Macam-Macam Kelainan Pada

ManusiaOleh kelompok 1:

Ali nurdinDini hardiyanti

Helmi apriliyatmiJuita ratna sari

Karina afrianiSiti kholifah

kelainan pada salah satu bagian tubuh pada janin dan balita

Sirenomalia, Tetrasoma sarkokogeal, Oligohidroamnion, Fetus paripaseus, Amelia unilateral, Meromelia, Sindrom alkohol janin, Sindrom down, Trisomi, Sindrom turner, Sindrom prader willi, Anensetali, Meningokel

SIRENOMALIA

Merupakan penyakit/kelainan langka bawaan, ditandai dengan kedua kaki yang menyatu dari paha hingga tumit, hanya memiliki ginjal satu buah, alat kelamin menyatu dengan organ usus besar dari pinggang ke bawah dan posisinya tidak ada yang lebih rendah.

•Sirenomelia berarti hanya memiliki satu ginjal. Sirenomelia merupakan kondisi penyakit langka yang bisa terjadi pada 70.000 kelahiran bayi dan bisa menyebabkan kematian dini.

TERATOMA SARKOKOKGEAL

•Merupakan penyakit sejenis tumor yang terletak pada tulang ekor.

•Tumor ini diyakini berasal dari sel multipotensial embrio dari Hensen’s node yang terletak di dalam tulang ekor

•Hensen’s node adalah suatu agregasi dari sel totipotensial yang merupakan pengatur utama pada perkembangan embrionik. Semula terletak di bagian posterior embrio yang bermigrasi secara caudal pada minggu pertama kehidupan didalam ekor embrio, akhirnya berhenti di anterior tulang ekor

OLIGOHIDRAMNION Amnion ialah merupakan cairan ketuban berfungsi untuk melindungi embrio.

Penyakit ini belum diketahui jelas akibatnya. Tetapi kemungkinan penyakit ini diakibatkan oleh camnion tersebut mengenai bagian tubuh bayi, sehingga bagian tubuh tersebut tersangkut dan akhirnya menimbulkan pematahan organ pada bayi.

AMPUTASI TUNGKAI AKIBAT TALI-TALI AMNION

Fetus kompresus (fetus papiraseus)

janin kecil yang mengalami pembusukan atau mumifikasi dan biasanya ditemukan pada saat melahirkan bayi yang sehat.

Penyebabnya diduga karena matinya salah satu dari bayi kembar, kehilangan cairan ketuban atau adanya reabsorpsi dan kompresi pada janin yang meninggal oleh janin yang tumbuh dengan baik.

Amelia UnilateralSindrom Tetra-

amelia ( tetra- + amelia ), juga

disebut autosom resesif

tetraamelia, adalah sangat

jarang autosomal resesif kelainan

bawaan yang ditandai dengan

tidak adanya keempat anggota

badan.

Karakteristik•Sindrom ini menyebabkan malformasi berat berbagai bagian tubuh, termasuk wajah dan kepala, jantung, sistem saraf, kerangka, dan alat kelamin.

•Paru-paru kurang berkembang, yang membuat sulit bernapas atau tidak mungkin.

•Kebanyakan lahir mati atau meninggal segera setelah lahir.

Penyebab dan genetika•Para peneliti telah menemukan mutasi pada WNT3 gen pada orang dengan sindrom tetra-amelia dari satu keluarga besar.

• sindrom tetra-amelia tampaknya memiliki autosomal resesif pola warisan.

MeromeliaKelainan bawaan amelia dengan mudah

dapat dikenal apabila seluruh anggota gerak hilang, bagi anggota gerak atas yang tertinggal hanya bahu, sehingga

sendi bahu tidak ada atau untuk anggota gerak bawah yang hilang

adalah sendi paha yang tertinggal hanya pantat saja. Dengan demikian

seluruh fungsi anggota gerak hilang.

Sindrom Alkohol Janin

suatu keadaan yang terjadi pada janin saat berada dalam kandungan, dimana ibunya

mengkonsumsi minuman beralkohol.

Penyebab•Alkohol yang diminum oleh ibu hamil dengan mudah akan melewati plasenta dan sampai ke janin. Karena janin metabolisme alkohol dengan lebih lambat, maka konsetrasi alkohol di dalam darah bayi lebih tinggi dibandingkan pada ibu.

•Alkohol bisa menghambat penghantaran oksigen dan zat gizi untuk perkembangan jaringan dan organ tubuh janin, akibatnya bisa terjadi cacat bawaan, terutama jika alkohol diminum dalam jumlah besar.

