Thalassemia Mami

81
Oleh: Deasy Fatimah Aulia 0920221168 Moderator: Dr. D. F. Amirani, SpA

description

case

Transcript of Thalassemia Mami

Oleh: Deasy Fatimah Aulia

0920221168

Moderator:Dr. D. F. Amirani, SpA

Identitas Pasien• Nama : An. TA• No. Rekam Medis : 31 - 06 - 54• Tempat Tanggal Lahir : Bekasi, 25 Juni 2008• Umur : 2 tahun 6 bulan• Jenis Kelamin : Perempuan• Agama : Islam• Alamat : Jl. Lap. Merah RT 11 RW 03

Kelurahan , Joglo, Jakarta Barat• Tanggal masuk : 12 Januari 2010• Pukul : 11:32 WIB• Dikirim oleh : Datang di antar oleh ibunya• Hubungan dengan orang tua : Anak kandung

Identitas Orang TuaOrangtua Ibu Ayah

Nama

Umur sekarang

Perkawinan ke

Umur saat nikah

Pendidikan terakhir

Pekerjaan

Suku bangsa

Agama

Ny. A

37 tahun

1

23 tahun

SMP Tamat

Ibu rumah tangga

Sunda/Indonesia

Islam

Bp. S

51 tahun

1

37 tahun

SMA Tamat

Serma/TNI AD

Jawa/ Indonesia

Islam

Anamnesis

• Alloanamnesis dari ibu pasien tanggal 13 Januari 2011 pukul 15.30 WIB.

Keluhan Utama:PUCAT

Keluhan Utama:PUCAT

Keluhan Tambahan:Tidak ada

Keluhan Tambahan:Tidak ada

Riwayat Perjalanan Sekarang

Sejak 1 minggu SMRS

Sejak 1 minggu SMRS

Pucat pada bibir, telapak tangan dan telapak kaki.

Pasien mengalami penurunan nafsu makan sejak 2 minggu SMRS sehingga

pasien menjadi lesu, lemas dan aktivitasnya berkurang. Rencana transfusi darah.

•Tidak ada demam, batuk pilek, mual,

muntah

•Tidak ada rwyt diare berulang dan tidak pernah mengalami

penyakit infeksi

•Tidak pernah mimisan/perdarahan

pada gusi dan BAB tidak ada keluhan.

•Tidak memiliki riwayat kehilangan darah berlebihan

•Tidak pernah mengkonsumsi

obat-obatan sebelumnya.

3 Bulan3 Bulan 5 Bulan5 Bulan 7,5 Bulan7,5 Bulan

-keluhan pucat, kuning pada badan dan demam yang tidak terlalu tinggi

sejak 1 minggu SMRS

-minum ASI berkurang

-batuk pilek disertai dahak.

-keluhan pucat, kuning pada badan dan demam yang tidak terlalu tinggi

sejak 1 minggu SMRS

-minum ASI berkurang

-batuk pilek disertai dahak.

-Pucat diketahui sejak 1 bulan SMRS- lemas, makan minum mau, tidak

muntah, tidak kembung-belum bisa menapakkan kaki, kepala

masih tidak ada tahanan jika di gendong, belum bisa tengkurap dan

angkat kepala.

-Pucat diketahui sejak 1 bulan SMRS- lemas, makan minum mau, tidak

muntah, tidak kembung-belum bisa menapakkan kaki, kepala

masih tidak ada tahanan jika di gendong, belum bisa tengkurap dan

angkat kepala.

-kontrol hasil lab-keluhan pucat,

punurunan nafsu makan, disertai

batuk pilek berdahak

-kontrol hasil lab-keluhan pucat,

punurunan nafsu makan, disertai

batuk pilek berdahak

Transfusi darahTransfusi darah Transfusi darahRencana px. Darah usia 1 th

Transfusi darahRencana px. Darah usia 1 th

Transfusi darahTransfusi darah

8,5 Bulan8,5 Bulan 9,5 Bulan9,5 Bulan 10,5 Bulan10,5

Bulan10,5 Bulan – 1,5 Thn

10,5 Bulan – 1,5 Thn

-kontrol kembali -batuk pilek, dan kejang kembali saat menunggu hasil lababoratorium.

-kontrol kembali -batuk pilek, dan kejang kembali saat menunggu hasil lababoratorium.

