Hemofilia a Ed

54
LONGCASE ELLYNA AISHA SARI 20100310096 Hemofilia A

description

kedokteran

Transcript of Hemofilia a Ed

LONGCASE ELLYNA AISHA SARI

20100310096

Hemofilia A

IDENTITAS

Nama pasien : An. MBH Tanggal lahir : 17 Februari 2012 Usia : 3 tahun Jenis kelamin : Laki-laki Nama Ibu : Ny. WA Usia Ibu : 25 tahun Pendidikan terakhir : Tamat SMP Pekerjaan : Ibu rumah tangga Agama : Islam Nama Ayah : Bp. M Usia Ayah : 30 tahun Pendidikan terakhir : Tamat SMP Pekerjaan : Pedagang Agama : Islam Alamat : Posong, RT 3/RW 3, Ngepanrejo, Bandongan Tanggal masuk RS : 20 Mei 2015/ pukul 11.40 WIB

Tanggal anamnesis : 20 mei 2015 pukul 11.40 wib

Macam anamnesis : alloanamnesis ibu pasien Keluhan utama : perdarahan gusi Keluhan tambahan : benjolan pada gusi

ANAMNESIS

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Pasien datang dengan keluhan perdarahan dari gusi kiri sejak 13 jam sebelum masuk RS. Pasien terbentuk pipa pralon di kamar mandi. Benturan mengenai gusi kiri pasien. Menurut Ibu pasien, benturan tidak begitu kuat, namun perdarahan yang terjadi pada gusi pasien keluar terus menerus. Perdarahan yang keluar sejak malam kira-kira sampai setengah gelas. Mimisan (-), demam (-), mual muntah (-), diare (-), BAB hitam (-), BAK darah (-), bintik-bintik merah pada kulit (-), nyeri kepala (-), nyeri perut (-), nyeri sendi (-), batuk (-), pilek (-), sesak nafas (-), pusing dan lemas disangkal. Pasien mudah mengalami ruam di tangan dan kaki. Jika pasien terlalu lama dan sering bermain, lari-lari atau bersepeda biasanya akan timbul ruam pada bagian selangkangan, tangan atau kaki.

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

Riwayat Hemofilia A yang terdiagnosis saat pasien usia 1 tahun, pada usia 1 tahun pasien mengalami hal yang sama, yaitu gusi terbentur pintu, kemudian mengalami perdarahan yang tidak berhenti. Pasien kemudian dibawa ke RSUD Tidar, namun kemudian dirujuk ke RSUP Sardjito Yogyakarta. Riwayat transfusi darah (+).

Riwayat flek : disangkal Riwayat kejang : disangkal Riwayat jantung bawaan : disangkal Riwayat alergi : disangkal Riwayat asma : disangkal

RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

Riwayat penyakit jantung : disangkal Riwayat penyakit paru-paru : disangkal Riwayat alergi : disangkal Riwayat asma : disangkal Riwayat hipertensi : disangkal Riwayat DM : disangkal Riwayat hemofilia : disangkal

RIWAYAT KEHAMILAN

Pasien merupakan anak kedua dari status obstetrik ibu G2P2A0. Selama kehamilan Ibu pasein melakukan ANC secara rutin sebanyak 5 kali. Pada trimester 1 sebanyak 2 kali, trimester 2 sebanyak 2 kali, dan trimester 3 sebanyak 1 kali di bidan desa. Selama kehamilan, Ibu pasien mengkonsumsi tablet Fe, asam folat dan zat besi secara rutin.