Gejala•Kelainan pada wajah•Kelainan pada persendian, anggota gerak, dan jari-jari•Pertumbuhan fisik yang lambat sebelum dan sesudah lahir•Gangguan dalam penglihatan atau pendengaran•Lingkar kepala dan ukuran otak yang kecil (mikrosefalus)•Hambatan perkembangan dan gangguan pada tiga atau lebih area utama, yaitu berpikir, berbicara, pergerakan, atau kemampuan sosial

•Kurangnya tonus otot dan gangguan koordinasi•Retardasi mental•Kesulitan dalam belajar•Gangguan perilaku•Kelainan jantung•Gangguan kemampuan motorik•Tremor•Koordinasi tangan dan mata yang kurang baik•Kelainan pada garis telapak tangan (simian crease)

Diagnosa•USG (menunjukkan adanya hambatan dalam pertumbuhan janin, atau disebut juga IURG (intra Uterine Growth Retardation)

•Pemeriksaan kadar alkohol pada wanita hamil, yang menunjukkan adanya tanda-tanda intoksikasi alkohol

•Pemeriksaan CT scan atau MRI setelah anak lahirPengobatan •Tidak ada pengobatan spesifik untuk menyembuhkan sindrom alkohol pada janin.

•Kelainan fisik dan mental biasanya menetap seumur hidup.

•Kesulitan dalam belajar mungkin bisa dibantu dengan memberikan pendidikan khusus di sekolah.

•Untuk mengatasi kelainan jantung bawaan mungkin perlu dilakukan pembedahan.

Pencegahan•Wanita yang berencana untuk hamil atau wanita yang sedang hamil tidak boleh mengkonsumsi alkohol.

•Wanita pecandu alkohol yang berencana hamil harus mengikuti program rehabilitasi penyalahgunaan alkohol dan selama hamil perlu mendapatkan pengawasan yang ketat.

Sindrom Down

suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan

adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan

sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Gejala•Keterbelakangan mental•Penampilan fisik : Kepala pendek (brachycephaly) , Mata sipit dengan lipatan halus kulit di sudut dalam mata (epicanthus) dan bola mata menonjol

•Efek kesehatan : Kelainan jantung bawaan, Kelainan pada saluran pencernaan.

Penyebab•Trisomi 21 Bebas: di mana semua sel dalam tubuh memiliki materi ekstra kromosom 21. Sekitar 94% dari orang dengan sindrom Down memiliki tipe ini.

•Trisomi Translokasi: di mana ekstra kromosom 21 melekat pada kromosom lain (misalnya ke 13, 14 atau 15). Sekitar 4% dari orang-orang dengan sindrom Down memiliki jenis ini.

•Trisomi Mosaik : di mana hanya beberapa sel memiliki ekstra kromosom 21. Jenis ini biasanya kurang menunjukkan tanda-tanda sindrom Down, tergantung pada seberapa banyak jumlah sel trisomi yang dimiliki. Sekitar 2% dari orang dengan sindrom Down memiliki jenis ini.

Pencegahan•Melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

•Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.

Trisomi 13 (sindroma Patau)Sindrom Patau, atau dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gene.Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.

.

Abnormaliti yang biasa terjadi pada bayi yang mengalami Sindrom Patau termasuk: 

1. Bibir sumbing 2. Memiliki lebih jari tangan atau kaki 3. Kepala kecil 4. Mata kecil 5. Abnormaliti pada tulang rangka, jantung dan ginjal 6. Pertumbuhan terbantut 

Trisomi 18 (sindroma Edward)

•Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Trisomi 21 (sindroma Down)

•Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun).

•Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

Sindrom Turner• Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.

• Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45.

Ciri - ciri Memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak

berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus.

Alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infantil) dan tidak sempurna (infantil)

Kedua puting susu berjarak melebar, Payudara tidak berkembang, Badan cenderung pendek Dada lebar, leher pendek Mempunyai gelambir pada leher, dll.

Sindrom Parder- Willi

a. ciri-ciri Anak dengan Prader Willi Syndrome diawali

dengan adanya failure to thrive (gagal tumbuh) dan kemudian menjadi obesitas.

Hypotonia, perawakan pendek, polifagia, tangan kecil dan kaki, hipogonadisme, dan keterbelakangan

mental ringan. b Penyebab : hilangnya fungsi gen di daerah

tertentu pada kromosom 15 penataan ulang kromosom disebut

translokasi, atau oleh mutasi atau cacat lain yang abnormal (menginaktivasi) pada gen kromosom 15 paternal.