- rutin datang untuk kontrol hasil lab

- rutin datang untuk kontrol hasil lab

-kontrol kembali-demam, batuk pilek berdahak

-kejang 2x , setiap kejang < 5 menit dan jarak antara kedua kejang 1

jam.

-kontrol kembali-demam, batuk pilek berdahak

-kejang 2x , setiap kejang < 5 menit dan jarak antara kedua kejang 1

jam.

- pucat disertai batuk pilek dan riwayat kejang 1x pada pagi

- pucat disertai batuk pilek dan riwayat kejang 1x pada pagi

Transfusi darahObat batuk pilekTransfusi darahObat batuk pilek

Transfusi darahSaran: px. otakTransfusi darahSaran: px. otak

Transfusi darahPx. Otak: N

Transfusi darahPx. Otak: N Transfusi darahTransfusi darah

1,5 Tahun1,5 Tahun 1 Tahun 8 Bulan

1 Tahun 8 Bulan

SekarangSekarang

- kontrol disertai kembali dengan keluhan demam, batuk pilek.

- kontrol disertai kembali dengan keluhan demam, batuk pilek.

-kontrol -keluhan utama pucat dan penurunan nafsu makan kembali-berat badan anaknya semakin turun

-kontrol -keluhan utama pucat dan penurunan nafsu makan kembali-berat badan anaknya semakin turun

Sejak saat itu pasien rutin datang untuk kontrol

Sejak saat itu pasien rutin datang untuk kontrol

Transfusi darahObat batuk pilekTransfusi darahObat batuk pilek Transfusi darahTransfusi darah Transfusi

darah/1-2 bulanTransfusi

darah/1-2 bulan

RPDRPD RPKRPK

•Anemia sejak usia 3 bulan•Morbili•Kejang demam•Riwayat transfusi darah sejak usia 3 bulan

•Anemia sejak usia 3 bulan•Morbili•Kejang demam•Riwayat transfusi darah sejak usia 3 bulan

•Tidak ada•Tetapi, ibu pasien mengatakan bahwa saudara perempuan dari suaminya menderita anemia yang menyebabkan sering lesu, lemas dan pingsan.

•Tidak ada•Tetapi, ibu pasien mengatakan bahwa saudara perempuan dari suaminya menderita anemia yang menyebabkan sering lesu, lemas dan pingsan.

Ny.A

Tn. S

TAA

PasienThalassemia

Anemia

Diagram PedigreeDiagram Pedigree

Riwayat Perkembangan

Gigi pertama : 7 bulanBicara : 12bulanDuduk : 9 bulanJalan sendiri : 18 bulan

Kesan : perkembangan

sesuai dengan anak seusianya.

Riwayat Imunisasi

Kesan: imunisasi dasar tidak lengkap, imunisasi ulangan belum

Macam Dasar Ulangan

I II III IV

BCG

(1 bulan)

Hepatitis B

(1 hari)

(2 bulan)

(4 bulan)

DPT

(2 bulan)

(4 bulan)

(6 bulan)

Polio

(1 hari)

(2 bulan)

(4bulan)

(6 bulan)

Campak -

Umur ASI/PASI Buah/Biskuit Bubur Susu Nasi Tim

0 – 2 bulan ASI - - -

2 – 4 bulan ASI - - -

4 – 6 bulan ASI dan Susu

formula S26

Pisang/biskuit

Regal

Promina -

6 – 8 bulan ASI dan susu

formula S26

Pisang/biskuit

Regal

Promina

8 – 10 bulan ASI dan susu

formula S26

Pisang/biskuit

Regal

Promina

Jenis Makanan Frekuensi

Nasi Setiap hari, @ 4 x sehari, @ 1 centong nasi

Sayuran Setiap hari, @ 2x sehari, @1 mangkok kecil

Daging 2-3x/minggu, @ 1x/hari, @ 1 potong

Telur 2-3x/hari, @ 1 butir

Ikan 2-3x/minggu, @1x/hari, @ 1 potong

Tahu Setiap hari, @3x sehari @ 1 potong

Tempe Setiap hari, @ 3x sehari @1 potong

Susu Setiap hari, frekuensi 4x/sehari, @200 cc

Kesan: Kualitas dan

kuantitas makanan

cukup

Kesan: Kualitas dan

kuantitas makanan

cukup

Pemeriksaan Fisik (13 Januari 2011)