No. Kehamilan, Persalinan dan Nifas

BB dan Jenis Kelamin Tempat Perawatan

1. Spontan, 9 bulan, langsung menangis, nifas normal

3200 gr, Perempuan Bidan

2. Spontan, 9 bulan, langsung menangis, nifas normal

3900 gr, Laki-laki Bidan

RIWAYAT PERKEMBANGAN

0-2 bulantersenyum spontan, menutup muka, mengangkat kepala, gerakan seimbang

3-6 bulantangan bersentuhan, mengamati tangan, menoleh ke bunyi, duduk kepala tegak

7-12 bulan tepuk tangan, memegang ibu jari dan jari, mengoceh, berdiri dengan pegangan

1-3 tahunmengeringkan tangan, meniru garis vertikal, menyebut 1 gambar, melempar bola

Kesimpulan: riwayat perkembangan anak sesuai usia

RIWAYAT NUTRISI

0-4 bulan : ASI eksklusif4-12 bulan : ASI eksklusif, bubur halus

1 mangkuk kecil per hari

1-3 tahun : bubur halus & nasi 3 mangkuk kecil per

hari, biskuit 2 keping, susu formula 3 botol, sayur, daging, ikan

STATUS GIZI

(BB: 13 kg, TB: 95 cm, usia: 3 tahun)

BB/U : 13/3 grafik WHO SD-1

TB/U : 95/3 grafik WHO SD 0 BB/TB : 13/95 grafik WHO

SD 0 BMI : 13/(0,95)2 grafik WHO

SD -1

Kesimpulan : status gizi pasien dalam batas normal

tanggal 20 mei 2014pukul 11 .40 wib

 

PEMERIKSAAN FISIK

PEMERIKSAAN FISIK (1)

Keadaan umum : kesadaran compos mentis, status gizi baik, terpasang infus, tampak aktif, derajat sakit ringan

Berat badan : 13 kg Tinggi badan : 95 cm Vital sign :

N=100x/menit, RR=18x/menit, Suhu=36oC Mata :

konjungtiva anemis -/-, sclera ikterik -/-, isokor, reflek cahaya (+), mata cowong -/-

Hidung : cuping (-), sekret (-), epistaxis (-) Telinga : sekret -/-

PEMERIKSAAN FISIK (2)

Mulut : tampak hematoma pada gusi kiri, perdarahan aktif (-), gumpalan hitam menutupi gingiva kiri sampai gigi (+), nyeri (+), sianosis (-), lidah kotor (-), bibir kering (-), stomatitis (-)

Leher : limfonodi tidak teraba, JVP ≠ Thorax :

Cor : S1 tunggal S2 split tak konstan, reguler , BJ (-), ictus cordis dbn

Pulmo : Inspeksi : simetris +/+, retraksi -/-, ruam-/-, hematoma -/- Palpasi : focal fremitus +/+, nyeri tekan -/- Perkusi : sonor +/+ Auskultasi : SDV+/+ ST -/-

Abdomen : Inspeksi : datar, ruam(-) Auskultasi : peristaltik (+) Palpasi : supel, nyeri tekan (-), hepar dan lien tidak teraba Perkusi : timpani (+)

PEMERIKSAAN FISIK (3)

Ekstremitas Inspeksi :

simetris, ruam pada ekstremitas inferior sinistra sampai daerah inguinal, ruam pada daerah maleolus medial sinistra 2x2 cm, ruam pada folar ekstremitas superior sinistra 3x2 cm

Palpasi : nadi cukup, nyeri tekan pada ruam (-), tidak terdapat peninggian permukaan pada ruam, CRT <2”

