Sindroma Down B4

20
7/21/2019 Sindroma Down B4 http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 1/20 PENDAHULUAN Sindrom Down atau mongolisme adalah suatu kondisi di mana seseorang lahir dengan ciri khas tertentu: wajah datar, leher pendek, dan tingkat keterlambatan mental (retardasi mental).Ia disebabkan kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang menghasilkan ekstra kromosom 2. !ondisi ini menyebabkan gangguan pada kemampuan kogniti" dan pertumbuhan "isik yang berkisar dari ringan sampai sedang gangguan  perkembangan. Sejak digambarkan ciri#ciri klinis penderita sindrom Down oleh $ohn %angdon Down pada &&',satu#satunya "aktor yang diketahui mempengaruhi kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down adalah usia ibu. rtinya, kurang dari satu dalam . kehamilan untuk ibu#ibu kurang dari * tahun melahirkan bayi dengan sindrom Down. +agi ibu yang tahun, sekitar dalam *- melahirkan bayi dengan sindrom Down. alaupun penderita sindrom Down tidak dapat disembuhkan, namun dengan kemajuan dalam bidang pengobatan mereka masih dapat hidup secara normal. /elalui serangkaian skrining dan tes, sindrom Down dapat dideteksi sebelum dah sesudah bayi lahir. PEMBAHASAN Skenario Seorang ibu berusia 2 tahun, membawa anak tunggalnya laki#laki berusia 0 tahun dengan keluhan di sekolah tidak dapat mengikuti pelajaran, lemah dalam berakti1itas, merasa jantungan, sering sakit gigi, tinggi badannya kurang disbanding teman#teman seusianya, hidungnya pesek, lidahnya menonjol keluar, serta telapak tangan lebar dan jari#jari yang pendek dengan garis tangan hanya satu melintang, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari yang normal. !emudian dokter menganjurkan permeriksaan kromosom. ANAMNESIS  1 o iwayat penyakit terdahulu dan keluhan pada waktu sekarang pada pasien o iwayat kelahiran, umur sewaktu melahirkan pasien

description

sindrom

Transcript of Sindroma Down B4

Page 1: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 1/20

PENDAHULUAN

Sindrom Down atau mongolisme adalah suatu kondisi di mana seseorang lahir dengan

ciri khas tertentu: wajah datar, leher pendek, dan tingkat keterlambatan mental (retardasi

mental).Ia disebabkan kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan

sel yang menghasilkan ekstra kromosom 2. !ondisi ini menyebabkan gangguan pada

kemampuan kogniti" dan pertumbuhan "isik yang berkisar dari ringan sampai sedang gangguan

 perkembangan. Sejak digambarkan ciri#ciri klinis penderita sindrom Down oleh $ohn %angdon

Down pada &&',satu#satunya "aktor yang diketahui mempengaruhi kemungkinan memiliki bayi

dengan sindrom Down adalah usia ibu. rtinya, kurang dari satu dalam . kehamilan untuk 

ibu#ibu kurang dari * tahun melahirkan bayi dengan sindrom Down. +agi ibu yang tahun,

sekitar dalam *- melahirkan bayi dengan sindrom Down.

alaupun penderita sindrom Down tidak dapat disembuhkan, namun dengan kemajuan

dalam bidang pengobatan mereka masih dapat hidup secara normal. /elalui serangkaian

skrining dan tes, sindrom Down dapat dideteksi sebelum dah sesudah bayi lahir.

PEMBAHASAN

Skenario

Seorang  ibu berusia 2 tahun, membawa anak tunggalnya laki#laki berusia 0 tahun dengan

keluhan di sekolah tidak dapat mengikuti pelajaran, lemah dalam berakti1itas, merasa jantungan,

sering sakit gigi, tinggi badannya kurang disbanding teman#teman seusianya, hidungnya pesek,

lidahnya menonjol keluar, serta telapak tangan lebar dan jari#jari yang pendek dengan garis

tangan hanya satu melintang, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari yang normal.

!emudian dokter menganjurkan permeriksaan kromosom.

ANAMNESIS 1

o iwayat penyakit terdahulu dan keluhan pada waktu sekarang pada pasien

o iwayat kelahiran, umur sewaktu melahirkan pasien

Page 2: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 2/20

Page 3: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 3/20

marker screening ) dapat memungkinkan terdeteksinya kehamilan trisomi 2 pada wanita dalam

kelompok usia yang lebih muda.

lpha#"etoprotein (53), estriol yang tidak terkonjugasi dan human chorionic

 gonadotropin (h;) adalah penanda serum yang paling banyak digunakan untuk proses skrining

Down syndrome. !ombinasi ini dikenal sebagai <  triple test   < atau <triple screen.< 53

diproduksi dalam kantung kuning telur dan hati janin. Unconjugated estriol  dan h; diproduksi

oleh plasenta. 6ingkat masing#masing protein dan hormon steroid dari serum ibu ber1ariasi

dengan usia kehamilan. Dengan trisomi 2, kadar 53 dan unconjugated estriol dari serum ibu

 pada trimester kedua sekitar 2- persen lebih rendah dari tingkat normal dan kadar h; serum

ibu sekitar dua kali lebih tinggi dari h; le1el yang normal.

