Sindroma Down B4
-
Upload
kumarankrish07 -
Category
Documents
-
view
32 -
download
0
description
Transcript of Sindroma Down B4
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 1/20
PENDAHULUAN
Sindrom Down atau mongolisme adalah suatu kondisi di mana seseorang lahir dengan
ciri khas tertentu: wajah datar, leher pendek, dan tingkat keterlambatan mental (retardasi
mental).Ia disebabkan kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan
sel yang menghasilkan ekstra kromosom 2. !ondisi ini menyebabkan gangguan pada
kemampuan kogniti" dan pertumbuhan "isik yang berkisar dari ringan sampai sedang gangguan
perkembangan. Sejak digambarkan ciri#ciri klinis penderita sindrom Down oleh $ohn %angdon
Down pada &&',satu#satunya "aktor yang diketahui mempengaruhi kemungkinan memiliki bayi
dengan sindrom Down adalah usia ibu. rtinya, kurang dari satu dalam . kehamilan untuk
ibu#ibu kurang dari * tahun melahirkan bayi dengan sindrom Down. +agi ibu yang tahun,
sekitar dalam *- melahirkan bayi dengan sindrom Down.
alaupun penderita sindrom Down tidak dapat disembuhkan, namun dengan kemajuan
dalam bidang pengobatan mereka masih dapat hidup secara normal. /elalui serangkaian
skrining dan tes, sindrom Down dapat dideteksi sebelum dah sesudah bayi lahir.
PEMBAHASAN
Skenario
Seorang ibu berusia 2 tahun, membawa anak tunggalnya laki#laki berusia 0 tahun dengan
keluhan di sekolah tidak dapat mengikuti pelajaran, lemah dalam berakti1itas, merasa jantungan,
sering sakit gigi, tinggi badannya kurang disbanding teman#teman seusianya, hidungnya pesek,
lidahnya menonjol keluar, serta telapak tangan lebar dan jari#jari yang pendek dengan garis
tangan hanya satu melintang, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari yang normal.
!emudian dokter menganjurkan permeriksaan kromosom.
ANAMNESIS 1
o iwayat penyakit terdahulu dan keluhan pada waktu sekarang pada pasien
o iwayat kelahiran, umur sewaktu melahirkan pasien
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 2/20
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 3/20
marker screening ) dapat memungkinkan terdeteksinya kehamilan trisomi 2 pada wanita dalam
kelompok usia yang lebih muda.
lpha#"etoprotein (53), estriol yang tidak terkonjugasi dan human chorionic
gonadotropin (h;) adalah penanda serum yang paling banyak digunakan untuk proses skrining
Down syndrome. !ombinasi ini dikenal sebagai < triple test < atau <triple screen.< 53
diproduksi dalam kantung kuning telur dan hati janin. Unconjugated estriol dan h; diproduksi
oleh plasenta. 6ingkat masing#masing protein dan hormon steroid dari serum ibu ber1ariasi
dengan usia kehamilan. Dengan trisomi 2, kadar 53 dan unconjugated estriol dari serum ibu
pada trimester kedua sekitar 2- persen lebih rendah dari tingkat normal dan kadar h; serum
ibu sekitar dua kali lebih tinggi dari h; le1el yang normal.
Triple test biasanya dilakukan pada minggu ke#- sampai minggu ke#& kehamilan.
6ingkat dari setiap penanda serum diukur dan dilaporkan sebagai kelipatan dari median
(/ultiple o" the median=/o/) untuk wanita dengan usia kehamilan yang sama dengan usia
kehamilan pasien. !emungkinan trisomi 2 dihitung berdasarkan setiap hasil penanda serum dan
usia pasien. 3erkiraan komposit dari risiko trisomi 2 dilaporkan dokter. Sebuah cuto"" risiko
standar digunakan untuk menentukan kapan tes dianggap <positi".< !ebanyakan laboratorium
menggunakan cuto"" risiko > 20, yaitu sama dengan risiko trisomi 2 pada trimester kedua
dalam wanita berusia *- tahun. Sebuah tes positi" adalah indikasi untuk amniosentesis.
3emeriksaan ?ltrasonogra"i
3erkiraan usia kehamilan dengan pemeriksaan ?S; meningkatkan kinerja dari triple test.
Dalam satu studi, penggunaan ?S; ditemukan untuk meningkatkan sensiti1itas triple test tiga
dari ' persen menjadi 0 persen dan untuk mengurangi tingkat "alse#positi" awal dari 7 persen
menjadi - persen.
3enilaian ?S; trimester kedua dapat membantu untuk memprediksi kemungkinan trisomi
2 pada kehamilan dengan resiko tinggi. /etode e1aluasi ini mungkin berguna saat
amniosentesis sedang dipertimbangkan pada pasien dengan usia ibu tua atau temuan positi" pada
triple test . 6emuan ultrasonogra"i yang paling umum yang terkait dengan trisomi 2 adalah
peningkatan ketebalan lipatan nukal (translusensi nukal), yang disebabkan oleh edema subkutan
di dasar dari oksiput.
