Makalah Hemofilia Edit
-
Upload
anam-agus-sulistyo -
Category
Documents
-
view
242 -
download
1
Transcript of Makalah Hemofilia Edit
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
1/28
BAB I
PENDAHULUAN
Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan
belum memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi
Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi
laki-laki tidak harus di khitanjika dua kakak laki-lakinya mengalami
kematian akibat di khitan.
Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke
12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-
lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.
Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang
dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai
perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia
menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria.
Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tigagenerasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire
pada tahun 1780.
Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang
ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut
ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali
diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann
Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran
sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein
dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan
metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik.Schonlein yang
adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
1
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
2/28
Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin
(1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan
mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan
darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita
seorang pasien.
Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau
penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837
- 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrierhemofilia. Anaknya
yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering
mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada BritishMedical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat
perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang
anak perempuannya, Alice, ternyata adalahcarrierhemofilia dan
anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat
perdarahan otak pada tahun 1928.
Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan
penyakit tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak
perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah carrier. Mereka
menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga
Kerajaan Rusia.
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
2
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
3/28
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
II.1 Definisi Hemofilia
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari
dua kata yaitu haima yang berarti darah danphilia yang berarti
cinta atau kasih sayang.Hemofilia adalah suatu penyakit yang
diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya
pada saat anak tersebut dilahirkan.
Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan pula yang
mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu
terjadi luka.Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka
akan membeku dalam waktu 5-7 menit.Akan tetapi pada orang
hemofilia,darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam,
sehingga menyebabkan orang meninggal dunia karena
kehilangan banyak darah.
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau
didapat yang paling sering dijumpai,bermanifestasi sebagai
episode perdarahan intermiten (patofis)
Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan
factor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-
linked recessive pada kromosom X.
Meskipun Hemofilia penyakit herediter tetapi sekitar 20-30%
pasien tidak memiliki riwayat Keluarga dengan gangguan
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
3
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
4/28
pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan
akibat lingkungan endogen ataupun eksogen.
Hemofilia adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan
kelainan pembekuan darah herediter pada trombosit yang tidak
bisa membuat factor VIII (AHF, antihemopilitic factor). (Arita
Murwani,2008.90)
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat
seksi resesif yang dikarakteristikkan oleh defisiensi factor
pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi pada
kromosom X. (Wiwik Handayani,Andi Sulistyo
Haribowo,2008.119)
II. 2 Anatomi Fisiologi
Ciri-Ciri Fisik dan Kimia dari Trombosit
Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan
diameter 2 sampai 4 mikrometer. Trombosit dibentuk di sumsum
tulang dari megakarosit, yaitu sel yang sangat besar dalam
susunan hemopoetik dalam sumsum tulang yang memecah
menjadi trombosit, baik dalam sumsum tulang atau segera
setelah memasuki darah, khususnya ketika mencoba untuk
memasuki kapiler paru. Megakariosit tidak meninggalkan
sumsum tulang untuk memasuki darah. Konsentrasi normal
trombosit dalam darah ialah antara150.000 dan 350.000 per
mikroliter.
Trombosit mempunyai banyak ciri khas fungsional sebagai
sebuah sel, walaupun tidak mempunyai inti dan tidak dapat
bereproduksi.
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
4
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
5/28
uhan sel-sel untuk memperbaiki dinding pembuluh darah
yang rusak.
Membran sel trombosit juga penting. Dipermukaannya
terdapat laDidalam sitoplasmanya terdapat faktor-faktor aktif
seperti:
Molekul aktin dan miosin, sama seperti yang terdapat dalam
sel-sel otot, juga protein kontraktil lainnya, yaitu
tromboplastin, yang dapat menyebabkan trombosit
berkontraksi.
Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang
mensintesis berbagai enzim dan menyimpan sejumlah besar
ion kalsium.
Mitokondria dan sistem enzim yang mampu membentuk
adenosin trifosfat dan adenosin difosfat
Sistem enzim yang mensintesis protaglandin, yang
merupakan hormon setempat yang menyebabkan berbagai
jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi jaringan setempat
lainnya.
Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin.
Faktor pertumbuhan yang dapat menyebabkan penggandaan
dan pertumbuhan sel endotel pembuluh darah, sel otot polos
pembuluh darah, fibroblas, sehingga dapat menimbulkan
pertumbpisan glikoprotein yang menyebabkan trombosit dapat
menghindari pelekatan pada endotel normal dan justru melekat
pada daerah dinding pembuluh yang luka.
