BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Penyakit Thalasemia merupakan penyakit atau keadaan hereditas dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (E.N. Kasasih,2001). Thalasemia seperti yang telah dijelaskan diatas merupakan penyakit turunan yang banyak ditemukan di daerah Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa. Penyakit ini dapat di obati dengan berbagai cara salah satunya dengan cara transfusi darah dengan efek samping peningkatan kadar Fe di tubuh penerima sehingga untuk mengatasi penumpukan Fe diperlukan penanganan medis maupun perawatan yang membantu untuk mengurangi kadar Fe dalam tubuh. Pentingnya pengetahuan mengenai penyakit ini harus disadari tidak hanya oleh medical service tapi lebuh meluas untuk masyarakat. Dikarenakan jenis penyakit yang berhubungan dengan genetic seseorang yang secara actual tidak dapat dilihat dengan mata telanjang, penting untuk kita mengetahui cara-cara pencegahan penyakit ini.

12.Tujuan Adapun tujuan penyusunan : a. Menjelaskan tentang penyakit thalasemia b. Menambah pengetahuan dan wawasan bagi penyusun makalah pada khususnya dan pembaca pada umumnya c. Meningkatkan keingintahuan tentang ilmu-ilmu yang bersangkutan d. Memenuhi salah satu tugas mata kuliah Sistem Imun dan Hematologi I

1

1.2 Pembatasan Masalah Dalam makalah ini penulis akan membahas khusus mengenai penyakit thalasemia. 1.3 Metode Penulisan Makalah ini disusun dengan menggunakan metode literatur, yaitu dengan cara membaca, mengamati dan menganalisis dari buku dan internet. Data yang penulis dapatkan tidak langsung ditulis begitu saja tetapi melalui suatu proses pengolahan data. Penulis melakukan penelitian dan pengamatan yang khusus agar dapat menciptakan makalah yang berkualitas dari segi isi dan bermanfaat bagi yang membaca dan juga bagi penulis sendiri.

2

BAB II ANATOMI FISIOLOGI SISTEM HEMATOLOGI I. DARAH Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat di dalam pembuluh darah yang warnanya merah. Warna merah itu keadaannya tidak tetap tergantung pada banyaknya oksigen dan karbondioksida didalamnya. Adanya oksigen dalam darah diambil dengan jalan bernafas dan zat inisangat berguna pada peristiwa pembakaran atau metabolisme di dalam tubuh.

Karakteristik fisik darah meliputi: 4.5 5.5

Viskositas atau kekentalan darah

Temperatur PH Salinitas Berat

38 C 7.37 7.45 0.9% 8% dari berat badan 5 6 liter (pria) 4 5 liter (wanita)

Volume

Darah selamanya beredar didalam tubuh oleh karena adanya atau pompa jantung. Selamadarah berada dalam pembuluh maka akan tetap encer,tetapi kalau ia keluar dari pembuluhnya maka ia akan menjadi beku. Pembekuan ini dapat dicegah dengan jalan mencampurkan kedalam darah tersebut sedikit obat anti pembekuan atau sitras natrikus.

II.

FUNGSI DARAH

a. Sebagai alat pengangkut ,yaitu: Mengambil oksigen atau zat pembakaran dari paru - paru untuk diedarkan ke seluruhjaringan tubuh

3

Mengangkat karbon dioksida dari jaringan untuk dikeluarkan melalui paru- paru Mengambil zat- zat makanan dari usus halus untuk diedarkan dan dibagikan keseluruhjaringan atau alat tubuh Mengangkat atau mengeluarkan zat zat yang tidak berguna bagi tubuh untuk dikeluarkan melalui kulit dan ginjal

b. Sebagai pertahanan tubuh terhadap serangan penyakit dan racun dalam tubuh dengan perantaraan leukosit dan antibody untuk mempertahankan tubuh terhadap invasimikroorganisme dan benda asing (leukosit) dan proses homeostatis (trombosit) c. Sebagai pengatur regulasi yaitu Mempertahankan PH dan konsentrasi elektrolit pada cairan interstitial melalui pertukaranion-ion dan molekul pada cairan interstitial Darah mengatur suhu tubuh melalui transport panas menuju kulit dan paru-paru

