Skrining Pasangan Suami Istri

dengan Thalassemia

Felix Winata

102012156 / E3

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana

Jl. Terusan Arjuna No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731

felix.winata@hotmail.com

PENDAHULUAN

Talasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan pertama kali

ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali. Talasemia merupakan kelainan

sintesis hemoglobin dimana merupakan kelainan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif. Diperlukan pemahaman pengaturan sintesis hemoglobin secara

genetik. Secara molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara

klinis dibedakan antara talasemia mayor dan minor. Pada scenario, dikatakan bahwa sepasang

suami istri yang mengidap thalassemia alfa minor ingin memiliki keturunan. Pada makalah

ini akan dibahas probabilitas pasangan suami istri tersebut untuk mempunyai anak yang

sehat.

ANAMNESIS

Pertanyaan yang diberikan adalah:

1. Identitas pasien

Nama, tanggal lahir / umur, tempat lahir, pekerjaan, alamat, jenis kelamin, suku

bangsa, agama, dan pendidikan.

2. Keluhan utama dan penyerta

- Keluhan apa yang dirasakan oleh pasien? Lelah, malaise, sesak napas, nyeri dada,

atau tanpa gejala?

- Apakah gejala tersebut muncul mendadak atau bertahap?

- Adakah petunjuk mengenai penyebab anemia? Kelelahan dan berkurangnya

kemampuan untuk mengerjakan pekerjaan berat biasanya dapat disebabkan

berkurangnya Hb yang beredar. Tanyakan apakah ada rasa ingin memakan bahan

yang tidak lazim seperti es, tanah, dan sebagainya. Gejala tersebut dapat ditemukan

pada anemia defisensi Fe (pica).

0

- Tanyakan kecukupan makanan dan kandungan Fe,Folat dan B12?

- Adakah gejala yang konsisten dengan malabsorpsi? Adakah tanda-tanda kehilangan

darah dari saluran cerna (tinja gelap, darah per rektal, muntah darah)?

- Adakah terlihat warna kulit dan sclera mata yang kuning?

- Adakah riwayat demam?

3. Riwayat penyakit dahulu

- Adakah riwayat penyakit kronis sebelumnya?

- Adakah tanda-tanda perdarahan sebelumnya (memar, pendarahan, dan infeksi,

epistaksis)?

- Adakah riwayat anemia sebelumnya?

- Apakah pernah mengkonsumsi obat-obatan?1

4. Riwayat keluarga

Adakah riwayat anemia dalam keluarga? Khususnya penyakit sel sabit, talasemia, dan

anemia hemolitik yang diturunkan.

5. Riwayat Bepergian

Tanyakan riwayat bepergian dan pertimbangkan kemungkinan infeksi parasit

(misalnya cacing tambang dan malaria).

6. Riwayat sosial, ekonomi1

PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan fisik pada kasus kelainan darah tidaklah banyak, karena untuk mendiagnosa

suatu kelainan darah dibutuhkan kelengkapan dan kecocokan antara gejala klinis yang

muncul dengan hasil temuan pemeriksaaan laboratorium penunjang. Namun jika pemeriksaan

dan anamnesis dilakukan dengan baik maka hanya dibutuhkan beberapa pemeriksaan untuk

menegakan diagnosis. Berikut beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan:

1. Pemeriksaan keadaan umum (KU) & TTV

Pemeriksaan KU pasien ialah melihat kondisi pasien langsung ketika datang ke klinik

atau rumah sakit. Hal-hal yang perlu diperhatikan ialah kesadaran dan keaktifan pasien.

Kemudian pada pemeriksaan TTV (tanda-tanda vital), yang perlu diperiksa ialah tensi,

laju nafas, frekuensi nadi, dan suhu tubuh. Kedua pemeriksaan ini merupakan

pemeriksaan yang wajib dilakukan bagi seluruh pasien.

2. Inspeksi terhadap warna kulit wajah dan sklera

1

Gambar 1. Pemeriksaan Fisik Mata

Inspeksi dilakukan dengan memperhatikan wajah & sclera, karena pada pasien yang

memiliki kelainan darah biasanya akan tampak anemis atau ikterik. Bila pasien dalam

keadaan anemia maka akan muncul gambaran wajah pucat dengan sclera anemis. Namun

bila pasien tersebut mengalami gangguan metabolic misalnya hepatitis maka sclera &

kulit akan tampak ikterik.