Skrining 6rimester 3ertama
*
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 4/20
3engukuran nuchal translucency dengan ?S; telah dipelajari secara tersendiri dan dalam
kombinasi dengan marker biokimia baru sebagai tes skrining trimester pertama yang berguna
untuk trisomi 2. Diperkirakan bahwa skrining pada trimester pertama berdasarkan usia ibu dan
pengukuran translusensi nukal bisa memberikan tingkat deteksi trisomi 2 dari '* persen,
dengan kemungkinan - persen positi" palsu. ;abungan prosedur ini dengan pengukuran serum
maternal subunit beta#h; bebas dan pregnancy#associated protein (33 )@estriol dan h;
@dapat meningkatkan tingkat deteksi sampai & persen, pada studi yang sama dengan hasil
palsu#positi".
Diagnosis 3renatal
Diagnosis de"initi" prenatal trisomi 2 memerlukan analisis sitogenetika sel yang diperoleh
melalui salah satu dari tiga prosedur in1asi". mniosentesis pada trimester kedua telah digunakan
paling luas, dan keamanan dari teknik ini terus meningkat seiring dengan kemajuan teknis yang
telah terjadi. Chorionic villus sampling menawarkan kesempatan untuk mendapatkan diagnosis
pada trimester pertama, saat terminasi kehamilan elekti" membawa risiko morbiditas terendah
pada ibu, dibandingkan dengan risiko pada trimester kedua dan ketiga. mniosentesis awal
menawarkan keuntungan yang sama, namun tingkat mortalitas janin yang terkait dengan teknik
ini lebih tinggi dibandingkan dengan chorionic vilus sampling .
nalisis kariotipe biasanya membutuhkan waktu sekitar 0 sampai hari. Sebuah uji yang
baru dikembangkan yang menggunakan hibridisasi in situ "luorescent (5IS4) dapat
memungkinkan diagnosis cepat trisomi 2 setelah amniocentesis.
3emeriksaan karyotype ara pemeriksaan kromosom dan pembuatan karyotipe
?ntuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam#macam jaringan, tetapi yang
paling umum digunakan ialah kulit, sumsum tulang atau darah peri"er. 3enemuan penting dan sangat
popular saat ini ialah dengan pembuatan kultur jaringan. /ula#mula mengambil - cc darah 1ena. Sel#
sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium kultur yang mengandung Aat
phytohaemagglutinin (34). Bat ini didapat dari eCstrak biji kacang merah (Phaseolus vulgaris dan
mempunyai "ungsi sangat penting, yaitu:
/enyebabkan sel#sel darah merah menggumpal sehingga mudah memisahkannya dari sel#sel
darah putih. /emacu sel#sel darah putih untuk membelah. !emudian sel#sel lekosit dipelihara dalam
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 5/20
keadaan steril pada temperatur *0 untuk kira# kira * hari. Dalam waktu ini sel#sel membelah dan
kemudian dibubuhkan Aat kolhisin sedikit. !olkhisin adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi
tanaman olchicum autumnale, yang mempunyai pengaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan
gelondong inti dan menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metaphase, ialah pada saat
kromosom mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling jelas. !ira#kira satu jam kemudian,
ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga sel#sel membesar dan kromosom#kromosom menyebar
letaknya. kibatnya kromosom#kromosom dapat dihitung dan dapat dibedakan satu dengan lainnya.
%angkah berikutnya adalah memotret kromosom#kromosom yang letaknya sudah tersebar itu dengan
sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop.
!emudian tiap#tiap kromosom pada "oto itu digunting, diatur dalam pasangan# pasangan
mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didapatkan 22 pasang auto som dan
sepasang kromosom kelamin. 3engaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah
serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu indi1idu dinamakan karyotipe. Eleh karena
seringkali amat sulit untuk membedakan masing#masing kromosom, maka banyak ahli yang tidak
suka menggunakan nomor urut #22 untuk auto som, melainkan mengelompokkan menjadi
kelompok #; berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. !lasi"ikasi dan
pemberian nomor kromosom manusia diputuskan oleh !onperensi ;enetika di ?ni1ersitas
olorado, Den1er, ?S dalam bulan pril 7'.
- Ekokar!iogram Scanning jantung (Fkokardiogram) menge1aluasi ukuran, bentuk dan
gerakan struktur#struktur yang ber1ariasi dalam jantung. Scanning jantung (Fkokardiogram)
bersi"at nonin"asi", dimana tidak terdapat benda#benda yang masuk ke dalam tubuh pasien
selama proses. 3ada Scanning jantung (Fkokardiogram), sebuah tranduser yang menyerupai
mikro"on menunjukkan dengan tepat gelombang suara "rekuensi tinggi (yang tidak dapat
didengar oleh telinga manusia) pada jantung, yang mere"leksikan gelombang tersebut,
memproduksi gema. ;ema tersebut dikon1ersikan menjadi citra yang ditampilkan pada monitor
dan direkam pada pita 1ideo.
