Case Hemofilia - Rymm

STATUS PASIEN LAPORAN KASUS

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KARDINAH KOTA TEGAL

Nama Mahasiswa : Ryan Fernandi Dokter Pembimbing : dr.H. R. Setiyadi, Sp.A

NIM : 030.10.243 Tanda tangan :

I. IDENTITAS PASIEN

DATA PASIEN AYAH IBU

Nama An. M Tn. W Ny. S

Umur 8 tahun 40 tahun 37 tahun

Jenis Kelamin Perempuan Laki-laki Perempuan

Alamat Ds. Margapadang RT/RW: 008/001, Tarub, Tegal

Agama Islam Islam Islam

Suku Bangsa Jawa Jawa Jawa

Pendidikan Akmil D3

Pekerjaan - Tentara IRT/Tenaga Kesehatan

Penghasilan - Rp. 8.000.000 per bulan

Keterangan Hubungan orangtua dengan anak adalah anak kandung

Asuransi BPJS Non-PBI

No. RM 789808

II. ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan ibu kandung pasien pada

hari Selasa, 22 September 2015, pukul 13.30 WIB, di bangsal PWK Atas RSUD

Kardinah.

a. Keluhan Utama

Kulit preputium tidak dapat ditarik secara penuh.

1

b. Keluhan Tambahan

Sering mimisan sejak 2 tahun yang lalu.

c. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang diantar orang tuanya ke Poli Anak RSUD Kardinah Tegal pada

tanggal 19 September 2015 pukul 12.35 WIB dengan keluhan kulit preputium tidak

dapat diretraksi secara penuh dan ingin disunat, keluhan seperti nyeri pada saat

berkemih, BAK sering menetes dan tidak tuntas disangkal. Selain itu pasien juga

sering mimisan sejak umur 6 tahun, pada saat itu pasien dapat mimisan hingga

5x/hari, kemudian pasien diperiksakan ke dokter THT, oleh dokter THT diberi obat

dan diperbolehkan pulang. Kemudian kedua orang tua pasien membawa pasien ke

dokter spesialis Anak, oleh dokter Anak dianjurkan untuk dilakukan pemeriksaan

laboratorium PT/APTT. Setelah dilakukan pemeriksaan laboratorium didapatkan

bahwa hasil APTT memanjang yang kemungkinan disebabkan oleh karena hemofilia

dan dianjurkan ke RSUP DR.Kariadi Semarang untuk memastikan diagnosa

tersebut. Keluhan lain seperti bengkak dan nyeri pada sendi – sendi serta sering

memar tanpa sebab yang jelas disangkal, bila terdapat luka perdarahan juga cepat

terhenti, setelah cabut gigi pun perdarahan cepat berhenti. Antara umur 6 hingga 8

tahun pasien tidak pernah kontrol lagi ke dokter Anak untuk masalah hemofilia,

selama itu juga pasien masih sering mimisan 1x dalam 1 – 3 bulan.

Karena ingin disunat barulah kedua orang tua pasien kembali

mengkonsultasikan masalah hemofilia kepada dokter Anak, oleh dokter Anak

dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan di RSUP DR. Kariadi Semarang. Pada

hari kamis 17 September 2015 pasien dibawa ke Semarang untuk dilakukan

pemeriksaan, setelah selesai hasil pemeriksaan langsung dibawa pasien kembali ke

Tegal dan langsung diserahkan ke dokter Anak kembali, berdasarkan hasil

pemeriksaan didapatkan bahwa pasien benar menderita Hemofilia tipe B kemudian

dianjurkan dirawat di rumah sakit untuk dilakukan sunat dan pemantauan lebih

lanjut.

Pada hari Sabtu 19 September 2015 Pasien kemudian datang ke poli Anak

RSUD Kardinah dan dirawat di bangsal Paviliun Wijaya Kusuma Atas dan

mendapat terapi sesuai dengan dokter spesialis anak.

2

d. Riwayat Penyakit Dahulu

Sebelumnya pasien pernah mengalami kecelakaan pada saat usia 3 tahun dan

dirawat di rumah sakit karena tangan kanan memar, bengkak dan tidak dapat

digerakan, riwayat kejang demam pertama pada saat usia 22 bulan, kejang umum

kurang dari 15 menit. Kemudian pada saat umur 3 dan 6 tahun anak juga kembali

mengalami kejang, didahului oleh demam, bersifat umum dan kurang dari 15 menit.

Telah dilakukan pemeriksaan CT-Scan dan EEG dan didapatkan hasilnya normal.

Tidak ada riwayat alergi obat atau makanan sebelumnya, tidak ada riwayat operasi.

Riwayat penyakit lain, seperti asma, kurang darah, penyakit jantung, dan sebagainya

disangkal.

e. Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada anggota keluarga di rumah yang mengalami hal yang sama seperti

pasien. Tidak ada anggota keluarga yang memiliki alergi pada obat-obatan atau

makanan tertentu. Tidak ada anggota keluarga yang memiliki riwayat asma ataupun

alergi tertentu.

f. Riwayat Lingkungan Perumahan

Kepemilikan rumah yaitu rumah sendiri milik sendiri. Rumah berukuran 6 x

12m, beratap genteng, berlantai semen, dan berdinding tembok. Dasar atap terpasang

plafon. Kamar tidur berjumlah 3, kamar mandi berjumlah 1, terdapat dapur dan

terdapat ruang keluarga. Penerangan rumah bersumber listrik dan sumber air minum

dari air galon. Jarak septic tank dengan rumah sekitar 10 meter. Limbah rumah

tangga tersalur di selokan di dalam rumah dengan aliran lancar. Selokan dibersihkan

sebulan sekali. Cahaya matahari dapat masuk ke dalam rumah, lampu tidak

dinyalakan pada siang hari. Jika jendela dibuka maka udara dalam rumah tidak

pengap.

Kesan: Keadaan rumah sanitasi, ventilasi dan pencahayaan baik.

g. Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai tentara dan ibu pasien sebagai tenaga kesehatan

serta ibu rumah tangga, penghasila kira – kira Rp. 8.000.000. Orang tua

menanggung nafkah 2 orang yaitu 2 orang anak. Biaya pengobatan ditanggung oleh

BPJS.

Kesan: Riwayat sosial ekonomi cukup.

3

h. Riwayat Kehamilan dan Pemeriksaan Prenatal

Ibu memeriksakan kehamilannya secara teratur di dokter SpOG sebulan sekali.

Tidak mendapatkan suntikan TT. Pernah di USG >2x selama kehamilan oleh dokter

SpOG. Tidak pernah menderita penyakit selama kehamilan, riwayat perdarahan

selama kehamilan disangkal, riwayat trauma selama kehamilan disangkal, riwayat

demam selama kehamilan disangkal.

