Hemofilia Mutiara Dita

download Hemofilia Mutiara Dita

of 36

description

hemofilia

Transcript of Hemofilia Mutiara Dita

Hemofilia

HemophiliaIlmu Kesehatan Anak RSPAD Gatot Soebroto26 Mei 2014 9 Agustus 2014

Mutiara Insan SangajiAgustina TiaraditaDefinisiHemophilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan datah yang herediter secara sex-linked ressesive pada kromosom X.

EpidemiologiBermanifestasi klinik pada laki-lakiAngka kejadian :Hemophilia A 1:100.000Hemophilia B 1:25.000-30.000Hemofilia A lebih sering dibanding Hemofilia B sekitar 80-85%Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluargaTerdapat 2 macam hemofilia yang sex-linked resseciveHemophilia A karena defisiensi / disfungsi faktor pembekuan VIII (F VIII c)Hemophilia B (Chrismas disease) karena defisiensi / disfungsi faktor IX (faktor crismas)Sedangkan Hemophilia C akibat kekurangan faktor XI yang diturunkan secara autosomal ressecive kromosom 4q32q35

Hemophilia APenurunan jumlah protein faktor VIII dan protein lainnya Hemophilia A

7Hemophilia A

8Hemophilia B Terjadi karena tidak terbentuknya faktor IX atau adanya disfungsi dari faktor IXFaktor IX molekul yang tergantung pada vit KUntuk menjalankan fungsinya faktor IX akan distimulasi dengan faktor VII dan XIa membentuk enzim faktor IXa

Hemophilia BSetelah terbentuk F ICa akan mengaktivasi faktor X dgn bantuan F VIIIa, fosfolipid, dan kalsiumF VIIIa sangat penting utk kofaktor dari aktivasi F IXaDefisiensi F VIII dan F IX defek aktivitas untuk menghasilkan faktor X terhambatnya konversi dari protrombin trombin perdarahanGejala dan Tanda KlinisHemartrosis, sendi yang mengalami perdarahan akan terlihat bengkak dan nyeri bila ditegakkan (70-80% kasus hemofilia yang datang dengan perdarahan akut)Hematom subkutan/intramuskular(10-20% kasus)

Gejala dan Tanda KlinisPerdarahan mukosa mulut,Perdarahan intrakranial, muntah, penurunan kesadaran, dan kejang.Epistaksis,HematuriaPerdarahan GITPerdarahan berkelanjutan pasca operasi kecil (sirkumsisi, ekstrasi gigi)

Gejala dan Tanda Klinis

Riwayat kelainan yang sama dalam keluarga yaitu saudara laki-laki pasien atau saudara laki-laki dari ibu pasien.Seorang ibu diduga sebagai carier obligat bila ia mempunyai lebih dari satu anak laki-laki ataupun mempunyai seorang atau lebih saudara laki-laki penderita hemofilia untuk memastikan diagnosis ibu diperlukan pemeriksaan kadar faktor VIII beserta kadar antigen faktor VIIIGejala dan Tanda Klinis- Seorang bayi harus dicurigai menderita hemofilia jika ditemukan bengkak atau hematoma pada saat bayi mulai merangkak atau berjalan. Pada anak yang lebih besar dapat timbul hemartrosis di sendi lutut, siku, atau pergelangan tangan.

Gejala dan Tanda Klinis

PEMERIKSAAN FISISTergantung letak perdarahan, misalnya :Perdarahan sendi bengkak dan nyeri daerah sendiPerdarahan intrakranial tanda dan peningkatan tekanan intrakranialPada perdarahan berat dapat terjadi pucat, syok hemoragik, dan penurunan kesadaran

PEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan darah tepi penurunan kadar hemoglobin bila terjadi perdarahan masif, misalnya pada perdarahan intrakranial atau perdarahan saluran cerna yang beratTerdapat pemanjangan masa pembekuan (clotting time/CT) dan , masa tromboplastin parsial (activated partial thromboplastin time/APTT) dengan masa protrombin (prothrombin time/PT) yang normalDiagnosis pasti : kadar aktivitas faktor VIII/IX di bawah normal.KRITERIA DIAGNOSISKecenderungan terjadi perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan, atau timbulnya hematom atau hematrosis secara spontan atau setelah trauma ringanRiwayat keluargaMasa pembekuan memanjang, masa tromboplastin parsial memanjangDiagnosis pasti : kadar aktivitas faktor VIII/IX di bawah normal.

