I. SianosisSianosis adalah suatu keadaan di mana kulit dan membran mukosa berwarna kebiruan akibat penumpukan deoksihemoglobin pada pembuluh darah kecil pada area tersebut. Sianosis biasanya paling terlihat pada bibir, kuku, dan telinga. Derajat sianosis ditentukan dari warna dan ketebalan kulit yang terlibat. Sebenarnya, penilaian akurat dari derajat sianosis ini sulit ditentukan, karena tingkat penurunan saturasi oksigen yang dapat berakibat sianosis berbeda pada tiap ras. Selain itu, pemeriksaan sianosis pada membran mukosa, seperti mulut dan konjungtiva, lebih bermakna daripada pemeriksaan pada kulit. Sianosis didefinisikan sebagai peningkatan kadar Hb tereduksi dalam darah hingga mencapai >5 gr/dl.EtiologiPenyebab dari penumpukan hemoglobin tereduksi bisa karena peningkatan darah vena akibat dilatasi venula atau penurunan saturasi oksigen di dalam darah.1Sianosis biasanya muncul ketika kadar hemoglobin tereduksi minimal 5 g/dL pada darah arteri. Namun, tidak semua sianosis berhubungan dengan peningkatan kadar hemoglobin tereduksi. Penyebab lain yang mungkin yaitu adanya pigmen abnormal, seperti methemoglobin atau sulfhemoglobin, pada eritrosit.2Beberapa kelainan jantung kongenital yang dapat menyebabkan sianosis yaitu: Koartasio aorta Stenosis katup pulmonal Anomali Ebstein Sindrim jantung kiri hipoplastik Kelainan pada lengkung aorta Atresia pulmonal Stenosis pulmonal dengan ASD/VSD Tetralogi Fallot TGA (transposition of the great vessels) Atresia katup trikuspid Trunkus arteriosusPenyebab lain dari sianosis selain akibat kelainan katup jantung yaitu:3 Pajanan terhadap bahan kimia Penyakit genetik, seperti sindrom Down, trisomi 13, sindrom Turner, sindrom Marfan, sindrom Noonan, dan sindrom Ellis-van Creveld Infeksi selama masa kehamilan Penyakit diabetes tidak terkontrol selama masa kehamilan Penggunaan obat-obatan selama masa kehamilan Penyakit paru Abnormalitas hemoglobin Dehidrasi HipoglisemiTanda dan GejalaGejala utama dari sianosis adalah warna kebiruan yang dapat terlihat pada kulit atau kelenjar mukosa. Bagian tubuh yang paling sering terlihat berwarna kebiruan adalah bibir, ujung jari, dan kuku. Beberapa pasien anak-anak memiliki gejala dispnea, kebingungan, dan hiperventilasi akibat kekurangan oksigen. Akibat dispnea ini, seringkali anak-anak berjongkok untuk mengurangi kebutuhan oksigen. Pada pasien bayi, biasanya gejala berupa kelelahan saat menyusui dan berat badan sulit naik. Selain itu, sinkop dan nyeri dada juga dapat terjadi.3Tipe sianosisTerdapat dua tipe sianosis, yaitu sianosis sentral dan sianosis perifer.Sianosis sentralPada sianosis jenis ini, terdapat penurunan jumlah saturasi oksigen atau derivat hemoglobin yang abnormal. Biasanya sianosis sentral terdapat pada membran mukosa dan kulit.Adanya penurunan saturasi oksigen merupakan tanda dari penurunan tekanan oksigen dalam darah. Penurunan tersebut dapat diakibatkan oleh penurunan laju oksigen tanpa adanya kompensasi yang cukup dari paru-paru untuk menambah jumlah oksigen tersebut. Beberapa penyebab dari sianosis sentral ini yaitu:1 Penurunan saturasi oksigen arteri Penurunan tekanan atmosfer, biasanya pada ketinggian 4000 m Penyakit jantung kongenital, seperti TGA dan Tetralogi Fallot. Penyakit kongenital ini biasanya berhubungan dengan kebocoran jantung dan menyebabkan darah vena masuk ke sirkulasi arteri. Pada pasien dengan kebocoran jantung kanan ke kiri, derajat sianosis bergantung pada ukuran kebocoran tersebut. Olahraga dapat meningkatkan derajat sianosis karena peningkatan kebutuhan oksigen oleh jaringan dan penurunan saturasi oksigen pada pembuluh darah. Fistula arteriovenosus pulmonal yang bersifat kongenital atau didapat, soliter atau multipel. Beratnya sianosis akibat fistula ini bergantung pada ukuran dan jumlahnya. Pasien sirosis dapat menunjukkan tanda sianosis akibat dari fistula ini atau anastomosis vena pulmonal dan vena porta. Polisitemia akibat tingginya kadar hemoglobin tereduksi.2Tanda dari sianosis sentral terlihat pada kulit dan membran mukosa yang menjadi kebiruan. Sianosis sentral terdapat pada penyakit jantung kongenital dengan tanda dan gejala lain yang menyertai, seperti dispnea, murmur jantung, sinkop, gagal jantung kongestif, dan lain-lain.2Sianosis sentral dapat terjadi pada individu yang memiliki kadar hemoglobin normal tetapi memiliki saturasi oksigen yang tinggi. Misalnya, pasien yang memiliki kadar hemoglobin 15 g/dL dapat dikatakan sianosis sentral jika saturasi oksigennya menurun hingga 80%. Sedangkan, pasien yang kadar hemoglobinnya 9 g/dL dapat mengalami sianosis sentral jika saturasi oksigen menurun hingga 63%.