TEMPAT PEMBENTUKAN SEL DARAH 1. Pembentukan sel darah (hemopoiesis) terjadi pada awal masa embrional, sebagian besar pada hati dan sebagian kecil pada limpa 2. Dari kehidupan fetus hingga bayi dilahirkan, pembentukan sel darah berlangsung dalam3 tahap, yaitu: Pembentukan di saccus vitellinus Pembentukan di hati, kelenjar limfe, dan limpa Pembentukan di sumsum tulang

3. Pembentukan sel darah mulai terjadi pada sumsum tulang setelah minggu ke-20 masaembrionik 4. D e n g a n b e r t a m b a h n ya u s i a j a n i n , p r o d u k s i s e l d a r a h s e m a k i n b a n ya k t e r j a d i p a d a sumsum tulang dan peranan hati dan limpa semakin berkurang 5. Sesudah lahir, semua sel darah dibuat pada sumsum tulang, kecuali limfosit yang jugadibentuk di kelenjar limfe, tymus, dan lien

4

6. Selanjutnya

pada

orang

dewasa

pembentukan

sel

darah

diluar

sumsum tulang(extramedullary hemopoiesis) masih dapat terjadi bila sumsum tulang mengalami kerusakanatau mengalami fibrosis 7. S a m p a i d e n g a n u s i a 5 t a h u n , p a d a d a s a r n y a s e m u a t u l a n g d a p a t m e n j a d i t e m p a t pembentukan sel darah. Tetapi

sumsum tulang dari tulang panjang, kecuali bagian proksimalhumerus dan tibia, tidak lagi membentuk sel darah setelah usia mencapai 20 tahun 8. S e t e l a h u s i a 2 0 t a h u n , sel darah diproduksi terutama pada

t u l a n g b e l a k a n g , s t e r n u m , tulang iga dan ileum 9. 7 5 % s e l p a d a s u m s u m t u l a n g m e n gh a s i l k a n s e l d a r a h p u t i h ( l e u k o s i t ) d a n h a n ya 2 5 % menghasilkan eritrosit 10. Jumlah eritrosit dalam sirkulasi 500 kali lebih banyak dari leukosit. Hal ini disebabkanoleh karena usia leukosit dalam sirkulasi lebih pendek (hanya beberapa hari) sedangkan erotrosit hanya 120 hari

III.

KOMPOSISI DARAH Darah terdiri dari plasma dan sel-sel darah Plasma terdiri dari air, protein, dan bahan-bahan non protein Plasma protein terdiri dari albumin (55%), globulin , , (38%), fibrinogen (7%) Sel-sel darah terdiri dari eritrosit, leukosit, dan trombosit. Dimana leukosit terbagi 2 yaitugranulosit: netrofil, eosinofil, dan basofil. Serata

agranulosit: limfosit dan monosit IV. SEL-SEL DARAH

5

1. Eritrosit (sel darah merah)T i d a k b e r i n t i , m e n ga n d u n g H b ( p r o t e i n ya n g m e n g a n d u n g s e n ya w a h e m i n d a n gl o b i n ya n g mempunyai daya ikat terhadap O 2 d a n C O 2), bentuk bikonkav, dibuat dalam sumsum merahtulang pipih sedang pada bayi dibentuk dalam hati. Dalam 1 mm 3 terkandung 5 juta eritrosit(laki-laki) dan 4 juta eritrosit (wanita). Setelah tua sel darah merah akan dirombak oleh hatidan dijadikan zat warna empedu (bilirubin). 2. Leukosit (leukosit)Mempunyai inti, setiap 1 mm3 mengandung 6000 9000 sel darah putih, bergerak melawan kuman secara bebas secaraameboid, dibentuk oleh berfungsi jaringan