Motorik : gerakan bebas, pasien mampu berdiri, berjalan maupun, berlari

Sensorik : fungsi sensorik dalam batas normal

PEMERIKSAAN PENUNJANG

DARAH RUTIN (20/05/2015)Parameter Hasil Satuan Nilai Rujukan

Hemoglobin 7,1 (L) g/dL 12-14

Leukosit 11,1 10^3/uL 5-15

Eritrosit 3,2 (L) 10^6/uL 3,60-5,20

Hematokrit 21,8 (L) % 36-44

Angka Trombosit 546 (H) 10^3/uL 150-450

Eusinofil 4 % 1-6

Basofil 0 % 0-1

Netrofil Segmen 45 % 40-75

Limfosit 45 % 20-45

Monosit 6 % 2-10

RDW-CV 15,5 (H) % 11,6-14,4

RDW-SD 36,4 fL 35,1-43,9

P-LCR 16,8 % 9,3-27,9

MCV 67,9 (L) fL 76-92

MCH 22,1 (L) pg 24-30

MCHC 32,6 g/dL 30-35

DARAH RUTIN (21/05/2015)Parameter Hasil Satuan Nilai Rujukan

Hemoglobin 11,7 (L) g/dL 12-14

Leukosit 15,1 (H) 10^3/uL 5-15

Eritrosit 4,6 10^6/uL 3,60-5,20

Hematokrit 33,9 (L) % 36-44

Angka Trombosit 459 (H) 10^3/uL 150-450

Eusinofil 5 % 1-6

Basofil 0 % 0-1

Netrofil Segmen 50 % 40-75

Limfosit 38 % 20-45

Monosit 6 % 2-10

RDW-CV 18,1 (H) % 11,6-14,4

RDW-SD 47,2 (H) fL 35,1-43,9

P-LCR 15,3 % 9,3-27,9

MCV 73,9 fL 76-92

MCH 25,5 pg 24-30

MCHC 34,5 g/dL 30-35

DIAGNOSIS BANDING

Hemofilia AHemofilia BDefisiensi vit.KTrombositopeniaLeukemiaITP Penyakit von WillebrandAnemia GinggivitisPerdarahan gingiva post trauma

DIAGNOSIS KERJA

Hemofilia A disertai perdarahan gingiva post trauma dan anemia dengan status gizi baik dan pemberian imunisasi lengkap.

PLAN

Inf. Asering 12 tpm (makro)Inj. Asam tranexamat 125mg/8jam KOATE 250 Unit/12 jam (minimal 3 hari)Transfusi PRC 260 cc

HOME VISIT

HOME VISIT (1)

Kunjungan rumah dilakukan pada tanggal 7 Juni 2015. Pasien merupakan anak kedua dari dua bersaudara. Pasien tinggal di sebuah desa di daerah pegunungan dekat gunung Giyanti. Pasien tinggal serumah bersama Ayah, Ibu dan Kakak.

Pasien tinggal di sebuah rumah sederhana, tidak bertingkat, dinding tembok, lantai ubin plastik, beratap genting, dengan sanitasi ventilasi yang cukup. Air minum berasal dari pegunungan.

Lingkungan pedesaan cukup asri dan terpencil dengan udara sekitar dataran tinggi yang cukup segar. Lingkungan rumah terletak berhimpitan satu rumah dengan rumah yang lain.

HOME VISIT (2)

Pendapatan keluarga berkisar Rp 1.000.000,- hingga Rp 3.000.000,- per bulannya. Kebutuhan sandang dan pangan terpenuhi. Jarak rumah dengan Puskesmas cukup jauh, sekitar 25 km. Keluarga pasien termasuk keluarga yang memiliki kesadaran tinggi akan pentingnya kesehatan.

Ibu pasien selalu menjaga agar pasien terhindar dari keadaan yang berbahaya bagi pasien, seperti memindahkan lemari ke tempat yang tidak terjangkau oleh pasien untuk menghindari kemungkinan pasien berjalan ataupun merangkak dan membentur lemari. Keluarga pasien juga mengosongkan ruangan dari barang-barang yang mungkin mencederai pasien. Es batu untuk mengompres selalu disediakan jika suatu saat pasien mengalami luka dan terjadi perdarahan.