(Martin L. 2011).Martin L. 2011. Cyanosis. http://emedicine.medscape.com/article/303533-overview#aw2aab6b3. (6 Juni 2011)Ambang batas sianosis sentral yaitu kadar hemoglobin tereduksi kapiler sebesar 5 g/dL. Grafik ini menggambarkan mengenai hubungan antara saturasi oksigen dan kadar hemoglobin yang dapat menimbulkan sianosis sentral.Sianosis periferSianosis ini disebabkan oleh menurunnya kecepatan aliran darah dan ekstrasi oksigen yang berlebih dari darah arteri. Hal tersebut diakibatkan oleh vasokonstriksi kapiler, yang dapat diakibatkan oleh: Penurunan curah jantung. Penurunan curah jantung yang menyebabkan sianosis perifer ini biasanya memiliki riwayat adanya emboli pulmonal, stenosis mitral, infark myokard, atau penyakit jantung lainnya.2 keadaan dingin shok gagal jantung kongestif penyakit vaskular perifer obstruksi arteri atau vena. Adanya obstruksi atau konstriksi arteri pada ekstremitas, seperti yang terdapat pada fenomena Raynaud, menyebabkan kulit pucat, dingin, dan sianosis. Obstruksi arteri biasanya dikeluhkan pasien sebagai kesemutan, yang biasanya dialami oleh penderita diabetes mellitus. Penyebab lain dari obstruksi arteri yaitu emboli, yang biasanya merupakan akibat dari trombus mural pada stenosis mitral, infark myokard, atau endokarditis infektif.Selain itu, obstruksi vena, seperti pada trombophlebitis, menyebabkan dilatasi dari pleksus vena subkapiler dan menyebabkan sianosis. Obstruksi vena bisa disebabkan oleh varises, trombophlebitis, edema, trauma kaki, atau imobilisasi.Penyebab sianosis perifer paling sering yaitu vasokonstriksi normal akibat udara atau air dingin. Vasokonstriksi terjadi sebagai kompensasi dari penurunan curah jantung sehingga darah lebih dialirkan ke organ-organ vital daripada ke kulit. Hal tersebut menyebabkan adanya sianosis pada ekstremitas walaupun saturasi oksigennya baik.Sianosis perifer dapat tidak melibatkan membran mukosa pada mulut atau di bawah lidah.1Biasanya, sianosis perifer terlihat pada bagian tubuh yang terkespos, seperti tangan, telinga, hidung, pipi, dan kaki.Tanda dan gejala dari sianosis perifer yaitu: Hipotensi, takikardi, ekstremitas dingin, penurunan output urin, kebingungan, tanda-tanda shok, merupakan tanda dari penurunan curah jantung Fenomena Raynaud, yang merupakan tanda dari beberapa penyakit, seperti skleroderma, SLE, dan krioglobulinemiaPseudocyanosisPseudosianosis merupakan keadaan kulit atau membran mukosa yang berwarna kebiruan, dan tidak berhubungan dengan hipoksemia atau vasokonstriksi perifer. Penyebab pseudosianosis ini berhubungan dengan bahan metal, seperti perak nitrat, perak iodida, atau obat-obatan, seperti fenotiazin, amiodaron, dan klorokuin hidroklorida.Kadar oksigen pada pasien dengan pseudosianosis ini normal, karena itu untuk menegakkan diagnosis kelainan ini, dapat dilakukan pengukuran gas darah pada arteri atau oksimetri pulsasi.Pada pasien dengan sianosis, penting untuk menggali informasi mengenai: Onset terjadinya sianosis Jenis sianosis, sentral atau perifer Ada atau tidaknya jariclubbing, karena pasien dengan sianosis dan jariclubbingbiasanya memiliki penyakit jantung kongenital dengan kebocoran kanan ke kiri dan penyakit paru, seperti abses paru atau fistula arteriovenosus pulmonal Besar tekanan oksigen dan saturasi oksigen dalam darahCara membedakan sianosis yang disebabkan oleh kardiovaskular dengan pulmonal atau sebab lain yaitu dengan pemeriksaan fisik jantung, seperti auskultasi untuk mendengar ada atau tidaknya murmur jantung yang khas dimiliki oleh penyakit jantung kongenital. Selain itu, dapat juga dilakukan pemeriksaan dengan : -Monitor oksigen transkutaneus (oksimeter pulsasi)-Foto polos-Analisa Gas Darah-Ekokardiogram(Fauci, 2008).Fauci, Braunwald, dkk. 2008. Harrisons Principles of Internal Medicine 17th edition. McGraw-Hill Company : United States America.