• Keadaan umum : Tampak sakit sedang• Kesadaran : Compos mentis

•Tanda – tanda Vital :

Tekanan darah : 100/70 mmHgLaju Nadi : 84 kali/menit, isi cukup, teratur, kuatLaju Nafas : 40 kali/menit, teratur, torakoabdominalSuhu : 36oC, axilla

Status Gizi• Panjang badan: 80 cm • Berat badan : 10,8 kg• BB ideal = 11 kg• BB/TB = 10,8 x 100% = 98,18 % (Normal)

11• BB/U = 10,8 x 100% = 83,07 % (Gizi Baik)

13• TB/U = 80 x 100% = 88,88 % (Gizi Kurang)

90• Tinggi Umur = sesuai dengan usia 18 bulan

•Kesan : Gizi Baik Perawakan : Pendek

•Kesan : Gizi Baik Perawakan : Pendek

• Kepala : Normocephal, distribusi merata, rambut tipis, tidak mudah dicabut

• Wajah : Fasies Cooley• Mata : Kelopak mata tidak edema atau cekung

Konjunctiva anemis, sklera tidak ikterik, Kornea dan lensa jernih

Refleks cahaya +/+, diameter pupil 3mm/3mm pupil isokor, bulat

• Telinga : Bentuk daun telinga normal, sekret tidak ada, membran timpani sulit dinilai

• Hidung : Bentuk normal, nafas cuping hidung tidak ada, sekret -/-, septum tidak deviasi, konka

kanan dan kiri tidak hiperemis dan edem, bekuan darah tidak ada.

• Mulut : Mukosa bibir pucat, tidak sianosis, lidah bersih, perdarahan gusi (-)

• Tenggorokan : Tonsil T1-T1, faring tidak hiperemis, uvula di tengah

• Leher : Bentuk normal, pergerakan bebas, kelenjar tiroid tidak membesar, trakea terletak

di tengah, tidak ada teraba pembesaran kelenjar getah bening.

• Toraks : Normochest, bentuk simetris saat statis dan dinamis, tidak ada retraksi

• Paru Inspeksi : Simetris saat statis dan dinamis Palpasi : Fremitus vokal sama kanan dan kiri Perkusi : Sonor di seluruh lapang paru Auskultasi : Suara nafas vesikuler, ronki -/-,

wheezing -/-• Jantung Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak Palpasi : Iktus kordis teraba di ICS IV linea

midclavicularis sinistra, tidak kuat angkat Perkusi : Tidak dilakukan Auskultasi : BJ I-II reguler, murmur dan gallop tidak ada

• AbdomenInspeksi : Protuberant, tidak ada venektasiAuskultasi : Bising usus + normalPalpasi : Supel, nyeri tekan (-), hepar

teraba membesar 3 cm di bawah arcus costae kanan dan lien teraba 2 cm di bawah arcus costae kiri, turgor kulit cukup

Perkusi : Timpani pada seluruh lapang abdomen

EkstremitasPenilaian Tangan kanan Tangan kiri Tungkai kanan Tungkai kiri

Bentuk Simetris Simetris Simetris Simetris

Panjang Simetris Simetris Simetris Simetris

Gerakan Bebas, tidak

terbatas

Bebas, tidak

terbatas

Bebas, tidak

terbatas

Bebas, tidak

terbatas

Suhu akral Hangat Hangat Hangat Hangat

Sianosis Tidak ada Tidak ada Tidak ada Tidak ada

Edema Tidak ada Tidak ada Tidak ada Tidak ada

Pucat Telapak

tangan

Telapak

tangan

Telapak kaki Telapak kaki

Pigmen-

tasi

Tidak ada Tidak ada Pigmentasi coklat

kehitaman,

kusam

Pigmentasi coklat

kehitaman,

kusam

Refleks :• Refleks Fisiologis :

Refleks biseps : +/+ Refleks patella: +/+Refleks triseps : +/+ Refleks Achilles : +/+

• Refleks Patologis :

Refleks babinski : -/- Refleks Oppenheim : -/-Refleks Chaddoks : -/- Refleks Gordon : -/-Laseque : -/-

• Rangsang Meningeal :