Kesan: Riwayat pemeliharaan prenatal baik.

i. Riwayat Persalinan

Tempat kelahiran : Kamar Operasi

Penolong persalinan : Dokter SpOG

Cara persalinan : SC

Masa gestasi : 40 minggu G2P1A0

Air ketuban : Jernih

Berat badan lahir : 3450 gram

Panjang badan lahir : 50 cm

Lingkar kepala : Ibu lupa

Langsung menangis : Ya

Nilai APGAR : 7 – 8 – 9

Kelainan bawaan : Tidak ada

Penyulit/ komplikasi : Oligohidramnion

Kesan: Neonatus aterm, lahir SC, bayi dalam keadaan sehat.

j. Riwayat Pemeliharaan Postnatal

Pemeliharaan setelah kehamilan dilakukan di dokter SpA dan anak dalam

keadaan sehat.

Kesan: Riwayat pemeliharaan postnatal baik.

k. Corak Reproduksi Ibu

Ibu P2A0, anak pertama berjenis kelamin laki – laki dan saat ini berusia 16

tahun, lahir spontan. Pasien merupakan anak kedua, jenis kelamin laki – laki dan

saat ini berusia 8 tahun, lahir SC.

l. Riwayat Keluarga Berencana

4

Ibu pasien mengaku saat ini tidak menggunakan KB.

m. Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Pertumbuhan

o Berat badan lahir 34500 gram, panjang badan lahir 50 cm.

o Berat badan sekarang 25 kg, tinggi badan sekarang 125 cm.

Perkembangan

o Senyum : Ibu lupa

o Tengkurap : 2,5 bulan

o Mengangkat kepala : Ibu lupa

o Duduk : 6 bulan

o Merangkak : 8 bulan

o Berdiri : 10 bulan

o Berjalan : 11 bulan

o Berlari : 1 tahun 2 bulan

Kesan: Usia anak saat ini 8 tahun. Riwayat pertumbuhan dan

perkembangan anak tidak terlambat dan sesuai dengan usia.

n. Riwayat Makan dan Minum Anak

Ibu memberikan anak ASI eksklusif sampai usia kurang lebih 6 bulan. Usia 7

bulan pasien mulai diberikan susu formula dan makanan pendamping seperti bubur

bayi. Saat usia 2 tahun pasien mulai diberi makanan lunak berupa nasi yang

dilunakkan serta lauk tempe, tahu, dan telur. Usia 3 tahun pasien mulai diberi

makanan padat seperti nasi dan lauk pauknya. Pasien makan 3 x sehari, lauk yang

dikonsumsi seperti tahu, tempe, sayur sop, telur, ikan dan ayam. Pasien tidak

dibiasakan jajan sembarangan dan makan mie instan oleh ibunya.

Kesan: Kualitas makanan baik dan kuantitasnya cukup baik.

o. Riwayat Imunisasi

5

VAKSIN DASAR (umur) ULANGAN (umur)

BCG Saat

lahir

- - - - -

DPT 2 bln 4 bln 6 bln 2 thn 5 thn -

POLIO Saat

lahir

2 bln 4 bln 2 thn 5 thn 6 thn

(Td)

CAMPAK 9 bln 1 thn - 2 thn 6 thn -

HEPATITIS B Saat

lahir

1 bln 6 bln - - -

Kesan: Imunisasi dasar lengkap dan ulangan sesuai umur

p. Silsilah Keluarga

Keterangan: = Laki-laki = Perempuan = Pasien

III. PEMERIKSAAN FISIK

6

Pemeriksaan fisik dilakukan pada hari Senin, tanggal 25 September 2015, pukul

13.45 WIB, di PWK Atas

a. Kesan Umum

Kesadaran compos mentis, tampak sakit ringan

b. Tanda Vital

Tekanan darah : tidak dilakukan

Nadi : 88x/menit, reguler, isi dan ketegangan cukup

Laju nafas : 18x/menit

Suhu : 36,50 C (aksila)

c. Data Antropometri

Berat badan sekarang : 25 kg

Tinggi badan sekarang : 125 cm

Lingkar kepala : 51 cm

d. Status Internus

Kepala : Mesosefali, rambut hitam, distribusi merata, tidak mudah

dicabut.

Rambut : Hitam, tampak terdistribusi merata, tidak mudah dicabut.

Mata : Konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), edema palpebra

(-/-), mata cekung (-/-), lakrimasi (-/-).

Hidung : Bentuk normal, simetris.

Telinga : Bentuk dan ukuran normal, discharge (-/-).

Mulut : Bibir kering (-), bibir sianosis (-), stomatitis (-), mukosa

hiperemis (-/-), lidah normoglossia.

Tenggorok : Faring hiperemis (-), tonsil T1-T1 hiperemis (-), detritus (-),

granulasi (-).

Leher : Simetris, pembesaran KGB (-).

Axilla : Pembesaran KGB (-).

Thorax : Dinding thorax normothorax dan simetris.

Pulmo:

Inspeksi : Pergerakan dinding toraks kiri-kanan simetris, retraksi (-).

Palpasi : Tidak ada hemitoraks yang tertinggal, vokal fremitus sama

kuat

Perkusi : Sonor pada semua lapang paru

Auskultasi: Suara napas vesikuler normal, ronki (-/-), wheezing (-/-).

7

Cor:

Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak.

Palpasi : Iktus kordis teraba di ICS IV midklavikula sinistra.

Perkusi:

Batas atas : Intercostalis II parasternal kiri

Batas Kanan : Intercostalis IV garis parasternal kanan

Batas Kiri : Intercostalis V garis midclavicula kiri

Auskultasi: Bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-), gallop (-).

Abdomen:

Inspeksi : Datar dan simetris.

Auskultasi : Bising usus (+) normal.

Palpasi : Supel, turgor kembali <2 detik, nyeri tekan (-), hepar

dan lien tidak teraba.

Perkusi : Timpani di keempat kuadran abdomen.

Inguinal : Pembesaran KGB (-).

Genitalia : post circumsisi, perban (+), perdarahan (-)

Anorektal : Tidak dilakukan pemeriksaan.

Kulit : Warna kulit sawo matang

Ekstremitas:

Superior Inferior

Akral Dingin - / - - / -

Akral Sianosis - / - - / -

CRT <2” <2”

Oedem - / - - / -

Tonus Otot Normotonus Normotonus

Trofi Otot Normotrofi Normotrofi

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Laboratorium Darah 14 September 2015 jam 21.21 WIB (RSI Harapan Anda)

8

Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan

Hemoglobin 12.6 g/dL 11.8 – 15.0

Leukosit 8.87 10^3/ul 4.5 – 13.5

Netrofil 49.1 % 32-52

Limfosit 37.7 % 30-60

Monosit 9.5 % 2-8

Eosinofil 3.2 % 1-3

Basofil 0.5 % 0-1

Hematokrit 35.9 % 35 – 43

Trombosit 501 10^3/ul 150 – 440

Eritrosit 4.77 10^6/uL 4.0 – 5.3

RDW 12.3 % 11.6 – 14.8

MCV 75.3 fL 69 –93

MCH 26.4 pg 22– 34

MCHC 35.1 g/dL 32 – 36

SEROIMUNOLOGI

HBsAg NEGATIF NEGATIF

Anti HBs 299 mIU/mL >12 POSITIF

KOAGULIASI

PT 9.3 detik 9.9-11.8

Kontrol PT 8.1 detik 8.1-10.9

APTT 59.6 detik 25-31.3

Kontrol APTT 26.6 detik 22.1-29.9

9

Laboratorium Darah 17 September 2015 jam 11.53 WIB (RSUP Dr. Kariadi)