fagositosis,

retikuloendothelium disumsum tulang untuk granulosit dan kelenjar limpha untuk agranulosit. Leukosit, meliputi : Granulosit : merupakan sel darah putih yang bergranula. Neutrofil : granula merah kebiruan, bersifat fagosit. Basofil : granula biru, fagosit. Eosinofil : granula merah, fagosit. Agranulosit: merupakan sel darah putih yang sitoplasmanya tidak bergranula. Monosit : inti besar, bersifat fagosit, dapat bergerak cepat. Limphosit: inti sebuah, untuk imunitas, tidak dapat bergerak.

Leukosit yang merupakan sel sel bergranula : eosionofil, basofil dan neutrofil dan tidak bergranula : limfosit T dan B, monosit, makrofag. Limfosit B bersirkulasi dalam darah, saat adaantigen maka limfosit B akan berikatan dengan antigen (Rx antigenantibodi)Limfosit T yang belum matang bermigrasi menuju thymus, setelah matang beredar dalam darah,jika bertemu antigen, limfosit T akan mengeluarkan zat zat kimia yang melawanmikroorganisme patogen serta menstimulai leukosit lainnya.M o n o s i t terbentuk di sumsum tulang belakang, masuk ke dalam sirkulasi dalam b e n t u k immatur setelah masuk dan mengalami proses pematangan menjadi

makrofag berdiam

jaringan.Sedangkan atau digunakan

makrofag

dapat tetap peradangan

di jaringan,

dalam reaksi

6

segera setelah sel ini matang. Neutrofil, basofil dan eosionofil b e r f u n g s i s e b a g a i f a g o s i t Selain itu basofil berfungsi sebagai sel mast dan mengeluarkan peptida vasoaktif 3. Trombosit (sel darah pembeku).Tidak berinti dan mudah pecah, bentu tidak teratur, berperan dalam pembekuan darah, keadaan normal 1 mm3 mengandung 200.000 300.000 butir trombosit.Mekanisme pembekuan darah :Mengeluarkan : a. Trombosit pecah tromboplastin / faktor antihemofili trombokinase. b. Protombin trombin Ca++ dan Vit.K.c. Fibrinogen fibrin.

1. Pembentukan sel darah merah (Eritropoesis) Pembentukan darah dimulai dari adanya sel induk hemopoetik (hematopoitietic cell). Seli n d u k ya n g p a l i n g p r i m i t i f a d a l a h s e l i n d u k p l u r i f o t e n . S e l induk plurifoten berdiferensial menjadi sel

i n d u k m ye l o i d d a n s e l i n d u k l ym p h o i d , ya n g s e l a n j u t n ya m e l a l u i p r o s e s ya n g kompleks dan rumit akan terbentuk sel-

s e l d a r a h . S e l - s e l e r i t r o i d a k a n m e n j a d i e r i t r o s i t , granulositik, dan monositik akan menjadi granulosit dan monosit serta megakariositik menjaditrombosit. Dalam pembentukan darah memerlukan bahan -bahan seperti vitamin B12, asam folat, zatbesi, cobalt, magnesium, tembaga (Cu), senk (Zn), asam amino, vitamin C dan B kompleks.Kekurangan salah satu

7

unsure atau bahan pembentuk sel darah merah mengakibatkan penurunanproduksi atau anemia. Eritroblast berasal dari sel induk primitive myeloid dalam sumsum tulang. Proses diferensiasidari sel primitive menjadi eritroblast ini distimulasi oleh sel eritropoietin yang diproduksi oleh ginjal. Jika terjadi penurunan kadar oksigen dalam darah atau hipoksia maka produksi hormon ini meningkat dan produksi sel darah merah juga meningkat. Eritrosit hidup dan beredar dalam darah tepi rata rata 120 hari. S e t e l a h 1 2 0 h a r i a k a n mengalami prosese penuaan. Apabila destrusi sel darah merah terjadi sebelum waktunya atau kurang dari 120 hari disebut hemolisis yang biasanya terjadi pada thalasemia.

