Mariyatul QibtiyahInstalasi Farmasi - RSUD Dr.Soetomo

Penggunaan Obat Thalasemia

danHemofilia

1

Tujuan Sesi

Pada akhir sesi memahami penggunaan obat pada penyakit thalasemia dan hemofilia

2

Thalasemia

↓

Gangguan genetik pd sintesis hemoglobin

- Ditandai tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin

↓

Pertama kali- Thomas B. Cooley,1925

↓

‘thalasso’ = laut

‘hemia’ = darah

↓

Sindroma klinik :

1. hambatan pertumbuhan,

2. kurus bahkan kurang gizi

3. perut membuncit dengan wajah khas mongloid

4. mulut tongos (rodent like mouth)

5. bibir agak tertarik

6. maloklusi gigi

3

Transfusi seumur hidup

↓

Mempertahankan hemoglobin (Hb)

↓

15-20 mL/kgBB Packed Red Cells (PRC)

↓

Setiap 4-5 minggu

4

Terapi

Deferoxamine (Desferal) Deferiprone(Ferriprox)

Deferasirox (Exjade)

5

EPIDEMIOLOGI

Frekuensi di Indonesia→3-10%Prevalensi carrier sekitar 3-8%Prevalensi pasien meningkat setiap tahunData Perhimpunan Yayasan Thalasemia:

1. 2006: terdapat 3053 kasus

2. 2008: meningkat ke 5000 orang

Di Amerika (Keturunan Itali & Yunani) 3-8% carrier

6

PATOFISIOLOGI THALASEMIA.

7

MANIFESTASI KLINIK.• Thalasemia-β

1. Pucat & lemah

2. Facies thalasemia →disebab pembesaran tulang krn hiperplasia sumsum

3. Hepatosplenomegali→hancur sel darah merah berlebihan, hemopoesis ekstramedular & kelebihan beban besi

4. Hemosiderosis→pd kelenjar endokrin→menyebabkan :

i. Kelambatan menarse

ii. Gangguan kembangan sistem seks sekunder

iii. Diabetes,sirosis hati,aritmia jantung, gagal jantung & perikarditis

Thalasemia-α

1. Anemia mikrositik ringan

2. 1 a-globin HbH disease

3. Keadaan normal tidak perlu transfusi

8

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

1. Blood count and smear

2. studi besi besi, feritin, unsaturated iron binding capacity (UIBC), total iron binding capacity (TIBC) dan present saturation of transferrin

3. Analisis DNA

4. hemoglobin elektroforesis

9

KOMPLIKASI

Virus hepatitisInfeksi YersiniaHipersplenismKomplikasi pada sistem hormon dan endokrinKomplikasi pada jantungKomplikasi pada liverKomplikasi pada tulang

10

MANAGEMEN TERAPI

• Transfusi darah (Supportif) PRC, WE• Terapi kelasi besi

1. Desferal (Deferoxamine)

2. Ferriprox (Deferiprone)

3. Exjade (Desferaxirox)

• Transplantasi sumsum tulang• Vit B12 dan asam folat• Vit E, Vit C• Antibiotik jika terjadi infeksi• Imunisasi

11

Deferoxamine (Desferal)Deferoxamine (DFO) kelasi besi yang

dihasilkan dari Streptomyces pilosusDFO adalah kelasi besi golongan

hexadentate yang terikat pada besi dengan rasio 1:1.

DFO tidak diabsorbsi dengan baik di gastrointestinal dan memiliki waktu paruh yang sangat pendek.

Pemberian DFO secara parenteral, infus subkutan continuous (25-50 mg/kg selama 8-12 jam, 5-7 hari seminggu)

Besi yang terikat dengan DFO diekskresi melalui urin dan feses

12

Deferiprone (Ferriprox)Deferiprone (DFP) atau L1 (1,2-dimethyl-3-

hydroxypyrid-4-one) adalah kelat yang aktif secara oral dari kelompok bidentate hydroxypyridinones

DFP diberikan dosis 25 mg/kgBB secara oral, 3 kali sehari setara dengan 75 mg/kgBB.

DFP memiliki waktu paruh yang pendek yaitu 3-4 jam. Dosis lebih dari 100 mg/kgBB tidak dianjurkan karena

peningkatan resiko efek samping Efek toksik meliputi atropati, neutropenia, dan

agranulositosis, yang memerlukan pengawasan yang ketat.

13

Deferasirox (exjade)Deferasirox (DFS) adalah iron chelating agent bentuk

oral yang diminum sehari sekaliDFS yang juga dikenali sebagai tridentate

hydroxyphenyltriazole, Obat ini diabsorbsi dengan baik dan mempunyai t1/2

plasma yang panjangSatu dosis dapat melindungi jantung dari sirkulasi besi

yang tidak terikat trasferin untuk 24 jam. Dosis pemakaian 20-30 mg/kgBB/hari, di-dispersi dalam

air diminum 30 menit sebelum makan

14

Hemofilia

15

HemofiliaPenyakit kongenital herediter yang disebabkan

karena gangguan faktor pembekuan darahAda 3 jenis :

Hemofilai A faktor VIIIHemofilia B faktor IXHemofilia C faktor XI

16

Pemeriksaan fisikAda perdarahan :

Hematom di kepala atau tungkaiHemarthrosisPerdarahan interstitial: siku, lutut, pergelangan kaki,

paha dan sendi bahu

17

Pemeriksaan LaboratoriumAPTT (masa pembekuan memanjang)PPT (Plasma prothrombin time) normalSPT (Serum prothrombin time) pendekKadar fibrinogen normalRetraksi bekuan baik

18

Penatalaksanaan Hemofilia APemberian Faktor VIII :

Transfusi FPP (Fresh pooled plasma)Transfusi FFP (Fresh frozen plasma)Transfusi CryoprecipitateAHF concentrate (Antihemophilic Factor)

Transfusi darah / plasmaCorticosteroidPencegahan perdarahan profilaksis AHF

20 unit/kgBB/48 jamTerjadi perdarahan 20-50 unit/kgBB/hr tiap 12 jam

19

Corticosteroid

Mengurangi kebutuhan faktor VIIIMeningkatkan resistensi kapilerMengurangi reaksi radangDapat diberikan pada kondisi hematuria

20

Terima Kasih

21