Triple test  biasanya dilakukan pada minggu ke#- sampai minggu ke#& kehamilan.

6ingkat dari setiap penanda serum diukur dan dilaporkan sebagai kelipatan dari median

(/ultiple o" the median=/o/) untuk wanita dengan usia kehamilan yang sama dengan usia

kehamilan pasien. !emungkinan trisomi 2 dihitung berdasarkan setiap hasil penanda serum dan

usia pasien. 3erkiraan komposit dari risiko trisomi 2 dilaporkan dokter. Sebuah cuto"" risiko

standar digunakan untuk menentukan kapan tes dianggap <positi".< !ebanyakan laboratorium

menggunakan cuto"" risiko > 20, yaitu sama dengan risiko trisomi 2 pada trimester kedua

dalam wanita berusia *- tahun. Sebuah tes positi" adalah indikasi untuk amniosentesis.

3emeriksaan ?ltrasonogra"i

3erkiraan usia kehamilan dengan pemeriksaan ?S; meningkatkan kinerja dari triple test.

Dalam satu studi, penggunaan ?S; ditemukan untuk meningkatkan sensiti1itas triple test tiga

dari ' persen menjadi 0 persen dan untuk mengurangi tingkat "alse#positi" awal dari 7 persen

menjadi - persen.

3enilaian ?S; trimester kedua dapat membantu untuk memprediksi kemungkinan trisomi

2 pada kehamilan dengan resiko tinggi. /etode e1aluasi ini mungkin berguna saat

amniosentesis sedang dipertimbangkan pada pasien dengan usia ibu tua atau temuan positi" pada

triple test . 6emuan ultrasonogra"i yang paling umum yang terkait dengan trisomi 2 adalah

 peningkatan ketebalan lipatan nukal (translusensi nukal), yang disebabkan oleh edema subkutan

di dasar dari oksiput.

Skrining 6rimester 3ertama

*

Page 4: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 4/20

3engukuran nuchal translucency dengan ?S; telah dipelajari secara tersendiri dan dalam

kombinasi dengan marker biokimia baru sebagai tes skrining trimester pertama yang berguna

untuk trisomi 2. Diperkirakan bahwa skrining pada trimester pertama berdasarkan usia ibu dan

 pengukuran translusensi nukal bisa memberikan tingkat deteksi trisomi 2 dari '* persen,

dengan kemungkinan - persen positi" palsu. ;abungan prosedur ini dengan pengukuran serum

maternal subunit beta#h; bebas dan pregnancy#associated protein (33 )@estriol dan h;

 @dapat meningkatkan tingkat deteksi sampai & persen, pada studi yang sama dengan hasil

 palsu#positi".

Diagnosis 3renatal

Diagnosis de"initi" prenatal trisomi 2 memerlukan analisis sitogenetika sel yang diperoleh

melalui salah satu dari tiga prosedur in1asi". mniosentesis pada trimester kedua telah digunakan

 paling luas, dan keamanan dari teknik ini terus meningkat seiring dengan kemajuan teknis yang

telah terjadi. Chorionic villus sampling  menawarkan kesempatan untuk mendapatkan diagnosis

 pada trimester pertama, saat terminasi kehamilan elekti" membawa risiko morbiditas terendah

 pada ibu, dibandingkan dengan risiko pada trimester kedua dan ketiga. mniosentesis awal

menawarkan keuntungan yang sama, namun tingkat mortalitas janin yang terkait dengan teknik 

ini lebih tinggi dibandingkan dengan chorionic vilus sampling .

nalisis kariotipe biasanya membutuhkan waktu sekitar 0 sampai hari. Sebuah uji yang

 baru dikembangkan yang menggunakan hibridisasi in situ "luorescent (5IS4) dapat

memungkinkan diagnosis cepat trisomi 2 setelah amniocentesis.

3emeriksaan karyotype  ara pemeriksaan kromosom dan pembuatan karyotipe

?ntuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam#macam jaringan, tetapi yang

 paling umum digunakan ialah kulit, sumsum tulang atau darah peri"er. 3enemuan penting dan sangat

 popular saat ini ialah dengan pembuatan kultur jaringan. /ula#mula mengambil - cc darah 1ena. Sel#

sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium kultur yang mengandung Aat

 phytohaemagglutinin (34). Bat ini didapat dari eCstrak biji kacang merah  (Phaseolus vulgaris  dan

mempunyai "ungsi sangat penting, yaitu:

/enyebabkan sel#sel darah merah menggumpal sehingga mudah memisahkannya dari sel#sel

darah putih. /emacu sel#sel darah putih untuk membelah. !emudian sel#sel lekosit dipelihara dalam

Page 5: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 5/20

keadaan steril pada temperatur *0 untuk kira# kira * hari. Dalam waktu ini sel#sel membelah dan

kemudian dibubuhkan Aat kolhisin sedikit. !olkhisin adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi

tanaman olchicum autumnale, yang mempunyai pengaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan

gelondong inti dan menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metaphase, ialah pada saat

kromosom mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling jelas. !ira#kira satu jam kemudian,

ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga sel#sel membesar dan kromosom#kromosom menyebar 

letaknya. kibatnya kromosom#kromosom dapat dihitung dan dapat dibedakan satu dengan lainnya.