Jari TabuhJari tabuh merupakan mekanisme kompensasi tubuh apabila terjadi sianosis. Ada beberapa hipotesis mengenai jari tabuh. Berikut adalah beberapa pendapat mengenai patofisiologi jari tabuh:1.Hipoksemia yang dialami jaringanmenyebabkan vasodilatasi pembuluh darah disertai peningkatan pembuluh darah. Hal tersebut meningkatkan pembentukan kapiler-kapiler darah dan hipertrofi jaringan sekitar,2.Adanya vasodilator (misal: ferritin, prostaglandin, bradikinin, adenine nucleotide, dan 5-hydroxitriptamia). Patofisiologi ini berkaitan dengan penyakit jantung congenital dengan sianosis. Adanya shunt kanan-ke-kiri menyebabkan aliran darah dapat langsung masuk dari ruang jantung kanan ke kiri (tanpa melewati paru-paru), sehingga vasodilator yang seharusnya dirombak di paru-paru oleh enzim 15-HGPD dapat kembali ke peredaran sistemik. Efek vasodilator ini meningkatkan proliferasi sel-sel di ekstremitas dan menginduksi hipertrofi.3.Mekanisme saraf, yaitu apabila terjadi gangguan pada organ yang dipersarafi sistem vagal.4.Genetikdefek pada gen pembentuk enzim HGPD5.Peningkatan PDGF (Platelet Derived Growth Factor) yang meningkatkan permeabilitas kapiler dan hipertrofi jaringan ikat.(Schwartz, 2008).Schwartz, Robert. 2008.Clubbing of the Nail. http://emedicine.medscape.com/article/1105946-overview. (11 Maret 2012).Ictus cordis teraba di SIC VI 2 cm lateral linea midclavicularis sinistra Ictus cordis yang normal biasanya akan nampak pada SIC V linea midclavicularis sinistra, pada pasien ini ictus teraba agak ke arah caudolateral, hal ini menunjukkan bahwa ictus telah bergeser, penyebabnya adalah hipertrophy pada ventriculus cordis sinistra yang disebabkan oleh kerja ventriculus yang meningkat. Meningkatnya kerja ventriculus cordis sinistra ini dikarenakan darah yang diejeksi berbalik arah (regurgitasi) sehingga darah di perifer tidak adekuat, dan untuk mengkompensasinya, ventriculus cordis sinistra bekerja lebih keras. Akibat dari kerja ekstra keras itu adalah myocardium yang mengalami hipertrophy.3)Batas cor sinistra SIC VI 2 cm lateral linea midclavicularis sinistra Penyebab batas cor sinistra yang bergeser ke arah lateral ini juga karena adanya hipertrophy pada myocardium. Bedanya pada pelebaran batas cor ini terjadi karena adanya hipertrophy myocardium pada atrium dextrumEKGHR yang normal adalah 60-100x/menit. LVH adalah akronim dari Left Ventricle Hipertrophy takikardi yang terus menerus membuat myocardium pada ventriculus cordis sinistra mengalami hipertrophy. LAH adalah akronim dari Left Atrium Hipertrophy, gambaran ini muncul karena atrium sinistrum mengalami pembesaran. Pembesaran relatif ini terjadi karena atrium kerja ventriculus cordis sinister yang bekerja keras, sehingga atrium dextrum berusaha mengimbanginya. LAD adalah akronim dari Left Axis Deviation menunjukkan adanya penyimpangan pada axis kiri dari pencitraan ECG. Sudut pencitraan ECG cor yang normal adalah antara 30o sampai dengan 105o. Jika kurang atau lebih dari sudut tersebut berarti menunjukkan adanya kelainan pada cor. LAD biasanya muncul pada pembesaran ventriculus sinister, left anterior hemiblock, infark myocardial pada fase gelombang Q, emphysema, atresia tricuspid, Wolf-Parkinson-White syndrome jalur sisi kanan, ostium primum ASD, injeksi kontras ke arteri coronaria sinistra (www.ecglibrary.com, diakses pada 10 Maret 2012)Kelainan Irama Jantung ARITMIA merujuk pada denyut jantung yang terlalu cepat, terlalu lambat, tidak teratur atau terlalu dini. TACHYCARDIA adalah aritmia cepat (denyut jantung lebih cepat dari 100 detak/menit). BRADYCARDIA adalah aritmia lambat (denyut jantung lebih lambat dari 60 detak/menit). FIBRILLATION atau fibrilasi adalah irama jantung yang tidak teratur. PREMATURE CONTRACTION adalah satu detak jantung yang terjadi lebih dini dari normal dan ini dapat menyebabkan perasaan denyut jantung yang dipaksakan. KELAINAN (ABNORMALITIES) pada serambi (atrium), bilik (ventricle) dan sistim penghantar listrik jantung (SA, Sino-Atrial Node dan AV, Atrio-Venticular Node) dapat menjurus ke aritmia yang menyebabkan palpitasi (jantung berdebar).

Tachycardia yang terjadi karena pengeluaran signal listrik yang cepat oleh SA node disebut sinus tachycardia. Sinus tachycardia umumnya adalah kontraksi cepat dari jantung yang normal sebagai reaksi atas kondisi atau keadaan sakit. Sinus tachycardia dapat menyebabkan debar jantung. Penyebab sinus tachycardia termasuk sakit, demam, hormon tiroid yang berlebihan, tingkat oksigen darah yang rendah, kopi dan obat-obatan seperti cocaine dan amphetamine. Dalam lingkup ini maka sinus tachycardia merupakan jawaban yang memadai dari jantung terhadap stres, dan ini tidak menandakan adanya penyakit otot jantung, klep jantung dan sistim penghantar listrik. Namun pada beberapa pasien, sinus tachycardia dapat sebagai gejala gagal jantung atau penyakit klep jantung yang signifikan.

