THALASSEMIAPage 39

BAB I

PENDAHULUAN

Latar Belakang Masalah

Pada semester ketiga ini, telah dibahas mengenai sistem imunologi dan hematologi yang terdiri dari sistem pertahanan tubuh dan darah. Penulis dihadapkan pada berbagai kasus mengenai abnormalitas pada darah(komponennya). Salah satunya yaitu penyakit Thalasemia.

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa. Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia mayor atau disebut juga dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.

Karena pentingnya memahami etiologi, patologi, patofisiologi, pencegahan dan pengobatan penyakit ini, maka penulis mencoba menguaraikannya satu persatu dalam makalah ini.

Identifikasi Masalah.

Berdasarkan uraian latar belakang diatas, maka penulis merumuskan identifikasi masalah sebagai berikut :

Apa yang dimaksud dengan penyakit Thalasemia?Apa saja gejala-gejala penyakit Thalasemia?Bagaimana proses terjadinya penyakit Thalasemia?Bagaimana cara menangani penyakit Thalasemia?

Tujuan Penulisan.

Untuk mengetahui konsep umum penyakit Thalasemia.Untuk mengetahui gejala-gejala penyakit Thalasemia.Untuk mengetahui proses terjadinya penyakit Thalasemia.Untuk mengetahui bagaimana cara menangani (asuhan keperawatan) terhadap penderita.

Manfaat Penulisan.

Mengetahui apa yang dimaksud dengan penyakit Thalasemia.Mengetahui gejala-gejala penyakit Thalasemia.Mengetahui proses terjadinya penyakit Thalasemia.Mengetahui cara penanganan penyakit Thalasemia.

BAB II

ISI

ANATOMI FISIOLOGI

Konsep Hematologi

Sistem hematologi tersusun atas darah dan tempat produksi darah. Darah merupakan medium transport tubuh. volume darah manusia sekitar 7% sampai 10% berat badan normal dan berjumlah 5 liter. Keadaan jumlah darah pada tiap-tiap orang tidak sama, bergantung pada usia, pekerjaan, keadaan jantung dan pembuluh darah. Darah terdiri atas dua komponen utama, yaitu sebagai berikut.

Plasma darah, bagian cair dalam darah sebagian besar terdiri dari air (91%), elektrolit (0,9% terdiri dari Natrium khlorida, natrium bikarbonat, garam dari kalsium, fosfor, magnesium, besi dan yang lainnya) dan protein darah (8% terdiri dari albumin, protombin, fibrinogen dan globulin).Butir-butir darah yang terdiri atas komponen-komponen berikut ini.Eritrosit: sel darah merahLeukosit: sel darah putihTrombosit: keping darah

Sel darah merah (erirosit)

Struktur eritrosit

Sel darah merah merupakan cairan bikonkaf dengan diameter sekitar 7 mikron.bikonkivitas memungkinkan gerakan oksigen masuk dan keluar sel secara cepat dengan jarak yang pendek antara membran dan inti sel. Warnanya kuning kemerah-merahan karena di dalamnya mengandung suatu zat yang disebut hemoglobin.

Sel darah merah tidak memiliki inti sel, mitokondria, ribosom serta tidak dapat bergerak. Sel ini tidak dapat melakukan mitosis, fosfolirasi oksidatif sel atau pembentukan protein.

Komponen eritrosit adalah sebagai berikut.

Membrane eritrositSistem enzim G6PD (Glucose 6-Phosphatedehydrogenase)Hemoglobin, komponennya terdiri atas :Hemeyang merupakan gabungan protopofirin dengan besi Globin yaitu bagian protein yang terdiri atas dua rantai alfa dan dua rantai beta

Jumlah sel darah merah pada perempuan mencapai 4,2 x 106 5,4 x 106 /mm3 darah, dan pada laki-laki mencapai 4,7 x 106 6,1 x 106 /mm3 darah.

Hemoglobin

Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari dua rantai dan dua rantai (22) (Slamet Suyono, 2001).

Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor) yang disebut Hb A2 (22). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers 1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2).

Kadar Hb normal dewasa yaitu:

Hb A : 96-98 %

Hb A2 : 1,5 % - 3,2 %

Hb F : 0,5 % - 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)

Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb A. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan setelah kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005).

Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum (setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001).

Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis. Hemoglobin normal diantaranya, yaitu:

1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)

2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta)

3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)

4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir)

5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland, 2005).

Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:

1.Hb H: hemoglobin tetramer beta () yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.

2.Hb Barts : hemoglobin tetramer gamma () yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.

3.Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada terminal N rantai , konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol dengan baik.

4.Hb anti-Lepore: hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb Lepore tetapi rantai non- bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan dengan Hb Lepore (rantai pada terminal N dan rantai pada terminal C).

5.Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai normal dan dua rantai globin yang memiliki bagian rantai pada terminal N dan rantai pada terminal C.

6.Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi enam rantai .

7.Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas elektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.

8.Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi 26 rantai .

9.Hb S: hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan asam glutamate pada posisi enam rantai. Keadaan homozigot mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut sickle cell trait.

(Newman Dorland, 2005)

Eritropoiesis

Dalam keadaan normal, eritropoiesis pada orang dewasa terjadi di sumsum tulang, dimana sistem eritrosit menempati 20%-30% bagian dari jaringan sumsum tulang yang aktif membentuk susunan darah. Sel eritrosit berinti berasal dari sel induk multipotensial dalam sumsum tulang.sel induk multipotensial ini mampu berdiferensiasimenjadi sel darah system eritrosit, myeloid dan megakariosibila yang dirangsang oleh eritroprotein. Sel induk multipotensial akan berdiferensiasi menjadi sel induk unipotensial. Sel induk unipotensial tidak bias berdiferensiasi lebih lanjut, sehingga sel induk unipotensial seri eritrosit hanya akan berdiferensiasi menjadi pronormoblast. Sel pronormoblas akan membentuk DNA yang diperlukan untuk tiga sampai empat kali fase mitosis. Melalui empat kali mitosis dari setiap sel pronormoblas akan terbentuk 16 eritrosit. Eritrosit yang matang akan dilepaskan ke sirkulasi. Pada produksi eritrosit normal, sumsum tulang memerlukan vitamin B6, vitamin B12, asam folat, zat besi, kobal, asam amino dan tembaga.

Secara garis besardapat disimpulkan bahwa morfologi sel yang terjadi selama proses diferensiasi pronormoblas sampai eritrosit matang dapat dikelompokan ke dalam 3 kelompok, sebagai berikut.

Ukuran sel semakin kecil akibat mengecilnya ukuran sel.Inti sel menjadi padat dan akhirnya dikeluarkan pada tingkatan eritroblas asidosis.Dalam sitoplasma dibentuk hemoglobin yang diikuti hilangnya RNA dari dalam sitoplasma sel.Lama hidup

Eritrosit dapat hidup selama 74-154 hari. Pada usia ini, system enzim mereka gagal, membrane sel berhenti berfungsi dengan adekuat, dan sel ini dihancurkan oleh sel system retikulo endothelial.