Kaku kuduk : - Brudzinsky II : - Brudzinsky I : - Kernig : -

Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan

12 Januari 2011 15 Januari 2011

Hematologi

Darah Rutin

Hb

Hct

Eritrosit

Leukosit

Trombosit

MCV

MCH

MCHC

4.7*

15*

1.9*

10.400

331000

78*

25*

31*

13

41

5,0

13900

339000

83

28

34

12 – 16 g/dL

37 – 47 %

4.3 – 6.0 juta/µL

4800 – 10800/ µL

150000 – 400000/ µL

80 – 96 fL

27 – 32 pg

32 – 36 g/dL

Kesan : anemia berat dan termasuk anemia mikrositik hipokrom

Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan

12 September

2008

25 November

2008

Hematologi

Darah Rutin

Retikulosit

Kimia Darah

Bilirubin total

Bilirubin direk

Bilirubin indirek

3.2*

6.8*

1.5*

5.3*

1.7*

0,5-1,5 %

0 -1 mg/dl

0 – 0,3

mg/dl

0 – 0,7

mg/dl

Kesan: retikulositosis dan hiperbilirubinemia dengan peningkatan bilirubin indirek

Kesan: retikulositosis dan hiperbilirubinemia dengan peningkatan bilirubin indirek

Resume

• Pasien perempuan berusia 2 tahun 6 bulan, berat badan 10,8 kg dengan keluhan pucat sejak 1 minggu SMRS

• Pucat bibir, telapak tangan dan telapak kaki• Penurunan nafsu makan sejak 2 SMRS lesu,

lemas dan aktivitasnya berkurang• Saat ini, pasien datang ke RSPAD untuk

menjalani rencana transfusi darah karena penyakit thalassemia yang dideritanya.

• RPK tidak ada keluarga dan saudara pasien yang mengalamai keluhan yang sama tetapi saudara perempuan ayah pasien menderita anemia.

• PF suhu 36oC, tekanan darah 100/70 mmHg, frekuensi nadi 84 kali/menit, dan frekuensi nafas 40 kali/menit

• Status gizi pasien baik tetapi dengan perawakan pendek.

• Tampak fasies Cooley pada wajah. • Pucat pada bibir, telapak tangan kiri dan

kanan, telapak kaki kiri dan kanan • Pemeriksaan abdomen

hepatosplenomegali• Pigmentasi coklat kehitaman pada kedua

tungkai.• Pada pemeriksaan laboratorium darah

anemia hipokromik mikrositer.

Diagnosis Banding• Anemia Hemolitik Herediter:• Gangguan membran eritrosit (membranopati)– Sferositosis– Eliptositosis– Ovalositosis

• Gangguan metabolisme/enzim eritrosit– Defisiensi G6PD– Defisiensi pyruvat kinase

• Gangguan pembentukan hemoglobin– Thalassemia– Hemoglobinopati Struktural

Diagnosis Kerja

Diagnosis Kerja

Anemia Hemolitik

Herediter et causa

Thalassemia

Anemia Hemolitik

Herediter et causa

Thalassemia

Transfusi PRC 320 cc : 60 cc hari pertama (12 Januari 2011)60 cc hari kedua (13 Januari 2011)100 cc hari ketiga (14 Januari 2011)100 cc hari keempat (15 Januari 2011)

Asam folat 2 x 5 mg Vitamin E 2 x 100 Desferol 500 gram IV

Transfusi PRC 320 cc : 60 cc hari pertama (12 Januari 2011)60 cc hari kedua (13 Januari 2011)100 cc hari ketiga (14 Januari 2011)100 cc hari keempat (15 Januari 2011)

Asam folat 2 x 5 mg Vitamin E 2 x 100 Desferol 500 gram IV

PENATALAKSANAAN

•Pemeriksaan kimia darah (bilirubin, besi serum, feritin, transferin)•Pemeriksaan hapusan darah tepi•Cek Hb elektroforesis •Foto rontgen tulang kepala•Foto rontgen tulang pipih dan panjang•Tes fragilitas osmotik•Skrining pada keluarga•Pemeriksaan enzim (G6PD dan Pyruvat kinase)

•Pemeriksaan kimia darah (bilirubin, besi serum, feritin, transferin)•Pemeriksaan hapusan darah tepi•Cek Hb elektroforesis •Foto rontgen tulang kepala•Foto rontgen tulang pipih dan panjang•Tes fragilitas osmotik•Skrining pada keluarga•Pemeriksaan enzim (G6PD dan Pyruvat kinase)

