ASUHAN KEPERAWATAN

PADA ANAK DENGAN THALASSEMIA

DISUSUN OLEH :

KELOMPOK 7

DEVI EKA SAFITRI 04121003006

INNUR RAHMALINE ZARINA 04121003019

OLYVIA SITOMPUL 04121003025

ULFA NUR ROHMAH 04121003045

HIKMAH UTARI HIRDITIA 04121003050

Mata Kuliah : Keperawatan Anak

Dosen Pembimbing : Ns. Antarini Idriansari, M.Kep, Sp.Kep.An

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SRIWIJAYA

INDRALAYA

2015

1

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan kepada Allah SWT, Tuhan Yang Maha

Esa. Berkat limpahan karunia-Nya, kami dapat menyelesaikan tugas Keperawatan

Anak . Tanpa ridho dan kasih sayang serta petunjuk dari-Nya mustahil tugas ini

dapat terselesaikan. Kami juga mengucapkan terima kasih kepada teman-teman

yang telah membantu kami.

Semoga Allah SWT senantiasa memberikan berkat, imbalan serta karunia-

Nya kepada semua pihak yang telah memberikan bimbingan dan bantuan yang

tidak ternilai.

Kami membuat makalah ini bertujuan untuk menyelesaikan tugas yang

diberikan oleh dosen. Dari pembuatan makalah ini tidak hanya menyelesaikan

tugas, tetapi bertujuan menambah pengetahuan dan wawasan kita yang berkaitan

dengan Asuhan Keperawatan pada Anak dengan Thalassemia.

Kiranya makalah ini bisa menambah pengetahuan bagi pembaca. Meski

begitu, kami sadar bahwa makalah ini perlu untuk dilakukan perbaikan dan

penyempurnaan. Untuk itu, saran dan kritik yang membangun dari pembaca akan

kami terima dengan senang hati.

Akhirnya, kami berharap semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi

penulis sendiri, pembaca sekalian, serta masyarakat.

Indralaya, Oktober 2015

Penyusun

KELOMPOK 7

2

DAFTAR ISIHALAMAN JUDUL viii

KATA PENGANTAR ix

DAFTAR ISI x

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang 1

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi Thalassemia 3

2.2 Klasifikasi Thalassemia4

2.3 Gejala Klinis Thalassemia dan Laboratorium 6

2.4 Pemeriksaan Radiologis Thalassemia 7

2.5 Komplikasi Thalassemia 8

2.6 Pengobatan Thalassemia 10

BAB III PEMBAHASAN

3.1 Asuhan Keperawatan pada Anak dengan Thalassemia11

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan 19

3.2 Saran 19

DAFTAR PUSTAKA 20

3

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif menurut

hukum mendel. Talasemia pertama kali dijelaskan oleh cooley ( 1925 ) yang

ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. (Hasan, 1985). 

Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel

darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek

(kurang dari 100 hari) ( Williams, 2005)

Thalassemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan

penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak

dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang

Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah,

kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50%

menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas

talasemia. Sebagian besar penderita Thalassemia adalah anak-anak usia 0 hingga

18 tahun.(Orshan, 2007).

Gen thalasemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini merupakan

penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah-

daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, timur tengah, sub

benua India, dan Asia Tenggara. Dari 3 % sampai 8 % orang Aerika keturunan

Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitam Amerika membawa gen untuk

thalasemia β. Dibeberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi

mempunyai satu atau lebih gen thalasemia (Kliegam, 2012).

Prevalensi terjadinya thalassemia berbeda-beda untuk tiap ras, ras yang

dominan terjadi thalasemia adalah penduduk China, Malaysia, Indocina, Afrika,

Mediterania, Timur Tengah dan Asia. Dalam perkembangannya ditemukan bahwa

thalassemia bukan hanya disebabkan faktor herediter, tetapi juga disebabkan

karena terjadinya mutasi, terutama pada penduduk Timur Tengah, Afrika

dan  Asia. Thalassemia terdiri dari dua jenis yaitu thalasemia ɑ dan thalasemia

4

β.  Thalasemia ɑ pertama kali dilaporkan secara independen di Amerika Serikat

danYunani pada tahun 1955, dan dikenal sebagai penyakit Hemoglobin  H.