II. 3 Mekanisme Pembekuan ( 2 )
Bahan yang turut serta dalam mekanisme pembekuan
dinamakan faktor pembekuan dan diberi tanda dengan angka
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
5
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
6/28
Romawi I sampai XIII, kecuali VI. Faktor- faktor tersebut adalah
faktor I ( fibrinogen ), II ( protrombin ), III (tromboplastin ), IV
( kalsium dalam bentuk ion ), V ( proaselerin, faktor labil ), VII
( AHG = AntiHemophilic Globulin ), IX ( PTC = Plasma
Tromboplastin Component, faktor Christmas ), X ( faktor Stuart
power ), XI ( PTA = Plasma Tromboplastin Antecedent ), XII
( faktor Hageman ), XIII ( faktor stabilisasi fibrin )
Mekanisme pembekuan dibagi dalam 3 tahap dasar yaitu :
1. Pembentukan troboplastin
2. Perubahan protrombin menjadi trombin
3. Perubahan fibrinogen menjadi fibrin
Semuanya berlangsung melalui proses secara tahap demi
tahap yang disebut sebagai kaskade koagulasi yang menyerupai
tangga.
1. Tahap Pertama
Pembentukan tromboplastin plasma intrinsik yang juga
disebut sebagai tromboplastogenesis, dimulai dengan
pekerjaan trombosit terutama TF 3 ( faktor trombosit 3 ) danfaktor pembekuan lain pada permukaan asing atau pada
sentuhan dengan kolagen. Faktor pembekuan tersebut ialah
faktor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII kemudian faktor III dan VII
2. Tahap Kedua
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
6
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
7/28
Perubahan protrombin menjadi trombin yang dikatalisasi
menjadi tromboplastin, faktor IV, V, VII, dan X
3. Tahap Ketiga
Perubahan fibrinogen menjadi fibrin dengan katalisator
trombin, TF 1 dan TF 2
Hemostasis yang baik berlangsung dalam batas waktu
tertentu, sehingga tidak hanya terbentuk tromboplastin, trombin
atau fibrin saja yang penting, tetapi juga lama pembentukan
masing- masing zat. Secara keseluruhan mekanisme pembekuan
mempunyai 2 fenomena dasar untuk jangka waktu
berlangsungnya proses tersebut, yaitu tahap permulaan yang
lambat, disusul tahap autokatalitik yang sangat cepat. Dalam hal
ini diketahui bahwa trombin memegang peranan pentingpada
tahap yang cepat itu. Disamping itu trombin menyebabkan
trombosit menjadi labil sehingga mudah melepaskan TF dan
meningkatkan aktifitas tromboplastin.
II.4 ETIOLOGI (1)
Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yangmenghasilkan Faktor VIII dan IX, diklompokkan sebagai
Hemofilia A dan Hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada
kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait- X,
dapat juga disebabkan karena mutasi spontan sehingga kira-kira
33 % pasien tidak memiliki riwayat keluarga.
Faktor Penunjang:
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
7
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
8/28
a. Adanya anak perempuan dari seorang pria penderita
hemophilia menjadi seorang karier.
b. Kemungkinan 50% anak lelaki dari keturunan anak
wanita yang menjadi karier hemophilia.
c. Anak yang dilahirkan dari ayah yang menderita
hemophilia dan ibu yang menderita karier
hemophilia.
d. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria.
Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika
ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya
adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat
jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)
e. Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan
terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi
pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di
tahun pertama kelahirannya
f. Penderita hemofilia parah/berat yang hanya
memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari
1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat
mengalami beberapa kali perdarahan dalam
sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu
saja tanpa sebab yang jelas.
g. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami
perdarahan dibandingkan hemofilia berat.
Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh
yang terlalu berat, seperti olah raga yang
berlebihan.
h. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami
perdarahan. Mereka mengalami masalah
perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti
operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius.
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
8
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
9/28
Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami
perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di
sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah
rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun
kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan
beberapa hal, seperti warna mata seseorang.
Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23
pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks,
atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia.
Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria
memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu
pasang.