3. Palpasi region abdomen

Palpasi pada region abdomen bertujuan untuk memeriksa ada atau tidaknya

hepatomegali, splenomegali, dan cirrochis karena yang biasanya muncul dalam kasus

pasien kelainan darah ialah munculnya anomaly pada kedua organ ini. Hal ini

dikarenakan kedua organ ini masing-masing memegang peran dalam proses pembentukan

serta perombakan SDM. Pemeriksaan hepar dilakukan pada garis axilla anterior kanan

dan midclavicula kanan dimulai dari daerah SIAS, yang dinilai ialah ukuran teraba/tidak,

konsistensi lunak/keras, permukaan rata/berbenjol, dan ada/tidaknya nyeri saat palpasi.

Sedangkan pemeriksaan limpa dilakukan menurut pembagian garis Schuffner yang

dimulai dari arcus costae kiri melewati umbilicus hingga ke SIAS kanan. Hal yang

diperhatikan sama dengan pemeriksaan hepar.2

2

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Gambar 2.Alur Diagnosis Thalassemia6

1. Pemeriksaan darah rutin lengkap

Untuk melihat keadaan darah secara umum, yaitu pemeriksaan Hb, Hematokrit (Ht),

jumlah SDM, leukosit, dan trombosit. Nilai normal Hb (laki-laki >13 g/dL wanita

>12g/dL), Ht (37-42%), SDM (4-5,5 juta sel/uL), leukosit (4.500-11.000 sel/uL), dan

trombosit (150.000-350.000 sel/uL). Dari pemeriksaan keadaan umum darah terkadang

sudah dapat menjawab apakah seseorang menderita kelainan darah ataupun tidak. Anemia

biasannya berat, dengan kadar hemoglobin berkisar antara 3-9 g/dl.

2. Sediaan Hapus Darah Tepi (SHDT)

Apusan darah digunakan untuk menilai ukuran/bentuk sel darah merah; gambaran dan

diferensial sel darah putih; sel abnormal; ukuran dan morfologi trombosit, dan lainnya.

3

Eritrosit memperlihatkan anisositosis, poikilositosis, dan mikrositer hipokromia berat.

Sering ditmukan sel target dan tear drop cell. Normoblas (eritrosit berinti) banyak

ditemukan terutama pasca splenektomi. Leukosit dan trombosit normal.

3. Pemeriksaan hitung Serum Iron (SI) , Total Iron Binding Capacity (TIBC) dan Ferritin

Pemeriksaan yang menghitung jumlah besi dalam serum dan protein aktif pengangkut

zat besi dalam darah. Pada beberapa kasus anemia, bisa disebabkan oleh karena

kekurangan asupan zat besi yang sangat lama. Sehingga hal ini membuat kadar ferritin

dalam plasma darah akan menurun.

4. Elektroforesis Hb dan Tes DNA

Pemeriksaan ini digunakan hanya untuk kasus-kasus hemoglobinopati seperti

talasemia. Pemeriksaan ini menggunakan agar elekroforesis dan darah, dengan bahan

yang ada akan dibentuk suatu gambaran kurva yang menunjukan kadar masing-masing

globin dalam suatu SDM. Petunjuk adanya talasemia alfa adalah ditemukannya Hb Bart’s

dan HbH. Pada talasemia beta, kadar HbF bervariasi antara 10-90 %, sedangkan dalam

keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1% .3 . Tes DNA juga dapat dilakukan apabila

tersedia untuk lebih memastikan diagnosis Thalassemia jenis apa yang diderita.

No Jenis Pemeriksaan Nilai Rujukan (Anak-anak)

1 Eritrosit 4.00 – 5.20 x 106 /ul

2 Leukosit 6.000 – 17.000 μl

3 Trombosit 200.000 – 475.000 μl

4 Retikulosit 0,5% - 2,0% dari seluruh SDM

5 Hb 11 – 16 g/dl

6 Ht 29% - 40%

4

7 LED 0 – 10 mm/jam

8 MCV 82 – 92 cuμ

9 MCH 27 -31 pg

Tabel 1. Berbagai Nilai Normal Hasil Uji Laboratorium pada Anak4

WORKING DIAGNOSIS

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara

resesif. Talasemia adalah grup kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen akibat

pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan

produksi rantai globin. Secara molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta,

sedangkan secara klinis dibedakan antara talasemia mayor dan minor. Talasemia mayor

sangat tergantung pada transfuse dan talasemia minor (karier) biasa tanpa gejala. Talasemia

diturunkan berdasarkan Hukum Mendel, resesif. Heterozigot biasanya tanpa gejala

homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat daripada talasemia alfa atau beta.