%angkah berikutnya adalah memotret kromosom#kromosom yang letaknya sudah tersebar itu dengan

sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop.

!emudian tiap#tiap kromosom pada "oto itu digunting, diatur dalam pasangan# pasangan

mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didapatkan 22 pasang auto som dan

sepasang kromosom kelamin. 3engaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah

serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu indi1idu dinamakan karyotipe. Eleh karena

seringkali amat sulit untuk membedakan masing#masing kromosom, maka banyak ahli yang tidak 

suka menggunakan nomor urut #22 untuk auto som, melainkan mengelompokkan menjadi

kelompok #; berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. !lasi"ikasi dan

 pemberian nomor kromosom manusia diputuskan oleh !onperensi ;enetika di ?ni1ersitas

olorado, Den1er, ?S dalam bulan pril 7'.

- Ekokar!iogram Scanning jantung (Fkokardiogram) menge1aluasi ukuran, bentuk dan

gerakan struktur#struktur yang ber1ariasi dalam jantung. Scanning jantung (Fkokardiogram)

 bersi"at nonin"asi", dimana tidak terdapat benda#benda yang masuk ke dalam tubuh pasien

selama proses. 3ada Scanning jantung (Fkokardiogram), sebuah tranduser yang menyerupai

mikro"on menunjukkan dengan tepat gelombang suara "rekuensi tinggi (yang tidak dapat

didengar oleh telinga manusia) pada jantung, yang mere"leksikan gelombang tersebut,

memproduksi gema. ;ema tersebut dikon1ersikan menjadi citra yang ditampilkan pada monitor 

dan direkam pada pita 1ideo.

DIA"N#SIS3-$

%orking !iagnosis

Diagnosis kerja adalah sindrom Down

-

Page 6: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 6/20

3enderita sindroma Down biasanya mempunyai tubuh pendek dan gemuk, lengan atau

kaki kadang = kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah

 besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang terpisah lebar, adanya jarak yang lebar pada kedua

mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus. Iris mata biasanya berbintik = bintik yang

disebut !rushfield spot"

6angan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerapkali memili garis

tangan yang khas abnormal, yaitu hanya hanya mempunyai sebuah garis horiAontal saja ( #imian

crease dan antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua berjarak jauh.

/ata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi yang rusak. 4al ini disebabkan

karena ia tidak sadar menjaga kebersihan dirinya sendiri. etardasi mental juga terjadi, IG

rendah, yaitu antara 2-#0-, kebanyakan kurang dari . nak dengan sindroma Down biasa

terlihat happy, suka musik, dan ramah. !elainan bawaan juga banyak ditemukan seperti penyakit

 jantung kongenital (yang merupakan penyebab kematian utama), duodenal atresia,

tracheoesophageal "istula, dan kelainan imunitas seperti leukemia.!arena itu, dahulu penderita

 biasanya hanya berumur maksimal 2 tahun, namun dengan perkembangan

 pengobatan.antibiotika, usia mereka dapat diperpanjang.

Gambar 1

 Tanda & gejala sindrom Down

'

Page 7: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 7/20

Sumber:http://4.bp.blogspot.com/_!"mhD#Ss$%/S'hd(4)4*%/)))))))))+c/*,)*--0/s422/down3sndrome3e5ects.jpg

Di&&eren'ia( Diagnosis

Hi)o'iroi! *ongeni'a(

4ipotiroid !ongenital adalah penyakit yang diakibatkan oleh berkurangnya atau tidak 

diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.

;angguan pertumbuhan dan retardisi mental merupakan gejala yang tersering dan dan

yang paling dirasakan. Hamun selain itu terdapat pula gejala#gejala yang tampak secara "isik 

seperti: pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, "rekuensi buang air besar yang berkurang, suara

serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pucat dan "rekuensi denyut jantungnya lebih

 jarang dari anak normal.

 Hamun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua

gejala#gejala tersebut. ;ejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut

mengalami proses belajar, tergantung dari "aktor penyebab dan beratnya penyakit.0

+ere,ra( Pa(s

erebral palsy adalah ense"alopati statis yang mungkin dide"enisikan sebagai kelainan postur 

dan gerakan non#progresi", sering disertai dengan epilepsi dan ketidaknormalan bicara,

 penglihatan dan kecerdasan akibat dari cacat atau lesi otak yang sedang berkembang.

;F$%

;ejala biasanya timbul sebelum anak berumur 2 tahun dan pada kasus yang berat, bisa muncul

 pada saat anak berumur * bulan.

;ejalanya ber1ariasi, mulai dari kejanggalan yang tidak tampak nyata sampai kekakuan yang

 berat, yang menyebabkan perubahan bentuk lengan dan tungkai sehingga anak harus memakaikursi roda.

3 dibagi menjadi kelompok:

. 6ipe #pastik  (-8 dari semua kasus 3), otot#otot menjadi kaku dan lemah.