Jumlah eritrosit

Jumlah normal pada orang dewasa kira-kira 11,5-15 gram dalam 100cc darah. Normal hb wanita 11,5-15,5 gr/dL sedangkan pria 13,0-16,5 gr/dL.

Penghancuran sel darah merah

Proses penghancuran eritrosit terjadi karena proses penuaan dan proses patologis. Hemolysis yang terjadi pada eritrosit akan mengakibatkan terurainya komponene-komonen hemoglobin menjadi dua komponen sebagai berikut.

Komponen protein, yaitu globin yang akan dikembalikan ke pool protein dan dapat digunakan kembali.Komponen heme akan dipecah menjadi dua komponen, yaitu :Besi yang akan dikembalikan ke pool besi dan dapat digunakan ulang.Bilirubin yang akan diekskresikan melalui hati dan empedu.

KONSEP PENYAKIT

Definisi

Talasemia adalah sekelompok heterogen pada kelainan genetik sintesis hemoglobin, ditandai oleh tiadanya atau berkurangnya sintesis rantai globin. Pada -talasemia sintesin rantai-globin berkurang, sedang pada-talasemia sintesis rantai globin-tidak ada (dinyatakan sebagaio-talasemia) ataupun nyata berkurang (+-talasemi).

Talasemia bersifat diturunkan sebagai keadaan autosom kodominan. Bentuk heterozigot (talasemia minor atau ciri berbakat talasemia) dapat asimptomatik atau bergejala ringan.Bentuk homozigot yang disebut talasemia mayor, disertai anemia hemolisis yang parah. Gen yang mengalami mutasi khususnya terdapat di antara penduduk Timur Tengah, Afrika dan Asia.

Etiologi

Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari orang normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.

Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian gen ini kepada anak-anak mereka.

Klasifikasi

Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor. Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. Jika masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika masalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan beta mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari Beta thalassemia sering disebut anemia CooleyS.

Thalassemia alfa

Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin, yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin.

1. HBA1 (Hemoglobin, alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk

membuat protein yang disebut alpha-globin. Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin, alfa 2). Kedua gen globin alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa.

HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13.3. HBA1 terletak di gen pasangan basa 226.678 ke 227.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222.845 ke 223.708. Rantai Hemoglobin pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat masing-masing 2 pada kromosom 16. Gen-gen ini membuat komponen globin alpha pada hemoglobin orang dewasa normal, yang disebut hemoglobin A. dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya, yang disebut hemoglobin A2. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi.Delesi 1 gen : tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia, atau disebut juga Thalassaemia Carier/TraitDelesi 2 gen : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darahDelesi 3 gen : anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) diseaseDelesi 4 gen : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali.

*gambar

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya terdapat masing-masing 2 gen yang sudah termutasi. Maka anaknya 25% normal, 25% carrier, 25% 2 gen delesi, 25% menderita hemoglobin H disease.

B.Thalassemia Beta

Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin, yang terletak di dalam sel darah merah. HBB gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta. Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan talasemia beta. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB. Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B+) talasemia. Tanpa globin beta, hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah. Kekurangan sel darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan oksigen. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ, dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta.HBB gen yang terletak di kromosom 11lengan pendek di posisi 15.5. HBB gen dari pasangan basa 5.203.271 sampai pasangan basa 5.204.876 pada kromosom 11.Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada kromosom 11, yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari hemoglobin pada orang dewasa, yang disebut hemoglobin A. Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia , misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi, mutasi beta +, dimana hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi. Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi gen yang sudah termutasi, maka orang itu disebut carier/trait. Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalami variasi.

* Jika salah satu gendipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor.

* Jika kedua gen dipengaruhi,seseorang akan menderita anemia sedang (thalassemia beta intermedia atau anemia Cooleys yang ringan) atau anemia yang berat(beta thalassemiautama, atau anemia Cooleys).

* Anemia Cooleys, atau betathalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun 1993 ditemukan 518pasien anemia Cooleys di Amerika Serikat. Kebanyakan dari merekamempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan darimereka tidak terdiagnosis. Jika dua orang tua dengan beta thalassemia trait(carriers) mempunyai seorang bayi, salah satu dari tiga hal dapat terjadi:-Bayi bisa menerima dua gennormal ( satu dari masing-masing orangtua) dan mempunyai darah normal ( 25%).

- Bayi bisa menerima satu gennormal dan satu varian gen dari orangtua yang thalassemia trait( 50%).

- Bayi bisa menerima dua genthalassemia ( satu dari masing-masing orangtua) dan menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen).

Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel. Orang-orang yang beresiko menderita thalasemia:

Anak dengan orang tua yangmemiliki gen thalassemiaResiko laki-laki atau perempuan untuk terkena samaThalassemia Beta mengenaiorang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani, Italia, KetimuranPertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.Alfa thalassemia kebanyakanmengenai orang tenggara Asia, Orang India, Cina, atau orang Philipina.

Stadium Thalassemia

Terdapat suatu sistem pembagian stadium thalassemia berdasarkan jumlah kumulatiftransfusi darah yang diberikan pada penderita untuk menentukan tingkat gejala yang melibatkan kardiovaskuler dan untuk memutuskan kapan untuk memulai terapi khelasi pada pasien dengan thalassemia- mayor atau intermedia. Pada sistem ini, pasien dibagi menjadi tiga kelompok, yaitu :

Stadium I

Merupakan mereka yang mendapat transfusi kurang dari 100 unit Packed Red Cells (PRC). Penderita biasanya asimtomatik, pada echokardiogram (ECG) hanya ditemukan sedikit penebalan pada dinding ventrikel kiri, dan elektrokardiogram (EKG) dalam 24 jam normal.

Stadium II

Merupakan mereka yang mendapat transfusi antara 100-400 unit PRC danmemiliki keluhan lemah-lesu. Pada ECG ditemukan penebalan dan dilatasipada dinding ventrikel kiri. Dapat ditemukan pulsasi atrial dan ventrikularabnormal pada EKG dalam 24 jam

Stadium III

Gejala berkisar dari palpitasi hingga gagal jantung kongestif, menurunnyafraksi ejeksi pada ECG. Pada EKG dalam 24 jam ditemukan pulsasi prematurdari atrial dan ventrikular.

Tanda dan Gejala

Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu.

Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium (perikerditis).

Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:

Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:

LemahPucatPerkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

Gangguan pertumbuhan dan endokrinopati, khususnya hipogonadisme, merupakan gambaran paling sering pada thalassemia. Manifestasi ini disebabkan anemia kronik dan kelebihan besi, yang banyak dijumpai pada pasien dewasa yang tidak mendapat terapi kelasi. Terapi hormonal diberikan pada pasien dengan kekurangan endokrin.

Berat badan kurangTidak dapat hidup tanpa transfusi

Thalasemia intermedia: Ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.

Thalasemia minor/thalasemia trait: Ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.

Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:

Gizi burukPerut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah dirabaAktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali),Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja

Gejala khas adalah:

Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besiKomplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lainnya. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut. Limpa yang besar mudah rupture akibat trauma yang ringan. Kadang-kadang thalasemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia.

Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

nKelebihan Fe (khususnya pada pemberian transfusi)

nKomplikasi pada jantung, contoh constrictive pericarditis to heart failure and arrhythmias.

nKomplikasi pada hati, contoh hepatomegali sampai cirrhosis.

nKomplikasi jangka panjang, contoh HCV.

nKomplikasi hematologic, contoh VTE.

nKomplikasi pada endokrin, seperti endokrinopati, DM.

nGagal tumbuh karena diversi dari sumber kalori untuk eritropoesis.

nFertil, seperti terjadi hypogonadotrophic hypogonadism dan gangguan kehamilan.

Pencegahan

Pencegahan primer

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan: 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satunya adalah denganinseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia trait. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

Pemeriksaan

Fisik

Pada pemeriksaan fisik ditemukannya anemis (+), wide epicanthus prominent upper-jaw. Pada pemeriksaan abdomen ditemukan pembesaran hati x , pembesaran limpa: schoeffner II. Pada ekstremitas : pucat pada telapak tangan. Terdapat juga retardasi pertumbuhan. Pada kasus-kasus lain terdapat juga murmur jantung ataupun tanda-tanda gagal jantung dan intolerance terhadap aktivitas akibat komplikasi dari anemia yang berat. Pada pasien yang kelebihan besi akan timbul tanda-tanda endokrinipati.

Diagnostik

Diagnosis dari talasemia dapat diketahui dengan melakukan beberapa pemeriksaan darah, seperti:

FBC (Full Blood Count)

Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai berapa jumlah sel darah merah yang ada, berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah, dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah.

Sediaan Darah Apus

Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah, dan maturasi darah. Pada talasemi mayor dapat dijumpai gambaran anemia mikrositik hipokrom berat dengan persentase retikulosit tinggi disertai normoblas, sel target dan titik basofilik.

Iron studies

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau talasemia.

Elektroforesis hemoglobin

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif hemoglobin yang ada dalam darah (HbA, HbF, dan HbA2).

Analisis DNA

Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.

Pemeriksaan sitogenetik

Merupakan pemeriksaan komposisi kromosom sel, fungsi normal, dan setiap deviasi dari yang normal. Analisis sitogenetik bisa dilakukan pada jaringan yang diambil aspirasi dan biopsi sumsum tulang pada darah tepi jika jumlahnya meningkat, dan pada kelenjar getah bening, hati, limpa, serta cairan amnion.

Pemeriksaan radiologis

Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medulla yang lebar, korteks tipis dan trabekula kasar.Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang-kadang terlihat brush appearance. Sering pula ditemukan gangguan pneumatisasi rongga sinus paranasalis.

Pemeriksaan auditorik dan funduskopisecara teratur apabila telah dilakukan program transfusi darah untuk menghindari terjadinya komplikasi akibat efek samping obat desferioksamin diantaranya tuli nada tinggi dan kerusakan retina.

Patofisiologi

(terlampir)

Masalah Keperawatan

Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan kadar Hb di tandai dengan Hb : 5 gr/dl.Intoleran aktivitas berhubungan dengan penurunan suplai O2 ditandai dengan klien mengeluh lemas,mudah lelah ketika beraktivitas.Gangguan pemenuhan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan anoreksia ditandai dengan BB yang sangat kurang (BB klien =18 kg).Resiko infeksi berhubungan dengan efek transfusi.Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan deformitas tulang.Resiko gangguan body image berhubungan dengan perubahan bentuk wajah (face cooley).

Penatalaksanaan

PENGKAJIAN

Identitas pasien

Nama: An. AntonUmur: 5 tahunPekerjaan: -Jenis Kelamin: Laki - lakiAlamat: -Agama: -Suku Bangsa: -Diagnosa Medis: Thalasemia Beta Mayor

Keluhan utama

Lemas,mudah lelah ketika beraktifitas

Riwayat Penyakit sekarang

Klien mengeluh lemas,mudah lelah ketika beraktifitas, BB yang sangat kurang. Kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak face cooley serta perut terlihat buncit.

Riwayat penyakit masa lalu

Tidak teridentifikasi namun dapat ditanyakan apakah sebelumnya klien pernah menderita anemia berat atau penyakit hematologi lainnya.

Riwayat penyakit keluarga

Tidak teridentifikasi namun dapat ditanyakan kepada orang tua klien apakah ada anggota keluarga lain yang mengalami Thalasemia. Thalasemia merupakan penyakit genetik yang herediter, apabila orang tua memiliki darah normal maka tidak mungkin anaknya menderita thalasemia mayor, tapi mungkin orang tua klien membawa sifat(carier). Maka setiap perkawinan antara dua orang pembawa sifat(carier) 25% normal, 50% carier, 25 % menderita thalasemia mayor.

Psikososial

Tidak teridentifikasi

Spiritual

Tidak teridentifikasi

Pola Aktivitas

Sering merasa lemah, kelelahan ketika beraktifitas

Hasil Pemeriksaan

Tanda Tanda Vital

BB : 18 kg (BMI 20,76 =normal)

TB : 100 cm

RR : 28 x/menit (N=22-40 x/menit)

TD : 80/50 mmHg (N=80-112/50-80 mmHg) (Normal batas ambang bawah)

HR : 88x/menit (N= 80-120 x/menit)

Suhu : 38 o C (N=36,5-37,5o C)

Pemeriksaan Fisik ( head to toe)

Kepala

Terjadi pelebaran tulang frontal dan parietal,

Mata

Konjunctiva anemis, matanya mongoloid, sclera ikterik

Muka,Hidung, Mulut

Bentuk wajah face cooley, jarak kedua mata menjauh, tulang hidung kedalam, dahi melebar

LeherKomplikasi dari thalasemia mayor adalah gagal jantung sehingga biasanya pada klien thalasemia ditemukan distensi vena jugularis (jvp)

Abdomen

Abdomen membuncit, pembesaran limfa 2 cm dari normal, pembesaran hepar 3 cm dari normal

Ektremitas

Kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat, terjadi penipisan tulang dan rentan terjadi fraktur patologis

Kekuatan otot

4

4

4

4

Data Penunjang

No

Pemeriksaan

Hasil lab

Nilai normal

1

Hb (hemoglobin)

5 gr/dL

10-16 gr/ dL

Terapi yang Diberikan

Transfusi darah 1x 3 mingguPemasangan desferal 1 x 1 gram selama 5 hariPemberian Asam Folat 1 x 1 tabletVit C 1 x 500 gramDiet Tinggi Ca dan rendah Fe

ANALISA DATA

No

Sympthom

Etiologi

Problem

1

DS :

DO :

-Hb : 5 gr/dl

-RR: 28 x/menit

-TD 80/50 mmHg

HR :88x/menit Suhu :38 o C

Sintesis globin beta

Kerusakan Pembentukan Hb

Kerusakan eritrosit

Umur eritrosit < 120 hari

Hemolisis meningkat

Disfungsi eritrosit

Anemia Berat

Suplai O2 dan Nutrisi

Gangguan Perfusi jaringan

Gangguan Perfusi jaringan

2.

