STATUS PASIEN LAPORAN KASUS

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KARDINAH KOTA TEGAL

Nama Mahasiswa : Dira Megiani R Dokter Pembimbing : dr. H. R. Setiyadi, Sp.A

NIM : 030.10.085 Tanda tangan :

I. IDENTITAS PASIEN

DATA PASIEN AYAH IBU

Nama An. F Tn. K Ny. K

Umur 6 tahun 48 tahun 32 tahun

Jenis Kelamin Laki – laki Laki-laki Perempuan

Alamat Bogares Kidul RT 24/RW 04, Pangkah

Agama Islam Islam Islam

Suku Bangsa Jawa Jawa Jawa

Pendidikan S 1 SMA

Pekerjaan - Guru (PNS) Wiraswasta

Penghasilan -

Keterangan Hubungan orangtua dengan anak adalah anak kandung

Asuransi BPJS Non-PBI

No. RM 779251

II. ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan ayah kandung pasien

pada hari Selasa, 1 Desember 2015, pukul 11.00 WIB, di ruang Wijaya Kusuma Atas

RSUD Kardinah.

a. Keluhan Utama

Nyeri lutut kiri

1

b. Keluhan Tambahan

Lutut kiri bengkak dan kaku.

c. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang diantar orang tuanya ke Unit Gawat Darurat RSUD Kardinah

Kota Tegal pada tanggal 30 November 2015 pukul 11.07 WIB dengan keluhan nyeri

lutut kiri sejak 1 jam yang lalu. Nyeri lutut kiri dirasakan setelah jatuh ketika

bermain dengan temannya di sekolah. Setelah jatuh, OS langsung menangis

kesakitan sampai keluar keringat dingin. Lutut kiri langsung bengkak. Lutut kiri

kaku tidak bisa digerakan.

Badan sering memar tanpa sebab yang jelas serta darah sulit berhenti setelah

imunisasi sudah sering dialami pasien sejak usia kurang dari 1 tahun namun

dianggap hal yang normal. Pada usia 1 tahun pasien menggaruk bekas gigitan

nyamuk dan timbul luka yang darahnya tidak berhenti sampai 10 hari serta menjadi

bengkak. Setelah itu pasien baru diperiksakan ke dokter dan dirujuk ke RS Kariadi

untuk cek faktor VIII. Dan didapatkan ternyata hasil faktor VIIInya <1%. Saat ini

pasien sering memar-memar dan nyeri sendi, terutama sendi siku kiri. Pasien rutin

suntik Koate hampir 1 minggu sekali. Terakhir suntik Koate 4 hari lalu.

d. Riwayat Penyakit Dahulu

Pada usia 1 tahun pasien mengalami luka bekas garukan di jidat, darah di luka

tidak berhenti sampai 10 hari, lalu diperiksakan ke dokter anak dan diketahui bahwa

pasien menderita hemophilia dengan kadar faktor VIII <1%. Tidak ada riwayat

alergi obat atau makanan sebelumnya, tidak ada riwayat operasi. Riwayat penyakit

lain, seperti asma, kurang darah, penyakit jantung, dan sebagainya disangkal.

e. Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak diketahui riwayat keluarga yang mempunyai penyakit seperti pasien.

Tidak ada anggota keluarga yang memiliki alergi pada obat-obatan atau makanan

tertentu. Tidak ada anggota keluarga yang memiliki riwayat asma ataupun alergi

tertentu.

2

f. Riwayat Lingkungan Perumahan

Kepemilikan rumah yaitu rumah milik pribadi. Rumah berukuran 10 x 10 m,

beratap genteng, berlantai semen, dan berdinding tembok. Dasar atap terpasang

plafon. Kamar tidur berjumlah 4, kamar mandi berjumlah 2, terdapat dapur dan

terdapat ruang keluarga. Penerangan rumah bersumber listrik dan sumber air minum

dari air sumur. Jarak septic tank dengan rumah sekitar 10 meter. Limbah rumah

tangga tersalur di selokan di dalam rumah dengan aliran lancar. Selokan dibersihkan

sebulan sekali. Cahaya matahari dapat masuk ke dalam rumah, lampu tidak

dinyalakan pada siang hari. Jika jendela dibuka maka udara dalam rumah tidak

pengap.

Kesan: Keadaan rumah sanitasi, ventilasi dan pencahayaan baik.

g. Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai guru (PNS) dan ibu pasien sebagai wiraswasta,

penghasilan kira – kira Rp. 800.000. Ayah pasien menanggung nafkah 5 orang yaitu

1 istri dan 4 orang anak. Biaya pengobatan ditanggung oleh BPJS.

Kesan: Riwayat sosial ekonomi baik.

h. Riwayat Kehamilan dan Pemeriksaan Prenatal

Ibu memeriksakan kehamilannya secara teratur di bidan sebulan sekali. Tidak

mendapatkan suntikan TT. Pernah di USG 1x selama kehamilan. Tidak pernah

menderita penyakit selama kehamilan, riwayat perdarahan selama kehamilan

disangkal, riwayat trauma selama kehamilan disangkal, riwayat demam selama

kehamilan disangkal.

Kesan: Riwayat pemeliharaan prenatal baik.

i. Riwayat Persalinan

Tempat kelahiran : Kamar Bersalin

Penolong persalinan : Dokter SpOG

Cara persalinan : Pervaginam dengan vakum ekstraksi

Masa gestasi : 9 bulan G1P0A0

Air ketuban : Jernih

Berat badan lahir : 2500 gram

Panjang badan lahir : 49 cm

3

Lingkar kepala : lupa

Langsung menangis : Ya

Nilai APGAR : tidak tahu

Kelainan bawaan : Tidak ada

Penyulit/ komplikasi : Kala 2 lama

Kesan: Neonatus aterm, lahir pervaginam dengan vakum ekstraksi, bayi dalam

keadaan sehat.

j. Riwayat Pemeliharaan Postnatal

Pemeliharaan setelah kehamilan dilakukan di posyandu dan anak dalam

keadaan sehat.

Kesan: Riwayat pemeliharaan postnatal baik.

k. Corak Reproduksi Ibu

Ibu P1A0, pasien merupakan anak pertama, jenis kelamin laki – laki dan saat

ini berusia 6 tahun, lahir pervaginam dengan vakum ekstraksi.

l. Riwayat Keluarga Berencana

Ibu pasien mengaku saat ini tidak menggunakan KB.

m. Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Pertumbuhan

o Berat badan lahir 2500 gram, panjang badan lahir 49 cm.

o Berat badan sekarang 17 kg, tinggi badan sekarang 110 cm.