!ekakuan yang terjadi bisa berupa:

0

Page 8: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 8/20

# $uadriplegia (kedua lengan dan kedua tungkai)

# Diplegia (kedua tungkai)

# Hemiplegia (lengan dan tungkai pada satu sisi tubuh)

2. 6ipe Diskinetik  ( $oreoatetoid , 28 dari semua kasus 3), otot lengan, tungkai dan badan

secara spontan bergerak perlahan, menggeliat dan tak terkendali tetapi bisa juga timbul

gerakan yang kasar dan mengejang. %uapan emosi menyebabkan keadaan semakin

memburuk, gerakan akan menghilang jika anak tidur

*. 6ipe %taksik , (8 dari semua kasus 3), terdiri dari tremor , langkah yang goyah dengan

kedua tungkai terpisah jauh, gangguan koordinasi dan gerakan abnormal.

. 6ipe ampuran (28 dari semua kasus 3), merupakan gabungan dari 2 jenis diatas,

yang sering ditemukan adalah gabungan dari tipe spastik dan koreoatetoid.

;ejala lain yang juga bisa ditemukan pada 3:0 

# !ecerdasan di bawah normal

# !eterbelakangan mental

# !ejang>epilepsi (terutama pada tipe spastik)

# ;angguan menghisap atau makan

# 3erna"asan yang tidak teratur

# ;angguan perkembangan kemampuan motorik (misalnya menggapai sesuatu, duduk,

 berguling, merangkak, berjalan)

# ;angguan berbicara (disartria)

# ;angguan penglihatan

# ;angguan pendengaran

# $ontraktur  persendian

# ;erakan menjadi terbatas.

E.I#L#"I/002

&

Page 9: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 9/20

3enyebab utama dari sindrome Do&n adalah trisomi 2, dengan presentase 7-8 dari

seluruh kasus sindrom Down. diikuti oleh obertsonian translokasi (*#8) dan mosaicism (#

28).

3ada Do&n s'ndrome  trisomi 2, dapat terjadi tidak hanya pada meiosis pada waktu

 pembentukan gamet, tetapi juga pada mitosis awal dalam perkembangan Aigot, walaupun

kejadian yang lebih sering terjadi adalah kejadian yang pertama. Eosit primer yang terhenti

 perkembangannya saat pro"ase pada meiosis I stasioner pada tahap tersebut sampai terjadi

o1ulasi, yang jaraknya dapat mencapai hingga sampai - tahun. Diantara waktu tersebut,

oosit mungkin mengalami disposisi. nondisjunction. 3ada kasus Do&n s'ndrome, dalam meiosis

I menghasilkan o1um yang mengandung dua buah autosom 2, dan apabila dibuahi oleh

spermatoAoa normal yang membawa autosom 2, maka terbentuk Aigot trisomi 2.

+eberapa sebab dapat terjadinya nondisjunction ini adalah :

a. In"eksi 1irus atau radiasi dimana makin mudah berpengaruh pada wanita usia tua

 b. !andungan antibody tiroid yang tinggi

c. /undurnya sel telur di tuba "alopii setelah jam tidak dibuahi. Eleh karena itu para

ibu yang berusia agak lanjut (9*- tahun) biasanya mempunyai resiko yang lebih besar 

untuk mendapat anak sindroma Down 6ripel#2.

 )ondisjunction hanya ditemukan terjadi pada oogenesis, sementara tidak pernah

ada nondisjunction dalam spermatogenesis, karena spermatogenesis terjadi setiap hari dan tidak 

ada waktu penundaan spermatogenesis seperti halnya pada oogenesis. kibat dari adanya trisomi

2 dalam Aigot, kromosom penderita Do&n s'ndrome jenis ini mempunyai 0 kromosom

(0,JJ,K2 atau 0,JL,K2).

Gambar 6

7

Page 10: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 10/20

Sumber:http://www.meddean.luc.edu/lumen/#ed,d/genetics/diseases/downs_s

ndrome.htm

$ika pada trisomi 2 karena non#disjunction mempengaruhi seluruh sel tubuh, pada

kasus Do&n s'ndrome mosaik (',JJ>0,JJ,K2), terdapat sejumlah sel yang normal dan yang

lainnya mempunyai mengalami trisomi 2. !ejadian ini dapat terjadi dengan dua cara:non

disjunction pada perkembangan sel awal pada embryo yang normal menyebabkan pemisahan sel

dengan trisomi 2, atau embryo dengan Do&n s'ndrome mengalami nondisjunction dan

 beberapa sel embryo kembali kepada pengaturan kromosom normal.

3enderita Do&n s'ndrome translokasi mempunyai ' kromosom t(M2M). Setelah

kromosom orang tua diselidiki, ternyata ayah normal, tetapi ibu hanya mempunyai -

kromosom, termasuk satu autosom 2, satu autosom , dan satu autosom translokasi M2M.

Ibu merupakan karier, sehingga normal walaupun kariotipenya -,JJ,t(M2M). 3erkawinan

laki#laki normal (',JL) dengan perempuan karier Do&n s'ndrome secara teoritis menghasilkan

keturunan dengan perbandingan "enotip 2 normal :  Do&n s'ndrome" (Suryo, 2-). 3ada Do&n

 s'ndrome translokasi, susunan kromosom tidak sesuai dengan susunan kromosom normal.