Faktor VIII 166.5 % 70-150

Faktor IX 32.3 % 70-120

Laboratorium Darah 20 September 2015 jam 19.41 WIB (PWK Atas)


HIV (Rapid Test) Non-reaktif Non-reaktif

V. PEMERIKSAAN KHUSUS

Pemeriksaan Status Gizi

Data Antropometri Pemeriksaan Status Gizi

Anak laki-laki usia 8 tahun

Berat badan 25 kg

Tinggi badan 125 cm

Pertumbuhan persentil anak menurut CDC

adalah sebagai berikut:

BB/U= 25/26 x 100% = 96.15% (baik

menurut berat badan per umur)

TB/U = 125/128 x 100% = 97.65 % (baik

menurut tinggi badan per umur)

BB/TB = 25/24 x 100% = 104.16% (Gizi

baik)

Kesan: Anak perempuan 8 tahun, status gizi

baik.

10

Pemeriksaan Lingkar Kepala (Kurva Nellhaus)

11

Lingkar kepala sekarang: 51 cm

Kesan: Lingkar kepala 51 cm pada anak laki-laki 8 tahun, mesosefali

IV. MASALAH

a. Epistaksis berulang

b. APTT memanjang

c. Faktor VIII rendah

V. DIAGNOSA BANDING

1. Diathesa Hemoragik

a. Koagulopati : Hemofilia

b. Vaskulopati : HSP, SLE

c. Trombopati : ITP, DHF

2. Status gizi

a. Status gizi baik

b. Status gizi kurang

c. Status gizi buruk

VII. DIAGNOSA KERJA

12

1. Hemofilia B

2. Status gizi baik

VI. PENATALAKSANAAN

Medikamentosa

RL 20 tpm

Inj. Nonafact 500 unit

Inj. Kalfoxim 1gr

Inj. Cefotaxim 3x500 mg

Paracetamol 3 x 2 Cth (240 mg)

Transamin 1 tab → pul 3x1 pulv

Non-medikamentosa

Tirah Baring

Observasi KU, tanda vital

Menjelaskan kepada keluarga tentang penyakit pasien dan komplikasinya,

pengobatan, dan prosedur yang akan dilakukan.

VII. PROGNOSIS

Quo ad vitam : ad bonam

Quo ad sanationam : dubia ad malam

Quo ad functionam : ad bonam

VIII. SARAN PEMERIKSAAN

-

IX. PERJALANAN PENYAKIT

13

Tanggal 19 September 2015 (PWK atas) 20 September 2015 (PWK atas)

S Mimisan 2 minggu SMRS, riwayat mimisan berulang, kulit preputium tidak dapat di retraksi sempura

-

O TD : tidak dilakukan, HR: 80x/m, RR: 20x/m, S: 36.50C

KU: TSS/compos mentis

Mata : CA (-/-), SI (-/-)

Paru : SN Ves (+/+), Rh (-/-, Wh (-/-)

Jantung : S1/S2 regular, m (-), g (-)

Abdomen: datar, supel, BU (+), hepatomegali (-) , ascites(-)

Genitalia: fimosis

Ekstremitas: oedem ekstremitas (-), akral hangat (+), CRT<2s

TD : tidak dilakukan, HR: 84x/m, RR: 20x/m, S: 36.4 0C


Mata : CA (-/-), SI (-/-)

Paru : SN Ves (+/+), Rh (-/-), wh (-/-)


Abdomen: datar, supel, BU (+), hepatomegali (-), ascites (-)

Genitalia: Fimosis


A Fimosis

Hemofilia B ringan

Fimosis

Hemofilia B ringan

P Medikamentosa:

IVFD RL 20 tpm

Konsul Bedah

Konsul Anestesi

Medikamentosa:

IVFD RL 15 tpm


14

Tanggal 21 September 2015 (PWK Atas) 22 September 2015 (PWK Atas)

S Pre-op: batuk kering

Post-op: nyeri pada luka bekas operasi, perdarahan (-)

Nyeri pada luka bekas operasi (-), perdarahan (-)

O TD : tidak dilakukan HR: 66x/m, RR: 18x/m, S: 36 0C


Mata : CA (-/-), SI (-/-)

Paru : SN Ves (+/+), Rh (-/-, Wh (-/-)



Genitalia: post-op: perdarahan (-)


TD : tidak dilakukan HR: 68x/m, RR: 19x/m, S: 36 0C


Mata : CA (-/-), SI (-/-)

Paru : SN Ves (+/+), Rh (-/-, Wh (-/-)



Genitalia: post-op: perdarahan (-)


A Post-op sircumcisi

Hemofilia B ringan

Post-op sircumcisi

Hemofilia B ringan

P Medikamentosa pre-op

IVFD RL 20 tpm

Inj. Kalfoxim 1 gram


Medikamentosa post-op

IVFD RL 20 tpm

Inj. Cefotaxim 3 x 500mg

Paracetamol 3 x 2 Cth (240mg)

Transamin 3 x 1 tab

Medikamentosa

IVFD Asering 15 tpm → aff

Inj. Cefotaxim 3 x 500mg

Paracetamol 3 x 2 Cth (240mg)

Transamin 3x 1 tab

Obat pulang

Kalmicetine 1 tube

Cefadroxil 3 x 500mg

Transamin 3 x ½ tab

ANALISA KASUS

15

Diagnosis Fimosis dan Hemofilia B ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan

fisik yang dilakukan.

1. Fimosis

Masalah Interpretasi

Anamnesis

- Kulit preputium tidak dapat diretraksi sampai penuh.

- Keluhan seperti demam, nyeri pada saat berkemih, BAK sering menetes dan tidak tuntas disangkal.

Fimosis adalah inabilitas untuk meretraksi preputium yang melingkupi glans penis.