Talasemia Alfa

Biasanya disebabkan oleh delesi gen. Pada talasemia α, terjadi penurunan sintesis dari

rantai α globulin. Sandi pembentukan rantai α terdiri dari dua pasang gen yang terletak di

lengan pendek kromosom 16. Dengan demikian, talasemia α dapat dibagi menjadi 4 sindrom:

1. Silent carrier (Dengan genotip –α/αα)

Kelainan ini sering dijumpai di Asia Tenggara dan Melanesia. Secara klinis, kelainan

ini tidak menimbulkan gangguan. Mungkin ditemukan pada anak yang salah satu orang

tuanya menderita HbH. Kadar HbA2 dan HbF normal, tidak terjadi anemia tetapi nilai-

nilai NER menurun.

2. Talasemia α trait (minor) dengan genotip --/αα (α0 heterozigot) atau –α/-α (α+ homozigot)

3. Hb H dengan genotip --/-α, terjadi penghapusan (deletion) 3 gen alfa.

Derajat anemianya bervariasi. Kelainan ini lebih banyak dijumpai pada orang Asia

daripada orang Mediterania dan sangat jarang pada orang-orang Afro Amerika.

Akumulasi HbH akan menyebabkan eritrosit lisis. Adanya presipitat HbH di dalam

eritrosit dapat mudah dilihat dengan pewarnaan supravital menggunakan zat warna New

Metilen Blue. Pada kelainan ini anemia bervariasi dari ringan sampai sedang dan

5

dijumpai splenomegali.

4. Hidrops fetalis dengan genotip --/-- berarti gen α nihil.

Ditemukan Hb Bart’s dengan tetramer gamma4 dan sedikit Hb Portland 1 dan Hb

Portland 2. Kedua Hb yang terakhir ini yang memungkinkan kehamilan berlanjut,

meskipun akan berakhir dengan prematuritas dan kematian janin. Baik Hb Bart’s maupun

HbH, mempunyai afinitas terhadap oksigen 10 kali lebih kuat daripada HbA, sehingga

oksigenasi jaringan tidak mungkin berlangsung.5,6

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

Talasemia Beta

Thalasemia beta disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta yaitu sepasang Gen

beta di kromosom 11.

Berdasarkan gambaran klinisnya, talasemia beta dibagi menjadi:

1. Talasemia β mayor dengan karakteristik anemia berat dan ketergantungan pada transfusi

darah. Talasemia β mayor disebut Coolish anemia atau Mediterania anemia. Kelainan ini

terjadi pada anak yang berasal dari perkawinan sepasang suami istri talasemia β trait.

Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Dengan berkurangnya

sintesis β-globin, sebagian besar rantai α yang diproduksi tidak dapat menemukan

pasangannya rantai β untuk berikatan, sehingga menyebabkan kekurangan pembentukan

α2β2 (Hb A). Kelebihan rantai-α akan berikatan dengan rantai-γ yang secara

kompensatoir Hb F meningkat.

2. Talasemia intermedia: tidak memerlukan transfuse darah

3. Talasemia minor: heterozigot, asimptomatik

Talasemia beta mengenai rantai beta hemoglobin yang berjumlah 2 buah, 1 dari ayah dan

1 dari ibu. Jika 1 gen yang terkena, gejala akan ringan, disebut talasemia beta minor. Jika

kedua gen terkena, gejala dapat sedang hingga berat, disebut talasemia beta mayor atau

anemia Cooley’s.

Kelebihan rantai alfa mengendap pada membrane sel eritrosit dan prekursornya. Hal ini

menyebabkan pengerusakan precursor eritrosit yang hebat intrameduler. Kemungkinan

melalui proses pembelahannya atau proses oksidasi pada membrane sel precursor. Eritrosit

yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien

dan oksidasi membrane sel, akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan

penumpukan besi pada eritrosit. Sehingga anemia pada talasemia beta disebabkan oleh

6

berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit.