$umlah kromosom tetap ', tetapi karena terdapat bagian tambahan dari kromosom ke#2, anak 

akan memiliki "itur Down syndrome.

Page 11: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 11/20

Gambar 7

obertsonian translocationSumber: http://www.i89indiana.com/education/recurrentpregnancloss.html

5aktor#"aktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (!ejadian Hon Disjunctional )

adalah :

. ;enetik 

!arena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko

 berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. adiasi

da sebagian besar penelitian bahwa sekitar * 8 ibu yang melahirkan ank dengan syndrom

down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

*. In"eksi Dan !elainan !ehamilan

. utoimun dan !elainan Fndokrin 3ada ibu

6erutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

-. ?mur Ibupabila umur ibu diatas *- tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat

menyebabkan Nnon dijunctionO pada kromosom. 3erubahan endokrin seperti meningkatnya

sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi

estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar %4 dan 5S4

Page 12: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 12/20

secara tiba#tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga

 berpengaruh.

'. ?mur yah

Selain itu ada "aktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia

dan "rekuensi koitus.

EPIDEMI#L#"I

?sia ibu adalah satu#satunya "actor resiko yang diketahui untuk sindrom Down. Semakin

tua wanita ketika melahirkan bayi, semakin tinggi kemungkinan memiliki anak dengan sindrom

Down.

3ada usia2-: risiko adalah dari .2-

3ada usia*: risiko adalah dalam

3ada usia*-: risiko adalah dalam

3ada usia: resiko adalah dalam

3ada usia-: risiko adalah dalam *

ngka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak 

setelah berusia *- tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih

dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut

akil balik. !arena itu, pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang#kadangmenjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki#laki, sel benih ini mengalami

 pembelahan yang kurang sempurna.

3asangan yang memiliki satuanak dengan sindromDown memiliki resiko terkena sindrom

down yang sedikit meningkat (sekitar 8) saat memiliki anak lagi. isiko memiliki bayi dengan

sindrom Down meningkat, jika salah satu orang tua memiliki translokasi yang melibatkan

kromosom 2. isiko terkena sindrom down adalah sekitar 8 jika orang tua pembawa

memiliki translokasi di mana kedua kromosom 2 yang menyatu.

Erang dengan sindrom Down jarang bereproduksi. Sekitar -8 sampai *8 dari wanita

dengan trisomi 2 yang "ertil, dan mereka memiliki resiko -8 mendapat anak yang terkena.

3ria dengan sindrom Down bahkan lebih kurang "ertil, tetapi masih ada kemungkinan seorang

 pria sindrom down untuk memiliki anak.

Ras

2

Page 13: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 13/20

Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada

 bangsa kulit putih lebih tinggi darpada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna.

Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan social ekonomi adalah sama.

Seks

asio laki#laki ke#perempuan meningkat (sekitar.-:) pada bayi baru lahir dengan

sindrom Down. Ini hanya untk trisomi 2 bebas.

PA.#FISI#L#"I$-1

Sel#sel dengan komplemen kromosom yang normal disebut kariotipe euploidi (Lunani, eu:

 baik, ploid: set>perangkat). +entuk euploidi pada manusia disebut haploid (2* kromosom) sel

kelamin (gamet) dan diploid (' kromosom) sel somatik. Sel#sel aneuploidi memiliki

komplemen kromosom yang tidak lengkap atau tidak seimbang akibat kekurangan ataukelebihan kromosom indi1idual. Sebuah sel yang kekurangan satu kromosom dari komplemen

diploid disebut monosomi (' # ). Sel trisomi memiliki komplemen kromosom yang lengkap

ditambah dengan sebuah kromosom tambahan (' K ). 6etrasomi (' K 2) membawa kromosom

khusus yang rangkap empat (*uadruplicate) kromosom lebihnya muncul dua kali sebagai

 pasangan homolognya. 3oliploidi menggambarkan kondisi di mana terdapat sebuah perangkat

kromosom tambahan yang lengkap, misalnya, '7 atau 72 kromosom. 4anya aneuploidi yang

dapat bertahan hidup sampai dilahirkan, karena poliploidi tidak cocok untuk hidup.

Sindrom Down yang merupakan suatu bentuk trisomi 2, menggambarkan prinsip dari

aneuploidi. 3enderita Sindrom Down, yang memiliki tambahan kromosom 2 pada sel

somatiknya, menderita suatu bentuk kelainan kromosom bawaan yang berhubungan dengan

retardasi mental berat.

sal mula trisomi 2: gagal pisah pada meiosis

3roses pembelahan secara meiosis adalah proses yang kompleks dan mudah terjadi

kesalahan. 3roses pembelahan ini tidak selalu berjalan dengan normal. +anyak kecelakaan yang

terjadi yang mempengaruhi "ungsi normal dari benang spindel dan mengganggu perpindahan

yang seharusnya pada satu atau lebih kromosom. Selama pembelahan meiosis I, pasangan

homolog dari kromosom dapat gagal berpisah satu sama lain. !egagalan ini, yang disebut gagal

 pisah (nondisjunction), dapatberujung pada sel gamet yang mengandung sepasang kromosom

dari salah satu orang tuanya, bukan satu buah kromosom homolog. Dengan kata lain, gagal pisah

*

Page 14: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 14/20

dari kromosom 2 selama masa oogenesis menghasilkan sebuah sel telur yang memiliki dua

salinan dari kromosom 2. 3embuahan oleh sperma yang normal memberi kesempatan

 berkembangnya seseorang dengan trisomi 2.