HOME VISIT (3)

Pemeriksaan fisik saat follow-up: Keadaan umum : baik Kesadaran : compos mentis Kepala : wajah simetris tak tampak hematoma

Mata : konjungtiva anemis -/-, sklera ikterik -/-, isokor +/+ Hidung : cuping (-), sekret (-), epistaxis (-) Telinga : sekret (-) Mulut : hematoma ginggiva sinistra (-), perdarahan aktif (-), ginggiva

tampak merah muda segar tanpa gumpalan hitam yang menutupi, sianosis (-), lidah kotor (-), bibir kering (-)

Leher : limfonodi tidak teraba, JVP ≠ Thorax :

Cor : S1 tunggal S2 split tak konstan, reguler, BJ (-), ictus cordis dbn

Pulmo Inspeksi : simetris +/+, retraksi -/-, ruam-/- Palpasi : focal fremitus +/+, nyeri tekan-/- Perkusi : sonor +/+ Auskultasi : SDV+/+, Rh-/-, Wh-/-

HOME VISIT (4)

Abdomen : Inspeksi : datar, ruam (+) kuadran kiri

bawah diameter 3 cm, 1 cm dan 1 cm di kuadran kiri bawah

Auskultasi : peristaltik (+) Palpasi : supel, nyeri tekan (-), nyeri pada

ruam (-), hepar dan lien tidak teraba

Perkusi : timpani (+) Ekstremitas :

Inspeksi : simetris, tampak ruam pada genu sinistra, hematoma genu sinistra

Palpasi : nadi cukup, nyeri tekan pada ruam (-), CRT <2”

Motorik : fungsi motorik dalam batas normal Sensorik : fungsi sensorik dalam batas normal

HEMOFILIA A

DEFINISI

Hemofilia adalah penyakit gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan. Hemofilia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara X-linked resesif berdasar hukum Mendel. Hemofilia terbagi menjadi dua, yaitu Hemofilia A karena kekurangan faktor VIII dan Hemofilia B karena kekurangan faktor IX.

ETIOLOGI

Hemofilia biasanya mengenai laki-laki yang diturunkan dari ibu yang carrier. Walaupun begitu, gen faktor VIII dan IX cenderung mengalami mutasi, dari 1/3 kasus ditemukan mutasi spontan pada pasien tanpa riwayat keluarga Hemofilia.

Tidak cukupnya faktor VIII menyebabkan insufisiensi dari trombin dari kompleks FIXa dan FVIIIa pada pathway intrinsik dari kaskade koagulasi

PATOFISIOLOGI

Faktor VIII (FVIII) kemungkinan berasal dari hepar dan sistem retikuloendotelial. Transplantasi hepar dapat mengkoreksi defisiensi FVIII pada seseorang dengan hemofilia, seseorang dengan hemofilia ringan dengan penyakit liver progressif dapat terjadi kenaikan FVIII ketika ditransplantasi hepar

PATOFISIOLOGI (2)

Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit dan pembuluh darah. Mekanisme hemostasis terdiri dari respons pembuluh darah, adesi trombosit, agregasi trombosit, pembentukan bekuan darah, stabilisasi bekuan darah, pembatasan bekuan darah pada tempat cedera oleh regulasi antikoagulan, dan pemulihan aliran darah melalui proses fibrinolisis dan penyembuhan pembuluh darah.

Cedera pada pembuluh darah akan menyebabkan vasokonstriksi pembuluh darah dan terpaparnya darah terhadap matriks subendotelial. Faktor von Willebrand (vWF) akan teraktifasi dan diikuti adesi trombosit. Setelah proses ini, adenosine diphosphatase, tromboxane A2 dan protein lain trombosit dilepaskan granul yang berada di dalam trombosit dan menyebabkan agregasi trombosit dan perekrutan trombosit lebih lanjut.

Cedera pada pembuluh darah juga melepaskan tissue faktor dan mengubah permukaan pembuluh darah, sehingga memulai kaskade pembekuan darah dan menghasilkan fibrin. Selanjutnya bekuan fibrin dan trombosit ini akan distabilkan oleh faktor XIII.