Kombinasi anemia pada talasemia beta dan eritosit yang kaya HbF engan afinitas okigen

tinggi, menyebabkan hipoksia berat yang menstimulasi produksi eritropoetin. Hal ini

mengakibatkan peningkatan massa eritoid yang tidak efektif dengan perubahan tulang,

peningkatan absorbsi besi, metabolisme rate yang tinggi, dan gambaran klinis talasemia beta

mayor. Penimbunan lien dengan eritrosit abnormal mengakibatkan pembesaran lien.5,7

ETIOLOGI

Sindrom talasemia akibat tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida

globin yang bergabung membentuk hemoglobin. Sindrom thalassemia-α biasanya disebabkan

oleh delesi satu gen globin atau lebih. Thalassemia- dapat juga karena delesi gen, tetapi

lebih lazim merupakan akibat kelainan pembacaan atau pemrosesan DNA. Pada tingkat

molekular, sekurang-kurangnya diketahui 100 mutasi yang mengakibatkan kelainan ini.

Mutasi ini dapat mengurangi produksi atau mengubah pemrosesan mRNA. Cara lain

pergeseran kerangka atau mutasi nonsense dapat menggambarkan mRNA nonfungsional.

Pada tingkat fenotip, tidak dibuat -globin (thalassemia-0) atau pengurangan jumlah -

globin. normal yang dihasilkan (thalassemia-+). Hanya rantai globin normal yang dihasilkan

pada kelainan ini, tetapi ada bentuk thalassemia tidak biasa lain yang secara struktural

disintesis rantai globulin abnormal.8

EPIDEMIOLOGI

Gen thalassemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit

genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan

Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, sub-benua India, dan Asia Tenggara.

Dari 3% sampai 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitarn

Amerika membawa gen untuk thalassemia. Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40%

dari populasi mempunyai satu atau lebih gen thalassemia. Daerah geografi di mana tha-

lassemia merupakan prevalen yang sangat paralel dengan daerah di mana Plasmodium

falciparum dulunya merupakan ende-mik. Resistensi terhadap infeksi malaria yang

mematikan pada pembawa gen thalassemia agaknya menggambarkan kekuatan selektif yang

kuat yang menolong ketahanan hidupnya pada daerah endemik penyakit ini.9

7

PATOFISIOLOGI

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, talasemia merupakan suatu penyakit

kelainan hemoglobinopati yang bersifat herediter dan terkait autosomal resesif kromosom.

Jika seseorang menerima gen dari orang tua yang sama-sama carrier atau bahkan salah satu

adalah penderita maka akan ada kemungkinan menjadi anak dengan kromosom autosom yang

homozigot & mengandung gen talasemia akan terjadi keadaan yang disebut talasemia mayor.

Kelainan ini disebabkan adanya lesi/defek pada kromosom 11 atau 16, jika defek terdapat

pada 1 dari 200 titik gen pada kromosom 11 maka akan menghasilkan orang dengan

talasemia beta. Bila lesi tersebut terdapat pada kromosom 16 maka akan menghasilkan orang

dengan talasemia alfa.

Delesi gen globin-α menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen

globin-α pada individu normal, dan empat bentuk thalassemia-α yang berbeda telah diketahui

sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, atau semua empat gen ini. Delesi gen globin-α tunggal

menghasilkan pengidap tenang fenotipe thalassemia-α (silent carrier). Biasanya tidak ada

abnormalitas hematologi yang nyata, kecuali mikrositosis ringan.

Individu yang kekurangan dua gen globin-α memperlihatkan gambaran thalassemia-α,

dengan anemia mikrositik ringan. Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb Barts

(γ4) dapat ditemukan pada elektroforesis Hb. Lewat umur satu bulan, Hb Barts tidak lagi

terlihat, dan kadar Hb A2 dan Hb F secara khas normal.