Penyakit ini disebabkan keadaan heterozigot Thalasemia alfa nol ( ɑ1 ) dan

Thalasemia alfa plus ( ɑ2 ). Pada tahun 1958 Jenis kedua dijumpai di RS

Bartolomew di London dan disebut Hemoglobin Bart yang merupakan keadaan

homozigot dari thalassemia nol ( ɑ1 ).

Insiden terjadinya penyakit ini cukup tinggi, pada individu kulit hitam,

diperkirakan  1 dari 400 orang memderita penyakit ini. Dahulu 25 % kematian

penderita terjadi sebelum berusia 5 tahun, namun dengan pengobatan baru, 85 %

orang dengan gangguan ini dapat hidup sampai usia 20 tahun dan 60 % penderita

dapat hidup sampai usia diatas 50 tahun.

Penyakit thalassemia masih kurang dikenal oleh masyarakat. Padahal, di

Indonesia terdapat banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat

diturunkan secara genetik dan banyak berdistribusi di Asia ini. Beberapa data

menunjukkan bahwa ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat thalassemia

yang beresiko diturunkan pada anak mereka. Serta data lain yang menemukan

bahwa 6-10% penduduk Indonesia merupakan pembawa gennya. Penderita

thalasemia mayor di Indonesia sudah tercatat sekitar 5000 orang. Angka penderita

di dunia lebih besar, yaitu setiap tahunnya ada sekitar 100.000 bayi lahir dengan

jenis thalassemia yang berbahaya.

Berdasarkan prevalensi yang banyak terjadinya kasus thalassemia

sehingga kami mencoba untuk menyajikan makalah tentang thalassemia. Makalah

ini disusun sebagai tugas terstruktur mata kuliah keperawatan anak. Semoga

makalah ini dapat berguna bagi pembaca khususnya di lingkungan Program Studi

Ilmu Keperawatan Universitas Sriwijaya.

5

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi Thalassemia

Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipopkromik herediter

dengan berbagai dengan berbagai derajat keparahan. Defek genetic yang

mendasari meliputi delesi total atau parsial gen rantai globin dan subtitusi, delesi,

atau insersei nukleutida. Akibat dari berbagai perubahan ini adalah penurunan

atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau pembentukan

mRNA yang cacat secara fungsional. Akibatnya adalah penurunan atau supresi

total sintesis rantai polipeptida Hb kira-kira 100 mutasi yang berbeda telah

ditemukan mengakibatkan fenotipe thalassemia.; banyak di antara mutase ini

adalah unik untuk daerah geografi setempat. Pada umunya, rantai globin yang

disintesis dalam eritrosit thalassemia secara strukutural adalah normal. Pada

bentuk thalassemia-α yang berat, terbentuk hemoglobin hemotetramer abnormal

(β4 atau ᴽ4, tetapi komponen polipeptida globin mempunyai strukutur normal.

Sebaliknya, sejumlah Hb abnormal juga menyebabkan perubahan hematologi

mirip-thalessemia. Untuk menandai ekspresi berbagai gen thalassemia,

penunjukan tanda huruf di atas (superscript) digunakan untuk membedakan

thalassemia yang menghasilkan rantai globin yang dapat diperlihatkan, meskipun

pada tingkat yang menurun (misalnya, thalassemia-β+), dari bentuk dimana

sintesis rantai globin yang terkena tertekan secara total (misanya, thalassemia-βo)

(Nelson, 2)

Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif, menurut

hukum mendel. Thalassemia untuk pertama kali dijelaskan oleh cooley (1925),

yang ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. Penyakit ini ternyata

banyak ditemukan di daerah Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa.Di

Indonesia taasemia merupakan penyakit terbanyak di antara golongan anemia

hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler.

