THALASEMIA

THALASEMIA

Rizka Rohman NingsihWiwid HandayaniRizka Rohman NingsihWiwid Handayani

DEFINISIDEFINISI

• Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif (Mansjoer, 2000).

• Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari (Ngastiyah, 2005).

• Talasemia = ketidakadaan atau kekurangan produksi satu atau lebih rantai globin dari hemoglobin (George 1994, dalam Yunanda 2008)

Cont’

Talasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal. Jika pasangan suami istri adalah pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan anaknya menderita thalasemia sebesar 25%, pembawa thalasemia 50% dan normal 25%.

EPDIMIOLOGI

Penyakit talasemia tersebar luas di daerah Mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai Asia Tenggara termasuk Indonesia. Frekuensi talasemia di Asia Tenggara adalah 3 – 9% (Tjokronegoro, 2001)

ETIOLOGI

• Talasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup.

• Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen.

• Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. 

• Jika gen – gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.

TANDA DAN GEJALA THALASEMIA

Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang nampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur dan berat badannya kurang.Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati mempengaruhi gerak pasien karena kemampuannya terbatas. Pembesaran ini karena penghancuran sel darah merah terjadi di sana. Selain itu, sumsum tulang juga bekerja lebih keras, karena berusaha mengkompensir kekurangan hemoglobin. Akibatnya, tulang menjadi tipis dan rapuh. Gejala lain yang terlihat adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi lebar, hal ini disebabkan karena adanya ganguan perkembangan tulang muka dan tengkorak.

CONT’(TANDA DAN GEJALA THALASEMIA)

Keadaan kulit pucat kuning – kekuningan, jika pasien sering terdapat tranfusi darah, kulit menjadi kelabu akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosidorosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung akan mengakibatkan ganguan fatal alat – alat tersebut (hemokromatosis).

Gejala lain pada penderita talassemia adalah jantung mudah berdebar – debar. Hal ini karena tugas hemoglobin membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pada talassemia, karena oksigen yang dibawa hemoglobin kurang, maka jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga jantung penderita akan mudah berdebar – debar. Lama kelamaan, jantung akan bekerja lebih keras, sehingga cepat lelah. Akibatnya terjadi lemah jantung.

MACAM-MACAM THALASEMIA

Berdasarkan Jenis Rantai Globin yang Terganggu

Thalasemia AlfaPada talasemia alfa, terjadi penurunan

sintesis dari rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts.

CONT’ (Macam-macam

Thalasemia )

Thalasemia BetaDisebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak – anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3 – 18 bulan.Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Setelah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali. 

CONT’

Pembagian Talasemia Secara Klinis Thalasemia Mayor

Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel – sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita talasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3 – 18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Penderita talasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1 – 8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi – lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

CONT’

Thalasemia MinorIndividu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal, tanda – tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita talasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

CARA PENDETEKSIAN PENYAKIT THALASEMIA

1. Mengamati ketika si anak telah lahir dan mulai tumbuh apakah menujukkan gejala – gejala talasemia;

2. Ketika seorang ibu mengandung dengan melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap talasemia atau tidak karena jika suami atau istri membawa sifat (carrier) talasemia, maka 25% anak mereka memiliki kemungkinan menderita talasemia.

Cont’

3. Pemeriksaan darah secara rutin, sehingga tidak terjadi pernikahan antara pembawa gen talasemia dan jika terjadi pernikahan yang keduanya ternyata pembawa sifat tetap diperbolehkan menikah. Akan tetapi, saat si istri hamil pada kehamilan 10 minggu dia harus memeriksakan diri ke pusat talasemia untuk diperiksa apakah si janin talasemia mayor atau tidak.

PENGOBATAN

Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalasemia. Transfusi darah diberiakan bila kadar Hb telah rendah (kurang dari 6%).

Daftar Pustaka• Mansjoer A, dkk. Kapita Selekta

Kedokteran, Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001.

• Ngastiyah. 2005 .Perawatan Anak Sakit. Edisi 2. EGC: Jakarta.

Picu Micu …..