Atrial TachycardiasContoh-contoh dari atrial tachycardias termasuk atrial fibrillation, atrial flutter, and paroxysmal atrial tachycardia (PAT). Aritmia-aritmia ini terjadi karena gangguan listrik di atria dan/atau di AV node menyebabkan denyut jantung yang cepat. Atrial fibrillation adalah atrial tachycardia yang umum. Pada atrial fibrillation beberapa signal listrik yang cepat dan kacau "menyala" dari daerah-daerah yang berbeda di atria, dari pada hanya dari satu daerah pemacu jantung di SA node. Signal-signal ini pada gilirannya menyebabkan kontraksi ventricle yang cepat dan tidak beraturan. Penyebab-penyebab dari atrial fibrillation termasuk serangan jantung, tekanan darah tinggi, gagal jantung, penyakit klep mitral (seperti mitral valve prolapse), tiroid yang aktif berlebihan, gumpalan darah di paru (pulmonary embolism), alkohol yang berlebihan, emphysema, dan radang dari lapisan jantung (pericarditis). Atrial flutter adalah sebuah versi dari atrial filbrillation yang lebih beraturan (kacaunya lebih sedikit) ketika signal listrik "menyala" di atria. Kondisi-kondisi yang menyebabkan atrial fibrillation dapat juga menyebabkan atrial flutter. Perawatan atrial flutter sama dengan perawatan atrial fibrillation. Paroxysmal Atrial Tachycardia (PAT) merepresentasikan serangkaian denyut jantung yang teratur dan cepat yang berasal dari atrium. Pasien dengan PAT dipercayai mempunyai kelainan pada stasiun relay AV nodenya yang menyebabkan "pengapian" cepat impuls listrik dari atrium yang melangkahi (bypas) AV node pada kondisi-kondisi terentu. Kondisi-kondisi ini termasuk alkohol yang berlebihan, stres, kopi, tiroid yang aktif berlebihan atau minum hormon tiroid yang berlebihan dan obat-obatan tertentu. PAT adalah sebuah contoh dari aritmia dimana kelainan berada di sistim listrik jantung sedangkan otot dan klep jantung normal.

Ventricular ArrhythmiasVentricular arrhythmias adalah aritmia cepat yang berasal dari kamar-kamar jantung bawah (ventricles). Ventricular arrhythmias termasuk ventricular tachycardia dan ventricular fibrillation. Ventricular tachycardia adalah aritmia teratur yang cepat yang berasal dari daerah ventricle. Ventricular fibrillation adalah aritmia yang tidak beraturan yang merupakan hasil dari beberapa signal listrik cepat dan tidak beraturan yang "ditembakkan" dari banyak daerah berlainan di ventricles.Ventricular tachycardia dan ventricular fibrillation adalah aritmia yang mengancam nyawa yang umumnya dihubungkan dengan serangan jantung atau bekas luka otot jantung dari serangan jantung sebelumnya. Untuk keterangan lebih lanjut silahkan baca serangan jantung. Penyebab ventricular arrhythmias yang lebih tidak umum termasuk gagal otot jantung yang parah (Cardiomiopathy), keracunan obat (seperti keracunan digoxin/Lanoxin), efek samping obat-obatan dan gangguan elektrolit darah (seperti kadar postasium yang rendah). Ironisnya beberapa obat yang digunakan untuk perawatan aritmia dapat menyebabkan ventricular tachycardias.

BradycardiasPenyakit SA node, AV node dan sistim konduksi di ventricles dapat menyebabkan aritmia lambat (bradycardias). Obat-obatan Calcium channel blockers, seperti verapamil(Calan), Beta-blockers, seperti propanolol (Inderal) dan digoxin (Lanoxin) dapat menyebabkan bradycardias. Obat-obatan ini juga dapat memperburuk bradycardias secara serius pada pasien yang sudah menderita penyakit pada SA node, AV node dan bagian lain dari sistim konduksi. Walaupun beberapa pasien tidak mengalami efek sakit dari bradycardia, namun bradycardias yang serius dapat menyebabkan tekanan darah rendah (shock) dan syncope.

Premature ContractionsDenyut jantung awal yang tidak berasal dari pemacu jantung SA node disebut premature contractions. Premature atrial contractions (PACs) dan premature ventricular contractions (PVCs) dapat disebabkan oleh stres, kopi, merokok dan minum alkohol berlebihan. Pada umumnya PACs dan PVCs tidak dihubungkan dengan penyakit jantung yang signifikan jika mereka timbulnya jarang dan terisolasi.PENYAKIT JANTUNG KONGENITAL1. Penyakit Jantung Kongenital AsianotikPenyakit Jantung Bawaan (PJB) non sianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis; misalnya lubang di sekat jantung sehingga terjadi pirau dari kiri ke kanan, kelainan salah satu katup jantung dan penyempitan alur keluar ventrikel atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang di sekat jantung.Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang bervariasi dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru .a. Ventricular Septal Defect (VSD)Pada VSD besarnya aliran darah ke paru ini selain tergantung pada besarnya lubang, juga sangat tergantung pada tingginya tahanan vaskuler paru. Makin rendah tahanan vaskuler paru makin besar aliran pirau dari kiri ke kanan. Pada bayi baru lahir dimana maturasi paru belum sempurna, tahanan vaskuler paru umumnya masih tinggi dan akibatnya aliran pirau dari kiri ke kanan terhambat walaupun lubang yang ada cukup besar. Tetapi saat usia 23 bulan dimana proses maturasi paru berjalan dan mulai terjadi penurunan tahanan vaskuler paru dengan cepat maka aliran pirau dari kiri ke kanan akan bertambah. Ini menimbulkan beban volume langsung pada ventrikel kiri yang selanjutnya dapat terjadi gagal jantung.b. Patent Ductus Arteriosus (PDA) Pada PDA kecil umumnya anak asimptomatik dan jantung tidak membesar. Sering ditemukan secara kebetulan saat pemeriksaan rutin dengan adanya bising kontinyu yang khas seperti suara mesin (machinery murmur) di area pulmonal, yaitu di parasternal sela iga 23 kiri dan di bawah klavikula kiri. Tanda dan gejala adanya aliran ke paru yang berlebihan pada PDA yang besar akan terlihat saat usia 14 bulan dimana tahanan vaskuler paru menurun dengan cepat. Nadi akan teraba jelas dan keras karena tekanan diastolik yang rendah dan tekanan nadi yang lebar akibat aliran dari aorta ke arteri pulmonalis yang besar saat fase diastolik. Bila sudah timbul hipertensi paru, bunyi jantung dua komponen pulmonal akan mengeras dan bising jantung yang terdengar hanya fase sistolik dan tidak kontinyu lagi karena tekanan diastolik aorta dan arteri pulmonalis sama tinggi sehingga saat fase diastolik tidak ada pirau dari kiri ke kanan. Penutupan PDA secara spontan segera setelah lahir sering tidak terjadi pada bayi prematur karena otot polos duktus belum terbentuk sempurna sehingga tidak responsif vasokonstriksi terhadap oksigen dan kadar prostaglandin E2 masih tinggi. Pada bayi prematur ini otot polos vaskuler paru belum terbentuk dengan sempurna sehingga proses penurunan tahanan vaskuler paru lebih cepat dibandingkan bayi cukup bulan dan akibatnya gagal jantung timbul lebih awal saat usia neonates.c. Atrial Septal Defect (ASD)Pada ASD presentasi klinisnya agak berbeda karena defek berada di septum atrium dan aliran dari kiri ke kanan yang terjadi selain menyebabkan aliran ke paru yang berlebihan juga menyebabkan beban volum pada jantung kanan. Kelainan ini sering tidak memberikan keluhan pada anak walaupun pirau cukup besar, dan keluhan baru timbul saat usia dewasa. Hanya sebagian kecil bayi atau anak dengan ASD besar yang simptomatik dan gejalanya sama seperti pada umumnya kelainan dengan aliran ke paru yang berlebihan yang telah diuraikan di atas. Auskultasi jantung cukup khas yaitu bunyi jantung dua yang terpisah lebar dan menetap tidak mengikuti variasi pernafasan serta bising sistolik ejeksi halus di area pulmonal. Bila aliran piraunya besar mungkin akan terdengar bising diastolik di parasternal sela iga 4 kiri akibat aliran deras melalui katup trikuspid. Simptom dan hipertensi paru umumnya baru timbul saat usia dekade 30 40 sehingga pada keadaan ini mungkin sudah terjadi penyakit obstruktif vaskuler paru.d. Aorta Stenosis (AS)Aorta Stenosis derajat ringan atau sedang umumnya asimptomatik sehingga sering terdiagnosis secara kebetulan karena saat pemeriksaan rutin terdengar bising sistolik ejeksi dengan atau tanpa klik ejeksi di area aorta; parasternal sela iga 2 kiri sampai ke apeks dan leher. Bayi dengan AS derajat berat akan timbul gagal jantung kongestif pada usia mingguminggu pertama atau bulan-bulan pertama kehidupannya. Pada AS yang ringan dengan gradien tekanan sistolik kurang dari 50 mmHg tidak perlu dilakukan intervensi. Intervensi bedah valvotomi atau non bedah Balloon Aortic Valvuloplasty harus segera dilakukan pada neonatus dan bayi dengan AS valvular yang kritis serta pada anak dengan AS valvular yang berat atau gradien tekanan sistolik 90 100 mmHg.e. Coarctatio Aorta (CoA)Coartatio Aorta pada anak yang lebih besar umumnya juga asimptomatik walaupun derajat obstruksinya sedang atau berat. Kadang-kadang ada yang mengeluh sakit kepala atau epistaksis berulang, tungkai lemah atau nyeri saat melakukan aktivitas. Tanda yang klasik pada kelainan ini adalah tidak teraba, melemah atau terlambatnya pulsasi arteri femoralis dibandingkan dengan arteri brakhialis, kecuali bila ada PDA besar dengan aliran pirau dari arteri pulmonalis ke aorta desendens. Selain itu juga tekanan darah lengan lebih tinggi dari pada tungkai. Obstruksi pada AS atau CoA yang berat akan menyebabkan gagal jantung pada usia dini dan akan mengancam kehidupan bila tidak cepat ditangani. Pada kelompok ini, sirkulasi sistemik pada bayi baru lahir sangat tergantung pada pirau dari kanan ke kiri melalui PDA sehingga dengan menutupnya PDA akan terjadi perburukan sirkulasi sistemik dan hipoperfusi perifer.f. Pulmonal Stenosis (PS) Status gizi penderita dengan PS umumnya baik dengan pertambahan berat badan yang memuaskan. Bayi dan anak dengan PS ringan umumnya asimptomatik dan tidak sianosis sedangkan neonatus dengan PS berat atau kritis akan terlihat takipnu dan sianosis. Penemuan pada auskultasi jantung dapat menentukan derajat beratnya obstruksi. Pada PS valvular terdengar bunyi jantung satu normal yang diikuti dengan klik ejeksi saat katup pulmonal yang abnormal membuka. Klik akan terdengar lebih awal bila derajat obstruksinya berat atau mungkin tidak terdengar bila katup kaku dan stenosis sangat berat. Bising sistolik ejeksi yang kasar dan keras terdengar di area pulmonal. Bunyi jantung dua yang tunggal dan bising sistolik ejeksi yang halus akan ditemukan pada stenosis yang berat (Roebiono, 2003).