Severitas fimosis (Meuli et al, 1994)- Grade I

Preputium dapat di-retraksi dengan adanya cincin stenosis

- Grade IIPreputium dapat di-retraksi secara parsial (glans penis)

- Grade IIIPreputium dapat di-retraksi secara parsial (meatus)

- Grade IVTidak dapat di-retraksi

16

2. Hemofilia B

Masalah Interpretasi

Anamnesis

Mimisan berulang sejak usia 6 tahun, kira-kira 1x dalam 1-3 bulan

Riwayat bengkak pada sendi-sendi, memar tanpa sebab yang jelas, perdarahan lama berhenti disangkal

Terdapat gangguan dari diatesa hemoragik yang dapat disebabkan oleh macam-macam faktor, seperti: faktor pembekuan darah, vaskular dan trombosit

Pemeriksaan Penunjang

APTT memanjang

Faktor IX rendah

APTT yang memanjang menunjukan adanya kelainan pada faktor pembekuan darah yang dibuktikan dengan terdapatnya Faktor IX yang rendah, sehingga dapat disimpulkan anak tersebut menderita Hemofilia B

TINJAUAN PUSTAKA

17

HEMOFILIA

PENDAHULUAN

Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah bawaan yang pertama

dikenal dan sudah banyak diketahui sejak tahun 1911. Pada waktu itu penyakit hemofilia

sudah diketahui sebagai akibat gangguan pembekuan darah bawaan laki-laki yang diturunkan

seorang wanita sehat.1

Faktor pembekuan sendiri diperlukan untuk menghentikan perdarahan setelah terjadi

trauma dan juga untuk mencegah terjadinya perdarahan spontan. Seorang penderita hemofilia

tidak memiliki faktor pembekuan yang cukup banyak di dalam darahnya.2

Istilah hemofilia hanya terbatas pada pengertian ada perdarahan masif pada anak laki-

laki dengan masa pembekuan darah yang memanjang. Ternyata definisi dan batasan ini tidak

tepat sehingga mengalami perubahan, ternyata tidak semua penderita hemofilia disertai masa

pembekuan yang memanjang. Hal ini disebabkan karena pemeriksaan masa pembekuan darah

tidak sensitif atau kurang peka.1

Dalam perkembangan ilmu pengetahuan selanjutnya, selain hemofilia A yang

disebabkan kekurangan FVIII atau faktor anti hemofilia, pada tahun 1952 ditemukan

hemofilia B yang disebabkan FIX atau faktor Christmas dan pada tahun 1953 ditemukan

hemofilia C disebabkan kekurangan faktor XI.1

DEFINISI

Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah bawaan yang pertama

dikenal dan sudah banyak diketahui sejak tahun 1911. Pada waktu itu penyakit hemofilia

sudah diketahui sebagai akibat gangguan pembekuan darah bawaan laki-laki yang diturunkan

seorang wanita sehat.1

EPIDEMIOLOGI

Laporan dari badan dunia menyebutkan insidensi hemofilia A berkisar antara 1

kasus/5000 laki-laki, dan diperkirakan 1/3 diantaranya tidak didapatkan riwayat keluarga

dengan hemofilia. Hemofilia B berkisar antara 1 kasus/25.000 laki-laki, merupakan ¼ dari

seluruh kasus hemofilia.3

Insidensi hemofilia A di Eropa dan Amerika Utara berkisar antara 1 kasus diantara

5000 bayi laki-laki yang lahir hidup. Insidensi hemofilia B berkisar antara 1 kasus diantara

18

30.000 bayi laki-laki yang lahir hidup. Di Amerika Serikat prevalensi hemofilia A berkisar

antara 20,6 kasus diantara 100.000 laki-laki dan 60% diantaranya berat. Sedangkan untuk

hemofilia B berkisar antara 5.3 kasus/100.000 laki-laki, 44% diantaranya berat.3

Sementara itu menurut Rebecca Elstrom (2002) dari University of Pennsylvania

Medical Center Philadelphia, insidensi hemofilia A pada pria adalah 1 : 5.000, dan insidensi

hemofilia B berkisar 1 : 32.000 pria.4,5

Sedangkan untuk hemofilia C prevalensi tertinggi diderita orang-orang Ashkenazi

Jews (di Israel, diperkirakan sekitar 8%). Di Inggris, 383 pasien menderita hemofilia C dari

sekitar 59 orang penduduk. Di Perancis terdapat 39 penderita diantara 290.000 penduduk.6

Prevalensi hemofilia terendah pada orang Cina. Sedangkan jika ditinjau dari jenis

kelamin, karena hemofilia dikaitkan dengan sex-linked koagulopati yang berkaitan dengan X-

linked; maka prialah yang terkena, wanita hanya menjadi karier yang berkaitan dengan

gennya dan biasanya tidak didapatkan adanya manifestasi gangguan perdarahan.3

ETIOLOGI

Hemofilia A dan hemofilia B disebabkan oleh kerusakan pada pasangan kromosom.

Defek genetik ini berpengaruh pada produksi dan fungsi dari faktor pembekuan. Semakin

sedikit faktor pembekuan tersebut maka semakin berat derajat hemofili yang diderita.

Hemofilia A disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor VIII, sedangkan hemofilia B

disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor IX.7

Meskipun hemofilia merupakan penyakit genetik, hemofilia dapat timbul secara

spontan ketika kromosom yang normal mengalami abnormalitas (mutasi) yang berpengaruh

pada gen untuk faktor pembekuan VIII atau IX. Anak yang mewarisi mutasi tersebut dapat

lahir dengan hemofilia atau dapat juga hanya sebagai carrier.7

Sementara itu untuk hemofilia C disebabkan defisiensi kongenital faktor XI yang

disebabkan mutasi gen faktor XI. Hal ini dapat terlihat dari 6 orang Ashkenazi Jewish,

dimana pada pasien hemofilia C tersebut terlihat adanya mutasi gen faktor XI. Akibat dari

mutasi ini terjadi kegagalan produksi protein aktif yang berkaitan dengan disfungsi molekul

faktor pembekuan.6

PATOFISIOLOGI

Mekanisme pembekuan normal pada dasarnya dibagi 3 jalur yaitu:1

1. Jalur intrinsik, jalur ini dimulai aktivasi F XII sampai terbentuk F X aktif.

2. Jalur ekstrinsik, jalur ini mulai aktivasi F VII sampai terbentuk F X aktif.

19

3. Jalur bersama (common pathway), jalur ini dimulai dari aktivasi F X sampai terbentuknya

fibrin yang stabil.

Faktor XII Tromboplastin

Faktor XI jaringan

Faktor IX Faktor VII

Faktor trombosit 3

Faktor X

Intrinsik Faktor V Ekstrinsik

Faktor IV

Protrombin Trombin

Bagan. Sistem pembekuan intrinsik dan ekstrinsik.11

Semua faktor yang diperlukan dalam sistem pembekuan intrinsik terdapat dalam

darah dalam bentuk inaktif, sedangkan sistem ekstrinsik bergantung kepada suatu lipoprotein,

tromboplastin, atau faktor III, yang dilepaskan dari dalam sel yang rusak dan hanya

memerlukan sebagian faktor pembekuan dari sistem intrinsik. Tromboplastin jaringan

mempunyai dua komponen aktif, suatu enzim yang mengakibatkan faktor VII dan suatu

fosfolipid. Sistem pembekuan ekstrinsik dapat pula bekerja di dalam pembuluh darah, karena

endotelnya mengandung tromboplastin jaringan. Sistem pembkuan intrinsik mula-mula

dipicu melalui aktifasi faktor XII (Hageman) antara lain oleh sejumlah kecil tromboplastin

jaringan, faktor trombosit (PF3) atau serabut kolagen, sedangkan dalam tabung reaksi

sentuhan pada permukaan asing (gelas). Faktor XIIa (aktif) kemudian mengubah faktor XI

menjadi bentuk aktifnya (XIa) dan selanjutnya mengubah faktor IX (PTC) menjadi faktor

Ixa. Faktor IXa ini bergabung dengan faktor VIIIa (AHG yang diaktifkan oleh trombin) dan

bersama-sama akan mengaktifkan faktor X dengan adanya fosfolipid dan ion Ca++.