3erhatikan bahwa kejadian gagal pisah dari satu pasang kromosom pada "ase meiosis I

menghasilkan dua jenis sel yang seimbang pembagiannya, satu sel mengandung kedua bagian

kromosom sedangkan yang lain tidak memiliki kromosom tersebut. 3ada meiosis normal gamet

yang terbentuk pada akhir meiosis II mengandung sebuah bagian homolog tunggal dari tiap

kromosom dan pembuahan membuat Aigot kembali ke keadaan diploid dengan adanya pasangan

kromosom yang homolog. $ika sperma normal membuahi sel telur yang tidak mendapat

kromosom hasilnya ialah monosomi. Secara teori, monosomi autosomal harus sama banyaknya

dengan trisomi autosomal. Hamun, monosomi, ketika terjadi pada autosom, pada umumnya tidak 

cocok untuk hidup. 5aktanya, bayi yang dapat bertahan hingga lahir dalam keadaan di mana satu

autosomnya benar#benar tidak ada hanya dapat hidup untuk waktu yang singkat. Sebaliknya,

seseorang dapat bertahan dengan satu kromosom J yang hilang keadaan ini, - J, dikenal

sebagai Sindrom 6urner. Sebenarnya, dari semua kelainan yang melibatkan hilang atau

 bertambahnya kromosom, kelainan yang berhubungan dengan kromosom seks tampaknya

memperlihatkan kelangsungan hidup yang lebih besar selama beberapa hari atau bulan di awal

kehidupan.

;agal pisah pada proses meiosis dapat terjadi baik selama pembelahan meiosis I maupun

II. $ika gagal pisah (nondisjunction) terjadi pada spermatosit primer selama meiosis I, maka

semua sperma yang terbentuk dari spermatosit tersebut akan menjadi tidak normal dan Aigot

akan memiliki komplemen kromosom aberrant. $ika gagal pisah terjadi pada spermatosit

sekunder yang mengalami meiosis II, hanya dua dari empat sperma yang terbentuk yang akan

menjadi abnormal dan dua sperma lainnya akan menjadi euploid yang normal.

6ranslokasi obertsonian

Sekitar 8 memiliki ' kromosom, salah satunya adalah translokasi obertsonian antara

2M dan lengan panjang dari salah satu kromosom akrosentrik lain (biasanya kromosom atau

2). 6ranslokasi kromosom menggantikan salah satu acrocentrics normal. !ariotip dari

seseorang dengan Sindrom Down dan translokasi obertsonian antara kromosom dan 2

terlihat sebagai ', JJ atau JL, der ( 2) (M M), K2. 6ranslokasi terdapat sekitar 78

anak dengan sindrom Down yang dilahirkan oleh ibu berumur di bawah * tahun.12

Page 15: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 15/20

Setengah dari translokasi muncul lagi pada indi1idu yang terkena, sedang separuh

 berikutnya diwariskan dari translokasi orang tua pengidap. Erang tua yang merupakan pengidap

translokasi pada kromosom 2 menghasilkan * tipe keturunan yang hidup "enotip dan kariotip

normal, pengidap translokasi yang secara "enotip normal, dan translokasi trisomi 2. !ebanyakan

translokasi yang mengakibatkan sindrom Down merupakan gabungan pada sentromer antara

kromosom *, , - atau 2t(2M,2M). 5enotip pada translokasi sindrom Down tidak dapat

dibedakan dengan trisomi 2 sindrom Down reguler.1

2M2M translokasi obertsonian adalah kromosom yang terdiri dari 2 lengan panjang

kromosom 2. 4al ini jarang terjadi. Dalam hal ini, semua gamet pembawa kromosom

mengandung kromosom 2M2M, dengan dosis ganda kromosom 2M dan kurangnya materi

genetik kromosom 2p. Sebuah pembawa translokasi 2M2M memiliki risiko kekambuhan 8

dari memiliki anak dengan translokasi 2M2M. Studi kromosom harus dilakukan pada setiap

indi1idu sindrom Down. $ika suatu translokasi berhasil diidenti"ikasi, studi orang tua harus

dilakukan untuk mengidenti"ikasi indi1idu normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak 

abnormal.

/osaik 

Sekitar 8 adalah mosaik, dengan populasi sel yang mengandung kromosom normal dan

trisomi 2 kariotipe. 5enotip diyakini lebih ringan daripada trisomi 2, namun pro"il kogniti" dan

 perilaku ber1ariasi.

PENA.ALAKSANAAN01

6idak ada pengobatan untuk memperbaiki sindroma down. 3rinsip pengobatan medis digunakan

untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia penderita dengan cara:

14 Penanganan se*ara me!is

nak dengan kelainan ini membutuhkan perhatian dan penanganan medis yang sama

dengan anak normal. /ereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi,

kedaruratan medis, serta dukungan dang bimbingan dari keluarga. 6etapi terdapat

 beberapa keadaan anak sindrom down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal:

a. 3endengaran

-

Page 16: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 16/20

08#&8 anak dengan sindrom down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran.