Anjuran Pemeriksaan

Anjuran Pemeriksaan

Prognosis

Quo ad vitam : dubia ad malamQuo ad functionam : dubia ad malamQuo ad sanationam : dubia ad malam

Quo ad vitam : dubia ad malamQuo ad functionam : dubia ad malamQuo ad sanationam : dubia ad malam

S Pasien perempuan usia 2 tahun 8 bulan, BB 10,8, datang dengan keluhan pucat 1 minggu SMRS pada mulut,

telapak ekstremitas dan penurunan nafsu makan, rencana transfusi darah, terakhir transfusi pada tanggal 27

November 2010

O KU : tampak sakit ringan T : 36oC P : 140 x/menit RR : 40 x/menit

Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut.

Mata : konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-).

THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir pucat, sianosis

(-) , T1-1 tenang, faring tidak hiperemis

Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras

Thoraks : simetris, retraksi (-)

Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-)

Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-).

Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar 3 cm dibawah arcus costae kanan

dan pembesaran limpa 2 cm dibawah arcus costae kiri

Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), pucat telapak tangan dan kaki, sianosis (-)

A Thalasemia Pro Transfusi

P Transfusi PRC 320 cc dibagi dalam 4x pemberian

Desferal 500 mg IV

Asam Folat 2x5 mg sehari

Vit. E 2x1 tab sehari

12 Januari 201112 Januari 2011

S Batuk, lemas, perut kembung, pucat pada mulut dan telapak ekstremitas

O KU : tampak sakit ringan T : 36oC P : 90 x/menit RR : 42 x/menit

Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut.

Mata : konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-).

THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir

pucat, sianosis (-)

Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras

Thoraks : simetris, retraksi (-)

Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-)

Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-).

Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar dan limpa

Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), pucat telapak tangan dan kaki, sianosis (-)

A Thalasemia Pro Transfusi

P Transfusi PRC yang ke III 100 cc dan yang ke IV 100 cc

Asam Folat 2x5 mg sehari

Vit. E 2x1 tab sehari

13 Januari 201113 Januari 2011

S Batuk berkurang, tampak mulai aktif, perut kembung, pucat pada mulut dan telapak ekstremitas berkurang

O KU : tampak sakit ringan T : 36oC P : 88 x/menit RR : 40 x/menit

Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut.

Mata : konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-).

THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir pucat, sianosis

(-)

Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras

Thoraks : simetris, retraksi (-)

Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-)

Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-).

Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar 3 cm dibawah arcus costae kanan

dan pembesaran limpa 2 cm dibawah arcus costae kiri

Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), pucat telapak tangan dan kaki, sianosis (-)

A Thalasemia Pro Transfusi

P Transfusi PRC yang ke IV 100 cc

Asam Folat 2x5 mg sehari

Vit. E 2x1 tab sehari

14 Januari 201114 Januari 2011

S Batuk berkurang, tampak mulai aktif, perut kembung, pucat pada mulut dan telapak ekstremitas

sudah berkurang

O KU : tampak sakit ringan T : 37oC P :90 x/menit RR : 38 x/menit

Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut.

Mata : konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-).

THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir

tidak pucat, sianosis (-)

Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras

Thoraks : simetris, retraksi (-)

Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-)

Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-).

Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar 3 cm dibawah arcus

costae kanan dan pembesaran limpa 2 cm dibawah arcus costae kiri

Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), telapak tangan dan kaki tidak pucat, sianosis (-)

A Thalasemia Post Transfusi

P Hasil lab acc pulang

15 Januari 201115 Januari 2011

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

Berdasarkan etiologi:• Anemia aplastik• Anemia defisiensi• Anemia hemolitik• Anemia pasca perdarahn• Anemia karena penyakit kronik (keganasan)