2. Penyakit Jantung Kongenital SianotikSesuai dengan namanya, manifestasi klinis yang selalu terdapat pada penyakit jantung sianotik adalah sianosis. Sianosis adalah kebiruan pada mukosa yang disebabkan oleh terdapatnya lebih dari 5 gr/dl hemoglobin tereduksi dalam sirkulasi. Dibandingkan dengan pasien PJB non sianotik, jumlah pasien PJB sianotik lebih sedikit. Walaupun jumlahnya lebih sedikit, PJB sianotik menyebabkan morbiditas dan mortalitas yang lebih tinggi daripada PJB non sianotik.a. Tetralogi of FallotTetralogi of Fallot (TOF) merupakan kombinasi 4 komponen, yaitu Defek Septum Ventrikel (DSV), over-riding aorta, Stenosis katup pulmonalis, serta hipertrofi ventrikel kanan. Komponen paling penting untuk menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis katup pulmonal yang bersifat progresif.Tetralogi of Fallot merupakan PJB jenis sianotik dengan angka kejadian terbanyak dengan insidensi 1 3 kasus per 1000 kelahiran hidup. Manifestasi klinis TOF mencerminkan derajat hipoksia. Pada waktu baru lahir biasanya bayi belum sianotik; bayi tampak biru setelah tumbuh. Jari tabuh pada sebagian besar pasien sudah mulai tampak setelah berumur 6 bulan. Salah satu manifestasi yang penting pada TOF adalah terjadinya serangan sianotik (cyanotic spells, hypoxic spells, paroxysmal hyperpnea) yang ditandai oleh timbulnya sesak nafas mendadak, nafas cepat dan dalam, sianosis bertambah, lemas, bahkan dapat pula disertai kejang atau sinkop.Pertumbuhan dan perkembangan dapat terhambat pada pasien TOF yang berat dan tidak terobat, terutama jika saturasi oksigen kurang dari 70%b. Transposisi Arteri BesarTransposisi Arteri Besar (TAB) ditandai dengan aorta yang secara morfologi muncul dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis muncul dari ventrikel kiri. Pada 60% pasien, aorta berada di bagian anterior kanan dari arteri pulmonalis walaupun di beberapa kasus aorta dapat berada di bagian anterior kiri dari arteri pulmonalis.Insidensi transposisi arteri besar yang tercatat adalah 20 30 per 10.000 kelahiran hidup. Defek ini lebih dominan terjadi pada pria dengan persentase 60 70% dari seluruh kasus.Gejala klinis dapat berupa sianosis, penurunan toleransi olahraga, dan gangguan pertumbuhan fisik, mirip dengan gejala pada TF; walaupun begitu, jantung tampak membesar (Bernstein, 2007). Sianosis biasanya terjadi segera setelah lahir dan dapat memburuk secara progresif. Gejala gagal jantung kongestif mulai tampak dalam 2 6 minggu3. Atresia Pulmoner dengan Septum Ventrikel UtuhPada Atresia Pulmoner dengan Septum Ventrikel utuh, daun katup pulmonalis berfusi secara lengkap sehingga membentuk membran dan tidak terdapat jalan keluar (outflow) ventrikel kanan. Tidak terdapat aliran darah di ventrikel kanan karena tidak adanya hubungan antarventrikel.Defek ini terjadi 7.1 8.1 per 100.000 kelahiran hidup dengan persentase 0.7 3.1% dari seluruh kasus PJB di Amerika Serikat (Charpie , 2009). Sianosis telah jelas tampak dalam hari-hari pertama pascalahir. Bayi sesak dengan gejala gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik, tidak terdengar bising, atau terdengar bising pansistolik insufisiensi trikuspid, atau terdengar bising duktus arteriosus 4. Double Outlet Right VentricleVentrikel Kanan dengan Jalan Keluar Ganda atau disebut Double Outlet Right Ventricle (DORV), adalah kelainan jantung yang ditandai dengan malposisi arteri-arteri besar, septum outlet, atau keduanya, yang menyebabkan kedua arteri besar muncul dari ventrikel kanan. Defek ini terjadi 1 1.5% dari seluruh kejadian PJB.Presentasi klinisnya sangat bervariasi, bergantung kepada kelainan hemodinamiknya; defek ini dapat mirip VSD, Transposisi Arteri Besar, atau Tetralogy of Fallot. Oleh karena itu, diagnosis tidak mungkin ditegakkan atas dasar gambaran klinis saja. Jika defek ini disertai dengan Stenosis katup pulmonalis, terjadi penurunan aliran darah paru sehingga terjadi sianosis yang cukup berat seperti gejala Tetralogi of Fallot. Pasien DORV tanpa stenosis katup pulmonalis memiliki gejala yang sama dengan VSD, yaitu peningkatan aliran darah paru sehingga terjadi takipnea dan kardiomegali.

5. Atresia TrikuspidIstilah Atresia Trikuspid (AT) menggambarkan agenesis katup trikuspid kongenital dan merupakan jenis PJB sianotik terbanyak setelah TF dan TAB. Pada defek ini, tidak terdapat aliran dari atrium kanan menuju ventrikel kanan sehingga seluruh aliran balik vena sistemik masuk ke bagian kiri jantung melalui foramen ovale atau jika terdapat defek pada septum atrium.Insidensi AT diperkirakan 1 per 10.000 kelahiran hidup dengan estimasi prevalensi AT dari seluruh kasus PJB adalah 2.9% dari autopsi dan 1.4% dari penegakkan diagnosis setelah dilakukan pemeriksaan berulang.Sianosis biasanya muncul segera setelah lahir, dengan penyebaran yang dipengaruhi oleh tingkat keterbatasan aliran darah pulmonal. Apabila aliran darah paru berkurang maka pasien akan tampak sianotik; semakin sedikit darah ke paru maka semakin jelas sianosis yang terjadi.