Eleh karenanya perlu pemeriksaan telinga sejak awal kehidupan, serta dilakukan tes

 berkala oleh dokter 646.

 b. 3enyakit jantung bawaan

*8#8 anak dengang sindrom down punya penyakit jantung bawaan. /ereka perlu penanganan jangka panjang oleh ahli jantung anak.

c. 3englihatan

Sering mengalami gangguan penglihatan seperti katarak, sehingga perlu e1aluasi ahli

mata.

d. Hutrisi

+eberapa kasus, terutama yang disertai kelainan congenital yang berat. kan terjadi

gangguan pertumbuhan pada masa bayi>prasekolah. Sebaliknya terdapa kasus

obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa. Sehingga perlu kerja sama dengan

ahli giAi.e. !elainan tulang

!elaianan tulang mencangkup dislokasi patella, subloksasio pangkal paha atau

ketidakstabilan atlantoaksial. +ila keadaan sampai menimbulkan depresi medulla

spinalis atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi tortikolis, maka

diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spinaser1ikal dan diperlukan

konsultasi neurologis.". %ain#lain

spek medis lainnya yang memerlukan dengan ahlinya, meliputi masalah

imunologis, gangguan "ungsi metabolism dan kekacauan biokomia.

54 Pen!i!ikan

6ernyata anak dengan sindrom down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui

 program inter1ensi dini, taman kanak#kanak, dan pendidikan khusus yang positi" akan

 berpengaruh pada tumbuh kembang anak secara menyeluruh:

a. Inter1ensi dini

Dengan inter1ensi dini yang dilakukan pda bayi dengan sindrom down dan

keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak dapat dicapai oleh yang tidak 

mengikti program tersebut. 6erdapat sejumlah program inter1ensi dini yang dipakai

sebagai pedoman untuk memberikan lingkungan yng memadai bagi anak sindrom

down makin meningkat. nak akan mendapat man"aat dari stimulasi sensoris dini,

latihan khusus yang mencakup akti1itas motorik kasar dan halus, dan petunjuk agar 

anak mampu berbahasa. Demikian pula mengajari anak mampu menolong diri sendiri

'

Page 17: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 17/20

seperti belajar makan, belajar buang aiar besar>kecil, mandi, berpakaian akan member 

kesempatan anak untuk belajar mandiri. b. 6aman bermain>taman kanak#kanak 

nak akan memperoleh man"aat peningkatan motorik kasar dan halus lewat bermain

 bersama teman#teman. nak juga mampu melakukan interaksi social. Denganmemberi kesempatan anak berinteraksi dengan lingkungan luar akan memungkinkan

anak berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.c. 3endidikan khusus (S%+ =)

3rogram pendidikan khusus pada anak dengan sindrom down akan membantu anak 

melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan

 bekerja. 3engalamam yang diperoleh disekolah akan membantu mereka memperoleh

 perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. %ingkunag sekolah

memberikan kepada anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan "isik,akademis dan kemampuan social. selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa

 bekerja dengan baik, dan menjalin hubungan baik denganteman. Sehingga anak dapat

mengerti mana yang salah mana yang benar, serta bagaiman harus bergaul dsengan

masyarakat.

34 Penu(u6an orang 'ua

+egitu diagnosis sindrom down ditegakkan, para dokter harus menyampaikan dengan

 bijaksana dan jujur. 3enjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua

selanjutnya. Dokter harus menjelaskan bahwa anak dengan sindrom down adalah

indi1idu yang mempunyi hak yang sama dengan anak yang normal, serta pentingnya

kasih sayang dan pengasuhan orang tua.

PR#"N#SIS 

8 sindrom down hidup sampai ' tahun dan hanya 8 hidup sampai '& tahun.

6ingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan &

8 kematian. /eningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah - kali dari

 populasi normal. 3enyakit lAheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah

umur tahun.

K#MPLIKASI -1

0

Page 18: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 18/20

Indi1idu dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi untuk berbagai kondisi.

!onsekuensi medis dari bahan genetik tambahan dalam sindrom Down sangat ber1ariasi dan

dapat mempengaruhi "ungsi dari setiap sistem organ tubuh atau proses.

 Pen'akit jantung kongenital

Insiden penyakit jantung bawaan pada anak#anak dengan sindrom Down hingga -8. Sebuah

cacat septum atrio1entrikular adalah bentuk paling umum sampai dengan 8 dari pasien yang

terkena. 4al ini diikuti oleh de"ek septum 1entrikel yang mempengaruhi sekitar *8 pasien.

 $eganasan

!eganasan hematologi seperti leukemia lebih sering terjadi pada anak#anak dengan DS. Secara

khusus, risiko untuk leukemia lymphoblastic akut adalah minimal kali lebih umum pada DSdan untuk bentuk megakaryoblastic leukemia akut myelogenous minimal - kali lebih umum di

DS.