DIA"N#SIS3-$
%orking !iagnosis
Diagnosis kerja adalah sindrom Down
-
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 6/20
3enderita sindroma Down biasanya mempunyai tubuh pendek dan gemuk, lengan atau
kaki kadang = kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah
besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang terpisah lebar, adanya jarak yang lebar pada kedua
mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus. Iris mata biasanya berbintik = bintik yang
disebut !rushfield spot"
6angan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerapkali memili garis
tangan yang khas abnormal, yaitu hanya hanya mempunyai sebuah garis horiAontal saja ( #imian
crease dan antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua berjarak jauh.
/ata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi yang rusak. 4al ini disebabkan
karena ia tidak sadar menjaga kebersihan dirinya sendiri. etardasi mental juga terjadi, IG
rendah, yaitu antara 2-#0-, kebanyakan kurang dari . nak dengan sindroma Down biasa
terlihat happy, suka musik, dan ramah. !elainan bawaan juga banyak ditemukan seperti penyakit
jantung kongenital (yang merupakan penyebab kematian utama), duodenal atresia,
tracheoesophageal "istula, dan kelainan imunitas seperti leukemia.!arena itu, dahulu penderita
biasanya hanya berumur maksimal 2 tahun, namun dengan perkembangan
pengobatan.antibiotika, usia mereka dapat diperpanjang.
Gambar 1
Tanda & gejala sindrom Down
'
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 7/20
Sumber:http://4.bp.blogspot.com/_!"mhD#Ss$%/S'hd(4)4*%/)))))))))+c/*,)*--0/s422/down3sndrome3e5ects.jpg
Di&&eren'ia( Diagnosis
Hi)o'iroi! *ongeni'a(
4ipotiroid !ongenital adalah penyakit yang diakibatkan oleh berkurangnya atau tidak
diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.
;angguan pertumbuhan dan retardisi mental merupakan gejala yang tersering dan dan
yang paling dirasakan. Hamun selain itu terdapat pula gejala#gejala yang tampak secara "isik
seperti: pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, "rekuensi buang air besar yang berkurang, suara
serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pucat dan "rekuensi denyut jantungnya lebih
jarang dari anak normal.
Hamun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua
gejala#gejala tersebut. ;ejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut
mengalami proses belajar, tergantung dari "aktor penyebab dan beratnya penyakit.0
+ere,ra( Pa(s
erebral palsy adalah ense"alopati statis yang mungkin dide"enisikan sebagai kelainan postur
dan gerakan non#progresi", sering disertai dengan epilepsi dan ketidaknormalan bicara,
penglihatan dan kecerdasan akibat dari cacat atau lesi otak yang sedang berkembang.
;F$%
;ejala biasanya timbul sebelum anak berumur 2 tahun dan pada kasus yang berat, bisa muncul
pada saat anak berumur * bulan.
;ejalanya ber1ariasi, mulai dari kejanggalan yang tidak tampak nyata sampai kekakuan yang
berat, yang menyebabkan perubahan bentuk lengan dan tungkai sehingga anak harus memakaikursi roda.
3 dibagi menjadi kelompok:
. 6ipe #pastik (-8 dari semua kasus 3), otot#otot menjadi kaku dan lemah.
!ekakuan yang terjadi bisa berupa:
0
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 8/20
# $uadriplegia (kedua lengan dan kedua tungkai)
# Diplegia (kedua tungkai)
# Hemiplegia (lengan dan tungkai pada satu sisi tubuh)
2. 6ipe Diskinetik ( $oreoatetoid , 28 dari semua kasus 3), otot lengan, tungkai dan badan
secara spontan bergerak perlahan, menggeliat dan tak terkendali tetapi bisa juga timbul
gerakan yang kasar dan mengejang. %uapan emosi menyebabkan keadaan semakin
memburuk, gerakan akan menghilang jika anak tidur
*. 6ipe %taksik , (8 dari semua kasus 3), terdiri dari tremor , langkah yang goyah dengan
kedua tungkai terpisah jauh, gangguan koordinasi dan gerakan abnormal.
. 6ipe ampuran (28 dari semua kasus 3), merupakan gabungan dari 2 jenis diatas,
yang sering ditemukan adalah gabungan dari tipe spastik dan koreoatetoid.