DS: Klien mengeluh lemas, mudah lelah ketika melakukan aktivitas

DO: RR: 28 x/menit

TD:80/50 mmHg

HR :88x/menit

Suplai O2 ke jaringan

Metabolisme anareob

Jumlah ATP( 2 ATP)

Lemas,lelah

Intoleransi aktivitas

Intoleransi aktifitas

3.

DS: Klien merasa BB yang sangat kurang

DO: BB: 18 kg

(BMI 20,76 =normal)

TB : 100 cm

Suplai O2 ke jaringan

Saraf simpatik

Peristaltik usus

Makanan tertahan dilambung

Distensi lambung

Perasaan kenyang

Anoreksia

Gangguan pemenuhan nutrisi kurang dari kebutuhan

Gangguan pemenuhan nutrisi kurang dari kebutuhan

4.

DS: -

DO: BB: 18 kg

(BMI 20,76 =normal)

TB : 100 cm

Pembentukan RBC imatur

Kerja sumsum tulang (tulang hyperplasia)

Ekspansi sumsum tulang pipih

Deformitas

Resiko gangguan tumbuh kembang

Resiko gangguan tumbuh kembang

5.

DS:

DO: Hb : 5 gr/dl

Pembentukan RBC imatur

Hb

Membutuhkan transfuse rutin

Resiko infeksi

Resiko infeksi

6.

DS:

DO:

Kulit tampak bersisik kehitaman pada beberapa tempat

Wajah tampak face cooley

Perut terlihat buncit

Pembentukan RBC imatur

Kerja sumsum tulang (tulang hyperplasia)

Ekspansi sumsum tulang pipih

Deformitas

Perubahan bentuk wajah(Face cooley)

Resiko gangguan body image

Resiko gangguan body image

DIAGNOSA KEPERAWATAN

Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan kadar Hb di tandai dengan Hb : 5 gr/dl.Intoleran aktivitas berhubungan dengan penurunan suplai O2 ditandai dengan klien mengeluh lemas,mudah lelah ketika beraktivitas.Gangguan pemenuhan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan anoreksia ditandai dengan BB yang sangat kurang (BB klien =18 kg).Resiko infeksi berhubungan dengan efek transfusi.Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan deformitas tulang.Resiko gangguan body image berhubungan dengan perubahan bentuk wajah (face cooley).

Asuhan Keperawatan

RENCANA ASUHAN KEPERAWATAN

No

Diagnosa Keperawatan

Tujuan

Intervensi

Rasional

1.

Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan kadar Hb di tandai dengan Hb : 5 gr/dl.

Tupan: Menunjukan Perfusi jaringan yang adekuat

Tupen:Dalam jangka waktu 5x 24 jam kebutuhan oksigen dalam jaringan tubuh klien terpenuhi, dengan kriteria :

Klien tidak lagi tampak pucat, membran mukosa berwarna merah muda dan akral hangatSaturasi oksigen ke jaringan optimal (95-99%)CRT normal (< 2 detik)Tanda Tanda vital terukur normal

Mandiri:

Observasi Tanda-tanda vital,pengisian kapiler, warna kulit,dasar kuku

Berikan posisi semifowler

(30 )

pada klien

Pertahankan suhu lingkungan dan tubuh hangat

Kolaborasi:

Pantau hasil pemeriksaan laboratorium, misalnya : Hb,Ht,Eritrosit, AGDLakukan pemeriksaan darah meliputi Hematologi rutin, golongan darah, crost metch, HBcAg/ VDRL/HCP/HIV untuk persiapan transfusiBerikan PRC(packed red cells) sebanyak 180-360 cc( 1x setiap 3 minggu), produk darah sesuai dengan golongan darah klien. Awasi ketat untuk komplikasi transfusiLakukan pemasangan desferal 0,5 mg,

4-7 kali dalam seminggu post transfuse, dan berikan lasix 1x 18 mg

Observasi kadar Hb post transfusi

Memberikan informasi tentang keadekuatan perfusi jaringan dan membantu menentukan kebutuhan intervensi

Meningkatkan ekspansi paru dan memaksimalkan oksigenasi untuk kebutuhan seluler

Kenyamanan rasa hangat harus seimbang dengan kebutuhan, hal ini bertujuan untuk menghindari panas berlebihan pencetus vasodilatasi

Mengidentifikasi defisiensi dan kebutuhan pengobatan atau respon terhadap terapiUntuk menghindari resiko ketidak cocokan saat transfusi darah

Meningkatkan kadar Hb dalam darah dan memperbaiki defisiensi untuk menurunkan resiko pendarahan

Desferal berfungsi untuk menurunkan/ mencegah penumpukan Fe akibat transfusi berulang. Lasix membantu ekskresi Fe melalui urine

Mengetahui keefektifan pemberian transfusi darah dan kadar Hb pasca transfusi

2.

Intoleran aktivitas berhubungan dengan penurunan suplai O2 ditandai dengan klien mengeluh lemas,mudah lelah ketika beraktivitas

Tupan: Klien mampu melakukan aktivitas secara mandiri sesuai dengan kemampuan

Tupen: Dalam 3x 24 jam terjadi peningkatan toleransi aktivitas dengan kriteria:

klien tidak mengeluh lemas,mudah lelah serta mampu melakukan aktivitas sesuai dengan kemampuan TTV sebelum dan sesudah aktivitas dalam batas normalKekuatan otot normal

Mandiri:

Anjurkan klien untuk menghentikan aktivitas bila terasa sesak,pusing, dan nyeri dadaObservasi gangguan keseimbangan gaya jalan, kelemahan otot

Berikan dukungan pada klien untuk melakukan kegiatan sehari-hari sesuai kemampuan

Buat jadwal aktivitas bersama anak dan keluarga , dan beri bantuan terhadap akitivitas yang tidak dapat dilakukan klien

Berikan lingkungan tenang

Regangan atau stress kardiopulmonal yang berlebihan dapat menimbulkan kegagalan/ dekompensasiMenunjukan perubahan neurologi akibat defisiensi vitamin B12 yang dapat berpengaruh pada resiko cidera pemberian motivasi dapat meningkatkan keinginan klien untuk bertoleransi terhadap aktivitasnya

Jadwal aktivitas yang terencana dapat mengontrol kebutuhan pengeluaran energi dan mengurangi keterbatasan aktivitas klien

Lingkungan tenang dapat meningkatkan istirahat untuk menurunkan kebutuhan oksigen tubuh

3.

Gangguan pemenuhan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan anoreksia ditandai dengan BB yang sangat kurang (BB klien =18 kg).

