DEFINISI

• Hemofilia adalah gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan, berasal dari bahasa Yunani, yaitu haima yang artinya darah dan philein yang artinya mencintai atau suka. Walaupun sebenarnya maknanya tidak sesuai, namun kata hemofilia tetap dipakai

• Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah congenital karena anak kekurangan factor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B).

• Kelainan perdarahan yang diturunkan pertama kali didokumentasikan di abad kedua oleh Kerajaan Babilonia.

Hemofilia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara x-linked resesif berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anaK-anaknya. Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis salah satu faktor pembekuan, dimana pada hemofilia A terjadi kekurangan F VIII (Antihemophilic factor), sedangkan pada hemofilia B terjadi kekurangan F IX (Christmas factor). Hemofilia A mencakup 80-85% dari keseluruhan penderita hemofilia

Secara klinis hemofilia dapat dibagi menjadi • 1. hemofilia ringan• 2. hemofilia sedang • 3. hemofilia berat • berdasarkan derajat kekurangan faktor

pembekuan yang bersangkutan

1. Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %.

2. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % – 5 %.

3. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % – 25 % dari kadar normal.

Epidemiologi

• Hemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan prevalensi sekitar 1 dalam 10.000 penduduk untuk hemofilia A dan 1 dalam 50.000 penduduk untuk hemofilia B.

• Di Indonesia, terdapat 334 orang penderita hemofilia A, 48 orang penderita hemofilia B dan 1006 orang penderita hemofilia yang belum ditentukan jenisnya

Pathofisiologi

• Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu.

• Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera

• Mekanisme pembekuan pada penderita hemofili mengalami gangguan, dimana dalam mekanisme tersebut terdapat faktor pembekuan yang di beri nama dengan angka romawi, I – XIII. Dapat dilihat pada tabel di bawah:

Faktor-faktor koagulasiAngka Internasional sinonim

I Fibrinogen

II Protrombin

III Tromboplastin

IV Kalsium

V Faktor labil, proakselerin

VI Faktor labil, akselerin

VII Faktor stabil, prokonvertin

VIII Faktor antihemofili (AHF), atau antiglobulin (AHG)

IX Faktor christmas, komponen tromboplastin plasma (plasma thromboplastin componen / PTC)

X Faktor Stuart-Power

XI Plasma thromboplastin yang mendahului (antecedent) PTA

XII Faktor Hageman

XIII Faktor penstabil-fibrin

• Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit dan pembuluh darah. Mekanisme hemostasis terdiri dari respons pembuluh darah, adesi trombosit, agregasi trombosit, pembentukan bekuan darah, stabilisasi bekuan darah, pembatasan bekuan darah pada tempat cedera oleh regulasI antikoagulan, dan pemulihan aliran darah melalui proses fibrinolisis dan penyembuhan pembuluh darah.

• Cedera pada pembuluh darah akan menyebabkan vasokonstriksi pembuluh darah dan terpaparnya darah terhadap matriks subendotelia. Faktor Von Willebrand (vWF) akan teraktifasi dan diikuti adesi trombosit. Setelah proses ini, adenosine diphosphatase, tromboxane A2 dan protein lain trombosit dilepaskan granul yang berada di dalam trombosit dan menyebabkan agregasi trombosit dan perekrutan trombosit lebih lanjut. Cedera pada pembuluh darah juga melepaskan tissue factor dan mengubah permukaan pembuluh darah, sehingga memulai kaskade pembekuan darah dan menghasilkan fibrin. Selanjutnya bekuan fibrin dan trombosit ini akan distabilkan oleh faktor XIII.

• Pada penderita hemofilia dimana terjadi defisit F VIII atau F IX maka pembentukan terlambat dan tidak stabil. Oleh karena itu penderita hemofilia tidak berdarah lebih cepat, hanya perdarahan sulit berhenti. Pada perdarahan dalam ruang tertutup seperti dalam sendi, proses perdarahan terhenti akibat efek amponade. Namun pada luka yang terbuka dimana efek tamponade tidak ada, perdarahan masif dapat terjadi. Bekuan darah yang terbentuk tidak kuat dan perdarahan ulang dapat terjadi akibat proses fibrinolisis alami atau trauma ringan

• Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen F8 dan F9. Gen F8 terletak di bagian lengan panjang kromosom X di regio Xq28, sedangkan gen F9 terletak di regio Xq27.

• Mutasi gen F8 dan F9 ini diturunkan secara x-linked resesif sehingga anak laki-laki atau kaum pria dari pihak ibu yang menderita kelainan ini.