Faktor VIII dan IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang dibutuhkan untuk pembekuan darah. Faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh darah cedera. FVIII dan IX yang bersirkulasi di tubuh dalam bentuk inaktif. Saat teraktivasi, kedua faktor tersebut mengaktifkan faktor X, enzim penting yang mengontrol fibrinogen menjadi fibrin. Maka jika terdapat kekurangan FVIII dapat menyebabkan perubahan koagulasi yang pada akhirnya menyebabkan perdarahan. Turunnya FVIII, FVIII yang disfungsional atau VIII inhibitor yang memicu terjadinya gangguan pada kaskade koagulasi dapat menyebabkan perdarahan yang berlebihan pada trauma dan pada kasus tertentu terjadi perdarahan spontan.

GEJALA KLINIS

Hemofilia patut dicurigai pada pasien dengan gejala mudah terjadi ruam di masa kanak-

kanak, perdarahan spontan tanpa diketahui penyebabnya di sendi, otot dan jaringan

lunak, perdarahan massif pada trauma dan operasi.

Hubungan Tingkat Perdarahan dgn Jumlah Faktor Pembekuan

Tingkat

perdarahan

Jumlah faktor pembekuan Episode perdarahan

Berat < 1 IU/dl (<0,01 IU/ml) atau <1%

dari normal

Perdarahan spontan pada otot dan

sendi

Sedang 1-5 IU/dl (0,01-0,05 IU/ml) atau 1-

5% dari normal

Perdarahan yang memanjang pada

trauma minor atau operasi

Ringan 5-40 IU/dl (0,05-0,40 IU/ml) atau

5-<40% dari normal

Perdarahan berat pada trauma mayor

atau operasi, perdarahan spontan

jarang terjadi

Letak perdarahan pada hemofilia:

Serious Sendi (hemartrosis), otot;

terutama kompartemen dalam

(iliopsoas, betis dan lengan

bawah), membran mukus pada

mulut, gusi, hidung dan traktus

genitourinari

Life-threatening Intracranial, leher/tenggorokan,

gastrointestinal

DIAGNOSIS

Diagnosis dgn Pemeriksaan Penunjang (1)

Hemofilia A ditegakkan dengan pemeriksaan laboratorium pada pasien dengan suspek hemofilia, yaitu:

Pemeriksaan darah lengkap Pemeriksaan koagulasiFVIII assay

Laboratorium yang diharapkan ditemukan pada Hemofilia A adalah sbb:

Hb/Hmt : normal atau rendah Jumlah hitung trombosit : normalBleeding time dan prothrombin time: normalAptt : memanjang pada hemofilia berat, dapat normal

pada hemofilia ringan dan sedang

PENATALAKSANAAN

TERAPI SUPPORTIF (1)

Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan

Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%

Lakukan Rest, Ice, Compressio, Elevation (RICE) pada lokasi perdarahan untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi.

Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis

TERAPI SUPPORTIF (2)

Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, hindari analgetik yang mengganggu agregasi trombosit

Rehabilitasi medik, sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara komprehensif dan holistic dalam sebuah tim karena keterlambatan pengelolaan akan menyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan baik fisik, okupasi maupun psikososial dan edukasi. Rehabilitasi medic atritis hemofilia meliputi : latihan pasif/aktif, terapi dingin dan panas, penggunaan ortosis, terapi psikososial dan terapi rekreasi serta edukasi.

TERAPI PENGGANTI FAKTOR PEMBEKUAN

Dilakukan dengan memberikan F VIII atau F IX baik rekombinan, kosentrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak factor pembekuan tersebut. Hal ini berfungsi untuk profilaktif/untuk mengatasi episode perdarahan. Jumlah yang diberikan bergantung pada factor yang kurang.Untuk penatalaksanaan perdarahan akut, jumlah target adalah sbb: Perdarahan ringan (hemartrosis, epistaxis, perdarahan gusi):

pertahankan FVIII pada 30% Perdarahan berat (hemartrosis, perdarahan otot dengan nyeri

dan pembengkakan, profilaksis setelah trauma kepala): pertahankan FVIII pada 50%

Perdarahan mengancam jiwa: pertahankan level FVIII pada 80-100%

DIAGNOSIS (2)