ANEMIAANEMIAAnemia adalah keadaan

berkurangnya kadar hemoglobin darah

Anemia adalah keadaan berkurangnya kadar hemoglobin darah

Anemia Hemolitik• Anemia hemolitik merupakan anemia yang

disebabkan oleh proses hemolisis

ANEMIA HEMOLITIK

HEREDITER• Membranopati•Enzimopati

•Hemoglobinopati

HEREDITER• Membranopati•Enzimopati

•Hemoglobinopati

DIDAPAT•Anemia hemolisis imun

•Mikroangiopati•Infeksi

DIDAPAT•Anemia hemolisis imun

•Mikroangiopati•Infeksi

Definisi

Epidemiologi

Etiologi

ThalassemiaThalassemia

Thalassemia αThalassemia βThalassemia αThalassemia β

Silent Carrier State• Terjadi delesi 1 gen α -globin • Temuan hematologisnya normal, kecuali eritrosit

yang mikrisitisis

Mild α-thalassemia• Terjadi delesi 2 gen α –globin• Temuan hematologi: mikrositik, hipokromik, anemia

ringan, asimptomatik

Hb H Disease• Terjadi delesi 3 gen α –globin• Temuan Hematologis: mikrositik, terdapat benda

inklusi, anemia berat• Temuan klinis: splenomegali, abnormalitas tulang

maxilla dan frontal

Hidrops Fetalis- α • Terjadi delesi 4 gen α –globin, menyebabkan tidak adanya

sintesis rantai α sama sekali• Biasanya bayi lahir mati atau terjadi kematian neonatus, yang

diakibatkan karena banyaknya Hb barts (80-90%) yang afinitasnya pada oksigen tinggi, sehingga janin hipoksia berat

Thalassemia β

Talasemia Minor / Trait• Penderita talasemia ini tidak mengalami

masalah kesehatan• Penderita ini hanya sebagai pembawa/ carrier• Terjadi karena salah satu gen β-globin rusak,

sehingga jumlah β-globin yang disintesis menurun

Thalasemia Intermedia

• Keadaan ini terjadi saat kedua gen β-globin mengalami kerusakan, namun masih dapat membentuk rantai β-globin

• Temuan Hematologis: anisositosis, poikilositosis, anemia sedang-berat

• Klinis: splenomegali, anemia sedang-berat, transfusi dibutuhkan hanya untuk memperbaiki kualitas hidup, tidak untuk bertahan hidup

Thalasemia Major / Cooley Anemia

• Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia

• Muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya memerlukan transfusi darah semur hidup tiap 4-5 minggu

Manifestasi klinis

• Gejala mulai pada saat bayi berumur 3-6 bulan, pucat, anemia, kurus, lemah, hepatosplenomegaki dan ikterus ringan

• Gangguan pada tulang :fasies Cooley• Gangguan pertumbuhan (kerdil)• Rontgen tulang tengkorak: hair on end appearance• Gejala iron overload: pigmentasi kulit, diabetes

melitus, sirosis hati atau gonadal failure• Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah

seumur hidupnya.

Diagnosis

• Anamnesis• Pemeriksaan Fisik• Pemeriksaan Penunjang– Darah tepi– Sumsum tulang– Foto rontgen– Pemeriksaan khusus

Terapi• Transfusi Darah– Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan

nilai Hb tetap pada level 10 gr/dL sepanjang waktu.

– Transfusi darah pertama kali diberikan bila:• Hb < 7 g/dl yang diperiksa 2 kali berturutan dengan

jarak minggu• Hb ≥ 7 g/dl disertai gejala klinis:

– Perubahan muka/fasien Cooley– Gangguan tumbuh kembang– Fraktur tulang

• Terapi Kelasi Besi– Diberikan setelah kadar feritin serum sudah

mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.

• Vitamin C– Selama pemberian kelasi besi dan untuk

meningkatkan ekskresi besi yang disebabkan oleh desferioksamin

• Asam Folat– Untuk membantu pematangan sel darah merah

• Vitamin E– Antioksidan dan memperpanjang umur eritrosit

• Transplantasi Sel Stem Hematopoetik• Terapi Bedah• Diet

BAB IIIANALISIS KASUS

ANEMIA HEMOLITIK HEREDITER ET CAUSA THALASSEMIA

ANEMIA HEMOLITIK HEREDITER ET CAUSA THALASSEMIA

PUCATPUCAT

Anemia AplastikAnemia Aplastik

Anemia DefisiensiAnemia Defisiensi

Anemia Karena Penyakit KronisAnemia Karena Penyakit Kronis

Anemia Pasca PerdarahanAnemia Pasca Perdarahan

Anemia HemolitikAnemia Hemolitik

Anemia Aplastik

Anemia Defisiensi

Anemia penyakit kronik

Anemia Pasca perdarahan

Anemia Hemolitik

Anemnesis tidak ditemukan tanda perdarahan pd kulit dan mukosa

pada pasien tidak ditemukan gejala dan dari riwayat makanan baik

tidak ada riwayat

tidak ada riwayat kehilangan darah

pasien dtg dgkeluahan pucat, badan lemah, lesu,nafsu makan trn

Pemeriksaan Fisik

pada pasien ditemukan hepatosplenomegali

Fe=koilonikia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis (-)B12= buffy tongue(-), ada hepatosplenomegali