6

2.2 Klasifikasi Thalassemia

Secara molekuler thalassemia dibedakan atas:

1. Thalassemia-α (gangguan pembentukan rantai α)

2. Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β)

3. Thalassemia-β-δ (gangguan pembentukan rantai β dan δ yang terletak

gennya diduga berdekatan)

4. Thalassemia-δ (gangguan pembentukan rantai δ)

Secara klinik talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu:

1. Thalassemia mayor (bentuk homozigot)

Memberikan gejala klinis yang jelas

2. Thalassemia minor

Biasanya tidak memberikan gejala klinis

Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia α dan β

sedangkan secara klinis dibedakan mayor dan minor.(Arif, 2000).

Thalassemia-α

Seperti telah disebutkan diatas terdapat 2 gen α pada tiap haploid

kromosom, sehingga dapatlah diduga dapat terjadi 4 macam kelainan pada

thalassemia-α. Kelainan dapat terjadi pada 1 atau 2 gen pada satu kromosom atau

satu, dua, tiga, atau empat gen pada seorang individu (table 1).

Penelitian akhir-akhir ini pada genetika molekuler dari thalassemia

menunjukkan bahwa pada kelainan α-thalassemia-1 tidak berbentuk rantai-α sama

sekali, sedangkan α-thalassemia-2 masih ada sedikit pembentukan rantai-α

tersebut. Atas dasar tersebut, α-thalassemia-1 dan α-talasemia-2 sekarang disebut

αo dan α-+-talasemia.

7

Tabel 1: kelainan pada thalassemia

Jumlah gen

yang rusak

Nomenklatur/nama

penyakit

Berat/ringannya

penyakit% Hb Bart’s (ᴽ

4) pada saat

lahir

1 gen α α -thalassemia-2/

trait thalassemia- α-

tipe 2

Tak ada gejala

(silent

3%

2 gen α α -thalassemia-1/

trait thalassemia- α-

tipe 1

Ringan 6 %

3 gen α Penyakit Hb H Nyata 15 %

4 gen ᴽHydrops fetalis Letal 90 %

Di samping pengurangan pembentukan rantai-α ini terdapat pula kelainan

structural pada rantai-α. Yang paling banyak dikenal dan banyak ditemukan di

Asia Tenggara ialah Hb Constant Spring.

Pada Hb Contant Spring terdapat rantai-α dengan 172 asam amino; berarti

31 asam amino lebih panjang daripada rantai-α biasa. Kombinasi heterozigot

antara αo-thalassemia dengan α-+-thalassemia atau αo-thalassemia dengan gen-α-

thalassemia lain (α-+-thalassemia, αo-thalassemia atau Hb Constant Spring).

Homozigot α-+-thalassemia hanya menimbulkan anemia yang sangat

ringan dengan hipokromi eritrosit. Bentuk homozigot Hb Constant Spring juga

tidak menimbulkan gejala yang nyata, hanya anemia ringan dengan kadang-

kadang disertai splenomegaly ringan.

Pada fetus kekurangan rantai-α menyebabkan rantai -ᴽ yang berlebihan

hingga akan berbentuk tertramer ᴽ 4 (Hb Bart’s) sedangkan pada anak besar atau

dewasa, kekurangan rantai-α ini akan menyebabkan rantai-β yang berlebihan

hingga akan terbentuk pula tetrameter β 4 (Hb H). Jadi adanya Hb Bart’s dan Hb

H pada elektroforesis merupakan petunjuk terhadap adanya thalassemia-α. Yang

sulit ialah mengenal bentuk heterozigot αo-thalassemia. Bentuk heterozigot αo-

8

thalassemia memberikan gambaran tepi darah tepi serupa dengan bentuk

heterozigot thalassemia seperti mikrositosis dan peninggian resistensi osmotic.

Pada hydrops fetalis, biasanya bayi telah mati pada kehamilan 28-40

minggu atau lahir hidup untuk beberapa jam kemudian meninggal. Bayi akan

tampak anemis dengan kadar Hb 6-8 g %, sediaan hapus darah tepi

memperlihatkan hipokromia dengan tanda-tanda anisositosis poikilositosis,

banyak normoblas dan retikulonosis. Pada pemeriksaan elektroferesis darah akan

ditemukan Hb Bart’s (Hb ᴽ 4) sebanyak kira-kira 80% dengan Hb Protland (Hb £

2ᴽ2) sebanyak kira-kira 20%. Tidak ditemukan Hb F maupun Hb A.