Tupan:

Klien tidak mengalami mal nutrisi

Tupen:

Dalam jangka waktu 3 x 24 jam, nafsu makan klien bertambah

Dengan kriteria:

BB klien meningkatNafsu makan bertambah

Mandiri:

Timbang berat badan setiap hari

Berikan makanan sedikit dan frekuensi sering

Ajarkan tentang makanan yang tepat dan libatkan klien dalam pemilihan menu makanan yang dibutuhkan setiap hari yaitu diet Tinggi Kalsium( susu, keju,oatmeal)

Usia 4-8 tahun memerlukan 800 mg kalsium per hari (kira-kira setara dengan 3 gelas susu) dan rendah Fe,< 10 mg perhari( kurangi konsumsi bayam,sayuran berwarna hijau tua, kacang-kacang dan makanan lain yang mengandung Fe)

Perbaiki / tingkatkan kualitas gizi klien

Kolaborasi:

Berikan vitamin C 1x 500 gram , Asam folat 1x 1tablet

Mengawasi penurunan berat badan atau efektifitas intervensi nutrisiPemberian makanan dengan frekuensi sering dapat membantu dalam peningkatan berat badan

Informasi makanan yang tepat dan keterlibatan klien dalam memilih menu makanan dapat membantu peningkatan nafsu makan klien

Kualitas gizi yang baik dapat mengurangi resiko mal nutrisi

Vitamin C dapat membantu ekskresi Fe dan sebagai antioksidan, asam folat membantu dalam sintesis eritrosit

4.

Resiko infeksi berhubungan dengan efek transfusi

Tupan: Tidak terjadi infeksi akibat transfusi berulang

Tupen: Tidak ada tanda respon infeksi seperti pembengkakan di area tempat dilakukan transfuse.

Mandiri:

Cuci tangan yang baik oleh perawat sebelum dan sesudah tindakanLakukan teknik aseptik saat melakukan transfusiAmati eritema/ cairan luka di area penusukan jarum transfusi

Mencegah kontaminasi silang

Menurunkan resiko terkena infeksi bakteri

Sebagai indikator infeksi total

5.

Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan deformitas tulang.

Tupan: Tumbuh kembang klien normal sesuai dengan usianya

Tupen: kelainan tumbuh kembang dapat dideteksi secara dini

Mandiri:

Pertahankan asupan kalsium yang adekuat

Berikan stimulasi sensorik dan motorik pada klien melalui buku dan alat gambar,

majalah anak, kertas lipat,serta benda disekitarnya.

Berikan stimulasi kelompok serta ajarkan klien bergaul bersama dengan teman sebayanya.

Berikan terapi bermain yang sesuai dengan kemampuan

Asupan kalsium yang adekuat dapat mengurangi deformitas tulang dan meningkatkan kecepatan pertumbuhan tulang

Stimulasi sensorik dan motorik dapat meningkatkan perkembangan psikologis dan kecerdasan intelektual serta emosional klien

Stimulasi kelompok dapat mengajarkan klien akan pentingnya hubungan sosial

membiarkan klien mengekspresikan diri dengan bebas

6.

Resiko gangguan body image berhubungan dengan perubahan bentuk wajah( face cooley)

Tupan: klien dapat memperbaiki citra dirinya, dengan kriteria:

Klien dapat menerima keadaan tubuhnya secara proporsionalKlien dapat beradaptasi dengan keadaan tubuhnya

Tupen:

Klien tidak menarik diri

Mandiri:

Tanamkan pada klien pemahaman akan pengertian bahwa setiap orang memiliki kelebihan dan kekuranganDorong anak untuk mengungkapkan dan mengekspresikan kelebihan atau hal positif yang dimilikiAnjurkan orang tua untuk senantiasa memberikan dukungan secara moril dan spiritual pada klien.

Penyesuaian diri terhadap keterbatasan dengan kelebihan yang dimilikinya

Pengungkapan dan pengekspresian kelebihan dapat sejenak membantu klien melupakan penyakit yang dideritanya

Dukungan orang tua dapat memberikan motivasi lebih bagi anak baik secara fisik maupun psikis

Farmakologi dan Nonfarmakologi

Transfusi darah teratur yang perlu dilakukan untuk mempertahankan Hb di atas 10 gr/dl tiap saat. Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit tiap 4-6 minggu. Darah segar, yang telah disaring untuk memisahkan leukosist, menghasilkan eritrosit dengan ketahanan yang terbaik dan reaksi paling sedikit. Pasien harus diperiksa genotipnya pada permulaan program transfuse untuk mengantisipasi bila timbul antibody eritrosit terhadap eritrosit yang ditransfusikan.Asam folat diberikan secara teratur (misal 5 mg/hari) jika asupan diet burukTerapi khelasi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi. Desferioksamin dapat diberikan melalui kantung infus terpisah sebanyak 1-2 g untuk tiap unit darah yang ditransfusikan dan melalui infus subkutan 20-40 mg/kg dalam 8-12 jam, 5-7 hari seminggu. Hal ini dilaksanakan pada bayi setelah pemberian transfusi 10-15 unit darah.Vitamin C (200 mg perhari) meningkatkan eksresi besi yang disebabkan oleh desferioksamin.Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.Splenektomi mungkin perlu untuk mengurangi kebutuhan darah.Splenektomi harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya resiko infeksi pasca splenektomi.Transplantasi sum-sum tulang alogenik memberi prospek kesembuhan permanent. Tingkat kesuksesan adalah lebih dari 80% pada pasien muda yang mendapat khelasi secara baik tanpa disertai adanya fibrosis hati atau hepatomegali.Terapi endokrinImunisasi hepatitis BKoenzim Q10 dan Talasemia

Adanya kerusakan sel darah merah dan zat besi yang menumpuk di dalam tubuh akibat talasemia, menyebabkan timbulnya aktifasi oksigen atau yang lebih dikenal dengan radikal bebas. Radikal bebas ini dapat merusak lapisan lemak dan protein pada membram sel, dan organel sel, yang pada akhirnya dapat menyebabkan kerusakan dan kematian sel.Biasanya kerusakan ini terjadi di organ-organ vital dalam tubuh seperti hati, pankreas, jantung dan kelenjar pituitari. Oleh sebab itu penggunaan antioksidan, untuk mengatasi radikal bebas, sangat diperlukan pada keadaan talasemia.

Dari penelitian yang dilakukan oleh SirirajHospital, Universitas Mahidol , Bangkok, Thailand, ditemukan bahwa kadar koenzim Q 10 pada penderita talasemia sangat rendah.Pemberian suplemen koenzim Q 10 pada penderita talasemia terbukti secara signifikan mampu menurunkan radikal bebas pada penderita talasemia. Oleh sebab itu pemberian koenzim Q 10 dapat berguna sebagai terapi ajuvan pada penderita talasemia untuk meningkatkan kualitas hidup.

Pendidikan Kesehatan

Apabila anak menderita thalasemia :

Ajarkan klien/keluarga pasien untuk melepaskan desferal.Memberikan penjelasan kepada klien/keluarga pasien mengenai manfaat transfusi darah dan efek samping dari keterlambatan transfusi darah.Memberikan penjelasan kepada klien/keluarga pasien mengenai manfaat diet tinggi kalsium dan rendah besi serta nutrisi seperti asam folat, vitamin C, vitamin E, dan lain-lain.Menganjurkan kepada keluarga pasien untuk senatiasa mendampingi klien dalam pengobatan transfusi darah dan pemasangan desferal.Menganjurkan kepada keluarga pasien untuk memberikan aktivitas bagi klien sesuai dengan umur dan kemampuannya.