Gambar 1
Gambar 1 kolom 1 menggambarkan keadaan keturunan pada
kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom X,
menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X.
Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom
Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
9
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
10/28
atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan
yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah
menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi
adalah anak laki - laki. Banyak penderita hemofilia yang terkena
dampaknya.
Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang
menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom
X.
Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat
hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang
membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki -
laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi
kromosom Y normal dari sang ayah.
Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut
50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana
kromosom X pada anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi
kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena
hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang
mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.
Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan
memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia
akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu.Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu
yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi
pembawa sifat hemofilia
II.5 Patofisiologi
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
10
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
11/28
Bila terjadi pendarahan pada seseorang yang normal
dan sehat, misalnya terluka,maka dalam waktu yang tidak
terlalu lama perdarahan tersebut akan berhenti sendiri, apakah
itu dengan bantuan penekanan pada tempat luka ataupun tidak.
Mekanisme tubuh untuk menghentikan perdarahan itu
dinamakan mekanisme pembekuan darah. Dalam mekanisme itu
terlibat sebagai faktor yang berinteraksi satu sama lain
membentuk sumbat pembekuan. Faktor-faktor yang terlibat
terutama pembuluh darah, keping darah atau trombosit, dan
faktor pembekuan. Bila salah satu faktor ini fungsinya kurang
baik atau jumlah/kadarnya kurang, akan mengakibatkan
perdarahn yang berlangsung lama atau bahkan dapat terjadi
perdarahan spontan. Gangguan fungsi atau kekurangan tersebut
biasanya berdiri sendiri-sendiri (8)
Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang
terluka di dalam darah
tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang
berperan dalam
menghentukan perdarahan. (5)
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
11
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
12/28
a.Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi
luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat
darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah
keluar dari pembuluh.b.Pembuluh darah mengerut/ mengecil.c.Keping darah (trombosit) akan menutup luka
pada pembuluh.d.Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat
anyaman (benang - benang fibrin) yang akan
menutup luka sehingga darah berhenti mengalir
keluar pembuluh.
Gambar 1
a.Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi
luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat
darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah
keluar dari pembuluh.b.Pembuluh darah mengerut/ mengecil.c.Keping darah (trombosit) akan menutup luka
pada pembuluh.d.Kekurangan jumlah factor pembeku darah
tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka
tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak
berhenti mengalir keluar pembuluh.
Gambar 2
Perdarahan di bagian dalam dapat mengganggu fungsi
sendi yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan
lumpuh, bahkan kalau perdarahan berlanjut dapat
mengakibatkan kematian pada usia dini. Hemofilia A
disebabkan oleh kekurangan Faktor VIII dalam darah, sedangkan
hemofilia B disebabkan oleh kekurangan Faktor IX. Tingkat
normal Faktor VIII dan Faktor IX adalah 50-200%. Sedangkan
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
12
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
13/28
pada orang sehat, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah itu
adalah 100% (7)
II.6 JENIS HEMOFILIA (1)
1. Hemofilia Klasik atau Hemofilia A
Hemofilia ini disebabkan karena defisiensi atau tidak
adanya aktifitas factor
antihemofilia VIII
2. Penyakit Christhmas atau Hemofilia B
Pada Hemofilia ini ditemukan defisiensi atau tidak adanya
aktifitas factor IX
II.7 KLASIFIKASI HEMOFILIA ( 1 )
Berat : dengan kadar aktifitas factor VIII atau IX kurang
dari 1 %
Sedang : dengan kadar aktifitas factor VIII atau IX diantara
1 % dan 5 %
Ringan : dengan kadar aktifitas factor VIII atau IX 5 %
atau lebih
II. 8 GEJALA KLINIS
Pada Hemofilia A dan Hemofilia B ini mempunyai riwayat,
sifat dan gejala yang sama. Gejala dapat ringan sekali bahkan
mungkin tidak memberikan gejala, tetapi dapat pula
mengakibatkan gejala berat sehingga memerlukan tindakan
segera. Gejala penyakit ini dapat berupa kebiruan pada kulit,
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
13
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
14/28
perdarahan sendi, otot atau perdarahan setelah trauma atau
operasi( 2 )
Selain itu dapat terjadi perdarahan berulang ke dalam sendi
menyebabkan degenerasi kartilago artikularis disertai gejala
arthritis. Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan
oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi.
Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali
perdarahan yang berat (hemarthrosis). Makin sering perdarahan
dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan.Dokter
menyebut kerusakan sendi pada hemofilia sebagai "artropatihemofilia". Terdapat banyak pembuluh darah dalam sinovium.
Ini merupakan satu alasan mengapa sendi sering mengalami
perdarahan pada hemofilia. Jika terjadi perdarahan dalam
sendi, sinovium menyerap darah untuk menyingkirkannya. Zat
besi dalam darah akan tertimbun pada sinovium. Hal ini dapat
menyebabkan sinovium menjadi tebal.Sinovium yang tebal ini
mengandung lebih banyak pembuluh darah sehingga lebihmudah berdarah. Dengan cara ini, perdarahan pada sendi
merupakan lingkaran setan. Jika sendi rusak, perdarahan lebih
sering terjadi. Kerusakan akan makin buruk. Seperti kerusakan
sendi, sering terjadi pengerutan jaringan lunak, tendo,
danligamen sekitar sendi sehingga kemampuan gerak sendi
sebagian hilang.
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
14
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
15/28
Gambar 2
Perdarahan retroperitoneal dan intracranial merupakan
keadaan yang mengancam jiwa. Derajat perdarahan berkaitan
dengan banyaknya aktivasi factor dan beratnya cedera.
Perdarahan dapat terjadi segera atau berjam- jam setelah
cedera. Perdarahan karena pembedahan sering terjadi pada
semua pasien hemophilia dan segala prosedur pembedahan
yang diantisipasi memerlukan penggantian factor secara
agresifsewaktu praoperasi dan pascaoperasi sebanyak lebih dari
50 % tingkat aktivitas ( 1 )
II.9 PEMERIKSAAN
I. Pemeriksaan Fisik ( 6 )
Adanya perdarahan yang dapat berupa :
hematom di kepala atau tungkai atas/bawah
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
15
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
16/28
hemarthrosis
sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan
menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan terganggudan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena
adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi
bahu.
II. 10 Pemeriksaan Penunjang ( 2,6 )
Pemeriksaan Laboratorium meliputi pengukuran kadar factor
yang sesuai untuk factor VIII dan factor IX, antara lain :
APTT/masa pembekuan memanjang
PPT (Plasma Prothrombin Time) normal
SPT (Serum Prothrombin Time) pendek
Kadar fibrinogen normal
Retraksi bekuan baik
Gambaran darah tepi normal
Rumpel leed negativeII. 11 DIAGNOSA
Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan,
gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada penderita
dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan, pemeriksaan
laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring
hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit, uji pembendungan,
masa perdarahan, PT (prothrombin time - masa protrombin
plasma), APTT (activated partial thromboplastin time masa
tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time masa
trombin). Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan
APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung
trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan TT dalam
batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal
menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
16
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
17/28
pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik
sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan
mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur
intrinsik sistem pembekuan darah. ( 3 )
II. 12 DIAGNOSIS BANDING ( 3)
Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau
menentukan faktor mana yang kurang dapat dilakukan
pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan
diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan
aktivitas masing - masing faktor. Untuk mengetahui aktivitas F VIII
dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada hemofilia A
aktivitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktivitas F IX
rendah.
Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga
perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand, Karena pada
penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah.
Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau
gangguan fungsi faktor von Willebrand. Jika faktor von Willebrand
kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena tidak ada yang
melindunginya dari degradasi proteolitik. Di samping itu defisiensi
faktor von Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan
memanjang karena proses adhesi trombosit terganggu. Pada
penyakit von Willebrand hasil pemerikasaan laboratorium
menunjukkan pemanjangan masa perdarahan, APTT bisa normal
atau memanjang dan aktivitas F VIII bisa normal atau rendah.
Di samping itu akan ditemukan kadar serta fungsi faktor von
Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan
dijumpai masa perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor von
Willebrand juga normal.