Pada penyakit Hb H, biasanya ditemukan anemia dengan pembesaran

limpa. Anemianya biasanya tidak sampai memerlukan transfuse darah. Mudah

terjadi hemolysis akut pada serangan infeksi berat. Kadar hemoglobin biasanya

sekitar 7-10 g%; sediaan hapus darah tepi memperlihatkan tanda-tanda

hipokromia yang nyata dengan anisositosis dan poikilositosis. Terdapat pula

retikulositosis (5-10%) dan ditemukan inclusion bodies pada sediaan hapus darah

tepi yang diinkubasi dengan biru brilian kresil. Pada elektroforesis ditemukan

adanya Hb A, H, A2 dan sedikit Hb Bart’s. Hb H jumlahnya sekita (5-40%);

kadang-kadang kurang atau lebih dari variasi itu. Pada pemeriksaan sintesis rantai

globin (invitro) dari retikulosis terdapat ketidakseimangan antara pembentukan

rantai-α/β yaitu antara 0,5 dan 025. Dalam keadaan normal rasio α/β ialah 1.

Thalassemia-β

Bentuk ini lebih heterogen lagi dibandingkan dengan talasemia-α, tetapi

untuk kepentingan klinis umunya dibedakan antara βo-talasemia dan β+talasemia.

Pada βo-talasemia tidak dibentuk rantai globin sama sekali, sedangkan pada

β+talasemia terdapat pengurangan (10-50%) daripda produksi rantai globin β

tersebut. Pembagian selanjutnya ialah kadar Hb A2 yang normal baik pada βo

maupun β+talasemia dalam bentuk heterozigotnya. Bentuk homozigot dari βo-

talasemia atau campuran antara βo dengan β+talasemia yang berat akan

menimbulkan gtejala klinis yang berat yang memerlukan transfuse darah sejak

permulaan kehidupannya. Tapi kadang-kadang bentuk campuran ini memberi

gejala klinis ringan dan disebut talasemia intermedia.

9

Tabel 2: berbagai jenis thalassemia- β yang sering dijumpai (Bull. Wld. Hlth

Org. 60 : 643-660,1982)

Jenis thalassemia Homozigot Heterozigot

βo Thalassemia mayor

Hb F, 98%; Hb A2,2%

Thalassemia minor

Hb A2, 3,5-7,0%

α/ β = 2/1

β+ Thalassemia mayor

Hb F 70-95%

Thalassemia minor

Hb A2, 3,5-7,0%

α/ β = 2/1

β++ Thalassemia intermedia

Hb F, 20-40%

Hb A2, 5%

Normal

α/ β – 1,2-1,5/1

β -+ (Hb A2 normal tipe

1; “silent”)

Thalassemia intermedia

Hb F, 10-30%

Hb A2,5%

Normal

α/ β – 1,2-1,5/1

β +atauo (Hb A2 normal,

tipe 2)

Mungkin thalassemia

mayor

Thalassemia minor Hb

A2, normal α/β = 2/1

Pada table 2 dapat dilihat berbagai bentuk talasemia-β. Bentuk homozigot

βo/β+- talasemia memberikan bentuk klinis talasemia mayor dengan gejala klinis

yang khas seperti anemia berat, gangguan pertumbuhan, anoreksia, muka

talasemia, hepar dan limpa membesar.Pada keadaan lebih lanjut dapat terlihat

kelainan tulang, fraktura dan warna kulit yang kelabu akibat penimbunan besi.