Aspek Legal Etik Keperawatan

Autonomy (penentu pilihan)

Perawat yang mengikuti prinsip autonomi menghargai hak klien untuk mengambil keputusan sendiri. Dengan menghargai hak autonomi berarti perawat menyadari keunikan induvidu secara holistic.

Non Maleficence (do no harm)

Non Maleficence berarti tugas yang dilakukan perawat tidak menyebabkan bahaya bagi kliennya. Prinsip ini adalah prinsip dasar sebagaian besar kode etik keperawatan. Bahaya dapat berarti dengan sengaja membahayakan, resiko membahayakan, dan bahaya yang tidak disengaja. Beneficence (do good)

Beneficence berarti melakukan yang baik. Perawat memiliki kewajiban untuk melakukan dengan baik, yaitu, mengimplemtasikan tindakan yang mengutungkan klien dan keluarga. Justice (perlakuan adil)

Perawat sering mengambil keputusan dengan menggunakan rasa keadilan. Fidelity (setia)

Fidelity berarti setia terhadap kesepakatan dan tanggung jawab yang dimikili oleh seseorang. Veracity (kebenaran)

Veracity mengacu pada mengatakan kebenaran. Sebagian besar anak-anak diajarkan untuk selalu berkata jujur, tetapi bagi orang dewasa, pilihannya sering kali kurang jelas.Keenam prinsip terebut harus senantiasa menjadi pertimbangan dalam pengambilan keputusan: apakah otonomi klien dihargai,bila klien Nn T menginginkan perawatan dilakukan oleh keluarganya, maka kita izinkan asalakan sebelumnya keluarga klien harus diberikan pengarahan tentang perawatan klien skabies. Apakah keputusan ini mencegah konsekuensi bahaya. apakah tindakan ini bermanfaat,untuk siapa; apakah keputusan ini adil dalam pemberian perawatan, perawat tidak boleh membeda-bedakan klien dari status sosialnya tetapi melihat dari penting atau tidaknya pemberian perawatan untuk klien tersebut. Untuk alasan moral, hak-hak klien harus dihargai dan dilindungi. Hak-hak tersebut menyangkut kehidupan, kebahagiaan, kebebasan, privacy, self-determination, perlakuan adil dan integritas diri.

BAB III

APLIKASI KASUS

KASUS

Anton(5tahun) dirawat di rumah sakit untuk yang kesekian kalinya dengan keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas, BB yang sangat kurang. Meskipun berusia 5 tahun, Tinggi Badan 100cm Berat Badan 18 kg. Kulit bersisik kehitaman di beberapa tempat dan wajah tampak face cooley. Adanya pembesaran limpa 2 cm dari normal dan hepar 3 cm dari normal yang mengakibatkan perut terlihat buncit. TD= 80/50 mmHg, S=38C, R=28x/menit, N=88x/menit. Hasil laboratorium didapatkan: Hb=5gr/dL. Klien biasanya datang 3 minggu sekali ke poliklinik untuk diberikan transfusi darah dan pemasangan desferal 1x 1gr selama 5 hari, asam folat 1x 1tablet, vitamin C 1x1 50gr, diet tinggi kalsium rendah besi.

Step 1

Face Cooley ((Nidaa))

Jawab: orangnya kurus sehingga muka kelihatan cekung(tulang pipi menonjol) ((Mela))

Asam folat ((Nissa))

Jawab: -

Desferal ((Harvien))

Jawab: untuk meningkatkan Hemoglobin, pemasukan cairan bersama transfusi secara subkutan atau intakutan ((Gina))

Step 2

Mengapa terjadi pembesaran hepar dan limpa? ((Muti))Mengapa pada klien timbul kulit bersisik kehitaman? ((Yatur))Penyebab lemas dan lelah saat beraktivitas? ((Fika))Mengapa BB menurun? Normalnya? ((Nissa))Mengapa klien demam(suhu= 38C)? ((Harvien))Mengapa klien harus ditransfusi darah? ((Nissa))Diagnosa medis? ((Gina))Nilai Hb normal? ((Gina))Fungsi diet tinggi kalsium rendah Fe? ((Mela))Selain vitamin C, apakah ada vitamin lain yang dibutuhkan oleh klien pada kasus ini? ((Harvien))Penyakit keturunan? (Gina))Fungsi asam folat? ((Sarah))Waktu yang tepat untuk transfusi? ((Nonny))Cara pemberian desferal? ((Silvia))Jika fungsi darah dihentikan, ada pengaruh? Adakah alternatif lain sebagai pengganti? (Nissa)Pencegahan penyakit dan pengobatannya? ((Nidaa))All about this disease? ((Tutor))TTV normal pada usia 5 tahun? ((Harvien))Konsep hematologi? ((Tutor))Menularkah?RR meningkat, mengapa? ((Mutiara))Stadium? ((Silvia))Askep? ((Tutor))Mekanisme transfusi darah? Pengaruh bagi tubuh? ((Nidaa))Apakah klien sama dengan busung lapar? ((Nissa))Fungsi vitamin C? ((Gina))Penkes dan konseling? ((Tutor)Prognosis penyakit? ((Teguh))Pemeriksaan laboratorium yang lain dan ciri khasnya? ((Harvien))Hubungan dengan anemia, ada tidak?jika ia, apa? ((Teguh))Penjelasan nutrisi untuk klien? ((Teguh))

Step 3 dan 4

Mengapa terjadi pembesaran hepar dan limpa? ((Muti))

Jawab: -

Mengapa pada klien timbul kulit bersisik kehitaman? ((Yatur))

Jawab: Karena klien dilakukan transfusi sehingga mempunyai efek samping yaitu kelebihan zat besi maka harus rendah zat besinya ((Teguh))

Penyebab lemas dan lelah saat beraktivitas? ((Fika))

Jawab: karena Hb menurun yang mengakibatkan oksigen sedikit yang terikat sehingga metabolisme rendah ((gina))

Mengapa BB menurun? Normalnya? ((Nissa))

Jawab:

Gangguan imun semua terganggu ((Teguh))Karena ada gangguan peredaran darah dalam membawa nutrisi akibat bentuk sel darah abnormal ((Sarah))Karena adanya zat asing dari transfusi darah ((Nidaa))Merupakan salah satu gejala Talasemia ((Nonny))Mengapa klien demam(suhu= 38C)? ((Harvien))

Jawab: karena ada transfusi darah.