pasien tidak ditemukan gejala dari penyakit yang bisa mendasari terjadinya anemia

tidak ditemukan gejala-gejala pada kehilangan darah yang cepat dan banyak

ditemukan tanda-tanda anemia, hepatomegali, splenomegali

Pemeriksaan Penunjang

pasien anemia hipokromik mikrositer

pasien anemia mikrositik hipokrom

Anemia hipokromik mikrositer, retikulositosis

ANEMIA HEMOLITIKANEMIA HEMOLITIK

HEREDITER• Membranopati•Enzimopati

•Hemoglobinopati

HEREDITER• Membranopati•Enzimopati

•Hemoglobinopati

DIDAPAT•Anemia hemolisis imun

•Mikroangiopati•Infeksi

DIDAPAT•Anemia hemolisis imun

•Mikroangiopati•Infeksi

Anemia Hemolitik Herediter Anemia Hemolitik Didapat

Usia terjadinya manifestasi kliniknya

sebagian besar pada bayi hingga anak

usia pasien 2 tahun 6 bulan dan memiliki

riwayat perjalanan penyakit sejak usia 3

bulan

Didominasi oleh gejala akibat hemolisis

ekstravaskuler yang berlangsung perlahan-

lahan

Gejala klinik dapat timbul berupa ikterus,

splenomegali, hepatomegali, kolelitiasis,

kelainan tulang, ulkus pada kaki pada

pasien didapatkan splenomegali,

hepatomegali dan gangguan pertumbuhan

Didasari karena penyakit yang diturunkan

manifestasi klinik timbul sejak usia dini

Usia terjadinya mulai dari anak hingga usia

dewasa

Gejala akibat hemolisis ekstravaskuler yang

masif atau hemolisis intravaskuler

Gejala klinik dapat timbul berupa

hemoglobinemia, hemoglobinuria,

hemosidenuria, haptoglobin serum

Didasari oleh penyakit tertentu seperti

leukimia, limfoma maligna, SLE, infeksi

mycoplasma pneumonia pada hemolitk

autoimun tidak terdapat pada pasien

Dapat disebabkan oleh infeksi (malaria),

mikroangiopatik (ITP, DIC) dan obat-obatan

tidak terdapat riwayat dan

manifestasinya pada pasien

ANEMIA HEMOLITIK HEREDITER

THALASSEMIA

ANAMNESIS•Pucat sejak 1 minggu SMRS dan berulang sejak usia 3 bulan•Penurunan nafsu makan sejak 1 minggu SMRS dan sudah berulang sejak usia 3 bulan•Intoleransi aktivitas•Riwayat infeksi berulang sejak usia 3 bulan•Riwayat transfusi darah sejak usia 3 bulan•Riwayat keluarga

•PEMERIKSAAN FISIK•Wajah pasien khas fasies Cooley•Pucat pada mukosa bibir, telapak tangan kiri dan kanan serta pada telapak kaki kiri dan kanan•Hepatosplenomegali bentuk perut protuberant•Pigmentasi kulit coklat kehitaman dan tampak kusam pada tungkai kanan dan kiri•Gangguan pertumbuhan berupa perawakan pendek

PEMERIKSAAN PENUNJANG•Anemia berat•Anemia mikrositik hipokrom•Hiperbilirubinemia dengan peningkatan bilirubin indirek•Retikulositosis

THALASSEMIATHALASSEMIA

THALASSEMIA MAYOR

THALASSEMIA MAYOR

Anjuran Pemeriksaan

Diagnosis BandingSferositosis Herediter Eliptositosis

HerediterOvalositosis Herediter

Anamnesis Rw. pucat dan kuning sejak lahir (-), tidak ada batu empedu, rw. keluarga

rw kuning sejak baru lahir (-) dan eliptositosis biasanya asimptomatik

sebagian besar kasus ovalositosis asimptomatik sedangkan pada pasien memiliki gejala klinik yang jelas sejak bayi.