Anak dengan kelainan ini biasanya meninggal pada umur muda sebelum dewasa

akibat gagal jantung dan infeksi. Dari penelitian Iskandar Wahidayat diketahui

bahwa umumnya mereka meninggal pada umur antara 6-7 tahun. Dalam hapusan

darah tepi tampak hipokromia, anisositosis, poikilositosis dan banyak sel

normoblas.Retikulosis juga tampak meninggi. Sumsum tulang belakang juga

menunjukkan hiperaktif system eritropoetik. Pada homozigot βo-talasemia,

hemoglobin yang ditemukan pada elektroforesis hanya Hb F saja dengan sedikit

10

Hb A2, sedangkan Hb A sama sekai tidak ditemukan. Pada homozigot β+-

talasemia, Hb A akan ditemukan sebesar 10-25%: sedangkan pada βo/β+-

talasemia, jumlah Hb A ini lebih sedikit lagi.

Homozigot dari β++-thalassemia menimbulkan anemia yang ringan

dengan kadar Hb sekitar 7-11 g% dan dengan gambaran hapus darah tepi seperti

halnya homozigot talasemia-β yang lain, Hb F jumlahnya sekitar 30-60%, Hb A2

biasanya normal atau sedikit meninggi, sisanya ialah Hb A. Kelainan tulang

biasanya tidak begitu berat, prognosisnya baik dan anak bisa hidup seperti anak

sehat lain. Keadaan klinis yang ringan demikian biasanya digolongkan ke dalam

golongan talasemia intermedia. Termasuk dalam golongan ini ialah kombinasi

antara talasemia-α dengan talasemia-β, homozigot β+ dengan Hb A2 normal dan

kombinasi antara Hb E atau Hb S dengan talasemia-β. Di Indonesia banyak sekali

ditemukan kombinasi antara Hb E dengan talasemia-β. Kombinasi antara 2 gen

yang berlainan ini kadang-kadang disebut pula sebagai heterozigot ganda (double

heterozygote).

Thalassemia secara moskuler

ABNORMALITAS GENETIK Sindroma Klinis

Thalassemia alpha

Penghapusan 4 –  gen hidropsfetalis

Penghapusan 3 – gen–penyakit Hb H

Penghapusan 2 gen ( Trait Thalassemia

alphao)

Penghapusan 1 gen (Trait Thalassemia

alpha+ )

Thalassemia  beta

Kematian In  utero

Anemia hemolitik

Sediaan darah mikrositik

hipoKrom tetapi biasanya tanpa

anemia.

Anemia berat memerlukan

transfusi darah

gambaran darah hipokrom dan

mikrositik anemia ringan tidak

11

Homozigot – thalassemia mayor

Heterozigot – trait thalassemia

Thalassemia Intermedia

Sindroma klinis yang disebabkan sejenis

lesi genetik.

ada.

Anemia hipokrom mikrositik ( Hb

7-10 gr/dl). Hepatomegali dan

splenomegali deformitas tulang,

kelebihan beban besi (iron

overload).

Thalassemia memiliki 2 manifestasi klinis yaitu mayor dan minor

Thalassemia Mayor Thalassemia Minor

- Pucat

- Gangguan tumbuh kembang anak

- Facies cooley   (wajah mongoloid )

- Riwayat keluarga

- Hepatosplenomegali

- Anemia berat ( Hb< 6 gr %)

- (α Thalassemia ) tidak ada  gejala

klinis.

2.3 Gejala Klinis Thalassemia dan Laboratorium

Anemia berat tipe mikrositik dengan limpa dan hepar yang membesar.

Pada anak yang besar biasanya disertai keadaan gizi yang jelek dan mukanya

memperlihatkan fasies Mongoloid. Jumlah retikulosit dalam darah meningkat.

Pada hapusan darah tepi akan didapatkan gambaran anisositosis, hipokromi,

poikilositosis, sel target (fragmentosit dan banyak sel normoblas). Kadar besi

dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi

rendah dapat mencapai nol.

Hemoglobin penderita mengandung kadar HbF yang tinggi biasanya lebih

dari 30%. Kadang-kadang ditemukan pula hemoglobin patologik. Di Indonesia

kira-kira 45% penderita thalassemia juga mempunyai HbE. Penderita penyakit

12

thalassemia HbE maupun thalassemia HbS umunya secara klinis lebih ringan

daripada thalassemia mayor.