Haemoglobin H a e m o gl o b i n a d a l a h p i gm e n m e r a h ya n g m e m b a w a o k s i g e n d a l a m s e l d a r a h m e r a h , suatu protein yang mempunyai berat molekul 64.450. Sintesis haemoglobin dimulai dalam pro eritroblas dan kemudian dilanjutkan sedikit dalam stadium retikulosit, karena ketika

retikulositmeninggalkan sumsum tulang dan masuk ke dalam aliran darah, maka retikulosit tetapmembentuk sedikit mungkin haemoglobin selama beberapa hari berikutnya. Tahap dasar kimiawi pembentukan haemoglobin. Pertama, suksinil KoA, yang dibentuk dalam membentuk molekul membentuk siklus pirol. IX krebs berikatan dengan glisin untuk

Kemudian, empat pirol bergabung untuk yang kemudian bergabung dengan besi

protoporfirin

untuk membentuk molekul heme. Akhirnya, setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptidapanjang yang disebut globin, yang disintetis oleh ribosom, membentuk suatu sub unithemoglobulin yang disebut rantai

hemoglobin. Terdapat beberapa variasi kecil pada rantai sub unit hemoglobin yang berbeda,bergantung pada susunan asam amino di bagian

polipeptida. Tipe-tipe rantai itu disebut rantaialfa, rantai beta, rantai

8

gamma, dan rantai delta. Bentuk hemoglobin yang paling umum padaorang dewasa, yaitu hemoglobin A, merupakan kombinasi dari dua rantai alfa dan dua rantaibeta. 1. S uksi nil -Ko A + 2 glisi n=> Pi rol

2. Pirol=> protoporfirin IX 3. Protoporfirin IX + Fe++ => Heme 4. Heme + Polipeptida => Rantai Hemoglobin Katabolisme hemoglobin Hemoglobin yang dilepaskan dari sel sewaktu sel darah merah pecah, akan segera difagosit olehsel-sel makrofag di hampir seluruh tubuh, terutama di hati (sel-sel kupffer), limpa dan sumsumtulang. Selama beberapa jam atau beberapa hari sesudahnya, makrofag akan melepaskan besiyang didapat dari hemoglobin, yang masuk kembali ke dalam darah dan diangkut oleh transferinmenuju sumsum tulang untuk membentuk sel darah merah baru, atau menuju hati dari jaringanlain untuk disimpan dalam bentuk faritin. Bagian porfirin dari molekul hemoglobin diubah olehsel-sel makrofag menjadi bilirubin yang disekresikan hati ke dalam empedu Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri dari 2 rantai alfadan dua rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dsari seluruh hemoglobin. Sisanyaterdiri dari hemoglobin A2 yang

mempunyai 2 rantai alfa dari 2 rantai delta sedangkan kadarnyatidak lebih dari 2 % pada keadaan normal. Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Foetus senantiasamenurun dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%,pada keadaan normal. Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. 2 Rantai + 2 Rantai => Hemoglobin A 2 Rantai + 2 Rantai => Hemoglobin A 2 R ant ai + 2 R ant ai => Hemogl obi n2

F

9

2. Leukosioesis Limfosit dibuat di dalam kelenjar getah bening dan limpa. sedangkan limfosit T dibuat dan matang dalam thymus (sebuah kelenjar kecil di dekat jantung). Kelenjar thymus hanya aktif padaanak-anak dan dewasa muda. Di dalam sumsum tulang, semua sel darah berasal dari satu jenissel yang disebut sel stem. Jika sebuah sel stem membelah, yang pertama k ali terbentuk adalah sel darah merah yangbelum matang (imatur), sel darah putih atau sel yang membentuk trombosit (megakariosit). Kemudian jika sel imatur membelah, akan menjadi matang dan pada akhirnya menjadi sel darahmerah, sel darah putih atau trombosit. Sumsum tulang membentuk dan melepaskan lebih banyak sel darah putih sebagai responterhadap infeksi.