Bentuk thalassemia-α yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen globin-α,

disertai dengan tidak ada sintesis rantai sama sekali. Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2

semuanya mengandung rantai α, maka tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb Bart’s (γ4)

merupakan sebagian besar dari Hb pada bayi yang menderita, dan karena γ4 mempunyai

afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi-bayi itu mengalami hipoksia berat. Eritrositnya juga

mengandung sejumlah kecil Hb embrional normal yang berfungsi sebagai pengangkut

oksigen. Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati dan kebanyakan dari bayi yang lahir hidup

meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat hidropik, dengan gagal jantung

kongestif dan edema anasarka berat. 9

8

GEJALA KLINIK

Gejala klinis talasemia biasanya menimbulkan anemia yang bervariasi dari ringan

sampai berat, ikterus karena peningkatan destruksi SDM oleh limpa, hepatosplenomegali,

pertumbuhan yang terlambat, dan terkadang ada gambaran overload besi.

Untuk mendiagnosa seseorang menderita talasemia cukup sulit, karena membutuhkan

pemeriksaan penunjang laboratorium dikarenakan talasemia merupakan penyakit

keturunan/herediter yang terdapat pada autosomal dan bersifat resesif. Gejala klinis talasemia

biasanya muncul pada saat bayi berusia 3-6 bulan, hal ini dikarenakan pada usia tersebut bayi

berusaha meningkatkan jumlah Hb dewasa lewat proses eritropoesis di sumsum tulang. Pada

fase inilah HbF mulai berkurang jumlahnya diiringi kenaikan HbA.

Namun pada keadaan talasemia, bergantung pada kromosom yang mengalami defek.

Bila terdapat defek pada gen pembentuk alfa globin maka akan terjadi talasemia alfa dan

demikian seterusnya. Berat ringannya gejala bergantung seberapa besar wilayah lesi/defek

pada komosom tersebut, semakin luas wilayahnya akan semakin fatal akibatnya, seperti kasus

hidrops fetalis dimana keseluruhan alfa globin tidak dapat terbentuk sehingga janin akan mati

in utero.

Gejala klinis yang umum muncul pada penderita talasemia ialah pucat, terkadang

lesu, mudah lelah, Hb dan Ht menurun, tidak membaik dengan pemberian zat besi, jumlah

besi ferritin dalam batas normal, ditemukannya jumlah SDM yang meningkat namun

mikrositik hipokrom, ditemukannya sel target, ada kasus tertentu ditemukan trombositosis

ringan, sering disertai dengan hepatosplenomegali pada kasus kronik.9

KOMPLIKASI

Komplikasi dari penyakit talasemia ialah lebih mengarah kepada kerusakan multi organ

sistemik seperti hepar dan limpa, anemia berat kronis, mudahnya terjadi infeksi, ekspansi

sumsum tulang yang berlebihan sehingga terjadi osteoporosis, dan mengalami overload zat

besi karena destruksi SDM yang lebih cepat dari seharusnya. Pertumbuhan lambat terutama,

akibat kegagalan maturasi tulang, terutama selama tahun-tahun remaja. Maturasi seksual juga

terlambat, atau tidak ada dan hipogonadisme lazim pada anak laki-laki dan perempuan.

Kelainan pertumbuhan dan perkembangan ini diduga akibat hemosiderosis transfusi

bukannya talasemia. Namun pertumbuhan tinggi dan berat badan cukup normal selama umur

4-5 tahun pertama pada anak yang ditransfusi secara teratur dan perkembangan intelektual

normal.

9

Kematian pada sebagian besar penderita yang ditransfusi secara .teratur dianggap

berasal dari kelebihan besi. Penyerapan besi saluran cerna meningkat sebagai akibat anemia

hemolitik kronis. Lagi pula, terjadi peningkatan beban besi tubuh yang progresif sekitar 250

mg pada setiap unit darah yang ditransfusikan (besi tubuh total 3,5 g pada laki-laki dewasa

normal). Akumulasi besi menyebabkan penggelapan kulit karena melanin dan besi

diendapkan di dermis. Akumulasi besi pada jaringan lain, terutama hati, pankreas, kelenjar

endokrin, dan jantung, dapat mengakibatkan fibrosis dan kerusakan organ permanen.

Diabetes melitus, insufisiensi hati, dan gangguan kelenjar endokrin dapat terjadi. Komplikasi

yang paling serius adalah gagal jantung yang sering mematikan yang mengikuti aritmia

atrium dan ventrikel yang aneh pada beberapa remaja dan dewasa muda.8,9,10

PENATALAKSANAAN

Medika Mentosa

1. Terapi Khelasi Besi

Hemosiderosis adalah akibat terapi transfusi jangka panjang yang tidak dapat dihindari

karena seliap 500 ml darah membawa kira-kira 200 mg besi ke jaringan yang tidak

dapat diekskreksikan secara fisiologis. Hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan

dicegah dengan pemberian parenteral obat pengkhelasi besi (iron-chelating drugs),

deferoksamin, yang membentuk kompleks besi yang dapat diekskresikan dalam urin.