Kemudian faktor Xa mengubah protrombin menjadi trombin dan ini akan mengubah

fibrinogen menjadi fibri monomer yang labil dan akhirnya oleh faktor XIII dan trombin

diubahj menjadi fibrin polimer yang stabil.

Jalur intrinsik Jalur ekstrinsik

20

PK

HMWK

XII XIIa

XI XIa Tissue factor

IX IXa VIIa VII

VIII Ca

PG

Ca

X Xa

V

Pf Fibrinogen

3

Ca

Protrombin Trombin Fibrin

Faktor VIII adalah glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati. Produksi FVIII

dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. di dalam sirkulasi FVII akan membentuk

kompleks dengan faktor von Willebrand. Faktor von Willibrand adalah protein berat molekul

besar yang dibentuk di sel endotel dan megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa

FVIII dan melindunginya dari degradasi proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand

juga berperan pada proses adhesi trombosit. Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik sistem

koagulasi yaitu sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X (lihat skema

koagulasi). Pada orang normal aktifitas faktor VIII berkisar antara 50-150%. Pada hemofilia

A, aktifitas F VIII rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein yang kadarnya

21

meningkat jika terdapat kerusakan jaringan, peradangan, dan infeksi. Kadar F VIII yang

tinggi merupakan faktor resiko trombosis. Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk

di hati dan memerlukan vitamin K untuk proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup

vitamin K atau ada antagonis vitamin K, maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX

tetapi tidak dapat berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX juga terletak pada kromosom

X. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu mengaktifkan faktor X

menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktifitas F IX berkisar 50-150%. Aktifitas

F IX rendah dijumpai pada hemofilia A, defisiensi vitamin K, antikoagulan oral, penyakit

hati.8

MANIFESTASI KLINIS

Beratnya perdarahan pada seorang penderita hemofilia ditentukan oleh kadar F VIII C

di dalam plasma. Berdasarkan kadar FVIII C dan klinik, hemofilia dibagi 4 golongan:1,9,10

a. Hemofilia berat : kadar F VIII C di dalam plasma 0-2%

Perdarahan spontan sering terjadi. Perdarahan pada sendi-sendi (hemarthrosis) sering

terjadi. Perdarahan karena luka atau trauma dapat mengancam jiwa.

b. Hemofilia sedang: kadar F VIII C di dalam plasma 3-5%

Perdarahan serius biasanya terjadi bila ada trauma. Hemarthrosis dapat terjadi walaupun

jarang dan akalu ada biasanya tanpa cacat.

c. Hemofilia ringan : kadar F VIII C di dalam plasma berkisar antara 6-25%

Perdarahan spontan biasanya tidak terjadi. Hemarthrosis tidak ditemukan. Perdarahan

biasanya ditemukan sewaktu operasi berat, atau trauma.

d. Sub hemofilia

Beberapa penulis menyamakannya dengan karier hemofilia. Kadar F VIII C 26-50%.

Biasanya tidak disertai gejala perdarahan. Gejala mungkin terjadi sesudah suatu operasi

besar dan lama.

Salah satu gejala khas dari hemofilia adalah hemarthrosis yaitu perdarahan ke dalam

ruang sinovia sendi, misalnya pada sendi lutut. Persendian besar lainnya seperti lengan dan

bahu juga dapat terkena. Perdarahan ini bisa dimulai dengan luka kecil atau spontan dalam

sendi. Darah berasal dari pembuluh darah sinovia, mengalir dengan cepat mengisi ruangan

sendi. Penderita dapat merasakan permulaan timbulnya perdarahan pada sendi ini karena ada

rasa panas. Akibat perdarahan, timbul rasa sakit yang hebat, menetap disertai engan spasme

otot, dan gerakan sendi yang terbatas. Karena perdarahan berlanjut, tekanan di dalam ruangan

22

sendi terus meningkat dan menyebabkan iskemia sinovia dan pembuluh-pembuluh darah

kondral. Keadaan ini merupakan permulaan kerusakan sendi yang permanen.3

Akibat perdarahan yang berulang pada sendi yang sama, sering terjadi peradangan

dan penebalan jaringan sinovia, kemudian terjadi atropi otot. Keadaan kontraksi sendi yang

stabil ini merupakan predisposisi kerusakan selanjutnya. Akhirnya kartilago dan substansi

tulang hilang. Kista tulang dan kontraktus yang permanen menyebabkan hilangnya gerakan

sendi. Bisa juga terjadi hipertrofi karena radang sinovia kronik dan menghasilkan

pembengkakan sendi yang persisten tanpa disertai nyeri yang nyata.3

Selain hemarthrosis, ada sebuah fenomena perdarahan yang terlambat (delayed

bleeding) yang juga merupakan gejala khas dari hemofilia A. Peristiwa ini biasanya

ditemukan sesudah tindakan ekstraksi gigi. Pada permulaan perdarahan berhenti dan sesudah

beberapa jam sampai beberapa hari kemudian, perdarahan timbul kembali. Hal ini dapat

diterangkan, pada permulaan trombosit dan pembuluh darah dapat menghentikan perdarahan

untuk sementara, tetapi karena jaringan fibrin tidak ada atau kurang terbentuk untuk menutup

luka maka timbul perdarahan kembali.1,9

Perdarahan bawah kulit atau di dalam otot juga merupakan manifestasi hemofilia

yang paling umum. Lesi ini biasanya dimulai sebagai akibat trauma dan menyebar mengenai

satu daerah yang luas dan sering tanpa ada perbedaan warna kulit diatasnya. Perdarahan

jaringan lunak di daerah leher karena trauma kecil bisa menyebabkan komplikasi yang serius

karena jalan napas bisa tertekan; dan bahkan menyebabkan kematian. Perdarahan di bawah

leher ini dapat terjadi sesudah anestesi mandibular, punksi vena jugular.1,9

Pada penderita hemofili C, pada pemeriksaan fisik biasanya normal kecuali jika

terjadi manifestasi perdarahan. Pada beberapa tempat dapat terjadi memar-memar. Pasien

juga kadang mengeluhkan demam, kelemahan, dan takikardia jika terjadi perdarahan yang

masif.6

PEMERIKSAAN

Ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan pada penderita hemofilia A, B dan

C, diantaranya:3,6

1. Pemeriksaan laboratorium:

Derajat berat ringannya hemofilia didasarkan pada konsentrasi FVIII atau FIX di

dalam plasma.

23

o Kadar beberapa faktor tersebut berlawanan dengan kadar dalam plasma dari orang

normal yang diperkirakan mencapai 100-150%

o Usia, kehamilan, kontrasepsi dan pemberian terapi estrogen juga dapat

mempengaruhi tinggi rendahnya faktor-faktor tersebut.

o Pada neonatus yang lahir prematur, kadar FIX lebih rendah 20-50% dari kadar

normal, dan akan kembali normal setelah jangka waktu 6 bulan. sedangkan FVIII

normal selama periode tersebut.