;ejala lain yang juga bisa ditemukan pada 3:0
# !ecerdasan di bawah normal
# !eterbelakangan mental
# !ejang>epilepsi (terutama pada tipe spastik)
# ;angguan menghisap atau makan
# 3erna"asan yang tidak teratur
# ;angguan perkembangan kemampuan motorik (misalnya menggapai sesuatu, duduk,
berguling, merangkak, berjalan)
# ;angguan berbicara (disartria)
# ;angguan penglihatan
# ;angguan pendengaran
# $ontraktur persendian
# ;erakan menjadi terbatas.
E.I#L#"I/002
&
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 9/20
3enyebab utama dari sindrome Do&n adalah trisomi 2, dengan presentase 7-8 dari
seluruh kasus sindrom Down. diikuti oleh obertsonian translokasi (*#8) dan mosaicism (#
28).
3ada Do&n s'ndrome trisomi 2, dapat terjadi tidak hanya pada meiosis pada waktu
pembentukan gamet, tetapi juga pada mitosis awal dalam perkembangan Aigot, walaupun
kejadian yang lebih sering terjadi adalah kejadian yang pertama. Eosit primer yang terhenti
perkembangannya saat pro"ase pada meiosis I stasioner pada tahap tersebut sampai terjadi
o1ulasi, yang jaraknya dapat mencapai hingga sampai - tahun. Diantara waktu tersebut,
oosit mungkin mengalami disposisi. nondisjunction. 3ada kasus Do&n s'ndrome, dalam meiosis
I menghasilkan o1um yang mengandung dua buah autosom 2, dan apabila dibuahi oleh
spermatoAoa normal yang membawa autosom 2, maka terbentuk Aigot trisomi 2.
+eberapa sebab dapat terjadinya nondisjunction ini adalah :
a. In"eksi 1irus atau radiasi dimana makin mudah berpengaruh pada wanita usia tua
b. !andungan antibody tiroid yang tinggi
c. /undurnya sel telur di tuba "alopii setelah jam tidak dibuahi. Eleh karena itu para
ibu yang berusia agak lanjut (9*- tahun) biasanya mempunyai resiko yang lebih besar
untuk mendapat anak sindroma Down 6ripel#2.
)ondisjunction hanya ditemukan terjadi pada oogenesis, sementara tidak pernah
ada nondisjunction dalam spermatogenesis, karena spermatogenesis terjadi setiap hari dan tidak
ada waktu penundaan spermatogenesis seperti halnya pada oogenesis. kibat dari adanya trisomi
2 dalam Aigot, kromosom penderita Do&n s'ndrome jenis ini mempunyai 0 kromosom
(0,JJ,K2 atau 0,JL,K2).
Gambar 6
7
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 10/20
Sumber:http://www.meddean.luc.edu/lumen/#ed,d/genetics/diseases/downs_s
ndrome.htm
$ika pada trisomi 2 karena non#disjunction mempengaruhi seluruh sel tubuh, pada
kasus Do&n s'ndrome mosaik (',JJ>0,JJ,K2), terdapat sejumlah sel yang normal dan yang
lainnya mempunyai mengalami trisomi 2. !ejadian ini dapat terjadi dengan dua cara:non
disjunction pada perkembangan sel awal pada embryo yang normal menyebabkan pemisahan sel
dengan trisomi 2, atau embryo dengan Do&n s'ndrome mengalami nondisjunction dan
beberapa sel embryo kembali kepada pengaturan kromosom normal.
3enderita Do&n s'ndrome translokasi mempunyai ' kromosom t(M2M). Setelah
kromosom orang tua diselidiki, ternyata ayah normal, tetapi ibu hanya mempunyai -
kromosom, termasuk satu autosom 2, satu autosom , dan satu autosom translokasi M2M.
Ibu merupakan karier, sehingga normal walaupun kariotipenya -,JJ,t(M2M). 3erkawinan
laki#laki normal (',JL) dengan perempuan karier Do&n s'ndrome secara teoritis menghasilkan
keturunan dengan perbandingan "enotip 2 normal : Do&n s'ndrome" (Suryo, 2-). 3ada Do&n
s'ndrome translokasi, susunan kromosom tidak sesuai dengan susunan kromosom normal.
$umlah kromosom tetap ', tetapi karena terdapat bagian tambahan dari kromosom ke#2, anak
akan memiliki "itur Down syndrome.
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 11/20
Gambar 7
obertsonian translocationSumber: http://www.i89indiana.com/education/recurrentpregnancloss.html
5aktor#"aktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (!ejadian Hon Disjunctional )
adalah :
. ;enetik
!arena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
2. adiasi
da sebagian besar penelitian bahwa sekitar * 8 ibu yang melahirkan ank dengan syndrom
down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
*. In"eksi Dan !elainan !ehamilan
. utoimun dan !elainan Fndokrin 3ada ibu
6erutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
-. ?mur Ibupabila umur ibu diatas *- tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan Nnon dijunctionO pada kromosom. 3erubahan endokrin seperti meningkatnya
sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi
estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar %4 dan 5S4
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 12/20
secara tiba#tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga
berpengaruh.
'. ?mur yah
Selain itu ada "aktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia
dan "rekuensi koitus.