Pemeriksaan Fisik tidak didapatkan hepatomegali hanya splenomegali

ditemukan gejala anemia dan ikterus sejak usia bayi dan splenomegali.

Pemeriksaan Penunjang

pada pasien MCV menurun dan MCHC normal Anjuran Pmx.?Anjuran Pmx.?

Diagnosis Banding (2)

Defisiesi G6PD Defisiensi Pyruvat Kinase

Anamnesis pasien berjenis kelamin perempuan, tidak ada riwayat kuning sejak lahir, tidak ada riwayat penyakit diabetes tipe 1, tidak ada riwayat terkena malaria atau penyakit infeksi lainnya, tidak ada riwayat penggunaan obat-obatan sebelumnya

tidak ada riwayat kuning sejak lahir, tidak tanda adanya batu empedu

Pemeriksaan Fisik tidak adanya penonjolan pada tulang dahi

Anjuran PemeriksaanAnjuran Pemeriksaan

Diagnosis Banding (3)

Hemoglobinopati struktural??

Penatalaksanaan

1. Transfusi PRC 320 cc setuju• Berapa banyak?

• Jumlah PRC (mL) = 4 x BB x ∆ Hb = 4 x 10,8 x 7,3 = 315,36 ∞ 320 cc • Jadi, jumlah PRC yang seharusnya diberikan telah sesuai.

Jumlah PRC (mL) = BB (Kg) x 4 x ∆ Hb

2. Desferal 500 gram IV • dosis 20-40 mg/kgBB/hari SC/IVPada pasien:• Dosis = 20 – 40 mg/kgBB/hari

= (20 x 10,8) – (40 x 10,8) = 216 – 432 gram

• Jadi, pemberian desferal pada pasien ini kurang sesuai dengan dosis seharusnya.

3. Asam folat 2 x 5 mg setuju• untuk membantu pematangan eritrosit

dengan dosis yang diberikan dosis pemberian 2-5 mg/hari.

• Jadi, dosis pemberian asam folat ini pada pasien sudah sesuai

4. Vitamin E 2x100 setuju• Untuk memperpanjang umur eritrosit dan

sebagai antioksidan.• Dosis 200-400 IU/hari.

• Jadi, dosis pemberian vitamin E pada pasien ini sudah sesuai.

Anjuran Penambahan Terapi:1. Vitamin C• Untuk meningkatkan ekskresi besi yang

disebabkan oleh desferioksamin• Dosis 2-3 mg/kgBB/hari (maksimal 50 mg pada

anak < 10 tahun dan 100 mg pada anak ≥ 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari).

• Jadi, dosis vitamin C yang dibutuhkan ?= 2(10,8) – 3(10,8) mg/hari

= 21,6 – 32,4 mg/hari

2. Diet• Pasien thalassemia terapi diet yang sesuai

dengan kalori yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangannya

• Edukasi kepada ibu pasien untuk menghindari makanan tertentu yang mengadung zat besi seperti daging, hati, sayur-mayur berwarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum.

• Kalori yang dibutuhkan (RDA Calorie) :– Berdasarkan TB/U pasien ini sebanding dengan

usia 18 bulan.– BB ideal pasien ialah 11 kg.– Kalori yang digunakan = 100 kcal/kgBB

= 100 kcal x 11 kg = 1100 kcal

• Kebutuhan KH 50% x 1100 kcal = 550 kcal• Kebutuhan lemak 35% x 1100 kcal = 385 kcal• Kebutuhan protein 15% x 1100 kcal = 165 kcal

Pemantauan• Terapi– Sebelum transfusi cek darah perifer lengkap dan fungsi

hati– Pemeriksaan kadar feritin setiap 3-6 bulan

• Tumbuh Kembang– Anemia kronis tumbuh kembang– Setiap 3 bulan pantau pertumbuhan anak (berat badan,

tinggi badan)• Setiap tahun pantau pertumbuhan dan perkembangan,

status besi, fungsi jantung, fungsi endokrin, fungsi hepar, visual, pendengaran dan serologi virus

TERIMA KASIH