Mengapa klien harus ditransfusi darah? ((Nissa))

Jawab:

Untuk pengganti kehilangan darah(cadangan) ((Harvien))Karena darah abnormal sehingga terjadi disfungsi ((Yatur))Karena bentuk sel bulan sabit yang bisa menghancurkan diri, sehingga butuh transfusi sehingga kebutuhan tercukupi ((Nidaa))Diagnosa medis? ((Gina))

Jawab: -

Nilai Hb normal? ((Gina))

Jawab: wanita= 12, laki-laki=14 ((Mutiara))

Fungsi diet tinggi kalsium rendah Fe? ((Mela))

Jawab: Tinggi Ca: untuk pembentukan sumsum tulang belakang ((Adong))

Selain vitamin C, apakah ada vitamin lain yang dibutuhkan oleh klien pada kasus ini? ((Harvien))

Jawab: perlu, untuk pemenuhan nutrisi ((Yatur))

Penyakit keturunan? (Gina))

Jawab: iya, dapat diturunkan dari ayah dan ibu yang carrier ((Mela))

Fungsi asam folat? ((Sarah))

Jawab: Untuk pembentukan sel-sel kehidupan ((Teguh))

Waktu yang tepat untuk transfusi? ((Nonny))

Jawab: Tergantung dari keparahannya, mayor atau minor, semakin parah semakin sering ditransfusi (( Nissa))

Cara pemberian desferal? ((Silvia))

Jawab: dilakukan setelah ditransfusi, dengan cara disuntik ((Teguh))

Jika fungsi darah dihentikan, ada pengaruh? Adakah alternatif lain sebagai pengganti? (Nissa)

Jawab: Transfusi darah sangat dibutuhkan. Jika diberhentikan ada efek sampingnya(kematian) sehingga tidak ada alternatif dan tidak tepat jika menggunakan obat penambah darah ((Fika))

Pencegahan penyakit dan pengobatannya? ((Nidaa))

Jawab: karena herediter, jika belum menikah, tanyakn pada pasangan memiliki penyakit tersebut apa tidak. Untuk pengobatan: transfusi ((Mela))

All about this disease? ((Tutor))

Jawab: -

TTV normal pada usia 5 tahun? ((Harvien))

Jawab: -

Konsep hematologi? ((Tutor))

Jawab: -

Menularkah? ((Fika))

Jawab: tidak menular ((Nidaa))

RR meningkat, mengapa? ((Mutiara))

Jawab: karena Hb menurun O2 menurunkerja jantung meningkat RR meningkat (patofisiologi) ((Gina))

Stadium? ((Silvia))

Jawab: -

Askep? ((Tutor))

Jawab: -

Mekanisme transfusi darah? Pengaruh bagi tubuh? ((Nidaa))

Jawab: -

Apakah klien sama dengan busung lapar? ((Nissa))

Jawab:

Tidak, hal tersebut terjadi karena pembesaran limpa dan hepar ((Gina))Berbeda dengan busung lapar, busung lapar merupakan saluran melemah ((Nonny))Fungsi vitamin C? ((Gina))

Jawab:

Untuk antioksidan(nutrisi untuk kulit) ((Nissa))Untuk regenerasi kulit yg bersisik ((Silvia))Sebagai sistem pertahanan tubuh ((Nonny))Penkes dan konseling? ((Tutor))

Jawab: beri pengertian pada orang tua supaya sabar, dll ((Nonny))

Prognosis penyakit? ((Teguh))

Jawab: karena penyakit keturunan dari kecil sudah terjangkit, pasien hanya bisa bertahan paling lama sampai usia dewasa awal. ((Nonny))

Pemeriksaan laboratorium yang lain dan ciri khasnya? ((Harvien))

Jawab: skin tes, biopsi ((Mutiara))

Hubungan dengan anemia, ada tidak?jika ia, apa? ((Teguh))

Jawab: ada, thalasemia dahulu baru anemia kemudian((Gina))

Penjelasan nutrisi untuk klien? ((Teguh))

Jawab: rendah zat Fe dan tinggi Ca ((Harvien))

Step 5

Klasifikasi

Diagnosa Banding

Patofisiologi

Komplikasi

Pendidikan Kesehatan

Asuhan Keperawatan

Farmakologi dan Nonfarmakologi

Aspek legal & etik keperawatan

Pemeriksaan:

-Fisik

-Diagnosa

Definisi

Etiologi

Tanda dan Gejala

Diagnosa Keperawatan

Thalasemia

Step 1

Face cooley

Adalah merupakan gejala yang khas yang terjadi pada penyakit talasemia. Gejala khasnya yaitu:

Bentuk muka mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidungJarak antara kedua mata lebar serta,Tulang dahi juga lebar akibat gangguan pertumbuhan tulang (deformitas).

Asam folat

Merupakan vitamin B9 yang penting dalam pembentukan sel-sel baru dan perawatan sel, khususnya pada masa kehamilan. Asupan asam folat yang cukup sebelum dan masa kehamilan, juga akan mencegah timbulnya kecacatan tabung saraf NTDs (Neutral Tube Defects) pada bayi. Dengan asupan asam folat yang cukup, yaitu sekitar 0,4-0,8 mg/hari, resiko timbulnya NTDs pada bayi dapat diturunkan hingga 80%. Anak-anak dan dewasa serta penderita talasemia (pada kasus ini) memerlukan asam folat untuk memperoduksi sel darah merah sehingga dapat mengurangi terjadinya anemia. Dosis: 2-5 mg/hari.

Asam folat dapat diperoleh dari makanan seperti :

Buah-buahan berwarna jingga dan merahDaun-daunan hijauKacang-kacanganSerealia

Asam folat tergolong vitamin B yang mudah larut dalam air dan cepat rusak apabila terpapar panas. Oleh karena itu, untuk mengkonsumsinya dianjurkan untuk tidak memasak lebih lama atau menyeduhnya dengan air panas. Selain itu, ketika mengkonsumsi asam folat, sebaiknya disertai dengan asupan vitamin C, B12 atau B6 untuk mengoptimalkan penyerapannya didalam tubuh.

Desferal (deferoxamine mesylate USP)

Merupakan obat yang digunakan untuk mengobati keracunan Fe akut serta kelabihan Fe kronis karena anemia transfusi dependen. Pengobatan jangka panjang dengan menggunakan desferal telah ditujukan untuk memperlambat akumulasi kelebihan zat besi dalam hati dan dapat memperlambat/menghilangkan perkembangan serius kerusakan hati (fibrosis).