%eukemia transien adalah bentuk leukemia yang jarang terjadi pada indi1idu tanpa DS tetapi

mempengaruhi sampai 2 persen dari bayi yang baru lahir dengan DS. Ini bentuk leukemia

 biasanya jinak dan sembuh dengan sendirinya selama beberapa bulan, meskipun dapat

menyebabkan penyakit serius lainnya.

+erbeda dengan keganasan hematologi, keganasan tumor padat yang kurang umum di DS,

mungkin karena peningkatan jumlah gen supresor tumor yang terkandung dalam bahan genetik 

tambahan.

+angguan tiroid

Indi1idu dengan DS akan meningkatkan risiko untuk dis"ungsi kelenjar tiroid, organ yang

membantu mengontrol metabolisme. 6iroid rendah (hipotiroidisme) adalah yang paling umum,

terjadi pada hampir sepertiga dari mereka dengan DS. 4al ini dapat disebabkan tidak adanya

tiroid pada saat kelahiran (hipotiroidisme kongenital) atau karena serangan terhadap tiroid oleh

sistem kekebalan tubuh.

+astrointestinal

&

Page 19: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 19/20

Sindrom Down meningkatkan risiko penyakit 4irschsprung, di mana sel#sel sara" yang

mengendalikan "ungsi bagian#bagian dari usus besar yang tidak hadir. 4al ini menyebabkan

sembelit parah.

nomali kongenital lain yang terjadi lebih sering di DS termasuk atresia duodenum, pankreas

annular, dan anus imper"orata. ;astroesophageal re"luC disease dan penyakit celiac juga lebih

umum di antara orang dengan DS

 )eurologi

nak#anak dan orang dewasa dengan DS berada pada peningkatan risiko untuk mengembangkan

epilepsi. isiko untuk penyakit lAheimer meningkat pada indi1idu dengan DS.

,ftalmologi

;angguan mata lebih umum pada orang dengan DS. 4ampir setengah juling, di mana dua mata

tidak bergerak secara bersamaan. !esalahan bias membutuhkan kacamata atau kontak juga

umum. !atarak (opacity dari lensa) dan glaukoma (tekanan mata meningkat) juga lebih umum di

DS.

KESIMPULAN

Sindrom Down merupakan suatu kelainan genetic dan penyebab paling banyak terjadinya

retardasi mental. /ereka yang menderita sindrom Down mempunyai ciri#ciri "isikal yang

hamper serupa antara satu sama lain sehingga lebih mudah untuk dikenal. Sindrom ini

 berhubungan dengan de"ek jantung, kondisi gastrointestinal dan lain#lain masalah

kesehatan.penderita juga mempunyai resiko yang tinggi untuk menderita demensia dan penyakit

lAheimer pada waktu muda. Satu#satunya "actor yang diketahui berhubungan dengan resiko

terjadinya sindrom Down adalah umur ibu sewaktu hamil yang melebihi *- tahun. Skrining dan

diagnosis sindrom Down dapat dilakukan sebelum kelahiran janin lagi. Disebabkan

meningkatnya bidang kedokteran dan social, rata#rata penderita sindrom Down mampu bertahan

hidup melebihi umur -- tahun.

DAF.AR PUS.AKA

7

Page 20: Sindroma Down B4

7/21/2019 Sindroma Down B4

http://slidepdf.com/reader/full/sindroma-down-b4 20/20

. namnesis, pemeriksaan, prognosis. Diunduh dari http:>>www.pediatrik.com>. 2*

September 22. +ickley %S. lih bahasa: 4artono . +ates pemeriksaan "isik P riwayat kesehatan. Fdisi

&. $akarta: F; 27 hal. #*.

34  Hewberger DS. Down syndrome : prenatal risk assessment and diagnosis. Fdisi -gustus 2. Diunduh dari  http:>>www.aa"p.org>a"p>2&->&2-.html pada 2-

September 2

74 Suryo. bnormalitas akibat kelainan kromosom dalam ;enetika manusia, ?ni1ersitas

;adjah /ada press, cetakan ke ' tahun 2. 4al 2-7#0

84 4elen /!. + o" clinical genetics: chromosomal analysis. *rd  ed. %ondon: +/$

3ublishing ;roup 22, p.#0

/4 hen 4. genetics o" Down syndrome. e/edicine. 5eb , 2 Diunduh dari :

http:>>emedicine.medscape.com>article>7*2'#o1er1iewQa 2- sept 2

$4 eed F.3. medical genetics. urrent medical diagnosis and treatment, /c;raw#4ill

ompanies. th ed. 2-. p '0

4 /ayo .S Down syndrome. 0 pril 2 diunduh dari

http:>>www.mayoclinic.com>health>down#syndrome>DS&2  pada 2- Sept 2

24 Sietske H.4. Down syndrome $uly 2. Diunduh dari

http:>>www.medicinenet.com>downRsyndrome>article.htmQwhat pada 2- Sept 2

14 +ehrman F, !liegman /, r1in /. Helson teCtbook o" pediatrics. Fdisi &.

3ennsylania: Saunders ompany 20hal. *&7#7'.

114 +arbara /ckanAy, 3rognosis o" Down Syndrome, 2&. Diunduh dari

http:>>www.who.int>genomics>public>geneticdiseases>en>indeC.html pada 2- September 

2.

2