Hipotiroid Kongenital

Nolanda Susana Unwawirka 102010088Melisa 102012226

Dominic Timotius 102012296Hellen Marsella 102013179Hendra Susanto 102013188

Silvia Ardilia 102013194Alvin Setiawan 102013364

Yuvina 102013450

Tutor: dr. Herawati

Skenario 6Seorang Ibu membawa bayinya yang berusia 2 bulan ke puskesmas karena jarang menangis, lebih sering tidur dan malas menyusui. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan secara normal tanpa ada komplikasi. Keluhan lain disertai sering konstipasi dan suara serak.

Bayi berusia 2 bulan dengan keluhan jarang menangis, sering tidur dan malas menyusui serta suara serak dan konstipasi

Bayi tersebut menderita hipotiroid kongenital

RUMUSAN MASALAH

HIPOTESIS

MIND MAP

Rumusan masalah

PEMERIKSAAN FISIK

ANAMNESIS

EPIDEMIOLOGI

PATOFISIOLOGI

PEMERIKSAAN PENUNJANG

PENATALAKSAAN DAN PROGNOSIS

WORKING DIAGNOSIS

DIAGNOSIS BANDING

ETIOLOGI

ANAMNESISIdentitas pasien :Keluhan utama?Keluhan tambahan?RPS?RPD?RPK?Obat pada ibu?Imunisasi?

Jarang menangis Sering tidur Malas menetek

Sering konstipasiSuara serak

Penyakit tiriod

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenitalGejala klinis Skore

Hernia umbilicalis 2

Kromosom Y tidak ada (wanita) 1

Pucat, dingin, hipotermi 1

Tipe wajah khas edematus 2

Makroglosi 1

Hipotoni 1

Ikterus lebih dari 3 hari 1

Kulit kasar, kering 1

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

Konstipasi 1

Berat badan lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Total 15

Pemeriksaan fisik didapatkan bayi tampak sedikit kuning dan pucat, kurang aktif, ubun-ubun besar terbuka lebar, Dull face, lidah besar, hipotonia, hernia umbilikalis dan kulit kering.

Laboratorium

Pemeriksaan penunjang

Riwayat keluarga

• TSH 45 µU/ml• T4 3 µg/mg

• Darah lengkap• Skintigrafi kelenjar tiroid

(technetium-99 dan iodine-123)

• Alternative USG tiroid

• penyakit tiroid (+)

WORKING DIAGNOSIS

keadaan dimana tubuh kekurangan hormone tiroid

Hipotiroid Kongenital

• Terutama berfungsi mengatur kecepatan proses metabolic tubuh

KELENJAR TIROID

ETIOLOGITiroid agenesis, tiroid disgenesis (aplasia, hypoplasia), tiroid ektopik sekitar 75-85%

Dishormogenesis (TSH unresponsiveness, iodine trapping defect, defek organifikasi, defek tiroglobulin, defisiensi atau insensitive terhadap TRH) sekitar 10-18%.

Disfungsi aksis hipotalamik-pituitari-tiroid sekitar 5%

Transplasental obat antitiroid dari ibu ke bayi (iodium, obat-obatan atau antibodi ibu) sekitar 10%

Resistensi jaringan perifer terhadap hormone tiroid.

Ibu yang mengkonsumsi makanan goitrogenik.

Epidemiologi

• Insiden kelahiran dengan hipertiroidisme congenital yaitu 1:2000 sampai 1:4000 pada negara yang kebutuhan iodiumnya tercukupi.

• Biasa anak perempuan lebih seering terkena daripada laki-laki.

TatalaksanaNatrium L-

tiroksin oral

nervousness

hiperaktif, kecemasan

takikardia, palpitasi,

tremor, demam,

keluhan di perut, berat

badan menurun

Umur Dosis µg/kg BB/hari

0-3 bulan3-6 bulan6-12 bulan1-5 tahun2-12 tahun> 12 tahun

10-158-106-85-64-52-3

Medika Mentosa

Suportif

Monitoring

Diet

1. Pertumbuhan dan perkembangan2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH

- anemia - fisioterapi dan rehabilitasi - tes IQ

asupan makanan yang mengandung goitrogen harus dibatasi

Stelah 2 tahun baru terkena

Pengobatan hormon tiroid untuk kecepatan perkembangan otak bayi

Ketidaktaatan pengobatan

Cebol dengan defisiensi mental

Minggu pertama

Baik, pertumbuhan normal

Prognosis

• Lahir normal tanpa komplikasi• Jarang menangis, malas menyusui, sering tidur

di sertai konstipasi dan suara serak• Pemeriksaan

- Dullface- Pucat, kuning- Ubun-ubun terbuka lebar- Hernia umbilical- Makroglosy- TSH : 45 meningkat T4: 3mg/ml menurun

KESIMPULAN

Hipotiroid

Hipotiroid Kongenital

HIPOTESIS DITERIMA