Pemasangan desferalIndikasi : Dilakukan pada klien dengan talasemia yang mendapatkan transfusi darah secara rutinKadar Fe > 1000 mg/mlDilakukan +-7 kali dalam seminggu post transfuseKontraindikasi : tidak dilakukan pada klien dengan gagal ginjalAlat yang dibutuhkanSteril :Syringe 10 ccWing needleTidak steril :AlasBengkokKapas alkohol pada tempat tertutupInfusa pumpObat yang diperlukan (desferal)Pengencer (aquadest steril) dalam botolPerban gulung / kantong infusa pumpPlesterGunting plesterPengkajianMengucapkan salam kepada klien / keluarganyaMelakukan pengkajian kondisi klien meliputi : usia, tingkat hemocromatosis dan hemosiderosis (kadar Fe)PersiapanMencuci tanganMenyusun alat-alat yang diperlukan dengan memperhatikan teknik anseptic dan antisepticMempersiapkan obat desferal sesuai dengan kebutuhanMelakukan cek ulang obat yang akan diberikan sesuai perencanaanMengkalkulasi dosis sesuai dengan kebutuhan klienUsia > 5 tahun = 1 gram (2 vial)Usia < 5 tahun = 0,5 gram (1 vial)Mengencerkan obat dengan obat : (catatan : 1 vial (0.5 gr) obat desferal dioplous dengan aquadest 4-5 cc)Membersihkan bagian atas botol aquadest dengan kapas alkohol dan menarik cairan aquadest dari botol secukupnya dengan menggunakan syringe/spuit 10 cc, kapas buang ke bengkokMembersihkan bagian atas botol vial desferal dengan kapas alkohol dan membiarkan kering sendiri, membuang kapas alkohol ke bengkokMasukan jarum syringe 10 cc yang berisi aquadest melalui karet penutup botol ke dalam botolKocok vial obat hingga tercampur rataMemegang botol dengan tangan yang tidak dominan dan tarik obat dengan jumlah yang dibutuhkanMemeriksa adanya udara dalam syringe/spuit, bila ada, keluarkan dengan posisi tepatMengecek ulang volume obat dengan tepatMenyambungkan syringe/spuit dengan wing needleMemeriksa kembali adanya udara dalam syringe/spuit dan wing needle, bila ada, keluarkan dengan posisi yang tepatMenyiapkan infusa pumpMembawa peralatan ke dekat klienMelakukan pemasangan desferalMencuci tanganMenggunakan sarang tangan bila pada pasien yang menderita penyakit menular (AIDS, Hepatitis B)Menjaga privacy dan mengatur kenyamanan klienMendekati dan mengidentifikasi klienJelaskan prosedur kepada klien dengan bahasa yang jelasMemasang sampiran (bila perlu)Memperhatikan teknik aseptic dan antisepticMempersiapkan alat dan klienMenyiapkan plester untuk fiksasiMemasang alas/perlakMendekatkan bengkok pada klienMenyuntikkan desferal dengan teknik sterilBersihkan lokasi injeksi dengan alkohol menggunakan teknik sirkuler atau atas ke bawah sekali hapusMembuang kapas alkohol ke dalam bengkokMembiarkan lokasi kering dengan sendirinyaMenyuntikan obat dengan tepat (subkutan : area m.deltoid)Memfiksasi wing needle dengan plesterMengatur obat desferal pada alat infusa pumpMemfiksasi infusa pump dengan menggunakan perban gulung atau kantong infusa pumpMencuci tanganEVALUASI Melihat kondisi klienMemperhatikan respon klien selama tindakan dilakukanMenanyakan perasaan klien setelah tindakan dilakukanMendokumentasikan tindakanMencatat semua tindakan yang dilakukan dan respon klien selama tindakan dan kondisi setelah tindakanMencatat dengan jelas, mudah dibaca, ditandatangani disertai dengan nama jelasTulisan yang salah tidak dihapus tetapi dicoret dengan disertai parafCatatan dibuat dengan menggunakan ballpoint atau tinta

BAB IV

KESIMPULAN DAN SARAN

Kesimpulan

Talasemia adalah sekelompok heterogen pada kelainan genetik sintesis hemoglobin, ditandai oleh tiadanya atau berkurangnya sintesis rantai globin. Pada -talasemia sintesin rantai-globin berkurang, sedang pada-talasemia sintesis rantai globin-tidak ada (dinyatakan sebagaio-talasemia) ataupun nyata berkurang (+-talasemi).

Talasemia bersifat diturunkan sebagai keadaan autosom kodominan. Bentuk heterozigot (talasemia minor atau ciri berbakat talasemia) dapat asimptomatik atau bergejala ringan.Bentuk homozigot yang disebut talasemia mayor, disertai anemia hemolisis yang parah. Gen yang mengalami mutasi khususnya terdapat di antara penduduk Timur Tengah, Afrika dan Asia. Penderita dengan keadaan talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuanya. Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian gen ini kepada anak-anak mereka.

Tanda gejala anak yang mengalami thalasemia adalah lemah, lelah saat beraktivitas, anoreksia, demam, hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium (perikerditis) dan kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu, serta dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. Selain itu, pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Untuk pemeriksaan laboratorium dapat dilakukan tes darah lengkap(FBC), sediaan darah apusan, iron studies, elektroforesis hemoglobin dan pemeriksaan lain yang berhubungan dengan penyakit ini.

Prinsip dasar pengobatan penderita talasemia adalah transfusi darah, pemberian khalesi besi, asam folat, vitamin C dan lain-lain. Terapi-terapi tersebut dapat mengurangi resiko kekurangan darah pada pasien dan membantu mempertahankan homeostasis pada pasien. Selain itu dpat juga dilakukan pengangkatan limpa dengan aturan tertentu.

Oleh karena itu, untuk mencegah perbanyakan anak dengan thalasemia, maka harus dilakukan penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot serta pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satunya adalah denganinseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia trait.

Saran

Untuk lebih memahami dan mengerti mengenai penyakit thalasemia sebaiknya membaca dari berbagai buku referensi yang berkaitan, browsing di internet dan menanyakan kepada yang lebih mengerti seperti dosen dan lain-lain.

DAFTAR PUSTAKA

Handayani, Wiwik., Haribowo, Andi Sulistyo. 2008. Buku Ajar Asuhan Keperawatan pada Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi. Jakarta : Salemba Medika

Pearce, Evelyn P. Anatomi dan Fisiologis untuk Paramedis. Jakarta : Gramedia

http://id.shvoong.com/medicine-and-health/1959023-aspek-legal-etik/

_________, 2009, Asuhan Keperawatan Klien dengan Thalasemia, [online], (http://perawatpskiatri.blogspot.com/2009/04/asuhan-keperawatan-klien-dengan.html, diakses tanggal 01 Oktober 2010)

Ajibarang, 2007, Thalassemia, [online], (http://keperawatan-gun.blogspot.com/2007/07/thalasemia.html, diakses tanggal 01 oktober 2010)

inongzain, 2008, thalassemia, [online], (http://inongzain.multiply.com/journal/item/7/THALASSEMIA, diakses tanggal 01 oktober 2010)

(Buku Ajar Patologi II, Robbins & Kumar Jakarta :EGC, 1995)

Bakta, I Made. 2006.Hematologi Klinik Ringkas.EGC: Jakarta.

Hoffbrand, A. V. , J.E. Pettit, P. A. H. Moss.Kapita Selekta Hematologi. 2005. Jakarta: EGC

Ikatan Dokter Anak Indonesia.Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. 2005. Jakarta: Badan Penerbit IDAI

Soeparman & Waspadji. 1990. Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Penerbit Buku Univertas Indonesia

Jones, C.Hughes dkk.Catatan Kuliah Hematologi Edisi 5.EGC: Jakarta.

Robbins, Kumar Cotran.Buku Ajar Patologi Vol.2. 2005. Jakarta: EGC

Sutedjo, AY.Buku Saku Mengenal Penyakit Melalaui Hasil Pemeriksaan Lab.

Wahab, A. Samik (editor).IKA Nelson Vol. 2 Ed. 15.1999. Jakarta: EGC