Perkembangan

o Senyum : lupa

o Tengkurap : 4 bulan

o Mengangkat kepala : lupa

o Duduk : 7 bulan

o Merangkak : 8 bulan

o Berdiri : 10 bulan

o Berjalan : 11 bulan

4

o Berlari : 1 tahun 3 bulan

Kesan: Usia anak saat ini 6 tahun. Riwayat pertumbuhan dan

perkembangan anak tidak terlambat dan sesuai dengan usia.

n. Riwayat Makan dan Minum Anak

Ibu memberikan anak ASI eksklusif sampai usia kurang lebih 6 bulan. Usia 6

bulan diberikan ASI dan bubur susu 3 x sehari. Usia 8 bulan diberikan ASI dengan

bubur tim 3 x sehari. Usia 1 tahun diberikan makanan yang lunak dan buah pisang

yang dilumatkan. Usia 2 tahun, anak sudah diberikan nasi, sayur, dan lauk pauk.

Pasien makan 3 x sehari

Kesan: Kualitas makanan cukup dan kuantitasnya baik.

o. Riwayat Imunisasi

VAKSIN DASAR (umur) ULANGAN (umur)

BCG 1 bln - - - - -

DPT 2 bln 4 bln 6 bln - - -

POLIO Saat lahir 2 bln 4 bln 6 bln - - -

CAMPAK 9 bln - - - -

HEP B Saat lahir 1 bln 6 bln - - -

Kesan: Imunisasi dasar lengkap sesuai umur

p. Silsilah Keluarga

5

Keterangan: = Laki-laki = Perempuan = Pasien

III. PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan fisik dilakukan pada hari Selasa, tanggal 1 Desember 2015, pukul

11.30 WIB, di ruang Wijaya Kusuma Atas.

a. Kesan Umum

Kesadaran compos mentis, tampak sakit sedang

b. Tanda Vital

Tekanan darah : tidak dilakukan

Nadi : 92x/menit, reguler, isi dan ketegangan cukup

Laju nafas : 22x/menit

Suhu : 36,70 C (aksila)

c. Data Antropometri

Berat badan sekarang : 17 kg

Tinggi badan sekarang : 110 cm

Lingkar kepala : 52 cm

d. Status Internus

Kepala : Mesosefali

Rambut : Hitam, tampak terdistribusi merata, tidak mudah dicabut.

Mata : Konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), edema palpebra

(-/-), mata cekung (-/-), lakrimasi (-/-).

6

Hidung : Bentuk normal, simetris.

Telinga : Bentuk dan ukuran normal, discharge (-/-).

Mulut : Bibir kering (-), bibir sianosis (-), stomatitis (-), mukosa

hiperemis (-/-), lidah normoglossia.

Tenggorok : Faring hiperemis (-), tonsil T1-T1 hiperemis (-), detritus (-),

granulasi (-).

Leher : Simetris, pembesaran KGB (-).

Axilla : Pembesaran KGB (-).

Thorax : Dinding thorax normothorax dan simetris.

Pulmo:

Inspeksi : Pergerakan dinding toraks kiri-kanan simetris, retraksi (-).

Palpasi : Tidak ada hemitoraks yang tertinggal, vokal fremitus sama

kuat

Perkusi : Sonor pada semua lapang paru

Auskultasi: Suara napas vesikuler normal, ronki (-/-), wheezing (-/-).

Cor:

Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak.

Palpasi : Iktus kordis teraba di ICS IV midklavikula sinistra.

Perkusi:

Batas atas : Intercostalis II parasternal kiri

Batas Kanan : Intercostalis IV garis parasternal kanan

Batas Kiri : Intercostalis V garis midclavicula kiri

Auskultasi: Bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-), gallop (-).

Abdomen:

Inspeksi : Datar dan simetris.

Auskultasi : Bising usus (+) normal.

Palpasi : Supel, turgor kembali <2 detik, nyeri tekan (-), hepar

dan lien tidak teraba.

Perkusi : Timpani di keempat kuadran abdomen.

Inguinal : Pembesaran KGB (-).

Genitalia : belum dilakukan sirumsisi

Anorektal : Tidak dilakukan pemeriksaan.

7

Kulit : Warna kulit sawo matang

Ekstremitas:

Superior Inferior

Akral Dingin - / - - / -

Akral Sianosis - / - - / -

CRT <2” <2”

Oedem - / - - / -

Tonus Otot Normotonus Normotonus

Trofi Otot Normotrofi Normotrofi

Hematoma +/- +/+

Status lokalis genue sinistra : Range of movement menurun, Nyeri tekan +,

odem +, hiperemis -

IV. PEMERIKSAAN KHUSUS

Pemeriksaan Status Gizi

Data Antropometri Pemeriksaan Status Gizi

Anak laki-laki usia 6 tahun Berat badan 17 kgTinggi badan 110 cm

Pertumbuhan persentil anak menurut CDC adalah sebagai berikut: BB/U= 17/21 x 100% = 80.9% (baik menurut

berat badan per umur) TB/U = 110/115 x 100% = 95,6% (baik

menurut tinggi badan per umur) BB/TB = 17/18 x 100% = 94.4% (Gizi baik)Kesan: Anak laki-laki 4 tahun, status gizi kurang.

8

Pemeriksaan Lingkar Kepala (Kurva Nellhaus)

9

Lingkar kepala sekarang: 52 cm

Kesan: Lingkar kepala 52 cm pada anak laki-laki 6 tahun, mesosefali

IV. MASALAH

a. Nyeri lutut

b. Riwayat Hemofilia

V. DIAGNOSA BANDING

1. Diathesa Hemoragik

a. Koagulopati : Hemofilia

b. Vaskulopati : HSP, SLE

c. Trombopati : ITP, DHF

2. Status gizi

a. Status gizi baik

b. Status gizi kurang

c. Status gizi buruk

VII. DIAGNOSA KERJA

1. Hemartosis

2. Hemofilia A

10

3. Status gizi baik

V. PENATALAKSANAAN

Medikamentosa

Injeksi KOATE 1000 unit

Paracetamol syr 4 x 1,5 cth

Transamin 3 x 1/2 tab

Vitamin B complex 3 x 1 tab

Non-medikamentosa

Tirah Baring

Observasi KU, tanda vital

Lakukan prinsip RICE (Rest, Ice, Compress, Elevasi)

Menjelaskan kepada keluarga tentang penyakit pasien dan komplikasinya,

pengobatan, dan prosedur yang akan dilakukan.