Obat ini diberikan subkutan dalam jangka 8-12 jam dengan menggunakan pompa

portabel kecil (selama tidur), 5 atau 6 malam/minggu. Penderita yang menerima regi-

men ini dapat memperlahankan kadar feritin serum kurang dari 1.000 ng/mL, yang

benar-benar di bawah nilai toksik.8,9

2. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel

darah merah 

Non-Medika Mentosa

1. Transfusi DarahTransfusi teratur sangat penting untuk ketahanan hidup kebanyakan thalassemia-

homozigot. Terapi diberikan secara teratur uniuk memperta-hankan kadar Hb di atas

10 g/dL. Regimen "hipertransfusi" ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata. Hal

memungkinkan pasien dapat lebih nyaman, mencegah ekspansi sumsum tulang dan

masalah kosmetik progresif yang terkait dengan perubahan tulang-tulang muka, dan

10

meminimalkan dilatasi jantung dan osteoporosis. Transfusi dengan dosis 15-20 ml/kg sel

darah merah terpampat (PRC) biasanya diperlukan seliap 4-5 minggu. Uji silang harus

dikerjakan untuk mencegah alloimunisasi dan mencegah reaksi transfusi. Lebih baik

digunakan PRC yang relatif segar (kurang dari 1 minggu dalam antikoagulan CPD).

Walapun dengan kehati-hatian yang tinggi, reaksi demam akibat tranfusi lazim ada. Hal ini

dapat diminimalkan dengan penggunaan eritrosit yang direkonstitusi dari darah beku

atau penggunaan filter leukosit, dan dengan pem-berian antipiretik sebelum transfusi.

2. Splenektomi

Splenektomi dipertimbangkan pada penderita yang kebutuhan transfusinya bertambah

di luar porporsi pertumbuhan atau proporsi yang mengurangi gejala tekanan yang

disebabkan oleh hipertrofi limpa masif. Splenektomi meningkatkan risiko sepsis yang

parah sekali, dan oleh karena itu operasi harus dilakukan hanya untuk indikasi yang

jelas dan harus ditunda selama mungkin. Kebutuhan transfusi melebihi 240 ml/kg

PRC/tahun biasanya merupakan bukti hipersplenisme dan merupakan indikasi untuk

mempertimbangkan splenektomi.9

3. Cangkok sumsum tulang

Cangkok sumsum tulang (CST) adalah kuratif pada penderita ini dan telah terbukti

keberhasilan yang meningkat, meskipun pada penderita yang telah menerima transfusi

sangat banyak. Namun, prosedur ini membawa cukup risiko morbiditas dan mortalitas

dan biasanya hanya dapat digunakan untuk penderita yang mempunyai saudara

kandung yang sehat (yang tidak terkena) yang histokampatibel.8,9

PENCEGAHAN

Konseling Genetika

Tidak ada pengobatan definitif yang tersedia dengan luas untuk talasemia, penekanan

utama telah ditempatkan pada penapisan populasi yang berisiko agar dapat diberikan

konseling genetik. Ada beberapa cara yaitu hindari menikah dengan orang yang memiliki

riwayat talasemia dan skrining sebelum menikah & ketika akan memiliki anak. Melalui

konseling genetika juga diharapkan dapat memberi tahu pasangan yang mengidap

thalassemia akan seberapa besar probabilitas mereka untuk mempunyai anak yang sehat,

carrier ataupun yang mengidap thalassemia mayor melalui penyusunan pedigree. Penapisan

pembawa sifat talasemia lebih berdaya guna bila dikerjakan dengan penilaian indeks sel

darah merah.