Umumnya mereka baru datang ke dokter pada umur 4-6 tahun, sedangkan

thalassemia mayor gejalanya sudah tampak pada umur 3 bulan.Penderita

talasemia HbE biasanya dapat hidup hingga dewasa.

2.4 Pemeriksaan Radiologis Thalassemia

Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medulla yang lebar,

korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan

pada anak besar kadang-kadang terlihat brush appearance. Sering pula ditemukan

gangguan pneumatisasi rongga sinus paranasalis

2.5 Komplikasi Thalassemia

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi

darah yang berulang-ulang dan proses hemolysis menyebabkan kadar besi dalam

darah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti

hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan

fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah rupture akibat

trauma yang ringan. Kadang-kadang thalassemia disertai oleh tanda

hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia. Kematian utama disebabkan

oleh infeksi dan gagal jantung.

2.6 Pengobatan Thalassemia

Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkannya. Transfusi

darah diberikan bila kadar Hb telah rendah (kurang dari 6 g%) atau bila anak

mengeluh tidak mau makan dan lemah.

Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan iron chelating

agent yaitu Desferal secara intramuscular atau intravena Splenektomi dilakukan

pada anak yang lebih tua dari 2 tahun, sebelum didapatkan tanda hiperplenisme

atau hemosiderosis. Bila kedua tanda itu telah tampak maka splenektomi tidak

banyak gunanya lagi. Sesudah splenektomi frekuensi transfuse darah biasanya

13

menjadi lebih jarang. Diberikan pula macam-macam vitamin, tetapi preparat ang

mengandung besi merupakan indikasi kontra

BAB III

PEMBAHASAN3.1 Asuhan Keperawatan pada Anak dengan Thalassemia

Konsep Dasar Penyakit

Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang

diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu

atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga

mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997). Dengan kata

lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitk, dimana terjadi

kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit

menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah

Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan

jumlah rantai globin atau struktur Hb.

Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari

2 rantai beta. Pada Beta Thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat.

Kurangnya rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha

ini mengalami denaturasi dan presipitasi dalam sel sehingga menimbulkan

kerusakan pada mrmbran sel, yaitu membrane sel menjadi permeable. Sebagai

akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemi hemolitik. Kelebihan

rantai alpha akan mengurangi stabilitas gugusan hem yang akan mengoksidasi

hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa.

Jenis thalassemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu

thalassemia mayor yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan

pengkajian dan thalassemia minor yang sering tidak memberikan gejala yang

jelas.

Asuhan Keperawatan pada Anak dengan Thalassemia

1. Pengkajian

a) Asal keturunan/kewarganegaraan

14

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah

(mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia

sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan

merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

b) Umur

Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala

tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun.

Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan,

biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 – 6 tahun.

c) Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian

atas infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb

yang berfungsi sebagai alat transport.

d) Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan

gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena

adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini

terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak

adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam

kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis

dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan.

Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan

perkembangan anak normal.

e) Pola makan

Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan,

sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan

usianya.

f) Pola aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak

banyak tidur / istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal

mudah merasa lelah

g) Riwayat kesehatan keluarga

15

Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji

apakah orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang

tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita

thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya

perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit

yang mungkin disebabkan karena keturunan.

h) Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)

Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara

mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua

merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu

perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh

anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu

segera dirujuk ke dokter.

i) Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan

diantaranya adalah:

1. Keadaan umumAnak biasanya terlihat lemah dan kurang

bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang normal.

2. Kepala dan bentuk mukaAnak yang belum/tidak mendapatkan

pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar

dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek

tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi

terlihat lebar.

3. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan

4. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman

5. Dada

Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat

adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia

kronik

6. Perut

Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran

limpa dan hati ( hepatosplemagali).

16

7. Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya

kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila

dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.

8. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia

pubertas

Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya

pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan

mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena

adanya anemia kronik.

