesis

Pembentukan RBC immature dan mudah lisis

Hb <<

Perlu transfuse scr kontinue

Terjadi penumpukan Fe

Pigmentasi kulit >>

Hemokromatesis

Fibrosis

Limpa

Liver Paru

Hepatomegali

Perut buncit

Splenomegali Ketidakefektifan pola napas

Frekuensi napas >>

Merangsang pusat kenyang di

hipotalamus

Distensi abdomen/ peregangan lambung

Menekan organ abdomen (termasuk lambung dan saluran cerna)

Dipersepsikan kenyang

Anoreksia

5. MANIFESTASI KLINIS

a) Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat

dalam tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi

dalam beberapa minggu setelah lahir

b) Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak

akan terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan

kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek.

c) Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat

disertai demam berulang kali akibat infeksi

d) Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung

e) Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada

f) Terjadi facies cooley akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif

g) Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat

menimbulkan fraktur patologis. .

h) Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada

tungkai dan batu empedu.

i) Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah

diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang

dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat

hipersplenisme.

j) Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan

Fe, tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik

Intake nutrisi tdk adekuat

BB <<Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

kehitaman akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya

transfuse darah secara kontinu.

6. PEMERIKSAAN PENUNJANG

a. Pemeriksaan hematologi rutin

- Morfologi eritrosit eritrosit hipokromik mikrositik, sel target,

normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling,

Heinz bodies pada β thalassemia

- Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia

7-10 g/dl

b. Elektroforesis Hb

- HbF meningkat : 10-98%

- HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada β o

- HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat

c. Pemeriksaan sumsum tulang

Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai

dengan peningkatan cadangan Fe

d. Uji fragilitas osmotic

Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada

thalasemia eritrosit tidak terlisis

e. Pengukuran beban besi

Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan

transfuse

f. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara

pasien merupakan trait

g. Pemeriksaan molekuler

- Analisis DNA (Southern blot)

- Deteksi direct gen mutan

- Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik

- ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)

- Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai

sintesis rantai beta menurun dengan rasio α/β meningkat.

7. KOMPLIKASI

- Komplikasi nauromuskular biasanya pasien terlambat berjalan

- Sindrom neuropathi kelemahan otot-otot proksimal

- Gangguan pendengaran

- Ada peningkatan kecenderungan untuk terbentuknya batu pigmen

dalam kandung empedu

- Serangan pirai sekunder akibat transfuse yang berulang-ulang

- Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, DM, dan penyakit

jantung

- Gagal jantung transfuse darah yang berulang-ulang dan proses

hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,

sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa,

kulit, jantung

8. PENATALAKSANAAN

- Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum

melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk

mencegah terjadi antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red

cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

- Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk

menentukan jenis antibiotic yang digunakan perlu dilakukan

anamnesis lebih lanjut pada pasien.

- Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat

transfusi. Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi

subcutan, desferipone (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal

isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.

- Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas

fungsional eritropoesis.

- Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari

selama pemberian kelasi besi

- Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400

IU setiap hari.

- Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.

- Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak

penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan

bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya

dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi

penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.

Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat

dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara

pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait), amniosentris melihat

komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas pada

rantai globin.

9. PENGKAJIAN

AKTIVITAS / ISTIRAHAT

Gejala : Lemah, tonus otot menurun

ELIMINASI

Gejala : Diare.

Tanda : Abdomen keras, adanya hepatosplenomegali

Penurunan mortilitas usus

MAKANAN / CAIRAN

Gejala : Hilang nafsu makan.

Penurunan berat badan

Tanda : Kulit kering / bersisik, tugor jelek.

Kekakuan / distensi abdomen

NEUROSENSORI

Gejala : Pusing, kelemhan pada otot

Tanda : letargi,

NYERI / KENYAMANAN

Gejala : Abdomen yang tegang / nyeri (sedang / berat).

Tanda : distensi abdomen

PERNAPASAN

Gejala : Merasa kekurangan oksigen

Tanda : Frekuensi pernapasan >>

KEAMANAN

Gejala : Kulit kering

Tanda : pigmentasi meningkat karena penumpukan Fe

10.MASALAH KEPERAWATAN

Etiologi Masalah Keperawatan

Hb <<

Hipoksia

Tubuh merespon dg pembentukan

eritropoetin

Masuk ke sirkulasi

Merangsang eritropoesis

Pembentukan RBC immature dan

mudah lisis

Perlu transfuse scr continue

Terjadi penumpukan Fe

Hemokromatesis

Fibrosis

Paru

Frekuensi napas >>

Ketidakefektifan pola napas

Ketidakefektifan pola napas

Hb <<

Hipoksia

Tubuh merespon dg pembentukan

eritropoetin

Masuk ke sirkulasi

Merangsang eritropoesis

Pembentukan RBC immature dan

mudah lisis

Perlu transfuse scr continue

Terjadi penumpukan Fe

Hemokromatesis

Fibrosis

Hepatosplenomegali

Perut buncit

Menekan organ abdomen (termasuk

lambung dan saluran cerna)