Prader Willi Syndrome merupakan penyakit kelainan genetik yang ditimbulkan karena kurangnya gen pada kromosom 15 q11-Q13 yang terdapat pada gen ayah

Anensefalus • Anensefalus adalah suatu kelainan tabung

saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).

• Faktor risiko terjadinya anensefalus adalah: - Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya - Kadar asam folat yang rendah

• Gejala anensefalus : 1. Ibu : polihidramnion (cairan

ketuban di dalam rahim terlalu banyak) 2. Bayi :

- tidak memiliki tulang tengkorak - tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) - kelainan pada gambaran wajah - kelainan jantung

Meningokel

Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui

vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan dibawah kulit.

Gejala:o Gejalanya bervariasi, tergantung kepada

beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena.

o Gejala dari spina bifida umumnya berupa penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir, jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya,

o Kelumpuahn/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki, penurunan sensasi,

o inkontinensia uri (besar) maupun inkontinensia tinja,

o korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).

Kelainan pada Jari-jari Tangan

dan KakiSindaktili, Ectrodactyly, Braktidaktili,

dan Polidaktili

Sindaktili•Merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers).

•ada yang pelekatannya hanya sepertiga dari panjang jari, atau sepanjang jari saling melekat serta bisa juga hanya terjadi pada jaringan kulit, tendon (jaringan lunak), bahkan pada kedua tulang jari yang bersebelahan

Penyebab•Kelainan genetika•Cairan amnion

pecah•Obat-obatan

tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan

PencegahanApabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama hamil.

Cara Mengatasi Sindaktilimelakukan operasi

pemisahan pada jari-jari yang saling melekat atau menyatu. Operasi pemisahan jari-jemari dilakukan setelah anak berumur antara 12-18 bulan. Bila ada beberapa jari yang melekat, operasi pemisahan dilakukan satu per satu untuk menghindari komplikasi pada luka dan sistem perdarahan jari yang dipisahkan.

Ectrodactyly•Ectrodactyly, terdiri dari jari tengah atau jari kaki yang hilang. Tangan orang penderita Ectrodactyly umumnya seperti capit dan bahkan ada juga hanya satu buah jari Penyebab: mutasi kromosom 7 dan genetik. Mutasi Kromosom 7 juga dapat menyebabkan kondisi seperti gangguan pertumbuhan, hernia, dan gangguan pendengaran. Karena itu, Ectrodactyly atau Lobster Claw Syndrome biasanya terjadi bersama dengan kelainan fungsi indera lainnya.

•Pencegahan : menghindari pernikahan dengan sesama pembawa gen ectrodaktil

Ectrodactyly

Braktidaktili•Kelainan berupa pertumbuhan jari yang lebih pendek dari ukuran normal.

•Kadangkala selain ukuran jari lebih pendek, ada satu atau dua jari yang “hilang” karena mengalami kekerdilan pertumbuhan

•Penyebabnya kelainan genetika, sehingga tidak dapat dicegah karena kelainan bawaan bayi sejak lahir

•Cara mengatasinya tergantung kasus. Bila disertai sindaktili maka dilakukan operasi pemisahan jari oleh dokter ortopedi, dan bila tidak disertai sindaktili, dilakukan terapi fungsi jari-jari. Pada kasus tertentu dapat dilakukan operasi rekonstruksi dan pemanjangan jari untuk meningkatkan kualitas hidup setelah dewasa.

Polidaktili•Polidaktil merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima.

•Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat dilakukan pencegahan.

•Cara mengatasi : dilakukan operasi “pembuangan” jari yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya berupa gumpalan daging, biasanya tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau minder.

Kelainan Anggota Gerak

Amelia, Fokomelia, dan Meromelia

•Kelainan anggota yang dimaksud adalah hilangnya anggota sebagian atau secara keseluruhan dari anggota gerak atas atau anggota gerak bawah.

•Istilah-istilah yang digunakan untuk menyebut kelainan-kelainan tersebut menurut Frauz dan O’rahilly adalah Amelia yaitu seluruh anggota gerak hilang. Meromalia yaitu apabila sebagian anggota gerak hilang. Phocomelia yaitu apabila anggota gerak yang hilang masih terdapat jari-jari yang menempel atau bersatu dengan gelang bahu atau gelang panggul.