VI. PROGNOSIS

Quo ad vitam : ad bonam

Quo ad sanationam : dubia ad malam

Quo ad functionam : dubia ad bonam

VII. SARAN PEMERIKSAAN

-

VIII. PERJALANAN PENYAKIT

Tgl 30 November 2015 1 Desember 2015S Nyeri lutut kiri sejak 1 jam yang lalu.

Riwayat jatuh +. Lututbengkak dan kaku. Sulit digerakan

Nyeri kepala kanan (+), muntah (+), memar di lengan dan paha sejak 1 minggu yg lalu

O TTV : HR: 88x/m, RR: 20x/m, S: 36.50CKU: TSS/compos mentis, GCS 15Mata : CA (-/-), SI (-/-)Paru : SN Ves (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-)Jantung : S1/S2 regular, m (-), g (-)

TD : tidak dilakukan, HR: 88x/m, RR: 24x/m, S: 36 0CKU: TSS/compos mentis, GCS 15Mata : CA (-/-), SI (-/-)Paru : SN Ves (+/+), Rh (-/-), wh (-/-)

11

Abdomen: datar, supel, BU (+), hepatomegali (-) , ascites(-)Ekstremitas: oedem ekstremitas (-), akral hangat (+), CRT<2sStatus lokalis genue sin : ROM lutut kiri <<.bengkak + NT +

Jantung : S1/S2 regular, m (-), g (-)Abdomen: datar, supel, BU (+), hepatomegali (-), ascites (-)Ekstremitas: oedem ekstremitas (-), akral hangat (+), memar (+), CRT<2sStatus lokalis genue sin: ROM sudah baik, bengkak <<, NT -

A HemarthosisHemofilia A

HemarthosisHemofilia A

P Medikamentosa: Faktor VIII 1000 unit Transamin 3 x 250 mg p.o Paracetamol 4 x 1,5 cth Vitamin B complek 3 x 1 tab Lakukan RICE (Rest, Ice, Compress,

Elevation)

Medikamentosa: Koate 500 unit (setelah 24 jam dari

Koate pertama) Transamin 3 x 250 mg Paracetamol 4 x 1,5 cth Vitamin B complek 3 x 1 tab

ANALISA KASUS

12

Diagnosis Hemarthosis dan Hemofilia A ditegakkan berdasarkan anamnesis,

pemeriksaan fisik, dan penunjang yang dilakukan.

1. Hemarthosis

Masalah Interpretasi

Anamnesis

- Nyeri lutut kiri 1 jam yang lalu

- Lutu bengkak dan kaku sehingga sulit

digerakan

- Riwayat trauma +

Hemarthosis adalah perdarahan ke

dalam ruang sinovia sendi.

Perdarahan berasal dari pembuluh

darah sinovia, mengalir dengan cepat

mengisi ruangan sendi. Penderita

dapat merasakan permulaan

timbulnya perdarahan pada sendi ini

karena ada rasa panas. Akibat

perdarahan, timbul rasa sakit yang

hebat, menetap disertai dengan

spasme otot, dan gerakan sendi yang

terbatas.

2. Hemofilia A

Masalah Interpretasi

Anamnesis

Riwayat hemofilia A sejak usia 1 tahun dengan faktor VIII <1%

Sering mengalami bengkak pada sendi-sendi, memar tanpa sebab yang jelas.

Riwayat perdarahan yang sulit berhenti

Terdapat gangguan dari diatesa hemoragik dengan manifestasi bengkak pada sendi, memar dan perdarahan yang sulit berhenti, serta dibuktikan dengan terdapatnya faktor VIII yang rendah (<1%), sehingga dapat disimpulkan anak tersebut menderita Hemofilia A derajat berat.

13

TINJAUAN PUSTAKA

HEMOFILIA

PENDAHULUAN

Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah bawaan yang pertama

dikenal dan sudah banyak diketahui sejak tahun 1911. Pada waktu itu penyakit hemofilia

sudah diketahui sebagai akibat gangguan pembekuan darah bawaan laki-laki yang diturunkan

seorang wanita sehat.1

Faktor pembekuan sendiri diperlukan untuk menghentikan perdarahan setelah terjadi

trauma dan juga untuk mencegah terjadinya perdarahan spontan. Seorang penderita hemofilia

tidak memiliki faktor pembekuan yang cukup banyak di dalam darahnya.2

Istilah hemofilia hanya terbatas pada pengertian ada perdarahan masif pada anak laki-

laki dengan masa pembekuan darah yang memanjang. Ternyata definisi dan batasan ini tidak

tepat sehingga mengalami perubahan, ternyata tidak semua penderita hemofilia disertai masa

pembekuan yang memanjang. Hal ini disebabkan karena pemeriksaan masa pembekuan darah

tidak sensitif atau kurang peka.1

Dalam perkembangan ilmu pengetahuan selanjutnya, selain hemofilia A yang

disebabkan kekurangan FVIII atau faktor anti hemofilia, pada tahun 1952 ditemukan

hemofilia B yang disebabkan FIX atau faktor Christmas dan pada tahun 1953 ditemukan

hemofilia C disebabkan kekurangan faktor XI.1

DEFINISI

Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah bawaan yang pertama

dikenal dan sudah banyak diketahui sejak tahun 1911. Pada waktu itu penyakit hemofilia

sudah diketahui sebagai akibat gangguan pembekuan darah bawaan laki-laki yang diturunkan

seorang wanita sehat.1

EPIDEMIOLOGI

Laporan dari badan dunia menyebutkan insidensi hemofilia A berkisar antara 1

kasus/5000 laki-laki, dan diperkirakan 1/3 diantaranya tidak didapatkan riwayat keluarga

dengan hemofilia. Hemofilia B berkisar antara 1 kasus/25.000 laki-laki, merupakan ¼ dari

seluruh kasus hemofilia.3

14

Insidensi hemofilia A di Eropa dan Amerika Utara berkisar antara 1 kasus diantara

5000 bayi laki-laki yang lahir hidup. Insidensi hemofilia B berkisar antara 1 kasus diantara