Nilai FVIII assay normal adalah 50-150%, pada hemofilia nilai adalah sbb:

Ringan : >5%Moderate : 1-5%Severe : <1%

Pemeriksaan radiologis pada perdarahan akut : CT Scan kepala tanpa kontras untuk menilai perdarahan

spontan maupun perdarahan intrakranialMRI kepala dan tulang belakang MRI juga dapat digunakan untuk mengevaluasi kartilago,

sinovium dan ruang antar sendiUSG untuk mengevaluasi efusi akut maupun kronik

Perhitungan dosisFVIII (Unit) = BB (kg) x % (target kadar

plasma-kadar FVIII pasien) x 0,5

TERAPI LAINNYA

Pemberian DDAVP (desmopresin) pada pasien dengan hemofili A ringan sampai sedang. DDAVP meningkatkan pelepasan factor VIII.

Pemberian prednisone 0.5-1 mg/kg/bb/hari selama 5-7 hari mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi (atrosis) yang mengganggu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien Hemofilia (

Transfusi periodik dari plasma beku segar (PBS)Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IMMembersihkan mulut sebagai upaya pencegahanBidai dan alat orthopedic bagi pasien yang

mengalami perdarahan otak dan sendi

Asam tranexamat Indikasi : perdarahan mukosa seperti epistaxis, perdarahan gusiKontraindikasi : perdarahan saluran kemih (resiko obstruksi saluran kemih akibat bekuan darah)Dosis : 25mg/kgBB/kali, 3x sehari, oral/intravena, dapat diberikan selama 5-10 hari

KOMPLIKASI

ArthritisSindrom kompartemenAtrofi ototKontraktur ototParalisisPerdarahan intracranialKerusakan sarafHipertensiKerusakan ginjalSplenomegaliHepatitisSirosisInfeksi HIV karena terpajan produk darah yang terkontaminasiAntibody terbentuk sebagai antagonis F VIII dan IXReaksi tranfusi alergi terhadap produk darahAnemia hemolitikThrombosisNyeri kronis

PROGNOSIS

Dengan edukasi dan penanganan yang baik hemofilia dapat hidup produktif. Profilaksis dan penanganan utama seperti konsentrat FVIII yang aman dari kontaminasi virus.

Konsentrat faktor dapat meningkatkan kualits hidup pasien. Mortalitas hidup pasien dengan hemofilia 2x lebih besar dari populasi laki-laki yang sehat.

Pada hemofilia berat, mortalitas dapat meningkat lebih besar menjadi 6x. Perdarahan intrakranial dan perdarahan pada jaringan lunak sekitar organ vital seperti organ pernafasan, dan organ internal merupakan komplikasi yang mengancam jiwa. Perdarahan intrakranial merupakan penyebab kedua paling umum penyebab kematian pada pasien hemofilia.

DAFTAR PUSTAKA

Betz, Cecily L.. 2002. Buku Saku Keperawatan Pediatrik E/3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC

Friedman KD, Rodgers GM. Inherited Coagulation Disorder. In: Greer JP, Foerster J, Rodgers

GM, Parakevas F, editors. Wintrobe’s Clinical Hematology. 12th ed. Philadelphia: Lippincott Williams Wilkins; 2009. p 1380-424.

Handayani, Wiwik. 2008. Buku Ajar Asuhan Keperawatan pada Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi. Jakarta: Salemba Medika

Montgomery RR, Scot JP. Hemostasis: Disease of the fluid phase. Dalam: Nathan DG, Oski FA,

penyunting.Hematology of infancy and childhood. Edisi ke-4. Philadelphia: Saunders, 1993; h. 1605-50.

World Federation of Hemophilia. Guidelines for the management of hemophilia. Canada:

World Federation of Hemophilia; 2005. http://webcache.googleusercontent.com/search?

q=cache:mvhIS11lnakJ:emedicine.medscape.com/article/779322-overview+&cd=1&hl=en&ct=clnk&gl=id