II. 13 PENATALAKSANAAN ( 4 )
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
17
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
18/28
1) Terapi supportif
Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan
kadar faktor anti hemofilia yang kurang , namun ada
beberapa hal yang harus diperhatikan:
a) Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau
benturan.
b) Merencanakan suatu tindakan operasi seta
mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan
sekitar 30-50 %.
c) Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka
dilakukan tindakan pertama seperti
rest,ice,compressio,elevation ( RICE ) pada lokasi
perdarahan.
d) Pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk
menghilangkan proses inflamasi. pada sinovitis akut yang
terjadi setelah serangan akut hemartosis, pemberian
prednison 0,5-1 mg/kg BB/ hari harian selama 5-7 hari
dapat mencegah sisa berupa kaku sendi ( artrosis ) yang
mengganggu aktivitas serta menurunkan kualitas hidup
pasien hemophilia.
e) Analgetika. pemakaian analgetika diindikasikan pada
pasien hemartosis dengan nyeri hebat dan sebaiknya
dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi
trombosit ( harus dihindari pemakaian aspirin dan
antikoagulan.
f) Rehabilitasi medik.sebaiknya dilakukan sedini mungkin
secara komprehensif dan holistik dalam sebuah tim karena
keterlambatan pengelolaan akan menyebabkan kecacatan
dan ketidakmampuan baik fisik,okupasi maupun
psikososial dan edukasi
2) Terapi pengganti factor pembekuan
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
18
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
19/28
Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu
untuk menghindari kecacatan fisik ( terutama sendi )
sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas normal
namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan faktor
anti hemofilia yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi.
Terapi pengganti faktor pembekuan pada kasus hemofilia
dilakukan dengan memberikan F VIII atau F IX baik
rekombinan, konsentrat maupun komponen darah yang
mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan
tersebut , pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa
hari sampai luka atau pembengkakan membaik.
Patokan terapi (bila tersedia fasilitas) kurang lebih sebagai
berikut : ( 6 )
Macam perdarahan Kadar F.VIII
sampai (%)
Dosis unit/kg
bb per 12 jam
Terapi
pelengkapSpontan dalam sendi,
otot
Hematuria
Hematoma di tempat
berbahaya
40-50
40-50
60-80
20-25 (2-3 hari)
20-25
(sp grosshematuri
menghilang)
30-40
(5-7 hari)
Prednison 2
mg/kg bb/hari
(1x)
1mg/kgbb/hari
(x2)
Immobilisasi
Prednison
2mg/kgbb/hari
(1x)
1mg/kgbb/hari
(x2)
(EACA
kontraindikasi)SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
19
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
20/28
Tindakan gigi :
ekstraksi 1 gigi
Ekstraksi multiple
Operasi besar, trauma
kepala, kecelakaan berat
Pasien dengan inhibitor
F.VIII
20-30
40-50
100-150
10-15 (1 hari)
20-25 (1-3 hari)
50-75
Human AHF
concentrate
dosis tinggi,
proplex (faktor
II, VIII, IX, X) AHF
sapi/babi
Fisioterapi jika
ada gangguan
saraf oleh karena
tekanan
Perawatan gigi
profilaktik EACA
100mg/kgbb/hari/
6 jam (7 hari)
Kumur antiseptik
Skrining
inhibitor, assay
F.VIII tiap jam
(ideal)
Siklofosfamid iv
atau oral,
plasmapheresisKeterangan :
EACA = aminocaproic acid
Panduan Terapi Penggantian dengan Konsentrat Antihemophilic
Factor(AHF) dan and Factor pada Hemofilia (10)
Tipe Pendarahan Level Hemostatik yang
diinginkan (% dari
Normal)
Lama Terapi
Penggantian
(hari)AHF Factor IX
Sistem saraf pusat,
intrakranial, retrofaringeal,
retroperitoneal
50-100 50-100 10-14
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
20
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
21/28
Intra-artitular, intramuscular 50 25-50 Hingga 7
Mukosa (misal epistakis) 30 20 1-2
Profilaksis bedah 50-100 a 50-100 a Hingga 14
a: Level serum yang diinginkan bisa dikurangi minggu terapi
setelah operasi.
Untuk mencapai dan mempertahankan level hemostatik serum,
pasien harus menerima loading dose diikuti dosis pemeliharaan.