30.000 bayi laki-laki yang lahir hidup. Di Amerika Serikat prevalensi hemofilia A berkisar

antara 20,6 kasus diantara 100.000 laki-laki dan 60% diantaranya berat. Sedangkan untuk

hemofilia B berkisar antara 5.3 kasus/100.000 laki-laki, 44% diantaranya berat.3

Sementara itu menurut Rebecca Elstrom (2002) dari University of Pennsylvania

Medical Center Philadelphia, insidensi hemofilia A pada pria adalah 1 : 5.000, dan insidensi

hemofilia B berkisar 1 : 32.000 pria.4,5

Sedangkan untuk hemofilia C prevalensi tertinggi diderita orang-orang Ashkenazi

Jews (di Israel, diperkirakan sekitar 8%). Di Inggris, 383 pasien menderita hemofilia C dari

sekitar 59 orang penduduk. Di Perancis terdapat 39 penderita diantara 290.000 penduduk.6

Prevalensi hemofilia terendah pada orang Cina. Sedangkan jika ditinjau dari jenis

kelamin, karena hemofilia dikaitkan dengan sex-linked koagulopati yang berkaitan dengan X-

linked; maka prialah yang terkena, wanita hanya menjadi karier yang berkaitan dengan

gennya dan biasanya tidak didapatkan adanya manifestasi gangguan perdarahan.3

ETIOLOGI

Hemofilia A dan hemofilia B disebabkan oleh kerusakan pada pasangan kromosom.

Defek genetik ini berpengaruh pada produksi dan fungsi dari faktor pembekuan. Semakin

sedikit faktor pembekuan tersebut maka semakin berat derajat hemofili yang diderita.

Hemofilia A disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor VIII, sedangkan hemofilia B

disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor IX.7

Meskipun hemofilia merupakan penyakit genetik, hemofilia dapat timbul secara

spontan ketika kromosom yang normal mengalami abnormalitas (mutasi) yang berpengaruh

pada gen untuk faktor pembekuan VIII atau IX. Anak yang mewarisi mutasi tersebut dapat

lahir dengan hemofilia atau dapat juga hanya sebagai carrier.7

Sementara itu untuk hemofilia C disebabkan defisiensi kongenital faktor XI yang

disebabkan mutasi gen faktor XI. Hal ini dapat terlihat dari 6 orang Ashkenazi Jewish,

dimana pada pasien hemofilia C tersebut terlihat adanya mutasi gen faktor XI. Akibat dari

mutasi ini terjadi kegagalan produksi protein aktif yang berkaitan dengan disfungsi molekul

faktor pembekuan.6

PATOFISIOLOGI

Mekanisme pembekuan normal pada dasarnya dibagi 3 jalur yaitu:1

15

1. Jalur intrinsik, jalur ini dimulai aktivasi F XII sampai terbentuk F X aktif.

2. Jalur ekstrinsik, jalur ini mulai aktivasi F VII sampai terbentuk F X aktif.

3. Jalur bersama (common pathway), jalur ini dimulai dari aktivasi F X sampai terbentuknya

fibrin yang stabil.

Faktor XII Tromboplastin

Faktor XI jaringan

Faktor IX Faktor VII

Faktor trombosit 3

Faktor X

Intrinsik Faktor V Ekstrinsik

Faktor IV

Protrombin Trombin

Bagan. Sistem pembekuan intrinsik dan ekstrinsik.11

Semua faktor yang diperlukan dalam sistem pembekuan intrinsik terdapat dalam

darah dalam bentuk inaktif, sedangkan sistem ekstrinsik bergantung kepada suatu lipoprotein,

tromboplastin, atau faktor III, yang dilepaskan dari dalam sel yang rusak dan hanya

memerlukan sebagian faktor pembekuan dari sistem intrinsik. Tromboplastin jaringan

mempunyai dua komponen aktif, suatu enzim yang mengakibatkan faktor VII dan suatu

fosfolipid. Sistem pembekuan ekstrinsik dapat pula bekerja di dalam pembuluh darah, karena

endotelnya mengandung tromboplastin jaringan. Sistem pembkuan intrinsik mula-mula

dipicu melalui aktifasi faktor XII (Hageman) antara lain oleh sejumlah kecil tromboplastin

jaringan, faktor trombosit (PF3) atau serabut kolagen, sedangkan dalam tabung reaksi

sentuhan pada permukaan asing (gelas). Faktor XIIa (aktif) kemudian mengubah faktor XI

menjadi bentuk aktifnya (XIa) dan selanjutnya mengubah faktor IX (PTC) menjadi faktor

Ixa. Faktor IXa ini bergabung dengan faktor VIIIa (AHG yang diaktifkan oleh trombin) dan

bersama-sama akan mengaktifkan faktor X dengan adanya fosfolipid dan ion Ca++.

Kemudian faktor Xa mengubah protrombin menjadi trombin dan ini akan mengubah

fibrinogen menjadi fibri monomer yang labil dan akhirnya oleh faktor XIII dan trombin

diubahj menjadi fibrin polimer yang stabil.

16

Jalur intrinsik Jalur ekstrinsik

PK

HMWK

XII XIIa

XI XIa Tissue factor

IX IXa VIIa VII

VIII Ca

PG

Ca

X Xa

V

Pf Fibrinogen

3

Ca

Protrombin Trombin Fibrin

Faktor VIII adalah glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati. Produksi FVIII

dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. di dalam sirkulasi FVII akan membentuk

kompleks dengan faktor von Willebrand. Faktor von Willibrand adalah protein berat molekul

besar yang dibentuk di sel endotel dan megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa

FVIII dan melindunginya dari degradasi proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand

juga berperan pada proses adhesi trombosit. Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik sistem

koagulasi yaitu sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X (lihat skema

17

koagulasi). Pada orang normal aktifitas faktor VIII berkisar antara 50-150%. Pada hemofilia

A, aktifitas F VIII rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein yang kadarnya

meningkat jika terdapat kerusakan jaringan, peradangan, dan infeksi. Kadar F VIII yang

tinggi merupakan faktor resiko trombosis. Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk

di hati dan memerlukan vitamin K untuk proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup

vitamin K atau ada antagonis vitamin K, maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX

tetapi tidak dapat berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX juga terletak pada kromosom

X. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu mengaktifkan faktor X

menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktifitas F IX berkisar 50-150%. Aktifitas