3 . T r o mb o p o e s i s T r o m b o p o e s i s ( p e m b e n t u k a n t h r o m b o c yt b e r a s a l d a r i s e l i n d u k p l u r i p o t e n s i a l ya n g berubah menjadi megakarioblas kemu dian promegakarioblas menjadi megakariosit tulang Megakariosit mengalami pematangan dengan replikasi inti didalam sumsum

endometotik yang sinkron,memperbesar volume sitoplasma sejalan dengan penambahan lobus inti menjadikelipatan duanya. Kemuadian sitoplasma menjadi granuler dan trombosit dilepaskan Setiap megakariosit menghasilkan sekitar 4000 trombosit. Interval waktu dari diferensiasis e l i n d u k ( stem cell) sampai dihasilkan trombosit sekitar membutuhkan sekitar 10 haripada manusia Trombopoesis dipengaruhi oleh hormone trombopoetin yang dihasilkan di hati dan ginjaldan sejumlah sitokin seperti: IL-11, IL-3, dan IL-6 Trombopoetin meningkatkan kecepatan dan jumlah maturasi megakariosit

10

Mekanisme Pembekuan Darah Trombosit pecah tromboplastin Protrombin Trombin Ion Ca++ Fibrinogen Fibrin Vit. K Menyumbat Luka

11

BAB III PEMBAHASAN

I. KONSEP A. DEFINISI Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolittik dimana terjadi kerusakan sel darah merah dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari). Penyakit ini diturunkan secara resesif ditandai dengan defisiensi produksi globin pada hemoglobin. B. ETIOLOGI Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11.Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta.Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik).Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan.Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homosigot/Mayor).Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masingmasing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.

12

C. MANIFESTASI KLINIS 1. Asymptomatic atau tanpa ada gejala 2. Anemia ringan 3. Anemia sedang yang bisa menyebabkan perlambatan pertumbuhan dan pubertas; spons dalam tulang yang membuat eritrosit tidak berkembang yang menyebabkan tulang lebih luas dari biasa, rapuh dan mudah patah; dan pembesaran limpa. 4. anemia berat. Biasanya dialami oleh penderita thalasemia beta mayor (atau disebut pula Cooleys anemia ) yang menyebabkan pucat, nafsu makan turun, urin menjadi lebih pekat, pertumbuhan dan pubertas terhambat, kulit berwarna kekuningan, limpa dan hati membesar, dan facies cooleys. Selain itu tanda dan gejala klinis thalassemia antara lain: Kelelahan dan lemas karena hemoglobin berkurang dan suplai oksigen ke seluruh tubuh juga berkurang. Napas pendek karena tubuh kekurangan oksigen maka pernapasan menjadi cepat dan pendek untuk memenuhi suplai oksigen. Pucat karena tubuh kekurangan hemoglobin yang memberi warna merah. Kulit berwarna kehitaman di beberapa tempat karena adanya penumpukan zat besi. Deformitas tulang wajah karena tulang wajah adalah salah satu tulang pipih yang berfungsi memproduksi sel darah, akibat thalasemia tulang pipih bekerja lebih keras dan membesar, akibatnya terjadi penonjolan tulang dahi, jarak antara mata melebar dan kedua tulang pipi menonjol. Pertumbuhan lambat. Perut membusung akibat pembesaran hati dan limpa disebabkan oleh hati dan limfa yang berfungsi membersihkan sel darah merah yang rusak beban kerjanya menjadi meningkat sehingga membesar. Mudah marah/tersinggung disebabakan oleh faktor psikologis merasa tidak percaya diri dll.