9. Kulit

Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering

mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu

seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan

kulit (hemosiderosis).

j) Penegakan diagnosis

a) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi

didapatkan gambaran sebagai berikut:

Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara

sempurna)

Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang

Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak

normal

Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat

sel normablast, serta kadar Fe dalam serum tinggi

b) Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal

ini terjadi karena sel darah merah berumur pendek (kurang

dari 100 hari) sebagai akibat dari penghancuran sel darah

merah didalam pembuluh darah.

k) Program Terapi

Prinsip terapi pada anak dengan talasemia adalah mencegah

terjadinya hipoksia jaringan. Tindakan yang diperlukan adalah :

17

1) Transfuse darah.

Diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%)

atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.

2) Splenektomi.

Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan

bila limpa terlalu besar sehingga resiko terjadinya trauma

yang berakibat perdarahan cukup besar.

3) Pemberian roborantia, hindari preparat yang mengandung

zat besi.

4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses

hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk

mengurangi absorbs Fe melalui usus dianjurkan minum the.

5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak

yang sudah berumur di atas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini

masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan

sarananya belum memadai.

2. Masalah

a. Diagnosis medis : dugaan (suspect) talasemia

b. Masalah yang sering dialami adalah (Broyles, 1997) :

1) Perfusi jaringan yang tidak mencukupi

2) Kecemasan (keluarga dan anak)

3) Gangguan pemenuhan nutrisi

4) Gangguan aktivitas fisik

5) Gangguan pertumbuhan fisik

6) Risiko (potensial) terjadi infeksi/komplikasi

3. Perencanaan/Intervensi

Tujuan perawatan anak talassemia adalah :

a. Anak akan aktivitas yang layak sesuai dengan terpenuhi kebutuhan

perfusi jaringannnya sehingga dapat melaksanakan aktkivitas yang

layak sesuai dengan kemampuannya.

18

b. Keluarga dapat memahami keadaan anaknya sehingga rasa cemasnya

berkurang, dapat membantu program terapi anaknya, dan bersedia

untuk mengikuti konseling genetik.

c. Terhindar dari risiko infeksi/komplikasi seperti ISPA, gagal jantung,

dan perdarahan lien.

d. Terpenuhi kebutuhan nutrisi anak dan anak dapat tumbuh normal.

Oleh karena itu, untuk mengatasi masalah tersebut Rencana tindakan yang

diperlukan adalah :

a. Memulihkan/mengembalikan perfusi jaringan secara mencukupi, yaitu

dengan jalan melakukan transfuse sesuai dengan protocol (macam

darah sesuai program dokter). Hal yang perlu diperhatikan adalah :

1) Jelaskan semua prosedur untuk mengurangi kecemasan.

2) Cari lokasi vena yang mudah

3) Monitor tanda vital sebelum, selama, dan sesudah transfuse

serta reaksinya (mialnya : panas, mengigil dan urtikaria).

Apabila terjadi reaksi, hentikan transfuse dan segera beri tahu

dokter.

4) Spoel dengan cairan infuse 0,9% Normal Saline/RL sebelum

dan sesudah transfuse.

b. Beri dukungan psikososial pada anak dan keluarga untuk mengurangi

kecemasan dan ketidaktahuan :

1) Membesarkan hati anak dan keluarga agar tidak merasa cemas

atau bersalah dan agar terbuka dalam mengungkapkan

perasaannya.

2) Menyiapkan anak dan keluarganya utnuk prosedur yang

dilaksanakn dengan menjelaskan tujuan prosedur tersebut.

3) Jika transplantasi sumsum tulang disarankan oleh dokter, beri

dukungan untuk mengambil/ menentukan keputusan.

4) Jika anak diperbolehkan untuk rawat jalan, siapkan instruksi/

prosedur untuk perawatan di rumah (misalnya menghindari

19

ruptus seta melaksanakan diet yang tidak terlalu banyak

mengandung fe)

5) Berikan pendidikan mengenai talassemia yang meliputi

pengertian, etiologi gejala dan tanda pengobatan, serta tindak

lanjut (follow up) rutin.