Defisiensi protein pada hemofilia A dan hemofilia B menyebabkan terjadinya

abnormalitas dari whole blood clotting times, prothrombin time (PT), dan aktifitas

partial thromboplastin times (aPTT).

Konfirmasi laboratorium untuk penghambat FVIII atau FIX secara klinis merupakan

hal yang penting kalau perdarahan tidak dapat dikontrol setelah diberikan infus faktor

konsentrat yang adekuat selama episode perdarahan.

o Untuk penghambat autoantibody dan alloantibody, akan terjadi perpanjangan

aPTT setelah pemberian plasma dalam jangka aktu 1-2 jam.

o Kalau tidak terkoreksi perpanjangan aPTT, digunakan metode Bethesda dengan

cara titrasi untuk mengetahui konsentrat bilogis faktor penghambat. Secara

konvensional didapatkan lebih dari 0,6 BU untuk menunjukkan faktor

penghambat yang positif, titer kurang dari 5 BU menunjukkan titer inhibitor yang

rendah, dan titer lebih dari 10 BU menunjukkan titer yang tinggi.

Sedangkan pemeriksaan yang perlu dilakukan untuk mengetahui adanya hemofilia C

antara lain :

o CBC

o Kadar faktor XI

o Pengukuran faktor VIII, von Willebrand factor

o Prothrombin time (PT), aPTT, and thrombin time (TT) : aPTT memanjang jika

terjadi defisiensi faktor XI, dimana PT dan TT normal. Pengukuran spesifik

aktifitas faktor XI sangat diperlukan untuk konfirmasi diagnosis. Selain itu juga

diperlukan pengukuran faktor pembekuan lainnya serta fungsi platelet untuk

mengetahui adanya kombinasi herediter dari defisiensi XI dan faktor-faktor

lainnya.

2. Pemeriksaan pencitraan:

24

Hipertropi sinovial, deposit hemosiderin, fibrosis, dan kerusakan kartilago yang

progresif dengan terbentuknya bone kista dapat diperlihatkan dengan film

konvensional, terutama terdapat pada pasien yang tidak diobati atau diobati dengan

tidak adekuat atau jika sering terjadi perdarahan sendi yang berulang.

Pemeriksaan Ultrasonography digunakan untuk evaluasi sendi yang berkaitan dengan

efusi akut atau kronik. Namun tehnik ini tidak didapat digunakan untuk evaluasi

tulang atau kartilago.

MRI digunakan untuk evaluasi kartilago, sinovial dan hubungan antara sendi.

Sedangkan untuk hemofilia C tidak satupun pemeriksaan pencitraan (raadiologi) yang

diperlukan dalam konfirmasi diagnosis defisiensi faktor XI. Namun demikian,

pemeriksaan radiologis dapat dilakukan untuk mengevaluasi perdarahan saat

dilakukan tindakan terapi terhadap perdarahan pada tempat-tempat tertentu.

3. Pemeriksaan histologis

Perdarahan sendi yang berulang dengan pemeriksaan histologis akan

memperlihatkan adanya hipertropi sinovial, deposit hemosiderin, fibrosis dan kerusakan

dari kartilago. Ada beberapa tahapan yang terlihat dari pemeriksaan histologis untuk

menunjukkan adanya artropati hemofilia yang dimulai dengan adanya edema

intraartikular dan periartikular; terjadinya erosi yang luas dari kartilago yang

menyebabkan hubungan antara sendi menghilang, terjadi fusi dari sendi, dan

pembentukan fibrosis dan kapsul sendi.

Analisis genetik pada hemofilia C digunakan untuk mengetahui adanya mutasi

dari gen faktor XI yang menyebabkan terjadinya defisiensi.

DIAGNOSIS

Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik dan

pemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan,

pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang

terdiri atas hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time –

masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin

parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time – masa trombin). Pada hemofilia A atau B akan

dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemeriksaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit,

25

uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan Ttdalam batas normal. Pemanjangan APTT

dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalut intrinsik sistem

pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah

satu faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji

jalur intrinsik sistem pembekuan darah.8

DIAGNOSA BANDING

Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan mana yang

kurang dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan

diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas masing-masing

faktor. Untuk mengetahui aktifitas F VIII dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada

hemofilia A aktifitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktifitas F IX rendah.8

Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan dari

penyakit von Willebrand, karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktifitas F VIII yang

rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von

Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena

tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik. Disamping itu defisiensi faktor von

Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan memanjang karena proses adhesi

trombosit terganggu. Pada penyakit von Willebrand hasil pemeriksaan laboratorium

menunjukkan pemanjangan masa perdarahan aPTT, aPTT bisa normal atau memanjang dan

aktifitas F VIII bisa normal atau rendah. Disamping itu akan ditemukan kadar serta fungsi

faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa

perdarahan normal, kadar dan fungsi von Willebrand juga normal.8

KOMPLIKASI

Sebelum penggunaan terapi pengganti diketahui, pasien dengan hemofilia berat A dan

B, memiliki kesempatan hidup yang pendek dan kualitas hidup yang rendah berkaitan dengan

terjadinya artropati hemofilia. Beberapa komplikasi yang sering terjadi antara lain:1,3

Komplikasi virus yang timbul antara lain infeksi HIV. Kematian pertama kali dilaporkan

tahun 1980 yang berkaitan dengan hemofilia dan HIV. Rata-rata serokonversi lebih dari

75% untuk penyakit yang berat, 46% untuk yang moderat, dan 25% untuk penyakit yang

ringan. Pada kasus hemofilia berat, serkonversi yang diobservasi rata-rata 46%. Di

Amerika Serikat kematian akibat hemofilia meningkat dari 0,4 kematian per 1 juta

penduduk dari tahun 1979-1981 menjadi 1,2 kematian per 1 juta penduduk pada tahun

26

1987-1989. penyebab kematian terutama disebabkan perdarahan intrakranial dan

perdarahan lainnya dari AIDS serta serosis hepatis.

Komplikasi lainnya adalah penyakit hepatitis dan sirosis hepatis. Jika ini terjadi maka

angka kematian akan meningkat menjadi 1,2 kali lebih banyak dibandingkan kematian

hemofilia murni.

Perdarahan intrakranial terjadi pada 2-8% penderita dan hal ini menyebabkan kematian.

Perdarahan lainnya yang dapat timbul terutama pada jaringan lunak akibat obstruksi

saluran napas atau kerusakan organ dalam.

Diperkirakan 25% anak-anak dengan hemofilia pada usia 6-18 tahun akan terhambat

pertumbuhan skil dan kemampuan kognitifnya demikian pula halnya dalam emosi dan

masalah perilaku.