F IX rendah dijumpai pada hemofilia A, defisiensi vitamin K, antikoagulan oral, penyakit

hati.8

MANIFESTASI KLINIS

Beratnya perdarahan pada seorang penderita hemofilia ditentukan oleh kadar F VIII

di dalam plasma. Berdasarkan kadar FVIII dan klinik, hemofilia dibagi 3 golongan:1,9,10

a. Hemofilia berat : kadar F VIII di dalam plasma <1%

Perdarahan spontan sering terjadi. Perdarahan pada sendi-sendi (hemarthrosis) sering

terjadi. Perdarahan karena luka atau trauma dapat mengancam jiwa.

b. Hemofilia sedang: kadar F VIII di dalam plasma 1-5%

Perdarahan serius biasanya terjadi bila ada trauma. Hemarthrosis dapat terjadi walaupun

jarang dan akalu ada biasanya tanpa cacat.

c. Hemofilia ringan : kadar F VIII di dalam plasma berkisar antara >5%

Perdarahan spontan biasanya tidak terjadi. Hemarthrosis tidak ditemukan. Perdarahan

biasanya ditemukan sewaktu operasi berat, atau trauma.

Salah satu gejala khas dari hemofilia adalah hemarthrosis yaitu perdarahan ke dalam

ruang sinovia sendi, misalnya pada sendi lutut. Persendian besar lainnya seperti lengan dan

bahu juga dapat terkena. Perdarahan ini bisa dimulai dengan luka kecil atau spontan dalam

sendi. Darah berasal dari pembuluh darah sinovia, mengalir dengan cepat mengisi ruangan

sendi. Penderita dapat merasakan permulaan timbulnya perdarahan pada sendi ini karena ada

rasa panas. Akibat perdarahan, timbul rasa sakit yang hebat, menetap disertai dengan spasme

otot, dan gerakan sendi yang terbatas. Karena perdarahan berlanjut, tekanan di dalam ruangan

sendi terus meningkat dan menyebabkan iskemia sinovia dan pembuluh-pembuluh darah

kondral. Keadaan ini merupakan permulaan kerusakan sendi yang permanen.3

18

Akibat perdarahan yang berulang pada sendi yang sama, sering terjadi peradangan

dan penebalan jaringan sinovia, kemudian terjadi atropi otot. Keadaan kontraksi sendi yang

stabil ini merupakan predisposisi kerusakan selanjutnya. Akhirnya kartilago dan substansi

tulang hilang. Kista tulang dan kontraktus yang permanen menyebabkan hilangnya gerakan

sendi. Bisa juga terjadi hipertrofi karena radang sinovia kronik dan menghasilkan

pembengkakan sendi yang persisten tanpa disertai nyeri yang nyata.3

Selain hemarthrosis, ada sebuah fenomena perdarahan yang terlambat (delayed

bleeding) yang juga merupakan gejala khas dari hemofilia A. Peristiwa ini biasanya

ditemukan sesudah tindakan ekstraksi gigi. Pada permulaan perdarahan berhenti dan sesudah

beberapa jam sampai beberapa hari kemudian, perdarahan timbul kembali. Hal ini dapat

diterangkan, pada permulaan trombosit dan pembuluh darah dapat menghentikan perdarahan

untuk sementara, tetapi karena jaringan fibrin tidak ada atau kurang terbentuk untuk menutup

luka maka timbul perdarahan kembali.1,9

Perdarahan bawah kulit atau di dalam otot juga merupakan manifestasi hemofilia

yang paling umum. Lesi ini biasanya dimulai sebagai akibat trauma dan menyebar mengenai

satu daerah yang luas dan sering tanpa ada perbedaan warna kulit diatasnya. Perdarahan

jaringan lunak di daerah leher karena trauma kecil bisa menyebabkan komplikasi yang serius

karena jalan napas bisa tertekan; dan bahkan menyebabkan kematian. Perdarahan di bawah

leher ini dapat terjadi sesudah anestesi mandibular, punksi vena jugular.1,9

Pada penderita hemofili C, pada pemeriksaan fisik biasanya normal kecuali jika

terjadi manifestasi perdarahan. Pada beberapa tempat dapat terjadi memar-memar. Pasien

juga kadang mengeluhkan demam, kelemahan, dan takikardia jika terjadi perdarahan yang

masif.6

PEMERIKSAAN

Ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan pada penderita hemofilia A, B dan

C, diantaranya:3,6

1. Pemeriksaan laboratorium:

Derajat berat ringannya hemofilia didasarkan pada konsentrasi FVIII atau FIX di

dalam plasma.

o Kadar beberapa faktor tersebut berlawanan dengan kadar dalam plasma dari orang

normal yang diperkirakan mencapai 100-150%

19

o Usia, kehamilan, kontrasepsi dan pemberian terapi estrogen juga dapat

mempengaruhi tinggi rendahnya faktor-faktor tersebut.

o Pada neonatus yang lahir prematur, kadar FIX lebih rendah 20-50% dari kadar

normal, dan akan kembali normal setelah jangka waktu 6 bulan. sedangkan FVIII

normal selama periode tersebut.

Defisiensi protein pada hemofilia A dan hemofilia B menyebabkan terjadinya

abnormalitas dari whole blood clotting times, prothrombin time (PT), dan aktifitas

partial thromboplastin times (aPTT).

Konfirmasi laboratorium untuk penghambat FVIII atau FIX secara klinis merupakan

hal yang penting kalau perdarahan tidak dapat dikontrol setelah diberikan infus faktor

konsentrat yang adekuat selama episode perdarahan.

o Untuk penghambat autoantibody dan alloantibody, akan terjadi perpanjangan

aPTT setelah pemberian plasma dalam jangka aktu 1-2 jam.

o Kalau tidak terkoreksi perpanjangan aPTT, digunakan metode Bethesda dengan

cara titrasi untuk mengetahui konsentrat bilogis faktor penghambat. Secara

konvensional didapatkan lebih dari 0,6 BU untuk menunjukkan faktor

penghambat yang positif, titer kurang dari 5 BU menunjukkan titer inhibitor yang

rendah, dan titer lebih dari 10 BU menunjukkan titer yang tinggi.

Sedangkan pemeriksaan yang perlu dilakukan untuk mengetahui adanya hemofilia C

antara lain :

o CBC

o Kadar faktor XI

o Pengukuran faktor VIII, von Willebrand factor

o Prothrombin time (PT), aPTT, and thrombin time (TT) : aPTT memanjang jika

terjadi defisiensi faktor XI, dimana PT dan TT normal. Pengukuran spesifik

aktifitas faktor XI sangat diperlukan untuk konfirmasi diagnosis. Selain itu juga

diperlukan pengukuran faktor pembekuan lainnya serta fungsi platelet untuk

mengetahui adanya kombinasi herediter dari defisiensi XI dan faktor-faktor

lainnya.