E. PENYAKIT JANTUNG DIDAPATPenyakit Jantung Infeksi1. Endokarditisa. Definisi Endokarditis infektif (EI) adalah infeksi mikroba pada permukaan endotel jantung. Infeksi biaanya paling banyak mengenai katup jantung, namun dapat juga terjadi pada lokasi septal defek, atau korda tendinea atau endokardium mural.Lesi yang khas berupa vegetasi, yaitu massa yang terdiri dari platelet, fibrin, mikroorganisme dan sel-sel inflamasi, dengan ukuran yang bervariasi. Banyak jenis bakteri dan jamur, mycobacterium rickettsiae, chlamydiae, dan mikoplasma menjadi penyebab EI, namun streptococci, staphylococci, enterococci dan cocoballi gram negatif yang berkembang lambat merupakan penyebab tersering.b. Patogenesis Mekanisme terjadinya EI pada psien dengan katup normal belum diketahui dengan pasti. Adanya kerusakan endotel, selanjutnya akan mengakibatkan deposisi fibrin dan agregasi trombosit, sehingga akan terbentuk lesi nonbacterial thrombotic endocardial (NBTE). Jika terjadi infeksi mikroorganisme, yang masuk dalam sirkulasi melalui infeksi fokal atau trauma, maka endokarditis non bakterial akan menjadi endokarditis infektif.Tahapan Patogenesis Endokarditis:1. Kerusakan endotel katup2. Pembentukan trombus fibrin-trombosit3. Perlekatan bakteri pada plak trombus-trombosit4. Proliferasi bakteri lokal dengan penyebaran hematogenc. Manifestasi klinisDemam merupakan gejala dan tanda yang paling sering ditemukan pada EI. Murmur jantung ditemukan pada 80-85% pasien EI katup asli. Pembesaran limpa ditemukan 15-50% pasien dan lebih sering sub akut. Ptekie, merupakan manifestasi perifer tersering, dapat ditemukan pada konjungtiva palpebra, mukosa palatal dan bukal, ekstremitas dan tidak spesifik pada EI. Splinter atau subungual hemorrhages merupakan gambaran merah gelap, linier atau jarang berupa flame-shaped streak pada dasar kuku atau jari, biasanya pada bagian proksimal. Gejala muskuloskeletal sering ditemukan berupa artralgia dan mialgia, jarang artritis dan nyeri belakang yang prominen. Strok emboli merupakan manifestasi klinis tersering.d. DiagnosisDiagnosis EI ditegakkan berdasarkan anamnesis yang cermat, pemeriksaan fisik yang teliti, pemeriksaan laboratorium antara lain : kultur darah dan pemeriksaan penunjang ekokardiografi.Pada anamnesis, keluhan yang paling sering ditemukan adalah demam (80-85%). Keluhan lain dapat berupa menggigil, sesak napas, batuk, nyeri dada, mual, muntah, penurunan berat badan, dan nyeri otot atau sendi.Pemeriksaan fisik yang cukup penting adalah ditemukannya murmur yang merupakan petunjuk lokasi keterlibatan katup (80-85%). Murmur yang khas adalah blowing holosistolik pada garis sternal kiri bawah dan terdengar lebih jelas pada saat inspirasi..Kultur darah positif merupakan kriteria diagnostik utama dan memberikan sensitivitas antimikroba. Beberapa peneliti merekomendasikan kultur darah diambil pada saat suhu tubuh tinggi. Ekokardiografi sangat berguna dalam menegakkan diagnosis terutama jika kultur darah negatif.e. Penatalaksanaan Pada EI akut, antibiotika yang dipilih haruslah yang mempunyai spektrum luas yang dapat mencakup S.aureus, Streptokokus dan basil gram negatif. Sedangkan pada keadaan EI subakut regimen terapi yang dipilih harus dapat membasmi streptokokus termasuk E.faecalis.Untuk memudahkan penatalaksanaan EI, telah dikeluarkan guidelines yaitu : Amercan Hearts Association (AHA) dan European Society of Cardiology (ESC). Regimen terapi yang pernah diteliti antara lain: seftriakson 1x2 gram IV selama 4 minggu, diberikan pada kasus EI karena streptokokus. Beberapa penelitian lain juga melaporkan efektivitas regimen terapi oral : siprofloksasin 2x750 mg dan rifampisin 2x300 mg selama 4 minggu dan dapat diberikan pada pasien rawat jalan.

2. Miokarditisa. DefinisiMiokarditis merupakan penyakit inflamasi pada miokard, yang bisa disebabkan karena infeksi maupun non infeksi.b. PatogenesisInfeksi oleh virus kardiotropik merupakan hipotesis awal bahwa infeksi viral dapat menimbulkan kerusakan miokard. Beberapa peneliti melaporkan bahwa disfungsi miokard membaik setelah eradikasi penyebab infeksi dan menduga bahwa patogenesis miokarditis mungkin disebabkan 2 fase berbeda kerusakan sel miokard; pertama akibat infeksi virus langsung dan kedua akibat respons imun pejamu.c. Manifestasi klinisManifestasi klinis miokarditis bervariasi, mulai dari asimptomatik sampai syok kardiogenik. Gejala paling jelas yang menunjukkan miokarditis adalah sindrom infeksi viral dengan demam, nyeri otot, nyeri sendi, dan malaise. Nyeri dada ditemukan sampai dengan 35% pasien dan mungkin berupa iskemia yang khas, atau pada umumnya perikardial.d. DiagnosisDiagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis adanya sindrom seperti flu atau mungkin asimptomatik. Pemeriksaan laboratorium dapat menunjukkan leukositosis, eosinofilia, laju endap darah yang meningkat atau peningkatan MB band of creatine phosphokinase (CKMB), namun pemeriksaan troponin lebih sensitif untuk mendeteksi kerusakan miokard.EKG hampir selalu abnormal pada pasien miokarditis. EKG paling sering menunjukkan sinus takikardia. Foto rontgen dada CTR biasanya normal terutama pada fase awal penyakit sebelum terjadi kardiomiopati.e. PenatalaksanaanPerawatan suportif merupakan terapi lini pertama pada pasien miokarditis akut. Pada pasien dengan gejala gagal jantung, terapi mencakup diuretik untuk menurunkan tekanan pengisian ventrikel; inhibitor angiotensin converting enzyme untuk menurunkan retensi vaskuler.