Kadar faktor XI tidak berkaitan dengan tendensi perdarahan pada hemofilia C,

khususnya pada orang-orang dengan defisiensi parsial. Manifestasi perdarahan baru muncul

kalau terdapat defisiensi aktifitas faktor XIC kurang dari 20 U/dL. Sebagian besar penderita

mengalami perdarahan spontan setelah tindakan pembedahan. Demikian juga dengan

bertambahnya fibrinolisis setelah aktifitas pencabutan gigi atau tonsilektomi atau operasi

traktus genitalis. Komplikasi lain yang sering timbul adalah perdarahan yang berat dalam

bentuk menoragia.6

PENATALAKSANAAN

Pengobatan kriopresipitat pada penderita hemofilia disesuaikan dengan berat

ringannya perdarahan. Pada perdarahan ringan bila kadar F VIII mencapai 30% sudah cukup

untuk menghentikan perdarahan. 1

Perdarahan sedang memerlukan kadar F VIII 50% dan pada perdarahan berat

memerlukan F VIII 100%. Jumlah kriopresipitat yang dibutuhkan dapat dihitung dengan

ketentuan bahwa 1 u F VIII/kgBB akan menaikkan kadar F VIII 2%. Sedangkan untuk F IX,

1 u/kgBB akan menaikkan kadar F IX 1%. Rata-rata standard orang normal ialah 1 u/ml

adalah sama dengan 100%. Tabel berikut akan menjelaskan pengobatan hemofilia dengan

kriopresipitat.1

Komponen utama krioprisipitat adalah faktor VIII atau anti hemophylic globulin.

Penggunaannya ialah untuk menghentikan perdarahan karena berkurangnya AHG di dalam

darah penderita hemofili A. Faktor VIII atau AHG ini tidak bersifat “genetic marker antigen”

seperti granulosit, trombosit atau eritrosit, tetapi pemberian yang berulang-ulang dapat

27

menimbulkan pembentukan antibodi yang bersifat “inhibitor” terhadap faktor VIII karena itu

pemberiannya tidak dianjurkan sampai dosis maksimal, tetapi diberikan sesuai dosis optimal

untuk suatu keadaan klinis. Untuk jelasnya terlihat dalam tabel kutipan ini.15

Tabel 1. Hubungan faktor VIII dan simtom pada perdarahan pada hemofili

Kadar faktor VIII (%) Simptom

< 1

1-5

5-25

25-30

Perdarahan spontan sendi dan otot

Perdarahan hebat setelah luka kecil

Perdarahan hebat setelah operasi

Cenderung perdarahan setelah luka atau operasi

Tabel 2. Hubungan faktor VIII dan simtom pada perdarahan pada hemofili

Lesi Kadar faktor VIII (%

normal)

Dosis faktor VIII (unit/kg

BB)

Hemarthrosis ringan,

hematoma

Hemarthrosis berat dan

hematoma otot di

daerah-daerah penting

Operasi besar

15 – 20%

20-40%

80-100%

10-15

15-20

40-50

Setiap kantong krioprisipitat mengandung 150 U faktor VIII, sedangkan krioprisipitat

produksi LPTD-PMI ditaksir hanya mengandung 100 U faktor VIII/kantong. Hal ini

disebabkan karena darah yang diambil dari donor lebih sedikit. Cara pemberian krioprisipitat

aialah dengan menyuntikkan intravena langsung tidak melalui tetesan infus. Komponen tidak

tahan pada suhu kamar, jadi pemberiannya sesegera mungkin setelah komponen mencair. (11)

Tabel 3. Pengobatan hemofilia dengan kriopresipitat. (1)

28

Jenis

perdarahan

Kadar faktor yang

diinginkan (%)

Dosis F VIII (u/kg/bb) Dosis F IX (u/kg/bb)

Ringan 30% Dosis mula tidak

diperlukan diberikan

15 u/kgBB tiap 12 jam

selama 2-4 hari

Dosis mula 30 u/kgBB

seterusnya 10 u/kgBB

tiap 12 –24 jam selama

2-4 hari

Sedang 50% Dosis mula 30 u/kgBB

dilanjutkan 10-15

u/kgBB tiap 8 jam

selama 1-2 hari,

seterusnya dosis yang

sama tiap 12 jam


seterusnya 10 u/kgBB

tiap 12 jam

Berat 100% Dosis mula 40-50

u/kgBB diteruskan

sesuai dosis sedang


diteruskan sesuai dosis

sedang

Obat-obat yang diperlukan pada penderita hemofilia: 1,12

1. DDAVP

Suatu hormon sintesis anti diuretik yaitu 1-deamino-8-D-arginine vasopressine

(DDAVP) dapat menaikkan kadar F VIII C. Pada hemofilia ringan sampai sedang obat ini

menaikkan kadar F VIII C 3-6 kali lipat. Diberikan pada hemofilia dan penyakit vol

Willebrand dengan dosis 0,2-0,5 ug/kgBB. Obat ini dilarutkan dalam 30 cc garam

fisiologis dan diinfus selama 15-20 menit. Dapat diulang dalam beberapa jam. Infus yang

diberikan dengan cepat dapat menimbulkan takikardia dan muka menjadi merah. Hasil

pengobatan sangat bervariasi.

2. EACA dan Tranexamic Acid

Epsilon Amino Caproid Acid (EACA) dan asama traneksamik (Tranexamic Acid),

dapat mengurangi perdarahan pada hemofilia. Hal ini dapat diterangkan karena sifat anti

fibrinolisis EACA dan asam traneksamik menyebabkan fibrin yang sudah terbentuk tidak

segera dilisiskan, oleh plasmin. Dengan dosis 50-100 mg/kgBB intravena atau peroral,

29

segerak sebelum tindakan dimulai, kemudian diulang 3 jam berikutnya, dan seterusnya

setiap 6 jam selama 1 minggu berikutnya memberikan hasil yang baik. Juga dapat

diberikan dosis 4-5 g tiap 4 jam pada orang dewasa dengan hasil yang baik.

3. Kortikosteroid

Pada sinovitis akut yang terjadi sesudah serangan akut hemarthrosis pemberian

kortikosteroid sangat berguna. Kortikosteroid juga diberikan bila timbul anti koagulan

atau reaksi anafilaksis sesudah pemberian kriopresipitat.

4. Analgetik

Bila terjadi suatu rasa sakit yang hebat pada sendi, atau rasa sakit sebab lainnya, obt

analgetik dapat diberikan. Sebaiknya aspirin harus dihindarkan, begitu pula obat analgetik

lainnya yang mengganggu agregasi trombosit.

Pengobatan utama pada penderita hemofilia C terutama dengan pemberian produk

plasma (FFP). Keuntungan pemberian FFP ini adalah mudah dilakukan, sedangkan

kerugiannya dalam bentuk dapat terjadi over volume darah, potensial untuk transmisi agen

infektif, dan kemungkinan terjadi reaksi alergi. Fresh frozen plasma ini juga dapat digunakan

jika tidak didapatkan konsentrat faktor XI. Dosis pemberian untuk loading dose adalah 15-20

mL/kg IV, yang selanjutnya diberikan 3-6 mL/kg 4 kali 12 jam setelah hemostasis terjadi.