EPIDEMI#L#"I
?sia ibu adalah satu#satunya "actor resiko yang diketahui untuk sindrom Down. Semakin
tua wanita ketika melahirkan bayi, semakin tinggi kemungkinan memiliki anak dengan sindrom
Down.
3ada usia2-: risiko adalah dari .2-
3ada usia*: risiko adalah dalam
3ada usia*-: risiko adalah dalam
3ada usia: resiko adalah dalam
3ada usia-: risiko adalah dalam *
ngka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak
setelah berusia *- tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih
dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut
akil balik. !arena itu, pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang#kadangmenjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki#laki, sel benih ini mengalami
pembelahan yang kurang sempurna.
3asangan yang memiliki satuanak dengan sindromDown memiliki resiko terkena sindrom
down yang sedikit meningkat (sekitar 8) saat memiliki anak lagi. isiko memiliki bayi dengan
sindrom Down meningkat, jika salah satu orang tua memiliki translokasi yang melibatkan
kromosom 2. isiko terkena sindrom down adalah sekitar 8 jika orang tua pembawa
memiliki translokasi di mana kedua kromosom 2 yang menyatu.
Erang dengan sindrom Down jarang bereproduksi. Sekitar -8 sampai *8 dari wanita
dengan trisomi 2 yang "ertil, dan mereka memiliki resiko -8 mendapat anak yang terkena.
3ria dengan sindrom Down bahkan lebih kurang "ertil, tetapi masih ada kemungkinan seorang
pria sindrom down untuk memiliki anak.
Ras
2
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 13/20
Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada
bangsa kulit putih lebih tinggi darpada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna.
Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan social ekonomi adalah sama.
Seks
asio laki#laki ke#perempuan meningkat (sekitar.-:) pada bayi baru lahir dengan
sindrom Down. Ini hanya untk trisomi 2 bebas.
PA.#FISI#L#"I$-1
Sel#sel dengan komplemen kromosom yang normal disebut kariotipe euploidi (Lunani, eu:
baik, ploid: set>perangkat). +entuk euploidi pada manusia disebut haploid (2* kromosom) sel
kelamin (gamet) dan diploid (' kromosom) sel somatik. Sel#sel aneuploidi memiliki
komplemen kromosom yang tidak lengkap atau tidak seimbang akibat kekurangan ataukelebihan kromosom indi1idual. Sebuah sel yang kekurangan satu kromosom dari komplemen
diploid disebut monosomi (' # ). Sel trisomi memiliki komplemen kromosom yang lengkap
ditambah dengan sebuah kromosom tambahan (' K ). 6etrasomi (' K 2) membawa kromosom
khusus yang rangkap empat (*uadruplicate) kromosom lebihnya muncul dua kali sebagai
pasangan homolognya. 3oliploidi menggambarkan kondisi di mana terdapat sebuah perangkat
kromosom tambahan yang lengkap, misalnya, '7 atau 72 kromosom. 4anya aneuploidi yang
dapat bertahan hidup sampai dilahirkan, karena poliploidi tidak cocok untuk hidup.
Sindrom Down yang merupakan suatu bentuk trisomi 2, menggambarkan prinsip dari
aneuploidi. 3enderita Sindrom Down, yang memiliki tambahan kromosom 2 pada sel
somatiknya, menderita suatu bentuk kelainan kromosom bawaan yang berhubungan dengan
retardasi mental berat.
sal mula trisomi 2: gagal pisah pada meiosis
3roses pembelahan secara meiosis adalah proses yang kompleks dan mudah terjadi
kesalahan. 3roses pembelahan ini tidak selalu berjalan dengan normal. +anyak kecelakaan yang
terjadi yang mempengaruhi "ungsi normal dari benang spindel dan mengganggu perpindahan
yang seharusnya pada satu atau lebih kromosom. Selama pembelahan meiosis I, pasangan
homolog dari kromosom dapat gagal berpisah satu sama lain. !egagalan ini, yang disebut gagal
pisah (nondisjunction), dapatberujung pada sel gamet yang mengandung sepasang kromosom
dari salah satu orang tuanya, bukan satu buah kromosom homolog. Dengan kata lain, gagal pisah
*
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 14/20
dari kromosom 2 selama masa oogenesis menghasilkan sebuah sel telur yang memiliki dua
salinan dari kromosom 2. 3embuahan oleh sperma yang normal memberi kesempatan
berkembangnya seseorang dengan trisomi 2.