3. Perikarditisa. DefinisiPerikarditis adalah peradangan perikard parietalis, viseralia atau keduanya. Respons perikard terhadap peradangan bervariasi dari akumulasi cairan atau darah(efusi perikard), deposisi fibrin, proliferasi jaringan fibrosa, pembentukan granuloma atau kalsifikasi.b. KlasifikasiVariasi klinis perikarditis sangat luas mulai dari efusi perikard tanpa tanda tamponand, tamponand jantung, perikarditis akut dan perikarditis konstruktif.c. PatogenesisSalah satu reaksi radang pada perikarditis akut adalah penumpukan cairan (eksudasi) di dalam rongga perikard yang disebut sebagai efusi perikard. Efusi yang banyak atau timbul cepat akan menghambat pengisian ventrikel, penurunan volume akhir diastolik sehingga curah jantung sekuncup dan semenit berkurang. Kompensasinya adalah takikardia, tetapi pada tahap berat atau kritis akan menyebabkan gangguan sirkulasi dengan penurunan tekanan darah serta gangguan perfusi organ dengan segala akibatnya yang disebut sebagai tamponand jantung.

Gagal Jantung Kongestia. DefinisiGagal jantung adalah keadaan patofisiologik dimana jantung sebagai pompa tidak mampu memenuhi kebutuhan darah untuk metabolisme jaringan. Ciri-ciri yang penting dari defenisi ini adalah pertama defenisi gagal adalah relatif terhadap kebtuhan metabolic tubuh, kedua penekanan arti gagal ditujukan pada fungsi pompa jantung secara keseluruhan. Istilah gagal miokardium ditujukan spesifik pada fungsi miokardium ; gagal miokardium umumnya mengakibatkan gagal jantung, tetapi mekanisme kompensatorik sirkulai dapat menunda atau bahkan mencegah perkembangan menjadi gagal jantung dalam fungsi pompanya.Istilah gagal sirkulasi lebih bersifat umum dari pada gagal jantung. Gagal sirkulasi menunjukkan ketidakmampuan dari sistem kardiovaskuler untuk melakukan perfusi jaringan dengan memadai. Defenisi ini mencakup segal kelainan dari sirkulasi yang mengakibatkan perfusi jaringan yang tidak memadai, termasuk perubahan dalam volume darah, tonus vaskuler dan jantung. Gagal jantung kongetif adlah keadaan dimana terjadi bendungan sirkulasi akibat gagal jantung dan mekanisme kompenstoriknya. Gagal jantung kongestif perlu dibedakan dengan istilah yang lebih umum yaitu. Gagal sirkulasi, yang hanya berarti kelebihan bebabn sirkulasi akibat bertambahnya volume darah pada gagal jantung atau sebab-sebab diluar jantung, seperti transfusi yang berlebihan atau anuria.b. PatofisiologiKelainan intrinsik pada kontraktilitas miokardium yang khas pada gagal jantung akibat penyakit jantung iskemik, mengganggu kemampuan pengosongan ventrikel yang efektif. Kontraktilitas ventrikel kiri yang menurun mengurangi curah sekuncup dan meningkatkan volume residu ventrikel.Tekanan rteri paru-paru dapat meningkat sebagai respon terhadap peningkatan kronis tekanan vena paru. Hipertensi pulmonary meningkatkan tahanan terhadap ejeksi ventrikel kanan. Serentetan kejadian seprti yang terjadi pada jantung kiri, juga akan terjadi pada jantung kanan, dimana akhirnya akan terjdi kongesti sistemik dan edema.Perkembangan dari kongesti sistemik atau paru-paru dan edema dapat dieksaserbasi oleh regurgitasi fungsional dan katub-katub trikuspidalis atau mitralis bergantian. Regurgitasi fungsional dapat disebabkan oleh dilatasi dari annulus katub atrioventrikularis atau perubahan-perubahan pada orientasi otot papilaris dan kordatendinae yang terjadi sekunder akibat dilatasi ruang.Sebagai respon terhadap gagal jantung ada tiga meknisme primer yang dapat dilihat; meningkatnya aktifitas adrenergik simpatik, meningkatnya beban awal akibat aktivasi istem rennin-angiotensin-aldosteron dan hipertrofi ventrikel. Ketiga respon ini mencerminkan usaha untuk mempertahankan curh jantung. Mekanisme-mekanisme ini mungkin memadai untuk mempertahnkan curah jantung pada tingkat normal atau hampir normal pada gagal jantung dini, pada keadaan istirahat. Tetapi kelainan pad kerj ventrikel dan menurunnya curah jantung biasanya tampak pada keadaan berktivitas. Dengan berlanjutnya gagal jantung maka kompensasi akan menjadi semakin kurang efektif.