13

D. KLASIFIKASI 1. Talasemia Minor (trait talasemia-) Talasemia- heterozigot berkaitan dengan anemia ringan.

Konsentrasi hemoglobin rata-rata 2-3 gm/dl lebih rendah dari nilai normal sesuai dengan umur. Eritrosit mikrositik dan hipokrom dengan poikilositositis, ovalositosis dan sering dengan bintik-bintik basofilik kasar. Ditemukan sel target tetapi pada umumnya tidak nyata dan harus tidak dianggap khas untuk talasemia. Mean corpuscular volume (MCV) rendah rata-rata 65fl, Mean corpuscular hemoglobin (MCH) juga rendah (26 pg). Dapat dicatat adanya penurunan ringan daya tahan eritrosit, tetapi tanda-tanda hemolisis yang luar biasa tidak ada. Kadar besi serum normal atau meningkat. 2. Talasemia mayor (anemia cooley) Talasemia- homozigot biasanya mempunyai gejala sebagai anemia hemolitik progresif pada kehidupan 6 bulan kedua. Diperlukan pemberian transfusi secara teratur untuk mencegah kelemahan nyata dan dekompensasi kordis karena anemia. Tanpa transfusi harapan hidup hanyalah beberapa tahun. Pada kasus yang tidak diobati atau kasus yang jarang menerima transfusi pada saat hemolisis dan anemia berat terjadi hipertropi jaringan eritropoetik ekstrameduler. Tulang menjadi tipis dan dapat terjadi fraktur patologis. Ekspansi masif sumsum tulang wajah dan cranium menimbulkan bentuk wajah yang tipikal. Kombinasi kepucatan, hemosiderosis dan ikterus menimbulkan kompleks coklat kehijauan. Hati dan limfa membesar dengan hematopoesis ekstramedula dan

hemosiderosis.pada anak-anak yang lebih besar terjadi gangguan pertumbuhan dan pebertas jarang terjadi karena adanya kelainan endokrin. Sering terjadi diabetes militus akibat siderosis pankreas. Pada stadium akhir umumnya sering ditemukan penyulit jantung seperti perikarditis dan gagal jantung kongestif akibat siderosis miokardium. Pada penderita yang tergantung pada transfusi, kematian umumnya terjadi selama dekade kedua, hanya sedikit yang mencapai umur 30-an.

14

3. Talasemia intermedia Istilah yang sering dipakai untuk penderita talasemia dengan derajat menengah antara minor dan mayor. Ditemukan ikterus dan splenomegali sedang serta kadar hemoglobin 7-8 gm/dl. Tidak diperlukan transfusi teratur untuk mencegah anemia berat, tetapi transfusi dapat mencegah abnormalitas tulang dan kosmetis. Meskipun tanpa transfusi teratur, penderita ini mengabsorpsi sejumlah besar besi sehingga dapat terjadi hemosiderosis. Penderita ini heterogen, beberapa tampaknya homozigot, lainnya heterozigot antara gen talasemia dengan gen varian talasemia lainnya seperti atau trait Lepore. 4. Hemoglobin Talasemia S Kombinasi gen talasemia dengan hemoglobin rantai beta abnormal menimbulkan penyakit yang secara klinis lebih berat dibanding dengan masing-masing trait tersendiri. Juga merupakan anemia hemolisis dengan derajat sedang dengan gejala vasookulasi ringan hingga sedang dan splenomegali bermakna. 5. Hemoglobin Talasemia-C dan Talasemia-D Merupakan suatu anemia hemolitik ringan dengan splenomegali bermakna. Pada elektroforesis hemoglobin ditemukan abnormal C dan D yang meliputi lebih dari 60% total. 6. Talasemia- Golongan penyakit yang terutama prevalen di Asia Tenggara dan Cina akibat suatu kekosongan genetik dengan hambatan genetik pada sintesis rantai alfa. Genetiknya kompleks.