Mengapa Kelainan Anggota Gerak Terjadi....???

•Pemakaian obat penenang seperti thalidomide.•Pengaturan jarak kelahiran, kemungkinan terjadi pada 4-6 minggu kehamilan dimana mulai tumbuh kaki janin.

•Penyakit yang dialami ibu selama mengandung yang dapat mempengaruhi sel telur.

• Karena adanya tali pusat yang menjerat pada bagian tubuh janin yang sedang tumbuh di dalam kandungan.

•Karena neoplasma atau tumor yang menyerang anggota gerak tubuh anak.•Karena trauma atau ruda paksa yang dialami anak seperti kecelakaan lalu lintas, atau kecelakaan lainnya.

AmeliaCiri-ciri :anggota gerak secara keseluruhan tidak ada. Anggota gerak atas yang tertinggal hanya bahu, sendi bahu tidak ada. Anggota gerak bawah yang tertinggal hanya pantat, sendi paha atau panggul tidak ada.

Penyebab : Peneliti menemukan mutasi pada WNT3 gen pada orang dengan sindrom Tetra-Amelia dari satu keluarga besar. gen ini merupakan bagian dari keluarga WNT gen yang memainkan peran penting dalam pengembangan sebelum kelahiran. Jadi Sindrom ini bisa dibawa oleh faktor Keturunan namun probabilitasnya Kecil.

Amelia Unilateral

Phocomelia

•Cirinya anggota gerak sebagian hilang atau tidak sempurna, anggota gerak yang hilang biasanya, sebagian lengan bawah, dibawah sendi siku. Sebagian tungkai, dibawah sendi lutut.

Phocomelia

Meromelia•Kelainan dari sebagian anggota gerak di mana bagian pangkal dan ujungnya masih utuh disebut meromelia, sedangkan bagian di antaranya hilang atau tidak sempurna. Ditinjau dari segi hambatan pada anggota gerak atas, hanya terletak pada kekuatan lengan bawah, sedangkan jari tangan fungsinya mungkin normal.

Penanganan

•Untuk penanganan kelainan anggote gerak dapat dibedakan berdasarkan sebab-sebab yang melatarbelakanginya.

•Pada prinsipnya penanganan ditujukan untuk mencegah komplikasi dan mengembangkan mengembalikan kemampuan fungsi dari anggota gerak yang hilang.

•Perlu pertimbangan penggunaan alat-alat bantu sesuai dengan kebutuhan

Kelainan Pada Janin

Achondroplasia , Gastrokisis dan omfalokel,Omphalocele

Akondroplasia Ciri –ciri :•Kepala lebih besar dari pada biasa dengan dahi menonjol dan jembatan yang datar hidung

•sebuah melengkung tulang punggung bagian bawah disebut lordosis atau 'bergoyang-kembali

•tangan pendek dengan jari-jari gemuk

•tulang belakang yang abnormal menyempit

Peyebab : •achondroplasia disebabkan oleh cacat genetika. Ini adalah sifat dominan, yang berarti bahwa orang dengan cacat genetik  akan menampilkan semua gejala gangguan tersebut.

•Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3.4-7.

•Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan tulang secara osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada hampir semua kasus Achondroplasia

GASTROKISIS DAN OMFALOKEL

•Gastroskisis atau celah perut merupakan gambaran kelainan kongenital ditandai dengan tidak adanya dinding depan abdomen (perut) mengakibatkan keluarnya isi perut. Tidak terdapat kantung dan ukuran lubang tidak lebih dari 4 cm. Pada gastroskisis, terdapat gangguan fungsi saluran cerna,tapi biasanya tidak berkaitan dengan kelainan genetik lain. Isi perut yang keluar, di antaranya usus halus, kadang disertai usus besar, lambung, bahkan ovarium. Pada kelainan ini tidak terdapat kantung yang menutupi isi rongga perut yang keluar.

•omfalokel merupakan kelainan tidak menutupnya bagian dinding depan saluran cerna. lsi perut masih berada di dalam semacam kantung. Pada kelainan ini tidakterdapat gangguan fungsi saluran cerna.

OMPHALOCELE•Berikut adalah ventral dinding abdomen cacat. Cacat ini melibatkan wilayah tali pusat. Perhatikan bahwa ada selaput tipis yang menutupi isi perut hernia (loop usus dapat dilihat di bawah membran). Cacat ini harus diperbaiki selama Sejak usus utama telah dikembangkan di luar rongga perut, kondisi ini terjadi karena malrotated dan rongga tidak terbentuk dengan benar (terlalu kecil).