3erhatikan bahwa kejadian gagal pisah dari satu pasang kromosom pada "ase meiosis I
menghasilkan dua jenis sel yang seimbang pembagiannya, satu sel mengandung kedua bagian
kromosom sedangkan yang lain tidak memiliki kromosom tersebut. 3ada meiosis normal gamet
yang terbentuk pada akhir meiosis II mengandung sebuah bagian homolog tunggal dari tiap
kromosom dan pembuahan membuat Aigot kembali ke keadaan diploid dengan adanya pasangan
kromosom yang homolog. $ika sperma normal membuahi sel telur yang tidak mendapat
kromosom hasilnya ialah monosomi. Secara teori, monosomi autosomal harus sama banyaknya
dengan trisomi autosomal. Hamun, monosomi, ketika terjadi pada autosom, pada umumnya tidak
cocok untuk hidup. 5aktanya, bayi yang dapat bertahan hingga lahir dalam keadaan di mana satu
autosomnya benar#benar tidak ada hanya dapat hidup untuk waktu yang singkat. Sebaliknya,
seseorang dapat bertahan dengan satu kromosom J yang hilang keadaan ini, - J, dikenal
sebagai Sindrom 6urner. Sebenarnya, dari semua kelainan yang melibatkan hilang atau
bertambahnya kromosom, kelainan yang berhubungan dengan kromosom seks tampaknya
memperlihatkan kelangsungan hidup yang lebih besar selama beberapa hari atau bulan di awal
kehidupan.
;agal pisah pada proses meiosis dapat terjadi baik selama pembelahan meiosis I maupun
II. $ika gagal pisah (nondisjunction) terjadi pada spermatosit primer selama meiosis I, maka
semua sperma yang terbentuk dari spermatosit tersebut akan menjadi tidak normal dan Aigot
akan memiliki komplemen kromosom aberrant. $ika gagal pisah terjadi pada spermatosit
sekunder yang mengalami meiosis II, hanya dua dari empat sperma yang terbentuk yang akan
menjadi abnormal dan dua sperma lainnya akan menjadi euploid yang normal.
6ranslokasi obertsonian
Sekitar 8 memiliki ' kromosom, salah satunya adalah translokasi obertsonian antara
2M dan lengan panjang dari salah satu kromosom akrosentrik lain (biasanya kromosom atau
2). 6ranslokasi kromosom menggantikan salah satu acrocentrics normal. !ariotip dari
seseorang dengan Sindrom Down dan translokasi obertsonian antara kromosom dan 2
terlihat sebagai ', JJ atau JL, der ( 2) (M M), K2. 6ranslokasi terdapat sekitar 78
anak dengan sindrom Down yang dilahirkan oleh ibu berumur di bawah * tahun.12
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 15/20
Setengah dari translokasi muncul lagi pada indi1idu yang terkena, sedang separuh
berikutnya diwariskan dari translokasi orang tua pengidap. Erang tua yang merupakan pengidap
translokasi pada kromosom 2 menghasilkan * tipe keturunan yang hidup "enotip dan kariotip
normal, pengidap translokasi yang secara "enotip normal, dan translokasi trisomi 2. !ebanyakan
translokasi yang mengakibatkan sindrom Down merupakan gabungan pada sentromer antara
kromosom *, , - atau 2t(2M,2M). 5enotip pada translokasi sindrom Down tidak dapat
dibedakan dengan trisomi 2 sindrom Down reguler.1
2M2M translokasi obertsonian adalah kromosom yang terdiri dari 2 lengan panjang
kromosom 2. 4al ini jarang terjadi. Dalam hal ini, semua gamet pembawa kromosom
mengandung kromosom 2M2M, dengan dosis ganda kromosom 2M dan kurangnya materi
genetik kromosom 2p. Sebuah pembawa translokasi 2M2M memiliki risiko kekambuhan 8
dari memiliki anak dengan translokasi 2M2M. Studi kromosom harus dilakukan pada setiap
indi1idu sindrom Down. $ika suatu translokasi berhasil diidenti"ikasi, studi orang tua harus
dilakukan untuk mengidenti"ikasi indi1idu normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak
abnormal.
/osaik
Sekitar 8 adalah mosaik, dengan populasi sel yang mengandung kromosom normal dan
trisomi 2 kariotipe. 5enotip diyakini lebih ringan daripada trisomi 2, namun pro"il kogniti" dan
perilaku ber1ariasi.
PENA.ALAKSANAAN01
6idak ada pengobatan untuk memperbaiki sindroma down. 3rinsip pengobatan medis digunakan
untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia penderita dengan cara:
14 Penanganan se*ara me!is
nak dengan kelainan ini membutuhkan perhatian dan penanganan medis yang sama
dengan anak normal. /ereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi,
kedaruratan medis, serta dukungan dang bimbingan dari keluarga. 6etapi terdapat
beberapa keadaan anak sindrom down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal:
a. 3endengaran
-
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 16/20
08#&8 anak dengan sindrom down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran.
