HEMOFILIA

Latar belakang Hemofilia

adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia

Hemofilia

Hemofilia A, angka kejadiannya diperkirakan 1 di antara 5 ribu-10 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-laki. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan

Definisi Hemofilia

berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongenital paling sering dan serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX atau XI yang ditentukan secara genetik

Ada 3 jenis hemofilia: Hemofilia

A : defek faktor VIII (AHF) Hemofilia B : defek faktor IX (prevalensi hemofilia A : B = (5-8) : 1) Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)

Etiologi Hemofilia

merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang diturunkan oleh kromosom X berperan sebagai pembawa sifat hemofilia (carrier) yang diturunkan kepada anak lelakinya tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. Tetapi kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada pria.

Wanita

Hemofilia

Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia.

Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu.

Wanita akan benarbenar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat (carrier). Hal ini sangat jarang terjadi.

HEMOFILIA AHemofilia A; yang dikenal juga dengan nama: - Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. - Hemofilia kekurangan Factor VIII, terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia

A merupakan bentuk yang paling sering dijumpai yaitu sekitar A 80-85% dari jenis hemofilia F VIII berlokasi pada lengan panjang kromosom X yaitu pada region Xq 2.6 kromosom X, terdiri dari 26 exons protein F VIII F VIII berfungsi mengatur produksi dan sintesis F VIII. Bila kromosom X laki-laki mengalami kelainan sitogenetik maka gen F VIII orang tersebut tidak akan mampu memproduksi atau melakukan sintesis F VIII sehingga dia akan mengalami manifestasi klinis hemofilia.

Gen

Gen

HEMOFILIA B Hemofilia -

B; yang dikenal juga dengan nama: Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

-

Insidensi

hemofilia B seperlima dari hemofilia A (12-15%). IX dikode oleh gen yang terletak dekat gen untuk faktor VIII dekat ujung lengan panjang kromosom X. Faktor IX diproduksi oleh hati dan merupakan salah satu faKtor koagulasi tergantung vitamin K

Faktor

Hemofilia CDefisiensi faktor XI adalah tipe hemofilia paling kurang lazim dan dijumpai pada 2-3% dari semua penderita hemofilia

Patofisiologi Darah

pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal.

Proses

Pada orang normal: a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. d. Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

a.

b. c. d.

Pada orang hemofilia: Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. Kekurangan jumlah faktor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Defisiensi

faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah. tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera

Faktor

Faktor-faktor

Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok: Berat

(kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%) Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi faktor VIII, antihemophlic factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan faktor utama dalam pembentukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I.

Manifestasi KlinikGejala bisa berupa perdarahan abnormal dan biasanya terletak didalam, seperti sendi otot atau jaringan lunak lain, dan kulit, ini biasanya ditemukan pada bayi yang mulai merangkak, atau bisa terjadi perdarahan hidung, saluran kemih, bahkan perdarahan otak. Hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan

Gejala akut yang dialami penderita hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pasca perdarahan.

Gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya.

Hemofilia

A dan hemofilia B secara klinis sangat sulit untuk dibedakan. dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak

Hemofilia

1. Anamnesis Keluhan penyakit ini dapat timbul saat : Lahir : perdarahan lewat tali pusat. Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat belajar berjalan. Ada riwayat timbulnya biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal).

Penegakkan Diagnosis

2. Pemeriksaan Fisik Adanya perdarahan yang dapat berupa : hematom di kepala atau tungkai atas/bawah hemarthrosis sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas: hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time - masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time masa trombin).

Petunjuk bahwa pasien menderita hemofilia A atau hemofilia B: APTT/masa

pembekuan memanjang PPT (Plasma Prothrombin Time) normal SPT (Serum Prothrombin Time) pendek Kadar fibrinogen normal Retraksi bekuan baik Assays fungsional

Komplikasi Persendian

menjadi kaku (kontraktur) dan kemudian akan diikuti dengan atrofi otot kaki. komplikasi dan penyulit seperti ini akhirnya dapat menyebabkan cacat fisik Perdarahan retroperitoneal dan intraperitoneal, Hematemesis dan melena juga dapat terjadi oleh adanya perdarahan pada saluran cerna dan dapat terjadi gross hematuria. Penyulit dan komplikasi yang sangat fatal bila terjadi perdarahan otak (stroke hemoragik)

Diagnosis BandingPenyakit Von Willebrand Hemofilia A perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand,karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von Willebrand.

Penatalaksanaan Pada

dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan.

Namun,

Hemofilia A1.

2. 1. 2.

Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled plasma, fresh frozen plasma, cryoprecipitate atau AHF (antihemophlic factor) concentrate. Transfusi darah atau plasma segar jika efek preparat AHF kurang memuaskan Kortikosteroid Pencegahan perdarahan: pasien hemofilia klasik seharusnya selalu mendapat AHF sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1% sehingga perdarahan spontan terhindarkan.

Hemofilia B Transfusi

preparat PPSB (mengandung protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII, Stuart faktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX) Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII (hemofilia A) dapat digunakan untuk hemofilia B (defisiensi faktor IX). Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).

PENCEGAHAN Menentukan

apakah seorang wanita sebagai carier Dengan pemeriksaan DNA probe atau dari wawancara riwayat keluarga diagnosis hemofilia yaitu dengan menentukan langsung F VIII dan F IX sampel darah yang diambil dari vena tali pusat bayi di dalam kandungan dengan kehamilan 16 20 minggu.

Antenatal

KesimpulanHemofilia merupakan kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked recessive. Dikenal 3 macam hemofilia yaitu hemofilia A karena defisiensi F VIII dan hemofilia B dengan defisiensi faktor IX dan hemofilia C karena defisiensi faktor XI. Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada pemeriksaan hemostasis penyaring dijumpai APTT memanjang sedang semua tes lain memberi hasil normal. Untuk mengetahui aktivitas masing masing faktor perlu dilakukan assay F VIII dan F IX

Terima Kasih