3.) Konsentrat F VIII/F IX
Hemofilia A berat maupun hemofilia ringan dan sedangdengan episode
perdarahan yang serius membutuhkan koreksi faktor
pembekuan dengan kadar yang tinggi yang harus diterapi
dengan konsentrat F VIII yang telah dilemahkan virusnya , waktu
paruh F VIII adalah 8-12 jam sedangkan F IX 24 jam dan volume
distribusi dari F IX kira-kira 2 kali dari F VIII
4) Antifibrinolitik
Preparat antifibrinolitik digunakan pada pasien hemolitik B
untuk menstabilkan bekuan/fibrin dengan cara menghambat
proses fibrinoloisis , hal ini ternyata sangat membantu pasien
hemofilia dengan perdarahan , terutama pada kasus perdarahan
mukosa mulut akibat ekstraksi gigi karena saliva yang banyak
mengandung enzim fibrinolitik
5) Terapi gen
Penelitian terapi gen dengan menggunakan vektor
retrovirus , adenovirus dan adeno- associated virus memberikan
harapan baru bagi pasien hemofilia , saat ini sedang intensif
dilakukan penelitian invivo dengan memindahkan vektor
adenovirus yang membawa gen antihemofilia ke dalam sel hati
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
21
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
22/28
Penyulit pengobatan
1. Inhibitor faktor pembekuan
Penyulit yang berpotensi mengancam kehidupan pasienhemofilia adalah terbentuknya antibodi poliklonal terhadap F VIII
atau F IX , antibodi ini akan menghambat aktivitas faktor
pembekuan sehingga pemberian terapi pengganti kurang efektif
atau bahkan tidak efektif sama sekali , mekanisme terbentuknya
antibodi ini belum diketahui secara menyeluruh , kemungkinan
sensitasi berulang akibat pemberian pemberian komponen
darah atau konsentrat faktor pembekuan namun ternyatainhibitor ini dapat ditemukan pada anak anak hemofilia A yang
hanya diberi faktor pembekuan rekombinan atau bahkan pada
mereka yang tidak pernah diterapi .
Upaya mengatasi penyulit ini adalah dengan pemberian
konsentrat kompleks protrombin aktif meskipun kurang aman
sedangkan F VIII porcine merupakan pilihan lain untuk pasien
hemofilia A dengan inhibitor F VIII , gama globulin dapat
diberikan meskipun hasilnya belum dapat diramalkan secara
klinis
2. Penularan penyakit
Penularan penyakit melalui produk darah cukup tinggi terjadi
di negara-negara berkembang termasuk indonesia seperti
hepatitis , malaria , HIV, HTLV-1, virus eipstein barr, HHV-6,
cytomegalo virus dll , hal tersebut dilatar belakangi keadaan
sosial ekonomi yang berdampak pada pelayanan , sarana dan
fasilitas kesehatan
II. 14 KOMPLIKASI ( 4 )
I. Arthropati hemophilia
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
22
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
23/28
yaitu penimbunan darah intra artikular yang menetap
dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secara
progresif , hal ini menyebabkan penurunan sampai rusak nya
fungsi sendi , sendi yang sering mengalami komplikasi adalh
sendi lutut , pergelangan kaki dan siku .
II. Perdarahan yang berkepanjangan
akibat tindakan medis sering ditemukan jika tidak
dilakukan terapi pencegahan dengam memberikan faktor
pembekuan darah bagi hemofilia sedang dan berat sesuai
dengan tindakan medis yang dilakukan
III. Hemarthrosis
IV. Perdarahan intramuscular
V. Perdarahan intracranial
II. 14 PROGNOSIS
Tersedianya fasilitas darah segar, kropresipitat dan F
VIII menyebabkan prognosis hemofilia menjadi baik.
BAB III
PENUTUP
KESIMPULAN
Hemofilia penyakit herediter tetapi sekitar 20-30% pasien
tidak memiliki riwayat Keluarga dengan gangguanSMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
23
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
24/28
pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan
akibat lingkungan endogen ataupun eksogen
Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang
menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada
kromosom X.
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki
kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah
normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa
kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang
perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami
perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan
kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat,
seperti olah raga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami
perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan
hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi
atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan
mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat
mengalami menstruasi.
Faktor-faktor yang terlibat terutama pembuluh darah,
trombosit, dan faktor pembekuan. Bila salah satu faktor ini
fungsinya kurang baik atau jumlah/kadarnya kurang, akan
mengakibatkan perdarahn yang berlangsung lama atau
bahkan dapat terjadi perdarahan spontan
Pada orang normal, Faktor-faktor pembeku darah bekerja
membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan
menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar
pembuluh.