Eleh karenanya perlu pemeriksaan telinga sejak awal kehidupan, serta dilakukan tes
berkala oleh dokter 646.
b. 3enyakit jantung bawaan
*8#8 anak dengang sindrom down punya penyakit jantung bawaan. /ereka perlu penanganan jangka panjang oleh ahli jantung anak.
c. 3englihatan
Sering mengalami gangguan penglihatan seperti katarak, sehingga perlu e1aluasi ahli
mata.
d. Hutrisi
+eberapa kasus, terutama yang disertai kelainan congenital yang berat. kan terjadi
gangguan pertumbuhan pada masa bayi>prasekolah. Sebaliknya terdapa kasus
obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa. Sehingga perlu kerja sama dengan
ahli giAi.e. !elainan tulang
!elaianan tulang mencangkup dislokasi patella, subloksasio pangkal paha atau
ketidakstabilan atlantoaksial. +ila keadaan sampai menimbulkan depresi medulla
spinalis atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi tortikolis, maka
diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spinaser1ikal dan diperlukan
konsultasi neurologis.". %ain#lain
spek medis lainnya yang memerlukan dengan ahlinya, meliputi masalah
imunologis, gangguan "ungsi metabolism dan kekacauan biokomia.
54 Pen!i!ikan
6ernyata anak dengan sindrom down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui
program inter1ensi dini, taman kanak#kanak, dan pendidikan khusus yang positi" akan
berpengaruh pada tumbuh kembang anak secara menyeluruh:
a. Inter1ensi dini
Dengan inter1ensi dini yang dilakukan pda bayi dengan sindrom down dan
keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak dapat dicapai oleh yang tidak
mengikti program tersebut. 6erdapat sejumlah program inter1ensi dini yang dipakai
sebagai pedoman untuk memberikan lingkungan yng memadai bagi anak sindrom
down makin meningkat. nak akan mendapat man"aat dari stimulasi sensoris dini,
latihan khusus yang mencakup akti1itas motorik kasar dan halus, dan petunjuk agar
anak mampu berbahasa. Demikian pula mengajari anak mampu menolong diri sendiri
'
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 17/20
seperti belajar makan, belajar buang aiar besar>kecil, mandi, berpakaian akan member
kesempatan anak untuk belajar mandiri. b. 6aman bermain>taman kanak#kanak
nak akan memperoleh man"aat peningkatan motorik kasar dan halus lewat bermain
bersama teman#teman. nak juga mampu melakukan interaksi social. Denganmemberi kesempatan anak berinteraksi dengan lingkungan luar akan memungkinkan
anak berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.c. 3endidikan khusus (S%+ =)
3rogram pendidikan khusus pada anak dengan sindrom down akan membantu anak
melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan
bekerja. 3engalamam yang diperoleh disekolah akan membantu mereka memperoleh
perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. %ingkunag sekolah
memberikan kepada anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan "isik,akademis dan kemampuan social. selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa
bekerja dengan baik, dan menjalin hubungan baik denganteman. Sehingga anak dapat
mengerti mana yang salah mana yang benar, serta bagaiman harus bergaul dsengan
masyarakat.
34 Penu(u6an orang 'ua
+egitu diagnosis sindrom down ditegakkan, para dokter harus menyampaikan dengan
bijaksana dan jujur. 3enjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua
selanjutnya. Dokter harus menjelaskan bahwa anak dengan sindrom down adalah
indi1idu yang mempunyi hak yang sama dengan anak yang normal, serta pentingnya
kasih sayang dan pengasuhan orang tua.
PR#"N#SIS
8 sindrom down hidup sampai ' tahun dan hanya 8 hidup sampai '& tahun.
6ingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan &
8 kematian. /eningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah - kali dari
populasi normal. 3enyakit lAheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah
umur tahun.
K#MPLIKASI -1
0
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 18/20
Indi1idu dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi untuk berbagai kondisi.
!onsekuensi medis dari bahan genetik tambahan dalam sindrom Down sangat ber1ariasi dan
dapat mempengaruhi "ungsi dari setiap sistem organ tubuh atau proses.
Pen'akit jantung kongenital
Insiden penyakit jantung bawaan pada anak#anak dengan sindrom Down hingga -8. Sebuah
cacat septum atrio1entrikular adalah bentuk paling umum sampai dengan 8 dari pasien yang
terkena. 4al ini diikuti oleh de"ek septum 1entrikel yang mempengaruhi sekitar *8 pasien.
$eganasan
!eganasan hematologi seperti leukemia lebih sering terjadi pada anak#anak dengan DS. Secara
khusus, risiko untuk leukemia lymphoblastic akut adalah minimal kali lebih umum pada DSdan untuk bentuk megakaryoblastic leukemia akut myelogenous minimal - kali lebih umum di
DS.
%eukemia transien adalah bentuk leukemia yang jarang terjadi pada indi1idu tanpa DS tetapi
mempengaruhi sampai 2 persen dari bayi yang baru lahir dengan DS. Ini bentuk leukemia
biasanya jinak dan sembuh dengan sendirinya selama beberapa bulan, meskipun dapat
menyebabkan penyakit serius lainnya.