E. KOMPLIKASI

SISTEM Sistem jantung Sistem perbafasan Sistem saraf pusat Sistem genitourinaria Sistem gastrointestinal

KOMPLIKASI Gagal jantung kongestif Infark paru, pneumonia Trombosis serebral Disfungsi ginjal Kolesitis, fibrosis hati, abses hati

15

Sistem okular Sistem skeletal

Retina lepas, penyakit pembuluh darah tepi Nekrosis aseptik kapit femoris dan kaput humerus, daktilitis

F. PENATALAKSANAAN A. Farmakologi 1. Desferoxamine 25-50 mg/kg BB perhari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam, dengan minimal selama lima hari berturut-turut setiap selesai tranfusi darah. Diberikan setelah kadar peritin serum sudah mencapai 1000 g/L atau saturasi transferin > 50% atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. 2. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan meningkat 3. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur eritrosit 4. Vitamin C 100 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi 5. Antibiotik untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan fenis antibiotik yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien. 6. Imunisasi untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme

B. Nonfarmakologi 1. Bedah => splenektomi dengan indikaasi Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture. Hiperplenisme ditandai dengan meningkatnya kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspense eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB dalam setahun. 2. Suportif => transfusi darah Hb penderita dipertahankan antara 89,5/dl untuk memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunnya tingkat akumulasi Fe, dan dapat mempertahankan

16

pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk packed red cell (PRC) 3 ml/kg BB untuk setiap peningkatan Hb 1 gr/dl. 3. Kardiologi 4. Endokrinologi 5. Radiologi 6. Terapi Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorpsi besi meningkat dan transfuse darah berulang.

G. PEMERIKSAAN PENUNJANG 1. FBC (full count blood) Pemeriksaan ini memberikan informasi mengenai bebeapa jumlah sel darah merah yang ada, berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah. 2. Sediaan Darah Apus Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan menggunakan mikroskop untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah,sel darah putih, dan platelet. Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah dan maturasi darah. 3. Iron studies Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau anemia. 4. Haemoglobinophathy Evaluation Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relative hemoglobin yang ada dalam darah. 5. Analisa DNA Digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes

17

yang paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada thalasemia.

H. PENCEGAHAN a. Pencegahan primer : Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal. b. Pencegahan sekunder Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

I. ASPEK LEGAL ETIK a. Non- Maleficence 1. Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari. 2. Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar, gangguan mental, dll. b. Respect for Autonomy

1. Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan. 2. Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya.18

3. Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan muncul saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu. c. Beneficence

1. Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk pasien. 2. Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien, meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada keluarga dan orang yang berarti. d. Justice Termasuk fairness dan equality

19

II.

PATOFISIOLOGIEtiologi Genetik

Kelainan gen globulin di kromosom 11 dan 16 Defisiensi sintesis rantai polipepetida

Sintesis rantai (kompensasi)

Sintesis rantai tetap aktifAliran darah ke organ vital menur un

Gg. Konsep Diri (body image) Merasa beda

Ketidaksempurnaan formasi Hb Konsentrasi Hb menurunHb berikatan dg O2 menurun

Sel hipokronikDestruksi sel darah merah

O2 & Nutrisi tdk adekuat

O2 paru

Face Cooley

GG. Perfusi jaringan Supla i O2 ke jar Metab olisme anaero b

RR A T P

Deformitas tulangEritropotein menurun

hemolisis Anoksi ia Anemia Berat se sa k

Pembentukan eritrosit terganggu Fa tiq ue Kter bata san aktiv itas

Transfusi darah

Fe meningkat

Anemia Berat

20

Pembentukan eritrosit terganggu

Suplai O2 Ke Jar menurun

Transfuse darah Fe meningkat

Hipoksia jaringan

Rangsangan simpatik

hemokromatis

hemosiderosis

Hipotalamu s (demam)

Kerja sel cerna menurun

kulit Pigmen

Limp a splen omeg ali

jantun g Gagal jantun g

hati

Pankre as DM

Suhu tubuh

Mortalita s usus menurun

Kulit bersisik dan kehitaman

hepat omeg ali

Kerusakan integritas kulit

Gg. Peni ngka tan Term ogul asi

Distensi abdomen

Rangsang hipotalamus

Rasa kenyang

anoreksia

Gg. Kebutuhan Nutrisi

Intake nutrisi