Selama pemberian harus selalu dimonitor overload cairan terutama pada anak-anak kecil;

adanya reaksi alergi; premedikasi yang diberikan adalah acetaminophen dan anti histamin

(seperti diphenhydramine) untuk mengurangi reaksi alergi. (6)

Para ahli saat ini telah mengembangkan pengetahuan dalam kerangka terapi hemofilia

dengan spesifikasi khusus dari beberapa jenis trauma perdarahan antara lain:13

1. Trauma kepala

Trauma ringan (kalau dari pemeriksaan neurologis nomal) namun disini keluarga

tetap diminta untuk berhati-hati dan tetap diberikan koreksi terhadap perdarahan yang

terjadi.

Trauma yang signifikan (seperti jatuh dari tangga, jatuh saat bermain dan lain-lain),

walau tanpa ada gejala yang berat. Maka koreksi harus tetap diberikan 100% dan

dilakukan pemeriksaan CT scan. Pemberian koreksi diberikan 30-50% per 12 jam

setelahnya dapat dilakukan 1 atau 2 kali lagi.

Anak dengan hemofilia berat dan ada riwayat perdarahan intrakranial maka harus

diberikan tindakan profilaksis.

2. Pembengkakan lidah atau leher

30

Anak dengan pembengkakan lidah atau leher harus dilakukna evaluasi untuk

mengatasi masalah obstruksi jalan pernapasan. Disamping itu tindakan koreksi diberikan

tetap 100

3. Nyeri dada atau nyeri abdomen

Beberapa gejala dari keadaan tersebut harus dilakukan evaluasi dan penderita dapat

dilakukan terapi rumah saja kecuali didapatkan keadaan yang memberat setelahnya.

4. Compartment Syndrome

Kalau terjadi keadaan ini maka koreksi harus segera dilakukan (70-100%), diulangnya

lagi 12 jam kemudian sebanyak 30-50%.

5. Hemarthrosis

Jika terjadi hemarthrosis maka direkomendasikan untuk dilakukan terapi intensif.

Setiap ada hemarthrosis harus dilakukan infus dari faktor pembekuan, kemudian

dilakukan follow up untuk menilai hasil terapi.

6. Perdarahan pada mulut

Dapat diberikan Amicar (epsilon aminocaproic acid) atau thrombin topikal kalau

perdarahan tersebut minimal atau hanya untuk beberapa jam. Namun jika didapatkan

perdarahan yang agak berat maka di indikasikan untuk pemberian faktor pengganti.

Pemeriksaan hemoglobin harus dilakukan lebih dari 1 kali untuk menilai hasil terapi.

7. Hematuria

Hematuria yang dikaitkan dengan trauma abdomen atau tulang belakang. Maka harus

dilakukan pemeriksaan ultrasonografi atau radiologis lainnya, dan dilakukan

pemberian terapi pengganti.

8. Fraktur

Pada sebagian besar fraktur diperlukan faktor pengganti untuk jangka waktu 5-7 hari.

Terapi awal diberikan korekti 70% selanjutnya kemudian diberikan kadar 30%,

tergantung dari berat ringannya fraktur.

PROGNOSIS

Pemberian profilaktik anti hemofili faktor lebih awal secara dramatis dapat

mengurangi morbiditas dan mortalitas penderita hemofilia A dan B. Angka bertahan hidup

penderita dapat mencapai 11 tahun atau kurang tergantung dari beratnya penyakit dan

31

pengobatan yang diberikan. Prognosis ini akan diperburuk oleh komplikasi virus yang terjadi

selama pemberian terapi pengganti. Demikian juga halnya jika terjadi perdarahan intrakranial

maupun organ vital lainnya.3

Prognosis penderita hemofilia C dengan defisiensi parsial cukup baik apalagi jika

tidak didapatkan manifestasi perdarahan. Sedangkan pada pasien dengan tendensi

perdarahan, perdarahan organ harus diobati dengan optimal untuk mencegah terjadinya

pemburukan diagnosis. Jika terjadi perdarahan masif maka diagnosisnya menjadi jelek.6

PENCEGAHAN

Hemofilia tidak dapat dicegah. Namun ada beberapa hal sebagai tindakan preventif

yaitu pencegahan terjadinya perdarahan akibat trauma disamping pencegahan terhadap

terjadinya trauma sendiri.9

Kalau seseorang mengidap hemofilia maka beberapa hal yang harus diperhatikan :

- Pencegahan terhadap penggunakan aspirin dan nonsteroidal anti-inflammatory drugs

(NSAIDs).

- Vaksinasi tetap dilakukan pada semua orang termasuk pada bayi, terutama untuk vaksin

hepatitis B.

- Tindakan sirkumsisi tidak boleh dilakukan terhadap anak laki-laki.14,15

Disamping itu jika diketahui adanya riwayat hemofili dalam keluarga maka selama

masa kehamilan harus diperiksa kemungkinan adanya defek genetik pada ibu hamil untuk

mengetahui adanya carrier pada ibu. Beberapa tindakan yang dapat dilakukan antara lain

amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS), dengan pemeriksaan ini dapat diketahui

adanya defek genetik pada fetus yang menyebabkan terjadinya hemofilia. Jika diketahui fetus

memiliki hemofilia, maka tindakan terpilih yang dapat dilakukan adalah melakukan terminasi

kehamilan, walau ini masih kontroversial pada beberapa negara terutama untuk kehamilan

trimester II dan III. Jika ibu tetap menginginkan untuk melanjutkan kehamilannya maka

harus diberikan penjelasan mengenai keadaan bayinya nanti dan tindakan persalinan yang

akan dilakukan.9

32

DAFTAR PUSTAKA

1. Tambunan KL, Widjanarko A. Kelainan hemostasis bawaan. Dalam : Ssoeparman dkk

(eds). Ilmu Penyakit Dalam Jilid II. Balai Penerbit FKUI. Jakarta, 2010 : 452-9.

2. Elzinga HS. Hemophilia. In : Christopher T. Coughlin (ed). Hematology. 2012.

Http://www.Hemophilia.Html.

3. Agaliotis DP. Hemophilia, overview. Department of Medicine, Division of

Hematology/Medical Oncology. University of Florida Health Science Center at

Jacksonville. Copyright 2012, eMedicine.com, Inc. Http://www. eMedicine.com.html

4. Elstrom R. Hemophilia A. University of Pennsylvaina Medical Center, Phiiladelphia,

PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Http://www.ADAM.Com.Inc.

5. Mathew P . Hemophilia C. Montoya Hemophilia Center. Department of Pediatrics,

University of New Mexico. Copyright 2002, eMedicine.com, Inc. Http://www.

eMedicine.com.html

6. Healthwise,Incorporated.Hemophilia.Http://www.Healthwise.Inc.Html.

33

http://www.emedicine.com/cgi-bin/foxweb.exe/screen@d:/em/ga?book=ped&authorid=2610&topicid=964

http://www.ADAM.Com.Inc/

http://www.Hemophilia.Html/

Case Hemofilia - Rymm

Documents

Transcript of Case Hemofilia - Rymm