+erbeda dengan keganasan hematologi, keganasan tumor padat yang kurang umum di DS,
mungkin karena peningkatan jumlah gen supresor tumor yang terkandung dalam bahan genetik
tambahan.
+angguan tiroid
Indi1idu dengan DS akan meningkatkan risiko untuk dis"ungsi kelenjar tiroid, organ yang
membantu mengontrol metabolisme. 6iroid rendah (hipotiroidisme) adalah yang paling umum,
terjadi pada hampir sepertiga dari mereka dengan DS. 4al ini dapat disebabkan tidak adanya
tiroid pada saat kelahiran (hipotiroidisme kongenital) atau karena serangan terhadap tiroid oleh
sistem kekebalan tubuh.
+astrointestinal
&
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 19/20
Sindrom Down meningkatkan risiko penyakit 4irschsprung, di mana sel#sel sara" yang
mengendalikan "ungsi bagian#bagian dari usus besar yang tidak hadir. 4al ini menyebabkan
sembelit parah.
nomali kongenital lain yang terjadi lebih sering di DS termasuk atresia duodenum, pankreas
annular, dan anus imper"orata. ;astroesophageal re"luC disease dan penyakit celiac juga lebih
umum di antara orang dengan DS
)eurologi
nak#anak dan orang dewasa dengan DS berada pada peningkatan risiko untuk mengembangkan
epilepsi. isiko untuk penyakit lAheimer meningkat pada indi1idu dengan DS.
,ftalmologi
;angguan mata lebih umum pada orang dengan DS. 4ampir setengah juling, di mana dua mata
tidak bergerak secara bersamaan. !esalahan bias membutuhkan kacamata atau kontak juga
umum. !atarak (opacity dari lensa) dan glaukoma (tekanan mata meningkat) juga lebih umum di
DS.
KESIMPULAN
Sindrom Down merupakan suatu kelainan genetic dan penyebab paling banyak terjadinya
retardasi mental. /ereka yang menderita sindrom Down mempunyai ciri#ciri "isikal yang
hamper serupa antara satu sama lain sehingga lebih mudah untuk dikenal. Sindrom ini
berhubungan dengan de"ek jantung, kondisi gastrointestinal dan lain#lain masalah
kesehatan.penderita juga mempunyai resiko yang tinggi untuk menderita demensia dan penyakit
lAheimer pada waktu muda. Satu#satunya "actor yang diketahui berhubungan dengan resiko
terjadinya sindrom Down adalah umur ibu sewaktu hamil yang melebihi *- tahun. Skrining dan
diagnosis sindrom Down dapat dilakukan sebelum kelahiran janin lagi. Disebabkan
meningkatnya bidang kedokteran dan social, rata#rata penderita sindrom Down mampu bertahan
hidup melebihi umur -- tahun.
DAF.AR PUS.AKA
7
7/21/2019 Sindroma Down B4
http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 20/20
. namnesis, pemeriksaan, prognosis. Diunduh dari http:>>www.pediatrik.com>. 2*
September 22. +ickley %S. lih bahasa: 4artono . +ates pemeriksaan "isik P riwayat kesehatan. Fdisi
&. $akarta: F; 27 hal. #*.
34 Hewberger DS. Down syndrome : prenatal risk assessment and diagnosis. Fdisi -gustus 2. Diunduh dari http:>>www.aa"p.org>a"p>2&->&2-.html pada 2-
September 2
74 Suryo. bnormalitas akibat kelainan kromosom dalam ;enetika manusia, ?ni1ersitas
;adjah /ada press, cetakan ke ' tahun 2. 4al 2-7#0
84 4elen /!. + o" clinical genetics: chromosomal analysis. *rd ed. %ondon: +/$
3ublishing ;roup 22, p.#0
/4 hen 4. genetics o" Down syndrome. e/edicine. 5eb , 2 Diunduh dari :
http:>>emedicine.medscape.com>article>7*2'#o1er1iewQa 2- sept 2
$4 eed F.3. medical genetics. urrent medical diagnosis and treatment, /c;raw#4ill
ompanies. th ed. 2-. p '0
4 /ayo .S Down syndrome. 0 pril 2 diunduh dari
http:>>www.mayoclinic.com>health>down#syndrome>DS&2 pada 2- Sept 2
24 Sietske H.4. Down syndrome $uly 2. Diunduh dari
http:>>www.medicinenet.com>downRsyndrome>article.htmQwhat pada 2- Sept 2
14 +ehrman F, !liegman /, r1in /. Helson teCtbook o" pediatrics. Fdisi &.
3ennsylania: Saunders ompany 20hal. *&7#7'.
114 +arbara /ckanAy, 3rognosis o" Down Syndrome, 2&. Diunduh dari
http:>>www.who.int>genomics>public>geneticdiseases>en>indeC.html pada 2- September
2.
2