6) Berikan konseling genetic pada orang tua bila mereka ingin

utnuk memiliki anak lagi dan pada anak sendiri bila ingin

menikah (konseling pra nikah).

c. Memenuhi kebutuhan nutrisi

Anak dengan talasemia mengalami anorexia karena terdapat anemi

yang kronis. Anorexia bias dikurangi dengan memeperbaiki eneminya,

yaitu dengan transfuse. Untuk kebutuhan nutrisi peroral hal yang perlu

diperhatikan :

1) Diet tinggi kalori tinggi protein (TKTP) dengan gizi menu

seimbang/bervariasi untuk menghindari kebosanan.

2) Hindari pemberian makanan yang banyak mengandung Fe, seperti

hati, sayuran hijau tua (misalnya kangkung dan bayam) dan

anjurkan minum the untuk mengurangi absorbs Fe melalui usus.

Hal tersebut untuk menghindari penimbunan Fe dalam tubuh.

3) Berikan makanan dalam porsi kecil tetapi sering agar terpenuhi

kebutuhan tubuhnya.

4) Apabila tidak mampu makan sendiri perlu dibantu/disuapi.

5) Ajak anak untuk makan bersama-sama dan ciptakan situasi yang

menyenangkan saat makan.

d. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak, diantaranya

dengan cara :

1) Memberikan stimulus sesuai dengan umur anak

2) Transfuse darah secara teratur untuk mencegah Hb yang lebih

rendah

3) Penuhi kebutuhan nutrisi secara mencukupi

20

4) Memantau tumbuh kembang anak secara berkala.

e. Mencegah risiko terjadi infeksi/komplikasi :

1) Apabila terjadi infeksi saluran nafas segera diatasi

2) Berikan nutrisi yang mencukupi dan transfuse darah secara teratur.

Nutrisi dan transfuse diharapkan meningkatkan daya tahan tubuh.

3) Anjurkan anak untuk minum the dan kolaborasikan dengan

pemberian Desferioxamine/Disperal untuk meningkatkan skskresi

Fe karena Fe yang tertimbun dalam tubuh dapat memeperbesar

limpa.

4) Hindari terjadinya trauma/riptur lien, yaitu jika berbaring beri

ganjalan bantal pada bagian perut sebelah kiri karena trauma

menyebabkan terjadinya perdarahan.

5) Berkolaborasi dengan tim medis untuk splenektomi bila klien

terlalu besar, guna menghindari risiko perdarahan dan gagal

jantung.

21

BAB IV

PENUTUP

4.1 Kesimpulan

Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif, menurut

hukum mendel. Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang

diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau

lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga

mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik . Dengan kata lain, thalassemia

merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah merah

di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari

120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai

akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.

Jenis thalassemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu

thalassemia mayor yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian

dan thalassemia minor yang sering tidak memberikan gejala yang jelas. Dan

secara molekuler dibagi menjadi thalassemia –α dan thalassemia –β. Thalassemia

dapat diketahui dengan melihat perubahan yang terjadi pada kondisi umum bayi

atau anak maupun pemeriksaan laboratorium terkait perubahan fisiologis tubuh

penderita seperti kadar Hb maupun keadaan fisik tubuh penderita.

4.2 Saran

Sebaiknya orang tua senantiasa memperhatikan kesehatan anaknya. Perlu

dilakukannya penelusuran pedigree/garis keturunan untuk mengetahui adanya

sifat pembawa thalassemia pada keluarga penderita thalasemia. Sebaiknya calon

pasutri sebelum menikah melakukan konsultasi untuk menghindari adanya

penyakit keturunan, seperti pada thalassemia dan perlu dilakukannya upaya

promotif dan preventif terhadap thalassemia kepada masyarakat luas yang

dilakukan oleh pelayan kesehatan.

22

DAFTAR PUSTAKA

Nursalam., Susilaningrum, Rekawati dan Utami, Sri. 2008. Asuhan Keperawatan

Bayi dan Anak (untuk Perawat dan Bidan). Jakarta : Salemba Medika

Arif, Mansjoe.2000. Kapita selekta kedokteran edisi 3 jilid 2.Jakarta : Media

besculapius FKUI

Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas

Indonesia.2007.Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak Edisi 11. Jakarta:

Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI

23