Manifestasi Klinis

1. Masa Bayi (untuk diagnosis)a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisib. Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)c. Hematoma besar setelah infeksid. Perdarahan dari mukosa oral.e. Perdarahan Jaringan Lunak

2. Episode Perdarahan (selama rentang hidup)a. Gejala awal : nyerib. Setelah nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)

3. Sekuela Jangka PanjangPerdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

Komplikasi1. Artropati progresif, melumpuhkan2. Kontrakfur otot3. Paralisis4. Perdarahan intra kranial5. Hipertensi6. Kerusakan ginjal7. Splenomegali8. Hepatitis9. AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.10. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX11. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah12. Anemia hemolitik13. Trombosis atau tromboembolisme

Uji Laboratorium dan Diagnostik

1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)a. Jumlah trombosit (normal)b. Masa protrombin (normal)c. Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)d. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam kapiler)e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)f. Masa pembekuan trompin

2. Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.

3. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

Pengkajian Keperawatan1. Pengkajian sistem neurologik

a. Pemeriksaan kepalab. Reaksi pupilc. Tingkat kesadarand. Reflek tendoe. Fungsi sensoris

2. Hematologia. Tampilan umumb. Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau dari luka suntikan atau pungsi vena)c. Abdomen (pembesaran hati, limpa)

3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan nyeri

4. Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasnya kerusakan sensoris, saraf dan motoris.

5. Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal : menyikat gigi)

6. Kaji tingkat perkembangan anak7. Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan

dan kemampuan menatalaksanakan program pengobatan di rumah.

8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr)

Diagnosa Keperawatan

1. Risiko injuri b.d perdarahan2. Nyeri b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi3. Risiko kerusakan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan jaringan lain.4. Perubahan proses keluarga b.d anak menderita penyakit serius

Intervensi KeperawatanDP I

Tujuan : Menurunkan risiko injuriIntervensi :1. Ciptakan lingkungan yang aman dan memungkinkan proses pengawasan2. Beri dorongan intelektual / aktivitas kreatif3. Dorong OR yang tidak kontak (renang) dan gunakan alat pelindung : helm4. Dorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan aman5. Ajarkan metode perawatan / kebersihan gigi.6. Dorong remaja untuk menggunakan shaver hindari ROM pasif setelah episode perdarahan akut.7. Beri nasehat pasien untuk mengenakan identitas medis.8. Beri nasehat pasien untuk tidak mengkonsumsi aspirin, bisa disarankan menggunakan Asetaminofen.

DP 1Tujuan : Sedikit atau tidak terjadi perdarahanIntervensi :1. Sediakan dan atur konsentrat faktor VIII + DDAVP sesuai kebutuhan.2. Berikan pendidikan kesehatan untuk pengurusan penggantian faktor darah di rumah.3. Lakukan tindakan suportif untuk menghentikan perdarahan• Beri tindakan pada area perdarahan 10 – 15 menit.• Mobilisasi dan elevasi area hingga diatas ketinggian jantung.• Gunakan kompres dingin untuk vasokonstriksi.

DP IITujuan : Pasien tidak menderita nyeri atau menurunkan intensitas atau skala nyeri yang dapat diterima anak.

Intervensi :1. Tanyakan pada klien tengtang nyeri yang diderita.2. Kaji skala nyeri.3. Evaluasi perubahan perilaku dan psikologi anak.4. Rencanakan dan awasi penggunaan analgetik.5. Jika injeksi akan dilakukan, hindari pernyataan “saya akan memberi kamu injeksi untuk nyeri”.6. Hindari pernyataan seperti “obat ini cukup untuk orang nyeri”.7. “Sekarang kamu tidak membutuhkan lebih banyak obat nyeri lagi”.8. Hindari penggunaan placebo saat pengkajian/ penatalaksanaan nyeri.

DP IIITujuan : Menurunkan resiko kerusakan mobilitas fisik.Intervensi :

1. Elevasi dan immobilisasikan sendi selama episode perdarahan.2. Latihan pasif sendi dan otot.3. Konsultasikan dengan ahli terapi fisik untuk program latihan.4. Konsultasikandengan perawat kesehatan masyarakat dan terapi fisik untuk supervisi ke rumah.5. Kaji kebutuhan untuk manajemen nyeri.6. Diskusikan diet yang sesuai.7. Support untuk ke ortopedik dalm rehabilitasi sendi.

• DP IVTujuan : Klien dapat menerima support adekuat.Intervensi :1. Rujuk pada konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia dan beberapa kemungkinan yang lain.2. Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.