11

Di Indonesia program pencegahan thalassemia terutama tipe mayor telah dikaji oleh

Departemen Kesehatan melalui program "Health Technology Assesment" (HTA), di mana

beberapa butir rekomendasi, sebagai hasil kajian, diusulkan dalam program prevensi

talasemia, termasuk tekhnik dan metoda uji saring laboratorium, strategi pelaksanaan,

psikososial, dan agama.1

= Sakit

= Carrier

= Sehat

Gambar 3. Pedigree chart Autosomal Recessive

PROGNOSIS

Prognosis tergantung tipe thalassemia yang menyerang seseorang. Tanpa terapi

penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan, pada umur, 2-6 tahun, dan selama

hidupnya mengalami kondisi kesehatan buruk. Dengan tranfusi saja penderita dapat mencapai

dekade ke dua, sekitar 17 tahun, tetapi akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan

dengan tranfusi dan iron chelating agent penderita dapat mencapai usia dewasa meskipun

kematangan fungsi reproduksi tetap terlambat.8,9

12

Xn YXn Xc

Xc Y Xc YXn Y

Xn Y Xc Y Xn Y Xc XnXc Xn Xc Xc

Xn XnXn Xc Xn Xn

KESIMPULAN

Berdasarkan hasil pembelajaran yang telah dijabarkan diatas, maka dapat disimpulkan

bahwa talassemia alpha merupakan terjadinya delesi rantai alpha pada kromosom 16, gejala

klnis yang ditimbulkan bervariasi mulai asimptomatik sampai yang mengancam nyawa. Pada

skenario dikatakan sepasang suami istri yang memiliki thalassemia alpha minor ingin

memiliki anak, maka dari itu perlu dilakukan konseling genetik terlebih dahulu. Menurut

pedigree chart yan telah dibuat maka kemungkinan pasangan ini untuk memiliki anak yang

sehat adalah 1 : 4 atau 25% ,begitu pula kemungkinan untuk memiliki anak dengan

thalassemia mayor sebesar 25% dan 50% kemungkinan untuk memiliki anak carrier seperti

pada pasangan suami istri tersebut pada tiap kehamilannya.

13

DAFTAR PUSTAKA

1. Gleadle Jonathan, Mehta A, Hoffbrand V. Anemia dalam buku At a Glance anamnesis dan

pemeriksaan Fisik. Alih bahasa, Rahmalia Annisa; editor, Safitri Amalia. Jakarta:

Penerbit Erlangga; 2005. h.18-25,83-4

2. Brashers VL. Anemia. In: Aplikasi klinis patofisiologi pemeriksaan dan manajemen. Trans

Kuncara HY, Yulianti D. 2nd ed. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2007. 171-82.

3. Mansjoer A, Wardhani WI, Setiowulan W. Kapita Selekta kedokteran. Edisi ke 3. Jlid 2. Jakarta:

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2000.h.497-8

4. Kee JL. Pedoman pemeriksaan laboratorium dan diagnostik. Alih bahasa, Sari

Kurniansih, et all; editor bahasa Indonesia, Ramona P.Kapoh .Edisi 6. Jakarta. EGC;

2007. h.813-7

5. Permono HB, Sutaryo, Ugrasena IDG, Windiastuti E, Abdulsalam M. Buku ajar

hematologi-onkologi anak. Cetakan ke-2. Ikatan Dokter Anak Indonesia;2006.h.64-73

6. Sudiono H, et all. Penuntun patologi klinik hematolog. Jakarta: Bagian Patologi Klinik

FK UKRIDA; 2009.h.138

7. Hoffbrand AV, Pettit JE, Moss PAH. Kapita selekta hematologi; alih bahasa: Lyana

Setiawan. Edisi 4. Jakarta: EGC; 2005.h. 67-87

8. Mentzer WC. Talasemia dalam Buku Ajar Pediatrik Rudolf; editor, Abraham M.

Rudolph, et all; alih bahasa, A. Samik Wahab, Sugiarto; editor bahasa Indonesia, Natalia

Susi, et all. Ed.20 Vol.2. Jakarta: EGC; 2006. h. 1331-34

9. Honig GR. Kelainan hemoglobin dalam Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak Nelson; editor

Richard E. Behrnab, et all; Alih bahasa, A. Samik Wahab; editor bahasa Indonesia, A.

Samik Wahab, et all. Ed.15 Vol.2. Jakarta: EGC; 2000. h. 402-20

10. Sudoyo Aru W, et all. Dasar-dasar talasemia: Salah satu jenis hemoglobinopati. Iswari S,

Atmakusuma D(eds). Buku ajar IPD. Jilid 2. Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia;2009.h.1379-86

14