2. Pemeriksaan pencitraan:

20

Hipertropi sinovial, deposit hemosiderin, fibrosis, dan kerusakan kartilago yang

progresif dengan terbentuknya bone kista dapat diperlihatkan dengan film

konvensional, terutama terdapat pada pasien yang tidak diobati atau diobati dengan

tidak adekuat atau jika sering terjadi perdarahan sendi yang berulang.

Pemeriksaan Ultrasonography digunakan untuk evaluasi sendi yang berkaitan dengan

efusi akut atau kronik. Namun tehnik ini tidak didapat digunakan untuk evaluasi

tulang atau kartilago.

MRI digunakan untuk evaluasi kartilago, sinovial dan hubungan antara sendi.

Sedangkan untuk hemofilia C tidak satupun pemeriksaan pencitraan (raadiologi) yang

diperlukan dalam konfirmasi diagnosis defisiensi faktor XI. Namun demikian,

pemeriksaan radiologis dapat dilakukan untuk mengevaluasi perdarahan saat

dilakukan tindakan terapi terhadap perdarahan pada tempat-tempat tertentu.

3. Pemeriksaan histologis

Perdarahan sendi yang berulang dengan pemeriksaan histologis akan

memperlihatkan adanya hipertropi sinovial, deposit hemosiderin, fibrosis dan kerusakan

dari kartilago. Ada beberapa tahapan yang terlihat dari pemeriksaan histologis untuk

menunjukkan adanya artropati hemofilia yang dimulai dengan adanya edema

intraartikular dan periartikular; terjadinya erosi yang luas dari kartilago yang

menyebabkan hubungan antara sendi menghilang, terjadi fusi dari sendi, dan

pembentukan fibrosis dan kapsul sendi.

Analisis genetik pada hemofilia C digunakan untuk mengetahui adanya mutasi

dari gen faktor XI yang menyebabkan terjadinya defisiensi.

DIAGNOSIS

Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik dan

pemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan,

pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang

terdiri atas hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time –

masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin

parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time – masa trombin). Pada hemofilia A atau B akan

dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemeriksaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit,

21

uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan Ttdalam batas normal. Pemanjangan APTT

dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalut intrinsik sistem

pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah

satu faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji

jalur intrinsik sistem pembekuan darah.8

DIAGNOSA BANDING

Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan mana yang

kurang dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan

diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas masing-masing

faktor. Untuk mengetahui aktifitas F VIII dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada

hemofilia A aktifitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktifitas F IX rendah.8

Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan dari

penyakit von Willebrand, karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktifitas F VIII yang

rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von

Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena

tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik. Disamping itu defisiensi faktor von

Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan memanjang karena proses adhesi

trombosit terganggu. Pada penyakit von Willebrand hasil pemeriksaan laboratorium

menunjukkan pemanjangan masa perdarahan aPTT, aPTT bisa normal atau memanjang dan

aktifitas F VIII bisa normal atau rendah. Disamping itu akan ditemukan kadar serta fungsi

faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa

perdarahan normal, kadar dan fungsi von Willebrand juga normal.8

KOMPLIKASI

Sebelum penggunaan terapi pengganti diketahui, pasien dengan hemofilia berat A dan

B, memiliki kesempatan hidup yang pendek dan kualitas hidup yang rendah berkaitan dengan

terjadinya artropati hemofilia. Beberapa komplikasi yang sering terjadi antara lain:1,3

Komplikasi virus yang timbul antara lain infeksi HIV. Kematian pertama kali dilaporkan

tahun 1980 yang berkaitan dengan hemofilia dan HIV. Rata-rata serokonversi lebih dari

75% untuk penyakit yang berat, 46% untuk yang moderat, dan 25% untuk penyakit yang

ringan. Pada kasus hemofilia berat, serkonversi yang diobservasi rata-rata 46%. Di

Amerika Serikat kematian akibat hemofilia meningkat dari 0,4 kematian per 1 juta

22

penduduk dari tahun 1979-1981 menjadi 1,2 kematian per 1 juta penduduk pada tahun

1987-1989. penyebab kematian terutama disebabkan perdarahan intrakranial dan

perdarahan lainnya dari AIDS serta serosis hepatis.

Komplikasi lainnya adalah penyakit hepatitis dan sirosis hepatis. Jika ini terjadi maka

angka kematian akan meningkat menjadi 1,2 kali lebih banyak dibandingkan kematian

hemofilia murni.

Perdarahan intrakranial terjadi pada 2-8% penderita dan hal ini menyebabkan kematian.

Perdarahan lainnya yang dapat timbul terutama pada jaringan lunak akibat obstruksi

saluran napas atau kerusakan organ dalam.

Diperkirakan 25% anak-anak dengan hemofilia pada usia 6-18 tahun akan terhambat

pertumbuhan skil dan kemampuan kognitifnya demikian pula halnya dalam emosi dan

masalah perilaku.

Kadar faktor XI tidak berkaitan dengan tendensi perdarahan pada hemofilia C,

khususnya pada orang-orang dengan defisiensi parsial. Manifestasi perdarahan baru muncul

kalau terdapat defisiensi aktifitas faktor XIC kurang dari 20 U/dL. Sebagian besar penderita

mengalami perdarahan spontan setelah tindakan pembedahan. Demikian juga dengan

bertambahnya fibrinolisis setelah aktifitas pencabutan gigi atau tonsilektomi atau operasi

traktus genitalis. Komplikasi lain yang sering timbul adalah perdarahan yang berat dalam

bentuk menoragia.6

PENATALAKSANAAN

Pengobatan kriopresipitat pada penderita hemofilia disesuaikan dengan berat

ringannya perdarahan. Pada perdarahan ringan bila kadar F VIII mencapai 30% sudah cukup

untuk menghentikan perdarahan. 1

Perdarahan sedang memerlukan kadar F VIII 50% dan pada perdarahan berat

memerlukan F VIII 100%. Jumlah kriopresipitat yang dibutuhkan dapat dihitung dengan

ketentuan bahwa 1 u F VIII/kgBB akan menaikkan kadar F VIII 2%. Sedangkan untuk F IX,

1 u/kgBB akan menaikkan kadar F IX 1%. Rata-rata standard orang normal ialah 1 u/ml

adalah sama dengan 100%. Tabel berikut akan menjelaskan pengobatan hemofilia dengan

kriopresipitat.1

Komponen utama krioprisipitat adalah faktor VIII atau anti hemophylic globulin.