Distensi abdomen/ peregangan

lambung

Merangsang pusat kenyang di

hipotalamus

Ketidakseimbangan nutrisi

kurang dari kebutuhan tubuh

Hb <<

Hipoksia

Suplai O2 ke jaringan <<

Gangguan metabolism sel

Perubahan pembentukan ATP

Energy yg dihasilkan <<

Kelemahan fisik

Intoleransi aktivitas

Intoleransi aktivitas

11.DIAGNOSA KEPERAWATAN

1) Ketidakefektifan pola napas

2) ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

3) Intoleransi Aktivitas

12.INTERVENSI

Diagnosa: ketidakfektifan pola nafas

Tujuan: Dalam waktu 1 x 24 jam pola nafas menjadi efektif

Kriteria hasil:

1. RR= 16-20x/menit

2. Cuping hidung (-)

3. Retraksi dinding dada (-)

4. pH = 7,38 – 7,45

5. TTV normal (TD = 120/80 mmHg, nadi = 60-100x/mnt)

Intervensi Rasional

1. Monitor pola nafas dan pergerakan Perubahan pola nafas dan pergerakan

dinding dada dinding dada mengindikasikan adanya

gangguan pada pernapasan.

2. Monitor tanda-tanda vital Tanda–tanda vital menggambarkan

kondisi tubuh klien.

3. Auskultasi suara nafas Mengetahui perkembangan terapi dan

kondisi pernapasan

4. Posisikan pasien high fowler dan

sokong dengan bantal

Posisi high fowler memaksimalkan

inspirasi sehingga mempermudah

pernapasan.

5. Kolaborasi: Berikan masker NRBM

12L/menit

Menyuplai kebutuhan oksigen dalam

tubuh

6. Bantu klien tentang teknik relaksasi Teknik relaksasi dapat membantu pola

nafas

Diagnosa Keperawatan: Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari

kebutuhan tubuh

Tujuan : setelah dilakukan intervensi selama 3x24 jam intake nutrisi adekuat

Kriteria hasil :

BB dipertahankan

Klien terlihat segar, tidak kering

Albumin serum, hematokrit, hb, limfosit dalam batas normal

Intervensi

No. Intervensi Rasional

1. Kaji adanya alergi makanan Memberikan diit makanan yang aman

2. Rencanakan diit harian bersama

klien dan kolaborasi dengan

Nutritionts

Memberikan asupan nutrisi sesuai

dengan keinginan pasien dan sesuai

dengan diit diabetic

3. Monitor adanya penurunan BB

dan kadar Glukosa

Penurunan BB mengindikasikan intake

nutrisi yang tidak adekuat

Kadar glukosa pada DM kronis

memerlukan control yang ketat

5. Jadwalkan pengobatan dan

tindakan tidak selama jam makan

Menghindari ketidaknyamanan klien

dan gangguan kegiatan lain

6. Monitor turgor kulit Turgor kulit mengindikasikan status

nutrisi

7. Monitor kekeringan, rambut

kusam, total protein, Hb, dan Ht

Kekeringan, rambut kusam, kurangnya

total protein, Hb, Ht mengindikasikan

status nutrisi yang tidak adekuat

8. Monitor intake nutrisi dan

kegiatan klien

Keseimbangan Intake nutrisi dengan

BMR

9. Atur posisi semi fowler atau

fowler tinggi selama makan

Mencegah aspirasi

10. Pertahankan terapi IV line Intake nutrisi dan fluid secara konsisten

11. Lakukan oral higine sebelum

makan

Meningkatkan nafsu makan klien

Diagnosa: intoleransi aktivitas

Tujuan: setelah dilakukan intervensi selama 3x24 jam, masalah intoleransi

aktivitas teratasi

Kriteria hasil:

- Kemampuan aktivitas adekuat

- Mempertahankan nutrisi adekuat

- Keseimbangan antar aktivitas dan istirahat

Intervensi Rasional

Monitor dan catat pola serta jumlah

tidur klien

Untuk mengidentifikasi hal-hal yang

dapat mengurangi kenyamanan klien

saat beristirahat

Monitor intake nutrisi Untuk menjaga keseimbangan intake

nutrisi klien

Anjurkan klien melakukan kegiatan

yang meningkatkan relaksasi

Untuk meminimalisir terjadinya

intoleransi aktivitas

Tingkatkan pembatasan bedrest

dengan aktivitas

Untuk menjaga keseimbangan antar

aktivitas dan istirahat

13.DAFTAR PUSTAKA

Doengoes, Marilyn E, et al. 2010. Nursing Diagnosis Manual: Planning,

Individualizing, and Documenting Client Care 3th Edition .

Philadelphia: F. A. Davis Company.

Nucleus Precise. 2010. Thalasemia.

http://mirbrokers.com/data/NewsletterEdisi64Thalasemia 9 . 09 .201 4 1.pdf

The Center for Disease Control and Prevention (CDC). 2009.

Thalassemia.

http://www.cdc.gov/ncbddd/blooddisorders/documents/

BBV_PNV_C0_1159_Thalassemia_R2mtr.pdf

Yunanda, Yuki. 2008. Thalasemia.

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/2063/1/08E00848.pdf