TATA LAKSANAPrinsip umum penanganan hemofiliaPencegahan terjadinya perdarahanTata laksanan perdarahan akut sedini mungkin ( dalam waktu kurang dari 2 jam)Tata laksanan perdarahan berat di rumah sakit yang mempunyai fasilitas pelayanan hemofila yang baikPemberian suntikan intramuskular maupun pengambilan darah vena/arteri yang sulit sedapat mungkin perlu dihindari

Pemberian obat-obatan yang dapat menganggu fungsi trombosit seperti asam asetil salisilat (Asetosal) dan anti inflamasi non steroid juga harus dihindariSebelum menjalani prosedur invasif harus diberikan faktor VIII/IX

Perdarahan akut pada sendi/ototPertolongan pertama: dilakukan RICE (rest, ice, compression, elevation)Dalam waktu kurang dari 2 jam pasien harus mendapat replacement therapy faktor VIII/IX. Dosis replacement therapy sesuai dengan organ yang mengalami perdarahan dan derajar hemofilia yang diderita pasien.Untuk perdarahan yang mengancam jiwa (intrakranial, intraabdomen, atau saluran napas), replacement therapy harus diberikan sebelum pemeriksaan lebih lanjut.Bila respons klinis tidak membaik setelah pemberian terapi dengan dosis adekuat, perlu pemeriksaan kadar inhibitorSumber faktor VIII adalah konsentrat faktor VIII dan kriopresipitat, sedangkan sumber faktor IX adalah konsentrat faktor IX dan FFP (Fresh Frozen Plasma).Replacement therapy diutamakan menggunakan konsentrat faktor VIII/IX apabila konsentrat tidak tersedia, dapat diberikan kriopresipitat atau FPP.Perhitungan Dosis :FVIII (Unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma-kadar FVIII pasien) x 0,5F IX (Unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma kadar FIX pasien)

Selain replacement therapy, dapat diberikan terapi ajuvan:Desmopresin (I-deamino-8-D-arginine vasopressin atau DDAVP)Mekanisme kerja : meningkatkan kadar FVIII dengan cara melepaskan faktor VIII dari poolnyaIndikasi : hemofila ringan-sedang, yang mengalami perdarahan ringan atau akan menjalani prosedur minor, penyakit Von Willebrand (berusia di atas 2 tahun)Dosis: 0,3 g/kg (meningkatkan kadar VIII 3-6x dari baseline)Cara pemberian : DDAVP dilarutkan dalam 50-100 ml normal saline diberikan melalui infus perlahan dalam 20-30 menit, dapat diberikan intranasal dengan menggunakan preparat DDAVP nasal spraydosisnya 300g setara dengan dosis intravena 0,3g/kg (DDAVP intranasal sangat bergina untuk mengatasi perdarah minor pasien hemofilia ringan-sedang di rumah.Efek samping: takikardi, flushing, tremor, dan nyeri perut (terutama pada pemberian intravena yang terlalu cepat), retensi cairan, dan hiponatremiaAsam traneksamatIndikasi : perdarahan mukosa seperti epistaksis, perdarahan gusiKontraindikasi : perdarahan saluran kemih (risiko obstruksi saluran kemih akibat bekuan darah)Dosis : 25 mg/kgBB/kali, 3x sehari, oral/intravena, dapat diberikan 5-10 hariEVALUASI DAN PEMANTAUAN KOMPLIKASIEvaluasi perlu dilakukan setiap 6-12 bulan sekali untuk semua pasien hemofilia, meliputi status muskuloskeletal, transfusion-related infection (terutama pada pasien yang mendapat transfusi kriopresipitat/FFP), kesehatan gigi mulut, vaksinasi, dan adanya inhibitor.InhibitorInhibitor adalah antibodi yang dapat menetralisir faktor VIIIInsiden pada hemofilia A30%Insiden pada hemofila B1-3%Abnormalitas molekul spesifik seperti delesi gen dan mutasi kodon berhubungan dengan insidens inhibitor faktor VIII yang lebih tinggiAdanya inhibitor perlu dicurigai perdarahan tidak dapat diatasi dengan replacement therapy yang adekuatDiagnosis pasti adalah dengan pemeriksaan kadar plasma inhibitor faktor VIII/IX Bila kadarnya kurang dari 5 BU disebut inhibitor titer rendah, sedangkan bila >5 BU disebut inhibitor titer tinggi.Hemofilia A dengan titer antibodi rendah biasanya dapat diatasi dengan menaikkan dosis faktor VIII hingga 2-3 kali, sedangkan untuk pasien denga titer antibodi tinggi perlu pemberian faktor VIII porcine, konsentrat kompleks faktor IX, faktor VIII rekombinan, konsentrat kompleks protrombin teraktivasi (activated prothrombin complex concentrate/aPCC), atau faktor VIIa rekombinan. (Konsul dengan ahli hematologi)HemophiliaIlmu Kesehatan Anak RSPAD Gatot Soebroto26 Mei 2014 9 Agustus 2014

Mutiara Insan SangajiAgustina TiaraditaThankyou