Penggunaannya ialah untuk menghentikan perdarahan karena berkurangnya AHG di dalam

darah penderita hemofili A. Faktor VIII atau AHG ini tidak bersifat “genetic marker antigen”

23

seperti granulosit, trombosit atau eritrosit, tetapi pemberian yang berulang-ulang dapat

menimbulkan pembentukan antibodi yang bersifat “inhibitor” terhadap faktor VIII karena itu

pemberiannya tidak dianjurkan sampai dosis maksimal, tetapi diberikan sesuai dosis optimal

untuk suatu keadaan klinis. Untuk jelasnya terlihat dalam tabel kutipan ini.15

Tabel 1. Hubungan faktor VIII dan simtom pada perdarahan pada hemofili

Kadar faktor VIII (%) Simptom

< 1

1-5

5-25

25-30

Perdarahan spontan sendi dan otot

Perdarahan hebat setelah luka kecil

Perdarahan hebat setelah operasi

Cenderung perdarahan setelah luka atau operasi

Tabel 2. Hubungan faktor VIII dan simtom pada perdarahan pada hemofili

Lesi Kadar faktor VIII (%

normal)

Dosis faktor VIII (unit/kg

BB)

Hemarthrosis ringan,

hematoma

Hemarthrosis berat dan

hematoma otot di

daerah-daerah penting

Operasi besar

15 – 20%

20-40%

80-100%

10-15

15-20

40-50

Setiap kantong krioprisipitat mengandung 150 U faktor VIII, sedangkan krioprisipitat

produksi LPTD-PMI ditaksir hanya mengandung 100 U faktor VIII/kantong. Hal ini

disebabkan karena darah yang diambil dari donor lebih sedikit. Cara pemberian krioprisipitat

ialah dengan menyuntikkan intravena langsung tidak melalui tetesan infus. Komponen tidak

tahan pada suhu kamar, jadi pemberiannya sesegera mungkin setelah komponen mencair. (11)

Tabel 3. Pengobatan hemofilia dengan kriopresipitat. (1)

Jenis Kadar faktor yang Dosis F VIII (u/kg/bb) Dosis F IX (u/kg/bb)

24

perdarahan diinginkan (%)

Ringan 30% Dosis mula tidak

diperlukan diberikan

15 u/kgBB tiap 12 jam

selama 2-4 hari

Dosis mula 30 u/kgBB

seterusnya 10 u/kgBB

tiap 12 –24 jam selama

2-4 hari

Sedang 50% Dosis mula 30 u/kgBB

dilanjutkan 10-15

u/kgBB tiap 8 jam

selama 1-2 hari,

seterusnya dosis yang

sama tiap 12 jam

Dosis mula 60 u/kgBB

seterusnya 10 u/kgBB

tiap 12 jam

Berat 100% Dosis mula 40-50

u/kgBB diteruskan

sesuai dosis sedang

Dosis mula 60 u/kgBB

diteruskan sesuai dosis

sedang

Obat-obat yang diperlukan pada penderita hemofilia: 1,12

1. DDAVP

Suatu hormon sintesis anti diuretik yaitu 1-deamino-8-D-arginine vasopressine

(DDAVP) dapat menaikkan kadar F VIII C. Pada hemofilia ringan sampai sedang obat ini

menaikkan kadar F VIII C 3-6 kali lipat. Diberikan pada hemofilia dan penyakit vol

Willebrand dengan dosis 0,2-0,5 ug/kgBB. Obat ini dilarutkan dalam 30 cc garam

fisiologis dan diinfus selama 15-20 menit. Dapat diulang dalam beberapa jam. Infus yang

diberikan dengan cepat dapat menimbulkan takikardia dan muka menjadi merah. Hasil

pengobatan sangat bervariasi.

2. EACA dan Tranexamic Acid

Epsilon Amino Caproid Acid (EACA) dan asama traneksamik (Tranexamic Acid),

dapat mengurangi perdarahan pada hemofilia. Hal ini dapat diterangkan karena sifat anti

fibrinolisis EACA dan asam traneksamik menyebabkan fibrin yang sudah terbentuk tidak

segera dilisiskan, oleh plasmin. Dengan dosis 50-100 mg/kgBB intravena atau peroral,

segerak sebelum tindakan dimulai, kemudian diulang 3 jam berikutnya, dan seterusnya

25

setiap 6 jam selama 1 minggu berikutnya memberikan hasil yang baik. Juga dapat

diberikan dosis 4-5 g tiap 4 jam pada orang dewasa dengan hasil yang baik.

3. Kortikosteroid

Pada sinovitis akut yang terjadi sesudah serangan akut hemarthrosis pemberian

kortikosteroid sangat berguna. Kortikosteroid juga diberikan bila timbul anti koagulan

atau reaksi anafilaksis sesudah pemberian kriopresipitat.

4. Analgetik

Bila terjadi suatu rasa sakit yang hebat pada sendi, atau rasa sakit sebab lainnya, obt

analgetik dapat diberikan. Sebaiknya aspirin harus dihindarkan, begitu pula obat analgetik

lainnya yang mengganggu agregasi trombosit.

Pengobatan utama pada penderita hemofilia C terutama dengan pemberian produk

plasma (FFP). Keuntungan pemberian FFP ini adalah mudah dilakukan, sedangkan

kerugiannya dalam bentuk dapat terjadi over volume darah, potensial untuk transmisi agen

infektif, dan kemungkinan terjadi reaksi alergi. Fresh frozen plasma ini juga dapat digunakan

jika tidak didapatkan konsentrat faktor XI. Dosis pemberian untuk loading dose adalah 15-20

mL/kg IV, yang selanjutnya diberikan 3-6 mL/kg 4 kali 12 jam setelah hemostasis terjadi.

Selama pemberian harus selalu dimonitor overload cairan terutama pada anak-anak kecil;

adanya reaksi alergi; premedikasi yang diberikan adalah acetaminophen dan anti histamin

(seperti diphenhydramine) untuk mengurangi reaksi alergi. (6)

Para ahli saat ini telah mengembangkan pengetahuan dalam kerangka terapi hemofilia

dengan spesifikasi khusus dari beberapa jenis trauma perdarahan antara lain:13

1. Trauma kepala

Trauma ringan  (kalau dari pemeriksaan neurologis nomal) namun disini keluarga

tetap diminta untuk berhati-hati dan tetap diberikan koreksi terhadap perdarahan yang

terjadi.