Kelainan Pada Organ Genetalia Pria dan Wanita

Hermafroditismus verus, hipospadia, Hiperplasia adrenal kongenital ,pseudohermaprodite, Sindrom

feminisasi testikular

HERMAFRODITISMUS VERUS

•Genitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh sebagai pria, tetapi bila ditemukan secara dini, maka sebaiknya anak diasuh sebagai wanita

•Jarang ditemukan•Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid•Terdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi lain•Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe

wanita•Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan. Cenderung

untuk mengangkat testis karena cenderung menjadi ganas

A. Alat kelamin seorang janin pada kehamilan 14 mingguB dan C. Masing-masing p dorsal dan ventral,

alatkelamin pada seorang janin wanita pada kehamilan 11 minggu.

HIPOSPADIAHipospadia adalah kelainan bawaan pada anak laki-laki, dimana muara saluran kemih terletak dibawah penis bahkan dibawah buah zakar, sering ditemukan bersamaan dengan batang kemaluan bengkok dengan kulit yang berlebih dibagian atasnya. Kelainan turunan ini jika berat bisa disertai dengan kelainan lain, seperti satu atau kedua buah zakar tidak ditemukan dalam kantungnya (undesensus testis/kriptorkismus). Buah zakar bisa berada pada lipat paha bahkan berada didalam perut.

Ciri: letak abnormal pada lubang kencing tidak di ujung kepala penis seperti layaknya tetapi berada lebih bawah/lebih pendek. Hipospadia terjadi karena gangguan perkembangan uretra anterior yang tidak sempurna sehingga uretra terletak dimana saja sepanjang batang penis sampai perenium.

Penyebab: 1, Gangguan dan ketidakseimbangan hormone. Hormone yang dimaksud di sini adalah hormone androgen yang mengatur organogenesis kelamin (pria). Atau biasa juga karena reseptor hormone androgennya sendiri di dalam tubuh yang kurang atau tidak ada.

2. Genetika . Hal ini biasanya terjadi karena mutasi pada gen yang mengode sintesis androgen tersebut sehingga ekspresi dari gen tersebut tidak terjadi.

3. Lingkungan , Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah polutan dan zat yang bersifat teratogenik yang dapat mengakibatkan mutasi

Akibat : a. akan mengalami gangguan fungsi berkemih berupa arah dan pancaran berkemih yang tidak normal.b. mengalami masalah fungsi reproduksi berkenaan dengan bentuk penis yang melengkung saat ereksi, kesulitan penetrasi penis saat berhubungan badan dan gangguan pancaran ejakulasi.

HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL

Perkembangan genitalia okaterna wanita pada kehamilan 5 bulan (A) dan baru lahir (B).

•Genitalia ambigus pada neonatus sering disebabkan oleh CAH –congenital adrenal hyperplasia

•Hipertrofi labia labia major atau labia major yang menyatu sehingga mirip skrotum

•Bayi perempuan dengan hipospadia dan kriptorkismus•Klitoromegali ringan atau sedang•Hipertensi•Defek utama pada CAH adalah tidak adanya enzym yang diperlukan untuk steroidogenesis. Yang paling sering adalah tidak adanya enzym perubahan androgen menjadi steroid adrenal.

•Terapi untuk bayi perempuan yang mengalami maskulinisasi akibat CAH adalah pemberian glukokortikoid untuk menekan sekresi androgen adrenal dan pembedahan rekonstruksi.

Pseudohermaprodit

•Pseudohermatrodit wanita adalah memiliki organ-organ dalam wanita, tetapi memiliki klitoris yang membesar sehingga menyerupai penis yang kecil.

Lanjutan •Pseudohermafroditisme , atau pseudo- hermaphroditism, adalah kondisi di mana suatu organisme lahir dengan karakteristik seks sekunder [atau fenotipe yang berbeda dari apa yang diharapkan atas dasar jaringan gonad (ovarium atau testis ) .

Sindrom Feminisasi Testikular•Ini adalah suatu kelainan pada

seseorang dengan genotype pria dan fenotipe wanita, dan dengan genetalia eksterna seperti wanita. Kelainan ini sering ditemnukan pada suatu keluarga.

•Dewasa ini diketahui bahwa penyebabnya adalah gangguan dalam metabolisme endokrin pada janin, dimana tidak ada kepekaan jaringan alat-alat genetalia terhadap androgen yng dihasilkan secara normal oleh testis janin