Pada Hemofilia, Kekurangan jumlah factor pembeku darah
tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
24
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
25/28
terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti
mengalir keluar pembuluh.
Terdapat 2 jenis Hemofilia yaitu Hemofilia A dan Hemofilia
B dimana Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan
Faktor VIII dalam darah, sedangkan hemofilia B
disebabkan oleh kekurangan Faktor IX
Klasifikasi Hemofilia terdiri atas ringan, sedang, dan berat
tergantung dari kadar aktifitas factor VIII dan IX
Pada Hemofilia A dan Hemofilia B ini mempunyai riwayat,
sifat dan gejala yang sama. Gejala dapat ringan sekali
bahkan mungkin tidak memberikan gejala, tetapi dapat
pula mengakibatkan gejala berat sehingga memerlukan
tindakan segera. Gejala penyakit ini dapat berupa
kebiruan pada kulit, perdarahan sendi, otot atau
perdarahan setelah trauma atau operasi, arthritis,
perdarahan retroperitoneal hingga perdarahan intracranial
Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat
perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta
adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri
atas hitung trimbosit, uji pembendungan, masa
perdarahan, PT (prothrombin time - masa protrombin
plasma), APTT (activated partial thromboplastin time
masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin
time masa trombin)
Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT
sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung
trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan
TT dalam batas normal.
Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu
untuk menghindari kecacatan fisik ( terutama sendi )
sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
25
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
26/28
normal dimana patokan pemberiannya tergantung dari
macam perdarahannya.
Komplikasi dari Hemofilia antara lain Arthropati
hemophilia, perdarahan berkepanjangan, hematrosis,
perdarahan intramuscular hingga perdarahan intracranial
yang dapat mengancam jiwa.
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
26
-
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
27/28
Daftar Pustaka
3. Price,Sylvia Anderson, Gangguan koagulasi, Patofisiologi :
konsep klinis proses-proses penyakit, Edisi 6, Surabaya : EGC,
2006, hal 291-304.
4. dr Abdul Latief, dkk, Penyakit Perdarahan, Ilmu Kesehatan
Anak, Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia, Edisi 11, Jakarta : 2007, hal 457-467.
5. Dr Rahajuningsih Setiabudy, SpPKDSc,
www.hemofillia.or.id/artikel.php?col_id, Diagnosis Hemofillia
secara laboratorik, Diunduh 30 Agustus 2010
6. Aliem Harahap,
www.aliemharahap.blogspot.com/2009/10/hemofillia.html,
Diagnosis Hemofillia, diunduh 30 Agusts 2010.
7. Anonim, www.hemofillia.or.id/hemofillia.php,
Penatalaksanaan penderita hemofillia, diunduh 30 Agustus 2010
8. Bambang Permono, www.last3arthtree.files.wordpress.com,
Penatalaksanaan kekurangan darah, diunduh 25 Agustus 2010.
9. Djajadiman Gatot, www.info-sehat.com/content.php?
s._sid=997, Hemofillia, diunduh 25 Agustus 2010
10.Djajadiman Gatot, www.idai.or.id/hottopics/detils.asp?q=97,
Hemofillia, diunduh 25 Agustus 2010.
11.Suryo, Genetika Manusia, Gajah Mada University Press,
Yogjakarta : 2008
12.htp://www.majalah-farmacia.com/rubrik/one_news.asp?IDNews=1284,
medika mentosa- edisi juli 2009 ( vol.8 no 12 ).
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
27
http://www.hemofillia.or.id/artikel.php?col_idhttp://www.aliemharahap.blogspot.com/2009/10/hemofillia.htmlhttp://www.hemofillia.or.id/hemofillia.phphttp://www.last3arthtree.files.wordpress.com/http://www.info-sehat.com/content.php?s._sid=997http://www.info-sehat.com/content.php?s._sid=997http://www.idai.or.id/hottopics/detils.asp?q=97http://www.hemofillia.or.id/artikel.php?col_idhttp://www.aliemharahap.blogspot.com/2009/10/hemofillia.htmlhttp://www.hemofillia.or.id/hemofillia.phphttp://www.last3arthtree.files.wordpress.com/http://www.info-sehat.com/content.php?s._sid=997http://www.info-sehat.com/content.php?s._sid=997http://www.idai.or.id/hottopics/detils.asp?q=97 -
7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit
28/28
SMF Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Nganjuk
28