Trauma yang signifikan (seperti jatuh dari tangga, jatuh saat bermain dan lain-lain),

walau tanpa ada gejala yang berat. Maka koreksi harus tetap diberikan 100% dan

dilakukan pemeriksaan CT scan.  Pemberian koreksi diberikan 30-50% per 12 jam

setelahnya dapat dilakukan 1 atau 2 kali lagi. 

Anak dengan hemofilia berat dan ada riwayat perdarahan intrakranial maka harus

diberikan tindakan profilaksis.

2. Pembengkakan lidah atau leher 

26

Anak dengan pembengkakan lidah atau leher harus dilakukna evaluasi untuk

mengatasi masalah obstruksi jalan pernapasan. Disamping itu tindakan koreksi diberikan

tetap 100

3. Nyeri dada atau nyeri abdomen

Beberapa gejala dari keadaan tersebut harus dilakukan evaluasi dan penderita dapat

dilakukan terapi rumah saja kecuali didapatkan keadaan yang memberat setelahnya.

4. Compartment Syndrome 

Kalau terjadi keadaan ini maka koreksi harus segera dilakukan (70-100%), diulangnya

lagi 12 jam kemudian sebanyak 30-50%.

5. Hemarthrosis

Jika terjadi hemarthrosis maka direkomendasikan untuk dilakukan terapi intensif. 

Setiap ada hemarthrosis harus dilakukan infus dari faktor pembekuan, kemudian

dilakukan follow up untuk menilai hasil terapi.

6. Perdarahan pada mulut

Dapat diberikan Amicar (epsilon aminocaproic acid) atau thrombin topikal kalau

perdarahan tersebut minimal atau hanya untuk beberapa jam. Namun jika didapatkan

perdarahan yang agak berat maka di indikasikan untuk pemberian faktor pengganti.

Pemeriksaan hemoglobin harus dilakukan lebih dari 1 kali untuk menilai hasil terapi.

7. Hematuria

Hematuria yang dikaitkan dengan trauma abdomen atau tulang belakang. Maka harus

dilakukan pemeriksaan ultrasonografi atau radiologis lainnya, dan dilakukan

pemberian terapi pengganti.

8. Fraktur

Pada sebagian besar fraktur diperlukan faktor pengganti untuk jangka waktu 5-7 hari. 

Terapi awal diberikan korekti 70% selanjutnya kemudian diberikan kadar 30%,

tergantung dari berat ringannya fraktur.

PROGNOSIS

Pemberian profilaktik anti hemofili faktor lebih awal secara dramatis dapat

mengurangi morbiditas dan mortalitas penderita hemofilia A dan B. Angka bertahan hidup

penderita dapat mencapai 11 tahun atau kurang tergantung dari beratnya penyakit dan

pengobatan yang diberikan. Prognosis ini akan diperburuk oleh komplikasi virus yang terjadi

selama pemberian terapi pengganti. Demikian juga halnya jika terjadi perdarahan intrakranial

maupun organ vital lainnya.3

27

Prognosis penderita hemofilia C dengan defisiensi parsial cukup baik apalagi jika

tidak didapatkan manifestasi perdarahan. Sedangkan pada pasien dengan tendensi

perdarahan, perdarahan organ harus diobati dengan optimal untuk mencegah terjadinya

pemburukan diagnosis. Jika terjadi perdarahan masif maka diagnosisnya menjadi jelek.6

PENCEGAHAN

Hemofilia tidak dapat dicegah. Namun ada beberapa hal sebagai tindakan preventif

yaitu pencegahan terjadinya perdarahan akibat trauma disamping pencegahan terhadap

terjadinya trauma sendiri.9

Kalau seseorang mengidap hemofilia maka beberapa hal yang harus diperhatikan :

- Pencegahan terhadap penggunakan aspirin dan nonsteroidal anti-inflammatory drugs

(NSAIDs).

- Vaksinasi tetap dilakukan pada semua orang termasuk pada bayi, terutama untuk vaksin

hepatitis B.

- Tindakan sirkumsisi tidak boleh dilakukan terhadap anak laki-laki.14,15

Disamping itu jika diketahui adanya riwayat hemofili dalam keluarga maka selama

masa kehamilan harus diperiksa kemungkinan adanya defek genetik pada ibu hamil untuk

mengetahui adanya carrier pada ibu. Beberapa tindakan yang dapat dilakukan antara lain

amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS), dengan pemeriksaan ini dapat diketahui

adanya defek genetik pada fetus yang menyebabkan terjadinya hemofilia. Jika diketahui fetus

memiliki hemofilia, maka tindakan terpilih yang dapat dilakukan adalah melakukan terminasi

kehamilan, walau ini masih kontroversial pada beberapa negara terutama untuk kehamilan

trimester II dan III. Jika ibu tetap menginginkan untuk melanjutkan kehamilannya maka

harus diberikan penjelasan mengenai keadaan bayinya nanti dan tindakan persalinan yang

akan dilakukan.9

DAFTAR PUSTAKA

1. Tambunan KL, Widjanarko A. Kelainan hemostasis bawaan. Dalam : Ssoeparman dkk

(eds). Ilmu Penyakit Dalam Jilid II. Balai Penerbit FKUI. Jakarta, 2010 : 452-9.

2. Elzinga HS. Hemophilia. In : Christopher T. Coughlin (ed). Hematology. 2012.

Http://www.Hemophilia.Html.

28

3. Agaliotis DP. Hemophilia, overview. Department of Medicine, Division of

Hematology/Medical Oncology. University of Florida Health Science Center at

Jacksonville. Copyright 2012, eMedicine.com, Inc. Http://www. eMedicine.com.html

4. Elstrom R. Hemophilia A. University of Pennsylvaina Medical Center, Phiiladelphia,

PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Http://www.ADAM.Com.Inc.

5. Mathew P . Hemophilia C. Montoya Hemophilia Center. Department of Pediatrics,

University of New Mexico. Copyright 2002, eMedicine.com, Inc. Http://www.

eMedicine.com.html

6. Healthwise,Incorporated.Hemophilia.Http://www.Healthwise.Inc.Html.

29